Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης

Απο Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης είναι μια συγγενής κληρονομική ασθένεια. Αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης θρόμβωσης. Η ανεπάρκεια προκαλεί επίσης μείωση της συγκέντρωσης και της δραστηριότητας.

Τι είναι η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης;

Το κύριο καθήκον του πλάσματος είναι η μεταφορά των κυτταρικών συστατικών του αίματος. Η έλλειψη αντιθρομβίνης στο πλάσμα του αίματος σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θρομβοφιλίας.
© metamorworks - stock.adobe.com

Η συγγενής ανεπάρκεια αντιθρομβίνης περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Olav Egeberg το 1965. Η αντιθρομβίνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που έχει ανασταλτική επίδραση στην πήξη του αίματος. Παρασκευάζεται στο ήπαρ και αποτελεί μέρος του πλάσματος του αίματος. Το 55% του αίματος αποτελείται από πλάσμα αίματος. Περιέχει τα μη κυτταρικά μέρη του αίματος.

Το κύριο καθήκον του πλάσματος είναι η μεταφορά των κυτταρικών συστατικών του αίματος. Η έλλειψη αντιθρομβίνης στο πλάσμα του αίματος σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θρομβοφιλίας. Αυτό σημαίνει ότι η πήξη του αίματος αυξάνεται. Επιπλέον, ο κίνδυνος θρομβοεμβολής αυξάνεται. Μόλις υπάρχουν πρόσθετοι παράγοντες κινδύνου, όπως εγχείρηση ή ατύχημα, ο ασθενής αναπτύσσει κατά συνέπεια θρόμβωση.

Σχηματίζεται θρόμβος στο αιμοφόρο αγγείο. Αυτό δρα σαν θρόμβος αίματος και φράζει ή εμποδίζει τη ροή του αίματος. Ο θρόμβος του αίματος ονομάζεται θρόμβος. Μπορεί επίσης να σχηματιστεί στην καρδιά και να σταματήσει εκεί η ροή του αίματος. Ο θρόμβος μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε αρτηρία σε ολόκληρη την κυκλοφορία του αίματος και να εμποδίσει το αίμα εκεί. Αυτό δημιουργεί τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου.

αιτίες

Η αιτία της ανεπάρκειας αντιθρομβίνης πηγαίνει σε μια κληρονομική μετάλλαξη γονιδίων. Η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης είναι μια συγγενής κληρονομική ασθένεια που κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Λόγω της κυρίαρχης κληρονομιάς της νόσου, το υπάρχον γενετικό ελάττωμα μεταδίδεται αυτόματα στο παιδί από τουλάχιστον έναν γονέα. Ως αποτέλεσμα, όταν το μεταλλαγμένο γονίδιο υπάρχει σε έναν γονέα, δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η παρουσία της ανεπάρκειας αντιθρομβίνης.

Τα χαρακτηριστικά του κυρίαρχου αλλήλου υπερισχύουν ενός υπολειπόμενου αλληλίου κατά τη φάση ανάπτυξης του εμβρύου. Ως αποτέλεσμα, το παιδί γεννιέται με ανεπάρκεια αντιθρομβίνης. Ωστόσο, δεν πρέπει να αναμένονται ανωμαλίες ή άμεση ανάγκη για ιατρική δράση αμέσως μετά τη γέννηση.

Ωστόσο, αυτό αλλάζει μετά την πρώτη δεκαετία της ζωής. Η θρόμβωση έχει διαγνωστεί σε περίπου 80 τοις εκατό των ασθενών πριν από την ηλικία των 40. Η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SERPINC1. Αυτό βρίσκεται στην κληρονομική γραμμή του χρωμοσώματος 1 (1q23-q25.1).

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Λόγω της συγγενούς γενετικής ανεπάρκειας, υπήρξε ανεπάρκεια αντιθρομβίνης στο αίμα από την αρχή της ζωής. Ως εκ τούτου, θεωρητικά, η θρόμβωση μπορεί να αναπτυχθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Οι ασθενείς πάσχουν από θρόμβωση βαθιάς φλέβας. Συχνά η αιτιολογία δεν μπορεί τελικά να αποσαφηνιστεί. Ένα σημάδι της δυσλειτουργίας της πρωτεΐνης μπορεί να είναι ο κακός ύπνος.

Μια πρώτη θρόμβωση δεν σχετίζεται απαραίτητα με συμπτώματα στο πρώτο στάδιο. Τα σημάδια μιας υπάρχουσας θρόμβωσης εξαρτώνται από το προσβεβλημένο μέρος του σώματος στο οποίο εμφανίζεται. Τα σημάδια είναι συχνά εμφανή μόνο στα πόδια. Υπάρχει ένα αίσθημα έντασης ή βαρύτητας στα άκρα. Το δέρμα συνήθως αισθάνεται πιο ζεστό στην πληγείσα περιοχή. Το χρώμα τους αλλάζει σε κοκκινωπό ή μπλε χρώμα.

Επιπλέον, λάμπει λίγο. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν πόνο έλξης. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα των πονεμένων μυών. Δεδομένου ότι η συνολική δραστηριότητα του αίματος μειώνεται λόγω της έλλειψης αντιθρομβίνης, το μούδιασμα στα δάχτυλα των δακτύλων ή στα δάκτυλα των ποδιών τεκμηριώνεται σε ασθενείς. Σε αυτές τις περιοχές είναι πιο ευαίσθητες στις επιπτώσεις του κρυολογήματος.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση γίνεται μετά τη λήψη δείγματος φλεβικού αίματος. Μόλις ο ασθενής εμφανιστεί με εμφανή συχνή θρόμβωση, διεξάγεται εξέταση αίματος για την παροχή σαφήνειας. Η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης οδηγεί σε διαρκή επαναλαμβανόμενο θρομβοεμβολισμό. Τα διαστήματα μεταξύ της υποτροπής είναι μεταβλητά και εξαρτώνται από άλλους παράγοντες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ανεπάρκεια αντιθρομβίνης λόγω γενετικού ελαττώματος αμέσως μετά τη γέννηση και ως εκ τούτου αναγνωρίζεται πολύ νωρίς. Εκείνοι που επηρεάζονται εμφανίζουν θρομβώσεις φλέβας που είναι σχετικά σοβαρές. Εάν η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης δεν έχει ακόμη διαγνωστεί, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν η θρόμβωση είναι σαφώς ορατή ή εάν ο ασθενής έχει έλλειψη ύπνου.

Όχι σπάνια, η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης οδηγεί επίσης σε βαριά άκρα, έτσι ώστε να υπάρχουν περιορισμοί στην κίνηση. Το δέρμα στις πληγείσες περιοχές μπορεί επίσης να είναι πολύ ζεστό και σε ορισμένες περιπτώσεις οδυνηρό. Ένας μπλε ή κοκκινωπός χρωματισμός της πληγείσας περιοχής μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη της ανεπάρκειας αντιθρομβίνης. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν εμφανιστεί μούδιασμα ή μυϊκός πόνος ακόμα κι αν δεν έχει πραγματοποιηθεί καμία συγκεκριμένη δραστηριότητα ή άσκηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι διαφορές στη θερμοκρασία είναι επίσης πιο αισθητές στις πληγείσες περιοχές.

Κατά κανόνα, η διάγνωση της ανεπάρκειας αντιθρομβίνης μπορεί να γίνει από έναν γενικό ιατρό. Περαιτέρω θεραπεία συνήθως πραγματοποιείται από ορθοπεδικό χειρουργό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί άμεσα. Εάν ο ασθενής δεν έχει μέχρι στιγμής συμπτώματα, δεν χρειάζεται μόνιμη φαρμακευτική αγωγή.Ωστόσο, λαμβάνει μια εξήγηση των κινδύνων. Η θεραπεία της ανεπάρκειας στα αντιπηκτικά του οργανισμού πραγματοποιείται με τη χορήγηση φαρμάκων.

Η επίδρασή τους στοχεύει στη μείωση της πήξης του αίματος. Το περιεχόμενό του είναι ανταγωνιστής βιταμίνης Κ. Μετά από μια θρόμβωση, ένας ασθενής που πάσχει από ανεπάρκεια αντιθρομβίνης διακόπτεται μόνιμα. Αυτό γίνεται για να μειωθεί ο επαναλαμβανόμενος κίνδυνος θρόμβωσης.

Συνιστάται στις γυναίκες να διακόπτουν τους αναστολείς της ωορρηξίας, όπως αντισυλληπτικά χάπια ή άλλα συμπληρώματα οιστρογόνων. Οι επιλογές θεραπείας για την ανακούφιση από τον εθισμό προσφέρονται στους καπνιστές. Στην περαιτέρω πορεία της θεραπείας, ο ασθενής και οι στενοί συγγενείς του εκπαιδεύονται στη χορήγηση ενέσεων ηπαρίνης. Αυτά μειώνουν σημαντικά τη συχνότητα της θρόμβωσης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης είναι μια συγγενής ασθένεια, δεν υπάρχει πιθανότητα μόνιμης ανακούφισης ή θεραπείας χωρίς ιατρική περίθαλψη. Στη διαδικασία φυσικής επούλωσης, δεν αναμένονται αλλαγές στα συμπτώματα ανεπάρκειας. Το γενετικό ελάττωμα δεν μπορεί να θεραπευτεί με τη χορήγηση φαρμάκων ή χειρουργικών επεμβάσεων. Δεν επιτρέπεται παρέμβαση στη γενετική του ανθρώπου σύμφωνα με τις τρέχουσες επιστημονικές δυνατότητες και νομικές συνθήκες.

Παρόλα αυτά, υπάρχει πιθανότητα ο ασθενής να μην εμφανίσει συμπτώματα ή βλάβες κατά τη διάρκεια της ζωής του. Μια ζωή χωρίς συμπτώματα είναι δυνατή με την ανεπάρκεια αντιθρομβίνης. Μετά τη διάγνωση, το σχέδιο θεραπείας παρέχει μια ολοκληρωμένη εξήγηση της υγείας του ασθενούς και των πρώτων σημείων ενός προβλήματος υγείας. Εάν τηρηθούν αυτές οι οδηγίες, υπάρχει πολύ καλή πιθανότητα ανακούφισης των υπαρχόντων συμπτωμάτων και πρόληψης και θεραπείας μιας θρόμβωσης.

Στο πρώτο σημάδι ασυμφωνίας, λαμβάνονται πηκτικά αίματος. Το φάρμακο έχει ταχεία επίδραση, έτσι ώστε να θεραπεύεται συνήθως μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες. Τα μακροχρόνια φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη της θρόμβωσης. Ανάλογα με τις περιστάσεις, αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί για μήνες ή αρκετά χρόνια.

πρόληψη

Το άρρωστο άτομο είναι επαρκώς ενημερωμένο για την ασθένεια και συνήθως λαμβάνει ενέσεις ηπαρίνης για να είναι σε θέση να πραγματοποιήσει πρώτες βοήθειες σε περίπτωση θρόμβωσης. Άλλα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν την αποφυγή μεγάλων περιόδων στάσης ή καθισμάτων. Πρέπει να καταναλώνεται πάντα επαρκής ποσότητα υγρού. Η διατροφή πρέπει να είναι ισορροπημένη και να αποφεύγεται το κάπνισμα.

Τα αντισυλληπτικά πρέπει να αποφεύγονται όποτε είναι δυνατόν. Είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι οι φλέβες δεν είναι περιορισμένες. Αυτό συμβαίνει όταν τα γόνατα κάμπτονται έντονα ή τα πόδια σταυρωθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Συνιστάται να φοράτε κάλτσες συμπίεσης σε μεγάλα ταξίδια ή μετά τη λειτουργία.

Μετέπειτα φροντίδα

Η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα. Αυτό δεν είναι ιάσιμο. Οι ασθενείς πρέπει να αντιμετωπίσουν τη νόσο για μια ζωή. Αυτό σημαίνει ότι το επίκεντρο της παρακολούθησης δεν μπορεί να είναι να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της αιτίας. Αντίθετα, πρόκειται για το να περνάς την καθημερινή ζωή σε μεγάλο βαθμό χωρίς συμπτώματα και χωρίς επιπλοκές.

Μια εξέταση αίματος παρέχει σαφήνεια σχετικά με την παρουσία της ανεπάρκειας αντιθρομβίνης. Τα φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος είναι κατάλληλα για την ανακούφιση των τυπικών συμπτωμάτων. Οι ασθενείς είναι υπεύθυνοι για τη λήψη συνταγογραφούμενων χρημάτων. Εάν είναι απαραίτητο, η δοσολογία θα προσαρμοστεί μετά από διαβούλευση με γιατρό.

Η καθημερινή ζωή διατηρεί διάφορους κινδύνους για τους πληγέντες. Είστε υπεύθυνοι για τη λήψη προληπτικών μέτρων. Το να στέκεσαι και να καθόμαστε για μεγάλα χρονικά διαστήματα μπορεί να οδηγήσει στα γνωστά συμπτώματα. Η ιδιωτική και επαγγελματική ζωή πρέπει να προσαρμόζεται ανάλογα. Τα περίπλοκα ταξίδια είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα, καθώς γίνονται συνήθως ενώ κάθεστε. Οι κάλτσες θρόμβωσης αποτρέπουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Είναι επιστημονικά αναγνωρισμένο ότι το κάπνισμα προάγει την ανεπάρκεια αντιθρομβίνης εξίσου με τη μονόπλευρη δίαιτα. Η επαρκής πρόσληψη υγρών έχει θετική επίδραση στην πορεία της κληρονομικής νόσου. Οι γυναίκες πρέπει να διασφαλίζουν ότι η λήψη χαπιών ελέγχου των γεννήσεων αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης. Εάν είναι απαραίτητο, ένας γυναικολόγος μπορεί να προτείνει εναλλακτικές λύσεις στην αντισύλληψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση ανεπάρκειας αντιθρομβίνης, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να επανεξετάσει τις επιλογές συμπεριφοράς και τρόπου ζωής που προάγουν το σχηματισμό θρόμβου. Το κάπνισμα ή συγκρίσιμα διεγερτικά πρέπει να αποφεύγονται κατ 'αρχήν. Επιπλέον, δεν πρέπει να υιοθετήσετε στάσεις στις οποίες τα αιμοφόρα αγγεία μπορούν να συσφιχθούν.

Το να κάθεται σε θέσεις στις οποίες είναι δυνατή λίγη κίνηση ή μια άκαμπτη στάση που λαμβάνεται για αρκετές ώρες δεν είναι επίσης ευνοϊκή για τη διατήρηση της υγείας σας. Το αίμα συσσωρεύεται και μπορεί γρήγορα να οδηγήσει στο σχηματισμό θρόμβου.

Πριν από τη λήψη ορισμένων φαρμάκων ή την επιλογή της σωστής μεθόδου αντισύλληψης, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι μεμονωμένες παρενέργειες. Για παράδειγμα, η λήψη χαπιών αντισύλληψης αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης. Σε περίπτωση ανεπάρκειας αντιθρομβίνης, είναι χρήσιμες επαρκείς και κανονικές κινήσεις και ένα λειτουργικό κυκλοφορικό σύστημα. Η κυκλοφορία του αίματος μπορεί να διεγερθεί ανεξάρτητα από διάφορες εκπαιδευτικές μονάδες σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Το να φοράτε κάλτσες θρόμβωσης σε μεγάλα ταξίδια με αυτοκίνητο, τρένο ή αεροπλάνο αποτρέπει το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Ταυτόχρονα, θα πρέπει να αποφεύγετε ρούχα ή αξεσουάρ που θα μπορούσαν να προκαλέσουν συμφόρηση στο αίμα. Το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να διασφαλίσει ότι διαθέτει επαρκή υγρά στην καθημερινή ζωή. Οι ενήλικες πρέπει να πίνουν δύο λίτρα την ημέρα κατά τη διάρκεια της κανονικής άσκησης και έξω από ένα κύμα θερμότητας.