Σύνδρομο ΠΟΡΤΗΣ

Σύμφωνα με το Σύνδρομο ΠΟΡΤΗΣ ο γιατρός κατανοεί μια από τις πιο σπάνιες κληρονομικές ασθένειες παγκοσμίως. Μέχρι στιγμής, μόνο 50 περιπτώσεις του συνδρόμου έχουν τεκμηριωθεί, τα οποία φαίνεται να έχουν γενετική βάση και αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Η θεραπεία των παραμορφώσεων και η καθυστέρηση είναι συμπτωματική την τρέχουσα ώρα.

Τι είναι το σύνδρομο DOOR;

Εκτός από τα επώνυμα συμπτώματα, οι ασθενείς με σύνδρομο DOOR υποφέρουν επίσης από προαιρετικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, οι μητέρες αυτών που πάσχουν συχνά υποφέρουν από πολυυδραμνίους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δηλαδή αυξημένο αμνιακό υγρό.
© underdogstudios - stock.adobe.com

Το σύνδρομο DOOR είναι μια κληρονομική ασθένεια με χαμηλό επιπολασμό. Το όνομα σύνδρομο DOOR είναι ένα αρκτικόλεξο που αναφέρεται στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου. Το D σημαίνει κώφωση και επομένως κώφωση. Ο σημαίνει το αρκτικόλεξο για την οστεοδυστροφία, δηλ. Τις οστικές παραμορφώσεις. Το δεύτερο O σημαίνει ονυδυστροφία και επομένως μια δυστροφία νυχιών. Το R αναφέρεται στο τελευταίο κύριο σύμπτωμα καθυστέρησης.

Επειδή η ανθεκτική στη θεραπεία επιληψία χαρακτηρίζει επίσης την ομάδα συμπτωμάτων του συνδρόμου, μερικές φορές αναφέρεται επίσης το σύνδρομο DOORS. Το S σημαίνει επιληπτικές κρίσεις, που σημαίνει κάτι σαν επιληπτικές κρίσεις. Η πρώτη περιγραφή πραγματοποιήθηκε το 1970. Ο Γάλλος γενετιστής R. Walbaum θεωρείται ο πρώτος που το περιέγραψε. Ο Cantwell επινόησε τον όρο DOOR περίπου πέντε χρόνια αργότερα. Ως κληρονομική ασθένεια, το σύνδρομο έχει κληρονομική βάση. Μέχρι στιγμής, μόνο 50 περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί από την πρώτη περιγραφή.

αιτίες

Οι 50 τεκμηριωμένες περιπτώσεις συνδρόμου DOOR υποδηλώνουν κληρονομική βάση, καθώς προτείνουν ένα οικογενειακό σύμπλεγμα. Το σύνδρομο DOOR παρατηρήθηκε επομένως ιδιαίτερα συχνά σε αδέλφια και άλλους συγγενείς αίματος. Η κληρονομικότητα φαίνεται ότι είναι πιο πιθανό να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Λόγω του μικρού αριθμού τεκμηριωμένων περιπτώσεων, η αιτία δεν έχει διευκρινιστεί οριστικά και παραμένει το θέμα της κερδοσκοπίας.

Πολλοί επιστήμονες έχουν μεταβολικό υπόβαθρο. Μια αυξημένη συγκέντρωση 2-οξογλουταρικού οξέος ανακαλύφθηκε στα ούρα και στο αίμα όσων επηρεάστηκαν. Επιπλέον, έχει αποδειχθεί τώρα μειωμένη δραστικότητα αφυδρογονάσης 2-οξογλουταρικού οξέος. Αυτό το ένζυμο παίζει βασικό ρόλο στον ενεργειακό μεταβολισμό. Η βιοσύνθεση εξαρτάται επίσης από το ένζυμο. Η ακριβής αιτία της μειωμένης δραστηριότητας θα μπορούσε να είναι μια γενετική μετάλλαξη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Εκτός από τα επώνυμα συμπτώματα, οι ασθενείς με σύνδρομο DOOR υποφέρουν επίσης από προαιρετικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, οι μητέρες αυτών που πάσχουν συχνά υποφέρουν από πολυυδραμνίους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δηλαδή αυξημένο αμνιακό υγρό. Οι ίδιοι οι ασθενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μια εξαιρετικά μεγάλη μύτη.

Μπορεί επίσης να υπάρχουν ανιχνεύσιμες αλλαγές στα όργανα. Οι αντίχειρες που έχουν αλλάξει δάχτυλο βρίσκονται επίσης συχνά σε εκείνους που έχουν πληγεί. Το ίδιο ισχύει για διάφορες οπτικές διαταραχές και περιφερική νευροπάθεια. Το τελευταίο σύμπτωμα συνοψίζει τυχόν διαταραχές της αγωγού προσαγωγού νεύρου στο περιφερικό νευρικό σύστημα.

Πολλοί από τους ασθενείς πάσχουν επίσης από αναλγησία και ως εκ τούτου δεν είναι καθόλου ευαίσθητοι στον πόνο. Η σοβαρότητα των μεμονωμένων συμπτωμάτων ποικίλλει από περίπτωση σε περίπτωση. Εάν η επιληψία συνοδεύεται από συμπτώματα, αυτή είναι συνήθως η ανθεκτική στη θεραπεία μορφή της νόσου. Πολλά περισσότερα συνοδευτικά συμπτώματα είναι πιθανώς πιθανά, αλλά δεν έχουν ακόμη καταγραφεί λόγω των λίγων περιπτώσεων.

Διάγνωση & πορεία

Ο γιατρός κάνει τη διάγνωση του συνδρόμου DOOR αποκλειστικά βάσει κλινικών χαρακτηριστικών. Πάνω απ 'όλα, τα υποχρεωτικά χαρακτηριστικά της απώλειας ακοής, των παραμορφώσεων των οστών, της δυστροφίας των νυχιών και της καθυστέρησης τον ωθούν να κάνει διάγνωση. Η κλινική εικόνα είναι σχετικά χαρακτηριστική και επομένως συνήθως δεν απαιτεί πολύπλοκες διαφορικές διαγνωστικές. Μόνο ο Feinmesser και ο Zelig περιέγραψαν ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο με παρόμοια συμπτώματα το 1961.

Μόνο το νοητικό μειονέκτημα λείπει σε αυτό το σύνδρομο, έτσι ώστε το σύνδρομο DOOR να μπορεί επίσης να διαφοροποιηθεί από αυτό με την απόδειξη των συμπτωμάτων που αναφέρονται στο ακρωνύμιο. Ο γιατρός χρησιμοποιεί απεικόνιση ακτίνων Χ για να δείξει τις παραμορφώσεις των οστών. Η πρόγνωση των ασθενών ποικίλλει σημαντικά.

Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να περιοριστεί στα βρέφη, αλλά μπορεί εξίσου εύκολα να παραμείνει σχετικά χωρίς περιορισμούς. Οι οργανικές εκδηλώσεις ειδικότερα επηρεάζουν δυσμενώς την πρόγνωση. Η ανθεκτική στη θεραπεία επιληψία μπορεί επίσης να έχει αρνητική επίδραση στην πρόγνωση σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Επιπλοκές

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο DOOR που δεν μπορούν να προβλεφθούν. Αυτό συμβαίνει κυρίως επειδή το σύνδρομο DOOR είναι μια από τις πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχει διανοητική καθυστέρηση.

Ο ενδιαφερόμενος δεν μπορεί να σκεφτεί και να μιλήσει καθαρά. Επίσης, τα τρένα της σκέψης είναι ακατανόητα, έτσι ώστε να συμβεί ένα διανοητικό μειονέκτημα. Αυτό έχει αρνητική επίδραση στη ζωή και την καθημερινή ζωή του ασθενούς και μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη. Αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται επίσης από την απώλεια ακοής, η οποία καθιστά την καθημερινή ζωή εξίσου δύσκολη.

Οι περισσότεροι από τους ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Το σύνδρομο DOOR μπορεί να έχει ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, και αυτός είναι ο λόγος που τα παιδιά ιδιαίτερα πειράζονται και εκφοβίζονται. Αυτό οδηγεί επίσης σε ψυχολογικά παράπονα. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η θεραπεία για το σύνδρομο DOOR.

Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν έτσι ώστε, για παράδειγμα, να λειτουργούν τα μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Κατάλληλο φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για επιληπτικές κρίσεις. Εάν το σύνδρομο DOOR προκαλεί δυσπλασίες στα όργανα, μπορούν να πραγματοποιηθούν μεταμοσχεύσεις. Το αν υπάρχουν επιπλοκές εξαρτάται ή όχι από τη μέθοδο θεραπείας. Ωστόσο, το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να ζήσει με το σύνδρομο DOOR ολόκληρη τη ζωή του.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, μόνο συμπτωματική θεραπεία είναι δυνατή με σύνδρομο DOOR. Για το λόγο αυτό, ο γιατρός πρέπει πάντα να ζητά τη γνώμη του εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από συμπτώματα που οφείλονται στο σύνδρομο DOOR, το οποίο στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ήδη συγγενές. Τα παιδιά πάσχουν από σημαντικές διαταραχές της όρασης και πιθανώς επίσης από βλάβη στην ακοή τους. Προκειμένου να διασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού, αυτοί οι περιορισμοί πρέπει να καταργηθούν από νεαρή ηλικία.

Ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα παράλυσης. Θα πρέπει επίσης να εξεταστούν διάφορες δυσμορφίες ή δυσμορφίες. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτά μπορούν στη συνέχεια να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση. Δεδομένου ότι τα ίδια τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ευρέως, τα παιδιά ειδικότερα πρέπει να συμμετέχουν σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις.

Κατά κανόνα, η διάγνωση του συνδρόμου DOOR μπορεί να γίνει από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Ορισμένες εξετάσεις που θα μπορούσαν να δείξουν το σύνδρομο DOOR είναι επίσης δυνατές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί το σύνδρομο DOOR.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι μόνο 50 περιπτώσεις του συνδρόμου DOOR έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής και το σύνδρομο είναι μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες, η έρευνα για τις κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές είναι ακόμη στα σπάργανα. Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι η κύρια αιτία για το σύμπλεγμα συμπτωμάτων δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί. Εφόσον δεν έχει αποδειχθεί αιτία, δεν μπορεί να υπάρχει αιτιώδης θεραπεία.

Για αυτούς τους λόγους, το σύνδρομο έχει θεωρηθεί ως ανίατη κληρονομική ασθένεια και αντιμετωπίζεται μόνο συμπτωματικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η απώλεια ακοής μπορεί να αντισταθμιστεί με εμφυτεύματα. Ορισμένες παραμορφώσεις των οστών μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Διάφορα αντιεπιληπτικά φάρμακα είναι διαθέσιμα για επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται καθόλου στη συντηρητική θεραπεία με αυτά τα φάρμακα.

Οι οργανικές δυσπλασίες πρέπει να αντιμετωπίζονται χειρουργικά και, εάν είναι σοβαρές, μπορεί να απαιτείται μεταμόσχευση. Η διανοητική καθυστέρηση μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσω έγκαιρης παρέμβασης. Η ενζυματική δραστηριότητα μπορεί σήμερα να επηρεαστεί από τη χορήγηση του ενζύμου.

Το κατά πόσον αυτή η διαδικασία υπόσχεται επιτυχία για ασθενείς με σύνδρομο DOOR, ωστόσο, παραμένει μια αναπάντητα ερώτηση και δεν μπορεί να απαντηθεί απλώς βάσει των λίγων τεκμηρίων περίπτωσης. Εάν μια γενετική μετάλλαξη αναγνωριστεί ως η αιτία του συνδρόμου στο μέλλον και οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας φτάσουν στην κλινική φάση μέχρι τότε, η ασθένεια μπορεί υπό ορισμένες συνθήκες να αντιμετωπιστεί αιτιώδη και έτσι να θεραπευτεί με γονιδιακή θεραπεία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο DOOR μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, καθώς είναι γενετική ασθένεια. Επομένως, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία.

Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, οι πάσχοντες πάσχουν από σημαντικά οπτικά προβλήματα και διάφορες δυσπλασίες σε όλο το σώμα. Οι δυσπλασίες μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές και σε κάθε περίπτωση περιορίζουν την καθημερινή ζωή του ασθενούς. Ομοίως, οι ασθενείς δεν μπορούν να αισθανθούν πόνο, που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρούς τραυματισμούς ή εσφαλμένες εκτιμήσεις κινδύνων. Επιπλέον, ορισμένες νευρικές οδούς έχουν υποστεί βλάβη, έτσι ώστε να εμφανιστούν διαταραχές ευαισθησίας. Η ανάπτυξη του παιδιού καθυστερεί επίσης σημαντικά και περιορίζεται από τα συμπτώματα.

Δεδομένου ότι η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο συμπτωματικά, μόνο τα μεμονωμένα συμπτώματα ανακουφίζονται. Με τη βοήθεια της φαρμακευτικής αγωγής, οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να κατασταλούν. Διάφορες δυσπλασίες απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Τα οπτικά προβλήματα μπορούν επίσης να μετριαστούν, ώστε να αποφευχθεί η πλήρης τύφλωση. Αυτό αυξάνει επίσης το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Σε πολλές περιπτώσεις, οι πάσχοντες και οι συγγενείς ή οι γονείς τους εξαρτώνται από την πρόσθετη ψυχολογική θεραπεία, καθώς δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανιστούν κατάθλιψη και άλλες ψυχολογικές διαταραχές.

πρόληψη

Δεδομένου ότι οι αιτίες του συνδρόμου DOOR δεν είναι σίγουρα γνωστές, το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων δεν μπορεί ακόμη να προληφθεί. Η γενετική συμβουλευτική στον οικογενειακό προγραμματισμό μπορεί ακόμα να είναι χρήσιμη σε οικογένειες με γνωστή περίπτωση του συνδρόμου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου DOOR, συνήθως δεν υπάρχουν διαθέσιμα μέτρα παρακολούθησης για το άτομο που επηρεάζεται, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται πάντα από ιατρική περίθαλψη. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται συνήθως από τη δια βίου θεραπεία. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση αυτής της ασθένειας.

Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου. Η θεραπεία του συνδρόμου DOOR γίνεται με τη λήψη φαρμάκων.Όσοι επηρεάζονται πρέπει να διασφαλίζουν πάντα τη σωστή δοσολογία και την τακτική λήψη του φαρμάκου, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να ανακουφιστούν

Σε περίπτωση επιληπτικής τακτοποίησης, ένας γιατρός έκτακτης ανάγκης θα πρέπει να καλείται αμέσως ή ένα νοσοκομείο να επισκεφθεί άμεσα. Λόγω της ασθένειας, οι πληγέντες εξαρτώνται συχνά από την υποστήριξη της ίδιας της οικογένειας ή των φίλων τους, αν και χρειάζονται επίσης υποστήριξη στην καθημερινή τους ζωή. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη, καθώς αυτό συχνά οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο DOOR είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, η αιτία της οποίας δεν έχει ακόμη αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές επιλογές θεραπείας που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να υποστηρίξουν την ιατρική θεραπεία μέσω έγκαιρης υποστήριξης και συνετής συμπεριφοράς στην καθημερινή ζωή. Η ψυχική καθυστέρηση μπορεί να αντισταθμιστεί με θεραπευτικά μέτρα. Η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία καθώς και οι εναλλακτικές θεραπείες έχουν αποδειχθεί. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να μάθουν περισσότερα σε μια κλινική για κληρονομικές ασθένειες και να επεξεργαστούν ατομική θεραπεία μαζί με τον ειδικό. Απαιτείται χειρουργική θεραπεία για οργανικές δυσπλασίες.

Μετά από μια επέμβαση, ο ασθενής χρειάζεται κυρίως ξεκούραση και ξεκούραση στο κρεβάτι. Ο γιατρός θα συστήσει επίσης δίαιτα για να βοηθήσει την επούλωση. Συνήθως αποτελείται από ελαφριά τρόφιμα και πολλά υγρά. Τα διεγερτικά όπως το αλκοόλ, η νικοτίνη ή η καφεΐνη πρέπει να αποφεύγονται τις πρώτες ημέρες μετά τη διαδικασία. Επιπλέον, είναι σημαντικό να τηρείτε τις ιατρικές οδηγίες σχετικά με τη φροντίδα των πληγών. Η πληγή πρέπει να αντιμετωπίζεται με ειδικές αλοιφές έτσι ώστε να επουλώνεται γρήγορα και να μην αφήνονται πληγές.