Σύνδρομο Erdheim-Gsell

Ο όρος Σύνδρομο Erdheim-Gsell περιλαμβάνει μια παθολογική αλλαγή στο μεσαίο αγγειακό τοίχωμα (μέσα) των μεγάλων αρτηριών, κυρίως της αορτής. Το σύνδρομο της νόσου, που συνήθως αναφέρεται ως ιδιοπαθή, οδηγεί σε διάσπαση των λείων μυών και των ελαστικών ινών στα μέσα. Η μεταβαλλόμενη ελαστικότητα των μέσων αυξάνει τον κίνδυνο απειλητικής για τη ζωή ανατομής της αορτής, ειδικά στον ανερχόμενο κλάδο της αορτής και στην αορτική αψίδα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ανευρύσματα disecans, αιμορραγία και σχηματισμό ανευρύσματος μεταξύ του εσωτερικού και του εξωτερικού στρώματος του τοιχώματος του αγγείου.

Τι είναι το σύνδρομο Erdheim-Gsell;

Το σύνδρομο Erdheim-Gsell προκαλεί σχεδόν καθόλου συμπτώματα στο αρχικό στάδιο, οπότε η ασθένεια ανακαλύφθηκε τυχαία σε αυτό το στάδιο κατά τη διάρκεια της διερεύνησης ορισμένων καταγγελιών που δεν σχετίζονται απαραίτητα με το σύνδρομο Erdheim-Gsell.
© designua - stock.adobe.com

Με τον όρο Σύνδρομο Erdheim-Gesell ή κυστική ή μέση νέκρωση βλεννογόνου Το Erdheim-Gsell είναι μια εκφυλιστική αλλαγή στα μέσα που επηρεάζει τις μεγάλες αρτηρίες, ειδικά την αορτή. Κατά τη διάρκεια της νόσου, οι ίνες λείου μυός και οι ελαστικές ίνες στα μέσα, το μεσαίο στρώμα των τοιχωμάτων των αρτηριακών αγγείων, διαλύονται.

Η διάσπαση των ελαστικών ινών αντιστοιχεί σε ελαστόλυση και η διάσπαση των κυττάρων λείου μυός πραγματοποιείται συνήθως μέσω απόπτωσης, του προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου. Ο μηχανισμός διάσπασης των κυττάρων επομένως δεν αντιστοιχεί στην εικόνα της νέκρωσης. Κατά τη διάρκεια της νόσου, τα μέσα - και μαζί της η ίδια η προσβεβλημένη αρτηρία - αλλάζουν στη φυσική τους συμπεριφορά.

Η ελαστικότητα μειώνεται απότομα και τα μέσα δεν μπορούν πλέον να αντιδρούν ενεργά σε σήματα για συστολή ή επέκταση επειδή τα αντίστοιχα κύτταρα λείου μυός δεν είναι πλέον διαθέσιμα. Αυτό έχει ιδιαίτερα σοβαρή επίδραση στον ανερχόμενο κλάδο της αορτής και στην αορτική αψίδα, επειδή τα τοιχώματα των αγγείων σε αυτά τα τμήματα της αορτής εκτίθενται σε ιδιαίτερα υψηλές απαιτήσεις ελαστικότητας προκειμένου να εκπληρωθεί η λειτουργία θύλακα αέρα.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Erdheim-Gsell δεν έχει ακόμη διευκρινισθεί οριστικά, έτσι ώστε η ασθένεια συχνά ονομάζεται επίσης ιδιοπαθή κυστική μέση νέκρωση αναφέρεται ως. Η προσθήκη ονόματος ιδιοπαθής είναι ελληνικής προέλευσης και σημαίνει κάτι σαν «δικό» ή «εκτός του εαυτού του» και χρησιμοποιείται συνώνυμα με το επίθετο απαραίτητο στην ιατρική. Η ιδιοπαθής σημαίνει πάντα ότι οι αιτίες της νόσου δεν είναι (ακόμη) αρκετά γνωστές.

Ορισμένα στοιχεία δείχνουν ότι τα γενετικά αίτια θα μπορούσαν να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο, όπως στο σύνδρομο Marfan, στο οποίο συνοψίζονται ορισμένες κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Μέχρι στιγμής, έχουν εντοπιστεί αρκετές περιοχές χρωμοσωμάτων οι οποίες επηρεάζουν τη φύση των μέσων και οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη διάσπαση των ελαστικών ινών και για την ενσωμάτωση βλεννοπολυσακχαριδικών αποθέσεων.

Άλλες ασθένειες όπως ο υποθυρεοειδισμός, ο υπερκορτιζόλιος ή η μακροχρόνια υψηλή αρτηριακή πίεση μπορούν επίσης να παίξουν ρόλο. Η υπερκορτιζόλη είναι μια επίκτητη ασθένεια που προκαλείται από υπερβολικά μεγάλη και πολύ έντονη θεραπεία με κορτιζόνη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τυπικά σημεία και συμπτώματα που μπορούν να υποδείξουν το σύνδρομο Erdheim-Gsell είναι σοβαρός έως πολύ σοβαρός πόνος στο στήθος ακριβώς πίσω από το στήθος (στέρνο). Ο πόνος στο στήθος συνοδεύεται συνήθως από μη ειδικά συμπτώματα όπως κακουχία, έμετος και διέγερση.

Σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν σημάδια σοκ και ο πόνος στο στήθος εκπέμπεται στην πλάτη, είναι πολύ πιθανό ότι ένα ανεύρυσμα ανατομής έχει ήδη σχηματιστεί στην αορτή και απαιτεί άμεση θεραπεία. Περαιτέρω συμπτώματα προκύπτουν λόγω της δευτερογενούς βλάβης που προκαλείται από αιμορραγία στα μέσα με τον ταυτόχρονο σχηματισμό ενός απειλητικού για τη ζωή ανευρύσματος.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Erdheim-Gsell προκαλεί σχεδόν καθόλου συμπτώματα στο αρχικό στάδιο, οπότε η ασθένεια ανακαλύφθηκε τυχαία σε αυτό το στάδιο κατά τη διάρκεια της διερεύνησης ορισμένων καταγγελιών που δεν σχετίζονται απαραίτητα με το σύνδρομο Erdheim-Gsell. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο όταν η ασθένεια έχει προχωρήσει τόσο πολύ που η διάσπαση των μυϊκών ινών και των ελαστικών ινών και η ενσωμάτωση των βλεννοπολυσακχαριτών στα μέσα οδηγούν σε ανατομές στην αορτή.

Η εκτομή της αορτής μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας τρανσσοφαγική ηχοκαρδιογραφία (ΤΕΕ). Ωστόσο, άλλες διαγνωστικές μέθοδοι απεικόνισης όπως το CT και το MRT επιτρέπουν πιο διαφοροποιημένες και πιο ακριβείς δηλώσεις. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μια αορτική τομή συνήθως εξελίσσεται σε απειλητικό για τη ζωή ανεύρυσμα εάν σχηματιστεί ένα δάκρυ στο εσωτερικό τοίχωμα του αγγείου, το εσωτερικό, μέσω του οποίου το αίμα μπορεί να ρέει στα μέσα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Μια γενική αδιαθεσία στον οργανισμό που εμφανίζεται ξαφνικά και χωρίς προφανή λόγο πρέπει να διευκρινιστεί από γιατρό. Εάν έχετε συμπτώματα όπως έμετο, ναυτία ή γενική αδυναμία, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές ημέρες ή εβδομάδες. Σε πολλές περιπτώσεις τα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Η επαφή με έναν γιατρό θα πρέπει να πραγματοποιείται εάν ο ενδιαφερόμενος αντιληφθεί μείωση της απόδοσης ή μείωση της ευεξίας. Η ανησυχία ή οι διαταραχές του ύπνου πρέπει να διερευνηθούν και να αντιμετωπιστούν.

Εάν υπάρχουν διαταραχές στη συγκέντρωση, διάχυτο αίσθημα άγχους ή προβλήματα προσοχής, απαιτείται επίσκεψη σε γιατρό. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δίνεται εάν υπάρχει εσωτερική αίσθηση πίεσης ή πόνος στο στήθος. Για να διευκρινιστεί η αιτία, συνιστάται να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Εάν ο πόνος φτάσει στην πλάτη ή εξαπλωθεί στο μπροστινό μέρος του σώματος, ένας γιατρός θα πρέπει να κάνει ιατρική εξέταση. Οι απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις είναι επικείμενες και πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό εγκαίρως. Εάν υπάρχουν μώλωπες ή αποχρωματισμός του δέρματος στην περιοχή του θώρακα, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Εάν οι κινήσεις του άνω σώματος δεν μπορούν πλέον να πραγματοποιηθούν όπως συνήθως, συνιστάται να συμβουλευτείτε γιατρό.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία που να στοχεύει άμεσα στη θεραπεία του συνδρόμου Erdheim-Gesell. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι σχέσεις μεταξύ των αιτιωδών παραγόντων δεν είναι επαρκώς κατανοητές και οι γενετικοί παράγοντες είναι πιθανό να είναι η αιτία. Η θεραπεία συνεπώς εξετάζεται μόνο όταν προκύπτουν οξέα προβλήματα, όπως με τομή της αορτής.

Στην ανερχόμενη περιοχή της αορτής και στην αορτική αψίδα υπάρχουν διάφοροι σημαντικοί αρτηριακοί κλάδοι που μπορούν να μετεγκατασταθούν με την ανατομή ή στην πραγματικότητα να διαχωριστούν. Για ορισμένα όργανα και περιοχές του σώματος, η κακή παροχή αίματος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις χωρίς να έχουν ήδη σχηματιστεί ανευρύσματα. Εάν η αορτική εκτομή διαγνωστεί χωρίς οξύ κίνδυνο, η φαρμακευτική θεραπεία στοχεύει κυρίως στη μείωση της αρτηριακής πίεσης.

Είναι σημαντικό να μειωθούν οι συστολικές τιμές κάτω των 140 mmHg προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος ανευρύσματος. Άλλα θεραπευτικά μέτρα που είναι διαθέσιμα είναι κυρίως αγγειακή χειρουργική επέμβαση, με τη βοήθεια της οποίας - κυρίως με τη χρήση της μηχανής καρδιάς-πνευμόνων - εισάγονται αγγειακές προσθέσεις και οι σχισμένες ή σχισμένες αρτηρίες γίνονται ξανά μηχανικά λειτουργικές.

Προοπτικές και προβλέψεις

Στη χειρότερη περίπτωση, το σύνδρομο Erdheim-Gsell μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς εξαρτώνται πάντα από την ιατρική περίθαλψη για να αποφευχθούν περαιτέρω βλάβες και επιπλοκές. Χωρίς θεραπεία, η ασθένεια είναι συνήθως θανατηφόρα και οδηγεί σε σημαντικά μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τον ασθενή.

Όσοι πάσχουν από σοβαρό πόνο στο στήθος, καθώς και έμετο και γενικό αίσθημα ασθένειας. Το άγχος εμφανίζεται επίσης συχνά και μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Πολλοί από αυτούς επηρεάζονται επίσης από ψυχικές διαταραχές. Υπάρχει περαιτέρω αιμορραγία και σοβαρός πόνος στην πλάτη. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το σύνδρομο Erdheim-Gsell μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σοκ, στο οποίο ο ασθενής χάνει τη συνείδησή του και μπορεί να τραυματιστεί ξανά εάν πέσει.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Erdheim-Gsell έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Με τη βοήθεια φαρμάκων, η αρτηριακή πίεση μπορεί να μειωθεί. Ωστόσο, οι περισσότεροι πάσχοντες χρειάζονται επίσης χειρουργική επέμβαση για να θεραπεύσουν πλήρως την ασθένεια.

πρόληψη

Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα που θα μπορούσαν να ελαχιστοποιήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Erdheim-Gsell, επειδή η ασθένεια μπορεί να είναι πολυπαραγοντική και οι συνδέσεις που τελικά ενεργοποιούν το σύνδρομο Erdheim-Gsell δεν είναι (ακόμη) επαρκώς κατανοητές . Τα πιο σημαντικά προληπτικά μέτρα θα μπορούσαν να είναι η εξέταση της αορτής με υπερήχους από καιρό σε καιρό, εάν είναι γνωστές περαιτέρω περιπτώσεις συνδρόμου Erdheim-Gsell εντός της ίδιας της οικογένειας.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Erdheim-Gsell, συνήθως δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης σε εκείνους που έχουν προσβληθεί. Ο ασθενής εξαρτάται κυρίως από την άμεση ιατρική θεραπεία της νόσου, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Στη χειρότερη περίπτωση, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να πεθάνει, καθώς συμβαίνει συνήθως καρδιακή ανεπάρκεια.

Για το λόγο αυτό, είναι πολύ σημαντική η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Erdheim-Gsell. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια εξαρτώνται από μια επέμβαση. Ο ασθενής πρέπει πάντα να ξεκουράζεται μετά από μια τέτοια επέμβαση και να φροντίζει το σώμα του. Με αυτόν τον τρόπο, θα πρέπει να αποφεύγονται έντονες δραστηριότητες ή άλλες αγχωτικές ή αθλητικές δραστηριότητες.

Πρέπει να παρατηρείται αυστηρή ανάπαυση στο κρεβάτι προκειμένου να επιταχυνθεί η επούλωση του συνδρόμου Erdheim-Gsell. Οι περισσότεροι ασθενείς εξαρτώνται επίσης από φάρμακα για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης. Αυτά πρέπει να λαμβάνονται τακτικά και στη σωστή ποσότητα. Σε περίπτωση αμφιβολίας, ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται. Ακόμη και μετά από μια επιτυχημένη επέμβαση, απαιτούνται τακτικές εξετάσεις από γιατρό, ώστε τα συμπτώματα του συνδρόμου Erdheim-Gsell να μην επαναληφθούν.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεν υπάρχει εναλλακτική λύση στη συμβατική ιατρική για τους άρρωστους για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Erdheim-Gsell. Τα μέτρα αυτοβοήθειας περιορίζονται σε ένα ειδικό καθήκον φροντίδας όσον αφορά τις σωματικές και συναισθηματικές ανάγκες κάποιου.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Erdheim-Gsell θα πρέπει να προστατεύονται από την υπερβολική άσκηση και την υπερφόρτωση. Οι φυσικές δραστηριότητες πρέπει να προσαρμοστούν στις απαιτήσεις και τις προδιαγραφές του οργανισμού. Μόλις αυξηθεί η αρτηριακή πίεση, απαιτείται άμεση δράση. Οι τεχνικές χαλάρωσης, η ανάπαυση και η ανάπαυση βοηθούν στη μείωση της αρτηριακής πίεσης. Οι ασθενείς που χρησιμοποιούν τακτικά μεθόδους όπως η γιόγκα, ο διαλογισμός ή η αυτογενής προπόνηση αντιμετωπίζουν μείωση του στρες και αύξηση της εσωτερικής ηρεμίας. Η ισορροπία και η αρμονία ενισχύουν το αίσθημα της υγείας και έχουν θετική επίδραση στο καρδιαγγειακό σύστημα. Η μουσική, τα χόμπι ή το παιχνίδι τραγουδώντας μπολ είναι επίσης χρήσιμα προκειμένου να βελτιωθεί η ευεξία και να βρεθεί μια εσωτερική ισορροπία με τις καθημερινές απαιτήσεις.

Στην καθημερινή ζωή, οι αντιπαραθέσεις που θεωρούνται συναισθηματικά αγχωτικές πρέπει να αποφεύγονται όσο το δυνατόν περισσότερο. Η βελτιστοποίηση της συμπεριφοράς κάποιου, η αποκλιμάκωση της εμφάνισης και η ανάπτυξη διαφόρων στρατηγικών για την αντιμετώπιση συγκρούσεων είναι ιδιαίτερα χρήσιμη. Η γνωστική εκπαίδευση και η αναζήτηση διευκρινίσεων συνομιλιών μπορούν να χρησιμοποιηθούν στην επίλυση προβλημάτων. Επιπλέον, για την ανακούφιση της καρδιακής δραστηριότητας, πρέπει να διασφαλιστεί ότι το σωματικό βάρος βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους του ΔΜΣ.