Παράγοντας V Leiden

Οπως και Παράγοντας V Leiden είναι μια διαταραχή πήξης που είναι συχνή στους Καυκάσιους και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης. Ο γιατρός κατανοεί ότι ένας θρόμβος είναι ένας θρόμβος αίματος στα αιμοφόρα αγγεία. Εκτός από τις ηπαρίνες, οι λεγόμενες κουμαρίνες διατίθενται για προφύλαξη από τη θεραπεία.

Τι είναι το Factor V Leiden;

Η μετάλλαξη Factor V Leiden ή Factor V Leiden είναι ένα γενετικό ελάττωμα πήξης. Η γενετική διάθεση επηρεάζει τον παράγοντα πήξης V του καταρράκτη πήξης. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από τάση θρόμβωσης και ως εκ τούτου σχηματίζουν θρόμβους αίματος πολύ πιο συχνά από άλλους ανθρώπους. Η νόσος του παράγοντα V είναι επίσης η πιο κοινή αιτία αντοχής στο APC.

Ο Max-Hermann Hörder ανακάλυψε για πρώτη φορά μια ανεπάρκεια στον παράγοντα πήξης του αίματος V το 1955. Εκείνη την εποχή απέδωσε την ανεπάρκεια στον αναστολέα του παράγοντα πήξης του αίματος V. Το 1993, ο Σουηδός γιατρός Björn Dahlbäck περιέγραψε για πρώτη φορά τη μετάλλαξη Factor V Leiden. Ο Dahlbäck ονόμασε τη γενετική διάθεση για θρόμβωση μετά την πόλη του Λάιντεν, όπου έζησε κατά τη διάρκεια της έρευνάς του σε αυτήν την περιοχή.

Η μετάλλαξη FVL ακολουθεί την αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά. Ακόμα κι αν μόνο ένας γονέας φέρει τη μετάλλαξη FVL, οι απόγονοί τους είναι πέντε έως δέκα φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν θρόμβωση.

αιτίες

Ο παράγοντας V Leiden βασίζεται σε σημειακή μετάλλαξη. Η μετάλλαξη επηρεάζει το γονίδιο που κωδικοποιεί τον παράγοντα V στην πήξη του αίματος. Ο παράγοντας V Leiden προκύπτει από μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο για τον παράγοντα V (μετάλλαξη F506Q ή G169A). Στην Ευρώπη, περίπου το 2-15% του πληθυσμού είναι ετερόζυγοι φορείς της μετάλλαξης FVL. (Πηγή: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Ο παράγοντας V είναι το προκαταρκτικό στάδιο του συν-παράγοντα Va, το οποίο είναι αναντικατάστατο για την πήξη του αίματος και υποστηρίζει τον παράγοντα Xa στο σχηματισμό θρομβίνης.

Ο παράγοντας V ενεργοποιείται από τη θρομβίνη και τον παράγοντα Xa μέσω ενός μηχανισμού θετικής ανάδρασης και αναστέλλεται από το σύστημα πρωτεΐνης C / πρωτεΐνης S. Όταν ο παράγοντας V μεταλλάσσεται, δεν μπορεί να αναλυθεί και να απενεργοποιηθεί από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C. Για αυτόν τον λόγο, ο καταρράκτης πήξης του ασθενούς είναι πιο ενεργός και ο κίνδυνος θρόμβων αυξάνεται.

Στην Ευρώπη, το 5% του πληθυσμού είναι ετεροζυγώτες φορείς. Μόνο το 0,5% των ασθενών είναι ομόζυγοι φορείς με μεταλλάξεις και στους δύο γονείς. Η μετάλλαξη Factor V Leiden υπάρχει μόνο μεταξύ των Καυκάσιων και όχι μεταξύ άλλων εθνοτικών ομάδων.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι φορείς της νόσου του παράγοντα V είναι επιρρεπείς σε θρόμβωση. Στην ιατρική, η θρόμβωση είναι μια αγγειακή νόσος στην οποία σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στα αιμοφόρα αγγεία. Κατ 'αρχήν, όλα τα αγγεία μπορεί να επηρεαστούν από θρόμβους, αλλά οι θρόμβοι αίματος στις φλέβες είναι πολύ πιο συχνές. Η πιο συχνή θρόμβωση είναι, για παράδειγμα, αυτή των βαθιών φλεβών στα πόδια, η οποία είναι μια κοινή επιπλοκή, ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τα άτομα με νόσο του παράγοντα V μπορούν επίσης να αναπτύξουν θρόμβωση στις αρτηρίες. Οι φλεβοκομβικές φλέβες στον εγκέφαλο επηρεάζονται κάπως λιγότερο συχνά. Εάν υπάρχει θρόμβος αίματος στις φλεβοκομβικές φλέβες, ονομάζεται θρόμβωση φλεβοκομβικών φλεβών. Η επιφανειακή θρόμβωση φλεβών δείχνει μια διαφορετική κλινική εικόνα από τους θρόμβους αίματος των βαθιών φλεβών.

Ο σχηματισμός θρόμβων σε επιφανειακές φλέβες συνδέεται συχνά με φλεγμονώδη συστατικά. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα θρόμβωσης περιλαμβάνουν πρήξιμο και αισθήματα ζεστασιάς ή έντασης. Το δέρμα μπορεί να γίνει κόκκινο ή ακόμη και να γίνει μπλε. Πολλές θρομβώσεις παραμένουν ασυμπτωματικές.

Αναδρομικά, ωστόσο, οι ασυμπτωματικοί θρόμβοι μπορούν να προκαλέσουν πλημμύρες, για παράδειγμα στην πνευμονική εμβολή, την πιο κοινή επιπλοκή της θρόμβωσης.

διάγνωση

Η μετάλλαξη Factor V Leiden μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας λειτουργικές δοκιμές και μοριακή γενετική. Στις λειτουργικές δοκιμές, η μετάλλαξη εμφανίζεται ως παράταση του χρόνου πήξης. Στην περίπτωση μοριακών βιολογικών δοκιμών, από την άλλη πλευρά, το εργαστήριο ανιχνεύει την αιτιώδη μετάλλαξη σημείου στο DNA.

Επιπλέον, ο ασθενής ταξινομείται στην ετερόζυγη ή ομόζυγη μορφή ως μέρος της ανάλυσης. Αυτή η διαφοροποίηση είναι ζωτικής σημασίας. Οι δύο μορφές σχετίζονται με έναν σαφώς διαφορετικό κίνδυνο θρόμβωσης. Ως εκ τούτου, εφαρμόζονται διαφορετικές οδηγίες θεραπείας στις φόρμες. Εάν οι στενοί συγγενείς επηρεάζονται από θρόμβωση, μπορεί να εξεταστεί ο έλεγχος της νόσου του παράγοντα V.

Μια ανάλυση μπορεί επίσης να ενδείκνυται σε ασθενείς με επαναλαμβανόμενες αποβολές άγνωστης αιτίας ή στην περίπτωση καθυστέρησης της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η πρόγνωση εξαρτάται από το χρόνο της διάγνωσης. Η νόσος του παράγοντα V μπορεί τώρα να αντιμετωπιστεί καλά. Ωστόσο, εάν η προφύλαξη καταργηθεί λόγω άγνοιας, μπορεί να εφαρμοστεί μια δυσμενής ή ακόμη και θανατηφόρα πρόγνωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν σημάδια θρόμβωσης - δηλαδή πρήξιμο, αισθήματα ζεστασιάς ή μπλε αποχρωματισμός του δέρματος - συνιστάται ιατρός. Η νόσος του παράγοντα V είναι μια σοβαρή κατάσταση που απαιτεί ταχεία διάγνωση και θεραπεία για τον αποκλεισμό επιπλοκών. Εάν προκύψουν παράπονα, πρέπει να πάτε σε γιατρό ή κλινική την ίδια ημέρα. Η πνευμονική εμβολή πρέπει να αντιμετωπίζεται αμέσως από γιατρό. Εάν εμφανιστεί ξαφνικά πόνος στο στήθος, δύσπνοια και αίσθημα παλμών, αυτό υποδηλώνει σοβαρή ασθένεια και ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να ειδοποιηθεί

Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει σίγουρα να νοσηλευτεί σε νοσοκομείο. Εάν έχει διαγνωστεί η νόσος του ομόζυγου παράγοντα V, ένας γιατρός πρέπει να συμβουλεύεται τακτικά, ώστε να μπορεί να εντοπιστεί οποιαδήποτε θρόμβωση σε πρώιμο στάδιο. Σε περίπτωση ασυνήθιστων συμπτωμάτων ή ενδείξεων νέου θρόμβου αίματος, είναι καλύτερο να καλέσετε τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης ή ο ασθενής πρέπει να μεταφερθεί στην πλησιέστερη κλινική. Εάν τα άτομα στην οικογένεια επηρεάζονται από θρόμβωση ή ακόμη και από νόσο του παράγοντα V, μια προληπτική εξέταση για τη διαταραχή της πήξης έχει νόημα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Η συμπτωματική θεραπεία είναι διαθέσιμη. Η θεραπεία για παθήσεις του παράγοντα V απαιτείται μόνο σε δύο περιπτώσεις. Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται σε περίπτωση οξείας θρόμβωσης και ορισμένων καταστάσεων κινδύνου. Σε αυτό το πλαίσιο μιλάμε για προφύλαξη από θρόμβωση. Οι ηπαρίνες και οι ανταγωνιστές της βιταμίνης Κ, όπως οι κουμαρίνες, χορηγούνται κυρίως για τη θεραπεία της οξείας θρόμβωσης.

Οι ηπαρίνες διαλύουν τους θρόμβους στο αίμα και εμποδίζουν την πήξη του αίματος. Οι κουμαρίνες μειώνουν την παραγωγή βιταμίνης Κ, η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στην πήξη του αίματος. Η βιταμίνη Κ είναι απαραίτητη για το σχηματισμό παραγόντων πήξης, έτσι ώστε με την επιτάχυνση με κουμαρίνες, οι παράγοντες πήξης να σχηματίζονται μόνο σε μικρές ποσότητες. Με αυτόν τον τρόπο, οι ουσίες μειώνουν την πήξη του αίματος.

Η αντιπηκτική θεραπεία διαρκεί περίπου έξι μήνες. Οι ασθενείς με ομόζυγη νόσο του παράγοντα V έχουν μεγαλύτερη διάρκεια θεραπείας επειδή ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι υψηλότερος. Η προφύλαξη μόνιμης θρόμβωσης πραγματοποιείται με ανταγωνιστές της βιταμίνης Κ σε μορφή δισκίου.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση του παράγοντα V Leiden εξαρτάται από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες. Πάνω απ 'όλα, ο τρόπος ζωής του ατόμου που επηρεάζεται είναι ένας παράγοντας στην πιθανότητα εμφάνισης θρόμβωσης. Ένας υγιεινός τρόπος ζωής και άσκηση μειώνουν τον κίνδυνο. Ωστόσο, το κάπνισμα και το υπερβολικό βάρος αυξάνουν πάρα πολύ τον κίνδυνο. Ωστόσο, η θρόμβωση θα συμβεί περιστασιακά ακόμη και σε άτομα που συμπεριφέρονται με υποδειγματικό τρόπο (από ιατρική άποψη).

Το αν αυτό αποτελεί κίνδυνο για τον ενδιαφερόμενο εξαρτάται από το χρόνο της ανίχνευσης. Όσο καλύτερα παρακολουθείται και αντιμετωπίζεται ο σχηματισμός πιθανών θρομβώσεων, τόσο χαμηλότερος είναι ο κίνδυνος επικίνδυνου συμβάντος λόγω της θρόμβωσης. Οι περισσότερες θρομβώσεις μπορούν επίσης να επιλυθούν χωρίς προβλήματα.

Επιπλέον, είναι επίσης σημαντικό εάν είναι ετερόζυγος ή ομόζυγος παράγοντας V: ενώ η πρώτη αυξάνει μόνο την τάση για θρόμβωση δέκα φορές, η δεύτερη την αυξάνει εκατό φορές. Κατά συνέπεια, τα άτομα με ομόζυγη νόσο του παράγοντα V πρέπει να είναι ακόμη πιο προσεκτικά στο σώμα τους.

Επιπλέον, οι προσβεβλημένες γυναίκες δεν πρέπει να χρησιμοποιούν το κλασικό αντισυλληπτικό χάπι, καθώς αυτό αυξάνει και πάλι τον κίνδυνο θρόμβωσης σε συνδυασμό με τη μετάλλαξη Factor V Leiden. Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί αιτιακά, οι πάσχοντες πρέπει να το αντιμετωπίσουν για μια ζωή.

πρόληψη

Ο παράγοντας V Leiden είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Επομένως, η διαταραχή της πήξης δεν μπορεί να προληφθεί ενεργά μέχρι στιγμής. Η μοριακή γενετική ανάλυση των παραγόντων πήξης του αίματος μπορεί τουλάχιστον να γίνει κατανοητή ως προληπτικό μέτρο για σοβαρές συνέπειες της μετάλλαξης. Εάν η ανάλυση αποκαλύψει τον πόνο του παράγοντα V, οι θρόμβοι μπορούν να προληφθούν με προφυλακτική θεραπεία εάν είναι απαραίτητο.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση που πάσχει από τον παράγοντα V, συνήθως δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης για τους πάσχοντες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται συνήθως από τη δια βίου θεραπεία. Η αυτοθεραπεία δεν συμβαίνει.

Γενικά, η υποστήριξη και η φροντίδα όσων επηρεάζονται από την οικογένεια και τους στενούς φίλους έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Πάνω απ 'όλα, μπορεί να προληφθεί ψυχολογική αναστάτωση ή κατάθλιψη. Σε πολλές περιπτώσεις, απαιτούνται εντατικές συζητήσεις με στενούς φίλους.

Η επαφή με άλλους πάσχοντες από νόσο του παράγοντα V μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη. Η θεραπεία της ίδιας της νόσου του παράγοντα V γίνεται κυρίως με τη βοήθεια φαρμάκων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται σωστά και τακτικά, και πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη οι πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα.

Δεδομένου ότι ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά από τη νόσο του παράγοντα V, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις από γιατρό για να αποφευχθεί αυτό. Σε γενικές γραμμές, ένας υγιεινός τρόπος ζωής έχει επίσης θετική επίδραση στην πορεία αυτής της ασθένειας, αν και είναι επίσης απαραίτητη μια υγιεινή διατροφή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αυτοθεραπεία δεν είναι δυνατή για τον πόνο του παράγοντα V. Οι ασθενείς εξαρτώνται πάντα από τη θεραπεία από γιατρό για να αποφευχθούν περαιτέρω παράπονα.

Κατά κανόνα, ωστόσο, η πρόσληψη βιταμίνης Κ έχει θετική επίδραση στην ασθένεια. Ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τη λήψη πηκτικών αίματος για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου του παράγοντα V. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι σημαντική για αυτήν την ασθένεια. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα θετικής πορείας της νόσου.

Εάν εμφανιστεί πνευμονική εμβολή λόγω της νόσου του παράγοντα V, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Σε οξείες καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, μπορεί επίσης να κληθεί ένας γιατρός έκτακτης ανάγκης. Ο αποχρωματισμός του δέρματος μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να ανακουφιστεί με το κρύο.

Εάν η ασθένεια Factor V οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα, η υποστήριξη του ασθενούς από φίλους και συγγενείς είναι κατάλληλη. Η επαφή με άλλα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Δεδομένου ότι η ασθένεια προάγει επίσης την ανάπτυξη θρομβώσεων, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τακτικές εξετάσεις από γιατρό.