Υπογαμμασφαιριναιμία

Σε ένα Υπογαμμασφαιριναιμία Είναι μια κλινική εικόνα που ανήκει στην ομάδα των λεγόμενων πρωτοπαθών ανοσολογικών ελαττωμάτων. Ένα χαρακτηριστικό αυτού του ειδικού ανοσοποιητικού ελαττώματος είναι ότι προσδιορίζεται από την έλλειψη αντισωμάτων. Βασικά, οι υπογαμμασφαιριναιμίες είναι ασθένειες στις οποίες οι γαμμασφαιρίνες, ειδικά οι ανοσοσφαιρίνες, απουσιάζουν εντελώς.

Τι είναι η υπογαμμασφαιριναιμία;

Ο όρος Υπογαμμασφαιριναιμία χρησιμοποιείται κυρίως ως συνώνυμο της ονομασίας Agammaglobulinaemia μεταχειρισμένος. Η μόνη διαφορά είναι ότι στην υπογαμμασφαιριναιμία το κλάσμα γάμμα μειώνεται, ενώ στην αγαμασφαιριναιμία δεν υπάρχει καθόλου.

Παρατηρήσεις έχουν δείξει ότι ένα μεγάλο ποσοστό των αγαμοσφαιριναιμιών είναι βασικά υπογλοβουλιναιμίες. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις αυτή η διαφορά δεν έχει κλινική σημασία. Από την άλλη πλευρά, η υπογαμμασφαιριναιμία είναι διαφοροποιημένη από τη δυσγαμμασφαιριναιμία, η οποία είναι πολύ πιο συχνή.

Τόσο η υπογαμμασφαιριναιμία όσο και η δυσγαμμασφαιριναιμία εμφανίζονται σε μια ποικιλία ανοσοανεπάρκειων, όπως σύνδρομο WHIM, ανεπάρκεια ICOS, CVID και σύνδρομο υπερ-IgM. Η υπογαμμασφαιριναιμία είναι επίσης δυνατή ως συνοδευτικό σύμπτωμα. Γενικά, οι ασθένειες με ανεπάρκεια αντισωμάτων όπως η υπογαμμασφαιριναιμία είναι οι πιο συχνές ανοσοανεπάρκειες.

αιτίες

Κατ 'αρχήν, όλες οι ασθένειες ανεπάρκειας αντισωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της υπογαμμασφαιριναιμίας, βασίζονται σε μειωμένη παραγωγή αντισωμάτων. Η ιατρική ονομασία αντισωμάτων είναι ανοσοσφαιρίνες. Αυτές είναι ενδογενείς πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται για την άμυνα ενάντια σε ειδικούς μικροοργανισμούς.

Μια βασική διάκριση γίνεται μεταξύ της συγγενούς, της λεγόμενης πρωτοπαθούς υπογαμμασφαιριναιμίας και, από την άλλη πλευρά, της επίκτητης ή δευτερογενούς υπογαμμασφαιριναιμίας. Η δευτερογενής υπογαμμασφαιριναιμία μπορεί να προκληθεί από ορισμένες ασθένειες, όπως κακοήθεις ή κακοήθεις ασθένειες. Αυτά σχετίζονται συχνά με το σύστημα που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό αίματος.

Για φυσιολογικούς λόγους, η υπογαμμασφαιριναιμία εμφανίζεται σε μωρά από τον δεύτερο έως τον έκτο μήνα. Κατά τη διάρκεια αυτής της χρονικής περιόδου, ο οργανισμός του βρέφους αντικαθιστά τα αντισώματα που ελήφθησαν στη μήτρα από τη μητέρα και τα οποία παρήγαγε εναντίον του. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αυξάνεται η πιθανότητα σοβαρών βακτηριακών λοιμώξεων.

Μια ειδική και επίσης σχετικά κοινή μορφή υπογαμμαγλοβουλιναιμίας είναι η λεγόμενη εκλεκτική ανεπάρκεια IgA. Σε ορισμένες ασθένειες με ανεπάρκεια αντισωμάτων, όπως η αγαμοσφαιριναιμία, γενετικές αιτίες εμπλέκονται επίσης στην ανάπτυξη της νόσου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ως μέρος της υπογαμμασφαιριναιμίας, οι πάσχοντες ασθενείς μπορούν να βιώσουν μια ποικιλία διαφορετικών συμπτωμάτων και παραπόνων. Μια τρομακτική επιπλοκή κατά τη διεξαγωγή εμβολιασμών είναι η έλλειψη ανταπόκρισης στα αντιγόνα του εμβολίου.

Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις η ασθένεια οδηγεί σε αυξημένη ευαισθησία σε βακτηριακές λοιμώξεις. Οι προκύπτουσες λοιμώξεις συχνά επηρεάζουν την ανώτερη αναπνευστική οδό, τη γαστρεντερική οδό και το δέρμα. Σε ορισμένα σύνδρομα, η υπογαμμαγλοβουλιναιμία είναι επίσης το κύριο χαρακτηριστικό.

Η διανοητική καθυστέρηση μερικές φορές σχετίζεται με υπογαμμαγλοβουλιναιμία που συνδέεται με Χ και νευρολογικά ελλείμματα. Η X-συνδεδεμένη υπογαμμασφαιριναιμία μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε ορισμένες περιπτώσεις με μικρό ανάστημα, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανεπάρκειας των αυξητικών ορμονών. Η ασθένεια είναι επίσης μέρος του συνδρόμου της οστεοπότρωσης - υπογαμμασφαιριναιμίας.

Οι ασθένειες με ανεπάρκεια αντισωμάτων, οι οποίες περιλαμβάνουν υπογαμμασφαιριναιμία, διαφέρουν ουσιαστικά με βάση τη σοβαρότητα και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Οι ασθένειες έχουν συνήθως κοινό ότι οι ασθενείς πάσχουν από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Αυτά επηρεάζουν κυρίως τους κόλπους και τα αυτιά, για παράδειγμα με τη μορφή μέσης ωτίτιδας.

Η επιπεφυκίτιδα εμφανίζεται συχνότερα στα μάτια, ενώ η πυώδης ρινίτιδα εμφανίζεται στη μύτη. Οι βρόγχοι επηρεάζονται συχνά από βρογχίτιδα και η πνευμονία μπορεί να εμφανιστεί στους πνεύμονες. Οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στους πνεύμονες μπορούν να οδηγήσουν σε χρόνιες αλλαγές στο όργανο.

Οι βρόγχοι διευρύνονται, διευκολύνοντας τη συλλογή του πύου. Οι συχνές λοιμώξεις του γαστρεντερικού σωλήνα μπορεί να οδηγήσουν σε διάρροια. Επιπλέον, είναι δυνατές αυτοάνοσες αντιδράσεις στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στις ίδιες τις ουσίες και τους ιστούς του σώματος.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Για τη διάγνωση της υπογαμμασφαιριναιμίας, είναι απαραίτητο να συμβουλευτεί το πάσχον άτομο έναν κατάλληλο ειδικό γιατρό. Αυτό πρώτο συζητά το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, τις πιθανές προϋπάρχουσες ασθένειες και τον ατομικό τρόπο ζωής με τον ασθενή. Τα συμπτώματα που περιγράφονται έχουν κεντρική σημασία καθώς παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την έκταση της υπογαμμασφαιριναιμίας.

Οι εξετάσεις αίματος είναι απαραίτητες για τη αξιόπιστη διάγνωση της ανεπάρκειας αντισωμάτων. Τα αντισώματα μπορούν να ανιχνευθούν στο αίμα και μπορούν να ποσοτικοποιηθούν με ακρίβεια. Επιπλέον, μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια η ανεπάρκεια μίας υποομάδας αντισωμάτων. Πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί ανάλυση των λεγόμενων ειδικών αντισωμάτων, τα οποία στρέφονται κατά συγκεκριμένων παθογόνων και συστατικών ομάδων αίματος.

Επιπλοκές

Λόγω της υπογαμμοσφαιριναιμίας, το άτομο που πάσχει συνήθως είναι συχνά άρρωστο και συχνά επηρεάζεται από λοιμώξεις και φλεγμονές. Αυτό οδηγεί κυρίως σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, οδηγώντας σε δυσκολίες στην αναπνοή ή πνευμονία. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί να αποβεί μοιραίο για τον ασθενή.

Επιπλέον, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσφορία στο στομάχι. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς πάσχουν από μειωμένη νοημοσύνη και καθυστέρηση, έτσι ώστε να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο η υπογαμμασφαιριναιμία να οδηγεί σε σύντομο ανάστημα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπάρχει επίσης φλεγμονή στις ρινικές κοιλότητες ή στο μέσο αυτί.

Οι συνεχείς λοιμώξεις και φλεγμονές μπορούν επίσης να έχουν αρνητική επίδραση στην ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς και να οδηγήσουν σε μειωμένη ποιότητα ζωής. Τα παράπονα του στομάχου συχνά οδηγούν σε διάρροια ή πόνο στην κοιλιακή περιοχή. Κατά κανόνα, δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία για την υπογαμμασφαιριναιμία.

Η θεραπεία συνεπώς πραγματοποιείται με τη βοήθεια εγχύσεων και φαρμάκων και μπορεί να περιορίσει τα συμπτώματα για μικρό χρονικό διάστημα. Ωστόσο, το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να υποβληθεί σε θεραπεία αρκετές φορές. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως μειώνεται από την υπογαμμασφαιριναιμία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι η υπογαμμασφαιριναιμία δεν θεραπεύεται μόνη της και στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια εξελίσσεται αρνητικά, είναι απαραίτητο ο ενδιαφερόμενος να δει έναν γιατρό. Αυτό θα αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα. Η επίσκεψη του γιατρού είναι απαραίτητη εάν ο ασθενής συχνά υποφέρει από λοιμώξεις και φλεγμονές.

Η αναπνευστική οδός επηρεάζεται ιδιαίτερα από αυτές τις λοιμώξεις, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες. Η διανοητική καθυστέρηση είναι επίσης συχνά ένδειξη υπογαμμασφαιριναιμίας και πρέπει να εξεταστεί από γιατρό. Η ταλαιπωρία στα μάτια ή η συχνή φλεγμονή του επιπεφυκότα μπορεί επίσης να δείξει την ασθένεια. Όσο νωρίτερα εξεταστούν τα συμπτώματα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα πλήρους θεραπείας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η υπογαμμασφαιριναιμία μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Για περαιτέρω θεραπεία, ωστόσο, η χρήση διαφόρων ειδικών είναι απαραίτητη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της υπογαμμασφαιριναιμίας. Η έγκαιρη διάγνωση συνήθως δεν οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν γνωστοί τρόποι για τη θεραπεία της ανεπάρκειας αντισωμάτων γενικά και της υπογαμμασφαιριναιμίας ιδιαίτερα μακροπρόθεσμα. Ωστόσο, οι πάσχοντες ασθενείς μπορούν να λάβουν αντικατάσταση της ανοσοσφαιρίνης G. Αυτό είναι το κύριο συστατικό των αντισωμάτων.Για το σκοπό αυτό, ειδικά αντισώματα φιλτράρονται από το αίμα των δοτών πλάσματος.

Αφού τα αντισώματα έχουν υποστεί εντατικό καθαρισμό, χορηγούνται στα άτομα είτε ενδοφλεβίως είτε υποδόρια με τακτική ένεση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις μπορούν να περιοριστούν καλά μέσω αυτής της παροχής αντισωμάτων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεν είναι ακόμη γνωστά συγκεκριμένα μέτρα για την πρόληψη της υπογαμμασφαιριναιμίας. Επιπλέον, η ασθένεια έχει επίσης ένα γενετικό συστατικό που δεν μπορεί να επηρεαστεί. Είναι ακόμη πιο σημαντικό να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν υπάρχουν σημεία ή συμπτώματα της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις υπογαμμασφαιριναιμίας, δεν υπάρχουν διαθέσιμες ειδικές επιλογές παρακολούθησης. Όσοι έχουν προσβληθεί θα πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν γιατρό με τα πρώτα συμπτώματα και σημεία της νόσου, ώστε να ξεκινήσει η έγκαιρη θεραπεία. Δεν είναι δυνατή η πλήρης επούλωση.

Εάν υπάρχει η επιθυμία να αποκτήσουν παιδιά, μπορούν επίσης να παρέχονται γενετικές εξετάσεις και συμβουλές για την υπογαμμασφαιριναιμία. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την επανεμφάνιση της ασθένειας στους απογόνους. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως εξαρτώνται από τη λήψη διαφόρων φαρμάκων. Οι οδηγίες του γιατρού πρέπει να ακολουθούνται πάντα, πρέπει να τηρείται η σωστή δοσολογία και η κανονική πρόσληψη.

Εάν κάτι είναι ασαφές ή αν έχετε απορίες, θα πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε πρώτα το γιατρό σας. Δεδομένου ότι δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία της υπογαμμασφαιριναιμίας, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη δια βίου χρήση του φαρμάκου. Συνήθως δεν απαιτούνται περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης. Η ασθένεια επίσης δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει. Ωστόσο, ο κίνδυνος μολυσματικών ασθενειών είναι σχετικά υψηλός λόγω της νόσου, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να προστατευτεί ιδιαίτερα έναντι αυτών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι η έλλειψη ανοσοσφαιρινών αποτελεί την κατάσταση της υπογαμμασφαιριναιμίας, η αυτοβοήθεια αφορά κυρίως την ενίσχυση και την υποστήριξη του δικού σας ανοσοποιητικού συστήματος.

Ο κίνδυνος εύκολης μόλυνσης με μολυσματικές ασθένειες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί για πολλούς ασθενείς. Αλλά υπάρχουν κάποιες προφυλάξεις που πρέπει να ληφθούν, η πρόκληση είναι να αποφύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο βακτήρια. Καθαριστικά χεριών, τα οποία διατίθενται σε κάθε φαρμακείο, είναι κατάλληλα για αυτό. Ένα μεγάλο μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος βρίσκεται στο έντερο ή εξαρτάται από την υγεία του εντέρου. Τα προβιοτικά και μια υγιεινή διατροφή βοηθούν στη διατήρηση των εντέρων. Πλύνετε τα φρούτα και τα λαχανικά, ειδικά τις σαλάτες, ιδιαίτερα καλά. Όπου μπορούν να αναπτυχθούν βακτήρια, ο καθαρισμός και το πλύσιμο είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς με υπογαμμασφαιριναιμία.

Για πολλά άτομα με υπογαμμασφαιριναιμία, είναι χρήσιμη η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης. Ειδικά την εποχή μετά τη διάγνωση, η συναισθηματική υποστήριξη που προσφέρεται σε ομάδες είναι μεγάλη βοήθεια. Στην ανταλλαγή εμπειριών, ανταλλάσσονται τα μεμονωμένα μέτρα για την αύξηση της ποιότητας ζωής και την καταπολέμηση της υπογαμμασφαιριναιμίας. Οι ασθενείς και οι συγγενείς μπορούν επίσης να βρουν ο ένας τον άλλον σε διαδικτυακά φόρουμ για να ανταλλάξουν εμπειρίες και να έχουν την ευκαιρία να ανακουφίσουν τα μεμονωμένα συμπτώματα με την υποστήριξη άλλων.