Σύμφωνα με το πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα Οι γιατροί κατανοούν μια μετάλλαξη που παράγει θηλυκούς φαινότυπους από αρσενικούς καρότυπους. Οι ασθενείς έχουν έναν τυφλό κόλπο και οι όρχεις τους επηρεάζονται από δυστοπία των όρχεων. Οι όρχεις αφαιρούνται πριν από την ηλικία των 20 ετών για να μειωθεί ο κίνδυνος εκφυλισμού.
Τι είναι η πλήρης αντοχή στα ανδρογόνα;
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com
ο πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα είναι επίσης γνωστό ως Σύνδρομο Goldberg-Maxwell-Morris και είναι μια μορφή διασεξουαλικότητας που προκαλείται από μια διαταραχή του περιφερειακού υποδοχέα ορμόνης. Το ελάττωμα του υποδοχέα είναι γενετικό και αντιστοιχεί σε πλήρη αντίσταση των ανδρογόνων υποδοχέων. Επομένως, η τεστοστερόνη δεν έχει καμία επίδραση στο σώμα.
Αυτό το φαινόμενο εκδηλώνεται σε μια απολύτως θηλυκή μορφή, αν και το γενετικό διαμάντι αντιστοιχεί σε αυτό ενός άνδρα. Οι ασθενείς έχουν τυφλούς κόλπους και οι όρχεις τους επηρεάζονται συνήθως από δυστοπία των όρχεων. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, το φύλο αυτών που επηρεάζονται είναι γυναίκες. Περίπου ένα στα 20.000 άτομα γεννιέται με πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα.
αιτίες
Σε περίπτωση πλήρους αντοχής στα ανδρογόνα, ένα ελάττωμα εντοπίζεται στον μακρύ βραχίονα του αντίστοιχου χρωμοσώματος Χ (Xq11). Αυτό το ελάττωμα αντιστοιχεί σε μετάλλαξη του κωδικοποιητικού γονιδίου για τους υποδοχείς ανδρογόνων. Συνήθως η μετάλλαξη αντιστοιχεί σε σημειακή μετάλλαξη που αλλάζει την αλληλουχία αμινοξέων. Αυτό αλλάζει τη μοριακή δομή των υποδοχέων ανδρογόνων, έτσι ώστε η σύνδεση ορμονών να μην είναι πλέον δυνατή. Λόγω της έλλειψης δέσμευσης τεστοστερόνης, αναπτύσσεται ένας ψευδο-θηλυκός φαινότυπος.
Σε μερικούς ασθενείς, αντί για σημειακή μετάλλαξη, είναι επίσης μια μωσαϊκή μετάλλαξη, έτσι ώστε το προσβεβλημένο άτομο να έχει κυτταρικούς πληθυσμούς με μεταλλαγμένους και άψογους υποδοχείς ανδρογόνων ταυτόχρονα. Οι περιβαλλοντικές τοξίνες όπως η διφαινόλη Α συζητούνται επί του παρόντος ως η αιτία της μετάλλαξης. Το ελάττωμα μπορεί να μεταδοθεί ως υπολειπόμενη κληρονομιά που συνδέεται με το Χ.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Οι περισσότεροι ασθενείς με πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα αναμφίβολα θα κριθούν ως κορίτσια κατά τη γέννηση. Μερικές φορές οι ασθενείς είναι ψηλότεροι από τον μέσο όρο κατά τη γέννηση. Οι όρχεις βρίσκονται συχνά μέσα στην κοιλιακή χώρα ή στην περιοχή της βουβωνικής χώρας. Αυτό σημαίνει δυστοπία των όρχεων, η οποία μπορεί να ανιχνευθεί με ψηλάφηση λίγο μετά τη γέννηση, εάν είναι απαραίτητο. Ο δημιουργημένος κόλπος παραμένει κοντός και έχει τυφλό άκρο.
Ούτε η μήτρα του ασθενούς ούτε οι σάλπιγγες αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής. Διαφορετικά, η γυναικεία ανάπτυξη δεν διαταράσσεται. Τα στήθη αναπτύσσονται. Η μασχάλη και τα ηβικά μαλλιά παραμένουν, ωστόσο, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται αναφέρονται συχνά ως άτριχες γυναίκες. Κατά την εφηβεία, τα άτομα που είναι εντελώς ανθεκτικά στα ανδρογόνα δεν έχουν εμμηνορροϊκή αιμορραγία λόγω της έλλειψης γεννητικών οργάνων.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Η διάγνωση της πλήρους αντοχής στα ανδρογόνα συχνά δεν γίνεται πριν από την εφηβεία. Συνήθως μόνο η έλλειψη εμμήνου ρύσεως προκαλεί αρχική υποψία. Μερικές φορές το προσβεβλημένο άτομο κινείται μόνο για να δει έναν γιατρό εάν δεν ήθελε να αποκτήσει παιδιά. Εάν η διάγνωση γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση, συνήθως οφείλεται σε διόγκωση στη βουβωνική χώρα ή στα μεγάλα χείλη.
Αυτή η προεξοχή αντιστοιχεί σε έναν ανυψωμένο όρχι και μπορεί να αναγνωριστεί ως τέτοια μέσω υπερήχων. Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ένα εργαστήριο δημιουργεί ένα καρυόγραμμα από τον ορό του ασθενούς. Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να είναι ευαίσθητος και, εάν είναι απαραίτητο, να παρέχει στον ενδιαφερόμενο ψυχοθεραπευτική βοήθεια.
Επιπλοκές
Με πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα, υπάρχουν διάφορα παράπονα.Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν μόνο σωματικά αλλά και σοβαρά ψυχολογικά παράπονα. Οι ασθενείς αισθάνονται πολύ άβολα με το σώμα τους και μπορεί να ντρέπονται για αυτό. Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνει κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά προβλήματα.
Υπάρχουν ισχυρά χαρακτηριστικά μιας γυναίκας που μπορούν να οδηγήσουν σε μεταβολές της διάθεσης και σύμπλεγμα κατωτερότητας σε έναν άνδρα. Επίσης, δεν είναι ασυνήθιστο τα γεννητικά όργανα να απουσιάζουν και η εφηβεία είτε να μην εμφανίζεται είτε να εμφανίζεται πολύ καθυστερημένη. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς περιορίζεται σοβαρά και μειώνεται από την πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα. Ο κίνδυνος καρκίνου των όρχεων αυξάνεται επίσης πολύ, έτσι ώστε να υπάρχει μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τον ασθενή.
Η θεραπεία της πλήρους αντοχής στα ανδρογόνα δεν οδηγεί συνήθως σε συγκεκριμένες επιπλοκές ή παράπονα. Οι όρχεις μπορούν να αφαιρεθούν με τη βοήθεια μιας επέμβασης. Ένας κόλπος μπορεί επίσης να δημιουργηθεί έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να μπορεί επίσης να συμμετέχει σε σεξουαλική επαφή. Δεν είναι ασυνήθιστο για τον ασθενή να υποβληθεί σε ψυχολογική θεραπεία, αν και οι γονείς ή οι συγγενείς μπορούν επίσης να επηρεαστούν από αυτήν την ασθένεια.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Εάν υπάρχει υποψία πλήρους αντοχής στα ανδρογόνα, πρέπει να συμβουλευτείτε τον γυναικολόγο ή τον ουρολόγο. Οι νέες γυναίκες που δεν έχουν εμμηνορροϊκή περίοδο στην αρχή της εφηβείας ή που έχουν καθυστερημένη εμμηνορροϊκή περίοδο πρέπει να ζητήσουν ιατρική συμβουλή. Το ίδιο ισχύει και για νεαρούς άνδρες που δεν αναπτύσσουν όρχεις ή που αναπτύσσουν μικρούς όρχεις κατά τη φάση ανάπτυξης. Η πλήρης αντοχή στα ανδρογόνα δεν χρειάζεται πάντα να προκαλεί συμπτώματα ή επιπλοκές, γι 'αυτό δεν απαιτείται ιατρική εξέταση σε κάθε περίπτωση.
Συνήθως, ωστόσο, υπάρχουν σωματικά και ψυχολογικά παράπονα που πρέπει να αντιμετωπιστούν. Μια πλήρης σεξουαλική ζωή μπορεί να επιτευχθεί μόνο μέσω πρώιμης και συνήθως παρατεταμένης θεραπείας. Στην καλύτερη περίπτωση, η ασθένεια αναγνωρίζεται πριν από την έναρξη της εφηβείας. Στη συνέχεια, η ορμονική θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει εγκαίρως και η γυναικεία ανάπτυξη μπορεί να προωθηθεί βέλτιστα. Διάφορες ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της θεραπείας και ο ασθενής πρέπει επομένως να συμβουλευτεί στενά τον γιατρό του. Ο ιατρός πρέπει να ενημερώνεται για τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα. Ακόμα και μετά την αρχική θεραπεία, απαιτούνται τακτικές εξετάσεις από τον γυναικολόγο.
Θεραπεία & Θεραπεία
Οι μη κατεβαίνοντες όρχεις σχετίζονται με κίνδυνο εκφυλισμού. Για όσους έχουν πληγεί, ο κίνδυνος κακοήθους καρκίνου των όρχεων είναι συνήθως 32 φορές υψηλότερος από ό, τι για τους υγιείς ανθρώπους. Επομένως, η δυστοπία των όρχεων πρέπει να διορθωθεί χειρουργικά στις περισσότερες περιπτώσεις. Ειδικά οι όρχεις στην κοιλιά, καθώς είναι πιο συνηθισμένοι σε ανθεκτικά στα ανδρογόνα άτομα, εκφυλίζονται με πιθανότητα 25 τοις εκατό, καθώς η θερμοκρασία περιβάλλοντος σε αυτό το σημείο ευνοεί τον εκφυλισμό.
Συνήθως, οι λανθασμένοι τοποθετημένοι όρχεις αφαιρούνται ή τοποθετούνται στη σωστή θέση τα πρώτα χρόνια της ζωής. Αυτό συνήθως δεν ισχύει για όσους είναι εντελώς ανθεκτικοί στα ανδρογόνα. Ο ευνουχισμός και η απομάκρυνση των όρχεων δεν γίνεται κανονικά πριν από την εφηβεία. Ωστόσο, συνιστάται ιατρική αφαίρεση πριν από την ηλικία των 20 ετών. Μόνο εάν οι όρχεις διατηρηθούν για όσο το δυνατόν περισσότερο, η εφηβεία δεν πρέπει να προκληθεί τεχνητά.
Η τεστοστερόνη που παράγεται μετατρέπεται σε οιστρογόνα κατά την εφηβεία και η γυναικεία ανάπτυξη μπορεί να πραγματοποιηθεί φυσικά με αυτόν τον τρόπο. Επιπλέον, η υποστηρικτική χορήγηση οιστρογόνων χρησιμοποιείται συχνά θεραπευτικά. Αυτό διασφαλίζει μια σαφή ανάπτυξη προς τις γυναίκες. Μετά την αφαίρεση των όρχεων, συνιστάται συχνά η χορήγηση οιστραδιόλης, η οποία μειώνει επίσης τον κίνδυνο οστεοπόρωσης και προστατεύει τα μαλλιά και το δέρμα και προάγει τη γυναικεία εμφάνιση.
Σε μερικά άτομα με πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα, ο κοντός κόλπος πρέπει να διευρυνθεί σε κάποιο σημείο της ζωής. Η χειρουργική αύξηση του κόλπου είναι ο μόνος τρόπος για ορισμένους ασθενείς να έχουν ανώδυνη σεξουαλική επαφή.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για προβλήματα ισχύος και στύσηςΠροοπτικές και προβλέψεις
Η πρόγνωση για τη σπάνια, κληρονομική πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα - επίσης γνωστή ως σύνδρομο Goldberg-Maxwell-Morris - είναι δύσκολη. Οι γυναίκες που επηρεάζονται βασικά αποτελούνται από δύο φύλα. Αλλά μόνο ένα πράγμα μπορεί να φανεί από το εξωτερικό.
Τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά του αντίθετου φύλου είναι κρυμμένα. αυτό είναι δυνητικά επικίνδυνο. Επομένως, τα αρσενικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά συχνά αφαιρούνται χειρουργικά σε νεαρή ηλικία. Εάν αυτό δεν συμβεί, πολλοί ιατροί βλέπουν μια χειρότερη πρόγνωση. Οι όρχεις που βρίσκονται μέσα στο σώμα ή τα αρσενικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά λέγεται ότι έχουν την τάση να εκφυλιστούν μέσω θέρμανσης πέρα από ένα ορισμένο όριο ανοχής.
Δεν είναι γνωστό αν οι γυναίκες με πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα αισθάνονται πιο αρσενικά λόγω των ανδρικών φύλων. Επομένως, η πρόγνωση για μια ευτυχισμένη ζωή ως γυναίκα δεν είναι απαραίτητα χειρότερη. Ωστόσο, η έλλειψη μήτρας είναι πολύ αγχωτική για ορισμένες γυναίκες. Η επιθυμία να αποκτήσουν παιδιά δεν θα πραγματοποιηθεί. Ορισμένες γυναίκες με πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα πάσχουν από ορμονική θεραπεία με οιστρογόνα. Απαγορεύεται η χορήγηση παρασκευασμάτων τεστοστερόνης.
Έξι ιατρικά κέντρα αναζητούν επί του παρόντος καλύτερες ορμονικές θεραπείες και θεραπείες για πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα. Τα αποτελέσματα αυτής της διπλής τυφλής μελέτης αναμένεται να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των πληγέντων. Η ιατρική πρόγνωση είναι καλή αυτές τις μέρες, αλλά η κοινωνική δεν είναι. Οι άνθρωποι του Intersex εξακολουθούν να αισθάνονται διακρίσεις, ακόμα κι αν έχει εισαχθεί ένα τρίτο φύλο.
πρόληψη
Η πλήρης αντοχή στα ανδρογόνα δεν μπορεί να αποφευχθεί, επειδή αυτή η ασθένεια είναι μια μετάλλαξη. Η πρόληψη είναι δύσκολη επειδή δεν έχει ακόμη διερευνηθεί οριστικά ποιοι παράγοντες είναι σχετικοί με αυτήν τη μετάλλαξη. Ωστόσο, οι μελλοντικοί γονείς μπορεί να είναι σε θέση να λάβουν βεβαιότητα σχετικά με τη μετάλλαξη του εμβρύου ως μέρος μιας προγεννητικής μοριακής γενετικής διάγνωσης.
Μετέπειτα φροντίδα
Για αυτήν την ασθένεια, τα μέτρα παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένα. Σε πολλές περιπτώσεις, συνήθως δεν είναι διαθέσιμα στο άτομο που πάσχει, έτσι ώστε η ίδια η ασθένεια να αντιμετωπίζεται σωστά από την πρώτη. Μόνο μέσω της κατάλληλης θεραπείας και της έγκαιρης διάγνωσης μπορούν να αποφευχθούν περαιτέρω παράπονα και επιπλοκές, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει ιδανικά να δει γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου.
Δεδομένου ότι η ασθένεια προκαλείται συνήθως από έναν όγκο, το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να την αφαιρέσετε εντελώς. Ακόμα και μετά την επιτυχή απομάκρυνση, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να εξετάζεται τακτικά από γιατρό για να αποφευχθεί ο εκφυλισμός και η επανεμφάνιση των όγκων.
Ομοίως, με αυτήν την ασθένεια είναι συνήθως απαραίτητο να λαμβάνετε διάφορα φάρμακα, σύμφωνα με τα οποία πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα για τη διασφάλιση της σωστής δόσης και της σωστής πρόσληψης. Εάν κάτι είναι ασαφές ή αν έχετε απορίες, πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν σωστά τη χρήση του φαρμάκου και την πρόοδο της θεραπείας και ένας γιατρός πρέπει να συμβουλεύεται τακτικά, ειδικά κατά την εφηβεία.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Οι ασθενείς με πλήρη αντοχή στα ανδρογόνα μπορεί να βρίσκονται υπό συνεχή ιατρική περίθαλψη από νεαρή ηλικία, έχουν υποβληθεί σε μία ή περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις αλλαγής φύλου ή / και πρέπει να λαμβάνουν ορμόνες συνεχώς. Όλα αυτά απαιτούν όχι μόνο μεγάλη προσήλωση στη θεραπεία, αλλά και ψυχολογική σταθερότητα. Η συνεχής αίσθηση του «να είσαι διαφορετική» μπορεί να εξασθενίσει μακροπρόθεσμα. Συχνά, το αποτέλεσμα είναι η κατάθλιψη και το άγχος.
Αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται επομένως ψυχολογική υποστήριξη ακόμη περισσότερο από ιατρική περίθαλψη. Είναι επίσης χρήσιμο να συμμετέχετε σε ομάδες αυτοβοήθειας και έτσι να έρθετε σε επαφή με γυναίκες που έχουν την ίδια μοίρα. Εδώ, για παράδειγμα, συνιστάται η ομάδα αυτοβοήθειας "γυναίκες XY" με τις αντίστοιχες υποομάδες "γυναίκες SHG XY" και "γυναίκες γονείς SHG XY". Μόνο οι προσωπικές ιστορίες που δημοσιεύονται στον ιστότοπο μπορούν να μειώσουν τον πιθανό φόβο του ορίου. Ο οργανισμός ομπρέλα "Intersexuelle Menschen e.V." προσφέρει επίσης τη λεγόμενη συμβουλευτική από ομοτίμους. Αυτό σημαίνει ότι «οι ίδιοι άνθρωποι συμβουλεύουν», δηλαδή, εκείνοι που επηρεάζονται βοηθούν άλλους που επηρεάζονται. Αυτή η υπηρεσία είναι δωρεάν. Τα μέλη του συλλόγου προσφέρουν ακόμη και να επισκεφθούν όσους αναζητούν βοήθεια στον τόπο κατοικίας τους και να τους συμβουλεύσουν επί τόπου.
Για ορισμένες γυναίκες, βοηθά να φοράτε μακιγιάζ ή φόρεμα με ιδιαίτερα γυναικείο τρόπο, ώστε να μην έχουν πλέον την αίσθηση ότι είναι διαφορετικές από άλλες. Συνιστάται επίσης η ενσωμάτωση μικρών νησιών ευημερίας στην καθημερινή ζωή.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
