Οξυδάση λυσυλίου είναι ένα ένζυμο του συνδετικού ιστού που έχει καταλυτικές εργασίες και προάγει τη διασύνδεση του κολλαγόνου και της ελαστίνης. Το ένζυμο έχει σταθεροποιητική επίδραση στον συνδετικό ιστό πραγματοποιώντας οξειδωτική αποαμίωση και δημιουργώντας έτσι τις βασικές συνθήκες για διασύνδεση. Στο Cutis laxa η δραστικότητα της λυσυλοξειδάσης μειώνεται.
Τι είναι η λυσυλοξειδάση;
Υπάρχουν διαφορετικά ένζυμα στο ανθρώπινο σώμα, τα οποία έχουν καταλυτική δράση. Τα ένζυμα επιτρέπουν τις αντιδράσεις στο ανθρώπινο σώμα ή τις επιταχύνουν. Η λυσυλοξειδάση είναι ένα ένζυμο που βρίσκεται στον ανθρώπινο συνδετικό ιστό. Ονομάζεται επίσης πρωτεΐνη λυσίνη 6 οξειδάση και βρίσκεται κυρίως στον εξωκυτταρικό χώρο του συνδετικού ιστού.
Η καταλυτική δραστικότητα του ενζύμου σε αυτήν την περίπτωση σχετίζεται με τη διασταύρωση μεταξύ κολλαγόνου και ελαστίνης. Η λυσυλοξειδάση σταθεροποιεί τις δύο πρωτεΐνες με μηχανικό τρόπο και έτσι επιτρέπει την αντιδραστική σύνδεση. Η λυσυλοξειδάση δεν βρίσκεται μόνο στο ανθρώπινο σώμα. Άλλα σπονδυλωτά είναι επίσης εξοπλισμένα με το ένζυμο. Η λυσυλοξειδάση θεωρείται σταθεροποιητής του συνδετικού ιστού. Μια ανεπάρκεια στο ένζυμο οδηγεί στην κλινική εικόνα του cutis laxa, μια σοβαρή και κληρονομική αδυναμία του συνδετικού ιστού.
Λειτουργία, εφέ & εργασίες
Η λυσυλοξειδάση αναλαμβάνει σημαντικά καθήκοντα στον εξωκυτταρικό χώρο στη διασύνδεση μεταξύ μεμονωμένων μορίων κολλαγόνου. Στο ανθρώπινο σώμα, το κολλαγόνο παίζει σημαντικό ρόλο στις πρωτεΐνες, με περίπου 30 τοις εκατό της συνολικής πρωτεΐνης μάζας.
Το κολλαγόνο είναι η πιο κοινή πρωτεΐνη. Είναι μια δομική και δομική πρωτεΐνη που αποτελεί πολλά μέρη του σώματος, όπως συνδετικό ιστό, οστά, δόντια, χόνδρους, τένοντες, συνδέσμους και δέρμα. Η λυσυλοξειδάση υποστηρίζει τη δέσμευση κολλαγόνου σε καρβονυλομάδες και έτσι συμβάλλει στη σταθερότητα των αναφερόμενων συστατικών του σώματος. Έχει καταλυτική δράση για την παραγωγή καρβονυλ ομάδων που σχηματίζουν ομοιοπολικούς σταυροειδείς δεσμούς κολλαγόνων σε συμπυκνώσεις αλδόλης. Το καταλυτικό καθήκον της λυσυλοξειδάσης είναι επομένως η προετοιμασία για σχηματισμό ινιδίων. Το ένζυμο δημιουργεί όλες τις χημικές συνθήκες που είναι απαραίτητες για το σχηματισμό.
Τα ινίδια θεωρούνται ίνες ινών. Αντιστοιχούν σε λεπτά και ινώδη μέρη του σώματος και βρίσκονται στα τοιχώματα των φυτικών κυττάρων, στους ανθρώπινους μύες και στον συνδετικό ιστό. Το καθήκον της λυσυλοξειδάσης σε αυτό το πλαίσιο είναι ουσιαστικά η οξειδωτική αποαμίωση των καταλοίπων λυσυλίου. Στη χημεία, η αποαμίωση είναι η χημική διάσπαση των αμινομάδων ως ιόντων αμμωνίου ή αμμωνίας. Η οξειδωτική αποαμίνωση διαχωρίζει τις αμινομάδες του αμινοξέος L-γλουταμινικού από το υδρογόνο και τις οξειδώνει σε ιμινομάδες με τη μεταφορά υδρογόνου σε NAD + ή NADP +.
Αυτό ακολουθείται από υδρολυτική διάσπαση ιμινομάδων ως ιόντων αμμωνίου, η οποία σχετίζεται με το σχηματισμό α-κετοξέος. Η απομόνωση αντιστοιχεί στο πρώτο βήμα στη βιοχημική διάσπαση των αμινοξέων, η οποία στα θηλαστικά λαμβάνει χώρα κυρίως στο ήπαρ. Το ιόν αμμωνίου που σχηματίζεται κατά την αποαμίωση μετατρέπεται σε ουρία. Οι διεργασίες αποαμίωσης της οξειδάσης της λυσυλίου δημιουργούν ομάδες αλδεϋδης οι οποίες, με τις μεμονωμένες αμινομάδες άλλων υπολειμμάτων λυσυλίου, δημιουργούν τις λεγόμενες βάσεις Schiff και με αυτόν τον τρόπο μπορούν να σχηματίσουν τις σταθεροποιητικές διασυνδέσεις στο κολλαγόνο.
Εκπαίδευση, εμφάνιση, ιδιότητες και βέλτιστες τιμές
Η λυσυλοξειδάση στο DNA κωδικοποιείται από το γονίδιο LOX, το οποίο στον άνθρωπο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 στον τόπο γονιδίων q23.3 έως q31.2. Το γονιδιακό προϊόν δεν είναι η τελική μορφή του ενζύμου. Το προϊόν δεν είναι μια τελική οξειδάση λυσυλίου, αλλά μια προηγούμενη μορφή η οποία, μετά τη μετάφραση, έχει μια μοριακή μάζα 47 kDa.
Η γλυκοζυλίωση εμφανίζεται στο επόμενο στάδιο. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, η μοριακή μάζα του μεταγενέστερου ενζύμου αυξάνεται στα 50 kDa και η προηγούμενη μορφή της λυσυλοξειδάσης εκκρίνεται στον εξωκυτταρικό χώρο. Μετά την έκκριση, η προ-προ-λυσυλοξειδάση υφίσταται περαιτέρω επεξεργασία. Η ουσία χωρίζεται στον εξωκυτταρικό χώρο. Η πρωτεΐνη 1 είναι υπεύθυνη για τη διάσπαση σε δύο θραύσματα. Με αυτόν τον τρόπο, από τη μία πλευρά, παράγεται η 32 kDa λυσυλοξειδάση. Από την άλλη πλευρά, δημιουργείται μια υπολειμματική ουσία, η οποία στην περίπτωση αυτή αντιστοιχεί σε ένα πολυπεπτίδιο.
Ασθένειες & Διαταραχές
Τα γενετικά ελαττώματα της λυσυλοξειδάσης μπορούν να προκαλέσουν την κλινική εικόνα του cutix laxe. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης δερματοχαλάση και αναφέρεται σε μια ομάδα συχνά συνδεόμενων με την ηλικία αδυναμιών του συνδετικού ιστού, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις παρατηρούνται με οικογενειακή συσσώρευση.
Το κοινό χαρακτηριστικό όλων των φαινομένων δερματοχαλάσης είναι το χαλάρωμα και το ανελαστικό δέρμα, το οποίο συχνά κρέμεται σε μεγάλες πτυχές σε διάφορα μέρη του σώματος. Οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται φαίνονται μεγαλύτεροι από ό, τι είναι λόγω των αλλαγών. Οι ασθένειες προκαλούνται, μεταξύ άλλων, από γενετικές μεταλλάξεις. Σε αυτό το πλαίσιο, μιλάμε για το σύνδρομο cutis laxa. Η ασθένεια μπορεί να υπάρχει σε αυτοσωματικές υπολειπόμενες, αυτοσωματικές κυρίαρχες και χ-χρωμοσωμικές μορφές. Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο cutis laxa σχετίζεται με άλλες ανωμαλίες και, εάν εμπλέκονται τα όργανα, για παράδειγμα, μπορεί να είναι θανατηφόρα.
Το ARCL1 αντιστοιχεί σε ένα cutis laxa του αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου 1 και θεωρείται η πιο σοβαρή μορφή που μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Η μορφή ARCL1A σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο FBLN5 στον τόπο 14q32.12. Ο τύπος ARCL1B σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο EFEMP2 στον τόπο 11q13.1 και η παραλλαγή ARCL1C αντιστοιχεί σε ένα cutis laxa με συνοδευτικές ανωμαλίες στον πνεύμονα, στο γαστρεντερικό και στο ουροποιητικό σύστημα, οι οποίες οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο LTBP4 στον τόπο 19q13.2.
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που αναφέρονται οδηγούν σε χαμηλότερη μέση δραστικότητα της λυξυλοξιδάσης. Δημιουργούνται ανεπαρκείς διασυνδέσεις λόγω της μειωμένης δραστικότητας του ενζύμου. Ο συνδετικός ιστός του ασθενούς δεν έχει σταθεροποιηθεί επαρκώς.
.jpg)
