Ταοπαθητική

Tauopathies αντιπροσωπεύουν μια ομάδα νευροεκφυλιστικών ασθενειών που προκαλούνται από την απόθεση των πρωτεϊνών tau στον εγκέφαλο. Η νόσος του Alzheimer είναι η πιο γνωστή ταυροπάθεια. Μέχρι στιγμής, αυτές οι εκφυλιστικές ασθένειες δεν είναι ιάσιμες.

Τι είναι η ταυροπάθεια;

Το κύριο σύμπτωμα της ταυροπάθειας είναι η ανάπτυξη της άνοιας. Αυτό ισχύει για όλες τις μορφές ταυοπαθητικών. Το πιο γνωστό παράδειγμα αυτής της ομάδας ασθενειών είναι η νόσος του Alzheimer.
© artfocus - stock.adobe.com

Ταοπαθητική είναι ένας συλλογικός όρος για αρκετές νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όλες που σχετίζονται με την ανάπτυξη της άνοιας. Όλες οι ταυπάθειες προκαλούνται από τη συσσώρευση των πρωτεϊνών tau στον εγκέφαλο. Οι πρωτεΐνες Tau ονομάζονται από το ελληνικό γράμμα tau.

Συνδέονται με τις πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού και έτσι εκτελούν υποστηρικτικές λειτουργίες σε ζωικά και ανθρώπινα κύτταρα. Κανονικά, οι πρωτεΐνες tau συνδέονται μεταξύ τους μέσω επαναλαμβανόμενων τομών και έτσι σχηματίζουν νηματώδεις δομές στο κύτταρο. Κατά τη σύνδεση, το αμινοτελικό άκρο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας αποκόπτεται με φωσφορυλίωση.

Ωστόσο, εάν πραγματοποιηθεί υπερφωσφορυλίωση (κορεσμός όλων των θέσεων σύνδεσης με ομάδες φωσφορικών), δεν προκύπτει πλέον λειτουργική πρωτεΐνη, η οποία δεν μπορεί να δημιουργήσει δεσμό με τις πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού. Η πρωτεΐνη εναποτίθεται στον εγκέφαλο. Η υπερφωσφορυλίωση προτιμάται από ορισμένες μεταλλάξεις.

Έξι διαφορετικές ισομορφές είναι γνωστές για την πρωτεΐνη tau, η οποία μπορεί να παράγει διάφορες μορφές ταυοπάθειας με κατάλληλες γενετικές αλλαγές. Ανάλογα με την ισομορφή, μια πρωτεΐνη tau μπορεί να περιέχει μεταξύ 352 και 757 αμινοξέων. Η εναπόθεση υπερφωσφορυλιωμένων πρωτεϊνών tau στον εγκέφαλο μπορεί να αναπτύξει, μεταξύ άλλων, τη νόσο του Alzheimer, τη χρόνια τραυματική εγκεφαλοπάθεια (CTE ή άνοια pugilistica).

Η μετωπιαία άνοια (νόσος του Pick), ο εκφυλισμός των κορτικοβασών, η άνοια της νευροϊνικής σύμπλεξης, η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση ή η νόσος των αργυρών κόκκων είναι επίσης γνωστά ως δευτερογενείς ασθένειες. Για όλες τις ταυροπάθειες δεν υπάρχουν ακόμη προοπτικές θεραπείας.

αιτίες

Η αιτία των tauopathies είναι η εναπόθεση των πρωτεϊνών tau στον εγκέφαλο. Στα σημεία του εγκεφάλου όπου βρίσκονται αυτές οι συνεχώς αυξανόμενες εναποθέσεις, υπάρχουν λειτουργικοί περιορισμοί που τελικά οδηγούν στο θάνατο των νευρικών κυττάρων και των γλοιακών κυττάρων. Αυτό αναγκάζει τον εγκέφαλο να συρρικνωθεί.

Μπορεί να συρρικνωθεί έως και 20 τοις εκατό στο πλαίσιο της νόσου του Αλτσχάιμερ. Με την πάροδο του χρόνου, χάνονται σημαντικές δομές του εγκεφάλου. Κατά κανόνα, αυτή η διαδικασία είναι πολύ αργή, με την ταυροπάθεια να οδηγεί σε θάνατο κατά μέσο όρο οκτώ χρόνια από την αρχή.

Η βάση των εναποθέσεων των πρωτεϊνών tau είναι η αδυναμία τους, λόγω της υπερφωσφορυλίωσης, να δημιουργήσουν επαρκείς δεσμούς με τις πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού. Η υπερφωσφορυλίωση μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις. Ανακαλύφθηκαν περίπου 60 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου tau, που οδηγούν σε ταυτοπάθεια.

Η υπερφωσφορυλίωση είναι στην πραγματικότητα μια φυσιολογική διαδικασία που χρησιμεύει ως μηχανισμός σηματοδότησης για την ενεργοποίηση της κυτταρικής διαίρεσης. Λόγω ορισμένων μεταλλάξεων, εντούτοις, η υπερφωσφορυλίωση εντείνεται και, μεταξύ άλλων, παράγει προϊόντα αποβλήτων της πρωτεΐνης tau, τα οποία δεν είναι πλέον ικανά για δέσμευση και επομένως δεν έχουν καμία λειτουργία. Ωστόσο, μια μορφή ταυροπάθειας, η χρόνια τραυματική εγκεφαλοπάθεια, δεν είναι γενετική, αλλά προκαλείται από συχνές βλάβες στο κεφάλι.

Εδώ συμβαίνει επίσης υπερφωσφορυλίωση των πρωτεϊνών tau. Η φωσφορυλίωση ενεργοποιείται πιθανώς εδώ με ρυθμιστικές διαδικασίες. Μετά από τραυματισμούς, η κυτταρική διαίρεση πρέπει να διεγερθεί για να επουλωθεί. Ωστόσο, αυτό διεγείρεται από την επίδραση σηματοδότησης της φωσφορυλίωσης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το κύριο σύμπτωμα της ταυροπάθειας είναι η ανάπτυξη της άνοιας. Αυτό ισχύει για όλες τις μορφές ταυοπαθητικών. Το πιο γνωστό παράδειγμα αυτής της ομάδας ασθενειών είναι η νόσος του Alzheimer. Ο όρος Αλτσχάιμερ συχνά εξισώνεται με την άνοια. Ωστόσο, αυτό δεν είναι σωστό. Η άνοια είναι μόνο το κύριο σύμπτωμα αυτής της πάθησης.

Όλες οι άλλες ασθένειες σε αυτήν την ομάδα μορφών αναπτύσσουν επίσης την άνοια ως το πιο σημαντικό σύμπτωμα. Η νόσος του Αλτσχάιμερ ξεκινά ύπουλα με γενική αδυναμία. Σε ένα περαιτέρω στάδιο, ο ασθενής χάνει τις απλούστερες πρακτικές δεξιότητες, όπως ντύσιμο ή παρασκευή καφέ. Στο τελευταίο στάδιο, οι ασθενείς πάσχουν από απάθεια, απώλεια όρεξης, συγκράτηση κρεβατιού και ακράτεια. Δεν μπορεί πλέον να αναγνωρίσει τους ανθρώπους κοντά του.

Μια άλλη ασθένεια είναι ο εκφυλισμός των κορτικοβασών (CBD). Σε αυτήν την ασθένεια, συμπτώματα παρόμοια με αυτά του Parkinson εμφανίζονται επιπλέον της άνοιας. Αυτό οδηγεί σε τρόμο, κατάθλιψη, άγχος, ακινησία, διαταραχές βάδισης και διαταραχές της κίνησης των ματιών.

Στην ασθένεια του Pick, τα προβλήματα συμπεριφοράς και η μειωμένη απόδοση βρίσκονται στο προσκήνιο. Εδώ επίσης αναπτύσσεται η προοδευτική άνοια. Η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση χαρακτηρίζεται από την αποτυχία των μυών των ματιών και μια κλινική εικόνα που μοιάζει με Πάρκινσον. Μια ειδική μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ υποψιάζεται ότι είναι ασθένεια αργύρου.

Η χρόνια τραυματική εγκεφαλοπάθεια είναι μια ταυροπάθεια που προκαλείται από εξωτερικές επιδράσεις όπως τραυματισμούς στο κεφάλι. Οι πολεμικοί καλλιτέχνες και οι μπόξερ, ειδικότερα, διατρέχουν τον κίνδυνο να υποφέρουν από αυτήν την ασθένεια τα τελευταία χρόνια. Αυτή η ασθένεια ξεκινά με πονοκέφαλο και δυσκολία συγκέντρωσης.

Στην περαιτέρω πορεία, προστίθεται μια διαταραγμένη βραχυπρόθεσμη μνήμη, κατάθλιψη και συναισθηματικές εκρήξεις. Σε τελικό στάδιο, ο ασθενής πάσχει από έντονη άνοια, γεγονός που τον καθιστά αδύνατο να αντιμετωπίσει την καθημερινή ζωή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση των tauopathies βασίζεται στο προσωπικό και εξωτερικό ιατρικό ιστορικό. Επιπλέον, πραγματοποιούνται αρκετές νευροψυχολογικές εξετάσεις, όπως το τεστ παρακολούθησης ή το τεστ μινυ-ψυχικής κατάστασης (MMST). Διαδικασίες απεικόνισης όπως CT και MRI αποτελούν επίσης μέρος της διάγνωσης. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται δίνουν ενδείξεις για τον τύπο της ταυροπάθειας.

Επιπλοκές

Δυστυχώς, η ταυροπάθεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, επομένως δεν υπάρχει εντελώς θετική πορεία σε αυτήν την ασθένεια. Εκείνοι που έχουν πληγεί υποφέρουν από διαφορετικά παράπονα. Αυτό οδηγεί σε απώλεια όρεξης και ακράτεια. Η εσωτερική ανησυχία ή σύγχυση μπορεί επίσης να συμβεί και να έχει πολύ αρνητική επίδραση στην καθημερινή ζωή του ασθενούς.

Πολλοί ασθενείς στη συνέχεια εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή τους και δεν μπορούν πλέον να κάνουν πολλά πράγματα στην καθημερινή ζωή μόνα τους. Κατάθλιψη ή τρόμος εμφανίζονται επίσης στην ταυοπάθεια. Επιπλέον, οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές βάδισης. Μπορεί επίσης να συμβεί απώλεια συντονισμού.

Λόγω της σύγχυσης, ο κίνδυνος τραυματισμού αυξάνεται πάρα πολύ, έτσι ώστε όσοι επηρεάζονται μπορεί επίσης να χάσουν συνείδηση. Οι ασθενείς συχνά επίσης υποφέρουν από πονοκεφάλους ή από διαταραχές συγκέντρωσης. Τα συμπτώματα της ταυτοπάθειας μπορούν να περιοριστούν με τη βοήθεια φαρμάκων.

Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία. Το κατά πόσον αυτή η ασθένεια θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τον ασθενή δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να βασιστεί σε γιατρό για την ταχυπάθεια. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί ανεξάρτητα, οπότε η θεραπεία από γιατρό πρέπει σίγουρα να πραγματοποιηθεί. Μόνο με σωστή και γρήγορη θεραπεία μπορούν να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία με την ταυροπάθεια, καθώς είναι κληρονομική ασθένεια.Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση της νόσου.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για την ταυτοπάθεια εάν το άτομο που πάσχει πάσχει από σοβαρή απώλεια όρεξης και ακράτεια. Σε πολλές περιπτώσεις, εμφανίζεται κατάθλιψη ή δυσκολία στην κίνηση. Πολλοί παρουσιάζουν επίσης μη φυσιολογική συμπεριφορά στην ταυοπάθεια, η οποία πρέπει επίσης να ελεγχθεί από γιατρό. Σοβαρά προβλήματα συγκέντρωσης ή σοβαροί πονοκέφαλοι μπορούν επίσης να δείξουν αυτήν την ασθένεια. Πρώτα απ 'όλα, η ταυροπάθεια μπορεί να ανιχνευθεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τα ακριβή συμπτώματα και πραγματοποιείται από ειδικό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι ταπαπάθειες δεν μπορούν ακόμη να αντιμετωπιστούν αιτιώδη. Στο πλαίσιο της νόσου του Alzheimer, χορηγούνται διάφορα φάρμακα που υποτίθεται ότι βελτιώνουν τη μνήμη. Για τις άλλες ταυπάθειες χρησιμοποιούνται επίσης μέθοδοι συμπτωματικής θεραπείας για τη βελτίωση των συμπτωμάτων και την καθυστέρηση της πορείας της νόσου.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά των διαταραχών της μνήμης και της λήθης

πρόληψη

Αν και οι περισσότερες ταυροπάθειες είναι γενετικές, ένας υγιεινός τρόπος ζωής και συνεχής ψυχική άσκηση μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της έναρξης και της εξέλιξης της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Η ταχυπάθεια είναι ανίατη και επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται. Συνεπώς, η παρακολούθηση της ασθένειας αυτής είναι δυνατή μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Η έγκαιρη ανίχνευση έχει μεγάλη σημασία για την περαιτέρω πορεία. Η λήψη και η δοσολογία του φαρμάκου καθώς και η πορεία της νόσου πρέπει να ελέγχονται από τον θεράποντα ιατρό.

Οι πιθανές παρενέργειες του φαρμάκου καθώς και τα νέα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν πιο γρήγορα. Οι ασθενείς είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πνευμονία. Αυτό μπορεί να αντισταθμιστεί λαμβάνοντας προφυλάξεις για τη διατήρηση της υγείας των πνευμόνων, όπως τακτικοί εμβολιασμοί κατά της γρίπης. Δεδομένου ότι υπάρχουν σωματικές βλάβες, απαιτείται βοήθεια φροντίδας στην καθημερινή ζωή.

Μερικές φορές οι ασθενείς χρειάζονται επίσης αναπηρική καρέκλα. Η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να βελτιώσει ή να επιβραδύνει την εξασθένιση της κίνησης. Εάν είναι δυνατόν, οι αθλητικές δραστηριότητες στον ελεύθερο χρόνο είναι θετικές για το σώμα και το μυαλό. Ο τύπος του αθλητισμού και η ένταση πρέπει να διευκρινιστούν εκ των προτέρων με έναν γιατρό.

Οι σωματικές διαταραχές συνήθως οδηγούν επίσης σε ψυχολογικά προβλήματα όπως η κατάθλιψη. Η ψυχολογική συμβουλευτική και η συμμετοχή στην οικογενειακή ζωή είναι σημαντικά για όσους έχουν πληγεί. Οι φίλοι παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο, έτσι ώστε ο ασθενής να μην είναι μόνος του με την κατάστασή του και να μπορεί να αντιμετωπίσει καλύτερα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ταπαπάθειες δεν μπορούν ακόμη να αντιμετωπιστούν αιτιώδη. Είναι καλύτερο για όσους έχουν προσβληθεί να επικοινωνήσουν με έναν νευρολόγο, ώστε να μπορούν να λάβουν τα κατάλληλα μέτρα. Η συμπτωματική θεραπεία πρέπει να γίνεται σε συνεργασία με έναν ειδικό.

Η ιατρική θεραπεία είναι απαραίτητη εάν υπάρχουν συμπτώματα όπως απώλεια όρεξης ή συγκράτηση κρεβατιού. Οι πληγέντες είναι συνήθως τόσο σοβαρά άρρωστοι που δεν μπορούν πλέον να ενεργούν ανεξάρτητα. Το πιο σημαντικό είναι η βοήθεια συγγενών, οι οποίοι πρέπει να διασφαλίσουν ότι το φάρμακο λαμβάνεται σύμφωνα με τις οδηγίες και ότι ο ασθενής δεν εμφανίζει περαιτέρω συμπτώματα. Προκειμένου να αποφευχθούν πληγές όταν ξαπλώνονται, ο άρρωστος πρέπει να αλλάζει τακτικά θέση ή να μεταφέρεται σε άλλη θέση. Επιπλέον, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες αλοιφές από την ομοιοπαθητική.

Οι στενοί άνθρωποι συχνά χρειάζονται επίσης θεραπευτική υποστήριξη. Ειδικά στο τελευταίο στάδιο της νόσου, εκείνοι που πάσχουν συνήθως δεν μπορούν πλέον να αναγνωρίσουν τους γνωστούς τους, κάτι που αποτελεί τεράστιο συναισθηματικό βάρος για αυτούς. Δεδομένου ότι οι περισσότερες ταυπάθειες είναι γενετικές, η πρόληψη δεν είναι επίσης δυνατή. Ωστόσο, ένας υγιεινός τρόπος ζωής και τακτική ψυχική εκπαίδευση μπορεί να καθυστερήσει την ασθένεια. Ποια μέτρα είναι χρήσιμα και απαραίτητα λεπτομερώς συζητείται καλύτερα με τον αρμόδιο ειδικό.