Σύνδρομο Lenz-Majewski

Οπως και Σύνδρομο Lenz-Majewski ο γιατρός γνωρίζει έναν τύπο υπερτοξικού μικρού μεγέθους, ο οποίος σχετίζεται με μια επιδερμίδα Λάξα και οστεοσκλήρωση. Το σύνδρομο βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTDSS1 στον τόπο γονιδίου 8q22.1. Μια αιτιώδης θεραπεία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη σε αυτούς που πάσχουν.

Τι είναι το σύνδρομο Lenz Majewski;

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν διαθέσιμες αιτιώδεις θεραπευτικές προσεγγίσεις για ασθενείς με σύνδρομο Lenz-Majewski. Ωστόσο, οι μέθοδοι θεραπείας γονιδιακής θεραπείας αποτελούν επί του παρόντος αντικείμενο ιατρικής έρευνας.
© deepagopi2011 - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Lenz-Majewski είναι μια ειδική και εξαιρετικά σπάνια μορφή μικρού μεγέθους. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων έχει περιγραφεί μέχρι στιγμής μόνο σε εννέα περιπτώσεις. Ως σύνδρομο από την ομάδα του υπεροστατικού μικρού μεγέθους, το σύμπλεγμα δεν χαρακτηρίζεται μόνο από κοντό ανάστημα, αλλά και από χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και ένα cutis laxa. Προοδευτική σκλήρυνση των οστών παρατηρήθηκε επίσης στις πρόσφατα περιγραφείσες περιπτώσεις.

Η προοδευτική σκλήρυνση είναι επίσης γνωστή ως οστεοσκλήρωση και αντιστοιχεί στη σκλήρυνση του οστικού ιστού. Ο επιπολασμός του συνδρόμου Lenz-Majewski θεωρείται ότι είναι μόνο μία περίπτωση σε ένα εκατομμύριο άτομα. Οι κλινικοί όροι είναι συνώνυμα του συμπλέγματος συμπτωμάτων Σύνδρομο Braham-Lenz και Υπεροστατικός νάνος Lenz-Majewski.

Το πρώτο συνώνυμο επιστρέφει στον πρώτο περιγραφέα Braham. Στις παρατηρήσεις του τον 20ο αιώνα αναφέρθηκε ακόμη στο σύνδρομο ως Σύνδρομο Camurati-Engelmann. Λίγο αργότερα, ο Γερμανός γενετιστής ανθρώπου Lenz και ο παιδίατρος Majewski πραγματοποίησαν μια αρχική οριοθέτηση. Το όνομα της νόσου ως σύνδρομο Lenz-Majewski αναφέρεται σε αυτήν την πρώτη οριοθέτηση προς τα τέλη του 20ού αιώνα.

αιτίες

Το σύνδρομο Lenz-Majewski έχει γενετική αιτία. Οι περιπτώσεις που παρατηρήθηκαν μέχρι στιγμής δεν φαίνεται να έχουν συμβεί σποραδικά, αλλά υπόκεινται σε αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Η γήρανση των πατέρων των προσβεβλημένων παιδιών, ειδικότερα, δείχνει ότι οι αυτοσωματικές κυρίαρχες νέες μεταλλάξεις αποτελούν την κύρια αιτία των συμπτωμάτων.

Εν τω μεταξύ, παρά τις λίγες περιπτώσεις που περιγράφηκαν, το αιτιολογικό γονίδιο έχει ταυτοποιηθεί. Το σύνδρομο βασίζεται πιθανώς σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTDSS1, το οποίο βρίσκεται στον τόπο γονιδίου 8q22.1. Το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται συνθετάση φωσφατιδυλοσερίνης 1.

Λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου, η πρωτεΐνη χάνει τη λειτουργία της, η οποία συνίσταται στον σχηματισμό φωσφατιδυλοσερίνης. Οι φωσφατιδυλοσερίνες είναι σημαντικά φωσφολιπίδια που μετρώνται μεταξύ των συστατικών της μεμβράνης. Αυτή η σύνδεση φαίνεται να προκαλεί το ακραίο κοντό ανάστημα με παθολογικά αλλοιωμένα σπονδυλικά σώματα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Lenz-Majewski υποφέρουν από διάφορα κλινικά κριτήρια. Η ασθένεια εκδηλώνεται στα πρώιμα βρέφη και εμφανίζεται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ως αποτυχία ανάπτυξης. Οι ασθενείς εμφανίζονται προγενέστεροι και προγεροειδείς. Τα ράμματα του κρανίου σας είναι ασυνήθιστα φαρδιά. Το ίδιο ισχύει και για τη γραμματοσειρά της. Συχνά αμέσως μετά τη γέννηση, παρατηρείται κρανιοπροσωπικός δυσμορφισμός.

Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν προεξέχον και εξαιρετικά ευρύ μέτωπο. Επιπλέον, υπάρχει συχνά υπερτελισμός. Οι δακρυϊκοί αγωγοί των πληγέντων συχνά εμποδίζονται λίγο πολύ κατά την πορεία τους. Τα αυτιά εμφανίζονται υπερβολικά μεγάλα και αισθητά χαλαρά. Υπάρχουν συνήθως ελαττώματα στο σμάλτο όσων επηρεάζονται, τα οποία αργότερα προάγουν τη φθορά των δοντιών. Η ηλικιωμένη εμφάνιση όσων επηρεάζονται μπορεί να εντοπιστεί σε μια λεγόμενη cutis laxa.

Αυτό το φαινόμενο αντιστοιχεί σε λεπτό και μαραμένο δέρμα, το οποίο χαρακτηρίζεται όλο και περισσότερο από φλέβες και σχετίζεται με κήλες, κρυπτορχιδισμό ή υποσπαδίες. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από διανοητική καθυστέρηση. Στα δάχτυλα, το σύνδρομο εκδηλώνεται ως μεμβρανώδες συντακτύλιο που συνήθως επηρεάζει το διάστημα μεταξύ του δεύτερου και του πέμπτου δακτύλου.

Το σοβαρό κοντό ανάστημα είναι το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου Lenz-Majewski. Υπό ορισμένες συνθήκες, τα άκρα του ατόμου που επηρεάζεται επηρεάζονται επίσης από βραχυδυστακτικά και εμφανίζονται πολύ μειωμένα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Για να γίνει μια αρχική υποψία διάγνωσης του συνδρόμου Lenz-Majewski, ο γιατρός συνήθως χρειάζεται μόνο την κλινική εικόνα. Επιπλέον, μπορεί να τοποθετηθεί μια εικόνα ακτίνων Χ. Η απεικόνιση δείχνει τυπικά κριτήρια όπως προοδευτική οστεοσκλήρωση στα οστά του κρανίου και στα σπονδυλικά σώματα. Αυτό το σύμβολο μπορεί να συσχετιστεί με πλατιά πλευρά ή κολλάρο.

Επιπλέον, υπό ορισμένες συνθήκες, η σκλήρυνση με διάφυση με διεύρυνση των οστών φαίνεται στην εικόνα ακτίνων Χ. Η υποπλασία των μεσαίων φαλάγγων μιλά επίσης για το σύνδρομο. Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να διαφοροποιήσει το σύνδρομο από σύμπλοκα συμπτωμάτων με παρόμοια εμφάνιση, για παράδειγμα σύνδρομο Camurati-Engelmann, δυσπλασία κρανιοδιαφυύσου ή δυσπλασία κρανιομεταφυσίου.

Μπορεί να διεξαχθεί μοριακή γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η ύποπτη διάγνωση. Εάν ο ασθενής πραγματικά πάσχει από σύνδρομο Lenz-Majewski, αυτή η ανάλυση παρέχει στοιχεία για τη γενετική μετάλλαξη.

Επιπλοκές

Με το σύνδρομο Lenz-Majewski, οι πάσχοντες υποφέρουν κυρίως από μικρό ανάστημα. Στα παιδιά, αυτό το παράπονο μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ψυχικής υγείας ή εκφοβισμό και πειράγματα. Η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μειώνεται σημαντικά από αυτήν την ασθένεια. Επιπλέον, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται φθορά των δοντιών και άλλα ελαττώματα.

Χωρίς θεραπεία, οι πάσχοντες πάσχουν από σοβαρό πονόδοντο και άλλα δυσάρεστα συμπτώματα στην στοματική κοιλότητα. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Lenz-Majewski να οδηγεί σε διανοητική καθυστέρηση, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Συχνά οι γονείς και οι συγγενείς αυτών που πάσχουν επίσης υποφέρουν από συμπτώματα ψυχολογικών καταγγελιών ή κατάθλιψης.

Επιπλέον, τα μεμονωμένα άκρα μπορούν να μειωθούν ως αποτέλεσμα της νόσου, η οποία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διάφορους περιορισμούς στη ζωή. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Lenz-Majewski. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη μείωση των μεμονωμένων συμπτωμάτων. Δεν υπάρχουν επιπλοκές, αλλά η πορεία της νόσου δεν είναι εντελώς θετική. Κατά κανόνα, αυτοί που επηρεάζονται από το σύνδρομο Lenz-Majewski εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων για όλη τους τη ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι ασθενείς με σύνδρομο Lenz-Majewski παρουσιάζουν διάφορα συμπτώματα που πρέπει να διευκρινιστούν. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι κληρονομική, τα συμπτώματα μπορούν να διαγνωστούν λίγο μετά τη γέννηση. Οι γονείς πρέπει να συμβουλεύονται στενά έναν γιατρό εάν υπάρχουν συμπτώματα ή επιπλοκές. Εάν το παιδί εμφανίσει συναισθηματικά προβλήματα ως αποτέλεσμα των δυσπλασιών και των αλλαγών του δέρματος, πρέπει να κληθεί ένας θεραπευτής. Οι επιπλοκές που οφείλονται σε ψυχικά παράπονα πρέπει επίσης να διευκρινιστούν από έναν ειδικό.

Είναι καλύτερο για τους γονείς να διατηρούν επαφή με μια εξειδικευμένη κλινική για γενετικές ασθένειες. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε άλλους γιατρούς εάν το παιδί εμφανίζει σημάδια οπτικών διαταραχών ή δυσφορίας στο στόμα. Το χαρακτηριστικό κοντό ανάστημα πρέπει να αντιμετωπίζεται από ορθοπεδικό χειρουργό. Εάν το σύνδρομο Lenz-Majewski αντιμετωπιστεί νωρίς, τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν σημαντικά. Επομένως, είναι απαραίτητη η έγκαιρη διάγνωση, ακόμη και αν τα συμπτώματα του υπεροστατικού μικρού μεγέθους μπορεί να μην είναι πολύ έντονα στην αρχή. Μετά την αρχική θεραπεία, το παιδί χρειάζεται ακόμη τη βοήθεια φυσιοθεραπευτών, ψυχολόγων και γιατρών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν διαθέσιμες αιτιώδεις θεραπευτικές προσεγγίσεις για ασθενείς με σύνδρομο Lenz-Majewski. Ωστόσο, οι μέθοδοι θεραπείας γονιδιακής θεραπείας αποτελούν επί του παρόντος αντικείμενο ιατρικής έρευνας. Ανάλογα με την πρόοδο αυτού του ερευνητικού θέματος, ενδέχεται να υπάρχουν μελλοντικές επιλογές γονιδιακής θεραπείας για το σύνδρομο. Επί του παρόντος, ωστόσο, εκείνοι που έχουν πληγεί πρέπει να είναι ικανοποιημένοι με τη συμπτωματική θεραπεία.

Αυτή η συμπτωματική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει, για παράδειγμα, χειρουργική διόρθωση των δυσπλασιών. Μια τέτοια διόρθωση δεν πρέπει πάντα να πραγματοποιείται, αλλά περιορίζεται σε συντακτυλίσεις που περιορίζουν τον ασθενή στην καθημερινή του ζωή. Η προοδευτική σκλήρυνση των οστών μπορεί να επιβραδυνθεί υπό ορισμένες συνθήκες μέσω διατροφικών και ιατρικών παρεμβάσεων.

Η οστεοσκλήρωση θα πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς και στενά, έτσι ώστε τυχόν κατάγματα να αντιμετωπίζονται γρήγορα. Λόγω των διανοητικών και διανοητικών ελλειμμάτων, οι πάσχοντες ασθενείς συνήθως συνιστώνται έγκαιρη παρέμβαση. Ως μέρος αυτής της πρώιμης παρέμβασης, τυχόν ελλείμματα σε πνευματικό επίπεδο μπορούν ιδανικά να μειωθούν έτσι ώστε να είναι μέτρια και να μην είναι αισθητά. Οι γονείς των παιδιών που έχουν πληγεί πρέπει ιδανικά να λαμβάνουν λεπτομερείς συμβουλές σχετικά με πιθανές ευκαιρίες χρηματοδότησης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Lenz-Majewski είναι κακή. Σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική και επιστημονική κατάσταση, δεν υπάρχει θεραπευτική επιλογή που οδηγεί σε ανάκαμψη. Η αιτία της διαταραχής της υγείας βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα. Δεδομένου ότι οι αλλαγές στη γενετική του ανθρώπου δεν μπορούν να γίνουν για νομικούς λόγους, δεν υπάρχει τρόπος να διορθωθεί η μετάλλαξη.

Η περαιτέρω πορεία της νόσου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των μεμονωμένων καταγγελιών. Ωστόσο, σε έναν ασθενή με το σύνδρομο, η ποιότητα ζωής είναι γενικά σημαντικά περιορισμένη. Ακόμα κι αν τα συμπτώματα είναι ήπια, υπάρχουν ανωμαλίες στη διαδικασία ανάπτυξης. Το κοντό ανάστημα είναι χαρακτηριστικό της νόσου. Αυτό δεν μπορεί να διορθωθεί ακόμη και με τη χορήγηση ορμονών. Το οπτικό ελάττωμα οδηγεί σε κατάσταση συναισθηματικής δυσφορίας. Για αυτόν τον λόγο, ο κίνδυνος ψυχολογικών επιπλοκών αυξάνεται για όσους έχουν προσβληθεί.

Σε περίπτωση σοβαρής πορείας της νόσου, υπάρχουν επίσης γνωστικοί περιορισμοί εκτός από τις φυσικές ανωμαλίες. Η διανοητική καθυστέρηση μπορεί ήδη να υποστηριχθεί στα πρώτα χρόνια της ζωής με πρώιμη υποστήριξη. Η συνολική γνωστική απόδοση στη συνέχεια βελτιώνεται, αλλά υπάρχει πιθανότητα οι περιορισμοί στο επίπεδο απόδοσης να παραμείνουν για όλη τη ζωή. Τα ελλείμματα μπορούν να ελαχιστοποιηθούν με τη βοήθεια ενός θεραπευτή και την υποστήριξη των συγγενών. Αυτό επιτρέπει σε ορισμένους ασθενείς να ζήσουν μια καλή ζωή.

πρόληψη

Το σύνδρομο Lenz-Majewski δεν μπορεί να προληφθεί μέχρι στιγμής, καθώς το σύμπλεγμα συμπτωμάτων προκαλείται από μια νέα γενετική μετάλλαξη για έναν μη καθορισμένο λόγο.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Lenz-Majewski είναι ανίατο, απαιτείται τακτική και ολοκληρωμένη παρακολούθηση. Τα άτομα που πάσχουν συνήθως υποφέρουν από μια σειρά επιπλοκών και καταγγελιών, τα οποία στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ενδιαφερόμενου. Η ασθένεια πρέπει επομένως να αναγνωριστεί πολύ γρήγορα προκειμένου να περιέχει περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές.

Οι πάσχοντες θα πρέπει να επισκέπτονται τακτικά έναν γιατρό για να ελέγχουν τις ρυθμίσεις φαρμάκων και τις πιθανές παρενέργειες. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί να είναι πολύ αγχωτική για το άτομο που πάσχει και τους συγγενείς του, μπορεί να προταθεί ψυχολογική υποστήριξη προκειμένου να ανακουφιστεί γενικά ο πόνος.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου Lenz-Majewski μέσω αυτοβοήθειας. Κατά κανόνα, δεν είναι δυνατή ούτε η άμεση ιατρική θεραπεία του συνδρόμου, καθώς είναι κληρονομική ασθένεια.

Εάν ο ενδιαφερόμενος έχει πνευματικά ελλείμματα, αυτά πρέπει να αντιμετωπιστούν με εντατική υποστήριξη. Όσο νωρίτερα αρχίσει αυτή η χρηματοδότηση, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα αντιστάθμισης αυτών των ελλειμμάτων. Οι γονείς μπορούν επίσης να κάνουν διάφορες ασκήσεις με το παιδί στο σπίτι τους για να προωθήσουν και να ενισχύσουν το πνεύμα. Ωστόσο, θα πρέπει επίσης να δοθεί εντατική υποστήριξη στο παιδί στο νηπιαγωγείο και στο σχολείο.

Η σκλήρυνση των οστών μπορεί να ανακουφιστεί με τη λήψη φαρμάκων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται τακτικά, αν και οι γονείς πρέπει να προσέχουν αυτήν την κανονικότητα, ειδικά με τα παιδιά. Η σκλήρυνση μπορεί επίσης να σταματήσει μέσω μιας προσαρμοσμένης δίαιτας. Εδώ, ωστόσο, πρέπει να τηρούνται οι ακριβείς οδηγίες του γιατρού σχετικά με μια ειδική διατροφή. Οι δυσπλασίες διορθώνονται με χειρουργικές επεμβάσεις και δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με αυτοβοήθεια.