Σύνδρομο Muckle Wells

ο Σύνδρομο Muckle Wells είναι μια κληρονομική μεταβολική ασθένεια που ανήκει στην ομάδα της αμυλοείδωσης και προκαλεί φλεγμονώδη αντίδραση στο σώμα. Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι πυρετός, κνίδωση και προβλήματα ακοής αργότερα. Η θεραπεία είναι φαρμακευτική και απευθύνεται κυρίως στην αλυσιδωτή αντίδραση που προκαλεί τα συμπτώματα της φλεγμονής.

Τι είναι το σύνδρομο Muckle-Wells;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Muckle-Wells ποικίλλουν πολύ από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, τα επαναλαμβανόμενα, διακεκομμένα επεισόδια της νόσου είναι χαρακτηριστικά.
© olando - stock.adobe.com

Στο Σύνδρομο Muckle Wells είναι μια αυτοφλεγμονώδης ασθένεια την οποία ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας χαρακτηρίζει ως μη νευροπαθητική κληρονομική οικογένεια αμυλοείδωση (E85.0). Το φάρμακο καλεί αμυλοείδωση εναποθέσεις πρωτεϊνών που συσσωρεύονται στους χώρους μεταξύ των κυττάρων.

Σε μια αυτοφλεγμονώδη νόσο όπως το σύνδρομο Muckle-Wells, το σώμα κινεί διαδικασίες κίνησης που στην πραγματικότητα προορίζονται ως απόκριση στη φλεγμονή. Τα διάφορα συμπτώματα, όπως ο πυρετός, χρησιμεύουν για την αποτελεσματικότερη καταπολέμηση των βακτηρίων και άλλων ξένων σωμάτων. Ωστόσο, στο σύνδρομο Muckle-Wells, αυτή η αντίδραση συμβαίνει χωρίς να υπάρχει πραγματική φλεγμονή.

Οι αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες είναι παρόμοιες με τις αυτοάνοσες ασθένειες στις οποίες η αντίδραση άμυνας του σώματος στρέφεται εναντίον του ανοσοποιητικού συστήματος και όχι ενάντια σε μια πλαστή φλεγμονή.

αιτίες

Το σύνδρομο Muckle-Wells είναι μια κληρονομική ασθένεια. Μεταδίδεται σε παιδιά από τουλάχιστον έναν γονέα μέσω του γονιδίου NLRP3 στο πρώτο χρωμόσωμα. Άλλες αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες μπορούν επίσης να βασίζονται σε μια αλλαγή στο NLRP3. Το τροποποιημένο γονίδιο είναι κυρίαρχο και ως εκ τούτου οδηγεί στην εκδήλωση της νόσου ακόμη και αν εμφανίζεται μόνο μία φορά στον γενετικό κώδικα. Ωστόσο, δεν πρέπει επίσης να αρρωσταίνει κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου ατόμου.

Οι άνθρωποι έχουν ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων: κάθε χρωμόσωμα υπάρχει συνήθως δύο φορές. Εάν μόνο ένας γονέας πάσχει από σύνδρομο Muckle-Wells και έχει ένα δεύτερο υγιές χρωμόσωμα εκτός από το χρωμόσωμα 1 που φέρει την ασθένεια, η πιθανότητα κληρονομίας είναι περίπου 50 τοις εκατό. Το γονίδιο NLRP3 κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, τη λεγόμενη κρυοπυρίνη.

Η κρυοπυρίνη συμμετέχει στη μετάδοση σημάτων φλεγμονής και στην προγραμματισμένη αυτοκτονία κυττάρων (απόπτωση). Επιπλέον, διεγείρει τη σύνθεση της ιντερλευκίνης-1β - μιας αγγελιοφόρου ουσίας που προάγει τη φλεγμονή. Η ιντερλευκίνη-1β, με τη σειρά της, διεγείρει τα ηπατικά κύτταρα για την παραγωγή πρωτεΐνης αμυλοειδούς Α ορού (SAA).

Η ιατρική σήμερα γνωρίζει τρεις διαφορετικούς τύπους SAA οξείας φάσης, τους οποίους παράγει το σώμα σε απόκριση σε φλεγμονώδη σήματα: τα SAA-1 και SAA-2 παίζουν ρόλο κυρίως στη φλεγμονώδη αντίδραση του ήπατος, ενώ το SAA-3 παίζει επίσης ρόλο σε άλλους ιστούς λαμβάνει χώρα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Muckle-Wells ποικίλλουν πολύ από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, τα επαναλαμβανόμενα, διακεκομμένα επεισόδια της νόσου είναι χαρακτηριστικά. Κατά τη διάρκεια των επεισοδίων, τα συμπτώματα που είναι ενδεικτικά ανοσολογικών και φλεγμονωδών αντιδράσεων γίνονται πιο έντονα. Συνήθως, οι πάσχοντες έχουν πυρετό κατά τη διάρκεια αυτών των φάσεων ή τουλάχιστον έχουν αυξημένη θερμοκρασία.

Ο πυρετός εμφανίζεται συχνά με μυϊκό πόνο και δυσφορία στις αρθρώσεις. Οι κυψέλες είναι επίσης πολύ συχνές στο σύνδρομο Muckle-Wells. Η ιατρική αποκαλεί επίσης αυτή την δερματική αντίδραση κνίδωση. Οδηγεί σε φάλαινες, οι οποίες εμφανίζονται τόσο μικρές προσκρούσεις στο δέρμα όσο ο ιστός από κάτω διογκώνεται. Συχνά το δέρμα είναι επίσης κοκκινωμένο.

Στη μεταγενέστερη πορεία της νόσου, οι πάσχοντες μπορεί να χάσουν την ακοή τους. Κατά κανόνα, η ικανότητα ακοής αρχικά μειώνεται μόνο ελαφρώς και μετά μειώνεται συνεχώς.Η προοδευτική αμυλοείδωση βλάπτει το όργανο του Corti μεταξύ του σαλιγκαριού και του τυμπάνου και / ή του αιθουσαίου νεύρου. Ως αποτέλεσμα, το κοχλία στο εσωτερικό αυτί γίνεται λιγότερο λειτουργικό.

Η ιατρική αποκαλεί επίσης το αιθουσαίο νευροκοιλιακό νεύρο το ακουστικό ισορροπικό νεύρο - είναι επίσης υπεύθυνο για την αίσθηση της ισορροπίας. Η ζάλη και η ναυτία είναι επομένως συμπτώματα του συνδρόμου Muckle-Wells. Η κούραση, τα προβλήματα συγκέντρωσης και η σύντομη απώλεια συνείδησης εμφανίζονται λιγότερο συχνά.

Η προοδευτική βλάβη στα νεφρά προκαλεί πολλά άλλα συμπτώματα: υπάρχει μια αφύσικα υψηλή ποσότητα πρωτεΐνης στα ούρα (πρωτεϊνουρία) και εκείνοι που επηρεάζονται έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο οξείας νεφρικής ανεπάρκειας.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Muckle-Wells φαίνεται να είναι πολύ σπάνιο, αν και δεν υπάρχουν ακριβή δεδομένα. Σε πολλές περιπτώσεις, γίνεται αισθητή μόνο στην εφηβεία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα αυξάνονται σε αριθμό και σοβαρότητα. Οι γιατροί κάνουν συχνά τη διάγνωση αφού λάβουν λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και αφού αποκλείσουν άλλες αιτίες των συμπτωμάτων.

Στην εργαστηριακή δοκιμή, ο αυξημένος ρυθμός καθίζησης και η υψηλή περιεκτικότητα σε C-αντιδρώσες πρωτεΐνες στο αίμα παρέχουν περαιτέρω πληροφορίες. Ένα γενετικό τεστ μπορεί να δώσει τελική σαφήνεια ως προς το εάν ο ενδιαφερόμενος φέρει το τροποποιημένο γονίδιο NLRP3, το οποίο προκαλεί το σύνδρομο Muckle-Wells. Ωστόσο, η γενετική εξέταση δεν είναι απολύτως απαραίτητη για τη διάγνωση.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Muckle-Wells προκαλεί κυρίως σοβαρό κοκκίνισμα του δέρματος. Οι πληγείσες περιοχές του σώματος μπορούν επίσης να διογκωθούν και να επηρεαστούν από δυσάρεστη φαγούρα. Δεν είναι ασυνήθιστο για όσους επηρεάζονται να ντρέπονται και επίσης να υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας ή από μειωμένη αυτοεκτίμηση. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Το σύνδρομο Muckle-Wells μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πόνο στους μυς και τις αρθρώσεις. Ιδιαίτερα τη νύχτα, αυτός ο πόνος μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ύπνου και έτσι σε ερεθισμό στον ασθενή. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως συνεχίζουν να πάσχουν από πυρετό και εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, οι λοιμώξεις ή οι φλεγμονές εμφανίζονται συχνότερα, έτσι ώστε η ποιότητα ζωής του ασθενούς να μειώνεται σημαντικά.

Η συγκέντρωση μειώνεται επίσης και εκείνοι που επηρεάζονται εμφανίζονται εξαντλημένοι και κουρασμένοι. Το σύνδρομο Muckle-Wells αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας. Οι επιπλοκές προκύπτουν συνήθως όταν δεν αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Muckle-Wells. Τα εσωτερικά όργανα αποτυγχάνουν και ο ενδιαφερόμενος πεθαίνει.

Η ίδια η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια φαρμάκων και να μειώσει σημαντικά τα συμπτώματα. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν το σύνδρομο Muckle-Wells θα οδηγήσει σε μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Muckle-Wells, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Ο μυϊκός πόνος, η ταλαιπωρία των αρθρώσεων και η ερυθρότητα του δέρματος υποδηλώνουν μια σοβαρή ασθένεια, η οποία πρέπει πάντα να διευκρινίζεται από γιατρό και στη συνέχεια να αντιμετωπίζεται. Ο γιατρός μπορεί να καθορίσει εάν τα συμπτώματα προκαλούνται πραγματικά από το σύνδρομο Muckle-Wells και, σε συνεργασία με διάφορους ειδικούς για εσωτερικές ασθένειες, ξεκινά την κατάλληλη θεραπεία. Εάν αυτό συμβεί νωρίς, συνήθως αποκλείονται σοβαρές επιπλοκές στην υγεία.

Ωστόσο, εάν εμφανιστούν φάλαινα ή ακόμη και προβλήματα ακοής ή ισορροπία, η μεταβολική νόσος μπορεί να έχει ήδη προχωρήσει. Σε αυτό το σημείο το αργότερο, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη ενός ειδικού που μπορεί να διευκρινίσει τα συμπτώματα και, εάν είναι απαραίτητο, να ξεκινήσει θεραπεία. Σε περίπτωση οξείας νεφρικής ανεπάρκειας, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται. Περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται σε εξειδικευμένη κλινική για μεταβολικές ασθένειες. Όσοι έχουν προσβληθεί μπορούν πρώτα να δουν τον οικογενειακό τους γιατρό ή έναν ειδικό σε εσωτερικές ασθένειες. Τα παιδιά πρέπει να παρουσιαστούν στον παιδίατρο εάν υποπτεύονται το σύνδρομο Muckle-Wells.

Θεραπεία & Θεραπεία

Προηγούμενες θεραπείες δεν μπορούν να θεραπεύσουν πλήρως το σύνδρομο Muckle-Wells, καθώς η αιτιώδης μετάλλαξη επιμένει στη ζωή. Ωστόσο, τα συμπτώματα είναι κυρίως θεραπεύσιμα. Οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν φάρμακα για να σταματήσουν τη φλεγμονώδη απόκριση. Ένας από αυτούς είναι το anakinra. Είναι ανταγωνιστής υποδοχέα ιντερλευκίνης-1.

Το Anakinra μπορεί να βελτιώσει την ακοή στο συμπτωματικό επίπεδο και ομαλοποιεί τον ρυθμό καθίζησης των ερυθροκυττάρων και την C-αντιδρώσα πρωτεΐνη. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως το εγχέουν κάτω από το δέρμα περίπου την ίδια ώρα κάθε μέρα. Το Anakinra μειώνει τις επιδράσεις τόσο της ιντερλευκίνης-1α όσο και της ιντερλευκίνης-1β. Ένα άλλο φάρμακο που ονομάζεται canakinumab στοχεύει συγκεκριμένα την ιντερλευκίνη-1β, η οποία μεσολαβεί στην αυτοφλεγμονώδη απόκριση στο σύνδρομο Muckle-Wells.

Το Canakinumab παραμένει στο σώμα για κάποιο χρονικό διάστημα. Οι ασθενείς λαμβάνουν τις ενέσεις σε απόσταση αρκετών εβδομάδων. Η ιατρική χρησιμοποιεί συχνά κορτιζόνη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της φλεγμονής. Επιπλέον, όσοι επηρεάζονται συχνά λαμβάνουν αναλγητικά. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το σύνδρομο Muckle-Wells οδηγεί σε προοδευτικές αναπηρίες και ανεπάρκεια οργάνων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την ενίσχυση της άμυνας και του ανοσοποιητικού συστήματος

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Muckle-Well έχει σχετικά κακή πρόγνωση. Η θεραπεία της γενετικής νόσου είναι καθαρά συμπτωματική. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να μειώσει τον πόνο και τη φλεγμονή. Οι φυσικές δυσπλασίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με έγκαιρη διάγνωση, αλλά δεν μπορούν να διορθωθούν πλήρως. Τα προσβεβλημένα άτομα υποφέρουν πάντα από φυσικούς περιορισμούς. Η κακή γενική φυσική και ψυχική κατάσταση συχνά οδηγεί σε συναισθηματικά παράπονα. Η ποιότητα ζωής γενικά μειώνεται σημαντικά και η ευεξία συνεχίζει να μειώνεται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα όπως η κορτιζόνη ή το rilonacept σχετίζονται με παρενέργειες που περιορίζουν επιπλέον την ευεξία. Το ίδιο ισχύει για τυχόν παρεμβάσεις στις αρθρώσεις που είναι επικίνδυνες λόγω του κινδύνου φλεγμονής. Το σύνδρομο Muckle-Wells χωρίς θεραπεία είναι προοδευτικό. Οι αναπηρίες και οι δυσπλασίες αυξάνονται και προκαλούν ταυτόχρονες ασθένειες. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται από λοιμώξεις, αμυλοείδωση και άλλες ασθένειες.

Η πρόγνωση του συνδρόμου Muckle-Well βασίζεται σε άλλους παράγοντες όπως ο τύπος θεραπείας και οποιεσδήποτε συνακόλουθες ασθένειες. Ο υπεύθυνος ειδικός δίνει συνήθως στον ασθενή και στους συγγενείς του μια ακριβή πρόγνωση, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον ακριβή προγραμματισμό περαιτέρω μέτρων.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Muckle-Wells είναι μια γενετική ασθένεια, η πρόληψη δεν είναι προς το παρόν δυνατή. Στο μέλλον, οι θεραπείες γενετικής μηχανικής θα μπορούσαν να εξαλείψουν το σφάλμα στο γονίδιο NLRP3 προκειμένου να αποφευχθεί η κληρονομικότητα του συνδρόμου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Muckle-Wells δεν έχουν διαθέσιμα ειδικά ή άμεσα μέτρα παρακολούθησης. Στην ιδανική περίπτωση, θα πρέπει να δείτε έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα, ώστε να μην υπάρχουν άλλες επιπλοκές ή περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων. Το σύνδρομο Muckle-Wells δεν μπορεί να θεραπευτεί, οπότε όσοι επηρεάζονται πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο.

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, συνιστάται μια γενετική εξέταση και συμβουλή εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά. Οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη λήψη διαφόρων φαρμάκων. Η σωστή δοσολογία και η τακτική λήψη του φαρμάκου πρέπει πάντα να τηρούνται. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή είστε ασαφείς, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε πρώτα έναν γιατρό.

Οι τακτικές εξετάσεις από γιατρό είναι επίσης πολύ σημαντικές στο σύνδρομο Muckle-Wells, καθώς τα εσωτερικά όργανα ειδικότερα μπορεί να επηρεαστούν αρνητικά από το σύνδρομο. Τα ακουστικά βαρηκοΐας πρέπει να χρησιμοποιούνται εάν έχετε προβλήματα ακοής. Ειδικά με τα παιδιά, οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι τα ακουστικά βαρηκοΐας φοριούνται σωστά και ότι παίρνουν φάρμακα σωστά. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο περιορίζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής αυτών που πάσχουν.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Muckle Wells πρέπει πρώτα να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Δεδομένου ότι η κληρονομική ασθένεια έχει πολύ αρνητική επίδραση στη γενική ευημερία, το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η αντιμετώπιση των μεμονωμένων συμπτωμάτων μέσω ανάπαυσης, προστασίας και μεμονωμένων μέτρων.

Μπορείτε να το κάνετε αυτό, για παράδειγμα, αλλάζοντας τη διατροφή σας. Σε συνεννόηση με τον γιατρό και έναν διατροφολόγο, μπορεί να δημιουργηθεί μια κατάλληλη δίαιτα. Συνιστούμε τρόφιμα με πολλές βιταμίνες και μέταλλα, όπως ξηρούς καρπούς, φρούτα και λαχανικά, καθώς αυτά βοηθούν στον πυρετό, τις κυψέλες και άλλα τυπικά παράπονα. Εάν εμπλέκονται τα νεφρά, πρέπει να αποφεύγεται το αλκοόλ, η καφεΐνη και άλλα ποτά που ασκούν επιπλέον πίεση στο όργανο. Τα τρόφιμα που είναι υπερβολικά αλμυρά ή πικάντικα δεν πρέπει επίσης να καταναλώνονται πλέον, καθώς ασκούν σημαντική πίεση στους νεφρούς. Εάν ο γιατρός κάνει ειδικές διατροφικές απαιτήσεις, ο ασθενής θα πρέπει να τις χρησιμοποιήσει ως οδηγός.

Μετά την οξεία φάση, το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να ενισχυθεί μέσω μέτριας άσκησης. Υπάρχουν βόλτες, καθώς και ασκήσεις από γιόγκα ή αερόμπικ. Ποια μέτρα έχουν νόημα λεπτομερώς εξαρτάται πάντα από τα μεμονωμένα συμπτώματα της αυτοφλεγμονώδους νόσου και πρέπει να αντιμετωπιστούν μαζί με τον οικογενειακό γιατρό.