Σύνδρομο Klinefelter

Σύνδρομο Klinefelter είναι το όνομα για κακή κατανομή των χρωμοσωμάτων φύλου. Επηρεάζει μόνο τους άνδρες και χαρακτηρίζεται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι πολύ μεταβλητή. Συνεπώς, η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη σε όλες τις περιπτώσεις που εμφανίζεται το σύνδρομο Klinefelter.

Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Klinefelter κατά την εφηβεία, ο γιατρός θα παραγγείλει έναν αριθμό χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο φωτός. Θα αποκαλύψει επίσης εάν υπάρχει μία από τις σπάνιες «θήκες μωσαϊκών», οι αιτίες των οποίων είναι άγνωστες.
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Klinefelter είναι ένα κληρονομικό σύνταγμα που βασίζεται σε κακή κατανομή χρωμοσωμάτων, όπου οι ασθενείς είναι αποκλειστικά άνδρες. Οι πυρήνες των κυττάρων αυτών που έχουν πληγεί έχουν περιττό Χ χρωμόσωμα, δηλαδή έχουν 2 αντί για ένα μόνο Χ χρωμόσωμα. Η βιβλιογραφία περιγράφει επίσης περιπτώσεις με 3 ή 4 Χ χρωμοσώματα με άγνωστη αιτία.

Το Χ χρωμόσωμα είναι το θηλυκό στοιχείο στον προσδιορισμό του φύλου. Το σύνδρομο Klinefelter ανήκει στο φαινόμενο της εκτροπής του χρωμοσώματος ή της ανευπλοειδίας, καθώς ονομάζονται και αποκλίσεις από τον μέσο αστερισμό.

Η έννοια αυτής της γενετικής παραλλαγής, που μερικές φορές αναφέρεται επίσης ως κληρονομική ασθένεια, πηγαίνει στον Αμερικανό γιατρό Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), ο οποίος ήταν αναπληρωτής καθηγητής ιατρικής στη Βαλτιμόρη. Το 1942 ήταν ο πρώτος που περιέγραψε το σύνδρομο Klinefelter, το οποίο στη συνέχεια πήρε το όνομά του.

αιτίες

ο Σύνδρομο Klinefelter προκύπτει αιτιώδη κατά την ανάπτυξη των γεννητικών κυττάρων. Το χρονικό σημείο κατά το οποίο παρουσιάζεται το σφάλμα είναι η μύωση, κατά τη διάρκεια της οποίας το διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων είναι στο μισό.

Μπορεί να συμβεί ότι ένα χρωμόσωμα Χ δεν εισέρχεται στο κύτταρο στόχο του με φυσιολογικά «σωστό» τρόπο, αλλά παραμένει. Το αποτέλεσμα είναι ένα μικρόβιο κύτταρο με περίσσεια χρωμοσώματος Χ. Τόσο τα ωάρια όσο και το σπέρμα, που συμβάλλουν στον προσδιορισμό του φύλου του άνδρα, μπορεί να επηρεαστούν από το χρωμόσωμα Υ.

Τα φυσιολογικά γενετικά κύτταρα έχουν 1 Χ χρωμόσωμα, Normogenetic σπέρμα είτε 1 X είτε 1 Υ χρωμόσωμα. Τα "κύτταρα αυγών Klinefelter" έχουν τον αστερισμό XX, σπάνια XXX ή XXXX. Το "σπέρμα Klinefelter" έχει το ακόλουθο σύνολο χρωμοσωμάτων φύλου: XY, XXY ή XXXY. Μετά τη σύντηξη των ωαρίων και του σπέρματος, το αποτέλεσμα είναι η σύνθεση XXY (σπάνια επίσης XXXY ή XXXXY) και οδηγεί σε σύνδρομο Klinefelter.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter μπορούν συχνά να παρατηρηθούν μόνο από την εφηβεία. Πριν από αυτό, είναι συνήθως πολύ αδύναμοι. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι οι ανεπτυγμένοι όρχεις και ένα αισθητά χαμηλό επίπεδο τεστοστερόνης. Η τεστοστερόνη σεξουαλικής ορμόνης ενεργοποιεί την εφηβεία σε υγιή αγόρια και διασφαλίζει ότι αναπτύσσονται τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.

Εάν υπάρχει ανεπάρκεια, αυτές οι εξελίξεις δεν συμβαίνουν ή συμβαίνουν πολύ πιο αργά από ό, τι στους νέους της ίδιας ηλικίας. Ένα άλλο εντυπωσιακό σύμπτωμα είναι η αδυναμία σύλληψης. Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η έναρξη της εφηβείας μπορεί να καθυστερήσει πολύ. Εκείνοι που έχουν πληγεί συνήθως έχουν μόνο αραιά ή καθόλου αρσενικά μαλλιά. Η γενειάδα δεν μεγαλώνει.

Οι φωνές των εφήβων με σύνδρομο Klinefelter είναι υψηλές και σχεδόν δεν αλλάζουν. Η υπερβολική ανάπτυξη του μαστού μπορεί να συμβεί στα τέλη της εφηβείας. Το πέος είναι αισθητά μικρό. Μερικές φορές υπάρχει ένας ανυψωμένος όρχεις. Σε γενικές γραμμές, οι άνθρωποι τείνουν να έχουν χαμηλή λίμπιντο. Συχνά εμφανίζονται συμπτώματα όπως ψηλό ανάστημα, οστεοπόρωση, μειωμένη οστική πυκνότητα, σκολίωση, χαμηλός μυϊκός τόνος, κόπωση, κόπωση ή αναιμία (αναιμία).

Στην παιδική ηλικία, ορισμένοι πάσχοντες έχουν γνωστικές διαταραχές, καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας ή κινητικές διαταραχές. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες αργότερα. Επιπλέον, οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν συχνά οδοντικά προβλήματα όπως εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις ή τερηδόνα.

Διάγνωση & πορεία

Στο Σύνδρομο Klinefelter Οι όρχεις δεν αναπτύσσονται στον συνήθη βαθμό. Αυτός, ο λεγόμενος «υπογοναδισμός», οδηγεί επίσης σε ανεπαρκή απελευθέρωση των ορμονών που καθορίζουν την αρρενωπότητα.

Αυτό τείνει να οδηγήσει στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών που συνήθως αποδίδονται στις γυναίκες. Η αυξημένη ανάπτυξη των μαστών καθώς και η ευρύτερη λεκάνη και τα μαλλιά του σώματος είναι χαρακτηριστικά των προσβεβλημένων ανδρών. Τις περισσότερες φορές είναι επίσης ανίκανοι για αναπαραγωγή, αν και δεν υπάρχουν διαταραχές στη σεξουαλική τους ζωή. Τα συμπτώματα είναι μερικές φορές περισσότερο, μερικές φορές λιγότερο έντονα, μερικές φορές τόσο διακριτικά που η διάγνωση ή η θεραπεία δεν είναι ποτέ απαραίτητη.

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Klinefelter κατά την εφηβεία, ο γιατρός θα παραγγείλει έναν αριθμό χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο φωτός. Θα αποκαλύψει επίσης εάν υπάρχει μία από τις σπάνιες «θήκες μωσαϊκών», οι αιτίες των οποίων είναι άγνωστες. Αυτές οι παραλλαγές ονομάζονται «τύποι μωσαϊκών» επειδή μόνο τα μέρη του σώματος επηρεάζονται από τη χρωμοσωμική ανωμαλία. Το αποτέλεσμα είναι ένα ημιτελές σύνδρομο Klinefelter.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα και επιπλοκές για τον ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχει ένα ισχυρό ψηλό ανάστημα, το οποίο επηρεάζει κυρίως τα πόδια και τα χέρια. Οι μύες του προσβεβλημένου ατόμου εξασθενούνται επίσης, έτσι ώστε η ανθεκτικότητα του ασθενούς να είναι μικρότερη. Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά την ανάπτυξη του παιδιού.

Η ανάπτυξη του κινητήρα καθυστερεί επίσης, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να χρειαστεί να βασιστεί στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να είναι ευερέθιστοι και να υποφέρουν από σοβαρές αλλαγές στη διάθεση. Αυτά μπορεί να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στο κοινωνικό περιβάλλον και να οδηγήσουν σε σοβαρά παράπονα. Η στειρότητα εμφανίζεται επίσης και ο άντρας δεν μπορεί να αναπαραχθεί.

Οι άνδρες πάσχουν επίσης από μια πολύ μικρή ανάπτυξη γενειάδων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα κατωτερότητας ή σε μειωμένη αυτοεκτίμηση. Το σύνδρομο Klinefelter συνδέεται συχνά με ψυχολογικά παράπονα. Η θεραπεία του συνδρόμου Klinefelter πραγματοποιείται με τη βοήθεια διαφόρων θεραπειών, αν και δεν μπορούν να περιοριστούν όλα τα συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν θα υπάρξει μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει υποψία για το παιδί ότι έχει σύνδρομο Klinefelter, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Συμπτώματα όπως ψηλό ανάστημα, μυϊκή αδυναμία και μικροί όρχεις υποδηλώνουν μια σοβαρή κατάσταση που πρέπει να διαγνωστεί. Ο γιατρός μπορεί να προσδιορίσει εάν τα συμπτώματα οφείλονται στο σύνδρομο Klinefelter και, εάν είναι απαραίτητο, να ξεκινήσει αμέσως τη θεραπεία. Η έγκαιρη θεραπεία είναι απαραίτητη για την αποφυγή σοβαρής πορείας με μόνιμη βλάβη.

Για το λόγο αυτό, όλες οι ανωμαλίες θα πρέπει να αποσαφηνίζονται γρήγορα, ειδικά ορατές δυσπλασίες ή ανωμαλίες συμπεριφοράς. Τα παιδιά που αποσύρονται από την κοινωνική ζωή ή είναι ασυνήθιστα ευερέθιστα χρειάζονται ιατρική και θεραπευτική αγωγή. Τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν καλά, υπό την προϋπόθεση ότι αναγνωρίζονται και αντιμετωπίζονται σε πρώιμο στάδιο. Εάν έχουν ήδη εισαχθεί ψυχολογικά παράπονα, υποδεικνύεται θεραπεία από ψυχολόγο. Η θεραπευτική υποστήριξη είναι επίσης χρήσιμη για τους γονείς, καθώς η ασθένεια μπορεί να είναι τεράστια επιβάρυνση μακροπρόθεσμα. Το σωστό άτομο επαφής είναι ο οικογενειακός σας γιατρός ή μια ειδική κλινική για γενετικές ασθένειες.

Θεραπεία & Θεραπεία

Από Σύνδρομο Klinefelter Οι προσβεβλημένοι άνδρες συνήθως υποφέρουν περισσότερο από τις συνέπειες της ανεπάρκειας τεστοστερόνης. Επομένως, η «αρσενική» ορμόνη συμπληρώνεται με φάρμακα σε ορισμένους ασθενείς. Ο γιατρός πρέπει επίσης να λάβει υπόψη ότι το σύνδρομο Klinefelter οδηγεί επίσης σε σακχαρώδη διαβήτη.

Εάν είναι απαραίτητο, θα κανονίσει μια κατάλληλη διατροφή ή θα συνεχίσει τη φαρμακευτική αγωγή. Η οστεοπόρωση είναι μια άλλη επιπλοκή του συνδρόμου Klinefelter. Ο ορθοπεδικός χειρουργός πρέπει να αντιμετωπίσει τις συνέπειες του «μαλακώματος των οστών». Η καθυστερημένη ανάπτυξη γλωσσών που διαγιγνώσκεται σε μερικούς από αυτούς που επηρεάζονται μπορεί να αντισταθμιστεί από τις πρώτες τάξεις αποκατάστασης.

Τα ψυχολογικά ζητήματα είναι επίσης σχετικά με το σύνδρομο Klinefelter. Επειδή μερικοί επηρεασμένοι υποφέρουν από μια διαταραγμένη αίσθηση ταυτότητας σε σχέση με το ρόλο τους στο φύλο. Ένας ψυχοθεραπευτής προσφέρει κατάλληλη βοήθεια εδώ.

Η κοινωνική διάκριση εκφράζεται, για παράδειγμα, σε ορισμένες παραστάσεις ακόμη και στην εξειδικευμένη βιβλιογραφία. Εκεί, το σύνδρομο Klinefelter εξακολουθεί να αποδίδεται διανοητική αναπηρία, κάτι που δεν συμβαίνει σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες. Εκπαιδευτική εργασία απαιτείται εδώ για τη μείωση των προκαταλήψεων όσον αφορά το σύνδρομο Klinefelter.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται μόνο σε άτομα του αρσενικού φύλου. Δεδομένου ότι είναι μια διαταραχή χρωμοσωμάτων, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Οι ασθενείς βλέπουν ο ένας τον άλλον

Μακροχρόνια θεραπεία εκτεθειμένη στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μια ανεπάρκεια της ορμόνης τεστοστερόνης βρίσκεται στον ενδιαφερόμενο. Αυτό πρέπει να είναι ισορροπημένο σε όλη τη διάρκεια ζωής, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να ανακουφιστούν. Μόλις διακοπεί ανεξάρτητα η ορμονική θεραπεία, μπορεί να αναμένεται υποτροπή των συμπτωμάτων. Εάν η χορήγηση της ορμόνης μπορεί να πραγματοποιηθεί επιτυχώς μακροπρόθεσμα, οι ασθενείς συχνά αναφέρουν ότι είναι απαλλαγμένοι από συμπτώματα.

Μια δευτερογενής ασθένεια συνήθως διαγιγνώσκεται βάσει του συνδρόμου. Αυτό συνήθως έχει μια χρόνια μορφή. Οι επακόλουθες διαταραχές πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την πρόγνωση. Επιδεινώνουν τη γενική κατάσταση και οδηγούν σε αυξημένο άγχος για τον ενδιαφερόμενο. Εκτός από τις σωματικές βλάβες, αναμένεται συναισθηματική και ψυχική ένταση. Αυτό μπορεί να έχει αρνητικό αντίκτυπο στη γενική ευεξία και έτσι να επιδεινώσει περαιτέρω την υγεία του ασθενούς.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ψυχικές διαταραχές αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Klinefelter. Εάν χρησιμοποιείται θεραπεία, η ποιότητα ζωής βελτιώνεται στις περισσότερες περιπτώσεις. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς αρνούνται να αναζητήσουν ψυχοθεραπεία.

πρόληψη

Ντεμ Σύνδρομο Klinefelter δεν μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά λόγω της γενετικής αιτιότητας. Στην καλύτερη περίπτωση, τα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά πρέπει να παρακολουθούν το γεγονός ότι οι ανευπλοειδίες αυξάνονται με την ηλικία της μητέρας. Αυτό μπορεί επίσης να φανεί στο σύνδρομο Klinefelter.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, ο ασθενής με σύνδρομο Klinefelter δεν έχει ειδικές ή άμεσες επιλογές για παρακολούθηση, έτσι ώστε η έγκαιρη διάγνωση και η επακόλουθη θεραπεία να πρέπει να πραγματοποιούνται κυρίως σε αυτήν την ασθένεια. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί και η πλήρης επούλωση συνήθως δεν είναι δυνατή.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, πρέπει να πραγματοποιείτε πρώτα μια γενετική εξέταση και διαβούλευση για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση του συνδρόμου. Τα ίδια τα συμπτώματα συνήθως ανακουφίζονται με τη βοήθεια φαρμάκων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί η σωστή δοσολογία και η τακτική πρόσληψη. Στα παιδιά, οι γονείς πρέπει να ελέγχουν ότι το φάρμακο λαμβάνεται σωστά.

Ένας γιατρός μπορεί επίσης να καταρτίσει ένα σχέδιο διατροφής για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Klinefelter. Αυτό το σχέδιο πρέπει να τηρηθεί, σύμφωνα με το οποίο ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια ισορροπημένη διατροφή έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Οι περισσότεροι από τους πληγέντες χρειάζονται επίσης ψυχολογική υποστήριξη. Η αγάπη και οι εντατικές συζητήσεις με γονείς και συγγενείς έχουν επίσης θετική επίδραση στην ψυχολογική κατάσταση του ενδιαφερόμενου. Συνήθως, το σύνδρομο Klinefelter δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Με το σύνδρομο Klinefelter, οι δυνατότητες αυτοθεραπείας είναι πολύ περιορισμένες. Για το λόγο αυτό, οι πάσχοντες εξαρτώνται κυρίως από την ιατρική περίθαλψη προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα.

Δεδομένου ότι η ασθένεια αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο διαβήτη σε πολλές περιπτώσεις, πρέπει να τηρείται ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή και αρκετή άσκηση. Η αντίστοιχη διατροφή μπορεί να καθοριστεί από γιατρό ή διατροφολόγο. Όταν εμφανίζεται οστεοπόρωση, η άσκηση πρέπει να ασκείται με μέτρο και με προσοχή. Η αργή ανάπτυξη της γλώσσας μπορεί επίσης να μετριαστεί μέσω διαφόρων μαθημάτων κατάρτισης. Οι γονείς ειδικότερα πρέπει να δείξουν πρωτοβουλία και μπορούν να ενθαρρύνουν αυτήν την ανάπτυξη με διάφορες ασκήσεις στο σπίτι.

Τα ψυχολογικά παράπονα του συνδρόμου Klinefelter δεν πρέπει πάντα να αντιμετωπίζονται αμέσως από ψυχολόγο.Οι συνομιλίες με άλλα άτομα που επηρεάζονται ή με στενούς φίλους ή οικογένεια βοηθούν συχνά. Τα σύμπλοκα κατωτερότητας μπορούν επίσης να μετριαστούν. Λόγω της διανοητικής αναπηρίας, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από την εντατική και στοργική φροντίδα. Συγκεκριμένα, η φροντίδα για τους αγαπημένους έχει πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου.