Φαβισμός

Φαβισμός συμβαίνει εξαιτίας ενός ελαττώματος στο γονίδιο G6PD, το οποίο κωδικοποιεί ένα σημαντικό ένζυμο στο ανθρώπινο σώμα. Η ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί σε αναιμία και αιμόλυση και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Η πρόγνωση είναι πολύ καλή εάν αυτοί που επηρεάζονται αποφεύγουν να προκαλέσουν ουσίες για ζωή.

Τι είναι το favism;

Ο φαβισμός είναι η παθολογική πορεία μιας ανεπάρκειας ενζύμου. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο G6PD, το οποίο οδηγεί σε έλλειψη αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης στο σώμα. Οι συνέπειες είναι η αναιμία, μια πολύ χαμηλή συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης στο αίμα και η επαναλαμβανόμενη αιμόλυση, στην οποία τα ερυθροκύτταρα καταστρέφονται.

Συνολικά, λίγο λιγότερο από το 8% όλων των ανθρώπων έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο G6PD. Ωστόσο, μόνο το 25% εξ αυτών αναπτύσσουν favism. Τα άτομα με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη που έχουν ήδη αναπτύξει συμπτώματα θα πρέπει να αποφεύγουν οποιαδήποτε επαφή με ουσίες που είναι επικίνδυνες για αυτούς. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τα φασόλια Vicia faba και τη γύρη τους.

Ο φαβισμός εμφανίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου, σε περιοχές της Αφρικής, της Μέσης Ανατολής και σε ορισμένες ασιατικές χώρες όπως η Ταϊλάνδη ή η Ινδία. Παραδόξως, δεν υπάρχει εστία της ελονοσίας σε εκείνα που επηρεάζονται από το favism, καθώς τα παθογόνα της ελονοσίας δύσκολα πολλαπλασιάζονται λόγω της έλλειψης ενζύμων.

αιτίες

Ο φαβισμός είναι μια κληρονομική ασθένεια που κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ. Δεδομένου ότι η κληρονομιά συνδέεται με Χ, οι γυναίκες επηρεάζονται σημαντικά λιγότερο συχνά από τους άνδρες. Οι γυναίκες μπορούν να αντισταθμίσουν ένα γενετικό ελάττωμα στο ένα χρωμόσωμα Χ με το άλλο. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, γι 'αυτό μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο δεν μπορεί να αντισταθμιστεί. Η μετάλλαξη στο γονίδιο G6PD είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη μεταξύ των εθνικών ομάδων που ζουν στην περιοχή όπου διανέμεται το παθογόνο της ελονοσίας.

Η αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης παίζει σημαντικό ρόλο στον ανθρώπινο μεταβολισμό. Μια ανεπάρκεια σημαίνει ότι οι αντιδραστικές χημικές ενώσεις, δηλαδή τα υπεροξείδια, μπορούν να προσβάλλουν ανεπιθύμητα συστατικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό προκαλεί χρόνια αναιμία και αιμόλυση. Βασικά, τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο όταν τα άτομα που επηρεάζονται έρχονται σε επαφή με τις ουσίες που προκαλούν. Αυτές οι ουσίες βρίσκονται, μεταξύ άλλων, σε κουκιά (Vicia faba), σταφίδες και μπιζέλια.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκληθεί από διάφορες άλλες ουσίες, όπως ακετυλοσαλικυλικό οξύ ή φάρμακα κατά της ελονοσίας. Το άγχος και η λοίμωξη μπορούν επίσης να προκαλέσουν ψεύτικο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα και τα παράπονα εμφανίζονται συνήθως λίγο μετά την επαφή με τις ουσίες που προκαλούν. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται συνήθως μετά από μερικές ώρες. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστούν μερικές ημέρες για να εμφανιστούν τα συμπτώματα. Δεν θα αναπτύξουν αυτόματα όλα τα άτομα με ελαττωματικό γονίδιο G6PD. Γιατί η ασθένεια ξεσπά σε ορισμένα άτομα με τη μετάλλαξη και όχι σε άλλα δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή.

Το Favism δεν συνδέεται σπάνια με σοβαρά και δυνητικά απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Τα πρώτα σημάδια υποτροπής είναι πόνος στο στομάχι και στην πλάτη, πυρετός, ρίγη και γενικό αίσθημα αδυναμίας. Με σοβαρή αιμολυτική αναιμία, οι ασθενείς συνήθως βρίσκονται σε κατάσταση σοκ που απειλεί τη ζωή. Εάν η πορεία είναι σοβαρή, μια φλεγμονή μπορεί να οδηγήσει σε οξεία νεφρική ανεπάρκεια.

διάγνωση

Ως μέρος της διάγνωσης, λαμβάνεται για πρώτη φορά μια λεπτομερής αναισθησία. Ο θεράπων ιατρός ρωτά για την πρόσληψη φαρμάκων και για την επαφή με τρόφιμα που προκαλούν όπως φασόλια. Για να κάνει μια τελική διάγνωση, ο γιατρός παίρνει αίμα, το οποίο εξετάζεται σε εργαστήριο. Στην περίπτωση ανεπάρκειας G6PDH, βρίσκεται μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα.

Για να μην μπορούν να παραποιηθούν τα αποτελέσματα των δοκιμών, εξετάζεται η ενζυμική δραστηριότητα στα δικτυοκύτταρα, οι πρόδρομοι των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Είναι επίσης λογικό να καθοριστεί ο αριθμός των δικτυοκυττάρων. Η πορεία της νόσου είναι ήπια στις περισσότερες περιπτώσεις, αρκεί να αποφεύγονται οι προκλητικές ουσίες. Ωστόσο, εάν οι πάσχοντες δεν γνωρίζουν τίποτα για την ασθένειά τους, μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή ανεπάρκεια ενζύμου, γεγονός που μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν επιπλοκές με το favism εάν ο ασθενής αποφεύγει εντελώς την επαφή με την αντίστοιχη ουσία ή ουσίες. Αυτό μπορεί να περιορίσει την καθημερινή ζωή και τη ζωή, γεγονός που μειώνει την ποιότητα ζωής. Σε πολλές περιπτώσεις, το favism είναι δύσκολο να αναγνωριστεί επειδή τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται παρά αρκετές ημέρες μετά την έκθεση στην ενεργοποιητική ουσία.

Εάν το κάνετε χωρίς αυτήν την ουσία, το favism μπορεί να αποφευχθεί. Εκείνοι που έχουν πληγεί υποφέρουν κυρίως από σοβαρό πόνο στην κοιλιά, την κοιλιά και την πλάτη. Υπάρχει επίσης πυρετός και ρίγη, γι 'αυτό τα συμπτώματα του favism συχνά εκλαμβάνονται ως κρυολογήματα ή γρίπη. Επιπλέον, υπάρχει ένα αίσθημα αδυναμίας, ζάλης και συχνά εμετού.

Ωστόσο, ο ασθενής πάσχει επίσης από σοκ, το οποίο μπορεί να διαφοροποιήσει το favism από τη γρίπη. Εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, το favism μπορεί να βλάψει το νεφρό. Σε πολλές περιπτώσεις, η θεραπεία δεν είναι δυνατή. Ο ασθενής πρέπει να αποφεύγει ορισμένα συστατικά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Οι σοβαρές επιθέσεις αντιμετωπίζονται στη μονάδα εντατικής θεραπείας και δεν οδηγούν σε περαιτέρω παράπονα εάν αντιμετωπιστούν γρήγορα και νωρίς. Λόγω της έλλειψης υγιεινής και ιατρικής περίθαλψης στις χώρες στις οποίες τείνει να συμβαίνει favism, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ένα favism δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί άμεσα και αιτιώδη. Επομένως, αυτοί που επηρεάζονται δεν εξαρτώνται πάντα από γιατρό. Πάνω απ 'όλα, αποφεύγοντας τις ενεργοποιητικές ουσίες, τα συμπτώματα μπορούν να αποφευχθούν εντελώς. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματα οδηγούν σε οξεία έκτακτη ανάγκη. Αυτό είναι π.χ. Αυτό συμβαίνει όταν το άτομο έχει υψηλό πυρετό και έντονο πόνο στην κοιλιά ή στην πλάτη.

Ένα γενικό αίσθημα αδυναμίας και κόπωσης μπορεί επίσης να δείξει την ασθένεια και πρέπει σίγουρα να εξεταστεί. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σοκ. Εάν ο ασθενής χάσει τη συνείδησή του λόγω των συμπτωμάτων, πρέπει να καλείται απευθείας ιατρός έκτακτης ανάγκης ή να επιλεγεί το νοσοκομείο. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό ή απευθείας στο νοσοκομείο. Επειδή δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για την ασθένεια, οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν τον αιτιολογικό παράγοντα για ολόκληρη τη ζωή τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από την ασθένεια.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για το favism που εξαλείφει την υποκείμενη αιτία. Η γονιδιακή μετάλλαξη υπάρχει από τη στιγμή της γονιμοποίησης και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Τα άτομα που επηρεάζονται από το favism πρέπει να αποφεύγουν οποιαδήποτε επαφή με τις ουσίες που προκαλούν την ασθένεια σε όλη τους τη ζωή. Αυτό ισχύει για τρόφιμα όπως φασόλια και μπιζέλια, καθώς και για ορισμένα φάρμακα. Εάν αυτό επιτύχει, το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται σε σύγκριση με τον πληθυσμό που δεν επηρεάζεται.

Το Favism είναι ιδιαίτερα προβληματικό εάν η ασθένεια παραμείνει μη ανιχνευμένη για μεγάλο χρονικό διάστημα και έπειτα υπάρχει επαφή με μια ουσία που προκαλεί. Αυτό οδηγεί σε ένα σοβαρό επεισόδιο, το οποίο πρέπει να αντιμετωπιστεί σε εντατική θεραπεία. Λόγω της σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας που μπορεί να συνοδεύει το favism, υπάρχει κίνδυνος σοβαρών επιπλοκών.

Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, η απτοσφαιρίνη χρησιμοποιείται για θεραπεία. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο πλάσμα του αίματος και εμπλέκεται στη μεταφορά της αιμοσφαιρίνης. Με την αιμόλυση, το επίπεδο της απτοσφαιρίνης στο αίμα είναι χαμηλό. Αυτή η θεραπεία δεν είναι κατάλληλη για όλους τους ασθενείς και χρησιμοποιείται μόνο σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι το favism είναι μια γενετική ασθένεια, θεωρείται σήμερα ανίατο. Με τις τρέχουσες ιατρικές και ιδιαίτερα τις νομικές απαιτήσεις, δεν μπορούν να γίνουν αλλαγές στην ανθρώπινη γενετική. Ωστόσο, δεν παρουσιάζουν όλοι οι φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης ξέσπασμα των συμπτωμάτων της ανεπάρκειας των ενζύμων.

Οι ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα έχουν καλή πρόγνωση υπό ορισμένες συνθήκες. Με τη συμμόρφωση με τις ιατρικές απαιτήσεις, υπάρχει η προοπτική της δια βίου ελευθερίας από τα συμπτώματα. Οι διαταραχές στην υγεία της ανεπάρκειας του ενζύμου προκαλούνται στους πάσχοντες ασθενείς μόλις καταπιούν επιλεγμένες ουσίες μέσω της πρόσληψης τροφής.

Μια μόνιμη παραίτηση από τα θρεπτικά συστατικά που προκαλούν οδηγεί σε ανάκαμψη. Εάν η σχετική ουσία καταναλώνεται κατά την περαιτέρω πορεία της ζωής, τα συμπτώματα προκύπτουν αμέσως. Ωστόσο, η αυθόρμητη επούλωση συμβαίνει μόλις οι ουσίες αφαιρεθούν από τον οργανισμό. Σε εξαιρετικές περιπτώσεις, μη αναστρέψιμη βλάβη στον οργανισμό συμβαίνει όταν απορροφώνται οι ουσίες.

Σε οξεία κατάσταση λόγω της ανεπάρκειας του ενζύμου, η οξεία νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία της λειτουργίας των νεφρών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ασθενής χρειάζεται μεταμόσχευση νεφρού δότη, έτσι ώστε να υπάρχει προοπτική ανάρρωσης. Διαφορετικά, απαιτείται δια βίου ιατρική θεραπεία αιμοκάθαρσης ή ο ασθενής πεθαίνει πρόωρα.

πρόληψη

Το γενετικό ελάττωμα που είναι η αιτία του favism δεν μπορεί να αποφευχθεί επειδή υπάρχει ήδη πριν από τη γέννηση. Για να αποφευχθούν οι εκρήξεις, οι πληγέντες πρέπει να προσέχουν να μην έρχονται σε επαφή με ουσίες που προκαλούν όπως φασόλια. Κατά τη θεραπεία βακτηριακών ή ιογενών λοιμώξεων, ο γιατρός πρέπει να ενημερώνεται για την ανεπάρκεια του ενζύμου, επειδή ορισμένα φάρμακα περιέχουν ουσίες που είναι επικίνδυνες για εκείνους που επηρεάζονται. Για παράδειγμα, δεν πρέπει να λαμβάνονται φάρμακα με σουλφοναμίδια ή ακετυλοσαλικυλικό οξύ.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του favism, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν ή μόνο λίγα μέτρα και επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης που διατίθενται στο άτομο που επηρεάζεται. Το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται κυρίως από την έγκαιρη ανίχνευση και την επακόλουθη θεραπεία της νόσου, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Μόνο μέσω έγκαιρης ανίχνευσης του favism μπορούν να αποφευχθούν περαιτέρω παράπονα.

Δεν μπορεί να συμβεί ανεξάρτητη επούλωση. Δεδομένου ότι το favism είναι μια γενετική ασθένεια, μπορεί επίσης να μεταδοθεί. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική για να αποφευχθεί αυτό. Ο πάσχων πρέπει να αποφεύγει την επαφή με τις ουσίες που προκαλούν σε κάθε περίπτωση.

Ένας γιατρός πρέπει να διευκρινίσει ποιες ουσίες εμπλέκονται. Επιπλέον, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται πολύ συχνά από τη βοήθεια γνωστών και φίλων ή ακόμη και οικογένειας στην καθημερινή τους ζωή για να το κάνουν πιο εύκολο.Οι συνομιλίες είναι επίσης χρήσιμες προκειμένου να αποφευχθούν ψυχολογικές διαταραχές ή κατάθλιψη που θα μπορούσαν να προκύψουν από το favism. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν η ασθένεια θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η επαφή με άλλα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη με αυτήν την ασθένεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα μέτρα αυτοβοήθειας δεν αρκούν σε περίπτωση οξείας αιμολυτικής κρίσης. Χρειάζεται άμεση ιατρική περίθαλψη. Το υποκείμενο ένζυμο ελάττωμα είναι ανίατο. Ωστόσο, όσοι επηρεάζονται μπορούν να αποτρέψουν τις συνέπειές της - αναιμία και οξείες προσβολές - αποφεύγοντας τις προκλητικές ουσίες και προϊόντα.

Σε αυτά περιλαμβάνονται τα φασόλια, ειδικά το φυτό φασολιών και η γύρη του, καθώς και τα μπιζέλια, τα προϊόντα σόγιας και οι σταφίδες. Πολλά φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν αιμόλυση σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD, συμπεριλαμβανομένων των κοινών αναλγητικών όπως το ακετυλοσαλικυλικό οξύ (ASA) καθώς και ορισμένα αντιβιοτικά (π.χ. σουλφοναμίδια και σιπροφλοξασίνη) και αντι-ελονοσιακά φάρμακα όπως η χλωροκίνη.

Επομένως, οι ασθενείς θα πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό τους σχετικά με το ενζυμικό τους ελάττωμα, ώστε να μην συνταγογραφήσει κανένα από αυτά τα παρασκευάσματα. Τα προϊόντα χέννας, τα σκουλήκια και τα αποσμητικά τουαλέτας συχνά περιέχουν ναφθαλίνη. Αυτή είναι μια άλλη ουσία που μπορεί να οδηγήσει σε αιμολυτική κρίση.

Οι λοιμώξεις μπορούν επίσης να αυξήσουν σημαντικά το οξειδωτικό στρες. Είναι επομένως απαραίτητο να το αντιμετωπίσουμε σε πρώιμο στάδιο για να αποφευχθεί η υποτροπή. Οι ασθενείς που είναι επιρρεπείς σε μεγάλες κρίσεις πρέπει να φορούν κάρτα έκτακτης ανάγκης. Στην περίπτωση της χρόνιας αιμόλυσης, η καθημερινή χορήγηση ενός παρασκευάσματος φολικού οξέος ανακουφίζει την αναιμία. Επειδή η ανεπάρκεια του G6PD είναι κληρονομική, οι πάσχοντες θα πρέπει επίσης να έχουν τα παιδιά τους δοκιμασμένα για το ελάττωμα.