Υπερμαμοναιμία

ο Υπερμαμοναιμία χαρακτηρίζεται από αυξημένη συγκέντρωση αμμωνίας στο αίμα. Οι συγγενείς ανωμαλίες του κύκλου ουρίας και ορισμένα ένζυμα καθώς και σοβαρές ηπατικές παθήσεις είναι πιθανές αιτίες. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη ή ακόμη και θάνατο.

Τι είναι η υπεραμμωνιαιμία;

Υπερμαμοναιμία είναι ο επιστημονικός όρος για αυξημένη συγκέντρωση αμμωνίας στον ορό στο αίμα. Η αμμωνία παράγεται κατά τη διάσπαση των αμινοξέων. Στον λεγόμενο κύκλο ουρίας, η ελεύθερη αμμωνία δεσμεύεται να σχηματίσει ουρία.

Η μη τοξική ουρία απεκκρίνεται στη συνέχεια στα ούρα. Εάν, ωστόσο, εμφανιστούν διαταραχές στον κύκλο της ουρίας λόγω ελαττωματικών ενζύμων, η αμμωνία που σχηματίζεται συχνά δεν μπορεί να μετατραπεί σε ουρία. Η αμμωνία στη συνέχεια συσσωρεύεται στο αίμα και συχνά προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη, ειδικά στον εγκέφαλο.

Οποιαδήποτε μορφή υπεραμμωνιαιμίας μπορεί να προκαλέσει τα συμπτώματα της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας. Αυτή η ασθένεια είναι πάντα το αποτέλεσμα της υπεραμμωνιαιμίας. Αν και η ηπατική εγκεφαλοπάθεια περιγράφεται πάντα στο πλαίσιο σοβαρής ηπατικής ανεπάρκειας, η υπεραμμωνιαιμία που προκαλεί στην πραγματικότητα μπορεί επίσης να έχει και άλλες αιτίες.

αιτίες

Υπάρχουν πολλές αιτίες υπεραμμωνιαιμίας. Είναι απλώς ένα σύμπτωμα μιας υποκείμενης ασθένειας, είναι συχνά αποτέλεσμα μιας γενετικής διαταραχής του κύκλου ουρίας. Ο κύκλος ουρίας ελέγχεται από πολλά ένζυμα, η αποτυχία ή η αποτυχία των οποίων μπορεί να αναστέλλει τη σύνθεση μη τοξικής ουρίας από αμμωνία.

Αυτά τα ένζυμα περιλαμβάνουν ορνθίνη transcarbamylase, carbamoyl phosphate synthetase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS) and arginase 1. Ορνιθίνη transcarbamylase επηρεάζεται συχνότερα. Η ορνιθίνη transcarbamylase καταλύει τη μετατροπή της ορνιθίνης σε κιτρουλίνη.

Εάν διακοπεί αυτή η αντίδραση, η αμμωνία συσσωρεύεται στο αίμα. Η αποτυχία των άλλων ενζύμων που παρουσιάζονται θα επηρεάσει επίσης τη διάσπαση της αμμωνίας. Ωστόσο, αυτά τα ελαττώματα είναι λίγο λιγότερο κοινά. Η καρβαμοϋλο φωσφορική συνθετάση Ι καταλύει την προσθήκη αμμωνίας, ΑΤΡ και διοξειδίου του άνθρακα για να σχηματίσει καρβαμοϋλ φωσφορικό.

Η συνθετάση αργινινοηλεκτρικού είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή της κιτρουλλίνης και του ασπαρτικού σε αργινινοηλεκτρικό. Το αργινινοηλεκτρικό με τη σειρά του χρησιμεύει ως το αρχικό υλικό για τη σύνθεση της αργινίνης, η οποία ελέγχει άμεσα το σχηματισμό ουρίας από αμμωνία. Το ένζυμο λυάση αργινινοηλεκτρικού καταλύει τη διάσπαση του αργινινοηλεκτρικού σε φουμαρική και αργινίνη.

Η αργινάση 1 ελέγχει το τελικό βήμα του κύκλου ουρίας με τη διάσπαση της αργινίνης σε ουρία και ορνιθίνη. Ενώ το ελάττωμα της ορνιθίνης τρανκαρβαμυλάσης κληρονομείται με x-συνδεδεμένο τρόπο, όλα τα άλλα ενζυματικά ελαττώματα ακολουθούν μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Υπάρχουν επίσης μεταβολικές διαταραχές εκτός του κύκλου ουρίας που μπορούν να οδηγήσουν σε υπεραμμωνιαιμία.

Αυτές περιλαμβάνουν οργανικές ακουαριδίες, οι οποίες προκαλούν συσσώρευση οργανικών οξέων. Αυτά τα τοξικά μεταβολικά ενδιάμεσα, με τη σειρά τους, διαταράσσουν τον κύκλο της ουρίας. Οι σοβαρές ηπατικές ασθένειες είναι επίσης πιθανές δευτερογενείς αιτίες υπεραμμωνιαιμίας, καθώς η αμμωνία μετατρέπεται σε ουρία στο ήπαρ.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της υπεραμμωνιαιμίας διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία έναρξης. Στα νεογέννητα, η πορεία είναι απειλητική για τη ζωή με την εμφάνιση κακής κατανάλωσης αλκοόλ, υπότασης και λήθαργου. Εάν η νόσος εμφανίζεται μόνο στα βρέφη, είναι λιγότερο οξεία με λήθαργο και αποτυχία ανάπτυξης.

Όταν εκδηλώνεται για πρώτη φορά στα βρέφη έως την εφηβεία, η διανοητική καθυστέρηση, οι διαταραχές του συντονισμού της κίνησης, τα μαθησιακά προβλήματα, οι πονοκέφαλοι και ο έμετος βρίσκονται στο προσκήνιο. Συνολικά, η εμφάνιση υπεραμμωνιαιμίας αντιστοιχεί στα συμπτώματα της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας.

Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια που περιγράφεται σε σχέση με σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια εκδηλώνεται σε ένα φάσμα από ήπια κλινικά συμπτώματα έως κώμα. Στο πρώτο στάδιο, μεταξύ άλλων, εμφανίζονται διαταραχές συγκέντρωσης, αλλαγές στη διάθεση, υπνηλία και διαταραχές κινητικών δεξιοτήτων.

Το στάδιο II χαρακτηρίζεται από αυξημένη υπνηλία, δυσλειτουργία ομιλίας, απάθεια και αποπροσανατολισμό. Στο στάδιο ΙΙΙ, ο ασθενής συνήθως κοιμάται μόνιμα, αλλά μπορεί ακόμα να ξυπνήσει. Η απογοητευμένη αφύπνιση και η αυξημένη μυϊκή ένταση ανήκουν επίσης σε αυτό το στάδιο. Το στάδιο IV χαρακτηρίζεται από ηπατικό κώμα (coma hepaticum).

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η υπεραμμωνιαιμία μπορεί να διαγνωστεί με την εμφάνιση συμπτωμάτων ηπατικής εγκεφαλοπάθειας. Μεταξύ άλλων, ένα CT κρανίου χρησιμοποιείται για τη διαφορική διάγνωση ενός εγκεφαλικού επεισοδίου ή ενός τεστ σακχάρου στο αίμα για τον αποκλεισμό της υπογλυκαιμίας. Προσδιορίζεται επίσης η αμμωνία στο αίμα.

Επιπλοκές

Χωρίς θεραπεία, η υπεραμμωνιαιμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στον ασθενή, η οποία στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε θάνατο. Το κύριο αποτέλεσμα της υπεραμμωνιαιμίας είναι η αδυναμία του αλκοόλ. Αυτό συνήθως οδηγεί σε αφυδάτωση, η οποία γενικά έχει πολύ αρνητική επίδραση στο σώμα του ασθενούς.

Επιπλέον, η διανοητική καθυστέρηση συμβαίνει, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να μπορεί να εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Οι διαδικασίες σκέψης περιορίζονται επίσης και καθίστανται δυσκολότερες από την ασθένεια. Εμφανίζεται έμετος, ναυτία και πονοκέφαλος. Ο συντονισμός και όλες οι κινήσεις διαταράσσονται και δεν μπορούν πλέον να εκτελούνται εύκολα.

Το άτομο μπορεί να χάσει τη συνείδησή του ή ακόμη και να πέσει σε κώμα. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές ομιλίας και συγκέντρωσης. Η ποιότητα ζωής περιορίζεται εξαιρετικά από τα παράπονα. Εάν η υπεραμμωνιαιμία δεν αντιμετωπιστεί, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται και ο ασθενής πεθαίνει πρόωρα.

Η θεραπεία δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές και πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Τα συμπτώματα μπορεί να περιοριστούν σχετικά καλά. Ωστόσο, είναι πιθανό η υπεραμμωνιαιμία να έχει ήδη προκαλέσει μη αναστρέψιμη βλάβη.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα νεογέννητα και τα μικρά παιδιά που δείχνουν άρνηση να φάνε πρέπει να δουν έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό. Εάν υπάρχει άρνηση παροχής γάλακτος ή υποκατάστατου βρεφικού τύπου, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Απαιτείται γιατρός σε περίπτωση απώλειας βάρους, ωχρού δέρματος ή ανεπαρκούς παραγωγής σιέλου. Στην περαιτέρω πορεία, χωρίς ιατρική περίθαλψη, υπάρχει κίνδυνος ανεπαρκούς τροφοδοσίας του οργανισμού και συνεπώς του πρόωρου θανάτου του νεογέννητου. Εάν το παιδί εμφανίζει προβλήματα συμπεριφοράς, είναι λήθαργο ή οι κινήσεις των άκρων δεν συντονίζονται, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Εάν υπάρχουν διακυμάνσεις στη διάθεση, σοβαρή κόπωση και πολύ έντονη ανάγκη για ύπνο, θα πρέπει να γίνει έλεγχος. Εάν βρεθεί αυξημένη ένταση στους μυς, αυτό πρέπει να ελεγχθεί ιατρικά. Εάν οι μύες δεν μπορούν να χαλαρώσουν ακόμη και όταν ξαπλώνουν ή όταν κοιμούνται ελαφρώς, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν το παιδί βρίσκεται σε κατάσταση κωμάτωσης, καλέστε ένα ασθενοφόρο καθώς είναι έκτακτη ανάγκη. Εάν το παιδί παρατηρηθεί από διαταραχές κινητικών δεξιοτήτων ή προβλήματα συντονισμού, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Σε περίπτωση απώλειας συνείδησης ή απάθειας, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Τα παιδιά που μπορούν ήδη να μιλήσουν πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό μόλις η προφορά τους υποστεί διακοπές ή η γλωσσική ικανότητα μειωθεί.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Σε περίπτωση οξείας υπεραμμωνιαιμίας, πρέπει να ληφθούν επείγοντα μέτρα. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο να σταματήσετε αμέσως την πρόσληψη πρωτεΐνης για δύο ημέρες. Επιπλέον, αυτό περιλαμβάνει την πραγματοποίηση έγχυσης σακχάρου, τη χορήγηση ινσουλίνης και την προσθήκη αργινίνης και καρνιτίνης.

Διάφορα φάρμακα όπως οξικό φαινύλιο, βουτυρικό φαινύλιο ή βενζοϊκό άλας χρησιμοποιούνται για την αποτοξίνωση του αίματος. Τα διουρητικά αυξάνουν την απέκκριση των ούρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πρέπει επίσης να γίνει αιμοκάθαρση. Η λακτουλόζη, ένας δισακχαρίτης, χορηγείται επίσης.

Με τη βοήθεια των εντερικών βακτηρίων, αυτός ο υδατάνθρακας διασπάται σε γαλακτικό και ακετόνη. Το προκύπτον όξινο εντερικό περιβάλλον διασφαλίζει τη σύνδεση της αμμωνίας με τα άλατα αμμωνίου. Για τη μακροχρόνια θεραπεία της υπεραμμωνιαιμίας στην περίπτωση ενζυματικών ελαττωμάτων, μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες πρέπει να τηρείται μόνιμα.

Επιπλέον, είναι απαραίτητη η χορήγηση υδροχλωρικής αργινίνης, κιτρουλλίνης ή λυσίνης. Εάν η υπεραμμωνιαιμία είναι αποτέλεσμα ηπατικής νόσου, πρέπει φυσικά να αντιμετωπιστεί.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η προοπτική μιας θεραπείας για υπεραμμωνιαιμία συνδέεται με τη χρήση της θεραπείας και την υποκείμενη ασθένεια. Η αποτοξίνωση του αίματος πραγματοποιείται με φαρμακευτική αγωγή. Αυτό ανακουφίζει την ταλαιπωρία και βελτιώνει την υγεία του ασθενούς. Εάν απορριφθεί η θεραπεία, η πρόγνωση είναι κακή. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η εγκεφαλική δραστηριότητα μπορεί να μειωθεί μόνιμα. Επιπλέον, ο ενδιαφερόμενος απειλείται με πρόωρο θάνατο.

Η πρόγνωση βελτιώνεται με τη θεραπεία και συνήθως δεν υπάρχει δυνατότητα θεραπείας. Η ιατρική περίθαλψη που ξεκινά εξαρτάται από την αιτία των συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν εάν η υποκείμενη ασθένεια προσδιοριστεί γενετικά. Στη μακροχρόνια θεραπεία, ο κύκλος ουρίας παρακολουθείται και ρυθμίζεται. Αυτό οδηγεί σε βελτίωση της γενικής κατάστασης της υγείας και μείωση των υπαρχόντων καταγγελιών. Δεδομένου ότι το γενετικό ελάττωμα δεν μπορεί να αλλάξει για νομικούς λόγους, δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία. Μόλις η θεραπεία διακοπεί ή τερματιστεί μετά από δική σας αίτηση, οι διαταραχές του κύκλου ουρίας επανέρχονται.

Σε περίπτωση οξείας κατάστασης, ο ασθενής λαμβάνει εντατική ιατρική περίθαλψη. Αυτό βελτιώνει την υγεία του ασθενούς, αλλά δεν επαρκεί για τη θεραπεία. Εάν υπάρχει βλάβη σε ένα όργανο, πρέπει επίσης να παρέχεται μακροχρόνια ιατρική υποστήριξη στον οργανισμό, έτσι ώστε το αίμα να καθαρίζεται επαρκώς.

πρόληψη

Σοβαρές κρίσεις στη συγγενή υπεραμμωνιαιμία μπορούν να αποφευχθούν με μια δια βίου διατροφή με τροφές χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία σύσταση για την πρόληψη της νόσου εάν ο κύκλος της ουρίας διακόπτεται επειδή είναι γενετική.

Σε περίπτωση οικογενειακής εμφάνισης, παρέχεται γενετική συμβουλευτική. Ωστόσο, οι μη γενετικές αιτίες της υπεραμμωνιαιμίας μπορούν να προληφθούν με έναν υγιή τρόπο ζωής και την αποφυγή αλκοόλ.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, το άτομο που πάσχει από υπεραμμωνιαιμία δεν διαθέτει καθόλου ή πολύ λίγα μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται κυρίως από την έγκαιρη διάγνωση με επακόλουθη θεραπεία, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Η έγκαιρη ανίχνευση με επακόλουθη θεραπεία έχει πάντα πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου.

Η υπεραμμωνιαιμία μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής εάν η ασθένεια διαγνωστεί αργά ή δεν αντιμετωπιστεί. Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από τη λήψη φαρμάκων με υπεραμμωνιαιμία. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται τακτικά και, κυρίως, ότι λαμβάνεται σωστά, ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να αντιμετωπιστούν σωστά. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή απορίες, πρέπει πάντα να επικοινωνείτε πρώτα με έναν γιατρό.

Οι τακτικές εξετάσεις του σώματος είναι επίσης πολύ σημαντικές σε αυτήν την ασθένεια προκειμένου να αποφευχθεί η βλάβη στα εσωτερικά όργανα ή να τα εντοπιστούν νωρίς. Ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Σε πολλές περιπτώσεις, εκείνοι που πλήττονται από την ασθένεια εξαρτώνται από τη φροντίδα και τη βοήθεια συγγενών και οικογενειών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εάν υπάρχει οξεία υπεραμμωνιαιμία, η πρόσληψη πρωτεΐνης πρέπει να σταματήσει αμέσως. Ανάλογα με την ιατρική περίθαλψη, η δίαιτα πρέπει στη συνέχεια να αλλάξει για να αποφευχθεί μια νέα αντίδραση. Ο γιατρός θα συστήσει μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες που θα πρέπει να διατηρείται για τουλάχιστον δύο έως τρεις μήνες μετά τη διάγνωση.

Ταυτόχρονα, ενδείκνυται θεραπεία με διάφορα φάρμακα αποτοξίνωσης. Αυτό μπορεί να υποστηριχθεί από το άρρωστο άτομο με τακτική ενυδάτωση. Επιπλέον, η σωματική δραστηριότητα πρέπει να αποφεύγεται προσωρινά. Η ανάπαυση και η ανάπαυση στο κρεβάτι είναι σημαντικά, ειδικά την πρώτη έως δύο εβδομάδες μετά τη διάγνωση.

Εάν η υπεραμμωνιαιμία εμφανιστεί ως αποτέλεσμα ηπατικής νόσου, πρέπει να αποφεύγονται τα διεγερτικά. Επιπλέον, η υποκείμενη ασθένεια πρέπει να αντιμετωπιστεί. Η υποκείμενη ασθένεια αντιμετωπίζεται συνήθως με φαρμακευτική αγωγή, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται χειρουργική θεραπεία. Μετά από εγχείρηση στο ήπαρ, το σώμα εξασθενεί σοβαρά. Ο ασθενής πρέπει να περάσει μερικές ημέρες στο νοσοκομείο και στη συνέχεια θα πρέπει να θεραπεύσει τον εαυτό του στο σπίτι. Οι τακτικές επισκέψεις στο ιατρείο εξασφαλίζουν στενή παρακολούθηση και στοχοθετημένη αντιμετώπιση οξέων καταγγελιών.