Μυοτονική δυστροφία τύπου 2

Εάν η μυϊκή αδυναμία αυξηθεί κατά την ενηλικίωση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν νευρολόγο για μυοτονική δυστροφία τύπου 2 να μη συμπεριληφθει κατι. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν υπάρχουν πρόσθετα παράπονα, όπως καρδιακές αρρυθμίες ή διαταραχές του θυρεοειδούς. Άλλα συνώνυμα για αυτήν την ασθένεια είναι: ΠΡΟΩΜΗ, DM2 και Η νόσος του Ricker.

Τι είναι η μυοτονική δυστροφία τύπου 2;

ο μυοτονική δυστροφία τύπου 2 έχει ορισμένα εναλλακτικά ονόματα, αλλά ισχύουν για την ίδια ασθένεια. Δίπλα στο ακρωνύμιο DM2 είναι οι όροι στη λογοτεχνία εγγύς μυοτονική μυοπάθεια (PROMM) ή Η νόσος του Ricker μεταχειρισμένος.

Είναι μια σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή στη Γερμανία για περίπου 12 χρόνια και για πρώτη φορά περιγράφηκε από τον καθηγητή Kenneth Ricker. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία που εμφανίζεται με καθυστερημένη χαλάρωση των μηρών και των μυών των χεριών μετά από προηγούμενη ένταση.

Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται αργά και ιδιαίτερα έντονη στην πυελική ζώνη και την περιοχή των ώμων. Πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζουν έλξη μυϊκού πόνου, ειδικά όταν ανεβαίνουν σκάλες ή όταν σηκώνονται. Ένας αριθμός άλλων καταγγελιών μπορεί επίσης να εμφανιστεί με μυοτονική δυστροφία τύπου 2. Αυτά περιλαμβάνουν καταρράκτη και ασθένειες του καρδιακού μυός, αλλά και διαταραχές της λειτουργίας του θυρεοειδούς, καθώς και διαβήτη και μειωμένη γονιμότητα.

αιτίες

Η αιτία του Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο τρίτο χρωμόσωμα. Οι ακολουθίες των τεσσάρων βάσεων επαναλαμβάνονται εδώ πιο έντονα από ό, τι στην κανονική περίπτωση. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, κατά την οποία τα μισά από τα παιδιά σε έναν πάσχοντα γονέα κληρονομούν το γενετικό ελάττωμα, ενώ τα άλλα μισά λαμβάνουν το υγιές γενετικό μακιγιάζ.

Η ασθένεια εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 16 και 50. Σε αντίθεση με τον τύπο 1 αυτής της νόσου, η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 δεν επιδεινώνει τα συμπτώματα από τη μία γενιά στην άλλη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 χαρακτηρίζεται από συμπτώματα παρόμοια με τη μυοτονική δυστροφία τύπου 1. Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η πολύ καθυστερημένη χαλάρωση των μυών στα γηρατειά. Αυτό εκδηλώνεται σε μια αυξανόμενη [δυσκαμψία των αρθρώσεων (δυσκαμψία των αρθρώσεων) και αδυναμία των μυών. Υπάρχουν διαταραγμένες κινήσεις και μυϊκός πόνος.

Ένας καταρράκτης είναι επίσης πολύ συχνός ως μέρος της νόσου. Ο κίνδυνος εμφάνισης σακχαρώδους διαβήτη αυξάνεται σημαντικά. Οι καρδιακές αρρυθμίες παρατηρούνται επίσης πολύ συχνά. Δεδομένου ότι τα επίπεδα τεστοστερόνης είναι πολύ χαμηλά, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ατροφία των όρχεων. Η ικανότητα για περπάτημα συνήθως μειώνεται μόνο στα γηρατειά. #

Συνολικά, η πορεία της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 2 είναι πολύ πιο καλοήθης από αυτή της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1. Αν και είναι γενετικά καθορισμένη ασθένεια, τα πρώτα συμπτώματα ξεκινούν μόνο στην ενηλικίωση. Δεν υπάρχει συγγενής μορφή της νόσου όπως στη μυοτονική δυστροφία τύπου 1. Δεν εμφανίζονται διαταραχές ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης.

Η αδιαφάνεια του φακού και ο σακχαρώδης διαβήτης μπορούν συχνά να διαγνωστούν νωρίς. Σε αντίθεση με τη μυοτονική δυστροφία τύπου 1, δεν υπάρχει καμία πρόβλεψη εδώ. Αυτό σημαίνει ότι η κληρονομιά της νόσου δεν οδηγεί στα συμπτώματα να προωθηθούν σε προηγούμενα χρόνια της ζωής. Αντί να θεραπεύσουμε την ασθένεια, ωστόσο, είναι δυνατή μόνο η ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 είναι δύσκολο και ως εκ τούτου απαιτεί έναν έμπειρο νευρολόγο.

Μετά τη λήψη ιατρικού ιστορικού και φυσικής εξέτασης, ένα ηλεκτρομυογράφημα (EMG) μπορεί να παράσχει αρχικά στοιχεία για την ασθένεια. Εάν το πρώτο σύμπτωμα είναι καταρράκτης ή καρδιακή αρρυθμία, ο οφθαλμίατρος ή ο παθολόγος πρέπει να παραπέμψει τον ασθενή στον νευρολόγο για περαιτέρω διαγνωστικά.

Μια στοχευμένη γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 2, ειδικά εάν υπάρχει αντίστοιχο οικογενειακό ιστορικό, πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Πρόκειται για εξέταση αίματος που πληρώνεται από την ασφάλιση υγείας. Η πορεία της νόσου είναι πολύ διαφορετική. Όσο αργότερα εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα στο πάσχον άτομο, τόσο πιο αργή μπορεί να αναμένεται η εξέλιξη της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 2.

Επιπλοκές

Ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας, οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορες ασθένειες που μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή πολύ πιο δύσκολη. Πρώτα απ 'όλα, υπάρχει σοβαρή μυϊκή σπατάλη και πόνος στους μυς. Αυτοί οι πόνοι μπορούν επίσης να λάβουν τη μορφή πόνου ανάπαυσης και να οδηγήσουν σε προβλήματα ύπνου τη νύχτα και κατά συνέπεια σε κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά παράπονα.

Επιπλέον, η ανθεκτικότητα του ασθενούς μειώνεται σημαντικά και ο φακός του ματιού γίνεται θολός και κατά συνέπεια πιθανώς καταρράκτης. Η καθημερινή ζωή του ασθενούς επηρεάζεται αρνητικά από τα οπτικά προβλήματα. Επιπλέον, η ασθένεια οδηγεί σε καρδιακά προβλήματα, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση ο ασθενής να μπορεί να πεθάνει από καρδιακό θάνατο. Το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται σημαντικά από αυτήν την ασθένεια.

Συνήθως δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές στη θεραπεία. Η δυσφορία στα μάτια μπορεί να επιλυθεί σχετικά καλά και εύκολα, έτσι ώστε οι πάσχοντες να μπορούν να δουν ξανά κανονικά. Άλλα παράπονα αντιμετωπίζονται με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων ή διαφόρων θεραπειών. Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα συμπτώματα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Μια επίσκεψη γιατρού θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μόλις υπάρξει εξασθένηση της μυϊκής δύναμης. Η χαμηλή φυσική απόδοση ή η μείωση της ικανότητας άσκησης είναι σημάδια στο σώμα μιας υπάρχουσας ασθένειας. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μόλις τα συμπτώματα επιμείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή αύξηση της έντασης. Ο μυϊκός πόνος που δεν βασίζεται σε βραχυπρόθεσμη υπερβολική χρήση ή μονόπλευρη στάση πρέπει να διευκρινιστεί από γιατρό.

Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από διαταραχές κινητικότητας ή αν υπάρχουν ανωμαλίες στις γενικές ακολουθίες κίνησης, απαιτείται ιατρός. Οι καθυστερήσεις ή οι ιδιαιτερότητες στην ανάπτυξη ενός εφήβου προκαλούν ανησυχία. Η επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη μόλις υπάρξουν σημαντικές διαφορές μεταξύ του ενδιαφερομένου σε άμεση σύγκριση με τις δυνατότητες ενός συνομηλίκου. Η μειωμένη ικανότητα να περπατάτε, το σταθερό βάδισμα ή ο αυξημένος κίνδυνος πτώσεων και ατυχημάτων πρέπει να συζητούνται με γιατρό.

Ο ακανόνιστος καρδιακός παλμός και η μειωμένη όραση είναι άλλα σημάδια μιας υπάρχουσας κατάστασης υγείας που πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί. Εάν οι κανονικές αθλητικές δραστηριότητες δεν μπορούν πλέον να πραγματοποιηθούν, απαιτείται διαβούλευση με γιατρό. Εάν, εκτός από τις φυσικές αποκλίσεις, υπάρχει επίσης συναισθηματικό στρες, συνιστάται επίσης μια επίσκεψη στο γιατρό. Στην περίπτωση προβλημάτων συμπεριφοράς, μεταβολών της διάθεσης ή καταθλιπτικών τάσεων, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ιατρική βοήθεια.

Θεραπεία & Θεραπεία

Για το Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 προς το παρόν δεν υπάρχει άμεση φαρμακευτική θεραπεία. Η θεραπεία βασίζεται επομένως στα συμπτώματα που προκύπτουν και αποσκοπεί στην ανακούφιση των βλαβών που εμφανίζονται.

Αυτό περιλαμβάνει κυρίως τη φυσιοθεραπεία και άλλες φυσικοθεραπευτικές εφαρμογές κατά των μυϊκών καταγγελιών, καθώς και φάρμακα για τη θεραπεία του διαβήτη και πιθανών παθήσεων του θυρεοειδούς και των καρδιακών αρρυθμιών.

Οι περισσότεροι ασθενείς είναι μυϊκά περιορισμένοι, καθώς οι λεπτές κινητικές ικανότητες και οι αισθήσεις στα άκρα δεν επιδεινώνονται με αυτήν την ασθένεια. Δεν υπάρχουν επίσης προβλήματα κατά το μάσημα και την κατάποση. Ο καταρράκτης μπορεί να εξαλειφθεί με χειρουργική επέμβαση, η οποία συνήθως πραγματοποιείται σε εξωτερικούς ασθενείς.

Η τοπική αναισθησία δεν αποτελεί πρόβλημα για τον ασθενή.Σε περίπτωση προγραμματισμένης γενικής αναισθησίας, ο αναισθησιολόγος πρέπει να ενημερωθεί για την υπάρχουσα μυοτονική δυστροφία τύπου 2, προκειμένου να είναι σε θέση να επιλέξει το φάρμακο ανάλογα κατά τη διάρκεια της αναισθησίας.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για μυοτονική δυστροφία τύπου 2 είναι μικτή. Το κύριο πρόβλημα φαίνεται να είναι ότι η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η αιτία είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Οι γιατροί μπορούν να προσπαθήσουν μόνο να ανακουφίσουν τα συμπτώματα που προκύπτουν. Αντίθετα, η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στα γηρατειά. Η μυϊκή αδυναμία είναι συνήθως λιγότερο έντονη από τη μυοτονική δυστροφία τύπου 1.

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της γνώσης, δεν σχετίζεται επίσης με διανοητικούς περιορισμούς. Οι λεπτές κινητικές δεξιότητες διατηρούνται. Τα περισσότερα σημεία μπορούν να απενεργοποιηθούν με κατάλληλη θεραπεία και φυσιοθεραπεία. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 μπορεί να συμβάλει στη μείωση της διάρκειας ζωής. Συχνά ένα καρδιακό πρόβλημα είναι η αιτία πρόωρου θανάτου.

Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Ένα άτομο στα 100.000 άτομα πάσχει από αυτό. Συνήθως υπάρχει συσσώρευση στις οικογένειες. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 είναι κληρονομική. Η πιθανότητα πιθανής ασθένειας ως ηλικιωμένου αυξάνεται εάν η μυϊκή αδυναμία υπήρχε και σε άλλα μέλη της οικογένειας. Οι καλύτερες πιθανότητες μακροχρόνιας ελευθερίας από συμπτώματα προκύπτουν εάν η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 αντιμετωπίζεται νωρίς με κατάλληλες θεραπείες.

πρόληψη

Από το Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 Εάν πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν υπάρχουν άμεσα προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό, οι γενετικοί έλεγχοι για αυτήν την πάθηση πρέπει να εξεταστούν καθώς μπορεί να κληρονομηθούν. Πιθανά παράπονα μυοτονικής δυστροφίας τύπου 2 μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν με πιο στοχευμένο τρόπο μέσω αξιόπιστης διάγνωσης. Χάρη στη σαφή διάγνωση, ο ασθενής μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει καλύτερα τα μερικές φορές διάχυτα συμπτώματα.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεν είναι δυνατή η παρακολούθηση της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 2. Η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί και οι πάσχοντες μπορούν να πάνε μόνο σε νοσοκομειακή θεραπεία. Κατά τη διάρκεια αυτών των εσωτερικών ασθενών, οι ασθενείς πρέπει να μάθουν πώς να διατηρούν όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ανεξαρτησία παρά τους φυσικούς τους περιορισμούς.

Η θεραπεία εξωτερικών ασθενών και η αποκατάσταση εσωτερικών ασθενών προσαρμόζονται στα μεμονωμένα συμπτώματα του ασθενούς. Με ασκήσεις θεραπείας ασθενών και εργαστηριακής θεραπείας, οι ασθενείς εκπαιδεύουν τους μυς τους προκειμένου να διατηρήσουν την κινητικότητά τους για όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι λογοθεραπευτές θα πρέπει να βοηθήσουν τους πληγέντες να βελτιώσουν τη γλώσσα τους ή να την μάθουν ξανά. Επειδή η ασθένεια μπορεί σε πολλές περιπτώσεις να προκαλέσει ψυχικές ασθένειες όπως κατάθλιψη, οι ψυχολόγοι και οι κοινωνικοί λειτουργοί είναι διαθέσιμοι για τους ασθενείς.

Το πεδίο των ασκήσεων εξαρτάται από τη σωματική και ψυχική κατάσταση. Είναι δύσκολο να ταιριάζει με ακρίβεια το σωστό φυσικό φορτίο. Από τη μία πλευρά, οι μύες και οι αρθρώσεις πρέπει να εκπαιδεύονται. Με τον άλλο τρόπο, ωστόσο, οι ασθενείς δεν πρέπει να ασκούνται υπερβολικά για να μην επιδεινώσουν τα συμπτώματά τους.

Η διαμονή σε ασθενείς συνήθως διαρκεί μεταξύ τεσσάρων και έξι εβδομάδων. Στη συνέχεια, οι ασθενείς μπορούν να λάβουν τακτική φυσιοθεραπεία ή εργασιακή θεραπεία στην περιοχή τους. Ωστόσο, είναι επίσης δυνατό να επαναλάβετε τη διαμονή εντός του νοσοκομείου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση της νόσου, η αυτοβοήθεια στοχεύει κυρίως στη βελτίωση της υπάρχουσας ποιότητας ζωής. Αυτό περιλαμβάνει κυρίως τη διατήρηση της κινητικότητας, της ανεξαρτησίας και του ανθρώπινου δυναμικού. Μέσω της φυσικοθεραπείας, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να διατηρήσουν και να βελτιώσουν τις λειτουργίες των μεμονωμένων μυών και συγκεκριμένα να ενισχύσουν τους μυς. Σε περίπτωση διαταραχών κατάποσης ή ομιλίας, ένας λογοθεραπευτής μπορεί να χρησιμοποιήσει στοχευμένες ασκήσεις για να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να ανακουφίσει τα δεινά. Σε περίπτωση προβλημάτων με λεπτές κινητικές δεξιότητες, οι εργοθεραπευτές βοηθούν με στοχευμένες ασκήσεις για να τις βελτιώσουν ξανά ή να αντισταθμίσουν τις κινήσεις αντικατάστασης.

Δεδομένου ότι είναι γενετική ασθένεια, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τους συγγενείς σας για πιθανά συμπτώματα που μπορούν να αποκλειστούν ή να διαγνωστούν μέσω γενετικής εξέτασης

Μερικά φάρμακα μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση. Είναι επομένως χρήσιμο να έχετε μαζί σας μια κάρτα έκτακτης ανάγκης μυών. Αυτό μπορεί να ζητηθεί, για παράδειγμα, από τη Γερμανική Εταιρεία Μυϊκών Νοσημάτων. Αυτό μπορεί να αποδειχθεί ενεργά σε νέους γιατρούς και βοηθά παθητικά σε περίπτωση ατυχήματος, καθώς η υπηρεσία διάσωσης λαμβάνει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες και ενημερώνει τους θεράποντες γιατρούς. Ειδικά στην περίπτωση της γενικής αναισθησίας, ο αναισθησιολόγος πρέπει να είναι προσεκτικός και να χρησιμοποιεί συμβατούς θεραπευτικούς παράγοντες.

Η εξέλιξη της νόσου μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στη διάθεση ή ακόμη και κατάθλιψη, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί ως μέρος της ψυχοθεραπείας.