Στο Progeria τύπου 1, επίσης ως αυτό Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria είναι γνωστό, είναι μια σοβαρή, αν και εξαιρετικά σπάνια, παιδική ασθένεια. Σε γενικές γραμμές, τα προγερίσματα μπορούν να περιγραφούν ως μια ασθένεια που προκαλεί την γήρανση του πάσχοντος παιδιού σε γρήγορη κίνηση.
Τι είναι τα προγράμματα τύπου 1;
© eranicle - stock.adobe.com
Το όνομα της ασθένειας που ονομάζεται Progeria τύπου 1 προέρχεται από τα ελληνικά, όπου το «Προγερία» μπορεί να μεταφραστεί ως «νεαρή ηλικία». Ο τύπος 1, επίσης γνωστός ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford (ο Jonathan Hutchinson και ο Hastings Gilford, οι δύο πρώτοι γιατροί που ορίζουν την παιδική προγένεια), περιορίζεται στα παιδιά.
Αυτή η μορφή πρόωρης ασθένειας προκαλεί τα άτομα που έχουν προσβληθεί να ηλικίας πέντε έως δέκα φορές ταχύτερα από τα υγιή άτομα. Κατά συνέπεια, οι περισσότεροι από τους άρρωστους πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ενηλικίωση.
Το μέσο προσδόκιμο ζωής εδώ είναι μόνο 14 χρόνια. Ευτυχώς, τα προγερία τύπου 1 είναι τόσο σπάνια όσο και καταστροφικά · η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε 1 στις 8.000.000.
αιτίες
Οι αιτίες για Progeria τύπου 1 είναι, σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της επιστήμης, γενετική. Για να καταλάβουμε τι προκαλεί τη γήρανση του σώματος σε πάσχοντα άτομα σε γρήγορη κίνηση, πρέπει να κοιτάξουμε το κυτταρικό επίπεδο:
Όσοι πάσχουν από προγερία τύπου 1 δεν διαθέτουν την πρωτεΐνη Α, η οποία χρησιμεύει για τη σταθεροποίηση του κυτταρικού πυρήνα. Αυτή η πρωτεΐνη κανονικά κωδικοποιείται από το γονίδιο της λαμίνης Α στο DNA, αλλά οι βάσεις στα προγερία τύπου 1 είναι σωστά διατεταγμένες.
Το αποτέλεσμα: Η σωστή πρωτεΐνη δεν παράγεται πλέον, τα τοιχώματα του πυρήνα των κυττάρων είναι άμορφα και καταρρέουν. Αυτό με τη σειρά του βλάπτει την ποιότητα του γενετικού μακιγιάζ και τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Τα νέα σχηματισμένα κύτταρα λειτουργούν όλο και λιγότερο, γεγονός που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης σε μεγάλο βαθμό.
Υποτίθεται ότι αυτό το γενετικό ελάττωμα βασίζεται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις, καθώς οι γονείς των παιδιών που επηρεάστηκαν δεν έδειξαν συμπτώματα προγερίας τύπου 1, δηλαδή δεν υπήρχε κληρονομικότητα.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς. Τα προσβεβλημένα παιδιά εξακολουθούν να εμφανίζονται υγιή τη στιγμή της γέννησης, αλλά τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής. Είναι αξιοσημείωτο ότι τα παιδιά μεγαλώνουν πολύ πιο αργά από τους υγιείς συνομηλίκους. Υποφέρουν από σύντομο ανάστημα νωρίς. Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα των προγερίων είναι η ταχεία γήρανση και η πρόωρη γήρανση.
Αυτό εκδηλώνεται σε σοβαρή τριχόπτωση και ξηρό, τραχύ και αραιωμένο δέρμα. Αυτό θα κάνει ορατές τις φλέβες κάτω από το δέρμα. Αυτό επηρεάζει κυρίως το δέρμα στο κεφάλι. Επίσης, τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν συνήθως ένα μικρό πρόσωπο με μύτη που μοιάζει με ράμφος πουλιού. Εκείνοι που έχουν πληγεί είναι ιδιαίτερα λεπτοί και οστικοί επειδή δεν έχουν υποδόριο λίπος.
Μια ιδιαίτερα φωτεινή φωνή είναι επίσης αισθητή. Τα παιδιά με προγερία συχνά υποφέρουν από ασθένειες που συνήθως προσβάλλουν τους ηλικιωμένους. Συχνά αφορά την οστεοπόρωση και την αρθροπάθεια. Οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι επίσης λιγότερο συχνές. Με τα προχωρημένα προγράμματα μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε καρδιακές προσβολές. Τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά έχουν κακή θέση ή δυσκαμψία των αρθρώσεων και των σπασμένων οστών. Δεν επηρεάζονται συχνότερα από άλλες ασθένειες όπως ο καρκίνος ή η άνοια από τα υγιή παιδιά.
Διάγνωση & πορεία
Από τα συμπτώματα του Progeria τύπου 1 Εάν εμφανιστούν τα πρώτα χρόνια της ζωής, μια διάγνωση μπορεί να γίνει πολύ νωρίς. Η εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων από μόνη της είναι συνήθως επαρκής για τη διάγνωση των προγερίων τύπου 1 (σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria) στο προσβεβλημένο παιδί.
Ένα γενετικό τεστ μπορεί να παρέχει πλήρη ασφάλεια μόνο ως προφύλαξη. Ωστόσο, τα εξωτερικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι αδιαμφισβήτητα: Τα παιδιά που πάσχουν από προγερία τύπου 1 παραμένουν κοντά και έχουν μόνο μια λεπτή σωματική διάπλαση. Τυπικά συμπτώματα γήρανσης μπορούν να βρεθούν σε αυτά, όπως η μαζική τριχόπτωση και το τραχύ, ζαρωμένο δέρμα.
Η απώλεια οστών, οι αγγειακές παθήσεις και η απώλεια υποδόριου λιπώδους ιστού ανήκουν επίσης σε αυτό με την αύξηση της ηλικίας. Οι περισσότεροι από τους άρρωστους πεθαίνουν επίσης από καρδιακή προσβολή ως αποτέλεσμα αρτηριακών αποκλεισμών. Η πορεία των προγερίων τύπου 1 συνήθως τελειώνει στην εφηβεία με θάνατο.
Επιπλοκές
Τα προγερία τύπου 1 είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια. Εμφανίζεται ήδη στην παιδική ηλικία και πρέπει επίσης να αντιμετωπιστεί άμεσα. Διαφορετικά, ο ενδιαφερόμενος θα πεθάνει. Με τα προγόρια τύπου 1, οι ασθενείς υποφέρουν από πρόωρη γήρανση πολύ γρήγορα. Αυτή η ασθένεια αντιπροσωπεύει ένα ισχυρό ψυχολογικό βάρος, ειδικά για συγγενείς και γονείς.
Για το λόγο αυτό, οι γονείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Το παιδί έχει ένα μικρό πρόσωπο και ξηρό δέρμα. Η τριχόπτωση μπορεί επίσης να συμβεί και εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να μιλήσουν μόνο με πολύ παιδική φωνή. Επιπλέον, εάν δεν αντιμετωπιστεί, τα προγερία τύπου 1 οδηγούν σε απώλεια μυών και οστών. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής και τελικά μπορούν να πεθάνουν από αυτήν.
Τα προγερία τύπου 1 δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν αιτιώδη. Για το λόγο αυτό, αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Με τη βοήθεια διαφόρων θεραπειών, τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται σημαντικά και περιορίζεται από την ασθένεια.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Τα παιδιά που αναπτύσσουν ιδιαιτερότητες στην αναπτυξιακή διαδικασία θα πρέπει να παρουσιάζονται σε γιατρό. Μια ασυνήθιστα ταχεία γήρανση του παιδιού πρέπει να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται αμέσως από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πρώτες ανωμαλίες εμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.
Μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη σε άμεση σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας θα πρέπει να συζητηθεί με γιατρό. Πολλοί από αυτούς που έχουν πληγεί είναι ασταθείς. Η απώλεια μαλλιών, μια αλλαγή στην επιδερμίδα, η γήρανση ή μια εμφάνιση που μοιάζει με αυτήν ενός ενήλικα πρέπει να διευκρινιστεί από γιατρό.
Μια επίσκεψη γιατρού είναι επίσης απαραίτητη εάν υπάρχουν διαταραχές στον καρδιακό ρυθμό ή εάν εμφανιστούν οπτικές αλλαγές στο πρόσωπο. Ένα μικρό πρόσωπο με μύτη σαν πουλί είναι χαρακτηριστικό της νόσου και πρέπει να εξεταστεί το συντομότερο δυνατό. Συνιστάται μια επίσκεψη στο γιατρό μόλις εμφανιστούν οι πρώτες ανωμαλίες, καθώς η ασθένεια οδηγεί στον πρόωρο θάνατο του ατόμου που πάσχει εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.
Το κοντό ανάστημα, οι μη ευθυγραμμίσεις ή οι ανωμαλίες στην κοινή δραστηριότητα είναι σημάδια διαταραχής της υγείας. Υπάρχει ανάγκη για δράση για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Οι ιδιαιτερότητες του μυοσκελετικού συστήματος, τα συχνά κατάγματα των οστών και μια καρδιακή προσβολή στην παιδική ηλικία είναι ανησυχητικές ενδείξεις για μια υπάρχουσα ασθένεια. Απαιτείται εκτεταμένη εξέταση, ώστε να γίνει διάγνωση και να καταρτιστεί ένα σχέδιο θεραπείας.
Θεραπεία & Θεραπεία
Εξαιτίας του γεγονότος ότι Progeria τύπου 1 με βάση ένα γενετικό ελάττωμα, όπως και άλλες γενετικές ασθένειες, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Το μόνο πράγμα που μπορεί να γίνει για όσους έχουν πληγεί από αυτήν την μοιραία κατάσταση είναι οι θεραπείες για την ανακούφιση των επιπλοκών που προκύπτουν με τα προγόρια τύπου 1.
Για την ενίσχυση των μυών, η φυσιοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση της κινητικότητας των ασθενών. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν ειδικές λοσιόν για να διατηρείται το δέρμα απαλό. Επιπλέον, μπορεί επίσης να συνταγογραφηθεί φαρμακευτική αγωγή για τη μείωση ορισμένων συμπτωμάτων όσο το δυνατόν περισσότερο.
Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, παράγοντες κατά της απώλειας οστού και αγγειακών παθήσεων. Λόγω της σπανιότητας της νόσου, ωστόσο, πολλά φάρμακα βρίσκονται ακόμη στη φάση της δοκιμής. Παρ 'όλα αυτά, κάθε πιθανό μέτρο πρέπει να ληφθεί για να βελτιωθεί τουλάχιστον η ποιότητα ζωής όσων επηρεάζονται από την προγερία τύπου 1.
πρόληψη
Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η πρόληψη των προγερίων τύπου 1. Είναι μια καθαρά τυχαία γενετική διαταραχή που προκύπτει από αυθόρμητες μεταλλάξεις, ακόμη και αν είναι εξαιρετικά σπάνια. Η κληρονομικότητα μπορεί σίγουρα να αποκλειστεί. Σήμερα, ωστόσο, υπάρχει η δυνατότητα διάγνωσης προγερίων τύπου 1 μέσω γενετικής εξέτασης πριν από τη γέννηση.
Μετέπειτα φροντίδα
Δεν υπάρχει αποτελεσματική παρακολούθηση για τα προδρόμια τύπου 1 επειδή η γενετική ασθένεια δεν έχει ακόμη θεραπευτεί. Τα παιδιά που πάσχουν από την ασθένεια πρέπει να κάνουν τακτικούς ελέγχους. Κατά τη διάρκεια αυτών των εξετάσεων, ο υπεύθυνος γιατρός θα ελέγξει εάν τα συμπτώματα του παιδιού έχουν επιδεινωθεί και ποια είναι η γενική κατάσταση της υγείας.
Μεταξύ άλλων, ελέγχει πόσο εύκαμπτες είναι οι αρθρώσεις του ασθενούς και πόσο ευαίσθητο είναι το παιδί στον πόνο. Είναι απολύτως απαραίτητη η εξέταση της κυκλοφορίας του αίματος και των καρδιοπνευμονικών λειτουργιών. Ανάλογα με τη φυσική κατάσταση του παιδιού, τα συμπτώματα θα αντιμετωπίζονται όσο το δυνατόν περισσότερο.
Η φυσιοθεραπεία προσαρμοσμένη στον ασθενή μπορεί να βοηθήσει στην εξουδετέρωση της προοδευτικής σκλήρυνσης των αρθρώσεων. Το ευαίσθητο δέρμα πρέπει να προστατεύεται με ειδικές κρέμες, λοσιόν και τακτικά λουτρά. Μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή σε συνδυασμό με φάρμακα για την πρόληψη του σχηματισμού θρομβώσεων υποστηρίζει την κυκλοφορία του αίματος.
Αλλά η ψυχολογική υποστήριξη για το παιδί και την οικογένειά του είναι επίσης πολύ σημαντική. Δεδομένου ότι τα παιδιά συχνά περιθωριοποιούνται από τους συνομηλίκους τους λόγω της ασθένειάς τους, θα πρέπει να έρθουν σε επαφή με άλλα παιδιά σε ομάδες ειδικών θεραπειών. Οι γονείς, από την άλλη πλευρά, πρέπει να μάθουν πώς να υποστηρίζουν το παιδί τους στην καθημερινή ζωή και επίσης να τους αφήνουν να ξεχάσουν ότι πάσχουν από μια ανίατη ασθένεια.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Ένα παιδί με progeria τύπου 1 είναι πιθανό να πρέπει να βασίζεται σε άλλους για όλη του τη ζωή. Αυτό σημαίνει ένα τεράστιο σωματικό και συναισθηματικό βάρος για τους γονείς. Για να αντισταθμιστεί αυτό, οι γονείς πρέπει να αναζητήσουν υποστηρικτική ψυχοθεραπευτική θεραπεία. Αυτό ισχύει επίσης για τους ίδιους τους ασθενείς, οι οποίοι ενδέχεται να εκφοβιστούν ή να περιθωριοποιηθούν.
Δεν υπάρχουν ομάδες άμεσης αυτοβοήθειας για τους πάσχοντες από προγερία και τους συγγενείς τους · η ασθένεια είναι πολύ σπάνια για αυτό. Ωστόσο, ο ιστότοπος www.progerie.com προσφέρει περαιτέρω πληροφορίες και βοήθεια για αυτοβοήθεια. Στις ΗΠΑ υπάρχει ένας σύνδεσμος που φέρνει κοντά τους γονείς και τα παιδιά τους σε όλα τα κράτη: www.progeriaresearch.org. Οι χειριστές αυτής της ιστοσελίδας διοργανώνουν επίσης εκδηλώσεις στις οποίες τα παιδιά που επηρεάζονται παγκοσμίως μπορούν να συναντηθούν με το σύνθημα «Γνωρίστε τα παιδιά». Αυτές οι συναντήσεις μπορεί να είναι πολύ ενθαρρυντικές και υποστηρικτικές τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους συγγενείς τους. Οι μικροί ασθενείς με προγερία βρίσκουν φίλους εκεί που έχουν την ίδια μοίρα. Μερικά από αυτά γίνονται πρότυπα γιατί είναι πολύ παλαιότερα από ό, τι υποδηλώνουν οι μέσες προβλέψεις.
Εκτός από τη συμπτωματική θεραπεία της νόσου, συνιστάται η προστασία του ευαίσθητου δέρματος του ασθενούς από τον ήλιο και η τακτική εφαρμογή λοσιόν για να διατηρείται ελαστικό.
