Τρισωμία 14

ο Τρισωμία 14 είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης γονιδιώματος. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της μετάλλαξης. Σύμφωνα με μελέτες, η τρισωμία 14 συχνά οδηγεί σε αποβολές.

Τι είναι η τρισωμία 14;

Υπάρχει διαφορά μεταξύ μεταλλάξεων γονιδίων και μεταλλάξεων γονιδιώματος. Με γονιδιακές μεταλλάξεις, ορισμένα νουκλεοτίδια λείπουν, ορισμένα νουκλεοτίδια ανταλλάσσονται ή προστίθενται επιπλέον νουκλεοτίδια. Μια μετάλλαξη γονιδιώματος επηρεάζει ολόκληρο το γονιδίωμα. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν επιπλέον χρωμοσώματα ή τα χρωμοσώματα λείπουν ή ανταλλάσσονται. Ένας τέτοιος αλλαγμένος αριθμός χρωμοσωμάτων βρίσκεται στο Τρισωμία 14 υποκείμενες.

Αυτό είναι ένα σύμπλεγμα αναπηριών που προκαλείται από την τριπλή εκτέλεση του γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 14. Το χρωμόσωμα 14 υπάρχει εις διπλούν σε ένα υγιές άτομο. Επομένως, η τριπλή εκτέλεση αντιστοιχεί σε μετάλλαξη γονιδιώματος. Η τρισωμία 14 υπάρχει σε διάφορες παραλλαγές και, ανάλογα με το υποείδος, εμφανίζει μεταβλητά κλινικά συμπτώματα.

Εκτός από το μωσαϊκό και τη μερική τρισωμία 14, το φάρμακο γνωρίζει τη λεγόμενη τρισωμία μετατόπισης 14 και μια ελεύθερη μορφή της νόσου. Αυτά τα υποείδη βασίζονται σε διαφορετικούς τύπους μετάλλαξης. Η μερική τρισωμία 14 είναι πιο συχνή στους ζωντανούς οργανισμούς. Από την πρώτη περιγραφή, έχουν τεκμηριωθεί μόνο περισσότερες από 20 περιπτωσιολογικές μελέτες σε ζωντανούς ασθενείς.

αιτίες

Οι μεταλλάξεις του γονιδιώματος προκαλούνται από γενετικό υλικό. Στην μωσαϊκή τρισωμία 14, δεν υπάρχουν όλα τα κύτταρα του χρωμοσώματος 14 εις τριπλούν. Ταυτόχρονα με την τρισωμική κυτταρική γραμμή υπάρχει μια κυτταρική γραμμή με ένα διπλοειδές σύνολο. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν αρκετοί καρυότυποι ταυτόχρονα. Σε μερική τρισωμία 14, δύο σύνολα χρωμοσώματος 14 υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα εκτός από τα βλαστικά κύτταρα.

Ωστόσο, δεδομένου ότι ένα από τα χρωμοσώματα είναι επιμήκη και χωρίζεται σε δύο σε μια συγκεκριμένη ενότητα, ορισμένες από τις γενετικές πληροφορίες είναι ακόμα διαθέσιμες εις τριπλούν. Στην τρισωμία 14 μετάφρασης, το χρωμόσωμα 14 υπάρχει εις τριπλούν σε όλα τα κύτταρα. Μία εκδοχή των τριών χρωμοσωμάτων προσκολλάται πλήρως ή εν μέρει σε ένα από τα άλλα δύο χρωμοσώματα και έτσι μετατοπίζεται. Η ελεύθερη τρισωμία 14 βασίζεται επίσης στην τριπλή εκτέλεση του χρωμοσώματος 14 σε όλα τα κύτταρα του σώματος.

Ωστόσο, δεν υπάρχει αλλαγή σε αυτήν τη μορφή. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση γνώσεων, τα κορίτσια επηρεάζονται συχνότερα από την τρισωμία 14 από τα αγόρια. Τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 14 πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η σχέση συχνά υπόκειται σε πρόωρες αποβολές. Από τα 776 αποβληθέντα έμβρυα, τα 15 είχαν τρισωμία 14, σύμφωνα με μελέτη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα κλινικά συμπτώματα της τρισωμίας 14 εξαρτώνται από το ποσοστό των τριμερών κυττάρων ή καθορίζονται από το τμήμα χρωμοσώματος που υπάρχει στο τρισώμα. Εξαιτίας αυτού, οι συμπτωματικές γενικεύσεις είναι δύσκολο να γίνουν. Συχνά οι γυναίκες με προσβεβλημένα έμβρυα παρουσιάζουν ασυνήθιστα υψηλές ποσότητες αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η πρόωρη γέννηση πριν από την 37η εβδομάδα της εγκυμοσύνης είναι επίσης από τα πιο κοινά συμπτώματα. Ακόμα και στη μήτρα, τα έμβρυα συχνά υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη. Μετά τη γέννηση, υπάρχουν επίσης ψυχοκινητικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Η ανάπτυξη είναι συχνά ασύμμετρη. Μπορεί να εμφανιστούν μετατοπισμένα ισχία ή πλευρικά άκρα. Τα δάχτυλα ή τα δάκτυλα των ανθρώπων συχνά επικαλύπτονται.

Μπορεί να υπάρχουν οργανικά ελαττώματα όπως καρδιακά ελαττώματα. Εκτός από τη μικροκεφαλία, συχνά παρουσιάζονται παραμορφώσεις του προσώπου, όπως το φαρδύ μέτωπο ή τα χαμηλά αυτιά, η ευρεία γέφυρα της μύτης ή οι ασυμμετρίες του προσώπου. Ένα μακρύ φιλτράρι, μια σχισμή στον ουρανίσκο, μια ανώμαλη καμπύλη υπερώου και μια μικρή κάτω γνάθο με προεξέχουσα άνω γνάθο μπορεί επίσης να συγκαταλέγονται στα συμπτώματα του προσώπου.

Το ίδιο ισχύει και για ένα μεγάλο άνοιγμα στο στόμα, ασυνήθιστα γεμάτα χείλη και χαμηλά, μικρά, μεγάλα μάτια. Συχνά οι ασθενείς έχουν επίσης στενά βλέφαρα και ελαφρώς στραμμένα άνω βλέφαρα. Σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει μια ημιδιαφανής μεμβράνη στα μάτια. Το δέρμα των ασθενών είναι συχνά υπερχρωματισμένο. Οι πιο συχνές αλλαγές στην ουρογεννητική οδό περιλαμβάνουν ένα ασυνήθιστα μικρό πέος και έναν υποβαθμισμένο όρχι. Αυτά τα συμπτώματα συνδέονται συχνά με νεφρική ανεπάρκεια και γνωστική αναπηρία.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Προγεννητικά, τα έμβρυα με τρισωμία 14 δείχνουν ήδη ανωμαλίες στον υπέρηχο, τις οποίες ο γυναικολόγος μπορεί να δει ως ένδειξη της τρισωμίας. Η ελεύθερη μορφή και η μορφή μωσαϊκού της νόσου μπορούν ουσιαστικά να διαγνωστούν σαφώς με επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους, ειδικά με τη βοήθεια αμνιοκέντησης ή δειγματοληψίας χοριακών λαχνών.

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών, ωστόσο, είναι επιρρεπής σε σφάλματα και μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς θετική διάγνωση. Μια ύποπτη μεταγεννητική διάγνωση βασίζεται στα χαρακτηριστικά φυσικά χαρακτηριστικά του ασθενούς και συνήθως επιβεβαιώνεται ή αποκλείεται μέσω μοριακής γενετικής ανάλυσης. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση.

Επιπλοκές

Η τρισωμία 14 σχετίζεται με διάφορα παράπονα, τα οποία έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ατόμου που πάσχει. Πρώτα απ 'όλα, υπάρχει μια σημαντικά καθυστερημένη ανάπτυξη και επίσης μια καθυστερημένη ανάπτυξη του ασθενούς. Η ασθένεια μπορεί επομένως να διαγνωστεί στη μήτρα.

Εκείνοι που επηρεάζονται επίσης πάσχουν από σχισμή στον ουρανίσκο, έτσι ώστε να προκύψουν επιπλοκές κατά τη λήψη τροφής και υγρών. Τα καρδιακά ελαττώματα εμφανίζονται επίσης συχνά ως αποτέλεσμα της τρισωμίας 14 και μπορούν επίσης να επηρεάσουν αρνητικά το προσδόκιμο ζωής του παιδιού. Λόγω των δυσπλασιών του προσώπου, πολλοί πάσχοντες υποφέρουν από εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά στην παιδική ηλικία, και κατά συνέπεια πιθανώς από ψυχικές διαταραχές.

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση οι ασθενείς εξαρτώνται από αιμοκάθαρση ή νεφρό δότη. Δεδομένου ότι η τρισωμία 14 οδηγεί επίσης σε νοητική καθυστέρηση και συνεπώς σε νοητικές και κινητικές βλάβες, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται συνήθως από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή.

Δεδομένου ότι η άμεση θεραπεία δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί, δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Μόνο τα μεμονωμένα παράπονα ανακουφίζονται από διάφορες θεραπείες. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς και οι συγγενείς εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με την τρισωμία 14, είναι σίγουρα απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο χωρίς θεραπεία, επομένως πρέπει να πραγματοποιείται πάντοτε εξέταση και επακόλουθη θεραπεία. Δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Η έγκαιρη ανίχνευση της τρισωμίας 14 έχει πάντα πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τρισωμία 14 εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από δυσπλασίες ή παραμορφώσεις που μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το σώμα. Σε πολλές περιπτώσεις, τα ελαττώματα στην καρδιά μπορεί επίσης να υποδηλώνουν την ασθένεια και πρέπει να ελέγχονται από γιατρό. Σε αυτό το πλαίσιο, η νεφρική ανεπάρκεια συχνά υποδηλώνει τρισωμία 14.

Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως, οι συγγενείς και οι γονείς του προσβεβλημένου ατόμου εξαρτώνται συχνά από την ψυχολογική θεραπεία προκειμένου να αποφευχθεί η κατάθλιψη ή περαιτέρω ψυχολογικές διαταραχές. Η θεραπεία του ενδιαφερόμενου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα ακριβή παράπονα και πραγματοποιείται από τον αντίστοιχο ειδικό. Εάν θέλετε να αποκτήσετε ξανά παιδιά, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική.

Θεραπεία & Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει διαθέσιμη αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με τρισωμία 14. Μόνο οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας θα θεωρούνται ως αιτιώδης θεραπεία. Ωστόσο, αυτές οι προσεγγίσεις δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Για το λόγο αυτό, η τρισωμία αντιμετωπίζεται μόνο συμπτωματικά. Η θεραπεία εξαρτάται ανάλογα από τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση.

Οι οργανικές παραμορφώσεις και ανεπάρκειες αποτελούν το επίκεντρο της θεραπείας. Για παράδειγμα, το καρδιακό ελάττωμα διορθώνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα σε επεμβατική χειρουργική επέμβαση. Η νεφρική ανεπάρκεια στα παιδιά απαιτεί επίσης έγκαιρη παρέμβαση, η οποία μπορεί αρχικά να συνίσταται σε αιμοκάθαρση. Μακροπρόθεσμα, μια μεταμόσχευση νεφρού είναι ο πιο λογικός τρόπος θεραπείας. Οι παραμορφώσεις του προσώπου δεν χρειάζεται απαραίτητα να αντιμετωπίζονται. Επομένως, συχνά αγνοούνται αρχικά.

Πιο σημαντικό είναι η έγκαιρη υποστήριξη για τη γνωστικά βελτιωμένη ανάπτυξη των παιδιών και η φυσιοθεραπευτική υποστήριξη για κινητικές δεξιότητες. Δεδομένου ότι συμπτώματα όπως καρδιακό ελάττωμα, καθυστερημένη ανάπτυξη ή νεφρική ανεπάρκεια δεν είναι παρόντα σε όλους τους ασθενείς με τρισωμία 14, ορισμένα άτομα είναι σχετικά ασυμπτωματικά για ολόκληρη τη ζωή τους και στη συνέχεια δεν χρειάζεται να αναζητήσουν θεραπεία.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η τρισωμία 14 είναι μια γενετικά καθορισμένη μετάλλαξη, δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου προληπτικά μέτρα. Δεδομένου ότι είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση, οι γονείς των προσβεβλημένων εμβρύων μπορούν να αποφασίσουν κατά του παιδιού.

Μετέπειτα φροντίδα

Ζωντανά παιδιά με τρισωμία 14 επωφελούνται από την έγκαιρη αποκατάσταση. Αυτό πρέπει να προσαρμοστεί στις ατομικές ικανότητες του παιδιού. Δεδομένου ότι αυτή η χρωμοσωμική διαταραχή είναι συνήθως μερική τρισωμία ή μωσαϊκή τρισωμία σε ζωντανούς ασθενείς, η κλινική εικόνα είναι επίσης πολύ διαφορετική.

Επομένως, τα φυσικά συμπτώματα απαιτούν ατομική αξιολόγηση και παρακολούθηση. Ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις ο πρωταρχικός στόχος είναι η πρόληψη του πόνου και της ταλαιπωρίας, άλλες μπορεί να είναι σε θέση να μάθουν με επιτυχία διάφορες καθημερινές δεξιότητες. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, τα παιδιά με ελεύθερη τρισωμία 14 πεθαίνουν στη μήτρα.

Μια τέτοια αποβολή είναι αγχωτική για τους ενδιαφερόμενους γονείς, οι οποίοι μπορεί να απαιτούν ψυχολογική παρακολούθηση. Το πόσο διαρκεί αυτό εξαρτάται από τις επιθυμίες των γονέων και την ατομική κατάσταση. Συμβουλεύοντας την ανθρώπινη γενετική, γίνεται προσπάθεια να αποσαφηνιστεί η αιτία του γενετικού ελαττώματος. Αυτό διευκολύνει επίσης την εκτίμηση του κινδύνου επανάληψης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό δεν αυξάνεται σημαντικά. Σε περίπτωση μεταγενέστερης εγκυμοσύνης, μπορεί να πραγματοποιηθεί δοκιμή αμνιακού υγρού ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών κατόπιν αιτήματος της μητέρας. Ως αποτέλεσμα, μια νέα τρισωμία 14 μπορεί ήδη να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτές οι εξετάσεις αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο αποβολής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η συμπτωματική θεραπεία της τρισωμίας 14, η οποία πραγματοποιείται χειρουργικά, ιατρικά και φυσικοθεραπευτικά, μπορεί να υποστηριχθεί αποτελεσματικά με μια ολόκληρη σειρά μέτρων αυτοβοήθειας.

Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να υποστηρίξουμε το προσβεβλημένο παιδί όσο το δυνατόν καλύτερα στην καθημερινή ζωή. Η φυσιοθεραπεία και η ψυχική εκπαίδευση μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν εκτός της θεραπείας εσωτερικών ασθενών. Είναι καλύτερο για τους γονείς να μιλήσουν με έναν ειδικό που μπορεί να προτείνει κατάλληλα μέτρα για τη διόρθωση των μεμονωμένων δυσπλασιών όσο το δυνατόν καλύτερα.

Η θεραπεία ομιλίας είναι επίσης χρήσιμη για το παιδί. Ειδικότερα, τα μικρότερα παιδιά κάνουν πολλές ερωτήσεις σχετικά με την ασθένειά τους που δεν μπορούν πάντα να απαντηθούν από τους ίδιους τους γονείς τους. Επομένως, πρέπει να κληθεί ένας εμπειρογνώμονας για να παρέχει στο παιδί τις καλύτερες δυνατές πληροφορίες. Βιβλία φιλικά προς τα παιδιά για την κληρονομική ασθένεια βοηθούν επίσης στην οικοδόμηση μιας υγιούς σχέσης με την ασθένεια.

Επιπλέον, οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν στενά το παιδί, ώστε να μπορούν να αντιδρούν γρήγορα σε επιπλοκές. Το διαμέρισμα πρέπει να είναι εξοπλισμένο για άτομα με ειδικές ανάγκες, ώστε να μην υπάρχει κίνδυνος πτώσης ή ατυχήματος.Επιπλέον, τα κατάλληλα ειδικά σχολεία και νηπιαγωγεία για το άρρωστο παιδί πρέπει να αναζητηθούν σε πρώιμο στάδιο, καθώς οι προθεσμίες εγγραφής είναι συχνά αρκετά χρόνια.