ο Σύνδρομο ATR-X είναι μια πολύ σπάνια συγγενής ασθένεια που εμφανίζεται μόνο σε άνδρες ασθενείς. Χαρακτηριστικό του συνδρόμου ATR-X, το οποίο βασίζεται σε γενετικές μεταλλάξεις, είναι αναπτυξιακές καθυστερήσεις και φυσικές δυσπλασίες.
Τι είναι το σύνδρομο ATR-X;
Το σύνδρομο ATR-X είναι επίσης υπό τον όρο X-Linked Alpha Thalassemia - Σύνδρομο Ψυχικής Καθυστέρησης ή ATR, Τύπος Nondeletion γνωστός. Αυτή η χρωμοσωμική ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1990 από τον Βρετανό ιατρό Andrew O. M. Wilkie. Αυτό το σύνδρομο έχει καταγραφεί σε λιγότερους από 170 ασθενείς παγκοσμίως.
Σύμφωνα με την ταξινόμηση του ICD-10, το σύνδρομο ATR-X ανήκει στην D56.0 άλφα θαλασσαιμία και συνεπώς στις ασθένειες του αίματος και των οργάνων που σχηματίζουν αίμα, καθώς και σε ορισμένες διαταραχές που εμπλέκουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου ATR-X εντοπίζονται στην περιοχή της Μεσογείου, ιδιαίτερα στην Αραβική Χερσόνησο και σε περιοχές της Αφρικής.
Αξίζει να σημειωθεί ότι λόγω των παραμορφωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο ιός της ελονοσίας δεν μπορεί να αγκυροβοληθεί πάνω του, γι 'αυτό είναι πιθανό η ασθένεια να εξυπηρετούσε αρχικά έναν διαφορετικό σκοπό.
αιτίες
Το σύνδρομο ATR-X μεταδίδεται με κληρονομικότητα. Δεδομένου ότι πρόκειται για υπολειπόμενη με X σύνδεση, το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε άνδρες ασθενείς. Οι γυναίκες μπορούν να ενεργούν μόνο ως πομποί, όπου δεν υπάρχουν φυσικές ή διανοητικές εκφράσεις εδώ. Το σύνδρομο ATR-X οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη.
Αυτό συμβαίνει στο γονίδιο ATRX στο χρωμόσωμα Xq21.1. Η μετάλλαξη του χρωμοσώματος προκαλεί αλλαγές στο σχήμα μεθυλίωσης του DNA στις ετεροχρωμοσωμικές περιοχές. Ωστόσο, δεν είναι ακόμη γνωστό σε ποια βάση βασίζεται η κλινική εμφάνιση.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το σύνδρομο ATR-X εκδηλώνεται λίγο μετά τη γέννηση στα νεογνά. Συνδέεται με σοβαρή καθυστέρηση στην ψυχική σωματική ανάπτυξη. Εξωτερικά, το χρωμοσωμικό ελάττωμα εκδηλώνεται σε περισσότερο από 90 τοις εκατό των ασθενών ως δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου και ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα.
Αλλά επίσης σκελετικές ανωμαλίες, μικροκεφαλία, μικρό ανάστημα, καρδιακές ανωμαλίες και δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος μπορεί να εμφανιστούν συχνότερα. Με την πρώτη ματιά, η χαλάρωση του προσώπου είναι αισθητή, στην οποία η περιοχή του στόματος με το τυπικό προεξέχον κάτω χείλος είναι ιδιαίτερα έντονη. Μια μεγάλη ανακούφιση των ματιών με μια χαρακτηριστική εσωτερική, δρεπανοειδής πτυχή των ματιών και μια πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης που συγχωνεύεται σε μια μικρή μύτη μύτης συμπληρώνει τη μορφολογική εμφάνιση του συνδρόμου ATR-X στο πρόσωπο.
Στο 80 τοις εκατό των περιπτώσεων που περιγράφονται, τα γεννητικά όργανα χαρακτηρίζονται, αφενός, από την έλλειψη όρχεων, αλλά από την άλλη μπορούν να προφερθούν ως διαφυλετικά γεννητικά όργανα. Οι εγκεφαλικές κρίσεις έχουν περιγραφεί στο ένα τρίτο των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο ATR-X. Η ικανότητα του ασθενούς να μιλήσει είναι αυστηρά περιορισμένη και υπάρχουν μέτριες έως βαθιές μαθησιακές δυσκολίες.
Αν και υπάρχουν προσωπικοί δεσμοί με τους φροντιστές, η αυτιστική συμπεριφορά δεν είναι ασυνήθιστη μεταξύ αυτών που επηρεάζονται. Η άλφα-θαλασσαιμία - μια ασθένεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην οποία υπάρχει μια περίσσεια γάμμα και βήτα σφαιρίνης - μπορεί να διαγραφεί από τον αριθμό αίματος σε ορισμένους ασθενείς.
Διάγνωση & πορεία
Η επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου ATR-X βασίζεται σε ενδείξεις άλφα θαλασσαιμίας. Για να γίνει αυτό, το φλεβικό αίμα εξετάζεται χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο φωτός για την ανίχνευση ερυθρών αιμοσφαιρίων με εγκλείσματα HbH. Πρέπει να σημειωθεί ότι σε πάρα πολλές περιπτώσεις τα επίπεδα της HbH είναι πολύ χαμηλά για αξιόπιστα στοιχεία και η αιματολογία μπορεί να είναι εκπληκτικά φυσιολογική παρά τον έντονο φαινότυπο και το επικρατούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Επιπλέον, ο γιατρός ανιχνεύει την παθογόνο γονιδιακή μετάλλαξη και αναλύει την πρωτεΐνη ATRX για να αποδείξει την ασθένεια. Το σύνολο των 168 ασθενών που περιγράφηκαν οδήγησε σε 25 θανάτους, 19 από τους οποίους ήταν κάτω των 5 ετών. Δυστυχώς, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν διαθέσιμες μακροπρόθεσμες μελέτες, δεν μπορεί να γίνει μακροπρόθεσμη πρόγνωση για την πορεία της νόσου.
Σήμερα, οι ασθενείς είναι 30 και 40 και έχουν καλή, σταθερή υγεία. Περίπου το 10% των ασθενών που έχουν αποδειχθεί ότι έχουν σύνδρομο ATR-X ζουν εντελώς χωρίς συμπτώματα για έως και 40 χρόνια.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Το σύνδρομο ATR-X είναι συγγενές και ως εκ τούτου συνήθως αναγνωρίζεται μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια εξετάσεων από παιδίατρο. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου ATR-X. Ωστόσο, οι γονείς πρέπει να πραγματοποιούν τακτικές εξετάσεις και να αντιμετωπίζουν τα μεμονωμένα συμπτώματα, έτσι ώστε να μην εμφανίζονται επιπλοκές και επακόλουθες βλάβες στην ενηλικίωση.
Κατά κανόνα, οι πληγέντες πάσχουν από σοβαρά καθυστερημένη ανάπτυξη. Πάνω απ 'όλα, η διανοητική ανάπτυξη καθυστερεί. Εάν οι γονείς παρατηρήσουν ότι είναι δύσκολο για το παιδί να μάθει και να ενεργήσει, πρέπει να πραγματοποιηθεί εξέταση από γιατρό. Το κοντό ανάστημα είναι επίσης ένα σύμπτωμα του συνδρόμου ATR-X και πρέπει επίσης να εξεταστεί. Δεν είναι ασυνήθιστο να περιορίζονται οι γλωσσικές δεξιότητες και να προκύπτουν γλωσσικά ελαττώματα.
Για να αποφευχθεί ο εκφοβισμός ή τα πειράγματα στο σχολείο, αυτά τα συμπτώματα πρέπει να αντιμετωπίζονται με γιατρό. Επειδή οι ασθενείς με σύνδρομο ATR-X έχουν μαθησιακές δυσκολίες, αυτά τα παιδιά μπορεί να χρειαστεί να παρακολουθήσουν ειδικές εγκαταστάσεις για να λάβουν κατάλληλη υποστήριξη. Επιπλέον, διάφορες θεραπείες μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη για όσους επηρεάζονται και πρέπει να πραγματοποιούνται σε κάθε περίπτωση.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Επιπλοκές
Το σύνδρομο ATR-X ή το σύνδρομο ψυχικής καθυστέρησης άλφα θαλασσαιμίας με συνδέσεις Χ επηρεάζει τους άνδρες στις περισσότερες περιπτώσεις. Οι γυναίκες με αυτές τις αλλοιωμένες γενετικές παραμένουν συνήθως χωρίς συμπτώματα. Όπως πολλές άλλες κληρονομικές ασθένειες, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία.
Οι συνέπειες αυτού είναι γενικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, δυσμορφίες του προσώπου, δηλαδή τυπικές δυσπλασίες της γνάθου, παραμορφώσεις των γεννητικών οργάνων και άλφα θαλασσαιμία, μια ειδική μορφή ασθένειας του αίματος. Οι πιθανότητες να μπορέσετε να ζήσετε μια απεριόριστη ζωή είναι πολύ μικρές. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, οι πάσχοντες παραμένουν χωρίς συμπτώματα έως την ηλικία των 40 ετών.
Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, οι συχνά μικροί ασθενείς έχουν πολύ κακές γλωσσικές δεξιότητες, τείνουν να έχουν σοβαρές εγκεφαλικές κράμπες και γενικά εμφανίζουν αυτιστικά χαρακτηριστικά. Τα μικρότερα παιδιά συχνά πάσχουν από γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, πράγμα που σημαίνει ότι τα περιεχόμενα του στομάχου ρέουν πίσω στον οισοφάγο αμέσως μετά το φαγητό.
Επειδή μια τέτοια επιπλοκή μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο, απαιτείται προσεκτική και στενή φροντίδα. Δυστυχώς, δεν υπάρχουν θεραπευτικά μέτρα που να σχετίζονται αιτιώδη με την ασθένεια. Μόνο τα συνοδευτικά συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν λίγο για να βελτιωθεί ελαφρώς η ποιότητα ζωής.
Θεραπεία & Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου ATR-X είναι διεπιστημονική και ξεκινά στο νεογέννητο. Λόγω της συχνής γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, η οποία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε θάνατο, τα βρέφη πρέπει να παρακολουθούνται στενά. Η βρεφική υπόταση εμφανίζεται συχνά σε όσους έχουν προσβληθεί και συνήθως σχετίζεται με δυσκολίες στο πιπίλισμα.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι σωλήνες τροφοδοσίας εξασφαλίζουν επαρκή παροχή των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών. Δυσκολία στην κατάποση, η οποία σχετίζεται με την άρνηση να καταπιεί το σάλιο και, επομένως, την ισχυρή ροή του σάλιου, συχνά ενοχλεί τους γονείς ασθενών παιδιών.
Εκτός από τα αντιχολινεργικά φάρμακα, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε δυσκοιλιότητα, χρησιμοποιούνται επίσης ενέσεις αλλαντικής τοξίνης και χειρουργική αφαίρεση των σιελογόνων αδένων. Η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία. Η συνεχής αξιολόγηση των δεξιοτήτων ανάπτυξης διασφαλίζει ότι η φιλική προς τα παιδιά υποστήριξη, η έγκαιρη θεραπεία και η ειδική εκπαίδευση βελτιστοποιούν τις υπάρχουσες δεξιότητες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σοβαρές διαταραχές συμπεριφοράς αντιμετωπίζονται επίσης με φαρμακευτική αγωγή.
Προοπτικές και προβλέψεις
Το σύνδρομο ATR-X επηρεάζει μόνο άνδρες ασθενείς, το σύνδρομο δεν εμφανίζεται σε γυναίκες. Αυτό οδηγεί σε σοβαρές δυσπλασίες σε όλο το σώμα και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του ασθενούς. Πάνω απ 'όλα, επηρεάζεται η ψυχική και κινητική ανάπτυξη του ασθενούς, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη βοήθεια εξωτερικών ανθρώπων για να αντιμετωπίσει την καθημερινή ζωή. Κατά κανόνα, οι αναπτυξιακές διαταραχές δεν εξαφανίζονται με την ηλικία.
Ομοίως, η στασιμότητα εμφανίζεται και υπάρχουν επιπλοκές στην καρδιά και στα νεφρά. Αυτά τα συμπτώματα μειώνουν το προσδόκιμο ζωής που προκαλείται από το σύνδρομο ATR-X. Η ικανότητα συγκέντρωσης μειώνεται επίσης και συχνά εμφανίζονται διαταραχές του λόγου και άλλα παράπονα.Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν από κράμπες και παράλυση. Η ποιότητα ζωής μειώνεται εξαιρετικά από το σύνδρομο ATR-X. Μερικές φορές το προσδόκιμο ζωής λόγω του συνδρόμου είναι μόνο 40 χρόνια.
Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία, γι 'αυτό και τα συμπτώματα ειδικότερα μειώνονται. Αυτό γίνεται με τη βοήθεια φαρμάκων ή χειρουργικών επεμβάσεων, αν και δεν μπορούν να μετριαστούν όλα τα συμπτώματα. Απαιτούνται διάφορες θεραπείες για να επιταχυνθεί η ανάπτυξη του παιδιού.
πρόληψη
Δεδομένου ότι το σύνδρομο ATR-X είναι μια χρωμοσωμική αλλαγή, αυτό το γενετικό ελάττωμα δύσκολα μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά. Ωστόσο, είναι δυνατό ως γυναίκα να καταβάλει προσπάθειες πριν μείνει έγκυος μετά από ενδείξεις ελλιπούς γονιδιακής μετάλλαξης στο γονίδιο ATRX.
Αυτό καθιστά δυνατό να αποκλειστεί η πιθανότητα μιας τέτοιας ασθένειας στο αρσενικό έμβρυο. Αυτή η μελέτη αδρανοποίησης Χ χρωμοσώματος θα καθορίσει την κατάσταση του φορέα. Σε συνδυασμό με ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό και ένα ενδεικτικό κλινικό ιστορικό, επιτυγχάνονται αξιόπιστα αποτελέσματα.
Μετέπειτα φροντίδα
Δεδομένου ότι το σύνδρομο ATR-X είναι μια γενετική ασθένεια, δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης για αυτούς που πάσχουν. Κατά κανόνα, η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά. Δεν επιτυγχάνεται πλήρης επούλωση. Δεδομένου ότι το σύνδρομο ATR-X μπορεί επίσης να μεταδοθεί, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να πραγματοποιείται εάν θέλετε να έχετε παιδιά για να το αποφύγετε.
Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί επίσης να περιορίζεται από το σύνδρομο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή. Οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι τα παιδιά τα παίρνουν τακτικά. Πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη οι αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα.
Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητες χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση των δυσπλασιών. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του. Δεν συνιστάται η άσκηση ή άλλες έντονες δραστηριότητες για την επιτάχυνση της επούλωσης.
Επειδή το σύνδρομο ATR-X δεν σχετίζεται συχνά με ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη, η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί να έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Επειδή δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο ATR-X, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να εστιάσετε στα μεμονωμένα συμπτώματα. Οι γονείς πρέπει να εξετάζουν τακτικά το παιδί τους από ειδικούς, έτσι ώστε το παιδί να μην υποστεί επακόλουθη βλάβη και περαιτέρω επιπλοκές στην ενηλικίωση.
Με την επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου ATR-X, μια καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη και το μικρό ανάστημα δυστυχώς συμβαδίζουν επίσης. Τα προσβεβλημένα παιδιά δυσκολεύονται να μάθουν και να ενεργήσουν και η ικανότητά τους να μιλούν συχνά περιορίζονται. Κατά κανόνα, τα παιδιά με σύνδρομο ATR-X πάσχουν επίσης από διαταραχές της ομιλίας. Για αυτούς τους λόγους, είναι σημαντικό από τους γονείς να λάβουν προληπτικά μέτρα για να αποφύγουν τα πειράγματα στο νηπιαγωγείο ή στο σχολείο. Εδώ συνιστάται η αποδοχή ψυχολογικής βοήθειας. Λόγω της σπανιότητας της νόσου, η θεραπεία των συμπτωμάτων που αναφέρονται πρέπει να γίνεται από ειδικούς.
Οι ειδικές θεραπείες - όπως η λογοθεραπεία ή η ψυχοθεραπεία - βοηθούν τους πληγέντες να αντιμετωπίσουν την καθημερινή τους ζωή. Σε κάθε περίπτωση, συνιστάται να μάθετε για το πλήθος πιθανών θεραπειών και επιλογών χρηματοδότησης και να τις πραγματοποιήσετε.
