Σύνδρομο Buschke-Ollendorff

ο Σύνδρομο Buschke-Ollendorff είναι μια κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού. Η σπάνια ασθένεια επηρεάζει το σκελετό και το δέρμα. Τι επιπτώσεις έχει το σύνδρομο Buschke-Ollendorff στο ανθρώπινο σώμα και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η ασθένεια;

Τι είναι το σύνδρομο Buschke-Ollendorff;

Το σύνδρομο Buschke-Ollendorff, το οποίο είναι επίσης γνωστό με το λατινικό όνομα dermatofibrosis lenticularis diseminata, πήρε το όνομά του από τον γερμανό δερματολόγο Abraham Buschke και τη γερμανοαμερικανίδα δερματολόγο Helene Ollendorff-Curth. Η σπάνια νόσος του συνδετικού ιστού είναι ένας συνδυασμός μιας αλλαγής στο δέρμα και μιας αλλαγής στον σκελετό. Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν οστεοπυλίωση ή μικρό ανάστημα.

αιτίες

Η πολύ σπάνια ασθένεια είναι γενετική και επομένως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Η αιτία αυτού του ελαττώματος είναι μια μετάλλαξη ενός χρωμοσώματος στο γονίδιο LEMD3. Η λεγόμενη μετάλλαξη απώλειας λειτουργίας λαμβάνει χώρα σε αυτό το γονίδιο. Αυτό θεωρείται ότι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που εμφανίζεται στη γενετική. Η συνέπεια αυτού είναι η απώλεια λειτουργίας του σχετικού γονιδιακού προϊόντος.

Στο σύνδρομο Buschke-Ollendorff, το αντίστοιχο γονίδιο καθοδηγείται να παράγει μια πρωτεΐνη. Τα μονοπάτια σηματοδότησης ρυθμίζουν διάφορες κυτταρικές διαδικασίες και ανάπτυξη κυττάρων. Αυτό περιλαμβάνει επίσης την ανάπτυξη νέων οστών κυττάρων. Η μετάλλαξη του γονιδίου LEMD3 μειώνει την ποσότητα των λειτουργικών πρωτεϊνών. Μεταξύ άλλων, αυτό μπορεί να αυξήσει την πυκνότητα του οστού. Δεν υπάρχει σαφής απόδειξη αυτής της έρευνας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικιακή κατηγορία. Τα πρώτα σημάδια είναι συχνά αναγνωρίσιμα στην παιδική ηλικία, με τα συμπτώματα να είναι διαφορετικά, τόσο στα οστά όσο και στο δέρμα. Τις περισσότερες φορές, οι αλλαγές στο δέρμα είναι ανώδυνες και μεγαλώνουν με την πάροδο του χρόνου. Αυτή η λειτουργία εμφανίζεται κάποια στιγμή μετά τη γέννηση του παιδιού.

Αυτές οι αλλαγές στον συνδετικό ιστό έχουν μέγεθος μόνο μερικά χιλιοστά και εντοπίζονται κυρίως στα χέρια και τα πόδια, καθώς και στον κορμό. Η οστεοπυλίωση είναι μια καλοήθης και κατά λάθος ανακάλυψη δυσπλασίας στα οστά. Αυτή η δυσπλασία των οστών σπάνια διαγιγνώσκεται κατά την ενηλικίωση. Μικρές, στρογγυλές περιοχές είναι ορατές στο οστό που δείχνουν αυξημένη οστική πυκνότητα.

Αυτό μπορεί να φανεί στην εικόνα ακτίνων Χ με τη μορφή κηλίδων φωτός. Οι δυσπλασίες και οι αλλαγές στο δέρμα συνήθως δεν επιλύουν παράπονα και, ως εκ τούτου, είναι πολύ δύσκολο να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Το σύνδρομο Buschke-Ollendorff διαγιγνώσκεται στις περισσότερες περιπτώσεις κατά περίπτωση.

Διάγνωση & πορεία

Για τη σωστή διάγνωση του συνδρόμου Buschke-Ollendorff, πραγματοποιούνται περαιτέρω εξετάσεις εκτός από ένα γενετικό τεστ. Μια απλή εργαστηριακή δοκιμή δεν αρκεί για αυτήν την ασθένεια του ανθρώπινου οργανισμού. Οι αλλαγές στο δέρμα επιβεβαιώνονται από ιστολογικά ευρήματα. Οι βλάβες του δέρματος εξετάζονται μικροσκοπικά με χρώση των τμημάτων του ιστού.

Αυτή η διαγνωστική μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση ανωμαλιών στο συνδετικό ιστό διαφόρων βαθμών. Οι ελαστικές ίνες και οι ίνες κολλαγόνου επηρεάζονται ιδιαίτερα. Αυτά είναι υπεύθυνα για την αντοχή εφελκυσμού του υφάσματος. Οι αλλαγές στο δέρμα βρίσκονται σε μικρό χώρο και κλείνουν μεταξύ τους. Το χρώμα είναι υπόλευκο έως κίτρινο και το σχήμα είναι οβάλ. Το μέγεθος είναι μεταξύ του μπιζελιού και της φακής.

Οι ακτίνες Χ των χεριών και των ποδιών λαμβάνονται για τον προσδιορισμό τυχόν αλλαγών στον σκελετό. Δεδομένου ότι οι βλάβες στα οστά παραβλέπονται ως επί το πλείστον στην παιδική ηλικία, αυτά τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Buschke-Ollendorff ανακαλύπτονται μόνο σε μεγάλη ηλικία. Τυπικές οστικές αλλαγές δεν παρατηρούνται μέχρι την ηλικία των 15 ετών.

Στην ακτινογραφία που ελήφθησαν, φαίνονται αυξημένες και ελαφρώς πυκνωμένες δοκίδες, δηλαδή μικρές δοκίδες στο οστό. Αυτές οι ανωμαλίες του οστού δεν πρέπει να συγχέονται με οστικές μεταστάσεις ή μελορεοστασία (πάχυνση του οστού). Εάν εμφανιστεί πόνος, το σύνδρομο Buschke-Ollendorff δεν ακολουθεί αμέσως.

Αρκετά παράπονα του ασθενούς πρέπει να συγκεντρωθούν για να μπορέσουν να συμπεριλάβουν αυτήν την κληρονομική νόσο στη διάγνωση. Εάν οι άνθρωποι υποφέρουν από οίδημα στις αρθρώσεις ή συχνές αρθρώσεις των αρθρώσεων, αυτό δεν σημαίνει ότι οι εξετάσεις αποκαλύπτουν το σύνδρομο Buschke-Ollendorff.

Επιπλοκές

Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο Buschke-Ollendorff διαγιγνώσκεται αργά, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να καθυστερήσει. Αυτό συμβαίνει επειδή εκείνοι που πάσχουν συνήθως δεν παρουσιάζουν πόνο ή άλλη δυσφορία από το σύνδρομο. Μπορεί να εμφανιστούν κακοήθεις ή καλοήθεις δυσπλασίες των οστών.

Κατά κανόνα, η ίδια η διάγνωση γίνεται κατά τύχη κατά τον έλεγχο. Σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει επίσης πρήξιμο ή διάχυση στις αρθρώσεις. Για τον ασθενή συνήθως δεν υπάρχουν περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία του συνδρόμου Buschke-Ollendorff δεν είναι απαραίτητη σε κάθε περίπτωση.

Εάν υπάρχουν ορατές ανωμαλίες στο δέρμα, αυτές οι περιοχές μπορούν να αντιμετωπιστούν. Αυτό γίνεται συχνότερα με τη βοήθεια φαρμάκων ή αλοιφών. Αυτό οδηγεί πάντα σε μια θετική πορεία της νόσου χωρίς περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές.

Η διάγνωση είναι συχνά δύσκολη, καθώς οι επιδράσεις του συνδρόμου Buschke-Ollendorff στα οστά μπορούν να παρατηρηθούν σε μικρό βαθμό μόνο στις ακτίνες Χ. Τις περισσότερες φορές επηρεάζονται μόνο νέοι ενήλικες ηλικίας 15 ετών και άνω. Το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Buschke-Ollendorff.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Buschke-Ollendorff διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία. Στη συνέχεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής πάσχει από διάφορες αλλαγές στο δέρμα. Αν και αυτά δεν σχετίζονται με τον πόνο, θα πρέπει πάντα να εξετάζονται από γιατρό. Αυτό μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές. Η ανάπτυξη αυτών των αλλαγών στο δέρμα μπορεί επίσης να υποδηλώνει το σύνδρομο. Για το λόγο αυτό, τα οστά του ασθενούς θα πρέπει επίσης να εξεταστούν για αλλαγές.

Η ίδια η πυκνότητα των οστών αυξάνεται, η οποία μπορεί να προσδιοριστεί με ακτινογραφία. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική ακόμη και αν τα παιδιά δεν έχουν άλλα συμπτώματα ή περιορισμούς. Η διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως με τη βοήθεια αλοιφών ή δισκίων, έτσι ώστε να μην απαιτείται ειδικός γιατρός. Όσο νωρίτερα διαγνωστεί η ασθένεια, τόσο καλύτερα μπορεί να περιοριστούν και να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Προκειμένου να αναγνωριστεί το σύνδρομο Buschke-Ollendorff ως τέτοιο, το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι επίσης πολύ σημαντικό. Δεν έχουν όλοι οι πάσχοντες τα ίδια συμπτώματα. Όταν πάσχετε από δερματικές ανωμαλίες, δεν υπάρχει απαραίτητα οστική ανωμαλία και το αντίστροφο.

Γενικά, το σύνδρομο Buschke-Ollendorff δεν προκαλεί συμπτώματα. Ωστόσο, για την αποφυγή λανθασμένης θεραπείας των συμπτωμάτων, απαιτείται λεπτομερής διάγνωση της νόσου. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί σωστά η ασθένεια, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία. Εάν είναι απαραίτητο, οι δερματικές ανωμαλίες αντιμετωπίζονται συμπτωματικά στην πληγείσα περιοχή του δέρματος.

Η θεραπεία μπορεί να γίνει με αλοιφές ή δισκία. Η σωστή μέθοδος θεραπείας προσαρμόζεται ξεχωριστά στον ασθενή και τη σοβαρότητα των παραπόνων. Συνιστάται κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή για σοβαρά σκελετικά συμπτώματα. Ωστόσο, καμία περίπτωση δεν είναι γνωστό ότι έχει υποστεί τόσο σοβαρές αναλογίες.

Προοπτικές και προβλέψεις

Ένα σύνδρομο Buschke-Ollendorff δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Μόνο τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν και δεν υπάρχει πλήρης επούλωση.

Κατά κανόνα, οι πληγέντες πάσχουν από διάφορες δυσπλασίες, οι οποίες μπορεί να έχουν διαφορετική σοβαρότητα. Η περαιτέρω πορεία και η θεραπεία της νόσου εξαρτώνται επίσης από αυτές τις δυσπλασίες, καθώς οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι συνήθως απαραίτητες για την ανακούφιση τους. Μόνο οι πληγείσες περιοχές του δέρματος αντιμετωπίζονται συμπτωματικά. Δεν υπάρχουν επιπλοκές.

Όσο νωρίτερα αρχίσει η θεραπεία του συνδρόμου, τόσο υψηλότερες είναι οι πιθανότητες θετικής πορείας της νόσου. Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν γνωστές σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμου Buschke-Ollendorff, στις οποίες μειώθηκε το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου. Αν και οι ασθενείς εξαρτώνται από τη μόνιμη θεραπεία και τη χρήση αλοιφών και φαρμάκων στη ζωή τους, δεν περιορίζονται ή είναι πολύ ελαφρώς περιορισμένοι στην καθημερινή τους ζωή.

Ο πόνος δεν εμφανίζεται στο δέρμα. Οι αλλαγές στον σκελετό μπορούν επίσης να διορθωθούν, αν και αυτές συνήθως αναγνωρίζονται μόνο σε νεαρή ηλικία.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Buschke-Ollendorff είναι δύσκολο να αναγνωριστεί η ασθένεια, δεν είναι εύκολο να ανατεθούν σωστά τα συμπτώματα. Δεδομένου ότι είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η πιθανότητα ότι μια ασθένεια είναι στο γονίδιο είναι πολύ μικρή.

Με περίπου 20.000 γεννήσεις παγκοσμίως, κατά μέσο όρο μόνο ένα άτομο πάσχει από σύνδρομο Buschke-Ollendorff. Ακόμα κι αν διαγνωστεί η κληρονομική ασθένεια, δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Οι ασθενείς έχουν καλή πρόγνωση για την υγεία και η σύγχρονη ιατρική μπορεί να περιέχει εντελώς τυχόν συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν. Στα πρώτα σημάδια της νόσου, απαιτούνται εκτενείς διαγνωστικοί έλεγχοι.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Buschke-Ollendorff δεν έχουν άμεσες επιλογές για παρακολούθηση. Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά και όχι αιτιώδη, έτσι ώστε το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται κυρίως από τη δια βίου θεραπεία. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Buschke-Ollendorff αντιμετωπίζεται συνήθως με τη βοήθεια δισκίων, κρεμών ή αλοιφών, οι πάσχοντες πρέπει να διασφαλίζουν ότι λαμβάνονται ή εφαρμόζονται τακτικά. Πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα θα πρέπει επίσης να εξεταστούν και να συζητηθούν με έναν γιατρό.

Κατά κανόνα, τα συμπτώματα δεν περιορίζουν ιδιαίτερα το άτομο που επηρεάζεται, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να ζήσει μια συνηθισμένη ζωή. Ομοίως, δεν είναι γνωστές ιδιαίτερα σοβαρές αναλογίες του συνδρόμου Buschke-Ollendorff. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Buschke-Ollendorff μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να οδηγήσει επίσης σε ψυχολογικά παράπονα ή καταθλιπτική διάθεση, ένας ψυχολόγος πρέπει να επισκεφθεί αυτές τις περιπτώσεις.

Ωστόσο, η συζήτηση με φίλους ή οικογένεια μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για την αποφυγή τέτοιας δυσφορίας. Επιπλέον, στην περίπτωση του συνδρόμου Buschke-Ollendorff, η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο είναι επίσης χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Buschke-Ollendorff μπορεί τώρα να αντιμετωπιστεί καλά. Ο ασθενής μπορεί επιπλέον να υποστηρίξει την ανάρρωση παρατηρώντας αυστηρή προσωπική υγιεινή και φροντίζοντας τις πληγείσες περιοχές σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.

Είναι επίσης σημαντικό να χρησιμοποιείτε τα συνταγογραφούμενα προϊόντα φροντίδας. Οι φαρμακευτικές αλοιφές και λοσιόν πρέπει να εφαρμόζονται τακτικά, ειδικά στην περιοχή των αλλαγών του δέρματος, προκειμένου να προαχθεί η επούλωση των πληγών και να αποφευχθούν οι ουλές. Ο ασθενής θα πρέπει επίσης να αποφεύγει την έκθεση στο ηλιακό φως και την επαφή με το δέρμα με επιβλαβείς ουσίες. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί, για παράδειγμα, φορώντας κατάλληλα ρούχα. Οι άνθρωποι που εκθέτουν το δέρμα τους σε μεγάλο άγχος στην εργασία πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο αλλαγής θέσεων εργασίας.

Επιπλέον, οι τακτικοί έλεγχοι αποτελούν μέρος της απαραίτητης αυτοβοήθειας. Όποιος παρατηρήσει ασυνήθιστα μέρη σε άλλα μέρη του σώματος ή είναι αλλεργικό στις συνταγογραφούμενες θεραπείες θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό του. Ο γιατρός μπορεί συχνά να δώσει περαιτέρω συμβουλές για το πώς ο ασθενής μπορεί να υποστηρίξει τη θεραπεία. Πρώτα απ 'όλα, η ανάπαυση και η ανάπαυση είναι σημαντικά ώστε το σώμα να μπορεί να ανακάμψει επαρκώς. Ανάλογα με την αιτία του συνδρόμου, μπορεί να είναι χρήσιμα και άλλα μέτρα, τα οποία μπορούν να συζητήσουν οι πληγέντες με τον οικογενειακό γιατρό τους