Σύνδρομο Hay-Wells

ο Σύνδρομο Hay-Wells είναι κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο ΤΡ63. Εκτός από τις αλλαγές στην επιδερμίδα του δέρματος, αυτή η ασθένεια οδηγεί κυρίως σε ανεπιθύμητες εξελίξεις στα εξαρτήματα του δέρματος και στα δόντια. Η θεραπεία της ίδιας της νόσου δεν είναι δυνατή, αλλά η θεραπεία των εν λόγω συμπτωμάτων είναι.

Τι είναι το σύνδρομο Hay-Wells;

Ο ιστός που συνορεύει με το εξωτερικό στρώμα των κυττάρων επηρεάζεται κυρίως από το σύνδρομο Hay-Wells. Συγκεκριμένα, περιλαμβάνει τα μαλλιά, το δέρμα και τα νύχια. Τα πιο εμφανή σημάδια είναι το φραγμένο βλέφαρο, το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος, και τα εξωδερμικά αποτελέσματα.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Hay-Wells είναι μια συγγενής ασθένεια. Είναι εξαιρετικά σπάνιο και επηρεάζει λιγότερους από έναν ασθενή σε ένα εκατομμύριο. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους δύο πρώτους γιατρούς που έγραψαν την ασθένεια και τα συμπτώματά της. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από συνδυασμό τριών συμπτωμάτων.

Ένα φράξιμο καπάκι λίγο μετά τη γέννηση (ankyloblepharon), εκτοδερμικές επιδράσεις και σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο (cheilognathopalatoschisis) (σχισμή) εμφανίζονται μαζί. Το συνώνυμο συντομογραφία σύνδρομο AEC προέρχεται από αυτά τα συνδυασμένα συμπτώματα. Το σύνδρομο αναφέρεται στο Q82.4 στην κλίμακα ICD. Κατατάσσεται ως τύπος εξωδερμικής δυσπλασίας.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Hay-Wells είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Το γονίδιο TP63, το οποίο βρίσκεται στη θέση του γονιδίου 3q28, επηρεάζεται. Η κληρονομιά αυτής της κληρονομικής ασθένειας είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες μπορεί να επηρεαστούν από το σύνδρομο.

Το προαπαιτούμενο είναι ένας γονέας που κληρονομεί αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Καταγράφηκε μόνο μία περίπτωση που υποδηλώνει μια μορφή μωσαϊκού του συνδρόμου, δηλαδή στην οποία μπορεί να υποτεθεί ότι κανένας γονέας δεν έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Το TP-63 σημαίνει την πρωτεΐνη όγκου 63, η οποία ανήκει στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 3. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί την ανάπτυξη κερατινοκυττάρων, τα οποία δεν μπορούν να αλληλεπιδράσουν με μελανοκύτταρα. Κατά συνέπεια, η ανταλλαγή πρωτεϊνών του ασθενούς διαταράσσεται σημαντικά. Οι συνέπειες είναι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των μαλλιών και των νυχιών και κακή ανάπτυξη των δοντιών.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ο ιστός που συνορεύει με το εξωτερικό στρώμα των κυττάρων επηρεάζεται κυρίως από το σύνδρομο Hay-Wells. Συγκεκριμένα, περιλαμβάνει τα μαλλιά, το δέρμα και τα νύχια. Τα πιο εμφανή σημάδια είναι το φραγμένο βλέφαρο, το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος, και τα εξωδερμικά αποτελέσματα.

Το σχιστήρι είναι το σύμπτωμα που διαφοροποιεί την ασθένεια από άλλα συμπτώματα που επηρεάζουν την εμφάνιση του δέρματος. Τα καπάκια δεν είναι κλειστά, αλλά έχουν μεγαλώσει μαζί σαν σκέλη. Η ακανόνιστη ανάπτυξη των μαλλιών οφείλεται σε φλεγμονή του τριχωτού της κεφαλής. Η φλεγμονή στην επιφάνεια του δέρματος μπορεί να προκαλέσει κνησμό ή πόνο.

Λόγω της παραμόρφωσής τους, τα νύχια είναι επίσης πιο ευαίσθητα σε ασθένειες των νυχιών, οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν να οδηγήσουν σε πόνο. Η οδοντιατρική συσκευή των προσβεβλημένων ασθενών διατρέχει αυξημένο κίνδυνο φθοράς των δοντιών. Ωστόσο, το σύνδρομο Hay-Wells έχει τη μεγαλύτερη επίδραση στην ψυχή του ασθενούς, καθώς η συσσώρευση συμπτωμάτων προκαλεί την εμφάνιση να αποκλίνει από πολλά διαφορετικά πρότυπα ομορφιάς. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη αυτοεκτίμηση.

Διάγνωση και πορεία

Το σύνδρομο Hay-Wells διαγιγνώσκεται κυρίως λαμβάνοντας ιατρικό ιστορικό. Τα ακόλουθα χαρακτηριστικά είναι καθοριστικές ενδείξεις: ο ασθενής έχει μαλλιαρά μαλλιά, μικρά μαλλιά τριχωτού της κεφαλής και λοιμώξεις που μπορούν να εντοπιστούν στο τριχωτό της κεφαλής. ο ασθενής έχει δυστροφία νυχιών. ο ασθενής ιδρώνει λίγο ή καθόλου.

Είναι πιθανό ότι το βλέφαρο είναι κολλώδες μετά τον τοκετό. ο ασθενής έχει λιγότερα δόντια από το συνηθισμένο. υποπλασία στην άνω γνάθο και σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο. Η αλληλεπίδραση διαφόρων συμπτωμάτων είναι σημαντική. Το έκζεμα που προκαλείται από το σύνδρομο Hay-Wells μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλα σύνδρομα. Ωστόσο, λόγω της σπανιότητας αυτής της κληρονομικής νόσου, η διάγνωση είναι δύσκολη.

Ενώ τα συμπτώματα εμφανίζονται μαζί σε σχεδόν όλους τους ασθενείς, η πορεία της νόσου διαφέρει από ασθενή σε ασθενή όσον αφορά τη σοβαρότητα των χαρακτηριστικών. Η χαρακτηριστική τριάδα εμφανίζεται ήδη στα βρέφη, δηλαδή τα τρία κύρια συμπτώματα. Με την αύξηση της ηλικίας έρχεται στον διαταραγμένο σχηματισμό των εξαρτημάτων του δέρματος.

Δεν υπάρχει αιχμή της νόσου ή αυτόματη μείωση της σοβαρότητας της νόσου. Τα συμπτώματα πρέπει να αντιμετωπίζονται για να βελτιωθεί η γενική κατάσταση. Το σύνδρομο Hay-Wells επηρεάζει κυρίως εξωτερικά, αισθητικά χαρακτηριστικά. Επομένως, η ποιότητα ζωής δεν περιορίζεται ιδιαίτερα στην ανεξαρτησία και τον πόνο. Η περικοπή της ποιότητας ζωής λαμβάνει χώρα κυρίως στο ψυχολογικό επίπεδο, καθώς η αυτοεκτίμηση μπορεί να είναι ισχυρή και η κληρονομική ασθένεια μπορεί να υποφέρει.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Hay-Wells, ο ασθενής πάσχει από διάφορες δυσπλασίες και παραμορφώσεις του σώματος. Το δέρμα επηρεάζεται ιδιαίτερα από το σύνδρομο και εξακολουθούν να υπάρχουν προβλήματα με τα δόντια. Εμφανίζεται η αποκαλούμενη ουρανίσκο, η οποία οδηγεί σε πολύ μειωμένη αισθητική για τον ασθενή.

Ωστόσο, τα μαλλιά και τα νύχια μπορούν επίσης να επηρεαστούν από το σύνδρομο Hay-Wells και να εμφανίσουν δυσπλασίες. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζεται φλεγμονή και πόνος στο τριχωτό της κεφαλής. Ο κνησμός μπορεί επίσης να εξαπλωθεί στο τριχωτό της κεφαλής και να μειώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Οι δυσπλασίες στα δόντια οδηγούν επίσης σε πόνο στο στόμα.

Αυτά μπορεί να συμβούν κυρίως όταν τρώτε και πίνετε και συνεπώς οδηγούν σε υποσιτισμό. Ο κίνδυνος της τερηδόνας αυξάνεται επίσης στον ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι δυσπλασίες οδηγούν επίσης σε σύμπλοκα κατωτερότητας και μειωμένη αυτοεκτίμηση στον ασθενή.

Η αιτία του συνδρόμου Hay-Wells δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, οι περισσότερες δυσπλασίες μπορούν να απομακρυνθούν χειρουργικά.

Πιθανά ψυχολογικά παράπονα αντιμετωπίζονται επίσης χωρίς επιπλοκές. Δεν είναι ασυνήθιστο να εξασθενεί το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς, έτσι ώστε οι φλεγμονές και οι λοιμώξεις να εμφανίζονται συχνότερα, αλλά αυτές μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν καλά. Το σύνδρομο δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο Hay-Wells δεν θεραπεύεται και στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα επιδεινώνονται, σε κάθε περίπτωση απαιτείται εξέταση και θεραπεία από γιατρό. Αυτό μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρή δερματική δυσφορία χωρίς ιδιαίτερο λόγο. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να επηρεάσουν τα μαλλιά ή τα νύχια σας.

Τα κολλώδη βλέφαρα ή η σχισμή στο στόμα δείχνουν επίσης το σύνδρομο Hay-Wells. Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο οδηγεί επίσης σε πολύ ανώμαλη ανάπτυξη των μαλλιών και σε περαιτέρω φλεγμονή στο δέρμα. Διάφορες παραμορφώσεις εμφανίζονται στα νύχια, οι οποίες μπορούν να έχουν αρνητική επίδραση στην αισθητική του ενδιαφερόμενου.

Το σύνδρομο Hay-Wells μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Ωστόσο, χρειάζονται διαφορετικοί ειδικοί για τη θεραπεία. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία. Επιπλέον, ένας ψυχολόγος πρέπει πάντα να συμβουλεύεται σε περίπτωση ψυχολογικών καταγγελιών ή κατάθλιψης.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η δερματίτιδα στο τριχωτό της κεφαλής είναι εξαιρετικά δύσκολο να αντιμετωπιστεί, αλλά οι άλλες αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος μπορούν να αντιμετωπιστούν δερματολογικά ανάλογα με τη σοβαρότητά τους. Είναι πιθανό τα κολλώδη βλέφαρα να διορθωθούν σε σπάνιες περιπτώσεις, διαφορετικά θα πρέπει να λειτουργούν. Το σχισμένο χείλος και ο ουρανίσκος μπορούν να διορθωθούν μόνο χειρουργικά μαζί με άλλα οπτικά ελαττώματα που προκαλούνται από το σύνδρομο.

Επιπλέον, οι διάφορες δυσπλασίες των εξαρτημάτων του δέρματος και των δοντιών μπορούν να αντιμετωπιστούν από κατάλληλους ειδικούς. Ο υπεύθυνος γιατρός αποφασίζει σε ποιο πλαίσιο πραγματοποιείται αυτή η θεραπεία. Δεδομένου ότι το ίδιο το σύνδρομο Hay-Wells προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, είναι μη αναστρέψιμη. Οι γενετικές διαταραχές δεν μπορούν απλά να θεραπευτούν όπως λοιμώξεις ή σπασμένα οστά.

Κατά συνέπεια, δεν υπάρχει θεραπεία για την αιτιολογική ασθένεια. Είναι δυνατή μόνο η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται. Οι πιθανότητες επιτυχίας μιας θεραπείας σε σχέση με το σύνδρομο είναι επομένως μηδενικές. Όμως, σχεδόν όλα τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά ή με φαρμακευτική αγωγή, συνιστάται τουλάχιστον μία θεραπεία. Εκτός από τη θεραπεία των συμπτωμάτων, συνιστάται ψυχολογική υποστήριξη για όσους επηρεάζονται και τους συγγενείς τους.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Hay-Wells είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, κάτι μπορεί να ειπωθεί για τα συμπτώματα και τις εξωτερικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, μια γενική μακροπρόθεσμη πρόβλεψη δεν είναι ακόμη δυνατή. Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί 50 περιπτώσεις αυτής της ασθένειας. Είναι πιθανώς μια αυτοσωμική κυρίαρχη γονιδιακή μετάλλαξη που εμφανίζεται συνήθως σποραδικά. Υποτίθεται επίσης ότι ο επιπολασμός είναι περίπου 1: 1.000.000. Το προσδόκιμο ζωής δεν φαίνεται να είναι περιορισμένο.

Τα τυπικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν συσσωμάτωση και κόλληση των σχισμών των βλεφάρων, σχιστόλιθος και ουρανίσκο, καθώς και άλλα εξωδερμικά ελαττώματα. Τα άλλα εκτοδερμικά ελαττώματα χαρακτηρίζονται, μεταξύ άλλων, από δυσπλασίες των νυχιών, έλλειψη απόφραξης της ουρήθρας, τεράστια μειωμένη εφίδρωση, δυσπλασία των δοντιών και χρόνια φλεγμονή του τριχωτού της κεφαλής. Η ανάπτυξη των μαλλιών είναι αραιή και στριμωγμένη. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, οι κυψελίδες μπορούν επίσης να συντηχθούν μαζί. Αυτά τα μεταβλητά συμπτώματα καθιστούν πολύ δύσκολη τη γενική πρόγνωση για την πορεία της νόσου.

Το σύνδρομο Hay-Wells δεν μπορεί να θεραπευτεί επειδή είναι γενετικό. Ωστόσο, η συμπτωματική θεραπεία είναι δυνατή. Το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Μια καντοπλαστική μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη ρύθμιση των βλεφάρων. Αυτά τα καλλυντικά μέτρα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του πάσχοντος ασθενούς. Ταυτόχρονα, συνιστάται ψυχολογική συμβουλευτική για την αντιμετώπιση κάθε απειλής κοινωνικού αποκλεισμού.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Hay-Wells είναι κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, δεν είναι δυνατή η λήψη προληπτικών μέτρων. Μόνο οι πρώιμες εξετάσεις από τους γονείς και οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το εάν το αγέννητο παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει σύνδρομο Hay-Wells.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Hay-Wells είναι κληρονομική ασθένεια, υπάρχουν λίγα, και μερικές φορές όχι, μέτρα παρακολούθησης που διατίθενται σε αυτούς που πάσχουν. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως μαζί της, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται κυρίως από την έγκαιρη ανίχνευση των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μην υπάρχουν επιπλοκές στην περαιτέρω ζωή.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για την πρόληψη της επανεμφάνισης του συνδρόμου Hay-Wells στα παιδιά. Κατά κανόνα, το σύνδρομο δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Τα παράπονα συνήθως διορθώνονται με χειρουργική επέμβαση. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές και τα συμπτώματα συνήθως ανακουφίζονται πλήρως.

Μετά από μια τέτοια επέμβαση, οι πληγέντες θα πρέπει να ξεκουραστούν και να φροντίσουν το σώμα τους. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Hay-Wells μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικές διαταραχές ή ακόμη και κατάθλιψη, είναι συχνά πολύ χρήσιμο να έχετε συνομιλίες αγάπης με τη δική σας οικογένεια ή με τους γονείς σας. Αυτά πρέπει να γίνονται ειδικά με παιδιά. Η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον ακριβή τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Με το σύνδρομο Hay-Wells δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης. Ωστόσο, εάν εμφανιστεί το σύνδρομο, οι γονείς μπορούν να αλλάξουν τη γενετική συμβουλευτική και συνεπώς να σταθμίσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης του συνδρόμου στο παιδί. Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι συνήθως πολύ περιορισμένες, έτσι ώστε αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από την ιατρική περίθαλψη.

Λόγω των πολλών δυσπλασιών, οι ασθενείς εξαρτώνται από την εντατική και ψυχική φροντίδα. Η φροντίδα συγγενών ή γονέων έχει πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Οι φροντιστές χρειάζονται πολύ ηρεμία και υπομονή.

Ορισμένες δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν. Η διόρθωση συνιστάται ιδιαίτερα εάν μπορεί να ανακουφίσει τα αισθητικά παράπονα. Σε περίπτωση ψυχικής ασθένειας ή κατάθλιψης, η συζήτηση με άλλους πάσχοντες από σύνδρομο Hay-Wells μπορεί να βοηθήσει. Οι συζητήσεις με τους γονείς ή με τον σύντροφο μπορούν επίσης να ανακουφίσουν πιθανά συμπλέγματα κατωτερότητας. Η ψυχολογική θεραπεία είναι συχνά επίσης κατάλληλη για γονείς και συγγενείς, καθώς μπορούν επίσης να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα.

Λόγω του εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος του ασθενούς, πρέπει να τηρείται επαρκής υγιεινή. Αυτό μπορεί να αποτρέψει λοιμώξεις και φλεγμονή.