Σύνδρομο Heerfordt-Mylius

ο Σύνδρομο Heerfordt-Mylius είναι μια μορφή σαρκοειδούς και επομένως κοκκιωματώδους και ανοσολογικής φλεγμονής που επηρεάζει κυρίως τα κρανιακά νεύρα. Τα συμπτώματα συνήθως υποχωρούν αυθόρμητα. Η μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή με ανοσοκατασταλτικά ενδείκνυται μόνο εάν η ασθένεια γίνει χρόνια.

Τι είναι το σύνδρομο Heerfordt-Mylius;

Το σύνδρομο Heerfordt-Mylius χαρακτηρίζεται από πέντε κύρια συμπτώματα. Αυτά τα βασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, μείωση της έκκρισης του σάλιου κατά περίπου το ήμισυ.
© Adiano - stock.adobe.com

Οι ασθενείς με σύνδρομο Heerfordt-Mylius πάσχουν από ειδική μορφή σαρκοειδούς. Πρόκειται για κοκκιωματώδη φλεγμονή που μπορεί να υποστεί υποχρόνιες έως χρόνιες διαστάσεις. Το σαρκοειδές αναφέρεται συχνά ως φλεγμονώδης ασθένεια πολλαπλών συστημάτων που σχηματίζει μικρά οζίδια σε διάφορα όργανα και έτσι προκαλεί ανοσοαπόκριση άνω του μέσου όρου με φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Οι πνεύμονες επηρεάζονται συχνότερα από φλεγμονή. Οι ξεκαρδιστικοί λεμφαδένες φλεγμονώνονται σε περίπου 95 τοις εκατό των περιπτώσεων. Κατ 'αρχήν, το σαρκοειδές μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή σε οποιοδήποτε σύστημα οργάνων. Στην ειδική μορφή του συνδρόμου Heerfordt-Mylius, εμφανίζεται ιδιαίτερα φλεγμονή των κρανιακών νεύρων και των στρωμάτων του συνδετικού ιστού στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Ο Christian Frederick Heerfordt περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο Heerfordt-Mylius το 1906, με τον Jonathan Hutchinson να τεκμηριώνει για πρώτη φορά λίγο σαρκοειδή. Το σύνδρομο μπορεί να συνοψιστεί ως ένας τύπος νευροσάρκωσης. Η επιδημία εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 20 και 40.

αιτίες

Όσον αφορά όλες τις άλλες μορφές σαρκοειδών, οι αιτίες του συνδρόμου Heerfordt-Mylius είναι σε μεγάλο βαθμό ασαφείς. Δεδομένου ότι έχει παρατηρηθεί συσσώρευση οικογενειών, η επιστήμη υποθέτει επί του παρόντος γενετικούς παράγοντες για την εκδήλωση της νόσου. Δεν έχει αποκλειστεί ακόμη η συμμετοχή περιβαλλοντικών τοξινών. Το γενετικό επίπεδο αποδείχθηκε το 2005 από γενετικές ανωμαλίες σε ασθενείς με σαρκοειδή.

Αυτές οι ανωμαλίες είναι μεταλλάξεις που φαίνεται να επηρεάζουν την έναρξη της νόσου. Σύμφωνα με την τρέχουσα έρευνα, η μετάλλαξη ενός μόνο ζεύγους βάσεων στο γονίδιο BTNL2 στο χρωμόσωμα έξι μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου έως και 60 τοις εκατό. Αυτό το γονίδιο επηρεάζει ανοσολογικές φλεγμονώδεις αντιδράσεις και ενεργοποιεί εξειδικευμένα κύτταρα αίματος.

Εάν και τα δύο ζεύγη βάσεων μεταλλάσσονται στα χρωμοσώματα, ο κίνδυνος της νόσου αυξάνεται τρεις φορές. Ωστόσο, αυτά τα αποτελέσματα είναι ασαφή και δεν χρειάζεται απαραίτητα να εφαρμοστούν σε ειδικές μορφές όπως το σύνδρομο Heerfordt-Mylius.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για παραισθησία και κυκλοφορικές διαταραχές

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Heerfordt-Mylius χαρακτηρίζεται από πέντε κύρια συμπτώματα. Αυτά τα βασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, μείωση της έκκρισης του σάλιου κατά περίπου το ήμισυ. Εξαιρετικά ξηροστομία με δυσκολία στην κατάποση και διαταραχές της ομιλίας. Αυτή η μορφή υποσυσσωμάτωσης είναι επίσης γνωστή ως ξηροστομία. Επιπλέον, υπάρχει συνήθως ραγοειδίτιδα.

Το μεσαίο δέρμα των ματιών επηρεάζεται από φλεγμονή. Μια αίσθηση ξένου σώματος μπαίνει και η ροή των δακρύων αυξάνεται. Οι ασθενείς συχνά πάσχουν από παρωτίτιδα, δηλαδή φλεγμονή των παρωτιδικών αδένων. Μπορεί επίσης να συμβεί παράλυση του προσώπου, η οποία συνήθως προκαλείται από φλεγμονή του έβδομου κρανιακού νεύρου.

Οι φλεγμονώδεις αντιδράσεις συνοδεύονται από υποτροπιάζοντα πυρετό. Άλλα κρανιακά νεύρα επηρεάζονται συχνά από φλεγμονώδεις αντιδράσεις. Εκτός από αυτό, η οζώδης φλεγμονή μπορεί να σχηματιστεί στα μηνιγγίσματα (μηνιγγίνες). Οζώδεις φλεγμονές μερικές φορές αναπτύσσονται επίσης στο μαστό και στις γονάδες, οι οποίες, ωστόσο, δεν περιλαμβάνονται στα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Heerfordt-Mylius.

Διάγνωση & πορεία

Όπως και με όλες τις άλλες σαρκοείδες, η διάγνωση του συνδρόμου Heerfordt-Mylius γίνεται ανάλογα με τα αντίστοιχα συμπτώματα των καταγγελιών. Πριν από τη διάγνωση του συνδρόμου Heerfordt-Mylius, οι ασθενείς συνήθως διαγιγνώσκονται με σαρκοειδή. Κατά κανόνα, ένα CT χρησιμοποιείται ως μέθοδος απεικόνισης. Το στάδιο της νόσου μπορεί να προσδιοριστεί βάσει αυτής της απεικόνισης.

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Heerfordt-Mylius είναι ευνοϊκή σε πολύ ευνοϊκή. Κατά κανόνα, η φλεγμονή υποχωρεί μέσω αυθόρμητων υποχωρήσεων. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις η ασθένεια εξελίσσεται σε χρόνια πορεία. Ποτέ σχεδόν δεν οδηγεί σε μια χρόνια προοδευτική πορεία στην οποία δεν υπάρχει πλέον ύφεση μεταξύ των επιθέσεων.

Επιπλοκές

Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο Heerfordt-Mylius δεν απαιτεί θεραπεία. Τα συμπτώματα συχνά εξαφανίζονται αυθόρμητα και συνήθως δεν επανεμφανίζονται μετά. Ωστόσο, επιπλοκές μπορεί επίσης να προκύψουν σε χρόνια πορεία. Το προσβεβλημένο άτομο πάσχει από διαταραχές της ομιλίας και ξηρότητα στο στόμα. Προκύπτουν επίσης δυσκολίες στην κατάποση, έτσι ώστε η κατάποση τροφίμων και υγρών να μην γίνεται εύκολα.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση ή υποσιτισμό. Δεν είναι ασυνήθιστο οι διαταραχές της ομιλίας, ειδικά στα παιδιά, να οδηγούν σε εκφοβισμό ή πειράγματα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη. Επιπλέον, διάφορα μέρη του προσώπου παραλύονται και ο ασθενής είναι λιγότερο ικανός να αντιμετωπίσει το άγχος.

Το προσβεβλημένο άτομο αρρωσταίνει συχνά με πυρετό και εμφανίζεται φλεγμονή των μηνιγγιών. Αυτά μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή του ασθενούς. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Heerfordt-Mylius μπορούν να αντιμετωπιστούν και να περιοριστούν. Ωστόσο, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν όλα τα παράπονα μπορούν να περιοριστούν πλήρως. Οι διαταραχές του λόγου μπορούν να αντιμετωπιστούν και να διορθωθούν στη θεραπεία. Η θεραπεία συνήθως δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο Heerfordt-Mylius μπορεί επίσης να βλάψει ανεπανόρθωτα τα κρανιακά νεύρα, το σύνδρομο πρέπει πάντα να εξετάζεται από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο θα επιλυθεί από μόνο του, αλλά συνιστάται η εξέταση.

Στη συνέχεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρή ξηροστομία Ο ασθενής δεν έχει σούβλα και υπάρχουν διαταραχές του λόγου ή δυσκολίες στην κατάποση. Το σύνδρομο Heerfordt-Mylius οδηγεί επίσης σε μια αίσθηση ξένου σώματος στο μάτι, αν και σαφώς δεν υπάρχει ξένο σώμα στο μάτι.

Συνιστάται επίσης ιατρική εξέταση εδώ. Επιπλέον, η παράλυση σε διαφορετικές περιοχές του προσώπου μπορεί επίσης να υποδηλώνει το σύνδρομο Heerfordt-Mylius. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό, ειδικά εάν αυτή η παράλυση επιμένει. Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να γίνει σε νοσοκομείο ή με ιατρό. Στη θεραπεία χρησιμοποιούνται διάφορα φάρμακα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Heerfordt-Mylius εξαρτάται από τα συμπτώματα και το στάδιο της νόσου. Το σχήμα του μαθήματος είναι επίσης σημαντικό. Τα παράπονα αντιμετωπίζονται συμπτωματικά και βασίζονται στο προσβεβλημένο σύστημα οργάνων. Κατά κανόνα, οι οξείες υποτροπές αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή με κορτικοειδή, ειδικά με γλυκοκορτικοειδή όπως η κορτιζόλη.

Ο σκοπός της θεραπείας είναι η αναστολή του ανοσοποιητικού συστήματος. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις οι ασθενείς λαμβάνουν μακροχρόνια θεραπεία με ανοσοκατασταλτικά. Η μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή αυτού του είδους απαιτείται μόνο σε χρόνιες μορφές της νόσου, καθώς η μόνιμη αναστολή του ανοσοποιητικού συστήματος μπορεί να καθυστερήσει τις επιθέσεις. Επειδή ένα ανασταλμένο ανοσοποιητικό σύστημα σχετίζεται επίσης με κινδύνους, τα οφέλη και οι κίνδυνοι του φαρμάκου σταθμίζονται κατά περίπτωση.

Εάν η φλεγμονή διαφόρων κρανιακών νεύρων έχει ως αποτέλεσμα παράλυση ή διαταραχές της ομιλίας και δυσκολίες στην κατάποση, ο ασθενής λαμβάνει επιπλέον θεραπεία ομιλίας ή θεραπεία κίνησης. Η παράλυση στο πρόσωπο μπορεί επίσης να υποχωρήσει αυθόρμητα. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν η φλεγμονή επουλωθεί μετά από σύντομο χρονικό διάστημα και σχεδόν καθόλου νευρικός ιστός καταστρέφεται. Για να αποφευχθεί η επίμονη υποσωματωματοποίηση, στον ασθενή μπορεί να δοθούν υποκατάστατα σάλιου που προστατεύουν την στοματική κοιλότητα από δευτερογενείς ασθένειες όπως η φθορά των δοντιών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Ως ειδική μορφή σαρκοειδούς, το σύνδρομο Heerfordt-Mylius έχει καλή πρόγνωση. Το μάθημα είναι χρόνιο έως υποχρονικό. Υπάρχει ένα σχετικά υψηλό ποσοστό αυθόρμητης επούλωσης, που κυμαίνεται μεταξύ 20 και 70 τοις εκατό. Οι νέοι ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών επηρεάζονται ιδιαίτερα.Διαπιστώθηκε επίσης ότι περισσότεροι Αφροαμερικανοί από τον ανοιχτόχρωμο πληθυσμό ανέπτυξαν αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, μόνο περίπου το 5% όλων των ασθενών με σαρκοειδή πάσχουν από σύνδρομο Heerfordt-Mylius.

Αυτό που είναι ιδιαίτερο σε αυτήν τη μορφή σαρκοειδούς είναι η συχνή εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων που οφείλονται στην αποτυχία του κρανιακού νεύρου. Αυτό οδηγεί σε παράλυση του προσώπου, η οποία σχετίζεται με τυπικές αλλαγές στις εκφράσεις του προσώπου, όπως γωνιακές γωνίες του στόματος ή ατελές κλείσιμο των βλεφάρων. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν διαταραχές γεύσης. Με τη σειρά του, η ανεπάρκεια του κρανιακού νεύρου εμφανίζεται περίπου στο 50 έως 70 τοις εκατό όλων των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο Heerfordt-Mylius. Επιπλέον, η ίριδα, ο παρωτιδικός αδένας και ο στοματικός βλεννογόνος είναι φλεγμονώδεις.

Η θνησιμότητα των σαρκοειδών είναι περίπου πέντε τοις εκατό, κυρίως λόγω πνευμονικής δυσλειτουργίας. Ωστόσο, αυτό ισχύει για όλες τις μορφές της νόσου. Πόσο υψηλή είναι η θνησιμότητα, ειδικά στο σύνδρομο Heerfordt-Mylius, δεν έχει ακόμη επαληθευτεί. Ο ερεθισμός της ίριδας μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την όραση καθώς μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές όπως καταρράκτης ή υαλώδης αδιαφάνεια. Η καρδιά, το δέρμα, οι αρθρώσεις, η γαστρεντερική οδός, τα νεύρα και οι άνω αεραγωγοί θα πρέπει επίσης να παρακολουθούνται συνεχώς. Επειδή η πορεία της νόσου είναι πολύ μεταβλητή.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για παραισθησία και κυκλοφορικές διαταραχές

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Heerfordt-Mylius προκαλείται πιθανώς από έναν συνδυασμό γενετικής διάθεσης και περιβαλλοντικών τοξινών, η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το άτομο που έχει προσβληθεί έχει πολύ λίγα διαθέσιμα μέτρα παρακολούθησης για το σύνδρομο Heerfordt-Mylius. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γίνει έγκαιρη διάγνωση, ώστε να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Μόνο μέσω έγκαιρης διάγνωσης και επακόλουθης θεραπείας της νόσου μπορεί να αποφευχθεί περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Το σύνδρομο Heerfordt-Mylius δεν μπορεί να θεραπευτεί από μόνο του. Με αυτήν την ασθένεια, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται συνήθως από τη λήψη φαρμάκων. Ένας γιατρός θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεται πρώτα εάν κάτι είναι ασαφές ή αν υπάρχουν ερωτήσεις. Επιπλέον, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να διασφαλίζει ότι λαμβάνεται τακτικά και ότι η δοσολογία είναι σωστή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσκολίες κατάποσης ή δυσκολίας στην ομιλία, ορισμένοι ασθενείς με σύνδρομο Heerfordt-Mylius χρειάζονται ειδική θεραπεία για την αντιμετώπιση αυτών των συμπτωμάτων. Μερικές από τις ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας για να επιταχυνθεί η επούλωση.

Η καλή στοματική υγιεινή είναι επίσης σημαντική για την πρόληψη ασθενειών. Δεν μπορεί να προβλεφθεί παγκοσμίως εάν το σύνδρομο Heerfordt-Mylius θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για όσους έχουν πληγεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι σχετικά περιορισμένες με το σύνδρομο Heerfordt-Mylius, έτσι ώστε οι πάσχοντες εξαρτώνται κυρίως από την ιατρική περίθαλψη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Σε περίπτωση χρόνιας πορείας, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε φάρμακα σε μόνιμη βάση. Επειδή το σύνδρομο Heerfordt-Mylius συχνά οδηγεί σε γλωσσικά προβλήματα, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να εξουδετερώσει τις γλωσσικές διαταραχές μέσω διαφόρων θεραπειών. Οι ασκήσεις μπορούν επίσης να γίνουν στο σπίτι.

Επιπλέον, παρά τη δυσκολία κατάποσης, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να διασφαλίσει μια υγιεινή διατροφή και τακτική κατανάλωση αλκοόλ, προκειμένου να αποφευχθούν τα συμπτώματα αφυδάτωσης ή ανεπάρκειας. Οι Caries είναι επίσης ένα συχνό φαινόμενο σε όσους επηρεάζονται από το σύνδρομο, έτσι ώστε αυτές οι επιπλοκές να μπορούν να αποφευχθούν μέσω τακτικών εξετάσεων σε οδοντίατρο. Οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις, ειδικά με παιδιά.

Εάν ο ασθενής πάσχει επίσης από παράλυση του προσώπου, η υποστήριξη φίλων και συγγενών είναι συχνά απαραίτητη για να κάνει τη ζωή του ατόμου πιο ευχάριστη. Οι συζητήσεις με ψυχολόγο ή με άτομα που εμπιστεύεστε μπορούν επίσης να βοηθήσουν σε ψυχολογικά παράπονα.