Σύνδρομο Kabuki

ο Σύνδρομο Kabuki, επίσης ως Σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki ή Σύνδρομο Niikawa-Kuroki είναι γνωστή, είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια. Η αιτία είναι μέχρι στιγμής άγνωστη. η θεραπεία ασχολείται με την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν ούτε εκτενείς πληροφορίες για τα συμπτώματα ούτε για την πορεία της νόσου. το σύνδρομο δεν μπορεί να προληφθεί.

Τι είναι το σύνδρομο Kabuki;

Δρ. Kuroki και Dr. Ο Niikawa περιέγραψε το σύνδρομο - ανεξάρτητα - για πρώτη φορά το 1980. Το σύνδρομο Kabuki είναι μια σχετικά "νέα" ασθένεια. Γι 'αυτό, πολύ λίγα είναι γνωστά για το σύνδρομο. Ο όρος σύνδρομο kabuki make-up περιγράφει τα χαρακτηριστικά της νόσου. Στο τέλος, αυτοί που επηρεάζονται θυμούνται τους ερμηνευτές kabuki στα ιαπωνικά θέατρα.

Λόγω του γεγονότος ότι ο όρος «μακιγιάζ» είχε αρνητική σχέση με αυτόν, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα χρησιμοποιούν κυρίως τον όρο Σύνδρομο Kabuki. Λόγω του γεγονότος ότι πολύ λίγοι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα είναι πραγματικοί επαγγελματίες στον τομέα της νόσου, το σύνδρομο σπάνια έχει διαγνωστεί. Ωστόσο, πρέπει να υποθέσουμε ότι - το πολύ - αρκετές εκατοντάδες άτομα (παγκοσμίως) επηρεάζονται από το σύνδρομο Kabuki. Πόσο ψηλά δεν μπορεί να ειπωθεί η πραγματική φιγούρα.

αιτίες

Μέχρι στιγμής, ο λόγος για τον οποίο μπορεί να ξεσπάσει το σύνδρομο Kabuki είναι άγνωστος. Οι γιατροί υποθέτουν μια σποραδική ή αυθόρμητη μετάλλαξη στη γενετική δομή. Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές μπόρεσαν να αποκλείσουν εξωτερικές συνθήκες ή ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες που προκαλούν το γενετικό σφάλμα.

Σε μερικές περιπτώσεις, τα παιδιά των οποίων οι γονείς (ή ένας από τους γονείς) είχαν επίσης την ίδια μετάλλαξη και έτσι επηρεάστηκαν από το σύνδρομο Kabuki. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, υπήρξαν πολύ λίγοι άνθρωποι των οποίων οι γονείς (ή τουλάχιστον ένας γονέας) είχαν επίσης επηρεαστεί από το σύνδρομο Kabuki. Επίσης επειδή η πορεία της νόσου είναι διαφορετική και σε πολλές περιπτώσεις εκείνοι που πάσχουν δεν μπορούν να ζήσουν μια κανονική ζωή - με την έννοια της έναρξης μιας οικογένειας.

Ωστόσο, από τις τεκμηριωμένες περιπτώσεις πρέπει να συμπεράνουμε ότι το σύνδρομο Kabuki είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια. Ο κίνδυνος να μεταδοθεί το γενετικό ελάττωμα είναι συνεπώς 50/50.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο έχει ένα πολύ διαφορετικό και ευρύ φάσμα. Όσοι πάσχουν από τοξωτά και φαρδιά φρύδια, επιμήκη βλέφαρα και επίπεδη μύτη και μεγάλα, προεξέχοντα και αυτιά σε σχήμα κυπέλλου. Πολλοί πάσχοντες έχουν υψηλό ουρανίσκο, σχισμένα χείλη και ουρανίσκο ή ακόμη και ανωμαλίες στα δόντια. Ωστόσο, ενώ τα παιδιά έχουν κανονικό μέγεθος κατά τη γέννηση, η ανάπτυξη θα καθυστερήσει με την πάροδο του χρόνου.

Ενώ στην αρχή της έρευνας μπορούσε ακόμη να υποτεθεί ότι η μικροκεφαλία ήταν ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα, όλο και περισσότερες περιπτώσεις ήταν γνωστές που δεν επηρεάστηκαν από αυτήν. Συχνά υπάρχουν ανωμαλίες του σκελετικού συστήματος (βραχυμεσοφαλαγγία, βραχυδιδακτύλιο V, καθώς και κλινικοδυστυλία των πέμπτων δακτύλων, εξάρθρωση ή υπερβολικά τεντωμένες αρθρώσεις και ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης) καθώς και δερματογλυφικές ανωμαλίες των εμβρυϊκών μαξιλαριών.

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις υπάρχει διανοητικό έλλειμμα όσων επηρεάζονται. Μερικές φορές οι ασθενείς παραπονιούνται επίσης για νευρολογικά συμπτώματα και μερικές φορές υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις ή υποτονία. Η ανάπτυξη όσων επηρεάζονται συνήθως καθυστερεί. Μερικές φορές τεκμηριώθηκαν επίσης αυτιστικά χαρακτηριστικά, απώλεια ακοής και υπερκινητικότητα.

Σε μερικές περιπτώσεις, το σκληρό χιτώνα αυτών που επηρεάζονται είναι μπλε, που θυμίζει την κληρονομική ασθένεια οστεογένεσης ατελή (ασθένεια των γυάλινων οστών). Είναι επίσης πιθανά συγγενή καρδιακά ελαττώματα, διαφραγματικά ελαττώματα ή αποφρακτικές βλάβες στην αριστερή πλευρά. Τυχόν δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος και των νεφρών μπορεί επίσης να εμφανιστούν, με μόνο το 25% αυτών που πάσχουν να υποφέρουν από αυτά τα συμπτώματα και σημεία.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν διαθέσιμα τεστ, ώστε το σύνδρομο Kabuki να μπορεί να διαγνωστεί εύκολα και με ασφάλεια. Οι γενετιστές πρέπει επομένως να επικεντρωθούν κυρίως στα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Η διάγνωση μπορεί επομένως να επιβεβαιωθεί μόνο όταν το προσβεβλημένο παιδί έχει τέσσερα από τα πέντε κύρια χαρακτηριστικά: σκελετικές ανωμαλίες, χαρακτηριστική όψη, διανοητική καθυστέρηση, δερματογλυφικές ανωμαλίες ή μεταγεννητικό μικρό ανάστημα.

Επιπλέον, ο γιατρός πρέπει επίσης να εξετάσει προσεκτικά τα χαρακτηριστικά του προσώπου. Οι σειρές ασθενειών του συνδρόμου Kabuki είναι διαφορετικές. Μέχρι στιγμής, υπάρχει μόνο μια μικρή ποσότητα τεκμηρίωσης, επομένως δεν μπορεί να εξηγηθεί με ακρίβεια πώς συμπεριφέρεται το σύνδρομο Kabuki. Επιπλέον, υπάρχουν διάφορες μορφές του συνδρόμου.

Ενώ ορισμένα παιδιά είναι σε θέση να ζήσουν μια λογικά φυσιολογική ζωή, υπάρχουν σοβαρές μορφές, έτσι ώστε τα άτομα που επηρεάζονται πρέπει να ζήσουν με τεράστιους περιορισμούς (προβλήματα περπατήματος, στάσης, (μιλώντας)). Δεν είναι γνωστό εάν το σύνδρομο kabuki έχει επιπτώσεις στο προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται , αλλά δεν μπορεί να αποκλειστεί πλήρως.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Kabuki είναι μία από τις λιγότερο συχνές κληρονομικές ασθένειες. Το σύνδρομο Kabuki εκδηλώνεται σε διάφορες συγγενείς ανωμαλίες, ειδικά στο πρόσωπο, καθώς και σε αλλαγές στη σκελετική δομή έως το σύντομο ανάστημα και μια μερική διαταραχή νοημοσύνης. Οι εξωτερικές ανωμαλίες μπορούν ήδη να αναγνωριστούν καλά στα νεογέννητα, όπως σχισμένα χείλη και ουρανίσκο, βυθισμένη μύτη, προεξέχοντα αυτιά και υπερβολικά μακρά βλέφαρα έως τοξωτά φρύδια.

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο αυξάνονται με την ηλικία. Λόγω της υψηλής ευαισθησίας τους σε λοιμώξεις, τα παιδιά με σύνδρομο Kabuki νοσούν και επανειλημμένα πάσχουν από κρυολογήματα και μέση ωτίτιδα. Η φυσική ανάπτυξη είναι προβληματική, καθώς οι πάσχοντες τείνουν να αναπτύσσουν σκολίωση, δυσπλασίες ισχίου, ανωμαλίες των δοντιών και υπερβολική επέκταση των αρθρώσεων των δακτύλων. Η παχυσαρκία και τα τεράστια καρδιαγγειακά προβλήματα συχνά αναπτύσσονται πριν από την εφηβεία.

Εάν τα παιδιά Kabuki βιώσουν θεραπευτικά μέτρα με τη μορφή λογοθεραπείας, φυσιοθεραπείας και εργασιακής θεραπείας καθώς και ψυχολογικά ελεγχόμενης αναπτυξιακής υποστήριξης σε νεαρή ηλικία, μπορούν να συμμετάσχουν σε μεγάλο βαθμό σε σχολικά μαθήματα. Η εντατική ιατρική περίθαλψη επιτρέπει την αναγνώριση περαιτέρω ελλειμμάτων, αλλά μόνο σε περιορισμένο βαθμό αντιμετωπίζεται ειδικά.

Η πολυπλοκότητα της νόσου και οι επιπλοκές που προκύπτουν από αυτήν είναι σημαντικές. Οι έφηβοι πάσχοντες kabuki αναπτύσσουν αυθόρμητες κρίσεις και νευρολογικές διαταραχές και το σύνδρομο οδηγεί σε απώλεια ακοής σχεδόν σε κάθε δεύτερο άτομο. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Kabuki είναι μειωμένο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν το νεογέννητο έχει δυσπλασίες ή ανωμαλίες, θα πρέπει να ενημερωθεί ο γιατρός. Το σύνδρομο Kabuki μπορεί να αναγνωριστεί από τα σαφή συμπτώματά του αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Οι γονείς που παρατηρούν σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο, προβλήματα ακοής ή ασταθή ανάπτυξη στο παιδί τους, συνιστάται να συμβουλευτούν έναν γιατρό. Η κώφωση, η υπερκινητικότητα και οι επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης σαφή προειδοποιητικά σημάδια που απαιτούν εξέταση από γιατρό. Η στενή παρακολούθηση από τον γιατρό ενδείκνυται κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Απαιτείται συνεχής προσαρμογή της θεραπείας, ειδικά κατά τη φάση ανάπτυξης. Οι γονείς πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό για τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα. Εάν το παιδί έχει κράμπες ή πόνο, θα πρέπει να μεταφερθούν στο νοσοκομείο. Το σύνδρομο Kabuki αντιμετωπίζεται από τον οικογενειακό γιατρό και διάφορους ειδικούς, ανάλογα με τα εν λόγω συμπτώματα και παράπονα. Τα παιδιά πρέπει πρώτα να παρουσιαστούν σε παιδίατρο. Οι παχύσαρκοι πάσχοντες θα πρέπει επίσης να συμβουλευτούν έναν διατροφολόγο. Απαιτείται επίσης εκτενής εξέταση από τον καρδιολόγο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Λόγω του γεγονότος ότι καμία αιτία δεν είναι γνωστή μέχρι στιγμής, το σύνδρομο Kabuki μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Αυτό σημαίνει ότι οι γιατροί εκτιμούν κυρίως τη σοβαρότητα του συνδρόμου και στη συνέχεια σχεδιάζουν τη θεραπεία ανάλογα. Εάν υπάρχουν περιορισμοί στο περπάτημα, στο όρθιο ή στην ομιλία, συνιστώνται κυρίως μονάδες φυσικής θεραπείας και ομιλίας.

Εάν, από την άλλη πλευρά, έχουν διαγνωστεί δυσπλασίες των οργάνων, οι γιατροί επικεντρώνονται κυρίως στην επούλωση ή τη θεραπεία των προσβεβλημένων οργάνων. Για το ιατρικό επάγγελμα, η διατήρηση της ζωής και η ανακούφιση των συμπτωμάτων και του πόνου βρίσκονται στο προσκήνιο. Οποιοσδήποτε σωματικός πόνος που μπορεί να εμφανιστεί καθώς η ασθένεια εξελίσσεται αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή. Και εδώ, μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο τα συμπτώματα, όχι τα αίτια.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πιο αποτελεσματική αυτοβοήθεια για το σύνδρομο Kabuki είναι επαρκής και τακτική άσκηση. Αυτό δεν σημαίνει καθημερινό άθλημα μαραθωνίου ή αντοχής στο οποίο εξαντληθείτε. Είναι σημαντικό να αναγνωρίσετε τα δικά σας όρια και να έχετε έναν έμπειρο εκπαιδευτή φυσικής κατάστασης να συνθέσει ένα ατομικό πρόγραμμα κατάρτισης σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό. Αυτό το σχέδιο θα πρέπει στη συνέχεια να προσαρμόζεται τακτικά στην πρόοδό σας.

Με την καθημερινή άσκηση, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να ανακτήσει σημαντικά περισσότερο έλεγχο των μυών του και να εξουδετερώσει την υποτονία των μυών που εμφανίζεται συνήθως ή να εξουδετερώσει αυτό εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς. Επιπλέον, η κίνηση διεγείρει την κυκλοφορία και διεγείρει την κυκλοφορία του αίματος, η οποία υποστηρίζει το θεραπευτικό αποτέλεσμα.

Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος τραυματισμού σε περίπτωση επιληπτικών κρίσεων, πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα όταν εφοδιάζετε το σαλόνι για να βεβαιωθείτε ότι είναι αδιάβροχο. Η τοποθέτηση μοκέτας αντί για δάπεδο με πλακάκια μπορεί ήδη να μειώσει τους πιθανούς τραυματισμούς που οφείλονται σε πτώση λόγω της πρόσκρουσης.

Τελευταίο αλλά όχι λιγότερο σημαντικό, η διατροφή παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στο δρόμο προς μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Μια ισορροπημένη ισορροπία μαγνησίου μειώνει την ένταση των κράμπες και αυτό δεν μπορεί να επιτευχθεί μόνο με συμπληρώματα διατροφής, αλλά ιδανικά με μια συνεπή αλλαγή στη διατροφή. Η βοήθεια παρέχεται από εκπαιδευμένους διατροφολόγους που λαμβάνουν υπόψη τις ασθένειες και τις αλλεργίες και συνθέτουν την καλύτερη ατομική διατροφή.

πρόληψη

Καθώς δεν υπάρχει γνωστή αιτία μέχρι στιγμής, το σύνδρομο Kabuki δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, οι περιβαλλοντικές επιρροές, οι εξωτερικές αιτίες ή οι ευνοϊκοί παράγοντες μπορούν να αποκλειστούν εντελώς.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου Kabuki, τα μέτρα παρακολούθησης είναι στις περισσότερες περιπτώσεις πολύ περιορισμένα ή δεν είναι διαθέσιμα στο άτομο που πάσχει. Η παρακολούθηση της φροντίδας δεν είναι πάντα απαραίτητη για αυτήν την ασθένεια, καθώς η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, μια γενετική εξέταση και συμβουλευτική πρέπει πάντα να πραγματοποιείται πρώτα, έτσι ώστε το σύνδρομο kabuki να μην μπορεί να επαναληφθεί στους απογόνους.

Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της νόσου συνήθως έχει πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το άτομο που πάσχει από αυτήν την ασθένεια εξαρτάται από εντατικά μέτρα φυσιοθεραπείας και φυσιοθεραπείας. Ορισμένες ασκήσεις από τέτοιες θεραπείες μπορούν επίσης να επαναληφθούν στο σπίτι σας για να ανακουφίσουν περαιτέρω τα συμπτώματα.

Η εντατική φροντίδα και η βοήθεια φίλων και οικογενειών είναι επίσης πολύ σημαντικές στο σύνδρομο Kabuki και μπορούν να αποτρέψουν και να ανακουφίσουν τις ψυχολογικές διαταραχές ή την κατάθλιψη. Αυτή η ασθένεια μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων, έτσι ώστε οι γονείς ή οι συγγενείς του ασθενούς να πρέπει επίσης να υποβάλλονται συχνά σε ψυχολογική θεραπεία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Kabuki ως κληρονομική συγγενής ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η συνοδευτική διανοητική αναπηρία είναι επίσης μη αναστρέψιμη. Η αποτελεσματική καθημερινή βοήθεια πρέπει επομένως να στοχεύει τα άλλα συμπτώματα.

Κυρίως υποτονία και διάφορες δυσπλασίες εμφανίζονται ως παρενέργειες. Η υποτονία των μυών μπορεί να αντισταθμιστεί στην καθημερινή ζωή. Οι καθημερινές ασκήσεις μυών μπορούν να βοηθήσουν όσους έχουν πληγεί να ελέγχουν τουλάχιστον μερικώς τους μυς τους Είναι σημαντικό να τηρούνται τα όρια των προσωπικών ικανοτήτων. Δεν υπάρχει επομένως γενικό πρόγραμμα κατάρτισης. Μια άλλη δυνατότητα καθημερινής βοήθειας στοχεύει στις συνοδευτικές κρίσεις. Από τη μία πλευρά, μια αδιάβροχη σχεδίαση του διαμερίσματος έχει νόημα για την εξουδετέρωση πιθανών επακόλουθων τραυματισμών από πτώση. Από την άλλη πλευρά, η δίαιτα μπορεί να συνδυαστεί με σκοπό την υγιή ισορροπία μαγνησίου, προκειμένου να μειωθεί η ένταση των κράμπες. Τα συμπληρώματα διατροφής είναι επίσης μια πιθανή επιλογή.

Συνολικά, ωστόσο, η τακτική άσκηση είναι το πιο σημαντικό συστατικό της καθημερινής αυτοβοήθειας. Όπως περιγράφεται, εξουδετερώνει τη μυϊκή υπόταση, αλλά επίσης βοηθά με τα συμπτώματα που επηρεάζουν τη ροή του αίματος. Η κίνηση διεγείρει την κυκλοφορία και ρυθμίζει έτσι τη ροή του αίματος έτσι ώστε να διασφαλίζεται επαρκής παροχή.