ο Σύνδρομο Bardet-Biedl, επίσης Σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), είναι μια ασθένεια από το πεδίο των κιλοπαθειών που εμφανίζεται αποκλειστικά λόγω κληρονομικότητας. Το σύνδρομο εκδηλώνεται με τη μορφή πολλαπλών δυσπλασιών που προκαλούνται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε διαφορετικές θέσεις γονιδίων ή χρωμοσώματα.
Τι είναι το σύνδρομο Bardet-Biedl;
© Creativa Images - stock.adobe.com
Η κλινική εικόνα που καθορίστηκε από τους γιατρούς Moon και Laurence και αργότερα από τους Bardet και Biedl είναι μια ασθένεια στην οποία η δυστροφία του αμφιβληστροειδούς εμφανίζεται ως ιατρικά σημαντικό χαρακτηριστικό σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα. Λόγω αυτής της περίπλοκης αρχικής ιατρικής κατάστασης, ο τελικός προσδιορισμός της νόσου BBS είναι δύσκολος. Αυτή η κλινική εικόνα καταγράφηκε ιατρικά για πρώτη φορά το 1866.
Τέσσερα άτομα που εξετάστηκαν είχαν αμφιβληστροειδοπάθεια αμφιβληστροειδίτιδας (αμφιβληστροειδή δυστροφία, RP) σε συνδυασμό με παραπληγία (σπαστική παράλυση) καθώς και υπογεννητισμό (υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα) και ψυχικό μειονέκτημα. Το 1920, ο Γάλλος γιατρός Bardet περιέγραψε μια ασθένεια που συνίστατο από RP (δυστροφία του αμφιβληστροειδούς), υπογεννητισμό, πολυδακτυλία και παχυσαρκία.
Ο παθολόγος της Πράγας Biedl βρήκε επίσης αδυναμία (ψυχική σύγχυση). Το 1925 οι ερευνητές Weiss και Solis-Cohen συνόψισαν τις γνωστές περιπτώσεις και περιέγραψαν την κλινική εικόνα ως Σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
αιτίες
Στα χρόνια που ακολούθησαν, η ιατρική βιβλιογραφία επεσήμανε όλο και περισσότερο ότι οι περιπτώσεις που καταγράφηκαν από τους Laurence και Moon είναι μια σπάνια ειδική μορφή που εμφανίζεται μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις μαζί με το BBS. Τα πιο πρόσφατα αποτελέσματα ιατρικής έρευνας αποδίδουν το σύνδρομο Bardet-Biedl στην περιοχή των κιλοπαθειών (ασθένειες της ακτινοβολίας).
Αυτές οι ασθένειες παρουσιάζουν μια κοινή δυσλειτουργία των λεγόμενων βλεφαρίδων (μικρές διεργασίες, κεραίες), οι οποίες εμφανίζονται στην πλειονότητα των κυττάρων του ανθρώπινου οργανισμού. Οι κλοπιπάθειες χαρακτηρίζονται από ρέουσες μεταβάσεις και αλληλεπικαλύψεις μεταξύ διαφορετικών ακτινωτών ασθενειών.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το κύριο χαρακτηριστικό της κληρονομικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς είναι ένας γενικός όρος που περιγράφει την έναρξη της απώλειας λειτουργίας και τον επακόλουθο εκφυλισμό (καταστροφή) των φωτοϋποδοχέων. Οδηγούν σε προοδευτική (προοδευτική) απώλεια της οπτικής λειτουργίας. Οι ταχέως αναπτυσσόμενες οπτικές διαταραχές εμφανίζονται συνήθως πολύ νωρίς στα παιδιά όταν είναι μεταξύ τεσσάρων και δέκα ετών. Οι ίδιοι αισθάνονται με διαφορετικούς τρόπους, ανάλογα με τους φωτοϋποδοχείς που επηρεάζονται.
Ως «σχήμα ράβδου-κώνου» με τη χαρακτηριστική πορεία της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa (RP), η ασθένεια έχει την προέλευσή της στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς (εξωτερικό αμφιβληστροειδή) και εξελίσσεται σε εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας (καταστροφή της οξείας όρασης) μέσω μιας προοδευτικής απώλειας οπτικού πεδίου.
Με την παχυσαρκία (παχυσαρκία), το σώμα εμφανίζει παθολογική συσσώρευση λιπώδους ιστού. Στην περίπτωση του BBS, ασυνήθιστα αυξημένη συσσώρευση λίπους στα πόδια, στο στομάχι, στους γλουτούς, στα χέρια, στο στήθος και στους γοφούς εμφανίζονται κυρίως ως παχυσαρκία του κορμού, με τον κορμό, τα πόδια και τους μηρούς να επηρεάζεται ιδιαίτερα άσχημα. Το Polydactyly είναι ένα αξιοσημείωτο σύμπτωμα και ένα σημαντικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Bardet-Biedl. Το εύρημα δεν είναι εύκολο, διότι το στοιχειώδες polydactyly διορθώνεται χειρουργικά μετά τη γέννηση.
Οι ακτινογραφίες μπορούν να παρέχουν περαιτέρω πληροφορίες. Το Polydactyly μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικά σημάδια, για παράδειγμα ως στοιχειώδες προσάρτημα δακτύλου ή δακτύλου. Ένα δάκτυλο ή δάχτυλο μπορεί να σχηματιστεί επιπρόσθετα ή μόνο εν μέρει. Η μονόπλευρη εξάδατα στο πόδι ή / και το χέρι έχει έναν επιπλέον σύνδεσμο, η διμερής εξατακτικά εμφανίζεται και στα δύο πόδια και / ή στα χέρια.
Τα δάχτυλα ή τα δάχτυλα που έχουν αναπτυχθεί μαζί (syndactyly) και η συντόμευση ενός ή περισσότερων δακτύλων ή δακτύλων (brachydactyly) είναι επίσης σημάδια του BBS. Μόνο μερικοί ασθενείς έχουν και τα τέσσερα προσβεβλημένα άκρα. Η καθυστέρηση της ψυχικής ανάπτυξης είναι διαφορετική. Μόνο ένας μικρός αριθμός αυτών που επηρεάζονται παρουσιάζουν σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Μια κανονικά εκπαιδευμένη νοημοσύνη είναι δυνατή.
Τα παιδιά μαθαίνουν να μιλούν και να περπατούν αργά και μερικές φορές παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς όπως διαταραχές άγχους. Οι καταναγκαστικές ή αυτιστικές συμπεριφορές, ένα χαμηλό κατώφλι για την απογοήτευση και η ασταθή συναισθηματικότητα είναι άλλες πιθανές παρενέργειες. Το γνωστό προτιμάται, αλλά οι αλλαγές απορρίπτονται. Οι ανωμαλίες στα εσωτερικά και εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι συχνές.
Άλλες αλλαγές είναι υποσπαδίες (το άνοιγμα της ουρήθρας είναι πάνω ή κάτω, αντί για το μπροστινό μέρος του πέους), κοιλιακούς ή βουβωνικούς όρχεις, συστολές ουρήθρας, συστολή της ακροποσθίας και οπίσθιες βαλβίδες της ουρήθρας. Σε γυναίκες ασθενείς, είναι γνωστή η κολπική ατερία (ο κόλπος δεν ανοίγει), λείπουν τα ανοίγματα της ουρήθρας και τα μειωμένα εσωτερικά χείλη.
Δεν είναι ασυνήθιστο για τις γυναίκες που επηρεάζονται να έχουν ακανόνιστους εμμηνορροϊκούς κύκλους. Οι νεφρικές αλλαγές είναι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες. Το εύρημα εξαρτάται από την εξέταση του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος και των νεφρών χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα).
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Το σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS) έχει έξι κύρια συμπτώματα, αλλά δεν εμφανίζονται μαζί σε κάθε περίπτωση. Οι γιατροί αναλαμβάνουν ένα αντίστοιχο εύρημα εάν υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερα από τα κύρια συμπτώματα. Εναλλακτικά, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ότι η ασθένεια είναι παρούσα εάν ο ασθενής έχει τρία κύρια συμπτώματα και δύο δευτερεύοντα συμπτώματα.
Τα έξι κύρια συμπτώματα είναι η δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, η παχυσαρκία (μη φυσιολογική συσσώρευση λιπώδους ιστού, το υπερβολικό βάρος), η πολυδυστακτική (περίσσεια των ποδιών και / ή τα δάχτυλα), η διανοητική καθυστέρηση (καθυστέρηση της διανοητικής ανάπτυξης), ο υπογεννητισμός (υποανάπτυξη γεννητικών οργάνων) και η νεφρική νόσος. Τα δευτερεύοντα συμπτώματα χαμηλής συχνότητας περιλαμβάνουν καθυστερήσεις ομιλίας, ελλείμματα ομιλίας, καρδιακές δυσπλασίες, αταξία (εξασθενημένος συντονισμός κίνησης), άσθμα, σακχαρώδης διαβήτης (διαβήτης), νόσο του Crohn (φλεγμονή του παχέος εντέρου και / ή του λεπτού εντέρου), δυσπλασία των πλευρών και των σπονδύλων και κυκλοσκολίωση (σπονδυλική αναιμία) επί.
Επιπλοκές
Με το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet, αυτοί που επηρεάζονται συνήθως υποφέρουν από απώλεια οπτικής λειτουργίας. Η απώλεια δεν συμβαίνει ξαφνικά, αλλά σταδιακά. Στη χειρότερη περίπτωση, οι πάσχοντες θα είναι εντελώς τυφλοί, κάτι που συνήθως δεν μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί.
Ειδικά σε νέους και παιδιά, η τύφλωση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή ακόμη και κατάθλιψη. Οι ασθενείς είναι σαφώς περιορισμένοι στην καθημερινή τους ζωή και υποφέρουν από ένα πολύ μειωμένο οπτικό πεδίο. Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet οδηγεί επίσης σε προβλήματα συμπεριφοράς, έτσι ώστε τα παιδιά να μπορούν να υποφέρουν από εκφοβισμό ή πειράγματα.
Η ανάπτυξη των παιδιών επίσης καθυστερεί σημαντικά και περιορίζεται από το σύνδρομο. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν διαταραχές άγχους. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet να προκαλεί ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη σε συγγενείς ή γονείς. Δυστυχώς δεν είναι δυνατή μια αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Ορισμένα παράπονα μπορεί να είναι περιορισμένα. Ωστόσο, μια εντελώς θετική πορεία της νόσου δεν τίθεται. Το σύνδρομο δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πληγέντες χρειάζονται μερικές φορές βοήθεια από άλλα άτομα στην καθημερινή τους ζωή.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet είναι κληρονομική ασθένεια, η διάγνωση μπορεί να γίνει στη μήτρα. Το αργότερο μετά τη γέννηση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν παρατηρηθούν τυπικά συμπτώματα όπως διαταραχές της όρασης ή παχυσαρκία. Οι δυσπλασίες των δακτύλων και των δακτύλων αποτελούν επίσης σαφή ένδειξη μιας ασθένειας.Οι γονείς που παρατηρούν συμπτώματα στο παιδί τους πρέπει να ενημερώσουν αμέσως τον παιδίατρο.
Μια περιεκτική εξέταση παρέχει πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια. Στη συνέχεια, η θεραπεία ξεκινά συνήθως άμεσα, η οποία αποτελείται από διάφορες θεραπείες από ορθοπεδικούς, νευρολόγους, οφθαλμολόγους, παθολόγους και θεραπευτές, καθώς και φυσιοθεραπευτές. Περαιτέρω επισκέψεις στο γιατρό είναι απαραίτητες εάν η θεραπεία δεν έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα. Απαιτείται επίσης ιατρική συμβουλή σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, για παράδειγμα εάν το παιδί πέσει λόγω δυσπλασίας ή ξαφνικά έχει επιληπτική κρίση. Εάν το άρρωστο άτομο εμφανίζει σημάδια συναισθηματικής δυσφορίας, οι γονείς πρέπει να συμβουλευτούν έναν κατάλληλο θεραπευτή. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να επικοινωνήσουν με τον ψυχολόγο του σχολείου μαζί με τους γονείς τους και να συζητήσουν κατάλληλα μέτρα.
Θεραπεία & Θεραπεία
Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται με βάση την αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα (αλληλόμορφα) ενός γονιδίου BBS δείχνουν μια αλλαγή (μετάλλαξη). Οι γονείς του ασθενούς είναι «μικτόαιμα» και ο καθένας φέρει ένα τροποποιημένο και ένα αμετάβλητο αλληλόμορφο του αντίστοιχου γονιδίου. Δεν έχουν την ασθένεια. Τα παιδιά αρρωσταίνουν μόνο εάν ο πατέρας και η μητέρα τους περάσουν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Με επιπλέον παιδιά, η πιθανότητα επανάληψης είναι 25 τοις εκατό.
Μια επιλογή αιτιώδους θεραπείας δεν είναι ακόμη γνωστή, δεδομένου ότι ορισμένα συμπτώματα της νόσου δεν μπορούν ακόμη να αποδοθούν οριστικά στις διάφορες γενετικές αλλαγές. Τα συμπτώματα και οι εκδηλώσεις τους εμφανίζονται διαφορετικά ακόμη και σε άρρωστα αδέλφια. Δεδομένου ότι η χαρακτηριστική πλήρης εικόνα του BBS υπάρχει μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις, ειδικά σε μικρά παιδιά, η αντίστοιχη διάγνωση είναι δύσκολη.
Λόγω των συχνά εμφανιζόμενων ολιγοσυμπτωματικών συμπτωμάτων, με τα οποία εμφανίζονται πολύ λίγα άτυπα και μόνο ελαφρώς έντονα συμπτώματα, πρέπει να ληφθούν υπόψη άλλες πιθανές κλινικές εικόνες στη διαφορική διάγνωση. Οι αλλαγές στο ίδιο γονίδιο μπορούν να οδηγήσουν σε διαφορετικές κλινικές εικόνες, για παράδειγμα το σύνδρομο Joubert, Bardet-Biedl ή Meckel-Gruber.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η πρόγνωση για την παρουσία του συνδρόμου Laurence-Moon-Biedl-Bardet είναι γενικά κακή επειδή οι πολλαπλές δυσπλασίες είναι συγγενείς και ανίατες. Εάν εμφανιστούν τέσσερα από τα έξι κύρια συμπτώματα, επιβεβαιώνεται η διάγνωση του συνδρόμου Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Πολλά δευτερεύοντα συμπτώματα προσθέτουν στα κύρια συμπτώματα. Αυτό περιλαμβάνει μια ανατριχιαστική τύφλωση.
Λόγω της πολυπλοκότητας των συμπτωμάτων, δεν υπάρχει προοπτική θεραπείας. Υπάρχει μόνο μια μέτρια πιθανότητα αξιοσημείωτης ανακούφισης από τα συμπτώματα. Ο αριθμός πιθανών δυσπλασιών και διαταραχών στο σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet είναι τόσο μεγάλος που η κληρονομική ασθένεια είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Σε κάθε περίπτωση, η πορεία αυτής της γενετικής νόσου δεν μπορεί να επηρεαστεί. Ωστόσο, τα παρόντα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν εν μέρει.
Ωστόσο, η κακή συνολική πρόγνωση δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που πλήττονται. Σε προχωρημένη ηλικία και μετά την τύφλωση, αυτοί που επηρεάζονται μπορεί να εξαρτώνται μόνιμα από τη βοήθεια ή τη φροντίδα. Μέσω διεπιστημονικών ιατρικών προσπαθειών, πολλοί πάσχοντες με σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet μπορούν να βιώσουν μια κάπως ηπιότερη πορεία της νόσου.
Τα αυξανόμενα οπτικά προβλήματα αντιπροσωπεύουν ένα δύσκολο στη θεραπεία και προβληματικό μέρος της νόσου. Αυξανόμενα προβλήματα όρασης εμφανίζονται ήδη στα προσβεβλημένα μικρά παιδιά. Επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Τα προβλήματα όρασης δεν χρειάζεται να οδηγήσουν σε τύφλωση σε όλους τους πληγέντες. Οι ψυχολογικές συνέπειες του συνδρόμου Laurence-Moon-Biedl-Bardet μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν καλά.
πρόληψη
Η πρόληψη με την έννοια της πρόληψης αυτής της ασθένειας δεν είναι δυνατή. Η τακτική παρακολούθηση των συμπτωμάτων και των συνοδευτικών συμπτωμάτων είναι σημαντική. Οι επαναλαμβανόμενοι έλεγχοι της αρτηριακής πίεσης και της λειτουργίας των νεφρών, οι διατροφικές συμβουλές, η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία καθώς και η λογοθεραπεία είναι πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Μετέπειτα φροντίδα
Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet δεν έχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης, οπότε ο γιατρός πρέπει να επικοινωνήσει και να συμβουλευτεί πολύ νωρίς για αυτήν την ασθένεια. Κατά κανόνα, η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί, επομένως η θεραπεία από γιατρό είναι πάντα απαραίτητη.
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet είναι κληρονομική ασθένεια, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να έχει γενετική εξέταση και συμβουλές εάν θέλει να αποκτήσει παιδιά, έτσι ώστε το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet να μην περάσει στους απογόνους του μεταβιβάζεται. Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από χειρουργικές επεμβάσεις για την ανακούφιση των δυσπλασιών και των παραμορφώσεων.
Εδώ, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί μετά τη διαδικασία και να φροντίσει το σώμα του. Η άσκηση ή άλλες σωματικές και αγχωτικές δραστηριότητες θα πρέπει να αποφεύγονται σε κάθε περίπτωση, ώστε να μην επιβαρύνουν άσκοπα το σώμα. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανώμαλη συμπεριφορά, οι γονείς πρέπει να υποστηρίξουν και να ενθαρρύνουν το παιδί στην ανάπτυξη. Η αγάπη και οι εντατικές συζητήσεις με το παιδί είναι επίσης απαραίτητες για την αποφυγή ψυχολογικών διαταραχών ή κατάθλιψης.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet έχει διάφορα συμπτώματα, με τον ασθενή να υποφέρει συχνά περισσότερο από μειωμένη οπτική λειτουργία. Ακόμη και με τα παιδιά, η συνήθης ικανότητα να βλέπει αρχίζει να επιδεινώνεται, έτσι ώστε οι γονείς να παρουσιάζουν το παιδί σε έναν γιατρό και έτσι να επιταχύνουν τη διάγνωση. Με αυτόν τον τρόπο, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί γρήγορα, αν και οι επιλογές θεραπείας έχουν μέχρι στιγμής μόνο συμπτωματικό χαρακτήρα.
Οι διαταραχές της όρασης αυξάνονται ολοένα και περισσότερο στα άρρωστα παιδιά και έτσι επηρεάζουν σημαντικά την καθημερινή ζωή, έτσι ώστε η ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων ατόμων να μειώνεται. Επειδή τα προβλήματα όρασης αναπτύσσουν πολλές δυσκολίες για τον ασθενή όταν πηγαίνει στο σχολείο, στον ελεύθερο χρόνο τους και σε σχέση με τη σωματική τους ακεραιότητα. Ο κίνδυνος ατυχημάτων αυξάνεται επίσης σημαντικά, για παράδειγμα στην οδική κυκλοφορία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γονείς συνοδεύουν τα άρρωστα παιδιά τους όποτε είναι δυνατόν ή προσλαμβάνουν νοσηλευτικό προσωπικό, ώστε ο ασθενής να μην αφήνεται να φροντίσει τον εαυτό του.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια εξαπλώνεται στο σημείο της τύφλωσης. Δεδομένου ότι μια τέτοια εξέλιξη είναι ήδη εμφανής εκ των προτέρων, οι ασθενείς προετοιμάζονται για αυτήν. Οι γονείς επανασχεδιάζουν το χώρο διαβίωσης έτσι ώστε να μην περιέχει πηγές κινδύνου για το άτομο με προβλήματα όρασης. Επιπλέον, τα τυφλά θύματα μαθαίνουν πώς να χρησιμοποιούν ένα μακρύ ραβδί ώστε να μπορούν να μετακινούνται ανεξάρτητα έξω από το σπίτι τους.
.jpg)
