Lissencephaly

Ως μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου είναι η Lissencephaly δεν θεραπεύεται σήμερα. Τα κύρια θεραπευτικά βήματα είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Τι είναι το lissencephaly;

Η υποψία για διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με διαδικασίες απεικόνισης όπως μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) ή CT (υπολογιστική τομογραφία).
© ψηφιακή φωτογραφία - stock.adobe.com

ο Lissencephaly είναι μια δυσπλασία του εγκεφάλου. Το όνομα της lissencephaly προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις «smooth» (lissos) και «brain» (encephalon).

Στο πλαίσιο της lissencephaly, οι εγκεφαλικές συσπάσεις σε ένα προσβεβλημένο άτομο δεν αναπτύσσονται πλήρως ή απουσιάζουν εντελώς. Ένας εντελώς χαμένος σχηματισμός συσπάσεων του εγκεφάλου στη λισσενσφέλη αναφέρεται επίσης στην ιατρική ως η λεγόμενη αγυρία. Χαρακτηρίζεται, μεταξύ άλλων, από μια εντελώς λεία επιφάνεια του εγκεφάλου. Εάν υπάρχουν μόνο λίγες συσπάσεις του εγκεφάλου στο πλαίσιο της lissencephaly, αυτό αναφέρεται ως παχυγύρια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η lissencephaly οδηγεί σε σοβαρές αναπηρίες σε εκείνους που έχουν πληγεί.

Η Lissencephaly είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου που είναι σχετικά απίθανο να συμβεί. Οι ειδικοί καλούν πιθανότητες μεταξύ 1: 20.000 και 1: 100.000. Τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται σχεδόν εξίσου.

αιτίες

Η αιτία ενός Lissencephaly είναι μια λεγόμενη διαταραχή μετανάστευσης (επίσης γνωστή ως διαταραχή μετανάστευσης) που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου σε ένα έμβρυο. Αυτό σημαίνει ότι στη λεγκεφαλία, τα νευρικά κύτταρα δεν μπορούν να φτάσουν στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Αυτό σημαίνει ότι οι συνδέσεις στο εγκεφαλικό (δηλαδή το ανώτερο εγκεφαλικό στρώμα) μπορούν να σχηματιστούν μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό.

Η ανάπτυξη της lissencephaly σε ένα έμβρυο είναι συνήθως κληρονομική: το γενετικό υλικό των παιδιών με lissencephaly συνήθως εμφανίζει αλλαγές ή ελαττώματα σε πολλά γονίδια (επίσης γνωστά ως μεταλλάξεις). Τέτοιες μεταλλάξεις μπορούν είτε να αναπτυχθούν αυθόρμητα είτε μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς.

Αυτή η κληρονομιά γενετικών ελαττωμάτων, ως η αιτία της λισσενσφαλίας, είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Μεταξύ άλλων, αυτό σημαίνει ότι πρέπει να υπάρχει αντίστοιχη αλλαγή στη γενετική σύνθεση και των δύο γονέων, προκειμένου να μεταδοθεί στο έμβρυο. εάν επηρεάζεται μόνο το γονίδιο ενός γονέα, το υγιές γονίδιο του άλλου γονέα αναλαμβάνει τη λειτουργία του.

Εάν δεν υπάρχουν κληρονομικοί παράγοντες πίσω από τη λισσενσφαλία, η αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου μπορεί να προκληθεί, για παράδειγμα, από διάφορες ιογενείς λοιμώξεις στο αγέννητο παιδί. Η Lissencephaly μπορεί επίσης να προκληθεί από δηλητηρίαση ή διαταραχές του κυκλοφορικού, οι οποίες σε ένα αγέννητο παιδί μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη παροχής οξυγόνου στον εγκέφαλο κατά τους τρεις πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η Lissencephaly μπορεί να προκαλέσει μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων και παθήσεων. Γενικά, τα προσβεβλημένα παιδιά σταματούν να αναπτύσσονται μετά τη βρεφική ηλικία και δεν μπορούν να περπατήσουν, να μιλήσουν ή να φροντίσουν τον εαυτό τους. Αυτό συνοδεύεται από άλλα συμπτώματα, όπως διαταραχές της ακοής και της όρασης, επιληπτικές κρίσεις και σπασμούς.

Ως αποτέλεσμα δυσκολιών στην κατάποση, τα κατάλοιπα τροφίμων μπορούν να εισέλθουν στους αεραγωγούς κατά τη διάρκεια της σίτισης, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονία. Εμφανίζονται επίσης συμπτώματα όπως βραχνάδα, πονόλαιμος και καούρα. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με lissencephaly έχουν κεφαλή νερού. Τα νεογέννητα παιδιά έχουν συχνά μια εμφανώς μικρή, μύτη προς τα πάνω και χαμηλό βάρος γέννησης. Εάν η lissencephaly είναι μέρος ενός συνδρόμου, συνήθως υπάρχουν και άλλα συμπτώματα.

Για παράδειγμα, στην απομονωμένη λισσενφέλη, μπορούν να ανιχνευθούν χαλαροί μύες και μυϊκές κράμπες. Στο σύνδρομο Walker-Warburg, εμφανίζονται δυσπλασίες όπως το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος και ο υδροκέφαλος καθώς και σοβαρές ψυχικές διαταραχές. Λίγο μετά τη γέννηση, τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν δυσκολία στην αναπνοή.

Τα συμπτώματα της lissencephaly εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια των πρώτων ετών της ζωής. Από την ηλικία των δύο το αργότερο, οι γονείς συνήθως παρατηρούν αναπτυξιακές διαταραχές προτού τελικά επιβληθούν σοβαρά παράπονα και επιπλοκές. Τα συμπτώματα της νόσου παραμένουν για μια ζωή και δεν μπορούν ακόμη να αντιμετωπιστούν αιτιώδη.

Διάγνωση & πορεία

Μια υποψία διάγνωσης Lissencephaly μπορεί να είναι ήδη δυνατή λόγω της εξωτερικής εμφάνισης ενός νεογέννητου και λόγω τυπικών συμπτωμάτων όπως διαταραχές της ακοής και της όρασης ή επιληπτικές κρίσεις. Περιστασιακά, τα νεογέννητα με lissencephaly έχουν επίσης κεφαλή νερού.

Η διάγνωση μπορεί στη συνέχεια να επιβεβαιωθεί, μεταξύ άλλων, με μεθόδους απεικόνισης όπως μαγνητική τομογραφία (τομογραφία μαγνητικού συντονισμού) ή CT (τομογραφία υπολογιστή). Το κατεστραμμένο γενετικό υλικό στη λισσενσφαλία μπορεί να ανιχνευθεί με εξέταση αίματος.

Μια προγεννητική διάγνωση της λισσενσφαλίας είναι δυνατή μέσω διαδικασιών όπως η προγεννητική μαγνητική τομογραφία, ο υπέρηχος και η αμνιοπαρακέντηση.

Η πορεία της lissencephaly εξαρτάται από τον τύπο δυσπλασίας του εγκεφάλου που υπάρχει. Συχνά, τα παιδιά με lissencephaly παραμένουν στο στάδιο της ψυχικής ανάπτυξης των βρεφών και έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Τα άτομα με lissencephaly συνήθως χρειάζονται δια βίου φροντίδα και πρέπει να τρέφονται, για παράδειγμα.

Επιπλοκές

Ως αποτέλεσμα της lissencephaly, οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορες δυσπλασίες και διαταραχές του εγκεφάλου. Αυτές οι διαταραχές έχουν πολύ αρνητική επίδραση στη συνολική κατάσταση του ασθενούς και μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρή δυσφορία και επιπλοκές. Ειδικά στα παιδιά, η λισσενσφέλη οδηγεί σε σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές και συνεπώς σε περιορισμούς και επακόλουθες βλάβες στην ενηλικίωση.

Όσοι πάσχουν από προβλήματα ακοής και όρασης. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σοβαρούς περιορισμούς κατά τη μάθηση. Δεν είναι ασυνήθιστο το lissencephaly να οδηγεί σε επιληψία. Οι δυσπλασίες στον εγκέφαλο μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε παράλυση και διάφορες διαταραχές ευαισθησίας. Αυτό περιορίζει σημαντικά και μειώνει την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της λισσενσφαλίας. Για αυτόν τον λόγο, παρέχεται μόνο συμπτωματική θεραπεία. Ωστόσο, δεν μπορούν να περιοριστούν όλα τα παράπονα έτσι ώστε η ασθένεια να μην προχωρήσει θετικά. Κατά κανόνα, οι ασθενείς δεν εξαρτώνται σπάνια από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή και απαιτούν διάφορες θεραπείες. Οι γονείς και οι συγγενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν το παιδί έχει προβλήματα κατάποσης τροφής ή γενικά εμφανίζει σημάδια διαταραχών σίτισης, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο. Η δυσκολία στην αναπνοή και τα συμπτώματα της πνευμονίας πρέπει να διευκρινιστούν στο νοσοκομείο, καθώς μπορεί να υπάρχει κίνδυνος για τη ζωή. Οι επιληπτικές κρίσεις και οι διαταραχές της ακοής ή της όρασης πρέπει επίσης να διερευνηθούν και να αντιμετωπιστούν γρήγορα. Εάν η lissencephaly είναι πράγματι η αιτία, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού. Επιπλέον, η υποστήριξη από γιατρούς και νοσοκόμες είναι μια μεγάλη ανακούφιση για τους γονείς.

Επομένως, σε περίπτωση ασυνήθιστων συμπτωμάτων ή συγκεκριμένης υποψίας, ο οικογενειακός γιατρός ή ο παιδίατρος θα πρέπει να καλείται. Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει την ασθένεια χωρίς αμφιβολία ή να την αποκλείσει και να ξεκινήσει κατάλληλη θεραπεία. Τα προσβεβλημένα παιδιά χρειάζονται δια βίου υποστήριξη από γιατρούς και φυσιοθεραπευτές. Οι ψυχολογικές επιπτώσεις της ασθένειας στους ασθενείς και στους συγγενείς τους θα πρέπει να αντιμετωπιστούν στο πλαίσιο μιας κατάλληλης θεραπείας. Ο σωστός γιατρός για τη θεραπεία της lissencephaly είναι νευρολόγος. Ανάλογα με τα συμπτώματα, οι οφθαλμίατροι και οι ορθοπεδικοί, μεταξύ άλλων, συμμετέχουν στη θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια θεραπευτική θεραπεία (δηλαδή μια θεραπεία) του Lissencephaly δεν είναι ακόμη δυνατή σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική κατάσταση. Τα βήματα θεραπείας για τη λισσενσφαλία συνίστανται κυρίως σε ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τα αντίστοιχα μέτρα μπορούν, για παράδειγμα, να αποτελούνται από στοχευμένη φυσιοθεραπεία ή / και ατομική επαγγελματική θεραπεία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της lissencephaly περιγράφεται ως δυσμενής. Παρά τις προσπάθειες και τις ιατρικές εξελίξεις, η δυσπλασία του ανθρώπινου εγκεφάλου δεν μπορεί να θεραπευτεί μέχρι σήμερα. Ο ασθενής δεν έχει συνελίξεις ή δεν είχαν αναπτυχθεί πλήρως στη διαδικασία πρώιμης ανάπτυξης στη μήτρα. Αυτό το γεγονός δεν μπορεί να αλλάξει ή να διορθωθεί από τους ερευνητές μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό, οι διαταραχές της υγείας παραμένουν δια βίου.

Οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση των υπαρχόντων συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς κατά τη διάρκεια της ιατρικής θεραπείας. Δεδομένου ότι η ασθένεια επιβαρύνει σημαντικά τους συγγενείς, αυτό πρέπει να ληφθεί υπόψη. Όσο πιο σταθερό είναι το κοινωνικό και κατανοητό περιβάλλον, τόσο καλύτερη είναι η ανάπτυξη του ασθενούς. Τα προγράμματα πρώιμης άσκησης μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της συνολικής κατάστασης. Χρησιμοποιούνται στοχευμένη εκπαίδευση της δραστηριότητας της μνήμης αλλά και μέθοδοι φυσικοθεραπευτικής αγωγής.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από την καθημερινή ιατρική περίθαλψη και τη θεραπεία με φάρμακα για όλη τη ζωή. Η κινητικότητα περιορίζεται σοβαρά λόγω των διαταραχών της υγείας. Οι βελτιώσεις επιτυγχάνονται εάν οι μονάδες άσκησης πραγματοποιούνται εκτός των θεραπειών που προσφέρονται στον τομέα της αυτοβοήθειας. Λόγω της σοβαρότητας της νόσου, είναι πιθανά τα επακόλουθα και άλλες διαταραχές της υγείας κατά τη διάρκεια της ζωής.

πρόληψη

Οι δυνατότητες, μία Lissencephaly Η πρόληψη σε ένα νεογέννητο είναι περιορισμένη. Ωστόσο, για να αποφευχθεί η λισσενσφαλία, μπορεί να είναι χρήσιμο να πραγματοποιείται συνεπής προγεννητική διάγνωση (προγεννητικές εξετάσεις), ειδικά σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου.

Στην ιατρική, οι εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου περιλαμβάνουν εγκυμοσύνες γυναικών ηλικίας άνω των 35 ετών και για τις οποίες είναι γνωστά οικογενειακά προβλήματα υγείας. Εάν κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης ανιχνευθεί οισοφαγία, μπορεί να δοθεί συμβουλή σχετικά με την έκτρωση.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες έχουν πολύ λίγα ή καθόλου μέτρα παρακολούθησης διαθέσιμα για εγκεφαλικές παθήσεις. Οι εγκεφαλικές ασθένειες δεν μπορούν πάντα να αντιμετωπιστούν, έτσι ώστε μια τέτοια ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για το άτομο που πάσχει. Η έγκαιρη διάγνωση έχει συνήθως πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου και μπορεί να περιορίσει περαιτέρω επιπλοκές ή περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Δεδομένου ότι οι εγκεφαλικές ασθένειες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ψυχολογικές διαταραχές, κατάθλιψη ή αλλαγή προσωπικότητας, οι περισσότεροι ασθενείς εξαρτώνται επίσης από την υποστήριξη και τη βοήθεια της δικής τους οικογένειας και φίλων στην καθημερινή ζωή. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν ορισμένες λειτουργίες του σώματος περιορίζονται από τις ασθένειες του εγκεφάλου. Η περαιτέρω πορεία της παρακολούθησης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή σοβαρότητα της νόσου, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες με το lissencephaly. Παρά όλες τις προσπάθειες, η ασθένεια δεν επιτρέπει τη θεραπεία. Η εστίαση είναι στη βελτίωση του περιβάλλοντος και ενός υγιεινού τρόπου ζωής.

Ο ασθενής και οι συγγενείς του θα πρέπει να διατηρούν τη ζωή τους παρά τους περιορισμούς που προκαλούνται από την ασθένεια. Οι κοινές δραστηριότητες και ένα σταθερό κοινωνικό περιβάλλον είναι χρήσιμα. Επιπλέον, μια υγιεινή διατροφή με πολλές βιταμίνες και φυτικές ίνες είναι ευεργετική για το εσωτερικό σύστημα άμυνας. Με μια ισορροπημένη πρόσληψη τροφής, η γενική ευεξία αυξάνεται και μειώνεται η πιθανότητα εμφάνισης περαιτέρω ασθενειών. Η κατανάλωση διεγερτικών όπως το αλκοόλ ή η νικοτίνη πρέπει να αποφεύγεται. Η επαρκής άσκηση και ο χρόνος στον καθαρό αέρα προωθούν επίσης την ποιότητα ζωής. Για να εξασφαλιστεί επαρκής και ξεκούραστος ύπνος, είναι απαραίτητο να βελτιστοποιηθούν οι συνθήκες ύπνου. Οι διαδικασίες αναγέννησης του ανθρώπινου σώματος εξαρτώνται από επαρκείς φάσεις αποκατάστασης χωρίς διακοπές. Επομένως, τα μαξιλάρια ύπνου, η θερμοκρασία, η διάρκεια του νυχτερινού ύπνου και ο θόρυβος περιβάλλοντος πρέπει να προσαρμόζονται στις ανάγκες του ασθενούς.

Υπάρχουν πολλές ομάδες αυτοβοήθειας σε εθνικό επίπεδο, στις οποίες οι άρρωστοι και οι συγγενείς μπορούν να ανταλλάξουν ιδέες. Βοήθεια, συμβουλές για καθημερινή ζωή και συναισθηματική υποστήριξη παρέχονται εκεί. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα ψηφιακής ανταλλαγής μέσω φόρουμ στο Διαδίκτυο.