Η νόσος του Waldenström

Απο Η νόσος του Waldenström, επίσης με το όνομα Μακροσφαιριναιμία του Waldenström είναι γνωστό, ανήκει στη λευχαιμία, πιο συγκεκριμένα στο λέμφωμα. Η αργά εξελισσόμενη ασθένεια είναι μάλλον σπάνια και επηρεάζει κυρίως τους ηλικιωμένους ασθενείς · ασθενείς κάτω των 40 επηρεάζονται μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις.

Τι είναι η νόσος του Waldenström;

Η νόσος του Waldenström συχνά δεν ανιχνεύεται και είναι συνήθως μια τυχαία διάγνωση κατά τις συνήθεις εξετάσεις αίματος. Τα συμπτώματα της νόσου προκαλούνται, αφενός, από τη διήθηση του μυελού των οστών και των οργάνων και, αφετέρου, από παραπρωτεϊναιμία.
© L.Darin - stock.adobe.com

ο Μακροσφαιριναιμία Waldenström είναι μια κακοήθης νόσος των λευκών αιμοσφαιρίων που πήρε το όνομά της από τον Σουηδό γιατρό Jan Waldenström. Περιέγραψε την ασθένεια για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1940.

Στο Η νόσος του Waldenström υπάρχει μια ανεξέλεγκτη αύξηση στα Β-λεμφοκύτταρα, τα οποία ανήκουν στα λευκά αιμοσφαίρια, τα λευκοκύτταρα. Αυτό δημιουργεί μεγάλο αριθμό, αλλά δυσλειτουργικών, λεμφοκυττάρων Β. Τα Β-λεμφοκύτταρα παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανοσολογική άμυνα. Είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή αντισωμάτων που ονομάζονται ανοσοσφαιρίνες. Τα διαταραγμένα Β λεμφοκύτταρα στη νόσο του Waldenström παράγουν μία από αυτές τις ανοσοσφαιρίνες, την ανοσοσφαιρίνη Μ (IgM), σε μεγάλες ποσότητες.

Ωστόσο, αυτό το IgM που παράγεται από τα εκφυλισμένα κύτταρα δεν έχει καμία λειτουργία. Σε αυτήν την περίπτωση, κάποιος μιλάει για μια παραπρωτεΐνη και, εάν υπάρχει αυξημένη εμφάνιση παραπρωτεϊνών στο αίμα, για παραπρωτεϊναιμία. Τα Β-λεμφοκύτταρα, όπως τα περισσότερα άλλα κύτταρα του αίματος, παράγονται στο μυελό των οστών. Ωστόσο, δεδομένου ότι ένας ασυνήθιστα μεγάλος αριθμός λεμφοκυττάρων Β σχηματίζεται στη νόσο του Waldenström, διεισδύει στο μυελό των οστών και εκτοπίζει τα βλαστικά κύτταρα από τα οποία σχηματίζονται τα άλλα κύτταρα του αίματος. Τα εκφυλισμένα Β λεμφοκύτταρα μπορούν επίσης να διεισδύσουν σε άλλα όργανα όπως ο σπλήνας, οι λεμφαδένες ή το ήπαρ.

αιτίες

Η νόσος του Waldenström είναι μια σπάνια ασθένεια. Εμφανίζεται περίπου μία φορά ανά 100.000 κατοίκους ετησίως στη Γερμανία. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι άνω των 60 ετών όταν γίνεται η διάγνωση και η νόσος του Waldenström σπάνια διαγιγνώσκεται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 40 ετών.

Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες μορφές λευχαιμίας, η αιτία της μακροσφαιριναιμίας του Waldenström παραμένει ασαφής. Ωστόσο, συζητούνται διάφοροι παράγοντες ενεργοποίησης. Οι επιστήμονες υποθέτουν ότι διάφορες χημικές ουσίες, συμπεριλαμβανομένου ιδίως του βενζολίου, μπορούν να οδηγήσουν σε διαταραχές στο σχηματισμό αίματος. Το ίδιο ισχύει και για τα κυτταροστατικά. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς με όγκο να αναπτύξουν λευχαιμία μετά από θεραπεία με κυτταροστατικά φάρμακα. Κάτι παρόμοιο παρατηρείται με την ιονίζουσα ακτινοβολία. Στην ιατρική, η ιονίζουσα ακτινοβολία χρησιμοποιείται, για παράδειγμα, σε ακτινογραφίες ή σε ακτινοθεραπεία στη θεραπεία του καρκίνου.

Υποψιάζεται επίσης ότι οι ιοί παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη λευχαιμίας και όγκων. Οι ιοί της ηπατίτιδας B και C, οι ιοί του ανθρώπινου θηλώματος και ο ιός Epstein-Barr θα πρέπει να αναφέρονται συγκεκριμένα εδώ. Μια γενετική προδιάθεση και ψυχογενείς παράγοντες συζητούνται επίσης ως παράγοντες που προκαλούν ή προκαλούν λευχαιμία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νόσος του Waldenström συχνά δεν ανιχνεύεται και είναι συνήθως μια τυχαία διάγνωση κατά τις συνήθεις εξετάσεις αίματος. Τα συμπτώματα της νόσου προκαλούνται, αφενός, από τη διήθηση του μυελού των οστών και των οργάνων και, αφετέρου, από παραπρωτεϊναιμία.

Διεισδύοντας στο μυελό των οστών, η παραγωγή άλλων κυττάρων αίματος περιορίζεται σοβαρά. Η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε αναιμία με τα τυπικά συμπτώματα της αναιμίας όπως ακραία κόπωση, ωχρότητα, ρίγη, δυσκολία συγκέντρωσης, κεφαλαλγία ή ζάλη. Τα αιμοπετάλια επίσης δεν παράγονται πλέον επαρκώς. Τα αιμοπετάλια είναι αιμοπετάλια και ένα σημαντικό μέρος της πήξης του αίματος.

Εάν υπάρχουν πολύ λίγα αιμοπετάλια στο αίμα, όπως και στη νόσο του Waldenström, υπάρχει αυξημένη τάση για αιμορραγία. Αυτό εμφανίζεται, για παράδειγμα, σε συχνές ρινορραγίες ή στην αυξημένη εμφάνιση μώλωπες. Στη νόσο του Waldenström, παράγονται ανοσοσφαιρίνες, αλλά δεν έχουν καμία λειτουργία. Υπάρχει έλλειψη λειτουργικών αντισωμάτων. Το αποτέλεσμα είναι μια αυξημένη ευαισθησία σε λοίμωξη. Περίπου τα δύο τρίτα όλων των ασθενών με νόσο του Waldenström διαμαρτύρονται για πολυνευροπάθειες, δηλαδή αισθητηριακές διαταραχές όπως μυρμήγκιασμα, κάψιμο, καρφίτσες και βελόνες ή έλλειψη ευαισθητοποίησης στα άκρα.

Αυτό προκαλείται από τις εξασθενημένες ανοσοσφαιρίνες που εγκαθίστανται στα νεύρα. Οι ανοσοσφαιρίνες μπορούν επίσης να προκαλέσουν πρήξιμο στο ήπαρ, πρήξιμο των λεμφαδένων ή αιμορραγίες στο δέρμα. Η υπερπαραγωγή παραπρωτεϊνών πυκνώνει επίσης το αίμα, ώστε να μην μπορεί πλέον να ρέει τόσο γρήγορα. Αυτό εκδηλώνεται μεταξύ άλλων σε μη ειδικά συμπτώματα όπως αδυναμία, κόπωση ή απώλεια όρεξης. Η απώλεια όρασης ή ακοής μπορεί επίσης να προκληθεί από αυτό το λεγόμενο σύνδρομο υπερευαισθησίας.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της νόσου του Waldenström γίνεται μέσω διαφόρων εργαστηριακών, γενετικών και ανοσολογικών εξετάσεων. Η ανώμαλη και πολύ αυξημένη ανοσοσφαιρίνη Μ ανιχνεύεται στο εργαστήριο μέσω ηλεκτροφόρησης πρωτεΐνης. Πραγματοποιείται παρακέντηση του μυελού των οστών, η αναρρόφηση του μυελού των οστών δείχνει έντονη αύξηση των Β λεμφοκυττάρων. Αυτά τα λεμφοκύτταρα έχουν επίσης μια ειδική γενετική μετάλλαξη. Για να προσδιοριστεί η έκταση της διήθησης στο σώμα, χρησιμοποιούνται μέθοδοι απεικόνισης όπως υπολογιστική τομογραφία ή τομογραφία μαγνητικού συντονισμού.

Η ασθένεια εξελίσσεται αργά χωρίς θεραπεία. Με τη θεραπεία, ο μέσος χρόνος επιβίωσης είναι 7,7 έτη, πράγμα που σημαίνει ότι οι μισοί από όλους τους ασθενείς έχουν πεθάνει μέσα σε αυτό το χρονικό διάστημα από τη διάγνωση.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος του Waldenström διαγιγνώσκεται μόνο μέσω τυχαίας εξέτασης, επομένως συνήθως δεν είναι δυνατή η έγκαιρη θεραπεία. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από έντονη αναιμία και συνεπώς επίσης από κόπωση και ωχρότητα. Η ανθεκτικότητα του ατόμου που επηρεάζεται μειώνεται επίσης σημαντικά από τα παράπονα και η κόπωση εμφανίζεται.

Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από διαταραχές συγκέντρωσης και σοβαρή ζάλη. Οι πονοκέφαλοι αναπτύσσονται και αυτά τα παράπονα μπορούν να επηρεάσουν ιδιαίτερα την ανάπτυξη των παιδιών. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά από τη νόσο του Waldenström. Δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα που πάσχουν να υποφέρουν από ρινορραγίες και παράλυση ή άλλες αισθητηριακές διαταραχές.

Αιμορραγία από το δέρμα ή απώλεια όρεξης μπορεί επίσης να συμβεί και να συνεχίσει να περιορίζει την καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Δυστυχώς δεν είναι δυνατή μια αιτιώδης θεραπεία για τη νόσο του Waldenström. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να περιοριστούν σχετικά καλά με τη βοήθεια φαρμάκων. Δεν υπάρχουν επιπλοκές και η ασθένεια εξελίσσεται πάντα θετικά. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν μειώνεται ή περιορίζεται με επιτυχημένη θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν το αίσθημα ασθένειας επιμένει ή αυξάνεται, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν υπάρχει διάχυτη αδιαθεσία, εσωτερική ανησυχία ή απώλεια ευεξίας, συνιστάται μια επίσκεψη γιατρού. Δεδομένου ότι η ασθένεια συνήθως ανακαλύπτεται μόνο κατά τύχη, πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στις φυσικές αλλαγές και τις διαταραχές στην αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής. Η ομάδα κινδύνου για τη νόσο του Waldenström περιλαμβάνει γυναίκες άνω των 40 ετών. Συγκεκριμένα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση παρατυπιών ή αλλαγών. Εάν αντιμετωπίσετε αϋπνία, πονοκεφάλους ή μείωση της ψυχικής ή σωματικής απόδοσης, υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Σε περίπτωση διαταραχών συγκέντρωσης και προσοχής, ζάλης ή έμετου, τα συμπτώματα πρέπει να διευκρινιστούν. Ο σχηματισμός μώλωπες ή άλλες αλλαγές στο δέρμα, μια ξαφνική τάση για αιμορραγία καθώς και ακανόνιστοι εμμηνορροϊκοί κύκλοι θα πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Η κόπωση, η κόπωση και η ταχεία κόπωση υποδεικνύουν διαταραχές της υγείας και πρέπει να εξεταστούν

Εάν η τάση για λοιμώξεις αυξάνεται, εάν υπάρχουν διαταραχές ευαισθησίας στο δέρμα, αίσθημα μούδιασμα ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος στο σώμα, απαιτείται ιατρός. Αχνή εμφάνιση, προβλήματα ροής αίματος ή αλλαγές στον ρυθμό της καρδιάς προκαλούν ανησυχία. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές εβδομάδες, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία χορηγείται μόνο όταν η ασθένεια προκαλεί συμπτώματα. Ο στόχος της θεραπείας στη νόσο του Waldenström δεν είναι να θεραπεύσει την ασθένεια, αλλά να εξαλείψει ή να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Κάποιος μιλά εδώ για μια προσέγγιση παρηγορητικής θεραπείας. Χρησιμοποιείται συνδυασμός κυτταροστατικών και κορτιζόνης.

Εάν υπάρχει πολλή IgM στο αίμα και συνεπώς επηρεάσει τις ιδιότητες ροής του αίματος, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί πλασμαφαίρεση. Το πλάσμα του αίματος και συνεπώς οι παραπρωτεΐνες που περιέχονται σε αυτό ανταλλάσσονται με συσκευή πλασμαφαίρεσης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νόσος του Waldenström εξελίσσεται αργά. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολύ λίγα λειτουργικά λευκοκύτταρα στο σώμα, εμφανίζεται ένα σύνδρομο ανεπάρκειας αντισωμάτων, το οποίο σχετίζεται με ασθενές ανοσοποιητικό σύστημα και αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης. Με τη σύγχρονη θεραπεία, ο μέσος χρόνος επιβίωσης είναι 7 έως 8 χρόνια μετά την αρχική διάγνωση. Ωστόσο, ορισμένοι πληγέντες εξακολουθούν να ζουν για πάνω από 20 χρόνια με υψηλή ποιότητα ζωής.

Η ατομική πρόγνωση εξαρτάται από διάφορους παράγοντες. Η πρόγνωση εξαρτάται από την ομάδα κινδύνου στην οποία ανήκει το άρρωστο άτομο. Σε ασθενείς υψηλού κινδύνου, το ποσοστό επιβίωσης 5 ετών είναι κατά μέσο όρο 36%, σε ασθενείς χαμηλού κινδύνου είναι 87%. Σύμφωνα με τον δείκτη πρόγνωσης του Διεθνούς Συστήματος Βαθμολογίας για τη Μακροσφαιριναιμία του Waldenström (ISSWM), οι παράμετροι με αρνητική επίδραση στην πρόγνωση είναι ηλικία άνω των 65 ετών, μειωμένη τιμή αιμοσφαιρίνης (κάτω από 11,5 g / dl), σοβαρά μειωμένος αριθμός αιμοπεταλίων ( κάτω από 100.000 / μl), αυξημένη συγκέντρωση μονοκλωνικών πρωτεϊνών (πάνω από 70 g / l) και αυξημένο επίπεδο αίματος βήτα-2-μικροσφαιρίνης (πάνω από 3 mg / l).

Σε πολλά από αυτά που έχουν προσβληθεί πριν από την ηλικία των 65 ετών, η ασθένεια μπορεί να υποχωρήσει μακροπρόθεσμα μέσω της θεραπείας. Τέλος, η θεραπεία επεκτείνεται συνεχώς και βελτιώνεται με νέα φάρμακα (συμπεριλαμβανομένων των αναστολέων τυροσίνης κινάσης, rituximab). Επομένως, οι ειδικοί υποθέτουν ότι η πρόβλεψη θα βελτιωθεί σημαντικά στο μέλλον.

Αποτρέψει

Επειδή οι αιτίες της νόσου του Waldenström δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί επαρκώς, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα κατά της νόσου. Για να μειωθεί ο κίνδυνος ασθένειας, πρέπει να αποφεύγεται η επαφή με χημικούς ρύπους όπως το βενζόλιο. Θα πρέπει επίσης να αποφύγετε την περιττή έκθεση σε ακτινοβολία, για παράδειγμα μέσω αυξημένων εξετάσεων ακτίνων Χ.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μέτρα παρακολούθησης για τη νόσο του Waldenström είναι σχετικά περιορισμένα ή δεν είναι καν διαθέσιμα στο άτομο που πάσχει. Επομένως, ιδανικά, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στα πρώτα συμπτώματα και σημεία της νόσου, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές. Δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία.

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδί, θα πρέπει να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση για να αποτρέψει την επανεμφάνιση της νόσου του Waldenström. Οι πάσχοντες εξαρτώνται συνήθως από τη μακροχρόνια θεραπεία, αν και δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης επούλωση.

Στην καθημερινή τους ζωή, οι ασθενείς εξαρτώνται επίσης από την υποστήριξη και τη βοήθεια της δικής τους οικογένειας και φίλων και γνωστών. Αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Όχι σπάνια, με τη νόσο του Waldenström, η επαφή με άλλους ασθενείς με τη νόσο μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη. Αυτό συχνά οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών, η οποία μπορεί να κάνει την καθημερινή ζωή ευκολότερη για τον ενδιαφερόμενο. Η ασθένεια μπορεί να περιορίσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που έχει προσβληθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η νόσος του Waldenström είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που πρέπει πρώτα να διευκρινιστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Μπορείτε να αναλάβετε δράση μόνοι σας για τις συνέπειες της διείσδυσης του μυελού των οστών. Όσοι επηρεάζονται πρέπει επίσης να λάβουν μέτρα για τη μείωση του συναισθηματικού στρες που σχετίζεται με την ασθένεια.

Εκτός από την ιατρική φυσιοθεραπεία, μπορεί να πραγματοποιηθεί φυσιοθεραπεία ή γιόγκα. Οι σωματικές ασκήσεις βοηθούν στην ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος και στην ανακούφιση του πόνου. Επιπλέον, η επαρκής ξεκούραση και χαλάρωση είναι σημαντική. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι τα συμπτώματα δεν θα επιδεινωθούν. Εάν τα κύρια συμπτώματα συνοδεύονται από σύνδρομο υπερευαισθησίας, απαιτείται φαρμακευτική αγωγή. Ο ασθενής μπορεί να το υποστηρίξει σημειώνοντας τυχόν παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις σε ένα ημερολόγιο καταγγελιών και κοινοποιώντας τα αποτελέσματα στον γιατρό.

Τέλος, η θεραπευτική βοήθεια πρέπει πάντα να αναζητείται με τη νόσο του Waldenström. Για παράδειγμα, οι ασθενείς μπορούν να επισκεφθούν μια ομάδα αυτοβοήθειας και να μιλήσουν με άλλα άτομα που έχουν πληγεί. Άρρωστοι μπορούν επίσης να βρουν υποστήριξη και πληροφορίες σε διαδικτυακά φόρουμ ή σε εξειδικευμένα κέντρα για σχετικές ασθένειες. Όλα τα μέτρα πρέπει να λαμβάνονται σε συνεννόηση με τον υπεύθυνο ορθοπεδικό χειρουργό ή παθολόγο.