Νόσος του Wilson

Νόσος του Wilson είναι μια γενετική ασθένεια αποθήκευσης χαλκού που βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα. Ο χαλκός δεν μπορεί πλέον να απεκκρίνεται τακτικά, οι εναποθέσεις προκαλούν σοβαρές ζημιές. Το ήπαρ, τα μάτια και ο εγκέφαλος επηρεάζονται κυρίως. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νόσος του Wilson είναι θανατηφόρα.

Τι είναι η νόσος του Wilson;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 13 και 24 ετών. Ωστόσο, αυτό μπορεί επίσης να συμβεί σημαντικά νωρίτερα ή αργότερα. Οι συνέπειες της ηπατικής βλάβης είναι συχνά εμφανείς ακόμη και σε νεαρούς ασθενείς.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Νόσος του Wilson είναι μια σχετικά σπάνια, κληρονομική μεταβολική ασθένεια και είναι επίσης γνωστή με την ονομασία «ασθένεια αποθήκευσης χαλκού», «νόσος Wilson» ή «ψευδοσκληρώσεις Westphal». Η νόσος του Wilson πήρε το όνομά της από τον Βρετανό νευρολόγο Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Μία ή περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις διαταράσσουν το μεταβολισμό του χαλκού στο ήπαρ όσων επηρεάζονται. Ο απορροφημένος χαλκός δεν μπορεί να αφαιρεθεί φυσικά, δεσμεύεται και εναποτίθεται στον οργανισμό.

Η πορεία της νόσου χαρακτηρίζεται από πλήθος συμπτωμάτων, τα οποία εκδηλώνονται κυρίως σε ηπατική βλάβη και νευρολογικές ανωμαλίες. Η συχνότητα του γενετικού ελαττώματος είναι περίπου 1: 30.000.

αιτίες

Η αιτία Νόσος του Wilson συμβαίνει λόγω γενετικού ελαττώματος στο 13ο χρωμόσωμα. Το λεγόμενο «γονίδιο Wilson» κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, σύμφωνα με τον οποίο ο πατέρας ή / και η ίδια η μητέρα δεν χρειάζεται να είναι άρρωστοι, αλλά είναι μόνο φορείς του ελαττωματικού γενετικού μακιγιάζ.

Η νόσος του Wilson εμφανίζεται συχνότερα σε σχετικούς γάμους. Εάν αρρωστήσετε με τη νόσο του Wilson, υπάρχει μια διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού, επειδή η οδός μεταφοράς του χαλκού από το συκώτι στη χολή είναι μειωμένη. Η περίσσεια χαλκού που απορροφάται με καθημερινή τροφή και η περίσσεια χαλκού δεν μπορεί να μεταφερθεί από τα κύτταρα του ήπατος στη χολή και να απεκκρίνεται με τα κόπρανα, αλλά εναποτίθεται στο ήπαρ.

Εκεί προκαλεί φλεγμονώδεις αντιδράσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε κίρρωση του ήπατος. Επιπλέον, ο εναποτιθέμενος χαλκός φτάνει σε ολόκληρο τον οργανισμό από το ήπαρ. Το ήπαρ, ο κερατοειδής οφθαλμός, ο εγκέφαλος και το κεντρικό νευρικό σύστημα επηρεάζονται κυρίως από εναποθέσεις χαλκού. Το υπερβολικό επίπεδο χαλκού καταστρέφει τα προσβεβλημένα κύτταρα και περιορίζει τις εργασίες και τις λειτουργίες τους.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Με τη νόσο του Wilson, μπορεί να εμφανιστούν πολύ διαφορετικά, κυρίως μη ειδικά συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν κόπωση, απώλεια όρεξης, εξάντληση, κατάθλιψη, αλλαγές στη διάθεση, κοιλιακό άλγος, συχνές μώλωπες ή προβλήματα με τον συντονισμό του σώματος. Το πώς εκδηλώνεται η ασθένεια σε μεμονωμένες περιπτώσεις εξαρτάται από τα όργανα και τις περιοχές του σώματος που επηρεάζονται από τον διαταραγμένο μεταβολισμό του χαλκού.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 13 και 24 ετών. Ωστόσο, αυτό μπορεί επίσης να συμβεί σημαντικά νωρίτερα ή αργότερα. Οι συνέπειες της ηπατικής βλάβης είναι συχνά εμφανείς ακόμη και σε νεαρούς ασθενείς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διευρυμένο ήπαρ, ηπατίτιδα, λιπώδη ηπατική νόσο και, σε προχωρημένο στάδιο, κίρρωση του ήπατος.

Η νόσος του Wilson μπορεί να οδηγήσει σε κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων (ίκτερος). Τα μάτια επηρεάζονται επίσης συχνά από την ασθένεια. Ο λεγόμενος δακτύλιος κερατοειδούς Kayser-Fleischer είναι χαρακτηριστικός της νόσου του Wilson. Είναι μια αξιοσημείωτη αλλαγή στον κερατοειδή, που παρατηρείται από ένα χρυσό καφέ έως πρασινωπό δακτύλιο γύρω από την ίριδα.

Η νυχτερινή τύφλωση, ο στραβισμός και η φλεγμονή του οπτικού νεύρου είναι επίσης συχνές. Παρόμοια με τη νόσο του Πάρκινσον ή του Χάντινγκτον, συχνά εμφανίζονται νευρολογικά συμπτώματα όπως μυϊκή δυσκαμψία, ανεξέλεγκτες μυϊκές κινήσεις, τρόμος, επιβραδυνόμενες κινήσεις, επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές γραφής και ομιλίας.

Διάγνωση & πορεία

Γίνεται μια γενική διάκριση μεταξύ Νόσος του Wilson μεταξύ του νεανικού τύπου, στον οποίο η ασθένεια ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 5 και 20 ετών και εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, εξελίσσεται γρήγορα έως τον θάνατο, και τον τύπο ενηλίκου, στον οποίο η νόσος του Wilson διαγιγνώσκεται μόνο μεταξύ των ηλικιών 20 και 40, και μια πιο αργή Το μάθημα έχει επισημανθεί.

Στην παιδική ηλικία, η τελική διάγνωση προηγείται συχνά από ηπατικά συμπτώματα (γαστρεντερικές διαταραχές, ηπατική βλάβη). Στην ενηλικίωση, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως μέσω νευρολογικών ελλειμμάτων (διαταραχές ομιλίας και κατάποσης, τρόμος) και ψυχιατρικές ανωμαλίες (ψύχωση, διαταραχή συμπεριφοράς).

Η κλινική εικόνα συχνά εκδηλώνεται σχετικά νωρίς σε ηπατικές διαταραχές. Σε ασθενείς με νευρολογικά συμπτώματα, μια οφθαλμολογική εξέταση με λυχνία σχισίματος αποκαλύπτει συχνά τον δακτύλιο κερατοειδούς Kayser-Fleischer, ο οποίος προκαλείται από εναποθέσεις χαλκού στο μάτι. Μια τελική διάγνωση γίνεται με εξετάσεις αίματος στις οποίες εξετάζεται ο μεταβολισμός του χαλκού.

Εάν υπάρχει χαμηλή τιμή σερουλοπλασμίνης στον ορό σε συνδυασμό με αυξημένη τιμή απέκκρισης χαλκού στα ούρα, η νόσος του Wilson θεωρείται επιβεβαιωμένη. Πρόσθετη ασφάλεια αποκτάται μέσω ενδοφλέβιας δοκιμής χαλκού, δοκιμών πίεσης πενικιλαμίνης και γενετικών δοκιμών.

Επιπλοκές

Η νόσος του Wilson προκαλεί διάφορα παράπονα και περιορισμούς στον ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, η ασθένεια επηρεάζει αρνητικά τον εγκέφαλο, το συκώτι και τα μάτια. Οι πάσχοντες πάσχουν κυρίως από λιπώδες ήπαρ και συνεπώς από κίρρωση του ήπατος καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.

Υπάρχει ένας τρόμος των χεριών και μια γενική επιδεξιότητα και ξεχασμός. Η καθημερινή ζωή του ασθενούς περιορίζεται σημαντικά από τη νόσο του Wilson. Οι ασθενείς δεν μπορούν να δουν τίποτα τη νύχτα, αν και οι οπτικές διαταραχές μπορούν επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αυτά τα παράπονα συχνά οδηγούν σε ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διαταραχή συμπεριφοράς. Επιπλέον, υπάρχουν επίσης δυσκολίες στην κατάποση, οι οποίες καθιστούν την κανονική πρόσληψη υγρών και τροφίμων πολύ πιο δύσκολη. Η ασθένεια έχει επίσης αρνητική επίδραση στον συντονισμό και τον προσανατολισμό του ατόμου που πάσχει.

Η θεραπεία της νόσου μπορεί να γίνει σχετικά εύκολα με διάφορα φάρμακα. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές και τα συμπτώματα μπορεί να είναι καλά περιορισμένα. Η επιτυχής θεραπεία της νόσου του Wilson επίσης δεν οδηγεί σε μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα σημεία της νόσου του Wilson ποικίλλουν και επηρεάζουν διαφορετικές περιοχές. Εάν υπάρχουν σωματικά παράπονα όπως κοιλιακό άλγος, γενική αδιαθεσία ή μείωση της απόδοσης, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Εάν υπάρχει πρήξιμο στο άνω μέρος του σώματος, αλλαγές στην αναπνοή ή ανάπτυξη θορύβου κατά τη διάρκεια της πέψης, υπάρχει μια ανωμαλία που πρέπει να εξεταστεί και να αποσαφηνιστεί. Οι αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος, η ανάπτυξη σπυριών ή ο σχηματισμός μώλωπες είναι σημάδια μιας υπάρχουσας νόσου. Εάν οι σωματικές κινήσεις δεν μπορούν πλέον να συντονιστούν όπως συνήθως, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ιατρική βοήθεια. Απαιτούνται διάφορες δοκιμές για να διευκρινιστεί η αιτία.

Εάν, εκτός από τις φυσικές ανωμαλίες, υπάρχουν επίσης συναισθηματικές ή ψυχικές πιέσεις, συνιστάται επίσης επίσκεψη στο γιατρό. Εάν υπάρχουν αισθητές διακυμάνσεις στη διάθεση, επιθετική συμπεριφορά ή απόσυρση από την κοινωνική ζωή, ένας γιατρός θα πρέπει να ενημερώνεται για τις παρατηρήσεις. Αν πρόκειται για καταθλιπτικές καταστάσεις, απώλεια ευεξίας και γενική χαρά της ζωής, υπάρχει ανάγκη για δράση. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές εβδομάδες ή μήνες, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό ή θεραπευτή. Εάν οι καθημερινές υποχρεώσεις δεν μπορούν πλέον να εκπληρωθούν λόγω των καταγγελιών, υπάρχει επείγουσα ανάγκη για δράση.

Θεραπεία & Θεραπεία

Για να εξουδετερώσει τις εναποθέσεις χαλκού, έχει κάθε μορφή θεραπείας Νόσος του Wilson ο στόχος της αφαίρεσης χαλκού από το σώμα και της αφαίρεσης αποθηκευμένου χαλκού. Δεδομένου ότι η νόσος του Wilson βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα, απαιτείται συνεπής και, πάνω απ 'όλα, δια βίου θεραπεία.

Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με κατάλληλες θεραπείες. Η υπάρχουσα θεραπεία δεν πρέπει ούτε να διακόπτεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε νέα έξαρση της νόσου με επακόλουθη ηπατική βλάβη. Τα φάρμακα που δεσμεύουν τον χαλκό, τα λεγόμενα χηλικά μέσα, χρησιμεύουν στην απομάκρυνση του αποθηκευμένου χαλκού ή στη διατήρηση μιας ισορροπημένης ισορροπίας χαλκού.

Χρησιμοποιούνται συχνά τετραθειομολυβδατική ϋ-πενικιλαμίνη, τριαντίνη ή αμμώνιο. Η θεραπεία με άλατα ψευδαργύρου δεσμεύει τον χαλκό στον εντερικό βλεννογόνο και τον εμποδίζει να εισέλθει στο σώμα. Οι θεραπείες με αλάτι ψευδαργύρου συνταγογραφούνται συχνά σε συνδυασμό με D-πενικιλαμίνη. Τα τρόφιμα που έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό (σοκολάτα, προϊόντα ολικής αλέσεως, μανιτάρια) πρέπει να αποφεύγονται με μια διατροφή χαμηλή σε χαλκό.

Η λήψη βιταμίνης Ε και η αποφυγή επαφής με χαλκό (σκεύη μαγειρικής, χαλκοσωλήνες) είναι χρήσιμα συνοδευτικά μέτρα. Εάν υπάρχει ήδη σοβαρή ηπατική βλάβη ως αποτέλεσμα της νόσου, η μεταμόσχευση ήπατος είναι η τελευταία μορφή θεραπείας. Η διαδικασία ενέχει πολλούς κινδύνους και απαιτεί δια βίου ανοσοκαταστολή. Καινοτόμες θεραπευτικές επιλογές όπως μεταμοσχεύσεις ηπατικών κυττάρων έχουν ήδη δοκιμαστεί σε πειράματα σε ζώα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νόσος του Wilson είναι πάντα θανατηφόρα. Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως από ηπατική ή νεφρική ανεπάρκεια και μπορεί να συμβεί εντός δύο έως επτά ετών. Αυτό είναι πιθανό εάν η κατάσταση εκδηλωθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μια διαφορετική πορεία, που περιλαμβάνει κυρίως νευρολογική εμπλοκή, μπορεί να είναι θανατηφόρα μόνο μετά από δεκαετίες. Ωστόσο, υπάρχει ποσοστό θνησιμότητας σχεδόν 100 τοις εκατό για όλους εκείνους που πάσχουν χωρίς θεραπεία.

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς, η νόσος του Wilson μπορεί να αντισταθμιστεί σχεδόν πλήρως. Δεν υπάρχει κίνδυνος βλάβης από τη γενετική ασθένεια, ούτε περιορίζεται το προσδόκιμο ζωής.Μια μακρά και υγιής ζωή με τη νόσο του Wilson είναι δυνατή χάρη στην ιατρική περίθαλψη.

Ακόμη και σε ασθενείς που έχουν ήδη υποστεί βλάβη, αυτές είναι μερικώς αναστρέψιμες μέσω της θεραπείας. Αυτό ισχύει για πρόσφατες νευρωνικές βλάβες, καθώς και για ηπατική βλάβη. Τα συμπτώματα μπορούν να βελτιωθούν στα τρία τέταρτα όλων των ασθενών. Τα άτομα που έχουν ηπατικά προβλήματα ως αποτέλεσμα της νόσου του Wilson αντιμετωπίζονται καλύτερα από εκείνα με νευρολογικά συμπτώματα. Ωστόσο, η ασθένεια αποθήκευσης χαλκού δεν μπορεί να θεραπευτεί και είναι επίσης κληρονομική. Τα μέλη της οικογένειας πρέπει να εξεταστούν για αυτό σε πρώιμο στάδιο.

πρόληψη

Η πρόληψη της νόσου δεν είναι δυνατή επειδή είναι γενετικό ελάττωμα. Η κλινική εικόνα εμφανίζεται στη σχέση Νόσος του Wilson Ενδείκνυται να δοκιμάσετε τον εαυτό σας για να λάβετε οποιαδήποτε θεραπευτικά μέτρα εγκαίρως. Εάν η διάγνωση γίνει πολύ νωρίς, η πιθανή βλάβη μπορεί να εξουδετερωθεί με φάρμακα. Οι γονείς που δεν επηρεάζονται άμεσα μπορούν επίσης να είναι φορείς της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, οι πληγέντες έχουν μόνο λίγα και περιορισμένα μόνο άμεσα μέτρα παρακολούθησης. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει επομένως ιδανικά να επικοινωνήσει με έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα. Κατά κανόνα, όσο πιο γρήγορα συμβουλευτείτε έναν γιατρό, τόσο καλύτερη θα είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου.

Λόγω της γενετικής προέλευσης της νόσου, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Όσοι έχουν πληγεί θα πρέπει επομένως να αναζητήσουν γενετικές εξετάσεις και συμβουλές εάν επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά για να αποτρέψουν την επανεμφάνιση της νόσου. Οι περισσότεροι ασθενείς βασίζονται συνήθως σε διάφορα φάρμακα που πρέπει να ληφθούν.

Ο ενδιαφερόμενος πρέπει πάντα να τηρεί τη συνταγογραφούμενη δοσολογία και την τακτική πρόσληψη για να ανακουφίσει τα συμπτώματα μόνιμα και σωστά. Εάν κάτι είναι ασαφές ή εάν έχετε απορίες, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε πρώτα έναν γιατρό. Επιπλέον, όσοι πάσχουν από τη νόσο του Wilson εξαρτώνται πάντα από τακτικούς ελέγχους και εξετάσεις από γιατρό. Εάν πρέπει να υπάρξει εγχείρηση στη ζωή του ενδιαφερομένου, πρέπει σίγουρα να αναφερθεί η ασθένεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η κύρια ανάγκη για άτομα με νόσο του Wilson είναι να αλλάξουν τη διατροφή τους. Ο σκοπός της θεραπείας είναι να αφαιρεθεί ο χαλκός από το σώμα. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί μέσω μιας κατάλληλης δίαιτας πλούσιας σε ουσίες οδήγησης. Τυπικά πεπτικά προϊόντα όπως μπανάνα και σπαράγγια, αλλά και ειδικά διουρητικά τσάγια από το φαρμακείο, έχουν αποδειχθεί. Σε γενικές γραμμές, οι ασθενείς πρέπει να πίνουν πολύ, ιδανικά μεταλλικό νερό, τσάι από βότανα ή σπρέι.

Επιπλέον, πρέπει να λαμβάνονται φάρμακα που δεσμεύουν τον χαλκό. Αυτοί οι χηλικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν διάφορες ανεπιθύμητες ενέργειες και αλληλεπιδράσεις, γι 'αυτό ο γιατρός πρέπει να συμβουλεύεται τακτικά κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Εάν υπάρχει ήδη σοβαρή ηπατική βλάβη, απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ξεκούραση και ξεκούραση στο κρεβάτι. Απαιτούνται επίσης τακτικές επισκέψεις στο γιατρό εδώ. Η φαρμακευτική αγωγή είναι συνήθως απαραίτητη. Η θεραπεία πρέπει να προσαρμόζεται τακτικά στην αντίστοιχη σύσταση του ασθενούς.

Δεδομένου ότι μια δύσκολη πορεία αντιπροσωπεύει επίσης ένα τεράστιο συναισθηματικό βάρος, το άτομο που επηρεάζεται συνήθως χρειάζεται θεραπευτική υποστήριξη. Εάν είναι επιθυμητό, ​​ο ψυχολόγος μπορεί επίσης να δημιουργήσει επαφή με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί ή μια ομάδα αυτοβοήθειας και έτσι να υποστηρίξει τον ασθενή στην αντιμετώπιση της νόσου.