Φαινοτυπική παραλλαγή

ο φαινοτυπική παραλλαγή περιγράφει διαφορετικά χαρακτηριστικά ατόμων με τον ίδιο γονότυπο. Η αρχή έγινε γνωστή από τον εξελικτικό βιολόγο Ντάργουιν. Ασθένειες όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία βασίζονται σε φαινοτυπική παραλλαγή και αρχικά συσχετίστηκαν με ένα εξελικτικό πλεονέκτημα.

Ποια είναι η φαινοτυπική παραλλαγή;

Ο φαινότυπος περιγράφει την πραγματική εμφάνιση ενός οργανισμού, συμπεριλαμβανομένων όλων των μεμονωμένων χαρακτηριστικών ενός ατόμου. Αντί να αναφέρεται σε μορφολογικά χαρακτηριστικά, ο όρος αναφέρεται σε φυσιολογικά χαρακτηριστικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά. Ο φαινότυπος δεν εξαρτάται μόνο από τις γενετικές ιδιότητες ενός οργανισμού, αλλά καθορίζεται κυρίως από περιβαλλοντικές επιδράσεις.

Με τη φαινοτυπική παραλλαγή, η βιολογία αναφέρεται στα διαφορετικά χαρακτηριστικά μεταξύ ατόμων του ίδιου είδους. Παρά το γεγονός ότι έχουν έναν κοινό γονότυπο, τα άτομα υιοθετούν διαφορετικούς φαινοτύπους λόγω περιβαλλοντικών επιδράσεων.

Η αρχή της φαινοτυπικής παραλλαγής ανάγεται στις παρατηρήσεις των Γαλλικών Georges Cuvier και Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. Περιγράφηκε για πρώτη φορά στη Μεγάλη Βρετανία από τους Erasmus Darwin και Robert Chambers. Ο Τσαρλς Ντάργουιν έκανε τελικά τη φαινοτυπική παραλλαγή πιο γνωστή, αλλά σύμφωνα με την τρέχουσα γνώση δεν θεωρείται η πρώτη που περιγράφει το φαινόμενο. Σε σχέση με τη φαινοτυπική παραλλαγή, χρησιμοποίησε την έκφραση της απόκλισης και έτσι περιέγραψε ότι τα φαινοτυπικά ατομικά χαρακτηριστικά αυξάνονται σταθερά με τις γενιές και ότι οι μεμονωμένοι εκπρόσωποι μιας φυλής απομακρύνονται όλο και πιο μακριά από τα φυλετικά χαρακτηριστικά.

Λειτουργία & εργασία

Οι κανόνες του Mendel εξηγούν τη φαινοτυπική παραλλαγή με απλούς όρους. Ο Μέντελ εξέτασε την κληρονομιά των ατομικών χαρακτηριστικών στα φυτά. Για παράδειγμα, παρατήρησε το χρώμα των λουλουδιών και διέσχισαν φυτά κόκκινου και λευκού τόνου μεταξύ τους. Οι φαινότυποι των ατόμων που είχαν εκτραφεί ήταν είτε κόκκινο είτε λευκό. Ο γονότυπος των φυτών περιείχε τις πληροφορίες για κόκκινα και άσπρα λουλούδια για όλους τους απογόνους. Επομένως, η επιβολή ενός χρώματος δεν προέβλεπε μόνο τον γονότυπο.

Η φαινοτυπική παραλλαγή δεν καθορίζεται από τη γενετική μετάλλαξη, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε μετάλλαξη κατά τη διάρκεια των γενεών. Ο τελευταίος φαινότυπος δεν μπορεί να διαβαστεί με σαφήνεια από ένα γονιδίωμα. Ούτε ένας συγκεκριμένος γονότυπος μπορεί να συναχθεί σαφώς από τον φαινότυπο. Η σχέση μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου παραμένει σχετικά ασαφής.

Σύμφωνα με τη συνθετική θεωρία της εξέλιξης του Δαρβίνου, οι μικρότερες αλλαγές στον φαινότυπο γίνονται εμφανείς αλλαγές στα χαρακτηριστικά της πορείας της εξέλιξης, οι οποίες μπορεί να κυμαίνονται μέχρι την αλλαγή των ειδών. Οι αλλαγές που σχετίζονται με τη μετάλλαξη σε έναν φαινότυπο μπορούν να συσχετιστούν με ένα πλεονέκτημα γεωγραφικής επιλογής και να οδηγήσουν σε δύο γεωγραφικά περιορισμένες υπο-παραλλαγές του ίδιου είδους που παραμένουν δίπλα-δίπλα. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η επιμονή της λακτόζης, η οποία πριν από χιλιάδες χρόνια επέτρεψε στους Βόρειους Ευρωπαίους να μεταβολίζουν το ζωικό γάλα.

Εκτός από τη συνεχή παραλλαγή του φαινοτύπου, η εξελικτική αναπτυξιακή βιολογία απαριθμεί πολύπλοκες, ασυνεχείς αυθόρμητες παραλλαγές στην ίδια γενιά. Όλα τα είδη έχουν φαινοτυπικές παραλλαγές. Οι παραλλαγές δεν αποτελούν εξαίρεση, είναι ο κανόνας. Η διαφοροποίηση ορισμένων χαρακτηριστικών στο ίδιο είδος δεν κατανέμεται ομοιόμορφα χωρικά. Για παράδειγμα, διαφορετικοί πληθυσμοί συχνά εμφανίζουν μεταβλητότητα, όπως άτομα με διαφορετικά μεγέθη σώματος. Όλες οι φαινοτυπικές παραλλαγές των πληθυσμών ενός είδους αποδεικνύουν τις εξελικτικές διαδικασίες.

Η φαινοτυπική παραλλαγή είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της φυσικής επιλογής και έτσι δίνει σε άτομα σε διαφορετικά επίπεδα πλεονεκτήματα για την επιβίωση. Οι διαφορές μεταξύ των ανθρώπινων χρωμάτων των ματιών και των μαλλιών είναι το πιο γνωστό παράδειγμα παραλλαγής εντός του ανθρώπινου είδους. Σε είδη όπως η ζέβρα, η αρχή της φαινοτυπικής παραλλαγής εμφανίζεται, για παράδειγμα, στις διαφορές λωρίδων των ειδών ζέβρας. Οι ζέβρες του Burchell έχουν περίπου 25 ρίγες, ορεινές ζέβρες περίπου 40 και ζέβρες του Grevy ακόμη και περίπου 80.

Ασθένειες και παθήσεις

Υπάρχουν αμέτρητα παραδείγματα φαινοτυπικής διακύμανσης στο ανθρώπινο είδος. Μερικά από αυτά σχετίζονται με ασθένειες. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων, για παράδειγμα, είναι το αποτέλεσμα της φαινοτυπικής διακύμανσης. Αυτή η ασθένεια προκαλεί παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχήμα δρεπανιού, η οποία σχετίζεται με διαταραχές του κυκλοφορικού. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων δεν είναι μόνο μια ασθένεια, αλλά και μια θεραπευτική παραλλαγή. Η αντίσταση στην ελονοσία συμβαδίζει με την παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η αντίσταση στην ελονοσία σήμαινε εξελικτικά πλεονεκτήματα και έτσι αντέχει στη φυσική επιλογή. Μια μετάλλαξη αναπτύχθηκε από τη φαινοτυπική παραλλαγή που εξακολουθεί να είναι κοινή στα ανθρώπινα είδη μέχρι σήμερα.

Το πιο γνωστό παράδειγμα των πλεονεκτημάτων των φαινοτυπικών παραλλαγών είναι η ανοχή στη λακτόζη στους ανθρώπους. Αρχικά, εκτός της βρεφικής ηλικίας, το ανθρώπινο είδος δεν μπόρεσε να μεταβολίσει το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Αυτή η δυσανεξία στη λακτόζη εξαφανίστηκε με την πάροδο του χρόνου λόγω της φαινοτυπικής διακύμανσης για σχεδόν όλα τα άτομα στη Βόρεια Ευρώπη. Δεδομένου ότι η ικανότητα μεταβολισμού του γάλακτος και των γαλακτοκομικών προϊόντων συσχετίστηκε με σημαντικά εξελικτικά πλεονεκτήματα για τον άνθρωπο, ο φαινότυπος είχε αναδρομική επίδραση στον γονότυπο μέσω μιας γενετικής μετάλλαξης. Έκτοτε, η ανοχή στη λακτόζη θεωρείται ο κανόνας για τους ανθρώπους της Βόρειας Ευρώπης. Ωστόσο, ταυτόχρονα, οι φαινότυποι με την αρχική δυσανεξία στη λακτόζη παραμένουν στο ανθρώπινο είδος.

Εκτός από αυτές τις σχέσεις, η φαινοτυπική παραλλαγή παίζει επίσης ρόλο για ασθένειες, ειδικά για κληρονομικές κλινικές εικόνες. Όσο περισσότερο έχει εξαπλωθεί μια συγκεκριμένη ασθένεια σε ένα είδος, τόσο πιθανότερο είναι να έχει φαινοτυπικές παραλλαγές της ίδιας νόσου. Με αυτόν τον τρόπο, η ίδια κλινική εικόνα μπορεί να προκαλέσει μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων μετά από αρκετές γενιές. Χρησιμοποιώντας τους υποτύπους μιας ασθένειας, είναι δυνατόν να κατανοήσουμε κατά προσέγγιση το χρονικό διάστημα που η ασθένεια εξαπλώθηκε σε έναν τύπο.

Η φαινοτυπική παραλλαγή εμφανίζεται επίσης σε κληρονομικές ασθένειες που μπορούν να προκληθούν μόνο από ορισμένους εξωγενείς παράγοντες. Ο καρκίνος, για παράδειγμα, μπορεί να είναι εγγενής στον γονότυπο, αλλά εξακολουθεί να μην ξεσπά σε κάθε φαινότυπο.