Σπονδυλική μυϊκή ατροφία

ο μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από απώλεια μυών. Το SMA προκαλείται από την καταστροφή των κινητικών νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό.

Τι είναι η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης;

Η έννοια της προοδευτικής μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης επινοήθηκε από τον νευρολόγο John Hoffmann στη Χαϊδελβέργη το 1893. Οι μυϊκές ατροφίες της σπονδυλικής στήλης είναι ασθένειες που βασίζονται σε μείωση των νεφρών άλφα. Οι άλφα κινητικοί νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ).

Βρίσκονται στο στέλεχος του εγκεφάλου και στο πρόσθιο κέρατο του νωτιαίου μυελού και είναι υπεύθυνα για την εννέα των μυϊκών ινών του σκελετού και έτσι επίσης για τη συστολή των μυών. Η μείωση των κινητικών νευρώνων στην SMA είναι προοδευτική. Λόγω της απώλειας, οι παλμοί από το νευρικό σύστημα δεν μπορούν πλέον να μεταφερθούν στους μυς. Το αποτέλεσμα είναι παράλυση με μυϊκή απώλεια και μειωμένη μυϊκή ένταση.

αιτίες

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι κληρονομική ασθένεια. Όπως και οι περισσότερες νευρομυϊκές παθήσεις, η σπονδυλική μυϊκή ατροφία είναι σπάνια. Η πιο κοινή μορφή είναι η βρεφική μορφή. Εδώ ένα παιδί αρρωσταίνει για κάθε 25.000 γεννήσεις. Στη νεανική μορφή, μόνο ένα παιδί προσβάλλεται σε κάθε 75.000 γεννήσεις. Η οξεία βρεφική μορφή SMA αρχίζει ακόμη και στη μήτρα πριν από τη γέννηση. Στην νεανική μορφή, τα συμπτώματα ξεκινούν μόνο στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η απώλεια κινητικών νευρικών κυττάρων οδηγεί σε μυϊκή απώλεια και μυϊκή αδυναμία. Συνήθως οι μύες συστέλλονται όταν ενεργοποιούνται από τα νεύρα. Ο μυς συστέλλεται, γίνεται μικρότερος και τεντωμένος. Η επιδιωκόμενη κίνηση μπορεί έτσι να πραγματοποιηθεί. Οι μύες που δεν είναι πλέον νευρωμένοι λόγω της SMA δεν μπορούν πλέον να συρρικνωθούν.

Έτσι, ο μυς δεν μπορεί πλέον να χρησιμοποιηθεί. Λόγω της ακινητοποίησης, γίνεται όλο και πιο λεπτός. Εάν ένας μεγάλος αριθμός μυϊκών ινών επηρεάζεται από την παράλυση, μπορεί να παρατηρηθεί μείωση της ουσίας ολόκληρου του μυός. Σε αντίθεση με τη μυϊκή δυστροφία, ο ίδιος ο μυς δεν επηρεάζεται εδώ. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτή η μυϊκή σπατάλη είναι επίσης γνωστή ως μυϊκή ατροφία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η δύναμη και η αντοχή των μυών μειώνεται.

Οι πάσχοντες ασθενείς δεν μπορούν πλέον να εκτελούν συγκεκριμένες κινήσεις ή μόνο για πολύ μικρό χρονικό διάστημα. Οι μύες κουράζονται πολύ πιο γρήγορα από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους. Η οξεία βρεφική μορφή SMA είναι ήδη αισθητή στη μήτρα. Τα παιδιά κινούνται πολύ λίγο στη μήτρα. Η μειωμένη μυϊκή ένταση είναι εμφανής κατά τη γέννηση. Σπάνια συμβαίνουν αυθόρμητες κινήσεις.

Τα παιδιά δεν μπορούν να κρατήσουν τα κεφάλια τους ελεύθερα και ούτε μπορούν να καθίσουν ελεύθερα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν από δυσκολίες στην αναπνοή κατά τα πρώτα δύο έως τρία χρόνια της ζωής τους. Στην ενδιάμεση μορφή, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στους πρώτους μήνες ή τα χρόνια της ζωής. Τα παιδιά δεν μπορούν πλέον να περπατούν ή να στέκονται. Εμφανίζονται καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και παραμόρφωση του θώρακα. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν φτάνουν την ηλικία των 20 ετών.

Η νεανική μορφή της προοδευτικής μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Οι πρώτες μυϊκές αδυναμίες επηρεάζουν συνήθως τους μυς της πυελικής ζώνης. Η αδέξια σκάλα αναρρίχησης είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα. Με την πάροδο του χρόνου, η μυϊκή αδυναμία εξαπλώνεται επίσης στους υπόλοιπους μυς. Περιστασιακά μπορεί να παρατηρηθεί πολύ έντονος μόσχος στον πάσχοντα ασθενή. Περιέχει περισσότερο λίπος και συνδετικό ιστό.

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης των ενηλίκων ξεκινά στην ενηλικίωση και εξελίσσεται πολύ πιο αργά από τις άλλες μορφές SMA. Ξεκινούν συχνά με αδυναμία και μείωση των μυών του χεριού. Μια αδυναμία των μυών των ποδιών μπορεί επίσης να είναι η πρώτη ένδειξη SMA για ενήλικες.

Όταν η ασθένεια επηρεάζει τα κρανιακά νεύρα, υπάρχει επίσης δυσκολία κατάποσης, μάσησης ή ομιλίας. Εάν εμπλέκονται τα κρανιακά νεύρα, συνήθως είναι η ατροφία μυϊκού σπινθήρα τύπου Kennedy (SBMA) ή η προοδευτική παράλυση των βολβών.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Κατά τη διάγνωση, λαμβάνεται υπόψη το λεπτομερές ιατρικό ιστορικό του ασθενούς και η περιγραφή της λειτουργικής διαταραχής. Αυτό ακολουθείται από λεπτομερή φυσική και νευρολογική εξέταση. Αυτό περιλαμβάνει διαδικασίες όπως η ηλεκτρονευρογραφία ή η ηλεκτρομυογραφία. Στην ηλεκτρονευρογραφία, μετράται η ταχύτητα αγωγής νεύρων. Στην ηλεκτρομυογραφία, μετράται τα μυϊκά ρεύματα.

Με τη βοήθεια και των δύο διαδικασιών, η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης μπορεί να διαφοροποιηθεί από την πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια. Επιπρόσθετα, μπορούν να πραγματοποιηθούν διαδικασίες όπως ηλεκτρομυογραφία βελόνας, κινητική ηλεκτρονευρογραφία ή ευαίσθητη ηλεκτρονευρογραφία.

Στο εργαστήριο, προσδιορίζονται παράμετροι όπως ο ρυθμός καθίζησης, η κρεατινική κινάση, η βιταμίνη Β12, η ​​βιταμίνη D, οι θυρεοειδικές ορμόνες ή οι παραθυρεοειδικές ορμόνες. Η εξέταση του νευρικού νερού μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες. Μπορεί επίσης να πρέπει να γίνουν ακτίνες Χ της αυχενικής μοίρας ή φέτες του εγκεφάλου και της αυχενικής μοίρας. Η βιοψία των μυών ή η βιοψία των νεύρων παρέχουν περαιτέρω πληροφορίες.

Επιπλοκές

Κυρίως όσοι πάσχουν από αυτή την ασθένεια υποφέρουν από σοβαρή μυϊκή αδυναμία και μυϊκή απώλεια. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή και συνεπώς επιπλοκές. Οι συνηθισμένες δραστηριότητες δεν είναι πλέον εύκολα δυνατές για τον ενδιαφερόμενο, έτσι ώστε σε πολλές περιπτώσεις οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ατόμων.

Ως αποτέλεσμα, πολλοί από αυτούς που πλήττονται επίσης υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη και χρειάζονται ψυχολογική θεραπεία. Κατά κανόνα, αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται και η μυϊκή ισχύς του ασθενούς συνεχίζει να μειώνεται ως αποτέλεσμα της νόσου. Η αναπνοή εξασθενεί επίσης σημαντικά, έτσι ώστε οι πάσχοντες να υποφέρουν από αναπνευστικές δυσκολίες και, κατά συνέπεια, πιθανώς από ζάλη ή απώλεια συνείδησης.

Επιπλέον, υπάρχει καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και σοβαρές παραμορφώσεις στο πίσω μέρος. Αυτά έχουν επίσης πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου περιορίζεται σε 20 χρόνια. Εφόσον η αιτιώδης θεραπεία της νόσου δεν είναι δυνατή, μόνο τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια δεν οδηγεί σε μια εντελώς θετική πορεία της νόσου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε κάθε περίπτωση, η άμεση θεραπεία από γιατρό είναι απαραίτητη για αυτήν την ασθένεια. Κατά κανόνα, η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται πάντα από μια έγκαιρη εξέταση και θεραπεία.

Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος έχει πολύ σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να κάνει βαριές δραστηριότητες και συχνά αισθάνεται κουρασμένος και εξαντλημένος. Επιπλέον, η αδύναμη αναπνοή μπορεί συχνά να υποδηλώνει την ατροφία των μυών και θα πρέπει επίσης να εξεταστεί από γιατρό. Μερικοί άνθρωποι πάσχουν επίσης από καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και παραμορφωμένο στήθος. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Συνήθως η μυϊκή ατροφία μπορεί να ανιχνευθεί από έναν γενικό ιατρό. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές στη θεραπεία.Το προσδόκιμο ζωής δεν αλλάζει επίσης από αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας για SMA είναι η βελτίωση της μυϊκής λειτουργίας. Οι πάσχοντες ασθενείς θα πρέπει να παραμείνουν ανεξάρτητοι και αυτάρκηι για όσο το δυνατόν περισσότερο. Η θεραπεία χορηγείται συνήθως από μια ομάδα γιατρών, φυσιοθεραπευτών, λογοθεραπευτών, επαγγελματιών και κοινωνικών λειτουργών.

Η φυσιοθεραπεία, η εργασιακή θεραπεία και η λογοθεραπεία πραγματοποιούνται σε εξωτερικούς ασθενείς και χρησιμεύουν για τη διατήρηση των δεξιοτήτων που εξακολουθούν να είναι διαθέσιμες. Η πορεία της νόσου μπορεί να επηρεαστεί θετικά από μέτρα αποκατάστασης εσωτερικών ασθενών. Δεδομένου ότι η κύρια αιτία των κλινικών προβλημάτων είναι η μυϊκή αδυναμία, η στοχευμένη εκπαίδευση των μυών μπορεί να είναι χρήσιμη. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, η ορθοτική μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργικότητα.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες της Πανεπιστημιακής Κλινικής του Freiburg, τα παιδιά με μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού επωφελούνται από την πρώιμη έναρξη της θεραπείας με το Nusinersen (Spinraza) στη διατήρηση των κινητικών τους δεξιοτήτων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεδομένου ότι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία κληρονομείται, η πρόληψη δεν είναι δυνατή.

Μετέπειτα φροντίδα

Με τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, αυτοί που επηρεάζονται πρέπει να πραγματοποιούν ειδικές μονάδες προπόνησης για την υποστήριξη των μυών ως παρακολούθηση. Εκτός από την περαιτέρω ιατρική περίθαλψη, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να κάνουν ανεξάρτητα ασκήσεις που συνιστά ο γιατρός στο σπίτι. Εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να αποφεύγουν επειγόντως την υπερβολική πίεση ή την υπερβολική πίεση.

Διαφορετικά, η ασθένεια και τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν. Προκειμένου να είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν την ασθένεια στην καθημερινή ζωή, οι πάσχοντες χρειάζονται συναισθηματική σταθερότητα. Πάνω απ 'όλα, ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να ξεπεραστεί με την υποστήριξη και τη βοήθεια της οικογένειας και των συγγενών. Οι πληγέντες θα πρέπει να έχουν ένα άθικτο κοινωνικό περιβάλλον, ώστε να μπορεί να ληφθεί βοήθεια ανά πάσα στιγμή.

Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι πάσχοντες πρέπει να υποβληθούν σε μόνιμη ψυχολογική συμβουλευτική. Με αυτόν τον τρόπο, οι πληγέντες μπορούν να μάθουν πώς να ζουν καλύτερα με την ασθένεια. Μια ομάδα υποστήριξης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Εκεί, οι πάσχοντες μπορούν να συγκρίνουν τον τρόπο ζωής με άλλους άρρωστους και να μην αισθάνονται μόνοι με την ασθένεια.

Επιπλέον, όσοι επηρεάζονται μπορούν να μάθουν άλλες μεθόδους για την αντιμετώπιση της νόσου. Προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής, θα πρέπει να επιλέγονται δραστηριότητες που τους έδωσαν ευχαρίστηση πριν από την ασθένεια. Θα ήταν σκόπιμο να το κάνετε αυτό μαζί με άτομα από το οικείο κοινωνικό περιβάλλον.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Διάφορες μελέτες έχουν δείξει ότι η εξέλιξη της νόσου μπορεί να καθυστερήσει εάν πραγματοποιηθούν ειδικές μονάδες προπόνησης για την υποστήριξη του μυϊκού συστήματος.

Εκτός από τις προσφερόμενες συνεδρίες φυσικοθεραπείας, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί ανεξάρτητα να κάνει τακτικές ασκήσεις στην καθημερινή ζωή για να διατηρήσει και να βελτιώσει το μυϊκό σύστημα. Σε συνεργασία με τον φυσιοθεραπευτή, αναπτύσσονται ατομικές εκπαιδευτικές συνεδρίες που ο ενδιαφερόμενος μπορεί να χρησιμοποιήσει ανεξάρτητα στο σπίτι και εν κινήσει. Αποφύγετε καταστάσεις υπερβολικής χρήσης ή υπερφόρτωσης. Μπορείτε να αναθεωρήσετε τις επιτυχίες της κατάρτισης και να συμβάλλετε στην επιδείνωση της κατάστασης.

Η ασθένεια θέτει μια ιδιαίτερη πρόκληση λόγω των οπτικών αλλαγών και των ανωμαλιών.Για να αντιμετωπιστεί η ασθένεια στην καθημερινή ζωή, η συναισθηματική σταθερότητα είναι επομένως ιδιαίτερα σημαντική. Η αυτοπεποίθηση πρέπει να προωθηθεί και μια ανοιχτή προσέγγιση για τα παράπονα και τις αιτίες τους είναι χρήσιμη. Η προοδευτική πορεία της νόσου πρέπει να συζητηθεί με τον ασθενή σε πρώιμο στάδιο. Μόνο με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αποφευχθούν δυσάρεστες καταστάσεις και το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να προετοιμαστεί ψυχικά για πιθανές εξελίξεις εγκαίρως.

Καθώς πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, δεν αναμένεται ανακούφιση ή θεραπεία για την ασθένεια. Ο ασθενής πρέπει επομένως να μάθει να δομίζει τον τρόπο ζωής του όσο το δυνατόν βέλτιστα με τους περιορισμούς υγείας. Η επαφή με άλλα άρρωστα άτομα ή με ομάδες αυτοβοήθειας μπορεί να είναι χρήσιμη.