Τρισωμία 22

Στο Τρισωμία 22 Είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία το χρωμόσωμα 22 υπάρχει τρεις φορές. Η ασθένεια οδηγεί σε γνωστικές και σωματικές αναπηρίες. Όσοι επηρεάζονται μπορεί να υποφέρουν από περιορισμούς σε διαφορετικούς βαθμούς.

Τι είναι η τρισωμία 22;

ο Τρισωμία 22 είναι μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε ψυχική και σωματική βλάβη. Το μειονέκτημα μπορεί να έχει διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας. Η τρισωμία προκαλείται από αποτυχία στην κυτταρική διαίρεση. Κανονικά τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν ένα διπλό (διπλοειδές) σύνολο χρωμοσωμάτων στο οποίο κάθε χρωμόσωμα υπάρχει δύο φορές. Σε μια τρισωμία, ωστόσο, το προσβεβλημένο χρωμόσωμα εμφανίζεται τρεις φορές στο γονιδίωμα.

Η ιατρική διακρίνει μεταξύ διαφορετικών υπομορφών της τρισωμίας 22:

• Στο Ελεύθερη τρισωμία 22 Όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν τρία 22ο χρωμοσώματα που είναι ανεξάρτητα και διαχωρίζονται σαφώς μεταξύ τους.

• Στην περίπτωση του Τρισωμία μετατόπισης 22 Το επιπλέον χρωμόσωμα αλλάζει και συνδέεται με ένα άλλο. Με την πρώτη ματιά, το σύνολο των χρωμοσωμάτων φαίνεται συνεπώς να έχει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων.

• Στο Μερική τρισωμία 22 μόνο ένα τμήμα του χρωμοσώματος διπλασιάζεται. Αντίστοιχα, αυτό το μέρος (λατινικά "pars") είναι διαθέσιμο τρεις φορές. Η μερική τρισωμία χαρακτηρίζεται οπτικά από το γεγονός ότι ένα από τα προσβεβλημένα χρωμοσώματα είναι μεγαλύτερο: φέρει το επιπλέον μέρος.

• Άτομα με Τρισωμία μωσαϊκού Αντίθετα, κατέχουν τόσο τρισωμικά κύτταρα όσο και κυψελωτά κύτταρα. η τρισωμία περιορίζεται σε μία μόνο κυτταρική σειρά. Οι περισσότεροι από εκείνους που έχουν πληγεί έχουν τέτοια μωσαϊκή τρισωμία, καθώς η πιθανότητα επιβίωσης με αυτόν τον τύπο είναι σημαντικά υψηλότερη από ό, τι με άλλες μορφές.

αιτίες

Η τρισωμία 22 προκαλείται από σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση. Όταν ένα κύτταρο διαιρείται, ένα χρωμόσωμα κάθε τύπου μεταναστεύει κανονικά σε ένα από τα δύο μισά του κυττάρου. Αμέσως μετά τη διαίρεση, τα νέα κύτταρα έχουν επομένως ένα απλό (απλοειδές) σύνολο χρωμοσωμάτων. Μόνο τότε το κελί αντιγράφει τις γενετικές πληροφορίες έτσι ώστε να υπάρχουν και πάλι δύο χρωμοσώματα κάθε τύπου. Ωστόσο, ενδέχεται να προκύψουν σφάλματα σε αυτήν τη διαδικασία.

Εάν τα χρωμοσώματα δεν χωρίζονται σωστά μεταξύ των δύο μισών κυττάρων, ένα από αυτά έχει πάρα πολλά χρωμοσώματα. Παρόλα αυτά, το κελί δημιουργεί ένα αντίγραφο ενός από τα χρωμοσώματα. Στο τελικό κύτταρο υπάρχουν επομένως τρία χρωμοσώματα 22 αντί μόνο δύο. Τέτοια σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση μπορεί να συμβούν τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Η αιτία της τρισωμίας 22 στο παιδί μπορεί επομένως να βρίσκεται εξίσου με τον πατέρα ή τη μητέρα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της τρισωμίας 22 περιλαμβάνουν ψυχικές και σωματικές διαταραχές. Τα ψυχολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κυρίως γνωστικές διαταραχές. Για παράδειγμα, εκείνοι που επηρεάζονται μπορεί να έχουν χαμηλότερο πηλίκο νοημοσύνης (IQ). Οι γνωστικές διαταραχές εμφανίζονται επομένως σε διαφορετικούς τομείς σκέψης.

Με την τρισωμία 22, ειδικά τον μωσαϊκό, ωστόσο, εξαρτάται πολύ από το πόσο επηρεάζονται τα εγκεφαλικά κύτταρα από την τρισωμία. Ένα καρδιακό ελάττωμα εκδηλώνεται σε περίπου 50 τοις εκατό των παιδιών που έχουν προσβληθεί. Πρόκειται για δυσπλασία του οργάνου: Το ανατομικό σχήμα της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων της έχει ειδικά χαρακτηριστικά. Προκαλούν την καρδιά να σταματήσει να λειτουργεί σωστά ή να κουράζεται πρόωρα.

Οι γιατροί συστήνουν επομένως τακτική παρακολούθηση ακόμη και σε περίπτωση καρδιακών ελαττωμάτων που δεν αποτελούν οξύ κίνδυνο. Τα καρδιακά ελαττώματα στην τρισωμία 22 είναι μόνο μία από τις πιθανές βλάβες στα όργανα. Στην μωσαϊκή τρισωμία 22 εξαρτάται από το ποια κύτταρα του οργανισμού επηρεάζονται από την τρισωμία - ο τύπος και η έκταση των οργανικών δυσπλασιών εξαρτώνται επίσης από αυτό.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα εξωτερικά φυσικά χαρακτηριστικά μπορεί να είναι τα πρώτα σημάδια τρισωμίας 22. Τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν συχνά φαρδύ κρανίο και ψηλό μέτωπο. Το πρόσωπο είναι συχνά επίπεδο με μεγάλα μάτια, χαμηλά αυτιά και μύτη σε σχήμα ράμφος. Η κάτω γνάθο προεξέχει συνήθως. Μια γενετική εξέταση μπορεί να προσδιορίσει την τρισωμία 22 χωρίς αμφιβολία.

Επιπλοκές

Η τρισωμία 22 οδηγεί σε πολλούς διαφορετικούς περιορισμούς και συμπτώματα. Κατά κανόνα, οι πάσχοντες πάσχουν από μια σειρά διαφορετικών γνωστικών και κινητικών διαταραχών που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν άμεσα. Η ψυχική καθυστέρηση εμφανίζεται επίσης, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή τους.

Ωστόσο, η τρισωμία 22 μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακό ελάττωμα, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται να πεθάνουν από ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Η ίδια η καρδιά δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά λόγω της δυσπλασίας, έτσι ώστε οι ασθενείς να εμφανίζονται γρήγορα κουρασμένοι και εξαντλημένοι. Επομένως, εξαρτάστε από τακτικές εξετάσεις για να αποφύγετε περαιτέρω επιπλοκές.

Ωστόσο, άλλα όργανα μπορούν επίσης να υποστούν βλάβη από την τρισωμία 22. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αισθητικά προβλήματα. Οι ασθενείς συχνά δεν αισθάνονται όμορφα και ως εκ τούτου υποφέρουν από μειωμένη αυτοπεποίθηση ή, στην παιδική ηλικία, από εκφοβισμό ή πειράγματα.

Δεδομένου ότι η αιτιώδης θεραπεία της τρισωμίας 22 δεν είναι δυνατή, μόνο τα μεμονωμένα παράπονα και τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να μετριαστούν. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Συγγενείς και γονείς επηρεάζονται επίσης συχνά από τα ψυχολογικά παράπονα της νόσου και ως εκ τούτου χρειάζονται επίσης θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με την τρισωμία 22, το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται από ιατρική εξέταση και θεραπεία, ώστε να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Στη χειρότερη περίπτωση, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ενδιαφερόμενου, έτσι ώστε η έγκαιρη διάγνωση με επακόλουθη θεραπεία να έχει πάντα πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία τρισωμίας 22. Δεδομένου ότι είναι επίσης μια γενετική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά.

Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος έχει μειώσει σημαντικά τη νοημοσύνη. Καρδιακά προβλήματα ή δυσπλασίες σε όλο το σώμα μπορεί επίσης να υποδηλώνουν αυτήν την ασθένεια και πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Η γρήγορη κόπωση ή η μόνιμη κόπωση μπορεί επίσης να υποδηλώνει αυτήν την ασθένεια.

Κατά κανόνα, η τρισωμία 22 αναγνωρίζεται από έναν παιδίατρο ή έναν γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τα ακριβή παράπονα και πραγματοποιείται από ειδικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται επίσης μειώνεται από αυτήν την ασθένεια. Όχι σπάνια, οι γονείς και οι συγγενείς εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Όπως όλες οι τρισωμίες, η τρισωμία 22 είναι ανίατη. Τα προσβεβλημένα κύτταρα έχουν τρία 22ο χρωμοσώματα από τη γέννηση και δεν μπορούν να χάσουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Επομένως, η θεραπεία στοχεύει πρωτίστως στη βλάβη που προκύπτει ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης. Η θεραπεία μπορεί επομένως να φαίνεται πολύ διαφορετική σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Δεδομένου ότι τα καρδιακά ελαττώματα είναι ιδιαίτερα κοινά, η ιατρική θεραπεία εστιάζει συχνά στο ζωτικό όργανο. Η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία συνήθως υποστηρίζουν τη θεραπεία σωματικών αναπηριών. Εάν τα παιδιά με τρισωμία 22 παρουσιάζουν σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς, μπορούν επίσης να ληφθούν υπόψη ψυχοθεραπευτικές προσεγγίσεις. Μπορούν επίσης να είναι χρήσιμα εάν οι πάσχοντες υποφέρουν σοβαρά από τις κοινωνικές ή συναισθηματικές συνέπειες της αναπηρίας.

πρόληψη

Για την πρόληψη της τρισωμίας 22 και παρόμοιων ασθενειών, ο οικογενειακός προγραμματισμός είναι ένα πλεονέκτημα. Όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα του παιδιού, τόσο πιο πιθανό είναι για τέτοιες μεταλλάξεις. Οι γιατροί θεωρούν ότι η ηλικία της μητέρας κάτω των 35 ετών είναι σχετικά άκριτη. Σε αυτό το ηλικιακό εύρος, ο κίνδυνος τρισωμίας είναι σημαντικά χαμηλότερος.

Ωστόσο, αυτές είναι μόνο πιθανότητες: ακόμη και η ηλικία μιας νέας μητέρας δεν αποτελεί εγγύηση ότι μπορεί να αποκλειστεί πλήρως μια τρισωμία ή άλλα γενετικά ελαττώματα. Σε μητέρες άνω των 35 ετών, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι χρήσιμη, καθώς τα παιδιά με τρισωμία 22 συχνά δεν γεννιούνται ζωντανά. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία του πατέρα αυξάνεται επίσης ο κίνδυνος τρισωμίας στο παιδί.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η κλινική εικόνα της τρισωμίας 22 είναι πολύ διαφορετική, απαιτείται ξεχωριστή φροντίδα παρακολούθησης. Τα μέτρα μετεγχειρητικής φροντίδας αφορούν την παρατήρηση των ιδιαιτεροτήτων που σχετίζονται με τη χρωμοσωμική διαταραχή και, εάν είναι απαραίτητο, την έναρξη θεραπείας των προβλημάτων εάν αυτά μπορούν να μειωθούν ως αποτέλεσμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι νοητικά εξασθενημένοι ασθενείς επωφελούνται από μέτρα δια βίου υποστήριξης που ξεκίνησαν σε πρώιμο στάδιο.

Οι περιορισμοί του μυοσκελετικού συστήματος και των κινητικών δεξιοτήτων μπορούν να βελτιωθούν ως μέρος της μετεπεξεργασίας μέσω φυσικής ή επαγγελματικής θεραπείας. Τα καρδιακά ελαττώματα που εμφανίζονται σε περίπου κάθε δεύτερο άτομο που επηρεάζεται απαιτεί στενή παρακολούθηση ακόμη και μετά την πραγματική θεραπεία. Με αυτόν τον τρόπο, η επιδείνωση μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο και ο θεράπων καρδιολόγος μπορεί να λάβει τα κατάλληλα μέτρα εάν είναι απαραίτητο.

Η φροντίδα περιλαμβάνει επίσης τη φροντίδα συγγενών. Οι γονείς παιδιών με τρισωμία 22 πρέπει να υποστηρίζονται με τέτοιο τρόπο ώστε να μπορούν να διαχειριστούν το παιδί με τον καλύτερο δυνατό τρόπο. Εάν είναι απαραίτητο, η ψυχολογική βοήθεια μπορεί να είναι χρήσιμη. Αφού μια γυναίκα γέννησε ένα παιδί με τρισωμία 22, η ανθρώπινη γενετική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος επανεμφάνισης.

Κατά τη διάρκεια μιας επακόλουθης εγκυμοσύνης, τα προγεννητικά διαγνωστικά μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το εάν το παιδί επηρεάζεται ξανά. Ωστόσο, οι κίνδυνοι επεμβατικών διαγνωστικών μέτρων δεν πρέπει να αγνοούνται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η τρισωμία 22 από την ομάδα των κληρονομικών ασθενειών δεν είναι ιάσιμη, αλλά υπάρχουν επιλογές αυτοβοήθειας και υποστήριξης με τις οποίες η ποιότητα ζωής μπορεί να αυξηθεί με βιώσιμο τρόπο.

Λόγω της καρδιακής ανεπάρκειας, είναι σημαντικό να τρώτε μια υγιεινή διατροφή. Συγκεκριμένα, η αποφυγή της υπερκατανάλωσης τροφής και των τροφίμων που περιέχουν χοληστερόλη έχει θετική επίδραση. Δεν επιτρέπεται υπερβολικό άθλημα, αλλά συνιστάται περιστασιακό τρέξιμο στον καθαρό αέρα. Ένας τακτικός έλεγχος της καρδιάς πρέπει να πραγματοποιείται από έναν ειδικό αρκετές φορές το χρόνο. Η εργασιακή θεραπεία και η φυσιοθεραπεία παρέχουν μια θεραπεία για τη θεραπεία των κινητικών βλαβών, ιδίως εξυπηρετεί στη διατήρηση των υπαρχουσών ικανοτήτων και δεξιοτήτων. Ειδικά εκπαιδευμένοι μητρολόγοι βοηθούν να βιώσουν τα όρια του σώματος και να δημιουργήσουν μια θετική σχέση με αυτό.

Η ψυχοθεραπευτική θεραπεία ενδείκνυται να συνοδεύει και να υποστηρίζει την καθημερινή ζωή. Οι συναισθηματικοί και κοινωνικοί παράγοντες άγχους εντοπίζονται και επιλύονται σε προστατευμένο περιβάλλον. Η συνομιλία και η συμπεριφορική ψυχοθεραπεία είναι ιδιαίτερα κατάλληλη για αυτό. Η συστηματική ψυχοθεραπεία έχει θετική επίδραση σε προβλήματα που επηρεάζουν το κοινωνικό και οικογενειακό περιβάλλον. Ένα ευρύ κοινωνικό περιβάλλον με διάφορα σημεία επαφής έχει θετική επίδραση. Οι ομάδες αυτοβοήθειας προσφέρουν ένα μέρος όπου ανταλλάσσονται εμπειρίες και προσφέρονται περαιτέρω πληροφορίες και επιλογές βοήθειας.