Σκληρώδης σκλήρυνση

ο κονδυλώδης σκλήρυνση είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με διάφορες δυσπλασίες στον εγκέφαλο και με αλλαγές στο δέρμα. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης μετά από τους ερευνητές της Σύνδρομο Bourneville-Pringle καθορισμένο.

Τι είναι η κονδυλώδης σκλήρυνση;

ο κονδυλώδης σκλήρυνση είναι στην αγγλόφωνη περιοχή Συγκρότημα σκωληκοειδούς σκλήρυνσης (TSC) κάλεσε. Η ασθένεια ανήκει στην ομάδα των φακοματώσεων. Οι φακοματώσεις είναι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από δυσπλασίες του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Εκτός από τη σκλήρυνση των κονδυλωμάτων, οι νευροϊνωμάτωση και το σύνδρομο Peutz-Jeghers ανήκουν επίσης στις φακοματώσεις.

Μία στις 8.000 γεννήσεις επηρεάζεται από την ασθένεια. Η ασθένεια είναι κληρονομική. Υπάρχουν δυσπλασίες και όγκοι του εγκεφάλου, αναπτυξιακές διαταραχές, αλλαγές στο δέρμα και αλλαγές οργάνων. Δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί η αιτία της σκλήρυνσης των κονδυλωμάτων. Η θεραπεία είναι καθαρά συμπτωματική.

Τα άτομα με ήπια σκωληκώδη οβελίδα συνήθως ζουν κανονικές ζωές. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής είναι περιορισμένο σε περίπτωση σοβαρής νόσου.

αιτίες

Η σκωληκώδης νόσος είναι κληρονομική ασθένεια. Κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Στην αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά, οι γενετικές πληροφορίες βρίσκονται σε ένα από τα 22 ζεύγη αυτοσωμάτων. Η ασθένεια κληρονομείται ανεξάρτητα από το φύλο. Για τα παιδιά ενός άρρωστου ατόμου, υπάρχει 50% κίνδυνος να κληρονομήσουν το άρρωστο αλληλόμορφο και έτσι να αρρωστήσουν.

Εάν και οι δύο γονείς πάσχουν από σκλήρυνση από τον οστό και είναι επίσης ετερόζυγοι φορείς, ο κίνδυνος της νόσου αυξάνεται στο 75%. Εάν ένας από τους γονείς είναι ομόζυγος, δηλαδή έχει δύο ελαττωματικά αλληλόμορφα, ο κίνδυνος ασθένειας είναι 100 τοις εκατό. Στο 30 τοις εκατό όλων των ασθενών, η κληρονομιά ήταν μέσω πατέρα και μητέρας.Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σποραδικά στο υπόλοιπο 70%.

Είναι πιθανές ασθένειες που προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις. Ακόμα κι αν η σκλήρυνση από οζώδη είναι πολύ μικρή σε άρρωστους γονείς, υπάρχει πιθανότητα τα παιδιά να υποφέρουν αργότερα από μια πολύ έντονη μορφή της νόσου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι όμοιες αλλαγές και οι δυσπλασίες στον εγκέφαλο εντοπίζονται συχνά πολύ νωρίς στους ασθενείς. Τα φλοιώδη γλοιοευρωνικά hamartoma βρίσκονται στην περιοχή του εγκεφαλικού φλοιού. Τα αιματώματα είναι όγκοι που προκύπτουν από λανθασμένο εμβρυϊκό ιστό. Υπάρχουν εξογκώματα που οδηγούν σε γνωστικές διαταραχές. Η επιληψία μπορεί επίσης να προκληθεί από αυτούς τους σωλήνες.

Τα λεγόμενα υποεπιδυμικά αστροκύτταρα γιγαντιαίων κυττάρων και υποενδυματικά οζίδια σχηματίζονται επίσης κοντά στο κοιλιακό σύστημα. Η βλάβη του κοιλιακού συστήματος συνήθως οδηγεί σε υδροκεφαλία. Το Hydrocephalus είναι μια παθολογική διεύρυνση των εγκεφαλικών κοιλιών που γεμίζουν με υγρό. Το Hydrocephalus ονομάζεται επίσης η κεφαλή του νερού.

Οι επιληπτικές επιληπτικές κρίσεις είναι χαρακτηριστικές της σκωληκοειδούς σκλήρυνσης. Εμφανίζονται συχνά τους πρώτους μήνες της ζωής. Το σύνδρομο West μπορεί να αναπτυχθεί σε βρέφη. Πρόκειται για μια γενικευμένη κακοήθη επιληψία που συνοδεύεται από κεραυνούς, νευρώσεις και σαλαμικά. Όσο πιο συχνές είναι οι επιληπτικές κρίσεις, τόσο περισσότερες μαθησιακές δυσκολίες έχουν τα παιδιά.

Οι μαθησιακές διαταραχές αποτελούν μείζον πρόβλημα στη σκλήρυνση των κονδυλωμάτων. Η ανάπτυξη είναι συχνά μειωμένη. Δυσκολίες προκύπτουν ειδικά στην ανάπτυξη της γλώσσας και της κίνησης. Μπορεί επίσης να προκύψουν προβλήματα συμπεριφοράς. Ωστόσο, οι μισοί από όλους τους ασθενείς με σκλήρυνση από ομφαλός έχουν φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης. Το 30% των ασθενών έχει σοβαρούς περιορισμούς.

Αλλαγές στο δέρμα μπορεί να συμβούν σε διάφορες μορφές. Αρχικά, εμφανίζονται αβλαβείς χρωστικές διαταραχές. Στη μετέπειτα παιδική ηλικία, κοκκινωπά οζίδια αναπτύσσονται στην περιοχή των ρινοχειλίων πτυχών. Αυτά είναι επίσης γνωστά ως αγγειοϊνώματα. Τα "μπαλώματα Shagreen" είναι επίσης τυπικά της νόσου. Αυτές είναι ελαφρώς ανυψωμένες, στερεοποιημένες δερματικές βλάβες στο κάτω μέρος της πλάτης. Το ένα τέταρτο των ασθενών αναπτύσσουν κοκκινωπό ινώδη οζίδια στην πτυχή των νυχιών. Αυτοί ονομάζονται επίσης όγκοι Koenen.

Οι όγκοι μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε άλλα συστήματα οργάνων. Τα νεφρά συχνά έχουν κύστεις ή αγγειομυολιώματα. Κανονικά, ωστόσο, αυτές οι ογκολογικές αλλαγές δεν προκαλούν συμπτώματα. Ωστόσο, υπάρχει ο κίνδυνος οι όγκοι να γίνουν κακοήθεις. Οι πνεύμονες και άλλα όργανα του σώματος μπορούν επίσης να αναπτύξουν όγκους κατά τη διάρκεια της νόσου.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της σκωληκοειδούς σκλήρυνσης είναι δύσκολη, ειδικά σε μικρότερα παιδιά. Τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνουν αγγειοϊώματα στο πρόσωπο, όγκους πτυχών των νυχιών, tuberosities του εγκεφαλικού φλοιού και hamartoma του αμφιβληστροειδούς. Τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κηλίδες κομφετί στο δέρμα, κύστεις νεφρών ή μη χρωματισμένα σημεία στον αμφιβληστροειδή.

Η σκλήρυνση του όγκου θεωρείται επιβεβαιωμένη εάν υπάρχουν δύο κύρια χαρακτηριστικά ή ένα κύριο χαρακτηριστικό και δύο δευτερεύοντα χαρακτηριστικά. Εάν υπάρχει ένα σημαντικό χαρακτηριστικό και ένα δευτερεύον χαρακτηριστικό, είναι πιθανή η σκωληκοειδής σκλήρυνση. Εάν υπάρχει ένα κύριο χαρακτηριστικό ή δύο δευτερεύοντα χαρακτηριστικά, υπάρχει τουλάχιστον μια υποψία σκλήρυνσης από κονδύλους.

Εάν υπάρχει υποψία της νόσου, χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι απεικόνισης όπως υπερηχογράφημα ή υπολογιστική τομογραφία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μοριακά-γενετικά ανιχνεύοντας μια γονιδιακή μετάλλαξη. Ωστόσο, μια μετάλλαξη στα γονίδια TSC μπορεί να ανιχνευθεί μόνο στο 85 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων ασθένειας.

Επιπλοκές

Με αυτήν την ασθένεια, εκείνοι που έχουν προσβληθεί υποφέρουν κυρίως από διάφορες δυσπλασίες που εμφανίζονται απευθείας στον εγκέφαλο. Αυτό συνήθως οδηγεί σε νοητικές και κινητικές βλάβες. Επιπλέον, η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διανοητική καθυστέρηση, έτσι ώστε οι πάσχοντες να εξαρτώνται πάντα από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις και, στη χειρότερη περίπτωση, να οδηγήσει σε θάνατο του ενδιαφερόμενου. Οι ασθενείς έχουν επίσης σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και επομένως απαιτούν εντατική φροντίδα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει διαταραχές χρωματισμού, αλλά αυτές δεν έχουν περαιτέρω αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία του ασθενούς.

Τα εσωτερικά όργανα μπορούν να μολυνθούν από όγκους και επομένως πρέπει να εξετάζονται τακτικά. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί επίσης να μειωθεί σημαντικά. Δεδομένου ότι η αιτιώδης θεραπεία αυτής της ασθένειας συνήθως δεν είναι δυνατή, μόνο τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν.

Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να επιλυθούν με τη βοήθεια φαρμάκων. Ωστόσο, δεν επιτυγχάνεται πλήρης επούλωση. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς και οι συγγενείς χρειάζονται επίσης ψυχολογική θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, το άτομο που πάσχει πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία.

Στη συνέχεια, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος έχει διάφορες δυσπλασίες του εγκεφάλου. Η επιληψία μπορεί επίσης να υποδείξει αυτήν την ασθένεια και πρέπει επίσης να εξεταστεί από γιατρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πάσχοντες πάσχουν επίσης από το να κουνήσει ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη των παιδιών. Τα προβλήματα με τη μάθηση ή την ομιλία δείχνουν επίσης έντονα αυτήν την ασθένεια. Αλλαγές στο δέρμα μπορούν επίσης να δείξουν αυτά τα συμπτώματα.

Η ίδια η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται από ειδικό και εξαρτάται από την ακριβή σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της νόσου. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και επικεντρώνεται κυρίως στην επιληψία. Αντιεπιληπτικά φάρμακα (αντισπασμωδικά) χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της επιληψίας. Αυτά τα φάρμακα λέγεται ότι βοηθούν στην πρόληψη επιληπτικών κρίσεων.

Σε περίπου 80 τοις εκατό των ασθενών, το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιτευχθεί ελευθερία από επιληπτικές κρίσεις. Εάν δεν είναι δυνατόν να αποφευχθούν εντελώς οι επιληπτικές κρίσεις, θα μειωθεί τουλάχιστον η ένταση και η συχνότητα.

πρόληψη

Δεν μπορεί να προληφθεί η σκλήρυνση του όγκου. Οι οικογένειες στις οποίες τα μέλη της οικογένειας έχουν ήδη κονδυλώδη σκλήρυνση συνιστάται να υποβληθούν σε μοριακό γενετικό τεστ εάν επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για σκλήρυνση από τον ομφαλό. Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική και σχετίζεται κυρίως με την επιληψία. Εκείνοι που επηρεάζονται είναι εξαιρετικά περιορισμένοι στη ζωή τους με την ασθένεια. Η βοήθεια από την οικογένεια και τους συγγενείς δεν μπορεί να παραλειφθεί. Συνιστάται σε όσους επηρεάζονται να ζητήσουν συμβουλές από ψυχολόγο.

Αυτό μπορεί να βοηθήσει τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης της νόσου και πώς να κάνει την καθημερινή ζωή πιο ζωντανή. Η επίσκεψη σε μια ομάδα αυτοβοήθειας θα αποτελούσε μόνο πλεονέκτημα για όσους επλήγησαν. Εκεί μπορείτε να λάβετε συμβουλές και άλλες απόψεις σχετικά με τον τρόπο ζωής με τη σκωληκοειδής σκλήρυνση. Πάνω απ 'όλα, ωστόσο, οι πληγέντες μπορούν να μιλήσουν σε εκείνους που είναι επίσης άρρωστοι και δεν αισθάνονται μόνοι.

Σε κάθε περίπτωση, οι πάσχοντες θα πρέπει να διασφαλίζουν έναν εξαιρετικά υγιεινό τρόπο ζωής. Αυτό σημαίνει ότι η νικοτίνη, το αλκοόλ και τα ναρκωτικά πρέπει να αποφεύγονται. Πρέπει επίσης να διασφαλιστεί μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε βιταμίνες. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να βεβαιωθούν ότι δεν είναι υπέρβαροι. Για αυτόν τον λόγο, πρέπει να κάνετε αρκετή άσκηση. Σε κάθε περίπτωση, πρέπει να τηρείται ένας υγιής ρυθμός ύπνου. Εάν οι πάσχοντες θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, συνιστάται να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική εκ των προτέρων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι αυτή η κατάσταση είναι γενετική, δεν μπορεί να θεραπευτεί. Αλλά τα συμπτώματά τους μπορούν - ανάλογα με τη σοβαρότητα - να μετριαστούν. Πρώτα απ 'όλα, αμφισβητούνται οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί. Όσο νωρίτερα αναγνωρίζονται οι γνωστικές και κινητικές βλάβες, τόσο πιο γρήγορα μπορούν να αντιμετωπιστούν και να αντισταθμιστούν. Τα φάρμακα μπορούν να χορηγηθούν κατά των επιληπτικών κρίσεων. Οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν την πρόσληψή τους έως ότου το παιδί είναι αρκετά μεγάλο για να αντιμετωπίσει η ίδια την ασθένεια.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η σκωληκοειδής σκλήρυνση είναι μια πολύ αγχωτική ασθένεια. Ως εκ τούτου, σε πολλές περιπτώσεις είναι απαραίτητο για τα άτομα που επηρεάζονται και τους συγγενείς τους να υποβληθούν σε συνοδευτική ψυχοθεραπεία. Μπορούν επίσης να επωφεληθούν από τη συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Αντίστοιχες διευθύνσεις και πληροφορίες σχετικά με αυτό είναι διαθέσιμες από το Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Εάν οι πληγέντες χρειάζονται υποστήριξη για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή τους ζωή, η προαναφερθείσα ένωση παρέχει επίσης πρακτικές συμβουλές σχετικά με την κοινωνική βοήθεια.

Όπως συμβαίνει με όλες τις χρόνιες ασθένειες, οι πάσχοντες πρέπει να διασφαλίζουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Αυτό περιλαμβάνει την κατανάλωση μιας διατροφής πλούσιας σε βιταμίνες και θρεπτικά συστατικά, άσκηση, αποφυγή νικοτίνης και αλκοόλ και παρακολούθηση ενός κανονικού ρυθμού ύπνου / αφύπνισης. Οι ενήλικες ασθενείς με σκλήρυνση από οζώδη που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά θα πρέπει να ζητήσουν εκ των προτέρων γενετική συμβουλή.