Σύνδρομο Apert

Στο Σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Οι δυσπλασίες εμφανίζονται σε ολόκληρο τον οργανισμό με τις πιο σοβαρές, χρόνιες λειτουργικές απώλειες και την πορεία της νόσου μέσω δυσπλασιών. Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου.

Τι είναι το σύνδρομο Apert;

Το σύνδρομο Apert, επίσης γνωστό ως Σύνδρομο Ακροκεφαλοσυντακτυλίου Είναι γνωστό ότι είναι η αιτία σοβαρών έως εξαιρετικά σοβαρών δυσπλασιών που μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το σώμα. Αυτές οι πολλαπλές δυσπλασίες περιγράφηκαν αρχικά από τον Γάλλο παιδίατρο Eugène Apert, μετά τον οποίο ονομάστηκε επίσης η ανίατη ασθένεια. Ο Eugène Apert ασκείτο ως παιδίατρος στη γαλλική πρωτεύουσα του Παρισιού και έζησε από το 1868 έως το 1940.

Το σύνδρομο Apert είναι μόνο μία από τις πιθανές άλλες φαινοτυπικές εκδηλώσεις του συνδρόμου ακροκεφαλοσυνδυλακτικής. Στο μητρώο νόσων του ICD-10, το σύνδρομο Apert έχει τον κωδικό διάγνωσης Q87.0. Οι 4 άλλες ασθένειες, οι οποίες αποτελούν επίσης μέρος των συνδρόμων ακροκεφαλοσυντακτυλίου, περιλαμβάνουν το σύνδρομο Crouzon, το σύνδρομο Carpenter, το σύνδρομο Pfeiffer και το σύνδρομο Saethre-Chotzen. Το σύνδρομο Pfeiffer δεν πρέπει να συγχέεται με τη λοιμώδη μονοπυρήνωση, η οποία είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Pfeiffer.

Μεταξύ των ασθενειών που αναφέρονται στα σύνδρομα ακροκεφαλοσυντακτυλίου, ωστόσο, το σύνδρομο Apert είναι εκείνο με την πιο σοβαρή και επίκαιρη πορεία. Μετά την υποψία διάγνωσης, οι γιατροί αντιμετωπίζουν την πρόκληση της ανάθεσης της κλινικής εικόνας στη σωστή διάγνωση από την ομάδα των συνδρόμων ακροκεφαλοσυνδυλακτιδίων.

αιτίες

Όλα τα σύνδρομα ακροκεφαλοσυντακτικά, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Apert, βασίζονται σε μια ειδική γονιδιακή μετάλλαξη. Οι μοριακές βιολογικές δοκιμές έχουν εν τω μεταξύ αποδείξει ότι ο φαινότυπος του συνδρόμου Apert, δηλ. Η εξωτερικά ορατή εμφάνιση της νόσου, μπορεί να εντοπιστεί σε μετάλλαξη του 10ου χρωμοσώματος. Εκείνη την εποχή, ωστόσο, αυτές οι συνδέσεις δεν ήταν ακόμη γνωστές στον ανακριτή της νόσου. Στο χρωμόσωμα 10 είναι το σχεδιάγραμμα για το λεγόμενο γονίδιο υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών, FGFR.

Ο ακριβής γονιδιακός τόπος είναι 10Q26, το σύνδρομο Apert κληρονομείται μέσω αυτού που είναι γνωστό ως αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Εάν το αντίστοιχο γονίδιο μεταλλάσσεται στο χρωμόσωμα 10, τότε υπάρχει πάντα μια φαινοτυπική εκδήλωση της νόσου · σε αυτό το πλαίσιο κάποιος μιλά για πλήρη διείσδυση. Η διακύμανση στο σύνδρομο Apert είναι πολύ υψηλή · αυτό έχει κλινική σημασία στο βαθμό που τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά σε εκείνα που πάσχουν. Οι πιο συχνές αιτίες του συνδρόμου Apert είναι αυθόρμητες, δηλαδή απρόβλεπτες μεταλλάξεις στο 10ο χρωμόσωμα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Μοριακές βιολογικές έρευνες έχουν δείξει αναμφίβολα ότι η ηλικία του πατέρα του παιδιού παίζει σημαντικό ρόλο στην τάση για αυθόρμητη μετάλλαξη. Το σύνδρομο Apert συνεπώς εμφανίζεται ιδιαίτερα σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας πατέρων. Αυτή η σχέση έχει επαληθευτεί για το σύνδρομο Apert, αλλά όχι για τα άλλα σύνδρομα ακροκεφαλοσυντακτικά. Στατιστικά, ένα στα 130.000 νεογέννητα επηρεάζεται από το σύνδρομο Apert. Τα συμπτώματα, τα παράπονα και τα σημάδια που μπορούν να δείξουν την παρουσία συνδρόμου Apert είναι εξαιρετικά διαφορετικά και ποικίλα.

Στην περίπτωση μιας πλήρως ανεπτυγμένης κλινικής εικόνας, η σωστή διάγνωση γίνεται αξιόπιστα, με υπομορφώσεις, ωστόσο, μπορεί επίσης να υπάρξει καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση. Τα βασικά συμπτώματα του συνδρόμου Apert περιλαμβάνουν δυσπλασίες του οστού κρανίου, του προσώπου, των άκρων, συμπεριλαμβανομένων των χεριών και των ποδιών, καθώς και σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, αναπνευστικά προβλήματα, αμετρωπία και απώλεια ακοής.

Σε περισσότερα από 80 τοις εκατό των περιπτώσεων, ο γιατρός μπορεί επίσης να καθορίσει τι είναι γνωστό ως υδροκεφαλία και σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Τα οστά του κρανίου είναι τόσο συντηγμένα μεταξύ τους ώστε οι εγκεφαλικές συσπάσεις και έτσι αυξάνεται η ενδοκρανιακή πίεση.

Διάγνωση & πορεία

Οι τυπικές δυσπλασίες και τα χαρακτηριστικά ενός συνδρόμου Apert μπορούν να αναγνωριστούν σε υπερηχογράφημα από τον τέταρτο μήνα της εγκυμοσύνης. Αμέσως μετά τη γέννηση, μπορεί να γίνει μια πρώτη ύποπτη διάγνωση βάσει των τυπικών ενδεικτικών συμπτωμάτων. Η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί και να τεκμηριωθεί αμέσως με περαιτέρω εξετάσεις μοριακού γενετικού αίματος. Εάν η διάγνωση επιβεβαιωθεί τότε, η χειρουργική θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως.

Επιπλοκές

Στο σύνδρομο Apert υπάρχουν πολύ σοβαρές επιπλοκές που επηρεάζουν σοβαρά τη ζωή του ασθενούς. Το σύνδρομο Apert προκαλεί σοβαρές δυσπλασίες στο σώμα που μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα υγείας. Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες επηρεάζονται από το σύνδρομο.

Κατά κανόνα, το σύνδρομο εμφανίζεται ως δυσπλασία στο οστό του κρανίου. Το κρανίο λοιπόν φαίνεται διαφορετικό από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους. Αυτό συχνά οδηγεί σε εκφοβισμό και πειράγματα, ειδικά σε παιδιά, και μπορεί να προκαλέσει ψυχολογικά προβλήματα σε ασθενείς. Τα άκρα μπορεί επίσης να περιέχουν δυσπλασίες και υπάρχουν επίσης αναπνευστικά προβλήματα και απώλεια ακοής.

Οι περισσότεροι πάσχοντες χρειάζονται οπτική βοήθεια. Εκτός από τα σωματικά και σωματικά προβλήματα, οι περισσότεροι ασθενείς αντιμετωπίζουν επίσης ψυχικά και ψυχολογικά προβλήματα. Η σκέψη και η πράξη είναι αυστηρά περιορισμένες, έτσι ώστε στις περισσότερες περιπτώσεις ο ασθενής δεν μπορεί να αντιμετωπίσει την καθημερινή ζωή μόνος του και εξαρτάται επίσης από τη βοήθεια της οικογένειας.

Η θεραπεία είναι δυνατή μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Τα σωματικά συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργικές επεμβάσεις, ώστε να αφαιρεθούν οι παραμορφώσεις και οι λανθασμένες ευθυγραμμίσεις. Η ψυχική καθυστέρηση δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, ωστόσο, έτσι ώστε οι ασθενείς να έχουν επίσης μικρότερο προσδόκιμο ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στο σύνδρομο Apert, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νόσου έχει μεγάλη σημασία. Για το λόγο αυτό, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλεύεται κάθε φορά που εμφανίζονται τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου. Κατά κανόνα, οι πληγέντες πάσχουν από διάφορες παραμορφώσεις στο σώμα, οι οποίες, ωστόσο, δεν χρειάζεται να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση. Επομένως, εάν ο ασθενής έχει δυσκολία στην αναπνοή ή όραση, πρέπει να πραγματοποιηθεί ιατρική εξέταση. Μια εξέταση και θεραπεία από γιατρό είναι επίσης χρήσιμη σε περίπτωση απώλειας ακοής που συμβαίνει χωρίς ιδιαίτερο λόγο.

Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν από αυξημένη καθυστέρηση λόγω του συνδρόμου Apert. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί μέσω δυσκολιών στο σχολείο και μέσω ψυχικών και κινητικών βλαβών. Εάν εμφανιστούν επίσης αυτά τα συμπτώματα, ο ασθενής είναι πολύ πιθανό να έχει σύνδρομο Apert.

Με την έγκαιρη θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν έτσι ώστε η καθημερινή ζωή να είναι ανεκτή για τον ενδιαφερόμενο. Πολλά συμπτώματα μπορούν να επιλυθούν ή να ανακουφιστούν με διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις. Μια επίσκεψη στο γιατρό μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για τους γονείς ή τους συγγενείς του παιδιού εάν υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το επίκεντρο της θεραπείας είναι η απομάκρυνση των παραμορφώσεων του κρανίου που ευθύνονται για την αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης με τον υδροκεφαλία. Η θεραπευτική επέμβαση που απαιτείται για αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο χειρουργικά. Για να γίνει αυτό, τα κρανιακά ράμματα, ράμματα, πρέπει να εκτοξευθούν υπό γενική αναισθησία. Αυτή η ειδική μορφή χειρουργικής επέμβασης μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα.

Η κακή ευθυγράμμιση των δακτύλων και των δακτύλων γίνεται συνήθως συγχρονισμένα, όσο είναι δυνατόν. Σε μια περαιτέρω, ξεχωριστή διαδικασία, οι δομές στο μεσαίο αυτί πρέπει να λειτουργούν επειδή τα τυπικά οστάρια, το σφυρί, το αμόνι και τα στυπία, δεν αναπτύσσονται ή δεν αναπτύσσονται πλήρως στο σύνδρομο Apert.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά να ανακτήσουν τουλάχιστον μέρος της ακοής τους. Δυστυχώς, εάν οι παραμορφώσεις στο μεσαίο αυτί είναι πολύ έντονες, η ακοή δεν μπορεί να αποκατασταθεί. Τα προσβεβλημένα παιδιά εκτίθενται σε πολύ ακραίο ψυχολογικό άγχος, επειδή η απόρριψη από το περιβάλλον είναι πολύ υψηλή. Και τα παιδιά που έχουν πληγεί υποβάλλονται ήδη σε μεγάλο αριθμό επιχειρήσεων κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Οι ψυχολογικοί περιορισμοί που επιδεινώνονται ως αποτέλεσμα θα πρέπει πάντα να αντιμετωπίζονται επίσης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Apert πρέπει να χαρακτηριστεί ως δυσμενής. Η κληρονομική νόσος εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά με μεγαλύτερο πατέρα και εξακολουθεί να θεωρείται ανίατη μέχρι σήμερα. Για νομικούς λόγους, απαγορεύεται στους γιατρούς και τους επιστήμονες να παρεμβαίνουν στην ανθρώπινη γενετική. Επομένως, με τις διαθέσιμες επιλογές, δεν υπάρχει θεραπεία ή φάρμακο που θα μπορούσε να οδηγήσει σε ανάρρωση από την ασθένεια.

Το πρόγραμμα θεραπείας στοχεύει στην ανακούφιση της υπάρχουσας δυσφορίας και επικεντρώνεται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η θεραπεία δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί καθώς δεν θα έχει περαιτέρω επιτυχία. Αν και η ασθένεια είναι ανίατη, δεν είναι προοδευτική. Οι υπάρχουσες αναπηρίες δεν επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της ζωής.

Τα βοηθήματα όρασης χρησιμοποιούνται συχνά κατά τη διάρκεια της θεραπείας για τη βελτίωση της όρασης. Επιπλέον, εάν είναι δυνατόν, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για την αλλαγή των παραμορφώσεων του κρανίου. Αυτό όχι μόνο έχει καλλυντικό χαρακτήρα, αλλά χρησιμεύει επίσης για να διασφαλίσει ότι τα αγγεία και ο ιστός δεν συνθλίβονται ή τραυματίζονται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάπτυξης. Αυτά είναι συχνά προληπτικά μέτρα, ώστε να μην εμφανιστεί οξεία ανεπάρκεια οργάνων ή αιμορραγία. Αυτό θα είχε ως αποτέλεσμα τον πρόωρο θάνατο του ασθενούς.

πρόληψη

Η άμεση πρόληψη των αυθόρμητων μεταλλάξεων δεν είναι ακόμη δυνατή. Ωστόσο, το σύνδρομο ακροκεφαλοσυντακτυλίου μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς στη λεγόμενη προγεννητική διάγνωση. Από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, είναι επίσης δυνατή μια δοκιμή αμνιοκέντησης, με την οποία μπορεί να γίνει ήδη η διάγνωση. Εάν είναι πιθανό σύνδρομο ακροκεφαλοσυνδυλακτικής, συνήθως οι γιατροί θα σας συμβουλέψουν να διακόψετε την εγκυμοσύνη το συντομότερο δυνατό.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Apert σχετίζεται πάντα με μακροχρόνια θεραπεία. Οι ασθενείς χρειάζονται ιατρική και θεραπευτική υποστήριξη για μήνες ή χρόνια, καθώς τα διάφορα παράπονα και συμπτώματα μπορούν να επαναληφθούν ή να παραμείνουν σε χρόνια μορφή. Κατά συνέπεια, η παρακολούθηση φροντίδας επικεντρώνεται σε τακτικούς ελέγχους παρακολούθησης.

Οι ασθενείς πρέπει να συμβουλεύονται έναν γιατρό εβδομαδιαίως στην αρχή. Εάν η νόσος εξελίσσεται θετικά, οι έλεγχοι μπορούν να μειωθούν σταδιακά, οπότε οι τακτικές εξετάσεις πρέπει να διεξάγονται μόνιμα. Εάν προκύψουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης, η θεραπεία πρέπει να ξαναρχίσει.

Οι ασθενείς πρέπει επίσης να αναζητήσουν το φάρμακο που χρειάζονται για να ανακουφίσουν αποτελεσματικά τις λοιμώξεις των κόλπων, τις αναπνευστικές δυσκολίες και άλλα, μερικές φορές χρόνια, συμπτώματα. Η φροντίδα περιλαμβάνει επίσης την αλλαγή ορισμένων συνηθειών στον τρόπο ζωής, οι οποίες μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα. Έτσι, η διατροφή πρέπει να αλλάξει.

Μια δίαιτα με χαμηλά λιπαρά και πλούσια σε βιταμίνες μπορεί να μειώσει τη φλεγμονή και να υποστηρίξει το ανοσοποιητικό σύστημα. Λόγω των διαφορετικών μαθημάτων που μπορεί να ακολουθήσει η γενετική διαταραχή, τα ακριβή βήματα πρέπει πάντα να γίνονται με γνώμονα το ατομικό προφίλ των συμπτωμάτων του ασθενούς. Ο υπεύθυνος γιατρός είναι το σωστό άτομο επαφής για παρακολούθηση μετά το σύνδρομο Apert.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Apert είναι μια σοβαρή ασθένεια που σχετίζεται με διάφορα παράπονα και σημαντικό σωματικό και ψυχολογικό άγχος για όσους πάσχουν. Εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει επομένως να επωφεληθούν από θεραπευτικά μέτρα που υποστηρίζουν τη συμβατική ιατρική θεραπεία.

Η ανταλλαγή με άλλα επηρεαζόμενα άτομα είναι δυνατή στο πλαίσιο μιας ομάδας αυτοβοήθειας. Αυτό όχι μόνο σας επιτρέπει να ανταλλάξετε συμβουλές για το πώς να αντιμετωπίσετε την ασθένεια, αλλά και να κάνετε νέες επαφές με άλλους άρρωστους και ειδικούς. Μακροπρόθεσμα, ωστόσο, η ασθένεια πρέπει να γίνει αποδεκτή - από εκείνους που έχουν προσβληθεί και από τους συγγενείς τους ταυτόχρονα. Η πρωτοβουλία των γονέων Το σύνδρομο Apert και οι σχετικές δυσπλασίες e.V. προσφέρουν σε αυτούς που επηρεάζονται περαιτέρω επιλογές επαφής και συμβουλές για την αντιμετώπιση της νόσου με υγιή τρόπο.

Εκτός από αυτά τα θεραπευτικά μέτρα, τα συμπτώματα μπορούν επίσης να ανακουφιστούν από έναν υγιή τρόπο ζωής. Η τακτική άσκηση και μια υγιεινή διατροφή βοηθούν μακροπρόθεσμα να περιορίσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. Επιπλέον, πρέπει να ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα ώστε η μελλοντική ζωή να είναι προσβάσιμη σε άτομα με ειδικές ανάγκες. Τα μέτρα που αναφέρονται εφαρμόζονται καλύτερα σε συνεννόηση με τον αρμόδιο γιατρό και τους συγγενείς.