Σύνδρομο Willebrand-Juergens

ο Σύνδρομο Willebrand-Juergens είναι μια συγγενής ασθένεια με αυξημένη τάση για αιμορραγία. Συχνά επίσης σύνδρομο von Willebrand ή σύντομο vWSκαλείται και μπορεί να χωριστεί σε διαφορετικούς τύπους. Όλα ανήκουν στην ομάδα αιμορραγικών διαφόρων.

Τι είναι το σύνδρομο Willebrand-Juergens;

Η ομάδα των ασθενειών πήρε το όνομά της από τον Φινλανδό γιατρό Erik Adolf von Willebrand και τον Γερμανό γιατρό Rudolf Juergens. Κοινό χαρακτηριστικό όλων των μορφών Σύνδρομο Willebrand-Juergens είναι μια ποσοτική ή ποιοτική απόκλιση του λεγόμενου παράγοντα von Willebrand. Ο παράγοντας von Willebrand αναφέρεται συχνά ως παράγοντας πήξης επειδή παίζει σημαντικό ρόλο στην πήξη του αίματος.

Ωστόσο, επειδή δεν εμπλέκεται άμεσα στον καταρράκτη πήξης, αυτός ο τίτλος είναι τεχνικά λανθασμένος. Αντίθετα, ανήκει στις πρωτεΐνες οξείας φάσης. Οι αποκλίσεις στον παράγοντα von Willebrand οδηγούν σε διαταραχές πήξης του αίματος και σε παθολογικά αυξημένη τάση για αιμορραγία. Κάποιος μιλά επίσης για ένα αιμορραγική διάθεση.

αιτίες

Το σύνδρομο Willebrand-Jürgens είναι γενετικό. Υπάρχουν διάφορες μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 12 στον γονιδιακό τόπο 12p13.3. Υπάρχουν επίσης αποκτημένες φόρμες, αλλά αυτές είναι εξαιρετικά σπάνιες. Συνήθως εμφανίζονται ως ταυτόχρονη ασθένεια στα ελαττώματα της καρδιακής βαλβίδας, στο πλαίσιο αυτοάνοσων ασθενειών ή σε λεμφικές ασθένειες. Το σύνδρομο Willebrand-Jürgens μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως παρενέργεια της φαρμακευτικής αγωγής.

Οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου από την ασθένεια. Ωστόσο, τα χαρακτηριστικά διαφέρουν από περίπτωση σε περίπτωση ασθένειας.Ο τύπος 1 του συνδρόμου έχει ποσοτική ανεπάρκεια, πράγμα που σημαίνει ότι σχηματίζεται πολύ λίγος παράγοντας von Willebrand. Περίπου 60 έως 80 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου ανήκουν στον τύπο 1.

Περίπου το 20 τοις εκατό όλων των ασθενών πάσχουν από τον τύπο 2. Εδώ ο παράγοντας Willebrand υπάρχει σε επαρκείς ποσότητες, αλλά έχει ελαττώματα. Στον τύπο 2, μπορούν να διακριθούν πέντε υπο-μορφές. Όλες οι δευτερεύουσες μορφές με εξαίρεση τον τύπο 2C κληρονομούνται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Η πιο σπάνια αλλά πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου Willebrand-Jürgens είναι ο τύπος 3. Το αίμα δεν περιέχει καθόλου παράγοντα Willebrand. Αυτή η μορφή κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Πολλοί ασθενείς, ειδικά ασθενείς τύπου 1, έχουν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα και μπορούν να οδηγήσουν σε φυσιολογική ζωή. Μερικοί από αυτούς που επηρεάζονται έχουν την τάση να αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα από τραυματισμούς ή αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση. Επιπλέον, αιματώματα μεγάλης περιοχής μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και με μικρό τραύμα. Η εμμηνορροϊκή περίοδος μπορεί να παραταθεί σε γυναίκες ασθενείς. Κάποιος μιλάει εδώ για μηννορραγία. Εάν η εμμηνόρροια χαρακτηρίζεται επίσης από αυξημένη απώλεια αίματος, αναφέρεται ως υπεμηνόρροια.

Τα πρώτα σημεία του συνδρόμου Willebrand-Jürgens είναι η συχνή αιμορραγία από τη μύτη ή τα ούλα. Στα παιδιά, η αιμορραγία συμβαίνει κατά την αλλαγή των δοντιών, κάτι που είναι δύσκολο να σταματήσει. Σε σοβαρές μορφές, ειδικά τύπου 3, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στους μύες και τις αρθρώσεις. Η αιμορραγία στη γαστρεντερική περιοχή είναι επίσης δυνατή. Σε ασθενείς τύπου 3, αυτοί συμβαίνουν συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν υπάρχει υποψία για το σύνδρομο, πραγματοποιούνται τυπικές εξετάσεις πήξης του αίματος. Ο αριθμός αίματος και η Γρήγορη τιμή (INR) είναι συνήθως φυσιολογικές. Ο μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (PTT) μπορεί να αλλάξει σε σοβαρές περιπτώσεις. Το PTT παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη λειτουργικότητα του εσωτερικού συστήματος πήξης του αίματος. Ο χρόνος αιμορραγίας καθορίζεται επίσης, αλλά σε πολλές περιπτώσεις, ειδικά στον τύπο 1, είναι χωρίς αποτελέσματα. Στον τύπο 2 είναι περιστασιακά, στον τύπο 3 στην πραγματικότητα επεκτείνεται πάντα.

Σε όλους τους τύπους, το αντιγόνο που σχετίζεται με τον παράγοντα VII, το οποίο είναι ο παράγοντας von Willebrand, μειώνεται πάντα. Η δραστηριότητα vWF μειώνεται επίσης. Ο τύπος 3 και ένας υπο-τύπος τύπου 2 έχουν επίσης μειωμένη τιμή παράγοντα πήξης VIII. Με τον τύπο 1 και τις άλλες υπο-μορφές του τύπου 2, αυτός ο παράγοντας πήξης είναι φυσιολογικός.

Προκειμένου να γίνει διάκριση μεταξύ των διαφόρων τύπων και υπο-μορφών, διενεργούνται τόσο ποσοτικές όσο και ποσοτικές μελέτες του παράγοντα Willebrand. Μέθοδοι όπως ELISA, ηλεκτροφόρηση ή πολυμερείς αναλύσεις χρησιμοποιούνται για αυτό. Είναι σημαντικό να το διακρίνουμε από άλλες αιμορραγικές διαστάσεις όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση.

Επιπλοκές

Σε πολλές περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από σύνδρομο Willebrand-Jürgens δεν πάσχουν από συγκεκριμένα παράπονα και, ως εκ τούτου, δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει άφθονη αιμορραγία σε ορισμένα άτομα και, γενικά, μια σημαντικά αυξημένη τάση για αιμορραγία. Ως αποτέλεσμα, ακόμη και πολύ ελαφροί και απλοί τραυματισμοί μπορούν να οδηγήσουν σε άφθονη αιμορραγία και, κατά συνέπεια, πιθανώς σε απώλεια αίματος.

Μπορεί επίσης να εμφανιστούν σταθερές ρινορραγίες. Ειδικά σε περίπτωση τραυματισμών ή μετά από χειρουργική επέμβαση, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται συνεπώς από τη λήψη φαρμάκων για την ανακούφιση αυτής της αιμορραγίας. Στις γυναίκες, το σύνδρομο Willebrand-Jürgens μπορεί να οδηγήσει σε βαριές και, πάνω από όλα, μεγάλες περιόδους εμμήνου ρύσεως. Ως αποτέλεσμα, πολλές γυναίκες πάσχουν επίσης από αλλαγές στη διάθεση και συχνά από σοβαρό πόνο.

Πολλοί πάσχοντες έχουν επίσης αιμορραγικά ούλα ως αποτέλεσμα του συνδρόμου και επίσης αιμορραγία στο στομάχι και τα έντερα. Η θεραπεία του συνδρόμου Willebrand-Jürgens μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια φαρμάκων. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Οι ασθενείς θα πρέπει πάντα να βασίζονται σε φάρμακα κατά τη διάρκεια της ζωής τους σε περίπτωση αιμορραγίας. Εάν η ασθένεια διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί νωρίς, το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται δεν θα μειωθεί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρήσετε ασυνήθιστα βαριά αιμορραγία ακόμη και μετά από μικρά τραύματα ή τραυματισμούς στο σώμα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από μώλωπες ή αποχρωματισμό του δέρματος, είναι επίσης απαραίτητο να διευκρινιστεί η αιτία. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η απώλεια μεγάλων ποσοτήτων αίματος μπορεί να οδηγήσει σε απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Επομένως, ένας γιατρός πρέπει να επισκεφθεί αμέσως μόλις εμφανιστούν οι πρώτες ανωμαλίες. Εάν η εμμηνόρροια σχετίζεται με τεράστια απώλεια αίματος σε σεξουαλικά ώριμα κορίτσια ή γυναίκες, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν η ρινορραγία ή η αιμορραγία των ούλων εμφανίζεται συχνά, συνιστάται να συζητήσετε τις παρατηρήσεις με έναν γιατρό.

Μπορεί να είναι ένα προειδοποιητικό σήμα από τον οργανισμό. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως ζάλη, μούδιασμα ή μείωση της εσωτερικής δύναμης όταν χάνεται αίμα, η κατάσταση είναι ανησυχητική. Σε οξείες περιπτώσεις, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού το συντομότερο δυνατό. Σε περίπτωση διαταραχής της συνείδησης ή απώλειας της συνείδησης, πρέπει να ειδοποιείται μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης. Επιπλέον, τα μέτρα πρώτων βοηθειών πρέπει να λαμβάνονται από εκείνους που είναι παρόντες. Εάν, εκτός από τις φυσικές ανωμαλίες, υπάρχουν επίσης συναισθηματικές διαταραχές, υπάρχει επίσης ανάγκη για δράση. Σε περίπτωση αλλαγής της διάθεσης, πόνου, γενικής κακουχίας ή εσωτερικής αδυναμίας, τα συμπτώματα θα πρέπει να εξετάζονται πιο στενά από γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η μακροχρόνια θεραπεία συνήθως δεν είναι απαραίτητη, ειδικά για ήπιες μορφές. Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν φάρμακα που περιέχουν ακετυλοσαλικυλικό οξύ, όπως η ασπιρίνη, καθώς μπορούν να αναστέλλουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων και να αυξάνουν την αιμορραγική διάθεση. Η δεσμοπρεσσίνη συνιστάται πριν από τη χειρουργική επέμβαση ή εάν υπάρχει αυξημένη ρινορραγία. Η δεσμοπρεσίνη διεγείρει την απελευθέρωση του παράγοντα von Willebrand. Εάν η δεσμοπρεσσίνη δεν έχει αποτέλεσμα, μπορεί να ενδείκνυται η χορήγηση ενεργοποιημένων παραγόντων πήξης VII ή VII.

Σε περίπτωση αιμορραγίας, πρέπει να σταματήσει η προσεκτική αιμορραγία. Ένας επίδεσμος πίεσης, για παράδειγμα, είναι κατάλληλος για αυτό. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ειδικά στον τύπο 3, ένα παρασκεύασμα παράγοντα πήξης αίματος χορηγείται για τραυματισμούς και τραύματα. Ο παράγοντας Willebrand μπορεί επίσης να αντικαθίσταται κάθε δύο έως πέντε ημέρες. Τα παιδιά και οι έφηβοι με επιβεβαιωμένο σύνδρομο Willebrand-Jürgens θα πρέπει πάντα να έχουν ταυτότητα έκτακτης ανάγκης μαζί τους. Αυτό πρέπει να περιέχει την ακριβή διάγνωση, συμπεριλαμβανομένου του τύπου, της ομάδας αίματος και των στοιχείων επικοινωνίας για καταστάσεις έκτακτης ανάγκης.

Οι ασθενείς με σοβαρό σύνδρομο θα πρέπει να αποφεύγουν αθλητικά υψηλού κινδύνου και σπορ με υψηλό κίνδυνο τραυματισμού. Εάν το σύνδρομο Willebrand-Jürgens βασίζεται σε άλλη ασθένεια, εάν θεραπευτεί η αιτιώδης νόσος, το σύνδρομο θα θεραπευτεί επίσης.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Willebrand-Jürgens κληρονομείται. Έτσι, η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί. Προκειμένου να αποφευχθεί η πιθανή απειλητική για τη ζωή αιμορραγία, ένας γιατρός θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεται για ιατρική διευκρίνιση την πρώτη φορά που υπάρχουν ενδείξεις αιμορραγικής διάθεσης.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου Willebrand-Jürgens, οι πάσχοντες έχουν γενικά μόνο πολύ περιορισμένες επιλογές για άμεση παρακολούθηση. Δεδομένου ότι είναι μια συγγενής ασθένεια που συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, οι πάσχοντες θα πρέπει ιδανικά να συμβουλευτούν έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου και να ξεκινήσουν θεραπεία για να αποτρέψουν την εμφάνιση άλλων καταγγελιών. .

Μια γενετική εξέταση και συμβουλή είναι επίσης πολύ χρήσιμη εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά για να αποτρέψετε τη μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους σας. Τα περισσότερα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια εξαρτώνται από διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις, με τις οποίες τα συμπτώματα και οι δυσπλασίες μπορούν συνήθως να ανακουφιστούν. Σε κάθε περίπτωση, το θιγόμενο άτομο θα πρέπει να ξεκουραστεί και να το χαλαρώσει μετά τη διαδικασία.

Η σωματική άσκηση ή οι αγχωτικές δραστηριότητες θα πρέπει να αποφεύγονται ώστε να μην επιβαρύνουν άσκοπα το σώμα. Οι περισσότεροι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτήν την ασθένεια εξαρτώνται από την πρόσληψη διαφόρων φαρμάκων που μπορούν να ανακουφίσουν και να περιορίσουν τα συμπτώματα. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει πάντα να προσέχει την τακτική πρόσληψη και επίσης τη συνταγογραφούμενη δοσολογία του φαρμάκου προκειμένου να ανακουφίσει και να περιορίσει τα συμπτώματα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην καθημερινή ζωή, πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε ο κίνδυνος ατυχήματος να είναι όσο το δυνατόν χαμηλότερος. Επειδή διαταράσσεται η πήξη του αίματος, πρέπει να λαμβάνεται ιδιαίτερη προσοχή με ανοιχτές πληγές. Επικίνδυνες καταστάσεις, αθλητικές δραστηριότητες και σωματικές δραστηριότητες πρέπει να εκτελούνται με τέτοιο τρόπο ώστε, εάν είναι δυνατόν, να μην προκύψουν τραυματισμοί.

Συνιστάται επίσης να κρατάτε μια σημείωση με την ομάδα αίματος και τη διαγνωσμένη ασθένεια. Η λεγόμενη ταυτότητα έκτακτης ανάγκης πρέπει πάντα να τοποθετείται στο σώμα ή σε μια τσάντα, εύκολα προσβάσιμη. Αυτό μπορεί να σώσει τη ζωή σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, καθώς άτομα ή γιατροί έκτακτης ανάγκης μπορούν να ενημερωθούν αμέσως για το πρόβλημα σε περίπτωση ατυχήματος και να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα. Επιπλέον, πρέπει να έχετε πάντα αρκετό επίδεσμο για πληγές, ώστε να αντιδράτε αμέσως σε περίπτωση πιθανών τραυματισμών.

Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί να σχετίζεται με αλλαγές στη διάθεση ή άλλες ανωμαλίες συμπεριφοράς, πρέπει να αναζητηθεί ψυχοθεραπευτική υποστήριξη. Αυτό μπορεί να θεωρηθεί χρήσιμο για την αντιμετώπιση καταστάσεων άγχους ή σε φάσεις συναισθηματικού στρες. Μαθαίνεται πώς το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να αντιδράσει κατάλληλα σε καταστάσεις συναισθηματικής υπερφόρτωσης. Επιπλέον, μαθαίνει πώς μπορεί ταυτόχρονα να φωτίσει το περιβάλλον του σύμφωνα με τα συναισθήματά του για τις πιθανές εξελίξεις. Έχει αποδειχθεί ότι οι πάσχοντες σε αυτήν την περιοχή συχνά έχουν σοβαρές ανησυχίες.