Σύνδρομο Aase-Smith

Στο οποίο Σύνδρομο Aase-Smith είναι μια ασθένεια με πολύ χαμηλή συχνότητα. Το σύνδρομο είναι μια κληρονομική κατάσταση που υπάρχει από τη γέννηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Aase-Smith είναι επίσης συνώνυμο Σύνδρομο Aase-Smith τύπου Ι καθορισμένο.

Τι είναι το σύνδρομο Aase-Smith;

Βασικά, το σύνδρομο Aase-Smith είναι μια ειδική κληρονομική ασθένεια που σπάνια εμφανίζεται. Τυπικά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν παραμορφώσεις του οστού του κρανίου, ορισμένα όργανα και άκρα. Οι πάσχοντες συνήθως έχουν ρωγμή και υποφέρουν από αυτό που είναι γνωστό ως υδροκεφαλία.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από δύο επαγγελματίες του ιατρού το 1968. Προς τιμήν αυτών των δύο ανθρώπων, η ασθένεια ονομάστηκε σύνδρομο Aase-Smith. Οι δύο περιέγραψαν την ασθένεια σε έναν πατέρα δύο παιδιών, το ένα εκ των οποίων ήταν νεκρό και το άλλο πέθανε μετά από μερικούς μήνες.

Ο υδροκεφαλός προκύπτει κυρίως ως αποτέλεσμα της λεγόμενης ανωμαλίας του Dandy Walker. Επιπλέον, οι ασθενείς με σύνδρομο Aase-Smith υποφέρουν από σοβαρές συσπάσεις των αρθρώσεων. Μέχρι σήμερα, είναι γνωστά περίπου 20 περιπτώσεις ασθένειας, τα οποία ήταν το σύνδρομο Aase-Smith.

Το σύνδρομο Aase-Smith, για παράδειγμα, χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι ο ασθενής δεν μπορεί να σφίξει τη γροθιά του. Τα δάχτυλα είναι σημαντικά πιο λεπτά από τον μέσο πληθυσμό. Επιπλέον, στο σύνδρομο Aase-Smith, τα δάχτυλα δεν έχουν οστά. Τα αυλάκια κάμψης είναι επίσης ελαφρώς έντονα.

Επιπλέον, υπάρχουν ανωμαλίες στα αυτιά. Διαφέρουν συχνά από τη μέση εμφάνιση. Μερικοί ασθενείς δεν μπορούν να ανοίξουν το στόμα τους. Επιπλέον, μερικά από τα άτομα με σύνδρομο Aase-Smith πάσχουν από κλαμπ ποδιών ή καρδιακά ελαττώματα. Μερικές φορές συμβαίνει μια λεγόμενη πτωτία.

αιτίες

Οι ακριβείς λόγοι για την ανάπτυξη του συνδρόμου Aase-Smith δεν έχουν ακόμη ερευνηθεί επαρκώς. Μέχρι στιγμής είναι γνωστό ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο Aase-Smith προκαλείται από γενετικό ελάττωμα και υπάρχει από τη γέννηση.

Δεν έχει ακόμη βρεθεί ποια γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη της νόσου. Ωστόσο, υπάρχει υποψία ότι το σύνδρομο Aase-Smith μεταδίδεται στους απογόνους μέσω μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομιάς.

Η έλλειψη γνώσεων σχετικά με τις αιτίες της νόσου μπορεί κυρίως να εξηγηθεί από το γεγονός ότι το σύνδρομο Aase-Smith είναι μια από τις σπάνιες ασθένειες που υπάρχουν. Για το λόγο αυτό, λείπουν σχετικές ερευνητικές μελέτες ή παρατηρήσεις. Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο και χρωμόσωμα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Σε σχέση με το σύνδρομο Aase-Smith, οι πάσχοντες ασθενείς πάσχουν από πολλά χαρακτηριστικά παράπονα. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ένα σχιστόλιθο, δύσκολες συσπάσεις των αρθρώσεων και του υδροκεφαλίου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συγκριτικά λεπτά δάχτυλα των ασθενών δεν έχουν αρθρώσεις.

Εάν υπάρχουν αστράγαλοι, είναι σοβαρά υποανάπτυκτες. Για αυτόν τον λόγο, δεν είναι δυνατόν για τον άρρωστο να σφίξει τα χέρια του σε γροθιές. Τα τυπικά συμπτώματα που εμφανίζονται στα χέρια στο πλαίσιο του συνδρόμου Aase-Smith παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαφοροποίηση της νόσου από το σύνδρομο Gordon.

Τα κοινά χαρακτηριστικά των συνδρόμων βρίσκονται, αφενός, στη σχισμή του στόματος και, αφετέρου, στη λεγόμενη αρθρογρίπωση multiplex congenita. Η κινητικότητα της γνάθου μειώνεται επίσης σε πολλές περιπτώσεις, έτσι ώστε οι ασθενείς να έχουν προβλήματα με το άνοιγμα του στόματος τους, για παράδειγμα. Μερικές φορές οι άρρωστοι έχουν επίσης ελαττώματα στην καρδιά τους.

Διάγνωση & πορεία

Το σύνδρομο Aase-Smith μπορεί να διαγνωστεί με βάση τα τυπικά συμπτώματα και διάφορες τεχνικές εξέτασης. Αρχικά, η εστίαση είναι στη λήψη μιας σχολαστικής αναμνηστικής. Στο πλαίσιο της διαβούλευσης με τον ασθενή, ο ασθενής αναφέρει στον θεράποντα ιατρό για τα συμπτώματά του, τις συνθήκες διαβίωσης και τυχόν πιθανές γενετικές διαταραχές.

Στη συνέχεια, ο γιατρός εξετάζει τα κλινικά σημεία χρησιμοποιώντας μια ποικιλία τεχνικών. Μια διεξοδική διαφορική διάγνωση είναι επίσης ιδιαίτερα σημαντική. Η εστίαση είναι στο σύνδρομο Gordon, το οποίο μερικές φορές σχετίζεται με παρόμοια συμπτώματα. Μια διαφορά, για παράδειγμα, είναι ότι τα χέρια συνήθως αναπτύσσονται. Ωστόσο, κοινό σε όλα τα συμπτώματα είναι η σχισμή.

Επιπλοκές

Ως γενετική ασθένεια, το σύνδρομο Aase-Smith μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Ωστόσο, δεδομένου ότι οι πολυάριθμες δυσπλασίες που σχετίζονται με αυτό μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές, οι γιατροί συμβουλεύουν όσους επηρεάζονται να κάνουν τακτικούς ελέγχους για να μπορούν να παρακολουθούν καλύτερα την πορεία των συμπτωμάτων.

Μερικά από τα συμπτώματα όπως η σχισμή στον ουρανίσκο ή τα καρδιακά ελαττώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση, η οποία με τη σειρά της μπορεί να σχετίζεται με επιπλοκές. Δεδομένου ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Aase-Smith μπορεί να είναι επιρρεπείς σε ψυχικές ασθένειες όπως κατάθλιψη ή συμπτώματα οξείας κατωτερότητας λόγω του υδροκεφαλίου και της δυσπλασίας της γνάθου και του χεριού, θα πρέπει επίσης να αναζητήσουν ψυχολογική βοήθεια.

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, το φάρμακο δεν μπορεί να προσφέρει καμία πιο συγκεκριμένη θεραπεία ή ακόμη και μια θεραπεία για την ασθένεια, η οποία μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει αποδεκτή, ειδικά για τους γονείς ενός ασθενούς στην παιδική ηλικία.Τα περισσότερα από τα συμπτώματα που προκαλούνται από το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές που μειώνουν τη διάρκεια ζωής των προσβεβλημένων.

Η βελτίωση αυτής της αρχικής θεραπευτικής κατάστασης δεν έχει ακόμη εξασφαλιστεί, καθώς το σύνδρομο Aase-Smith, με μόλις 20 γνωστές περιπτώσεις, είναι μια από τις σπάνιες ασθένειες που γνωρίζουν οι γιατροί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κληρονομικό, αλλά εξαιρετικά σπάνιο, το σύνδρομο Aase-Smith δεν μπορεί να λάβει επαρκή θεραπεία χωρίς διάγνωση γιατρού. Απαιτείται διεξοδικό ιατρικό ιστορικό για τη διαπίστωση της διάγνωσης. Δεδομένου ότι επί του παρόντος δεν υπάρχουν πρακτικά επιλογές θεραπείας για πολλά από τα συμπτώματα και τις παραμορφώσεις που εμφανίζονται, τα πράγματα δεν φαίνονται καλά για τους λίγους που έχουν πληγεί.

Οι συχνές επισκέψεις στο γιατρό είναι φυσιολογικές για γενετικές μεταλλάξεις όπως το σύνδρομο Aase-Smith. Το πρόβλημα με το σύνδρομο Aase-Smith, ωστόσο, είναι ότι, χάρη στη σπανιότητα της νόσου, σχεδόν δεν υπάρχουν ειδικευμένοι γιατροί που μπορούν να διαφοροποιήσουν το σύνδρομο Aase-Smith από το παρόμοιο σύνδρομο Gordon. Είναι επίσης δύσκολο να υποβληθούν τα άτομα που επηρεάζονται σε κατάλληλη θεραπεία.

Η πιθανότητα σοβαρών επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από το σύνδρομο Aase-Smith καθιστά απαραίτητες πολλές επισκέψεις γιατρού για εκείνους που πάσχουν. Οι γιατροί δεν μπορούν πάντα να βοηθήσουν τους ασθενείς. Συνιστάται, ωστόσο, τακτικός έλεγχος με ειδικούς για σπάνιες ασθένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια βελτίωση μπορεί να επιτευχθεί χειρουργικά για τη βλάβη που υπάρχει ήδη κατά τη γέννηση. Συνιστώνται ψυχοθεραπευτικές παρεμβάσεις για τις συναισθηματικές συνέπειες του συνδρόμου Aase-Smith.

Προς το παρόν, είναι κυρίως έργο των γενετιστών να διερευνήσουν τις αιτίες της νόσου και να εντοπίσουν τα προσβεβλημένα γονίδια μέσω ερευνητικών έργων. Η γενετική μηχανική μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Προς το παρόν, οι θεραπευτικές επιλογές για τα συμπτώματα της νόσου είναι μάλλον κακές.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Aase-Smith είναι βασικά μια γενετική ασθένεια. Για το λόγο αυτό, οι επιλογές θεραπείας είναι περιορισμένες. Η θεραπεία ή ακόμη και η εξάλειψη των αιτίων αποκλείεται κατ 'αρχήν, τουλάχιστον σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της ιατρικής έρευνας.

Επειδή το σύνδρομο Aase-Smith ως κληρονομική ασθένεια υπάρχει από τη γέννηση και οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα που δεν μπορεί να επηρεαστεί. Για αυτόν τον λόγο, υπάρχουν μόνο θεραπευτικά μέτρα που αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Aase-Smith. Οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι δυνατές, για παράδειγμα, στις οποίες ορισμένες δυσμορφίες εξαλείφονται εν μέρει ή πλήρως.

Το σύνδρομο Aase-Smith δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πιο συγκεκριμένα. Κατά κανόνα, οι ασθενείς λαμβάνουν τακτική φροντίδα και ενθαρρύνονται να υποβάλλονται σε εξετάσεις και προληπτικά μέτρα σε καθορισμένα διαστήματα. Οι αισθητικές διορθώσεις συνιστώνται ιδιαίτερα εάν οι ασθενείς υποφέρουν ψυχολογικά από τις δυσπλασίες και συνεπώς περιορίζονται στην ποιότητα ζωής τους.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Aase-Smith προκαλεί διάφορες δυσπλασίες στο σώμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο εκδηλώνεται ως σχισμή. Κατά κανόνα, το πληγέν άτομο χάνει επίσης τις αρθρώσεις, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Άλλες αρθρώσεις είναι επίσης υπανάπτυκτες και δεν είναι δυνατόν για τον ασθενή να μετακινεί τα δάχτυλά του με τον συνηθισμένο τρόπο.

Η σιαγόνα είναι επίσης άκαμπτη και μόλις κινείται. Αυτό οδηγεί σε σοβαρή δυσφορία κατά την κατάποση τροφής και υγρών και μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό. Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Aase-Smith προκαλεί επίσης καρδιακά προβλήματα, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς να μειωθεί σημαντικά.

Η ψυχική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται από τις δυσπλασίες. Ωστόσο, μερικές φορές εμφανίζονται κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά παράπονα. Μερικές από τις δυσπλασίες μπορούν να αντιμετωπιστούν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται επίσης ψυχολογική θεραπεία.

πρόληψη

Δεν υπάρχουν γνωστές επιλογές για την πρόληψη του συνδρόμου Aase-Smith. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, σχεδόν δεν υπάρχουν ερευνητικά προγράμματα για την καλύτερη κατανόηση της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Aase-Smith είναι γενετική ασθένεια, συνήθως δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης για αυτούς που πάσχουν. Η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη, αλλά μόνο καθαρά συμπτωματικά, όπου δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία στις περισσότερες περιπτώσεις.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική για να εξερευνήσετε τρόπους μη μετάδοσης του συνδρόμου στους απογόνους σας. Οι μεμονωμένες δυσπλασίες του συνδρόμου αντιμετωπίζονται με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Το άτομο που πάσχει πρέπει να το κάνει εύκολο μετά τη χειρουργική επέμβαση και να μην εκτίθεται σε περιττό άγχος.

Οι αθλητικές δραστηριότητες πρέπει επίσης να αποφεύγονται μετά από μια τέτοια παρέμβαση. Η ακριβής θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα του συνδρόμου Aase-Smith και του γιατρού των δυσπλασιών. Κατά κανόνα, η στοργική και συμπαθητική φροντίδα για τον ασθενή από συγγενείς και φίλους έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και μπορεί να αποφύγει καταθλιπτικές διαθέσεις ή άλλα ψυχολογικά παράπονα.

Η επαφή μεταξύ του προσβεβλημένου ατόμου και άλλων ασθενών με σύνδρομο Aase-Smith μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί επίσης να περιοριστεί από το σύνδρομο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Aase-Smith είναι εξαιρετικά σπάνιο. Οι περισσότεροι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δεν βιώνουν αυτήν την ασθένεια στη σταδιοδρομία τους. Η πρώτη πρόκληση για τους πάσχοντες είναι να βρουν έναν εξειδικευμένο γιατρό. Ακόμα κι αν υπάρχει κατά τα άλλα μεγάλη εμπιστοσύνη στον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρο, η εμπειρογνωμοσύνη τους πρέπει να αμφισβητηθεί κριτικά και να βρεθεί και να συμβουλευτεί έναν ειδικό με τη βοήθεια της εταιρείας ασφάλισης υγείας ή του ιατρικού συλλόγου.

Η συχνά εμφανής εξωτερική εμφάνιση που σχετίζεται με τακτικές διακρίσεις στην καθημερινή ζωή και την κοινωνική απομόνωση είναι ένα μεγάλο βάρος για όσους επηρεάζονται. Οι ασθενείς που υποφέρουν ψυχικά πρέπει σίγουρα να εξετάσουν την ψυχοθεραπεία. Είναι επίσης χρήσιμη η ανταλλαγή ιδεών με άλλα άτομα που επηρεάζονται. Επειδή το σύνδρομο Aase-Smith είναι εξαιρετικά σπάνιο, δεν υπάρχουν ομάδες υποστήριξης. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να συμμετάσχουν σε ομάδες με τις οποίες δεν μοιράζονται την υποκείμενη ασθένεια, αλλά τα συμπτώματα και τους συνακόλουθους περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Αυτό μπορεί επίσης να βοηθήσει τους γονείς ασθενών παιδιών να αντιμετωπίσουν καλύτερα την κατάσταση.

Βοηθήματα που έχουν αναπτυχθεί για άτομα με παράλυση ή ακρωτηριασμό μπορούν επίσης να είναι πολύ χρήσιμα για την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής, για παράδειγμα όταν οδηγείτε αυτοκίνητο, ανεβαίνετε σκάλες ή ανοίγετε δοχεία, μπουκάλια και παρόμοιες εργασίες. Πληροφορίες σχετικά με το ποια βοηθήματα προσφέρονται παρέχονται από τις εταιρείες ασφάλισης υγείας και τους κατασκευαστές στην αρχική τους σελίδα.