Αμινοακιουρία

Κάτω από Αμινοακιουρία συνοψίζονται ορισμένες ασθένειες και μεταβολικές διαταραχές που οδηγούν στην απέκκριση αμινοξέων μέσω των τελικών ούρων. Συνήθως είναι μια υπεραμινοακιουρία, στην οποία περισσότερο από το 5 τοις εκατό των αμινοξέων που διηθήθηκαν μέσω των νεφρικών νεφρών στα πρωτογενή ούρα δεν απορροφήθηκαν και ως εκ τούτου μπορούν να ανιχνευθούν στα τελικά ούρα. Η αμινοακιουρία είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα αρκετών νεφρικών και μεταβολικών διαταραχών που κληρονομούνται ή αποκτώνται.

Τι είναι η αμινοξυουρία;

Η αμινοακιουρία είναι η απέκκριση αμινοξέων μέσω των τελικών ούρων. Δεδομένου ότι ακόμη και υγιείς άνθρωποι εκκρίνουν έως και το 5% των αμινοξέων που φιλτράρονται στα πρωτογενή ούρα, η αμινοξυουρία συχνά εξισώνεται με υπεραμινοακιουρία, στην οποία περισσότερο από το 5% των αμινοξέων δεν απορροφώνται αλλά εκκρίνονται μέσω των τελικών ούρων.

Η απέκκριση των αμινοξέων μέσω των τελικών ούρων είναι μια έκφραση και σύμπτωμα πολλών διαφορετικών μεταβολικών διαταραχών. Είναι πρωτογενής αμινοξυουρία εάν είναι γενετική μορφή της νόσου και δευτερογενής αμινοξυουρία όταν αποκτάται η μεταβολική διαταραχή. Η διαταραγμένη απορρόφηση μπορεί γενικά να αναφέρεται σε όλα τα αμινοξέα που συλλέγονται στα πρωτογενή ούρα.

Ωστόσο, είναι επίσης πιθανό ότι συγκεκριμένα αμινοξέα, όπως στην κυστινουρία, όπου επηρεάζονται μόνο τα διβασικά αμινοξέα ορνιθίνη, αργινίνη, λυσίνη και κυστίνη. Η βραχυπρόθεσμη αμινοξυουρία μπορεί να είναι διαιτητική λόγω της υπερβολικής πρόσληψης πρωτεϊνών. Είναι μια φυσική μορφή αμινοξυουρίας που ρυθμίζεται ξανά.

αιτίες

Είναι γνωστοί διάφοροι παράγοντες που θεωρούνται ότι είναι η αιτία της αμινοξυουρίας ή της υπεραμινοακτιουρίας. Αυτές είναι κυρίως γενετικές μεταβολικές ασθένειες, καθεμία από τις οποίες οδηγεί σε μία από τις κληρονομικές μορφές αμινοξυουρίας. Για παράδειγμα, η αυτοσωματική υπολειπόμενη κυστινουρία προκαλείται από λανθασμένη κωδικοποίηση διαμεμβρανικής πρωτεΐνης μεταφοράς.

Η ειδική πρωτεΐνη μεταφοράς κανονικά εξασφαλίζει τη διέλευση της αμινοξέος κυστίνης και των άλλων διβασικών αμινοξέων μέσω της μεμβράνης των σωληνοειδών κυττάρων στα επιθηλιακά κύτταρα των εγγύς σωληνοειδών κυττάρων του νεφρού, η οποία αντιστοιχεί στην κλασική επαναπορρόφηση. Η σπάνια κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη, μια άλλη μορφή αμινοξυουρίας, κληρονομείται επίσης ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί ανεπάρκεια αλδολάσης Β στο ήπαρ, πράγμα που σημαίνει ότι η γλυκόλυση αναστέλλεται όταν συσσωρεύεται η φρουκτόζη. Τελικά, αυτό οδηγεί σε ενδοκυτταρική έλλειψη ATP, έτσι ώστε να εμφανιστεί σοβαρή υπογλυκαιμία (χαμηλό σάκχαρο στο αίμα). Η ασθένεια συνοδεύεται από διάφορα συμπτώματα, ένα από τα οποία είναι συνήθως η αμινοξυουρία.

Υπάρχουν και άλλες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες γνωστές στις οποίες η αμινοακιουρία είναι το κύριο σύμπτωμα. Οι αιτίες μπορούν να σχετίζονται με μια πρωτεΐνη μεταφοράς για μια συγκεκριμένη κατηγορία αμινοξέων ή ένα απαιτούμενο ένζυμο που κωδικοποιεί λανθασμένα λόγω γενετικού ελαττώματος και έτσι καθίσταται άχρηστο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διάμεση φλεγμονή των νεφρών ή η ηπατική δυσλειτουργία οδηγεί επίσης σε αμινοακιουρία.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα και τα παράπονα που συνοδεύουν την αμινοξυουρία είναι διαφορετικά και εξαρτώνται από τους υποκείμενους παράγοντες και συνεπώς από τις εμπλεκόμενες μεταβολικές διεργασίες. Για παράδειγμα, η κληρονομική κυστεουρία εκδηλώνεται με την καθίζηση της μη απορροφημένης κυστίνης αμινοξέων στα ούρα, η οποία τείνει να σχηματίζει πέτρες ούρων. Περίπου το 50 τοις εκατό αυτών που επηρεάζονται αναπτύσσουν πέτρες στα ούρα.

Στην περίπτωση της σπάνιας κληρονομικής δυσανεξίας στη φρουκτόζη, τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο μετά την κατάποση της φρουκτόζης.Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν μετά την κατανάλωση «φυσιολογικής» σακχαρόζης, επειδή το σώμα διασπά τον δισακχαρίτη σε γλυκόζη και φρουκτόζη. Τυπικά συμπτώματα είναι ναυτία, έμετος, εφίδρωση και αμινοακιουρία.

Διάγνωση & πορεία

Μια γενική αμινοξυουρία μπορεί να ανιχνευθεί προσδιορίζοντας τη συγκέντρωση των αμινοξέων στα τελικά ούρα. Εάν εντοπίζονται μόνο ορισμένα αμινοξέα στα ούρα, το εύρημα διευκολύνει μια πιο λεπτομερή διάγνωση. Συνήθως είναι μία από τις κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές όπως η κυστινουρία, στην οποία τα αμινοξέα κυστίνη, ορνιθίνη, αργινίνη και λυσίνη συσσωρεύονται στα ούρα.

Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η περαιτέρω πορεία μπορεί να επηρεαστεί με πολλή πρόσληψη υγρών, έτσι ώστε ο σχηματισμός λίθων ούρων να αποτρέπεται όσο το δυνατόν περισσότερο. Η πορεία της νόσου εξαρτάται από τις αιτίες και τη συμπεριφορά αυτών που επηρεάζονται.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές και τα συμπτώματα της αμινοξυουρίας είναι πολύ διαφορετικές και για αυτόν τον λόγο δεν μπορούν γενικά να εκτιμηθούν. Ωστόσο, υπάρχει πάντα διακοπή των μεταβολικών διεργασιών. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η διαταραχή οδηγεί στο σχηματισμό λίθων ούρων, για παράδειγμα.

Λόγω των ούρων, ο ασθενής πάσχει από πολύ σοβαρό πόνο και άβολα συναισθήματα. Η καθημερινή ζωή είναι εξαιρετικά περιορισμένη από την αμινοξυουρία και συνήθως δεν είναι πλέον δυνατή η άσκηση μιας δραστηριότητας. Επιπλέον, συχνά εμφανίζονται εμετοί, κρίσεις πανικού ή ναυτία με ζάλη.

Η αμινοακτιουρία μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη διαφορετικών αλλεργιών που δεν είχαν συμβεί στον ασθενή πριν. Ο σχηματισμός και η θεραπεία των ουροφόρων λίθων μπορεί να επηρεαστεί σχετικά καλά από την αυξημένη πρόσληψη υγρών. Εδώ ο ασθενής πρέπει επίσης να αγωνιστεί για μια υγιεινή διατροφή και τρόπο ζωής.

Εάν εμφανιστεί δυσανεξία στη φρουκτόζη στην περίπτωση της αμινοξυουρίας, το άτομο που πάσχει πρέπει να το κάνει χωρίς αυτήν για όλη του τη ζωή. Σε αυτήν την περίπτωση δεν υπάρχει επιλογή θεραπείας. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής σχεδόν δεν μειώνεται, αλλά εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τρόπο ζωής του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, η αμινοακιουρία δείχνει ασθένειες των νεφρών ή του ουροποιητικού συστήματος. Αυτές οι ασθένειες πρέπει πάντα να εξετάζονται και, εάν είναι απαραίτητο, να αντιμετωπίζονται και να απομακρύνονται από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αμινοξυουρία οδηγεί στο σχηματισμό πέτρας ούρων. Αυτό σχετίζεται με εξαιρετικά σοβαρό πόνο στον ασθενή, με την ούρηση να επηρεάζεται ιδιαίτερα. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία πρέπει να δοθεί εάν υπάρχει ξαφνικά σημαντικός πόνος στην περιοχή των νεφρών και του ουρητήρα.

Όχι σπάνια, οι ασθενείς πάσχουν επίσης από εφίδρωση, ζάλη ή έμετο. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να υποδηλώνουν αμινοακιουρία. Εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την κατανάλωση φρουκτόζης, αυτή η δυσανεξία πρέπει να προσδιοριστεί από γιατρό. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής πρέπει να παραιτηθεί από το συστατικό. Η θεραπεία μπορεί γενικά να ξεκινήσει από τον ιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος δεν είναι σίγουρος για τα συμπτώματα ή δεν μπορεί να τα αποδώσει με ακρίβεια σε μια ασθένεια. Εάν ο πόνος είναι έντονος, καλέστε ένα ασθενοφόρο ή πηγαίνετε στο νοσοκομείο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι αμινο Acidurias, οι οποίες βασίζονται σε γενετικά καθορισμένες δυσλειτουργίες των πρωτεϊνών μεταφοράς ή των ενζύμων, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν αιτιώδη. Ο πρωταρχικός στόχος σε ασθένειες αυτού του τύπου φαίνεται να είναι η διατήρηση των επιδράσεων της αμινοξυουρίας όσο το δυνατόν χαμηλότερη. Στην προαναφερθείσα κυστινουρία, είναι απαραίτητη η καθημερινή πρόσληψη υγρών έως και 4 λίτρων για την πρόληψη των ούρων.

Λόγω της υψηλής πρόσληψης υγρών, τα ούρα αραιώνονται σχεδόν έτσι ώστε η κακώς διαλυτή κυστίνη να μην καθιζάνει. Στην περίπτωση δυσανεξίας στη φρουκτόζη, είναι σκόπιμο μόνο η δια βίου αποφυγή της φρουκτόζης και της σακχαρόζης. Εάν η αμινοακιουρία προκαλείται από διάμεση φλεγμονή των νεφρών ή από μειωμένη ηπατική λειτουργία, η πιθανή θεραπεία στοχεύει κυρίως στη θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Η αμινοακιουρία υποχωρεί από μόνη της μετά τη θεραπεία της φλεγμονής των νεφρών (νεφρίτιδα).

Προοπτικές και προβλέψεις

Η αμινοακιουρία μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα και επιπλοκές για όσους έχουν πληγεί. Η περαιτέρω πορεία αυτής της ασθένειας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες, έτσι ώστε μια γενική πρόβλεψη δεν είναι συνήθως δυνατή. Ωστόσο, η αμινοακιουρία μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό ουροφόρων λίθων. Αυτά σχετίζονται με πολύ σοβαρό πόνο και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Μπορεί επίσης να συνεχίσει να εμφανίζεται εμετός ή ναυτία.

Όσοι πάσχουν συχνά υποφέρουν από ιδρώτες και επομένως περιορίζονται σημαντικά στην καθημερινή ζωή. Η αμινοακτιουρία μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη διαφόρων αλλεργιών ή δυσανεξίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να εμφανιστεί δυσανεξία στη φρουκτόζη, έτσι ώστε το άτομο που έχει προσβληθεί να κάνει χωρίς αυτό το συστατικό για όλη του τη ζωή.

Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της αμινοακιουρίας. Για το λόγο αυτό, τα αποτελέσματα και τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο περιορισμένα. Οι πέτρες στα νεφρά μπορούν να αποφευχθούν κυρίως μέσω της αυξημένης πρόσληψης υγρών. Το κατά πόσον η αμινοακιουρία θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής γενικά δεν μπορεί να προβλεφθεί.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Οποιαδήποτε μορφή αμινοξυουρίας είναι πάντα αποτέλεσμα πρωτογενούς ασθένειας ή πρωταρχικού ελαττώματος όπως εσφαλμένα κωδικοποιημένες πρωτεΐνες μεταφοράς ή ένζυμα. Δεν υπάρχουν επομένως άμεσα προληπτικά μέτρα που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την αμινοξυουρία.

Κατ 'αρχήν, τα προληπτικά μέτρα πρέπει επομένως να προσανατολίζονται στην πρόληψη των σχετικών πρωτοπαθών ασθενειών ή ελαττωμάτων. Ωστόσο, αυτό δεν είναι δυνατό με τις περισσότερες πρωτοπαθείς ασθένειες επειδή είναι γενετικά καθορισμένα πρωτογενή ελαττώματα. Βασικά, οι συμπεριφορές που αποτρέπουν τη φλεγμονή των νεφρών και τις ασθένειες του ήπατος έχουν νόημα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αμινοξυουρία είναι ένδειξη μιας άλλης κληρονομικής διαταραχής, επομένως η θεραπεία της υποκείμενης διαταραχής είναι υψίστης σημασίας. Ωστόσο, γενικά δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν θα υπάρξει πλήρης θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τη δια βίου θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Επομένως, οι επιλογές φροντίδας παρακολούθησης είναι διαθέσιμες μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό στην περίπτωση της αμινοακουουρίας. Γενικά, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Η σκανδάλη για την αμινοξυουρία πρέπει επίσης να βρεθεί και να αποφευχθεί περαιτέρω.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής πρέπει να παραιτηθεί από ορισμένα τρόφιμα και συστατικά για να διατηρήσει τα συμπτώματα στο ελάχιστο. Για να αποφύγετε το σχηματισμό λίθων στα νεφρά, πρέπει να πίνετε πολλά υγρά. Η αμινοξυουρία μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε φρουκτόζη πρέπει σίγουρα να αποφεύγονται. Στην περίπτωση της αμινοακιουρίας, η επαφή με άλλους πάσχοντες από την ασθένεια μπορεί επίσης να αποδειχθεί χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αμινοακιουρία πρέπει να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Εκτός από την ιατρική θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν με μερικές θεραπείες στο σπίτι και μέτρα αυτοβοήθειας.

Πρώτα απ 'όλα, η διατροφή πρέπει να αλλάξει: τα τρόφιμα με φρουκτόζη και σακχαρόζη (χυμοί, πορτοκάλια και λεμόνια, φακές, ζάχαρη από ζαχαροκάλαμο, ζαχαροπλαστική ζαχαροπλαστικής) αποφεύγονται καλύτερα, ενώ τρόφιμα με πολλά αμινοξέα (κρέας, ψάρι, γαλακτοκομικά προϊόντα, αυγά, κουάρκ, ξηροί καρποί) καταναλώνονται περισσότερο πρέπει να είναι.

Σε συνεννόηση με το γιατρό, το μενού μπορεί να συμπληρωθεί με συμπληρώματα διατροφής με αμινοξέα. Πρέπει επίσης να πίνετε πολύ. Από τη μία πλευρά, αυτό διεγείρει το μεταβολισμό και κατά συνέπεια την πεπτική δραστηριότητα. Από την άλλη πλευρά, αποτρέπονται οι πέτρες στα ούρα και άλλα τυπικά δευτερεύοντα συμπτώματα της αμινοξυουρίας. Συνιστώνται επίσης εγχώριες θεραπείες, όπως το kombucha, το καλαμπόκι ή η ζεστή μπύρα για τα τριμμένα νεφρά.

Οι αποδεδειγμένες φυσικές θεραπείες περιλαμβάνουν αποξηραμένες ρίζες γαϊδουράγκαθου, φύλλα marshmallow ή τσάι με φύλλα σημύδας. Διάφορες θεραπείες στο σπίτι και φαρμακευτικά φυτά ανακουφίζουν επίσης παρενέργειες όπως ναυτία, έμετο και εφίδρωση. Ποια μέσα και παρασκευάσματα έχουν νόημα με λεπτομέρεια θα πρέπει να διευκρινιστούν εκ των προτέρων με το γιατρό. Τέλος, πρέπει να διατηρηθεί ένας υγιεινός τρόπος ζωής με αρκετή άσκηση και αρκετό ύπνο για να επιταχυνθεί η διαδικασία επούλωσης.