Τρισωμία 8

Στο Τρισωμία 8 Είναι μια μετάλλαξη γονιδιώματος που οδηγεί σε εκτροπή χρωμοσωμάτων. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της μετάλλαξης. Πολλοί ασθενείς με τρισωμία οκτώ εμφανίζουν ήπια πορεία με σχετικά φυσιολογική νοημοσύνη.

Τι είναι η τρισωμία 8;

ο Τρισωμία 8 είναι μια σπάνια ιδιαιτερότητα χρωμοσώματος που επιστρέφει σε μετάλλαξη γονιδιώματος και εμφανίζεται σποραδικά. Η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Warkany 2 και αυτό το όνομα πηγαίνει πίσω στον παιδίατρο Joseph Warkany, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά το σύμπλεγμα συμπτωμάτων τον 20ο αιώνα. Μόνο περίπου 120 περιπτώσεις τρισωμίας 8 έχουν τεκμηριωθεί από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά.

Η τρισωμία του χρωμοσώματος οκτώ είναι κυρίως με τη μορφή μιας μετάλλαξης μωσαϊκού και επηρεάζει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια. Μερικά από τα συμπτώματα είναι ήδη έντονα πριν από τη γέννηση και εμφανίζονται στον προγεννητικό υπέρηχο. Μια τρισωμία χρησιμοποιείται πάντα όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα των γονιδίων αντί για δύο αντίγραφα γονιδίων.

Τα συμπτώματα της τρισωμίας οκτώ εξαρτώνται αφενός από το προσβεβλημένο τμήμα του χρωμοσώματος και αφετέρου από την πληρότητα της τρισωμίας και επομένως από τα αντίστοιχα υποείδη της αιτιολογικής μετάλλαξης. Οι σοβαρές τρισωμίες συχνά σχετίζονται με την άμβλωση. Το προσβεβλημένο έμβρυο δεν μπορεί να επιβιώσει από μια σοβαρή μορφή τρισωμίας.

αιτίες

Όπως με οποιαδήποτε άλλη τρισωμία, η κύρια αιτία της τρισωμίας οκτώ είναι η μετάλλαξη του γονιδιώματος. Αυτό πρέπει να διακρίνεται από γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν αλλάζουν τον αριθμό χρωμοσωμάτων εντός των επιμέρους κυττάρων του σώματος. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις αλλάζουν τη δομή του DNA επειδή αλλάζει η ακολουθία των δομικών στοιχείων. Στην περίπτωση της μετάλλαξης του γονιδιώματος, από την άλλη πλευρά, το ίδιο το γενετικό υλικό αλλάζει και έχει ένα ανώμαλο σύνολο χρωμοσωμάτων.

Ένα ολόκληρο σύνολο χρωμοσωμάτων μπορεί να λείπει στα μεμονωμένα κύτταρα, να είναι σωστά διατεταγμένα ή σε διπλότυπα. Η μετάλλαξη του γονιδιώματος προκύπτει από ελαττωματική κυτταρική διαίρεση κατά τη διάρκεια της πρώτης ή της δεύτερης μείωσης στο πλαίσιο της μύωσης. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης μπορεί να αντιστοιχεί σε μερική μετάλλαξη και στην περίπτωση αυτή δεν επηρεάζει ολόκληρο το γονιδίωμα.

Η μετάλλαξη μπορεί επίσης να αντιστοιχεί σε μετατόπιση και στη συνέχεια να έχει ως αποτέλεσμα την προσκόλληση ενός επιπρόσθετου συνόλου χρωμοσώματος σε ένα από τα άλλα σύνολα χρωμοσωμάτων. Εάν, από την άλλη πλευρά, υπάρχει μια μωσαϊκή μετάλλαξη του γονιδιώματος, δύο αδελφές χρωματοειδή δεν έχουν διαχωριστεί κατά τη διάρκεια της μίτωσης και η τρισωμία περιορίζεται σε ορισμένα κύτταρα του σώματος, ενώ ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων υπάρχει σε άλλα κύτταρα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Πολλά συμπτώματα τρισωμίας 8 μπορούν να παρατηρηθούν πριν από τη γέννηση. Εκτός από καρδιακό ελάττωμα και δυσπλασία των νεφρών, αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, διεύρυνση της νεφρικής λεκάνης, τετραμέλια και σκολίωση, λόρδωση ή κύφωση. Ο αποκλεισμός των σπονδύλων, η κλινικοδυστυλία και η καμπτοτακτυλία μπορούν επίσης να αναγνωριστούν προγεννητικά.

Το ίδιο ισχύει και για τη χαρακτηριστική ρετρογναθία της κάτω γνάθου, τη βραχυδυστακτική ή την υποπλασία του γόνατος. Η κλινική εικόνα είναι εξαιρετικά μεταβλητή, ειδικά μετά τη γέννηση, και εξαρτάται κυρίως από το σχήμα της τρισωμίας. Οι γενικεύσεις είναι σχεδόν αδύνατες.

Τα συνηθισμένα συμπτώματα είναι η αρθρογρύπωση, η λεγόμενη spina bifida occulta, και τα μη φυσιολογικά πελματιαία αυλάκια ή ένα σανδάλι αυλάκιο, η παλάμη αυλάκωση και τα τέσσερα δάχτυλα. Συχνά εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν αυτιά που είναι βαθιά και μεγάλα ή μακριά. Ο ανθέλιός τους είναι συχνά ανεπτυγμένος. Σε πολλές περιπτώσεις το μέτωπο είναι ψηλό. Εκτός από έναν κοντό λαιμό, μπορεί να υπάρχουν στενοί κεκλιμένοι ώμοι. Το κλουβί είναι συχνά εξαιρετικά μακρύ.

Ο αριθμός και η δύναμη των πλευρών είναι ανώμαλη. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με βοηθητικές θηλές, γοτθικό ουρανίσκο ή σχισμή. Τα εξαιρετικά γεμάτα χείλη και το χαμηλότερο κάτω χείλος αποτελούν εξίσου μέρος της κλινικής εικόνας όπως ο υποθετισμός, η πτώση ή ο στραβισμός. Στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει επίσης μια ελαφρά έως μέτρια εξασθένηση των γνωστικών ικανοτήτων. Παρά τον μακρύ κατάλογο συμπτωμάτων, υπάρχουν ασθενείς με τρισωμία που είναι σχεδόν ασυμπτωματικές για τη ζωή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της τρισωμίας 8 μπορεί να γίνει προγεννητική. Ο λεπτός υπέρηχος δίνει τις πρώτες ενδείξεις. Ωστόσο, μια προγεννητικά αξιόπιστη διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο με ανάλυση των χρωμοσωμάτων. Μια αμνιοπαρακέντηση ή μια δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητικά. Ωστόσο, η τρισωμία μωσαϊκού 8 μπορεί επίσης να υπόκειται σε τοπικούς περιορισμούς.

Όλα τα προγεννητικά διαγνωστικά της τρισωμίας θεωρούνται αβέβαια και συχνά παράγουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Μετά τη γέννηση, η διάγνωση μπορεί να υποψιαστεί ανάλογα με την κλινική εικόνα. Η γενετική ανάλυση επιβεβαιώνει ή αποκλείει την ύποπτη διάγνωση. Η πρόγνωση εξαρτάται από την αναλογία των τριμερών και των διμερών κυττάρων. Η ψυχική και σωματική ανάπτυξη συσχετίζονται συχνά κατά τη διάρκεια της νόσου. Μια φυσιολογική ανάπτυξη είναι δυνατή με ήπια τρισωμία 8.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η ιατρική θεραπεία είναι σίγουρα απαραίτητη για την τρισωμία 8. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται από την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου, ώστε να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα. Όσο νωρίτερα ανιχνευθεί η τρισωμία 8, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου. Στη συνέχεια θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από καρδιακό ελάττωμα. Αυτό πρέπει πάντα να ελέγχεται μέσω τακτικών εξετάσεων.

Επιπλέον, οι περιορισμοί στη νοημοσύνη μπορούν επίσης να υποδηλώνουν την ασθένεια και πρέπει να ελέγχονται από γιατρό. Μερικοί ασθενείς πάσχουν επίσης από στραβισμό ή άλλα οπτικά προβλήματα και επομένως δεν μπορούν εύκολα να λάβουν μέρος στην καθημερινή ζωή. Οι ψυχικές διαθέσεις ή ακόμη και η κατάθλιψη μπορούν επίσης να δείξουν αυτήν την ασθένεια.

Για την τρισωμία 8, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Για περαιτέρω θεραπεία, ωστόσο, απαιτείται επίσκεψη σε ειδικό για να αντιμετωπιστούν σωστά τα συμπτώματα.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η τρισωμία 8 εξακολουθεί να είναι μια από τις ανίατες ασθένειες σήμερα. Η αιτιώδης θεραπεία γενικά δεν είναι διαθέσιμη για ασθενείς με τρισωμία, καθώς καμία γονιδιακή θεραπεία δεν έχει ακόμη εγκριθεί για θεραπεία. Τελικά, οι ανίατες ασθένειες μπορούν να ανακουφιστούν μόνο μέσω συμπτωματικής θεραπείας. Αυτή η συμπτωματική θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα που υπάρχουν σε κάθε περίπτωση.

Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως σε παραμορφώσεις και λειτουργικές διαταραχές των ζωτικών οργάνων. Στην τρισωμία 8, επομένως, το καρδιακό ελάττωμα αρχικά δίνεται τη μεγαλύτερη προσοχή. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί μερικές φορές να διορθώσει τα υπάρχοντα καρδιακά ελαττώματα. Η αγνοσία του γόνατος μπορεί να διορθωθεί με επανορθωτική χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της φυσιολογικής κινητικότητας.

Η συσσώρευση υγρών στην περιοχή του λαιμού μπορεί να αποστραγγιστεί και οι μορφές των νεφρών με λειτουργική βλάβη των νεφρών να υποβληθούν σε επεξεργασία με αιμοκάθαρση και αργότερα, εάν είναι απαραίτητο, να μεταμοσχευθούν. Οι δυσπλασίες του προσώπου και των δακτύλων ή των ποδιών μπορούν επίσης να επιλυθούν χειρουργικά. Ωστόσο, αυτή η προσέγγιση δεν είναι απολύτως απαραίτητη και δεν πρέπει να πραγματοποιηθεί αμέσως μετά τη γέννηση.

Είναι πιο σημαντικό να έχετε έγκαιρη παρέμβαση με στόχο μια ψυχικά φυσιολογική ανάπτυξη. Σε ήπιες μορφές τρισωμίας οκτώ, η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται αισθητά και οι ασθενείς μπορεί να μην χρειάζεται να υποβληθούν σε χειρουργικά βήματα θεραπείας.

πρόληψη

Προληπτικά μέτρα δεν είναι διαθέσιμα για τρισωμία 8. Ωστόσο, μετά από προγεννητική διάγνωση, οι γονείς μπορούν να αποφασίσουν κατά του παιδιού.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση της τρισωμίας 8 ποικίλλει. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα συμπτώματα των ασθενών διαφέρουν σημαντικά. Ενώ μερικά από τα παιδιά που έχουν προσβληθεί έχουν σοβαρές διανοητικές αναπηρίες και χρειάζονται κατάλληλη φροντίδα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, άλλοι ασθενείς είναι ελαφρώς νοητικά εξασθενημένοι ή ακόμη και εντελώς φυσιολογικοί.

Ωστόσο, σχεδόν όλα τα παιδιά με τρισωμία 8 επωφελούνται από την έγκαιρη επέμβαση με εργασιακή θεραπεία και άλλα μέτρα. Η παρακολούθηση της φροντίδας δεν περιλαμβάνει μόνο τη θεραπεία του πραγματικού ασθενούς. Οι συγγενείς πρέπει επίσης να συμμετέχουν στενά. Οι γονείς χρειάζονται μερικές φορές βοήθεια από οικιακή βοήθεια ή νοσηλευτική υπηρεσία, καθώς η φροντίδα του παιδιού τους μπορεί να είναι πολύ αγχωτική.

Η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί επίσης να είναι κατάλληλη σε ορισμένες περιπτώσεις. Εάν οι γονείς ενός παιδιού με τρισωμία 8 επιθυμούν να αποκτήσουν άλλο παιδί, συχνά ανησυχούν ότι το ελάττωμα θα μπορούσε να επαναληφθεί. Επομένως, η ολοκληρωμένη φροντίδα παρακολούθησης περιλαμβάνει επίσης συμβουλές για γονείς από ανθρώπινο γενετιστή.

Αν και ο κίνδυνος υποτροπής είναι συνήθως χαμηλός, οι υπάρχοντες φόβοι πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπόψη. Εάν η εγκυμοσύνη εμφανιστεί ξανά, μια δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση μπορεί να διευκρινίσει εάν υπάρχει χρωμοσωμική διαταραχή. Ωστόσο, μια τέτοια παρέμβαση ενέχει αυξημένο κίνδυνο αποβολής και πρέπει επομένως να εξεταστεί προσεκτικά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα με τρισωμία 8 χρειάζονται μόνιμη υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Είναι καθήκον συγγενών και φίλων να υποστηρίζουν τον ενδιαφερόμενο στην καθημερινή ζωή και να τον βοηθούν με καθημερινές εργασίες. Αυτό περιλαμβάνει όχι μόνο πτυχές όπως προσωπική υγιεινή ή μετακίνηση, αλλά και συναισθηματική υποστήριξη.

Επειδή η τρισωμία 8 σχετίζεται με σοβαρή ψυχική ασθένεια, ανάλογα με τη σοβαρότητά της, ίσως χρειαστεί να διεξαχθούν συζητήσεις με θεραπευτές και ομάδες αυτοβοήθειας. Η μειωμένη νοημοσύνη μπορεί να αντισταθμιστεί εν μέρει από τη γνωστική εκπαίδευση. Το τζόκινγκ του εγκεφάλου, η αυτογενής εκπαίδευση και ορισμένα άλλα μέτρα που προωθούν την ευφυΐα και προάγουν την υγιή συμπεριφορά είναι αποτελεσματικά. Στην περίπτωση εξωτερικών δυσλειτουργιών, πρέπει να λαμβάνονται χειρουργικά μέτρα. Είναι σημαντικό να το ξεκινήσετε σε πρώιμο στάδιο, έτσι ώστε η φυσική ανάπτυξη να μπορεί να προχωρήσει όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικά. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να επικοινωνήσουν με τον υπεύθυνο ειδικό.

Τα άτομα με τρισωμία 8 απαιτούν συνήθως επαγγελματική φροντίδα σε μια εγκατάσταση. Τα ψυχολογικά παράπονα πρέπει να αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή, καθώς και με θεραπεία ομιλίας, απόσπαση της προσοχής και διάφορα άλλα μέτρα. Η Ένωση για τους ασθενείς με τρισωμία παρέχει στους πληγέντες και στους συγγενείς τους περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και τα σημεία επαφής για περαιτέρω συμβουλές.