Σύνδρομο Antley-Bixler

Στο Σύνδρομο Antley-Bixler Είναι μια γενετικά προκαλούμενη ασθένεια, η συχνότητα της οποίας στον πληθυσμό είναι γενικά σχετικά χαμηλή. Η συντομογραφία που χρησιμοποιείται συνήθως για την ασθένεια είναι ABS. Μέχρι στιγμής, είναι γνωστά και περιγράφονται περίπου 50 περιπτώσεις ασθένειας σε ανθρώπους. Βασικά, το σύνδρομο Antley-Bixler εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες.

Τι είναι το σύνδρομο Antley-Bixler;

Το σύνδρομο Antley-Bixler πήρε το όνομά του από δύο γιατρούς από τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, τον Antley και τον Bixler. Αυτοί οι δύο γιατροί περιέγραψαν για πρώτη φορά την ασθένεια το 1975. Η ασθένεια συνδέεται συνήθως με έναν τυπικό συνδυασμό διαφόρων συμπτωμάτων. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, οι πάσχοντες ασθενείς πάσχουν από υποπλασία της μέσης επιφάνειας.

Σε αυτό το πλαίσιο, μπορεί να φανεί και η λεγόμενη κρανιοσύνθεση. Το μηρό μπορεί να λυγίσει και οι αρθρώσεις να έχουν συσπάσεις. Οι άρρωστοι ασθενείς εμφανίζουν επίσης έναν συγκεκριμένο τύπο σύνθεσης. Τα προσβεβλημένα παιδιά εμφανίζουν ήδη πολλά χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Μπορεί να παρατηρηθεί σχετικά ψηλό και φαρδύ μέτωπο, το οποίο συνήθως έχει έντονη διόγκωση προς τα εμπρός. Σε πολλές περιπτώσεις, τα αυτιά χαρακτηρίζονται από δυσπλασίες, ενώ η μύτη του ασθενή εμφανίζεται σχετικά επίπεδη. Οι ασθενείς διαφέρουν ως προς την ευφυΐα και την ψυχική τους ανάπτυξη.

Βασικά, γίνεται διάκριση μεταξύ δύο διαφορετικών τύπων συνδρόμου Antley-Bixler, τύπου 1 και τύπου 2. Οι γενετικές δυσπλασίες εμφανίζονται κυρίως στον τύπο 2. Κατ 'αρχήν, η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή αυτόσωμο κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

αιτίες

Βασικά, το σύνδρομο Antley-Bixler είναι μια γενετική ασθένεια. Υπάρχουν δύο μορφές της νόσου, οι οποίες είναι γενετικά διαφορετικές. Ο τύπος 1 βασίζεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις στο λεγόμενο γονίδιο POR, οι οποίες κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο τύπος 2, από την άλλη πλευρά, προκαλείται κυρίως από γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2.

Σε αυτήν την περίπτωση υπάρχει ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς. Εκτός από τους γενετικούς παράγοντες, υπάρχουν και άλλες αιτίες που μπορεί να οδηγήσουν στα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Antley-Bixler. Οι έγκυες γυναίκες που λαμβάνουν τη φαρμακευτική ουσία φλουκοναζόλη κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης έχουν μερικές φορές παιδιά με τα τυπικά συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Antley-Bixler. Η φλουκοναζόλη είναι ένας αντιμυκητιασικός παράγοντας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στο πλαίσιο του συνδρόμου Antley-Bixler, οι άρρωστοι αντιμετωπίζουν διάφορα συμπτώματα. Σε πολλές περιπτώσεις, τα ράμματα του οστού του κρανίου οστεοποιούνται πολύ νωρίς, το οποίο είναι γνωστό στην ιατρική ορολογία ως κρανιοσύνθεση. Μερικές φορές λείπει το πίσω άνοιγμα της μύτης ή στενεύει σοβαρά. Μερικοί ασθενείς έχουν λυγισμένα οστά στην περιοχή του μηρού.

Μερικές φορές οι άνθρωποι πάσχουν επίσης από camptodactyly και το λεγόμενο arachnodactyly. Ορισμένοι άρρωστοι ασθενείς έχουν παραμορφώσεις στην ανατομία της καρδιάς, στην περιοχή των σπονδύλων και του πρωκτού. Επιπλέον, ορισμένα από τα άτομα που έχουν πληγεί έχουν δυσπλασίες γύρω από την ουρογεννητική περιοχή. Για παράδειγμα, τα σεξουαλικά όργανα του ενδοφυλακίου είναι δυνατά επειδή ο σχηματισμός στεροειδών δεν είναι ο ίδιος με τους υγιείς ανθρώπους.

Διάγνωση & πορεία

Τα τυπικά συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Antley-Bixler συχνά δείχνουν τη νόσο σχετικά σαφώς ακόμη και σε νεαρούς ασθενείς. Ωστόσο, λόγω της σπανιότητας του συνδρόμου, η διάγνωση δεν είναι εύκολη σε ορισμένες περιπτώσεις. Εάν οι γονείς ή οι γιατροί ανακαλύψουν εξωτερικές δυσπλασίες σε νεογέννητα ή βρέφη, πρέπει να ζητηθούν αμέσως περαιτέρω εξετάσεις.

Πρώτον, πραγματοποιείται η λεγόμενη αναμνησία, με την οποία αναλύονται τα συμπτώματα. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Antley-Bixler και είναι εμφανή από τη γέννηση, η υποψία συνήθως πέφτει γρήγορα από μια κληρονομική ασθένεια. Σε αυτό το πλαίσιο, το οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ σημαντικό. Παρόμοιες περιπτώσεις στην οικογένεια μπορεί ήδη να υποδηλώνουν την ασθένεια.

Τα μεμονωμένα συμπτώματα του ασθενούς αναλύονται λεπτομερώς κατά τις κλινικές εξετάσεις. Οι δυσπλασίες του σκελετού μπορούν να αποδειχθούν με τη βοήθεια ακτινογραφικών εξετάσεων, για παράδειγμα. Αυτό δείχνει, για παράδειγμα, την κάμψη ορισμένων οστών. Οι ανωμαλίες στην περιοχή του προσώπου, όπως ένα ασυνήθιστα διογκωμένο μέτωπο και μια επίπεδη μύτη, είναι εύκολα αναγνωρίσιμες και υποδηλώνουν την ασθένεια.

Τελικά, μια γενετική εξέταση επιτρέπει μια συγκριτικά αξιόπιστη διάγνωση του συνδρόμου Antley-Bixler. Με αυτόν τον τρόπο, οι υπεύθυνες γονιδιακές μεταλλάξεις στα αντίστοιχα γονίδια μπορούν να αναγνωριστούν. Μπορεί επίσης να προσδιοριστεί ποιος από τους δύο τύπους ασθενειών υποφέρει ο ασθενής.

Επιπλοκές

Οι περισσότεροι από τους ασθενείς πάσχουν από δυσπλασία της μέσης επιφάνειας. Η πρόωρη οστεοποίηση των κρανιακών ραμμάτων είναι χαρακτηριστική, μερικά από τα οποία εκδηλώνονται πριν από τη γέννηση και αναφέρεται ως κρανιοσύνθεση. Άλλες επιπλοκές είναι η οστεοποίηση των αρθρώσεων και ένα υψηλό, έντονα τοξωτό μέτωπο.

Τα αυτιά είναι συχνά λανθασμένα και η μύτη είναι πιο επίπεδη από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους. Το οπίσθιο ρουθούνι λείπει ή στενεύει σοβαρά. Η ανάπτυξη της νοημοσύνης είναι διαφορετική. Άλλες διαταραχές είναι δυσπλασίες των δακτύλων και παραμορφώσεις στην περιοχή των σπονδύλων, η ανατομία της καρδιάς και ο πρωκτός.

Οι δυσπλασίες μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ουρογεννητική περιοχή, με την οποία είναι δυνατή η διάμεση σεξουαλική οργάνωση. Βασικά, το σύνδρομο Antley-Bixler χωρίζεται σε τύπου 1 και τύπου 2, όπου γυναίκες και άνδρες ασθενείς επηρεάζονται εξίσου. Οι δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων ανατίθενται στον τύπο 2. Τα προσβεβλημένα παιδιά εμφανίζουν τυπικά συμπτώματα και επιπλοκές ήδη κατά τη γέννηση ή κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Ωστόσο, δεδομένου ότι αυτό το αυτοσωμικό κυρίαρχο ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο κληρονομικής δυσπλασίας εμφανίζεται εξαιρετικά σπάνια, η τελική διάγνωση είναι δύσκολη. Οι αιτίες αυτής της κληρονομικής ασθένειας δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Ωστόσο, οι ατομικές θεραπευτικές προσεγγίσεις είναι δυνατές προκειμένου να αυξηθεί η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Τα περιστατικά ασθένειας που είναι γνωστά μέχρι σήμερα δείχνουν, ωστόσο, ότι η πρόγνωση είναι συγκριτικά αρνητική, καθώς οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν στην παιδική ηλικία λόγω πολλαπλών οργανικών διαταραχών και επιπλοκών.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν οι γονείς παρατηρήσουν εξωτερικές δυσπλασίες στο παιδί τους, ένας γιατρός θα πρέπει να καλείται αμέσως. Η κληρονομική ασθένεια πρέπει πάντοτε να διαγνωστεί προκειμένου να καταστεί δυνατή η θεραπεία των διαφόρων συμπτωμάτων. Στην ιδανική περίπτωση, η διάγνωση γίνεται πριν από τη γέννηση.

Οι γονείς με αντίστοιχο ιατρικό ιστορικό - για παράδειγμα, εάν η οικογένεια έχει κρούσματα συνδρόμου Antley-Bixler ή άλλες κληρονομικές ασθένειες - θα πρέπει να το αντιμετωπίσουν κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων. Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να εξετάσει το έμβρυο ειδικά για δυσπλασίες και, εάν υπάρχει συγκεκριμένη υποψία, να κανονίσει μια γενετική εξέταση.

Το αργότερο μετά τη γέννηση, τα εξωτερικά χαρακτηριστικά συνήθως αναγνωρίζονται από τον μαιευτήρα ή τους ίδιους τους γονείς. Στη συνέχεια γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Antley-Bixler. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά μέχρι στιγμής, συνήθως απαιτούνται περαιτέρω επισκέψεις στο γιατρό.

Οι καταστάσεις έκτακτης ανάγκης προκύπτουν, για παράδειγμα, όταν το παιδί δεν μπορεί να αναπνεύσει σωστά λόγω οστεοποίησης της μύτης και του στόματος. Τα προβλήματα κυκλοφορίας, τα πεπτικά προβλήματα και άλλα προβλήματα υγείας που μπορεί να προκύψουν με το σύνδρομο Antley-Bixler πρέπει επίσης να αντιμετωπιστούν αμέσως από γιατρό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Βασικά, με το σύνδρομο Antley-Bixler δεν είναι δυνατή η αντιμετώπιση των αιτίων της νόσου. Για το λόγο αυτό, αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα για να μειωθούν όσο το δυνατόν περισσότερο τα συμπτώματα του ασθενή. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, τα εν λόγω παιδιά λαμβάνουν εντατική ιατρική, εκπαιδευτική και κοινωνική περίθαλψη προκειμένου να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους και να ανακουφίσουν την επιβάρυνση των ατόμων με επιμέλεια.

Ωστόσο, προηγούμενες περιπτώσεις ασθένειας δείχνουν ότι η πρόγνωση της νόσου είναι σχετικά κακή. Οι περισσότεροι από τους πληγέντες πεθαίνουν ως παιδιά. Ο λόγος για αυτό είναι συχνά σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η ανάκαμψη από το σύνδρομο Antley-Bixler δεν είναι δυνατή χωρίς να συμβουλευτείτε γιατρό. Στη φυσική πορεία, το γενετικό ελάττωμα δεν οδηγεί σε ανακούφιση των συμπτωμάτων, καθώς οι δυσπλασίες παραμένουν δια βίου. Τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με ιατρική περίθαλψη. Η πλήρης επούλωση δεν είναι ακόμα δυνατή. Επιπλέον, με το σύνδρομο Antley-Bixler, η κανονική διάρκεια ζωής μειώνεται σημαντικά. Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών πεθαίνει στην παιδική ηλικία. Για νομικούς λόγους, η ανθρώπινη γενετική δεν πρέπει να παρεμβαίνει.

Μόνο με τη βοήθεια της χειρουργικής επέμβασης και της τεχνολογίας λέιζερ μπορούν να γίνουν διορθώσεις μεμονωμένων δυσπλασιών, εάν είναι επιθυμητό και απαραίτητο. Αυξάνουν τη γενική ευημερία και συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Ωστόσο, υπάρχει ο κίνδυνος παρενεργειών ή ανοσολογικών αντιδράσεων από το σώμα μέσω των παρεμβάσεων. Εμφανίζεται φλεγμονή και μπορεί να αναπτυχθούν ψυχικά προβλήματα.

Η θεραπεία των πρόσθετων ασθενειών σχετίζεται με καλή πρόγνωση στις περισσότερες περιπτώσεις. Μόνο σπάνια υπάρχει προσβολή μικροβίων που ελαχιστοποιεί τις πιθανότητες ανάρρωσης. Δεδομένου ότι η υποκείμενη ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί και σχετίζεται ήδη με σημαντική μείωση της διάρκειας ζωής, πρέπει να γίνει διεξοδικός έλεγχος για να καθοριστεί εάν περαιτέρω διορθώσεις βελτιώνουν τη λειτουργία του οργανισμού.

πρόληψη

Το σύνδρομο Antley-Bixler είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως δεν υπάρχουν επί του παρόντος επιλογές για αιτιώδη πρόληψη της νόσου. Είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η άμεση παρακολούθηση δεν είναι δυνατή με το σύνδρομο Antley-Bixler. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως και μόνο συμπτωματικά. Δεν επιτυγχάνεται θεραπεία. Εάν οι πάσχοντες θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική για να αποτραπεί η κληρονομικότητα του συνδρόμου Antley-Bixler.

Κατά κανόνα, οι ασθενείς με σύνδρομο Antley-Bixler εξαρτώνται από τη λήψη φαρμάκων. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές, αν και πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα για τη σωστή λήψη του φαρμάκου και, πάνω από όλα, τακτικά. Πάνω απ 'όλα, οι γονείς πρέπει να διασφαλίσουν ότι τα παιδιά τους παίρνουν το φάρμακο σωστά. Εάν είναι απαραίτητο, οι πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα πρέπει επίσης να διευκρινιστούν με έναν γιατρό.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Antley-Bixler μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσπλασίες της καρδιάς, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε τακτικές εξετάσεις της καρδιάς. Τα σεξουαλικά όργανα μπορούν επίσης να επηρεαστούν και πρέπει επίσης να εξεταστούν. Επιπλέον, η επαφή με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Antley-Bixler μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών. Το αν το σύνδρομο Antley-Bixler οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής δεν μπορεί να προβλεφθεί παγκοσμίως.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με σύνδρομο Antley-Bixler περιορίζονται σε μεγάλο βαθμό στην ποιότητα ζωής τους λόγω της νόσου. Εκείνοι που επηρεάζονται συχνά χρειάζονται εντατική ιατρική περίθαλψη από τη γέννηση. Οι παραμορφώσεις των εσωτερικών οργάνων όπως η καρδιά είναι διαφορετικές σε μεμονωμένες περιπτώσεις, αλλά οι διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις είναι μόνο εν μέρει δυνατές.

Σε περίπτωση επέμβασης, οι γονείς βοηθούν τα άρρωστα παιδιά τους ενώ βρίσκονται στην κλινική. Ωστόσο, πολλές θεραπευτικές προσεγγίσεις έχουν καθαρά συμπτωματικό χαρακτήρα. Επιπλέον, η ασθένεια συχνά επηρεάζει αρνητικά το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων και προκαλεί πρόωρο θάνατο, συχνά στην παιδική ηλικία.

Για παράδειγμα, οι ασθενείς έχουν σοβαρή δυσκολία στην αναπνοή, οπότε η επίπονη σωματική δραστηριότητα πρέπει να αποφεύγεται επειγόντως. Τακτικά ραντεβού με διάφορους ιατρικούς ειδικούς που παρακολουθούν την υγεία αυτών που επηρεάζονται είναι υποχρεωτικά. Εάν το ζητήσουν οι γονείς και οι γνωστικές ικανότητες του άρρωστου παιδιού το επιτρέπουν, μπορούν να επισκεφθούν ένα ειδικό εκπαιδευτικό ίδρυμα.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται παρηγορητική φροντίδα επειδή τα συμπτώματα καθιστούν αδύνατη την επιβίωση. Οι γονείς υποφέρουν τεράστια από την ασθένεια και ως εκ τούτου μερικές φορές αναπτύσσουν κατάθλιψη. Στη συνέχεια, συνιστάται να αναζητήσετε αμέσως ψυχοθεραπευτική θεραπεία, ώστε οι θεματοφύλακες να μπορούν να συνεχίσουν να βρίσκονται εκεί για το παιδί τους.