Καλύτερη ασθένεια

Στο Καλύτερη ασθένεια Είναι μια γενετικά κληρονομική, χρόνια ασθένεια των ματιών στην οποία τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή και των δύο ματιών πεθαίνουν. Είναι χαρακτηριστικό ότι η νόσος του Best εκδηλώνεται στην εφηβεία.

Ποια είναι η καλύτερη ασθένεια;

Η καλύτερη ασθένεια είναι συγγενής, επομένως η πορεία μπορεί να σταματήσει συμπτωματικά μόνο μετά την έναρξη της νόσου.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Η οφθαλμική ασθένεια πήρε το όνομά της από τον οφθαλμίατρο της Δρέσδης Dr. med. Ο Friedrich Best, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την κλινική εικόνα που πήρε το όνομά του το 1905. Η καλύτερη ασθένεια είναι μια σπάνια οφθαλμική νόσος και δεν αναγνωρίζεται πάντοτε αμέσως από τους οφθαλμίατρος όταν εμφανίζονται πρώτα τα συμπτώματα. Η ασθένεια του Best είναι επίσης μεταξύ των ιατρικών όρων Νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας ή υστεροειδής δυστροφία της ωχράς κηλίδας γνωστός.

Στη μέση του αμφιβληστροειδούς κάθε ματιού βρίσκεται η λεγόμενη ωχρά κηλίδα, δηλαδή το σημείο της πιο έντονης όρασης. Ακριβώς αυτή η σημαντική περιοχή επηρεάζεται από τη νόσο του Best, με την οποία ο εκφυλισμός των οπτικών κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική εξασθένιση της όρασης. Η νόσος του Best εμφανίζεται για πρώτη φορά σε νεαρή ηλικία, δηλαδή συνήθως έως την ηλικία των 20 ετών.

Η προδιάθεση για ανάπτυξη εκφυλισμού της ωχράς κηλίδας εξαρτάται σαφώς από την παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδιακού τμήματος στο DNA. Εάν η ασθένεια ξεσπάσει μέσω ενεργοποίησης αυτής της γονιδιακής αλληλουχίας, εμφανίζεται περισσότερο ή λιγότερο έντονος κυτταρικός θάνατος στην περιοχή της πιο έντονης όρασης.

αιτίες

Η καλύτερη ασθένεια είναι συγγενής, επομένως η πορεία μπορεί να σταματήσει συμπτωματικά μόνο μετά την έναρξη της νόσου. Η κληρονομιά που είναι υπεύθυνη για την ασθένεια είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, το γονιδιακό τμήμα του DNA που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της νόσου του Best έχει το δικό του όνομα, το γονίδιο Best-1.

Αυτό το γονίδιο, με τη σειρά του, είναι υπεύθυνο για το σχεδιάγραμμα μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που ονομάζεται bestrophin 1. Η παρουσία αυτής της πρωτεΐνης στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού διασφαλίζει την αγωγιμότητα της μεμβράνης, καθώς και τη διατροφή και την απομάκρυνση των τοξινών από τα οπτικά κύτταρα. Μόλις ξεσπάσει η νόσος του Best, αυτός ο ευαίσθητος μηχανισμός διαταράσσεται τόσο πολύ που όλο και περισσότερες τοξίνες συσσωρεύονται στο σημείο της πιο έντονης όρασης.

Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα επιβλαβή προϊόντα διάσπασης έχουν συνήθως ένα κιτρινωπό χρώμα και εναποτίθενται μεταξύ των κυττάρων φωτοϋποδοχέα. Αυτές οι κιτρινωπές εναποθέσεις είναι το πιο σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο για τη διάγνωση της νόσου του Best για τον οφθαλμίατρο από κάποιο βαθμό σοβαρότητας.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οφθαλμικές λοιμώξεις

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στη Γερμανία, εκτιμάται ότι όχι περισσότερα από 4.000 άτομα επηρεάζονται από γενετικά καθορισμένη, νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας. Υπάρχουν μόνο λίγες μεμονωμένες περιπτώσεις που τεκμηριώθηκαν όπου η ασθένεια διαγνώστηκε για πρώτη φορά σε άτομα άνω των 50 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σχετικά μη συγκεκριμένα με τη μορφή μιας σχεδόν αισθητής όρασης.

Δεδομένου ότι η οπτική οξύτητα δυσκολεύεται αρχικά, αυτοί που επηρεάζονται συνήθως δεν ζητούν ιατρική βοήθεια σε αυτό το στάδιο. Μόνο στην επόμενη πορεία μπορεί να συμβεί τεράστια απώλεια οπτικής οξύτητας. Το τελευταίο στάδιο της νόσου του Best αντιμετωπίζει επίσης κινδύνους από την άποψη της πρόσθετης απώλειας οπτικής οξύτητας.

Η αιτία είναι μια άτυπη νεοαγγείωση στη χοριοειδή μεμβράνη και των δύο βολβών. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νόσος του Best μπορεί να οδηγήσει σε ολική απώλεια της όρασης και στα δύο μάτια. Γι 'αυτό η έγκαιρη διάγνωση και η επαρκής συμπτωματική θεραπεία είναι τόσο σημαντικά και χρήσιμα.

Διάγνωση και πορεία

Το πιο σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο είναι μια κιτρινωπή προεξοχή, αναγνωρίσιμη στην περιοχή της αιχμηρότερης όρασης, της ωχράς κηλίδας, ως προϊόν της άτυπης εναπόθεσης της λιποφουσκινόλης. Αυτή η προεξοχή θυμίζει έναν κρόκο αυγού σε σχήμα και χρώμα, εξ ου και το λατινικό όνομα vitelliform macular dstrstrophy.

Δεδομένου ότι αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται νωρίς, αναγνωρίζεται μερικές φορές στο πλαίσιο προληπτικών εξετάσεων σε παιδιά σχολείου ή νεαρούς εφήβους χωρίς αυτά να έχουν ήδη δείξει τα πρώτα συμπτώματα. Το ηλεκτροκοκιόγραμμα και το λεγόμενο ηλεκτροαντινογράφημα Ganzfeld χρησιμεύουν επίσης για την τεκμηρίωση της διάγνωσης. Η εξέλιξη της νόσου της νόσου του Best είναι πάντα χρόνια και προοδεύει αργά εάν η συμπτωματική θεραπεία δεν δοθεί εγκαίρως.

Επιπλοκές

Προς το παρόν δεν υπάρχει αποδεδειγμένη μέθοδος θεραπείας για την καλύτερη ασθένεια. Η καλύτερη ασθένεια συνήθως αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία καθώς κληρονομείται και πολύ σπάνια εμφανίζεται ξαφνικά. Η συνέπεια της νόσου του Best είναι μια πολύ μειωμένη όραση, η οποία στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να μετατραπεί σε πλήρη τύφλωση.

Αυτή η μετάβαση δύσκολα μπορεί να προληφθεί, δεν υπάρχουν ακόμη επιστημονικά αποδεδειγμένες μέθοδοι για τη θεραπεία αυτού του συμπτώματος. Συνιστάται να λαμβάνετε περισσότερη βιταμίνη Α και λουτεΐνη, αλλά η αποτελεσματικότητα αυτών των ουσιών δεν έχει αποδειχθεί. Η λουτεΐνη βρίσκεται κυρίως στα πράσινα λαχανικά.

Στην περίπτωση της καλύτερης νόσου, το άτομο που πάσχει πρέπει επίσης να φοράει γυαλιά ηλίου με προστασία από την υπεριώδη ακτινοβολία και να μην καταστρέφει περαιτέρω τον αμφιβληστροειδή. Εάν ο αμφιβληστροειδής εξακολουθεί να καταστρέφεται, αυτό οδηγεί σε περαιτέρω απώλεια της όρασης. Τα μεγεθυντικά οπτικά βοηθήματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να δει κάτι ξανά.

Η ασθένεια δεν αναμένεται να βελτιωθεί, αλλά δεν χρειάζεται απαραίτητα να επιδεινωθεί. Ίσως η κακή όραση να μην αλλάζει κατά τη διάρκεια της ζωής και να μην αυξάνεται πλέον. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει επιλογή θεραπείας, δεν μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές στη θεραπεία της Best ασθένειας προς το παρόν.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση της βέλτιστης νόσου, ένας γιατρός θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεται εάν ο ενδιαφερόμενος έχει προβλήματα όρασης ή μειωμένη όραση χωρίς ιδιαίτερο λόγο. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά και δεν σχετίζονται με συγκεκριμένο λόγο. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, ειδικά σε περίπτωση σοβαρής απώλειας της όρασης, καθώς στη χειρότερη περίπτωση, η καλύτερη ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια της όρασης.

Εάν η Best ασθένεια διαγνωστεί αργά, η άμεση θεραπεία αυτής της νόσου συνήθως δεν είναι πλέον δυνατή. Η όραση πρέπει να ελέγχεται τακτικά, ειδικά σε παιδιά. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό με μικρές αλλαγές.

Η καλύτερη ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί από έναν οφθαλμίατρο. Με την έγκαιρη διάγνωση, τα συμπτώματα και η πλήρης απώλεια της όρασης μπορούν να περιοριστούν και να προληφθούν. Δεν είναι ασυνήθιστο το Best ασθένεια να οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Σε αυτήν την περίπτωση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο. Η επαφή με άλλους ασθενείς μπορεί επίσης να βοηθήσει στην κατάθλιψη.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια αιτιώδης, δηλαδή θεραπεία που σχετίζεται με την αιτία για τη νόσο του Best δεν είναι ακόμα δυνατή. Η πορεία της νόσου μπορεί, ωστόσο, να μετριαστεί και να επιβραδυνθεί σημαντικά με συμπτωματικά μέτρα. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να υποβάλλονται σε οφθαλμολογικές εξετάσεις αρκετές φορές το χρόνο, ακόμη και αν υποτίθεται ότι θα μπορούσε να σταματήσει η πορεία της νόσου.

Για συμπτωματική θεραπεία της νόσου, χορηγούνται αντιφλεγμονώδεις εγχύσεις ή ενέσεις με τα δραστικά συστατικά κορτιζόνη ή τριαμκινολόνη. Ο γιατρός πρέπει να αποφασίσει για τη διάρκεια και τη δοσολογία της θεραπείας ξεχωριστά ανάλογα με τη σοβαρότητα και την πορεία της νόσου. Η θεραπεία απαιτείται συχνά για χρόνια και δεκαετίες, γι 'αυτό το φάρμακο που χορηγείται μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητες παρενέργειες.

Για πολλούς ασθενείς, η αντιμετώπιση της νόσου περιλαμβάνει επίσης επαφή με άλλα προσβεβλημένα άτομα, συνήθως με τη μορφή ομάδων αυτοβοήθειας. Προκειμένου να βελτιστοποιηθεί περαιτέρω οι επιλογές θεραπείας για εκείνους που πάσχουν από τη νόσο του Best, υπάρχει ακόμη σημαντική ανάγκη για έρευνα. Μόνο οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό διασφαλίζουν ότι αυτοί που επηρεάζονται λαμβάνουν έγκαιρες πληροφορίες σχετικά με τις νέες θεραπείες που γίνονται γνωστές.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για την καλύτερη νόσο δεν δείχνει καμία προοπτική θεραπείας λόγω της γενετικής αιτίας. Ωστόσο, η πρόγνωση σχετικά με το μάθημα είναι πολύ διαφορετική. Μερικοί πάσχοντες μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρή απώλεια όρασης μέσα σε λίγα χρόνια, ενώ άλλοι μπορούν να ζήσουν για δεκαετίες χωρίς σοβαρή εξασθένηση.

Υπάρχουν διάφορα μέτρα διαφορετικής αποτελεσματικότητας που πιστεύεται ότι μπορούν να επιβραδύνουν την πορεία της νόσου του Best. Για την προστασία των δομών στο μάτι, συνιστάται να αποφεύγετε καταστάσεις με κίνδυνο ισχυρής έκθεσης στο φως. Συνιστούμε επίσης να φοράτε γυαλιά φίλτρου άκρης (φιλτράρουν το μπλε φως από το φως προσπίπτουσας). Τα φαρμακευτικά προϊόντα περιλαμβάνουν κυρίως μεθόδους θεραπείας φλεγμονής που συμβαίνουν στο πλαίσιο της νόσου του Best. Αυτές είναι κυρίως μακροχρόνιες θεραπείες που μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε παρενέργειες. Ωστόσο, είναι απαραίτητα για την προστασία των υπόλοιπων κυττάρων φωτοϋποδοχέων.

Συζητείται εάν και σε ποιο βαθμό μια συγκεκριμένη διατροφή επηρεάζει την πορεία της νόσου (ειδικά στα πρώτα στάδια). Συζητείται η επίδραση της λουτεΐνης (που περιέχεται στα πράσινα λαχανικά) και της βιταμίνης Α.

Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν δεν τυφλώνουν, αλλά έχουν πολύ περιορισμένη όραση. Τα κατάλληλα μεγεθυντικά γυαλιά και τα ειδικά κατασκευασμένα προϊόντα που επιτρέπουν μια ευκρινή εικόνα σε μια διευρυμένη μερική περιοχή έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια πολύ φυσιολογική ζωή.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οφθαλμικές λοιμώξεις

πρόληψη

Η άμεση πρόληψη κατά της νόσου του Best δεν είναι δυνατή λόγω της γενετικής αιτίας της νόσου. Προκειμένου να αποφευχθεί η πρόοδος της νόσου και να διατηρηθεί η όραση για όσο το δυνατόν περισσότερο, τα μάτια πρέπει πάντα να προστατεύονται καλά από την υπερβολική έκθεση στο φως. Για το σκοπό αυτό, οι ασθενείς με τη νόσο του Best συνιστάται να φορούν γυαλιά φίλτρου άκρης που φιλτράρουν το στοιχείο φωτός μπλε κυμάτων από το συνολικό φάσμα φωτός.

Επιπλέον, οι δεξιότητες επικοινωνίας των ασθενών με τη νόσο του Best μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά στην καθημερινή ζωή. Προκειμένου να επιτευχθεί αυτός ο στόχος, οι ασθενείς ενθαρρύνονται να χρησιμοποιούν μεμονωμένα προσαρμοσμένα, μεγεθυντικά οπτικά βοηθήματα, επίσης με τη μορφή οπτικών μεγεθυντικών φακών, για παράδειγμα όταν κάνουν εργασία στον υπολογιστή ή διαβάζουν.

πρόληψη

Δυστυχώς, η φροντίδα δεν είναι δυνατή με την καλύτερη ασθένεια. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι κληρονομική ασθένεια, η αιτία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί και να περιοριστεί μόνο εν μέρει. Στη χειρότερη περίπτωση, το προσβεβλημένο άτομο υποφέρει από πλήρη τύφλωση, η οποία είναι μη αναστρέψιμη και δεν μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί.

Ο ασθενής πρέπει πάντα να χρησιμοποιεί το οπτικό βοήθημά του. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί η νόσος του Best, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα αποφυγής απώλειας όρασης. Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Ειδικά κατασκευασμένα γυαλιά και μεγεθυντικά γυαλιά μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής.

Μια υγιεινή διατροφή μπορεί επίσης να ανακουφίσει την πορεία της νόσου και να σταματήσει επίσης την τύφλωση. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να φορούν πάντα γυαλιά ηλίου με φίλτρο υπεριώδους ακτινοβολίας και να επισκέπτονται τακτικά έναν οφθαλμίατρο ή οπτικό. Αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές.

Η επαφή με άλλους πάσχοντες από την καλύτερη ασθένεια είναι επίσης πολύ χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών, ώστε να αποφευχθούν επίσης ψυχολογικά παράπονα. Η καλύτερη ασθένεια δεν επηρεάζει αρνητικά το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεν υπάρχουν επί του παρόντος συμβατικές επιλογές ιατρικής θεραπείας για το Best ασθένεια. Ωστόσο, οι ειδικοί της κληρονομικής νόσου προτείνουν ορισμένα μέτρα αυτοβοήθειας και συμβουλές που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Βασικά, συνιστάται μια υγιεινή διατροφή με επαρκείς βιταμίνες και φυτικές ίνες. Τα πράσινα λαχανικά ειδικότερα μπορούν να βοηθήσουν στην κακή όραση χάρη στη λουτεΐνη που περιέχουν. Η κατάλληλη προστασία από υπεριώδη ακτινοβολία μέσω γυαλιών ηλίου και προϊόντων περιποίησης βοηθά επίσης συμπτωματικά. Συνιστάται επίσης σε όσους επηρεάζονται να μιλούν τακτικά με έναν οφθαλμίατρο. Ένα μεγεθυντικό οπτικό βοήθημα μπορεί να μειώσει την ταλαιπωρία ή ο αμφιβληστροειδής μπορεί να προστατευτεί από έναν ειδικό φακό επαφής.

Δεδομένου ότι, παρά όλα αυτά τα μέτρα, δεν υπάρχει επιλογή μακροχρόνιας θεραπείας για την καλύτερη ασθένεια, συνιστάται οι πάσχοντες να επισκεφθούν μια ομάδα αυτοβοήθειας. Πολύτιμες συμβουλές για την αντιμετώπιση της Καλύτερης Ασθένειας μπορούν να ανταλλάσσονται σε συνομιλία με άλλους πάσχοντες. Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να ορίσει άλλα άτομα που έρχονται σε επαφή με και να διευκολύνει την ενίοτε σοβαρή πορεία της νόσου για όσους έχουν προσβληθεί.

Τέλος, οι απαραίτητες προφυλάξεις πρέπει να ληφθούν για πιθανή τύφλωση. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας, είναι λογικό να αποκτήσετε τα απαραίτητα βοηθήματα νωρίς και να εξοπλιστείτε το διαμέρισμα για άτομα με ειδικές ανάγκες.