Σύνδρομο Ehlers-Danlos

Στο οποίο Σύνδρομο Ehlers-Danlos, επίσης γνωστή ως EDS, είναι διαταραχές του συνδετικού ιστού που κληρονομούνται ως μέρος ενός γενετικού ελαττώματος. Πάνω απ 'όλα, το EDS εκδηλώνεται μέσω υπερκινητικών αρθρώσεων, καθώς και υπέρτασης του δέρματος. Περιστασιακά, τα αγγεία, οι σύνδεσμοι, οι μύες, οι τένοντες και τα εσωτερικά όργανα μπορεί επίσης να επηρεαστούν από το EDS. η πρόγνωση εξαρτάται από το είδος του συνδρόμου που διαγνώστηκε.

Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos;

Λόγω της διαταραχής της σύνθεσης του κολλαγόνου, τα αιμοφόρα αγγεία, το δέρμα και οι αρθρώσεις δεν αναπτύσσονται επαρκώς. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής πάσχει από έλλειψη σταθερότητας και, κατά συνέπεια, από υπερβολική ικανότητα του συνδετικού ιστού.
© Astrid Gast - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια πολύ σπάνια νόσος του συνδετικού ιστού. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται ως μέρος ενός γενετικού ελαττώματος. Υπάρχει διαταραχή σύνθεσης κολλαγόνου. Επειδή ο συνδετικός ιστός υπάρχει σε όλο το σώμα, τα συμπτώματα και τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά και ποικίλα.

Μερικές φορές το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να παραπονεθεί για υπερβολικό δέρμα. σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει ακόμη λόγος για ρήξη των αγγείων και των εσωτερικών οργάνων. Υπάρχουν δέκα τύποι EDS, τα οποία έχουν διαφορετικά συμπτώματα και σειρές μαθημάτων.

αιτίες

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στη σύνθεση κολλαγόνου. Περίπου το 80 τοις εκατό όλων των ασθενών πάσχουν από τους τύπους I έως III, οι τύποι IV έως VII αποτελούν μόνο ένα κλάσμα όλων των ασθενών. Οι τύποι VIII έως X είναι ακόμη πιο σπάνιοι. Ενώ οι τύποι Ι και ΙΙ του συνδρόμου Ehlers-Danlos επηρεάζουν το κολλαγόνο V, ο τύπος III είναι μια διαταραχή κολλαγόνου III.

Τα ακόλουθα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Ehlers-Danlos: COL1A1 έως COL3A1 καθώς και COL5A1 και COL5A2 και TNXB. Μερικές φορές τα γονίδια ADAMTS2 και PLOD1 μπορούν επίσης να είναι υπεύθυνα για το σύνδρομο. Ανάλογα με τον τύπο, εξαρτάται επίσης ο τρόπος κληρονομιάς. Πολλές μορφές συνδρόμου Ehlers-Danlos κληρονομούνται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα από τα αλληλόμορφα πρέπει να επηρεαστεί από την αλλαγή για το ξέσπασμα του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Υπάρχουν όμως και μορφές που κληρονομούνται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Και τα δύο αλληλόμορφα πρέπει να δείχνουν μια αλλαγή ώστε η ασθένεια να μεταδοθεί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Λόγω της διαταραχής της σύνθεσης του κολλαγόνου, τα αιμοφόρα αγγεία, το δέρμα και οι αρθρώσεις δεν αναπτύσσονται επαρκώς. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής πάσχει από έλλειψη σταθερότητας και, κατά συνέπεια, από υπερβολική ικανότητα του συνδετικού ιστού. Αυτό οδηγεί σε ένα ελαφρύ σχίσιμο των δομών που έχουν ήδη επηρεαστεί. Πάνω απ 'όλα, τα αιμοφόρα αγγεία μπορεί να σκίσουν, να εμφανιστούν καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης ή να ρήξεις του εντέρου. Μερικές φορές ακόμη και μια επαναλαμβανόμενη πνευμονοθάλασσα είναι δυνατή.

Με τους τύπους I και II, ο ασθενής παραπονιέται για πολύ εύκολα τραυματισμένο και υπερβολικό δέρμα. Η διαδικασία επούλωσης πληγών είναι πολύ ανώμαλη και οι αρθρώσεις είναι πολύ δυνατές, και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να επηρεαστούν τα αιμοφόρα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα.

Στον τύπο III, το δέρμα επηρεάζεται μόνο εν μέρει από τη διαταραχή. Πάνω απ 'όλα, εκείνοι που επηρεάζονται διαμαρτύρονται για μια εξαιρετικά έντονη υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Ο τύπος IV έχει πολύ λεπτό, σχεδόν ημιδιαφανές δέρμα. Ο ασθενής έχει έντονη τάση για αιμάτωμα και επίσης έχει εξαιρετικά υπερκινητικές αρθρώσεις, οπότε σε αυτό το στάδιο τα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα επηρεάζονται επίσης συχνά από το σύνδρομο Ehlers-Danlos.

Ο τύπος VI διαμαρτύρεται κατά κύριο λόγο για μέτρια υπερβατότητα του δέρματος. Η επούλωση πληγών είναι ανώμαλη. μερικές φορές εμπλέκονται επίσης εσωτερικά όργανα. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχει επίσης εμπλοκή των ματιών. Στους τύπους VII A και B, το δέρμα είναι υπερβολικά τεντώσιμο, το οποίο μερικές φορές είναι εξαιρετικά λεπτό. Πολλοί ασθενείς παραπονιούνται επίσης για εξάρθρωση ισχίου. Με τον τύπο VII C, από την άλλη πλευρά, ο ασθενής αναφέρει χαλάρωση του δέρματος και εμπλοκή των εσωτερικών του οργάνων. Οι αρθρώσεις είναι επίσης υπερκινητές.

Διάγνωση & πορεία

Ο γιατρός κάνει μια κλινική διάγνωση, αναφέρεται κυρίως στο οικογενειακό ιστορικό. Ο γιατρός ελέγχει επίσης την αυξημένη ευθραυστότητα των τριχοειδών χρησιμοποιώντας το τεστ Rumpel-Leede και πραγματοποιεί επίσης βιοψία δέρματος, η οποία ακολουθείται από ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση ολόκληρης της δομής του κολλαγόνου. Οι τύποι μπορούν να αναγνωριστούν χρησιμοποιώντας ενίσχυση γενετικού ανθρώπινου DNA.

Ανάλογα με τον τύπο, η πρόγνωση και η πορεία της νόσου του συνδρόμου Ehlers-Danlos ποικίλλουν. Ενώ ορισμένοι ασθενείς έχουν πολύ λίγους περιορισμούς, άλλοι έχουν προβλήματα στην καθημερινή ζωή. Πάνω απ 'όλα, ο πόνος, οι ακραίες αστάθειες των αρθρώσεων και οι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης σημαίνουν ότι υπάρχει ένας τεράστιος περιορισμός στην κινητικότητα.

Ωστόσο, η πλειονότητα των ασθενών έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Μόνο σε πολύ λίγους ασθενείς που πάσχουν επίσης από βλάβη των αιμοφόρων αγγείων προκύπτουν σημαντικές επιπλοκές στο πλαίσιο του συνδρόμου Ehlers-Danlos.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές στο σύνδρομο Ehlers-Danlos εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο που έχει διαγνωστεί. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το δέρμα, οι μύες και οι σύνδεσμοι παραμορφώνονται. Τα εσωτερικά όργανα μπορούν επίσης να επηρεαστούν. Το δέρμα των ασθενών είναι συχνά τεντωμένο και οι αρθρώσεις μπορούν να κινούνται υπερβολικά.

Τα παιδιά ιδιαίτερα υποφέρουν πολύ από το σύνδρομο Ehlers-Danlos λόγω του εκφοβισμού και του πειράγματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και ψυχολογικά προβλήματα.

Το δέρμα μπορεί να καταστραφεί ακόμη και από ελαφρές μηχανικές επιδράσεις και είναι εύκολο να σκιστεί. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο ατυχημάτων και φλεγμονών.

Η σπονδυλική στήλη επηρεάζεται επίσης από το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης. Σε όλους τους τύπους υπάρχει μερικές φορές ανώμαλη επούλωση πληγών, έτσι ώστε οι λοιμώξεις και οι φλεγμονές να αντιμετωπίζονται με ιδιαίτερη προσοχή. Η θεραπεία ή η θεραπεία δεν είναι δυνατή με το σύνδρομο Ehlers-Danlos.

Ωστόσο, ο ασθενής πρέπει να είναι προσεκτικός ώστε να μην εκτελεί σωματικά επίπονες δραστηριότητες. Ομοίως, οι πληγές και τα κρυολογήματα πρέπει να αντιμετωπίζονται με μεγάλη προσοχή.Το σύνδρομο Ehlers-Danlos δεν οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Επιπλοκές μπορεί να προκύψουν κυρίως από καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης ή καθυστερημένη επούλωση τραυμάτων.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για συχνή δάκρυα του δέρματος, μη φυσιολογική επούλωση πληγών και άλλα συμπτώματα που υποδηλώνουν εξασθενημένο συνδετικό ιστό. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos εκδηλώνεται επίσης από αιματώματα, υπερβολικά ευαίσθητο δέρμα και μερικές φορές επίσης από καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης και των εντερικών ρήξεων. Στην περαιτέρω πορεία, μπορεί επίσης να εμφανιστούν προβλήματα ισχίου και ασθένειες των εσωτερικών οργάνων. Απαιτείται άμεση ιατρική διευκρίνιση για όλα αυτά τα παράπονα.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι κληρονομική ασθένεια, είναι λογικό να ρίξουμε μια ματιά στο οικογενειακό ιστορικό. Οι μελλοντικοί γονείς που πάσχουν από την ίδια τη νόσο ή έχουν κρούσματα της νόσου στις οικογένειές τους θα πρέπει κατά προτίμηση να εξετάσουν το παιδί αμέσως μετά τη γέννηση.

Το αργότερο όταν εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές όπως αιμορραγία ή σοβαρός πόνος, ένας γιατρός πρέπει να διευκρινίσει την αιτία. Άλλες επαφές είναι ο δερματολόγος, διάφοροι παθολόγοι ή ειδικός σε κληρονομικές ασθένειες. Σε περίπτωση ιατρικής έκτακτης ανάγκης, είναι καλύτερο να ειδοποιήσετε αμέσως την υπηρεσία ασθενοφόρου ή να μεταφέρετε το πληγέν άτομο στο πλησιέστερο νοσοκομείο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει συμπτωματική ή αιτιώδης θεραπεία. Για το λόγο αυτό, όλα περιστρέφονται γύρω από την προφύλαξη τυχόν επακόλουθων ζημιών. Ο ασθενής πρέπει να προσέχει για να αποφύγει τραυματισμούς και σοβαρές σωματικές πιέσεις. Αυτό σημαίνει ότι τυχόν αθλήματα που μερικές φορές αυξάνουν τον κίνδυνο τραυματισμού πρέπει να αποφεύγονται.

Ο κίνδυνος αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ειδικά τα άτομα που επηρεάζονται από τους τύπους I, II, IV και VI πρέπει επομένως να παρακολουθούνται στενά. Είναι επίσης σημαντικό να υπάρχει θεραπεία καταστολής του βήχα για κρυολογήματα. Αυτό συμβαίνει επειδή μπορεί να αποφευχθεί η ρήξη του παχέος εντέρου και στη συνέχεια ένας πνευμοθώρακας. Εάν εμφανιστούν πληγές, πρέπει να αντιμετωπιστούν προσεκτικά για να ενθαρρυνθεί η ελάττωση της πληγής.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Είναι επίσης διαφορετικό για κάθε άτομο που επηρεάζεται. Οι ασθενείς με τύπο υπερκινητικού τύπου EDS έχουν συνήθως φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Με τον αγγειακό τύπο EDS, υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος επιπλοκών που προκαλούνται από αιφνίδια εσωτερική αιμορραγία. Και στις δύο μορφές, ωστόσο, η ποιότητα ζωής είναι σοβαρά μειωμένη.

Επιπλέον, και οι δύο μορφές του συνδρόμου Ehlers-Danlos περιέχουν πολλές κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Επομένως, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Ακόμη και οι επιλογές για συμπτωματική θεραπεία είναι περιορισμένες. Είναι επομένως σημαντικό για τους ασθενείς να προσέχουν να μην υποστούν τραυματισμούς. Ακόμη και οι εγχειρήσεις δεν πρέπει να εκτελούνται για την αποφυγή τραυματισμών. Ωστόσο, υπάρχουν ασθενείς που δεν υποφέρουν σχεδόν από περιορισμούς. Άλλοι είναι σοβαρά εξασθενημένοι στην καθημερινή τους ζωή.

Συνολικά, το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι προοδευτικό. Κατά τη διάρκεια της ζωής, οι περιορισμοί αυξάνονται. Μπορεί να εμφανιστούν αστάθειες στις αρθρώσεις, παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και σοβαρός πόνος, οι οποίοι μειώνουν σημαντικά την κινητικότητα. Στην αγγειακή μορφή της νόσου, υπάρχει επίσης ένας συνεχής κίνδυνος ρήξης των αιμοφόρων αγγείων, οδηγώντας σε απειλητική για τη ζωή επιπλοκή. Η χειρότερη συνέπεια του EDS, ωστόσο, είναι η σοβαρή εξασθένηση της ποιότητας ζωής λόγω της μειωμένης κινητικότητας και του συνεχούς φόβου για επώδυνες ρήξεις.

πρόληψη

Δεν υπάρχει πρόληψη. Μερικές φορές μόνο οι εξετάσεις ως μέρος της διάγνωσης πριν από την εμφύτευση ή της διάγνωσης πολικού σώματος μπορούν να αποτρέψουν την κληρονομικότητα του συνδρόμου Ehlers-Danlos.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το άτομο που πάσχει συνήθως έχει πολύ λίγα ή ακόμη και καθόλου διαθέσιμα μέτρα παρακολούθησης. Δεδομένου ότι αυτή είναι μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά, έτσι ώστε να μην μπορεί να συμβεί πλήρης θεραπεία. Για το λόγο αυτό, η έγκαιρη ανίχνευση βρίσκεται στο προσκήνιο στο σύνδρομο Ehlers-Danlos, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα για τον ενδιαφερόμενο.

Όσο νωρίτερα το σύνδρομο αναγνωρίζεται από έναν γιατρό, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία συνήθως. Εάν ο ασθενής θέλει να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί κληρονομική συμβουλευτική για να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από αυτό το σύνδρομο.

Ωστόσο, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται πολύ από τη βοήθεια φίλων και οικογενειών στην καθημερινή τους ζωή, προκειμένου να είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή. Τα αιμοφόρα αγγεία πρέπει επίσης να ελέγχονται τακτικά έτσι ώστε να μην υπάρχουν ρωγμές, οι οποίες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή του ενδιαφερομένου. Σε παιδιά με σύνδρομο Ehlers-Danlos, πρέπει να παρέχεται ολοκληρωμένη εκπαίδευση για την αποφυγή σύγχυσης.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ο ασθενής δεν μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Ehlers-Danlos με τα δικά του βοηθήματα. Η κληρονομική ασθένεια θεωρείται ανίατη. Στην καθημερινή ζωή, ωστόσο, μπορούν να ληφθούν διάφορα μέτρα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Οι υποστηρικτικές επιλογές πρέπει να χρησιμοποιούνται επανειλημμένα, καθώς δεν μπορεί να επιτευχθεί μόνιμη ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων.

Η αδυναμία του συνδετικού ιστού μπορεί να καλυφθεί με μοντέρνα κομμάτια ρούχων και αξεσουάρ. Το να φοράτε εσώρουχα που διαμορφώνουν το σώμα και να σταθεροποιούν και ταυτόχρονα κάπως χαλαρά ρούχα βοηθούν ώστε άλλα άτομα να μην μπορούν να δουν τις διαταραχές του συνδετικού ιστού στην καθημερινή ζωή. Μασάζ, κρέμες ή εναλλακτικά λουτρά διεγείρουν την κυκλοφορία του αίματος στο δέρμα και στηρίζουν το σώμα. Οι αθλητικές δραστηριότητες βοηθούν στην ανάπτυξη μυών. Με αυτόν τον τρόπο, ορισμένες περιοχές των αδυναμιών του συνδετικού ιστού μπορούν να ελαχιστοποιηθούν.

Οι γονείς και οι γιατροί πρέπει να εξηγήσουν λεπτομερώς το σύνδρομο Ehlers-Danlos και να περιγράψουν τα συμπτώματά του και την πορεία της νόσου. Το παιδί επωφελείται από την πλήρη ενημέρωση. Η ψηφιακή ανταλλαγή με άλλους άρρωστους μπορεί επίσης να φανεί χρήσιμη για την αντιμετώπιση της ασθένειας στην καθημερινή ζωή. Η εμπιστοσύνη στις ικανότητες κάποιου πρέπει να υποστηρίζεται και να ενθαρρύνεται νωρίς στη ζωή του παιδιού. Η ισχυρή αυτοεκτίμηση βοηθά το παιδί να έχει καλή ποιότητα ζωής με το σύνδρομο.