Η ασθένεια του κυνηγού

Απο Η ασθένεια του κυνηγού ανήκει στους βλεννοπολυσακχαρίτες (MPS). Κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο x-συνδέεται και ως εκ τούτου επηρεάζει μόνο μόνο αγόρια και άνδρες. Η πορεία της νόσου σε μεμονωμένους ασθενείς είναι διαφορετική.

Τι είναι το Hunter Disease;

Απο Η ασθένεια του κυνηγού είναι μια κληρονομική λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης στην οποία διαταράσσεται η διάσπαση της δερματάνης και της θειικής ηπαράνης. Και τα δύο πολυμερή είναι μακρομόρια αποτελούμενα από αλυσίδα πολυσακχαρίτη με θειικό υπόλειμμα. Αυτό το μόριο είναι ακόμη συνδεδεμένο με μια γλυκοπρωτεΐνη. Οι πολυσακχαρίτες αποτελούνται από διαφορετικά απλά σάκχαρα.

Η θειική δερματάνη εμπλέκεται στη δομή του ιστού του χόνδρου. Η θειική ηπαράνη αναλαμβάνει σημαντικά καθήκοντα στην εξωκυτταρική περιοχή. Στη νόσο του Hunter, αυτά τα μακρομόρια είτε δεν είναι είτε δεν κατανέμονται ανεπαρκώς. Δεδομένου ότι οι ενώσεις απορροφώνται πρώτα από τα λυσοσώματα πριν διαλυθούν, υπάρχει συνεχής συσσώρευση ουσιών σε αυτά τα κυτταρικά οργανίδια σε περίπτωση βλάβης.

Η ασθένεια εμφανίζεται πολύ σπάνια. Υπάρχει μόνο μία περίπτωση από 156.000 γεννήσεις. Για τη Γερμανία, αυτό σημαίνει μόνο τέσσερις έως πέντε περιπτώσεις ετησίως. Επηρεάζονται σχεδόν μόνο αγόρια και άνδρες. Η πορεία της νόσου είναι πολύ διαφορετική ανάλογα με τη σοβαρότητα. Υπάρχουν περιπτώσεις σωματικής, κινητικής και διανοητικής καθυστέρησης. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης ήπιες περιπτώσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν τόσο εύκολα ώστε τα συμπτώματα να μπορούν σχεδόν να κατασταλούν.

αιτίες

Η νόσος του Hunter προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο για τη σύνθεση του ενζύμου iduronate-2-sulfatase είναι ελαττωματικό. Το ένζυμο είτε δεν συντίθεται καθόλου είτε μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Το Iduronate-2-sulfatase είναι υπεύθυνο για τον διαχωρισμό της θειικής ομάδας από τη δερματάνη και τη θειική ηπαρίνη. Αυτή η υποβάθμιση δεν πραγματοποιείται πλέον ή σε ανεπαρκή βαθμό.

Τα δύο πολυμερή αποθηκεύονται στα λυσοσώματα. Τα λυσοσώματα διευρύνονται και τελικά τα προσβεβλημένα κύτταρα καταστρέφονται. Η κληρονομιά της νόσου είναι x-συνδεδεμένη υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι σχεδόν μόνο αγόρια και άνδρες μπορούν να αρρωσταίνουν. Τα κορίτσια και οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Δεδομένου ότι το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί με υπολειπόμενο τρόπο, ένα υγιές γονίδιο είναι αρκετό για την πρόληψη της νόσου. Τα αγόρια και οι άνδρες, ωστόσο, έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, έτσι ώστε εάν το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται, δεν υπάρχει αποζημίωση από ένα υγιές γονίδιο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νόσος του Hunter εκδηλώνεται μέσω διαφόρων συμπτωμάτων. Από τη μία πλευρά, υπάρχουν περιπτώσεις με σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και, από την άλλη πλευρά, πολύ ήπιες μορφές της πορείας χωρίς διανοητική δυσλειτουργία. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μειωθεί. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις με κανονικό προσδόκιμο ζωής. Αχνά, οζώδη πάχυνση του δέρματος εμφανίζονται συχνά. Τα πάχυνση συνήθως ομαδοποιούνται.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν παχιά φρύδια, προεξέχουσα κάτω γνάθο, μεγεθυμένη γλώσσα, βυθισμένη γέφυρα της μύτης ή σαρκώδη χείλη. Η φωνή είναι βαθιά και βραχνή. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια ακοής. Οι αρθρώσεις παραμορφώνονται προοδευτικά και εμφανίζονται σκελετικές αλλαγές. Η κοιλιά εκτείνεται και μπορεί να αναπτυχθεί ένα διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα.

Η καθυστέρηση της ανάπτυξης και οι ομφαλικές κήλες είναι άλλα συμπτώματα. Μπορεί επίσης να υπάρχει παράλυση και των τεσσάρων άκρων. Η καρδιά επηρεάζεται επίσης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Η καρδιακή ανεπάρκεια είναι η κύρια αιτία θανάτου όταν η ασθένεια είναι σοβαρή. Τα συμπτώματα προκύπτουν από τη διεύρυνση των κυττάρων λόγω της συνεχούς αποθήκευσης θειικών δερματάνης και ηπαράνης στα λυσοσώματα των κυττάρων.

Η ασθένεια μπορεί να προσβάλει παιδιά και εφήβους (τύπος Α). Τότε υπάρχει συνήθως μια σοβαρή μορφή με νοητική καθυστέρηση. Ωστόσο, μερικές φορές η ασθένεια δεν ξεκινά μέχρι την ενηλικίωση (τύπος Β). Σε αυτήν την περίπτωση, η πορεία είναι συχνά πολύ ήπια. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης μεταβατικές μορφές μεταξύ των δύο τύπων. Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα της νόσου.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της νόσου του Hunter γίνεται μέσω εργαστηριακών εξετάσεων. Διεξάγονται αναλύσεις ούρων για τους βλεννοπολυσακχαρίτες δερματάνης και θειική ηπαράνη. Το ελαττωματικό ένζυμο προσδιορίζεται στα λευκοκύτταρα ή στους ινοβλάστες. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μια μοριακή γενετική ανάλυση. Προσδιορίζεται το DNA των λευκοκυττάρων.

Μια προγεννητική διάγνωση της αντίστοιχης μετάλλαξης είναι επίσης δυνατή. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι προοδευτική, απαιτούνται τακτικές δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας, ηχοκαρδιογραφίες και ορθοπεδικοί έλεγχοι παρακολούθησης.

Επιπλοκές

Η νόσος του Κυνηγού οδηγεί κυρίως σε πολύ σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Για το λόγο αυτό, οι πληγέντες εξαρτώνται σχεδόν μόνιμα από τη βοήθεια άλλων ατόμων. Συγγενείς ή γονείς συχνά αντιμετωπίζουν ψυχολογικά παράπονα, αναστατωμένα συναισθήματα ή σοβαρή κατάθλιψη ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας.

Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από απώλεια ακοής και προβλήματα όρασης. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται αλλαγές στον σκελετό, έτσι ώστε να υπάρχουν περιορισμοί σε διάφορες κινήσεις.Η ανάπτυξη και η ανάπτυξη του παιδιού καθυστερούν σημαντικά και περιορίζονται από τη νόσο του Hunter, έτσι ώστε να εμφανίζονται σοβαροί περιορισμοί και επιπλοκές, ειδικά στην ενηλικίωση.

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια δεν οδηγεί σπάνια σε καρδιακά προβλήματα, έτσι ώστε οι πάσχοντες να υποφέρουν από πολύ μειωμένο προσδόκιμο ζωής λόγω ξαφνικού καρδιακού θανάτου. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία σε αυτήν την περίπτωση. Διάφορες θεραπείες ή μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων μπορούν να περιορίσουν ορισμένα συμπτώματα.

Η επιτυχία και η περαιτέρω πορεία της θεραπείας εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της νόσου του Hunter, έτσι ώστε να μην οδηγεί πάντα σε θετική πορεία της νόσου. Ωστόσο, δεν υπάρχουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι στη νόσο του Hunter, λόγω της γενετικής του αιτίας, σχεδόν αποκλειστικά αγόρια και άνδρες ανήκουν στην ομάδα κινδύνου της νόσου, οι γονείς πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί με τους άνδρες τους απογόνους. Εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο στην ενήλικη ζωή, οι άνδρες πρέπει να υποβληθούν σε πλήρη εξέταση το συντομότερο δυνατό. Είναι προτιμότερο να συμμετέχετε σε τακτικούς ελέγχους για έγκαιρη ανίχνευση. Εάν ένα παιδί έχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή αναπτυξιακές διαταραχές, συνιστάται ένας γιατρός. Εάν εντοπιστούν διανοητικοί περιορισμοί ή καθυστερήσεις σε άμεση σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Οι στοχευμένες δοκιμές αποκαλύπτουν αποκλίσεις και μπορούν να αποσαφηνιστούν. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το δέρμα είναι ανώμαλο, έχουν σχηματιστεί εξογκώματα στο δέρμα ή υπάρχει αποχρωματισμός. Οι ομφαλικές κήλες, η παράλυση ή άλλοι περιορισμοί κινητικότητας πρέπει να διευκρινιστούν αμέσως. Ο γενικός κίνδυνος ατυχημάτων και τραυματισμών αυξάνεται με τη νόσο του Hunter.

Επομένως, οι επιπλοκές πρέπει να ελαχιστοποιηθούν και η επίσκεψη ενός γιατρού θα πρέπει να γίνει το συντομότερο δυνατόν. Εάν οι καθημερινές εργασίες δεν μπορούν πλέον να εκτελεστούν ως συνήθως ή μόνο με τη βοήθεια άλλων ατόμων, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από συναισθηματικά ή διανοητικά προβλήματα, συνιστάται επίσης επίσκεψη στο γιατρό. Χρειάζεται ιατρική βοήθεια σε περίπτωση αλλαγής της διάθεσης ή περιόδων κατάθλιψης.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία της νόσου του Hunter δεν είναι δυνατή επειδή είναι γενετική ασθένεια. Η επιτυχία μιας θεραπείας ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να πραγματοποιηθεί με επιτυχία. Το φάρμακο Idursulfase με την εμπορική ονομασία Elaprase έχει εγκριθεί στην Ευρώπη από το 2007.

Το Idursulfase, ως iduronate-2-sulfatase, είναι το ένζυμο που δεν είναι πλέον λειτουργικό στη νόσο του Hunter. Σε ορισμένες περιπτώσεις οι ενζυματικές θεραπείες παράγουν καλά αποτελέσματα. Με αυτήν τη θεραπεία μπορεί να επιτευχθεί ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής. Η θεραπεία πρέπει να είναι δια βίου. Ωστόσο, σε πολύ προχωρημένες περιπτώσεις, η θεραπεία μερικές φορές δεν είναι πολλά υποσχόμενη. Ο στόχος εδώ είναι να ανακουφίσει τα συμπτώματα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για τους πληγέντες είναι πολύ ατομική και διαφορετική ανάλογα με την τρέχουσα σοβαρότητα. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι καθαρά κληρονομική, η ασθένεια του Hunter δεν μπορεί ακόμη να θεραπευτεί. Πρόσφατα ερευνημένες μορφές θεραπείας, όπως η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων που σχηματίζουν αίμα ή η γονιδιακή θεραπεία μπορούν να επουλωθούν καθαρά θεωρητικά, αλλά θεωρούνται επί του παρόντος πειραματικές. Η πορεία της νόσου ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή.

Ωστόσο, εάν η ασθένεια αφεθεί χωρίς θεραπεία, σοβαρές μορφές της νόσου μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο πριν το προσβεβλημένο άτομο είναι πέντε ετών. Ακόμη και με τις ελαφρύτερες μορφές, πολλοί από τους ασθενείς πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ενηλικίωση. Ιδιαίτερα οι μη νευροπαθητικοί τύποι της νόσου του Hunter μπορούν, ωστόσο, να αντιμετωπιστούν πολύ καλά μέσω μιας θεραπείας αντικατάστασης ενζύμου και μαζί με τη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου.

Δεδομένου ότι η αιτία της νόσου είναι ένα γενετικό ελάττωμα, τα προσβεβλημένα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά πρέπει να ζητήσουν συμβουλές σε μια γενετική διαβούλευση. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια δοκιμή αμνιακού υγρού και μια δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να προσδιοριστεί εάν το γονίδιο της νόσου του Hunter είναι ελαττωματικό στους απογόνους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι φυσιολογικό έως περιορισμένο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θνησιμότητα οφείλεται στις καρδιοπνευμονικές επιπλοκές.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη κατά της νόσου του Hunter. Είναι μια κληρονομική κατάσταση. Εάν η οικογένεια είχε ήδη κρούσματα αυτής της ασθένειας και επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει να αναζητηθεί γενετική συμβουλή για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος. Μια προγεννητική γενετική εξέταση είναι επίσης δυνατή. Εάν υπάρχει ήδη η νόσος, είναι σημαντικό να διεξαχθούν πλήρεις εξετάσεις. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινά νωρίς για να συνοδεύει επιτυχώς την ασθένεια.

Μετέπειτα φροντίδα

Η ασθένεια του κυνηγού είναι κληρονομική ασθένεια και μέχρι στιγμής δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η πορεία της νόσου είναι πολύ ατομική ανάλογα με τη σοβαρότητα, αλλά οι ασθενείς χρειάζονται δια βίου θεραπεία. Προκειμένου να ανακουφίσουν την ταλαιπωρία και να βελτιώσουν τη γενική ευημερία, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να λάβουν τα ίδια μέτρα.

Στην περίπτωση νευρολογικών καταγγελιών, η στοχευμένη φυσιοθεραπεία και η άσκηση μπορεί να έχουν θετική επίδραση στη γενική κατάσταση. Τα απαλά αθλήματα όπως η γυμναστική και η κολύμβηση βοηθούν στη διατήρηση ή βελτίωση της κινητικότητας των προσβεβλημένων άκρων. Τα ψυχολογικά παράπονα αυξάνονται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται και μπορεί να αντιμετωπιστεί με ψυχοθεραπεία.

Ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης όπως οξεία καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί συχνά να συμβούν με τη νόσο του Hunter. Σε περίπτωση τυπικής έκτακτης ανάγκης για αυτήν την ασθένεια, είναι απαραίτητο να καλέσετε τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Μέχρι να φτάσει ο γιατρός έκτακτης ανάγκης, οι πρώτοι βοηθοί θα πρέπει να παρέχουν πρώτες βοήθειες και, εάν είναι απαραίτητο, να λαμβάνουν μέτρα ανάνηψης. Η νόσος του Hunter είναι θανατηφόρα αργά ή γρήγορα, ανάλογα με τη σοβαρότητα.

Η ολοκληρωμένη θεραπευτική αγωγή, που συμπληρώνεται από έναν υγιεινό τρόπο ζωής και συζητήσεις με άλλα άτομα που επηρεάζονται, μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Κατά κανόνα, βοηθά τους πληγέντες να αντιμετωπίσουν καλύτερα την ασθένειά τους εάν είναι επαρκώς ενημερωμένοι για τα συμπτώματα, τα παράπονα, τις αιτίες και τις συνέπειες. Τακτικές συζητήσεις με τον ειδικό είναι επίσης μέρος της θεραπείας. Οι ιατρικές συμβουλές υποστηρίζουν τους πάσχοντες στην αντιμετώπιση της νόσου του Hunter σε καθημερινή βάση.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η ασθένεια του Κυνηγού δεν είναι προς το παρόν ιάσιμη. Οι ασθενείς μπορούν ακόμη να λάβουν ορισμένα μέτρα για την ανακούφιση της δυσφορίας και τη βελτίωση της ευημερίας τους.

Στην περίπτωση νευρολογικών καταγγελιών, εκτός από τη θεραπεία και τη φυσιοθεραπεία, η άσκηση είναι επίσης μια επιλογή. Η κολύμβηση και η αερόμπικ συμβάλλουν στη βελτίωση της κινητικότητας των προσβεβλημένων άκρων. Τα αυξανόμενα ψυχολογικά παράπονα αντιμετωπίζονται ως μέρος της ψυχοθεραπείας. Σε περίπτωση οξείας καρδιακής ανεπάρκειας ή οποιουδήποτε άλλου χαρακτηριστικού έκτακτης ανάγκης της νόσου, πρέπει να καλέσετε τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Μέχρι να φτάσει ο γιατρός έκτακτης ανάγκης, οι πρώτοι βοηθοί πρέπει να παρέχουν πρώτες βοήθειες και, εάν είναι απαραίτητο, να προσπαθήσουν ανάνηψη.

Η ασθένεια του κυνηγού είναι συνήθως θανατηφόρα. Αυτό καθιστά την ολοκληρωμένη θεραπευτική αγωγή ακόμη πιο σημαντική, υποστηριζόμενη από συζητήσεις με άλλα άτομα που επηρεάζονται και από έναν υγιή και ενεργό τρόπο ζωής. Οι ασθενείς μπορούν συχνά να αντιμετωπίσουν την ασθένεια καλύτερα αφού ενημερωθούν λεπτομερώς για τα συμπτώματα, τα παράπονα, τις αιτίες και τις συνέπειες. Οι τακτικές συζητήσεις με έναν ειδικό είναι επομένως απαραίτητες, ειδικά στα αρχικά στάδια της νόσου. Ο ιατρός μπορεί να παρέχει περαιτέρω συμβουλές για το πώς ο ασθενής μπορεί να υποστηρίξει τη θεραπεία της νόσου του Hunter.