Ελάττωμα ενζύμου

Τα ένζυμα εμπλέκονται σχεδόν σε κάθε διαδικασία του σώματος και ειδικά στον μεταβολισμό ενός οργανισμού. Στην περίπτωση γενετικού ή αποκτηθέντος Ελάττωμα ενζύμου η βιοχημική δραστηριότητα των προσβεβλημένων ενζύμων αλλάζει, γεγονός που συχνά οδηγεί σε ενζυμοπάθεια. Ορισμένα ενζυματικά ελαττώματα και συμπτώματα ανεπάρκειας μπορούν τώρα να αντισταθμιστούν με ενζυματική υποκατάσταση, η οποία συνήθως πρέπει να διαρκέσει μια ζωή.

Τι είναι ένα ενζυμικό ελάττωμα;

Η πλειονότητα όλων των ενζυματικών ελαττωμάτων είναι έμφυτα και έχουν γενετική αιτία. Οι μεταλλάξεις στο DNA, για παράδειγμα, μπορούν να επηρεάσουν γονίδια που κωδικοποιούν ένα ή περισσότερα από τα ένζυμα ή φέρουν κωδικούς για ουσίες που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση του ενζύμου.
© designua - stock.adobe.com

Ένα ελάττωμα ενζύμου εμφανίζεται πάντα όταν ένα ένζυμο εξασθενεί στη βιοχημική του δραστηριότητα λόγω δομικών αλλαγών. Τα ένζυμα χαρακτηρίζονται από βιοχημική δραστηριότητα. Αυτές είναι ουσίες που αποτελούνται από βιολογικά γιγαντιαία μόρια που δρουν ως καταλύτες στις χημικές αντιδράσεις.

Αναρίθμητες αντιδράσεις σε βιοχημική βάση λαμβάνουν χώρα στο ανθρώπινο σώμα. Ως καταλύτες, τα ένζυμα επιταχύνουν την πορεία αυτών των αντιδράσεων ή ακόμη και διασφαλίζουν ότι ορισμένες αντιδράσεις λαμβάνουν χώρα στο ανθρώπινο σώμα. Σχεδόν όλα τα ένζυμα αποτελούνται από πρωτεΐνες. Το καταλυτικά ενεργό RNA αποτελεί εξαίρεση.

Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, ο σχηματισμός ενζύμων στο κύτταρο λαμβάνει χώρα στο πλαίσιο της βιοσύνθεσης των πρωτεϊνών από τα ριβοσώματα. Στον μεταβολισμό όλων των οργανισμών, τα ένζυμα αναλαμβάνουν αναντικατάστατες εργασίες και ελέγχουν την πλειονότητα όλων των βιοχημικών αντιδράσεων. Ορισμένες δομικές αλλαγές στα ένζυμα οδηγούν σε διαταραχές ή ακόμη και ακυρώνουν εντελώς τη βιοχημική δραστικότητα του ενζύμου.

Ως αποτέλεσμα ενός ενζυματικού ελαττώματος, ο σχηματισμός των ενζυματικά καταλυόμενων προϊόντων σύνθεσης επηρεάζεται από διαταραχές. Αυτό σημαίνει ότι τα προϊόντα σύνθεσης από τις καταλυόμενες αντιδράσεις του εσφαλμένα δομημένου ενζύμου είναι διαθέσιμα μόνο στον οργανισμό σε μειωμένο βαθμό ή καθόλου.

Εκτός από μια ελαττωματική δομή ενζύμων, η εσφαλμένη κατεύθυνση παροχής ενός ενζύμου στον οργανικό μεταβολισμό μπορεί επίσης να προκαλέσει ένα ενζυμικό ελάττωμα. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν είναι η ποιότητα αλλά η ποσότητα ενός ενζύμου που διαταράσσει τις βιοχημικές του δραστηριότητες. Τα συμπτώματα ενός ενζύμου ελαττώματος συνοψίζονται ως ενζυματικές παθήσεις.

αιτίες

Η πλειονότητα όλων των ενζυματικών ελαττωμάτων είναι έμφυτα και έχουν γενετική αιτία. Οι μεταλλάξεις στο DNA, για παράδειγμα, μπορούν να επηρεάσουν γονίδια που κωδικοποιούν ένα ή περισσότερα από τα ένζυμα ή φέρουν κωδικούς για ουσίες που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση του ενζύμου. Με αυτόν τον τρόπο, μια μετάλλαξη μπορεί, για παράδειγμα, να οδηγήσει στη συναρμολόγηση ενός συγκεκριμένου ενζύμου με λάθος δομή.

Μια ανεπάρκεια ενζύμου έως την πλήρη απουσία ορισμένων ενζύμων στον ανθρώπινο οργανισμό μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις. Στην περίπτωση του συνδρόμου των επινεφριδίων, υπάρχει ένα κληρονομικό ενζυμικό ελάττωμα της 21-β-υδροξυλάσης. Η ανεπάρκεια ενζύμου που σχετίζεται με τη μετάλλαξη είναι η βάση του favism. Σε αυτήν την κληρονομική νόσο, το ελάττωμα οφείλεται στην αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης.

Μερικά ενζυματικά ελαττώματα κυριαρχούν αυτοσωματικά, άλλα είναι αυτοσωματικά υπολειπόμενα και άλλα άλλα συνδέονται με Χ. Σε εξαιρετικές περιπτώσεις, τα ενζυματικά ελαττώματα που σχετίζονται με τη μετάλλαξη εμφανίζονται επίσης ως μέρος των σποραδικών διεργασιών και στην περίπτωση αυτή δεν αναφέρονται ως κληρονομικές μεταλλάξεις, αλλά μάλλον νέες μεταλλάξεις.

Ανάλογα με τα ένζυμα που έχουν επηρεαστεί, ένα ενζυμικό ελάττωμα οδηγεί σε διαφορετικά συμπτώματα. Οι ενζυμοπάθειες είναι πάντα μεταβολικές ασθένειες που προκαλούνται είτε από έλλειψη ενζύμου, περίσσεια ενζύμου ή συγγενείς ή επίκτητες δομικές ανωμαλίες ενζύμων.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα ενζυματικά ελαττώματα προκύπτουν από εσφαλμένα κωδικοποιημένες αλληλουχίες αμινοξέων στο DNA. Ωστόσο, αυτή η ελαττωματική κωδικοποίηση δεν πρέπει απαραίτητα να προκαλεί συμπτώματα. Μερικοί ασθενείς με ενζυματικά ελαττώματα παραμένουν ασυμπτωματικά για τη ζωή.

Το κατά πόσον ένα ελάττωμα ενζύμου οδηγεί σε ενζυμοπάθεια με συμπτώματα εξαρτάται αφενός από το προσβεβλημένο ένζυμο και αφετέρου από την έκταση της αλλαγής της δραστηριότητάς του. Οι ενζυματικές ατέλειες στα πιο σημαντικά βασικά ένζυμα οδηγούν ουσιαστικά σε σοβαρές διαταραχές διαφόρων σωματικών λειτουργιών και στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται προγεννητικά.

Ιδιαίτερα σοβαρά ενζυματικά ελαττώματα προκαλούν άμβλωση. Αυτό σημαίνει ότι μετά από μια ορισμένη απώλεια λειτουργίας διαφόρων ενζύμων, οι άνθρωποι δεν είναι βιώσιμοι. Επιπλέον, τα ενζυματικά ελαττώματα συχνά οδηγούν σε ιδιοσυγκρασία ή σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.

Λόγω του ρόλου τους στο μεταβολισμό, οι μεταβολικές και ορμονικές διαταραχές είναι οι πιο συχνές εκδηλώσεις ενζυματικών ελαττωμάτων. Η πιο συχνή μεταβολική διαταραχή στα νεογνά είναι η φαινυλκετονουρία (PKU), η οποία μπορεί επίσης να εντοπιστεί σε ένα ενζυματικό ελάττωμα, για παράδειγμα.

διάγνωση

Η διάγνωση των ενζυματικών ελαττωμάτων πραγματοποιείται συνήθως μέσω ενζυματικής ανάλυσης ή γίνεται ως μέρος μιας γενετικής διάγνωσης. Η πρόγνωση του ασθενούς σχετίζεται στενά με το σχετικό ένζυμο και την έκταση της αλλαγής της δραστηριότητας. Ενώ ορισμένα ελαττώματα του ενζύμου δεν προκαλούν συμπτώματα, άλλα είναι θανατηφόρα.

Επιπλοκές

Ένα ελάττωμα ενζύμου μπορεί να προκαλέσει μια σειρά επιπλοκών. Γενικά, τα ενζυματικά ελαττώματα μπορούν να εμφανιστούν προγεννητικά και να προκαλέσουν σοβαρές διαταραχές των διαφόρων λειτουργιών του σώματος. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το παιδί μπορεί να ματαιώσει.

Ελαφρά ελαττώματα οδηγούν σε αναπτυξιακές διαταραχές που μερικές φορές γίνονται αισθητές καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ατόμου που πάσχει. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν μεταβολικές και ορμονικές διαταραχές. Ο διαταραγμένος μεταβολισμός προκαλεί μερικές φορές μια δυσάρεστη μυρωδιά του σώματος σε εκείνους που έχουν προσβληθεί.

Η αποκαλούμενη φαινυλκετονουρία εμφανίζεται ιδιαίτερα συχνά και μπορεί να εμφανιστούν πολλές επιπλοκές. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ψυχικών ανεπιθύμητων εξελίξεων, οι οποίες μπορούν να επεκταθούν στο ψυχικό μειονέκτημα του παιδιού. Εκείνοι που πάσχουν υποφέρουν περισσότερο από επιληπτικές κρίσεις, διαταραγμένη μυϊκή ένταση και σπαστικές συσπάσεις στην παιδική ηλικία.

Συνήθως υπάρχει επίσης αυξημένη ευερεθιστότητα, η οποία μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια σοβαρών ψυχικών διαταραχών. Εξωτερικά, το PKD εμφανίζεται με ανοιχτόχρωμο δέρμα με ξανθά μαλλιά και μπλε μάτια. Σοβαρές διαταραχές χρωστικών ουσιών εμφανίζονται σπάνια. Συνήθως δεν υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές στη θεραπεία ενός ενζύμου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η επίσκεψη του γιατρού είναι απαραίτητη μόλις εμφανιστούν μεταβολικές διαταραχές ή ανωμαλίες. Εάν εντοπιστεί αναπτυξιακή διαταραχή σε εφηβικό παιδί, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί ιατρική εξέταση. Δεδομένου ότι ένα ελάττωμα ενζύμου μπορεί να είναι θανατηφόρο σε σοβαρές περιπτώσεις, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί εγκαίρως εάν υπάρχουν παράπονα σε διάφορες περιοχές.

Εάν υπάρχει πόνος ή εάν η λειτουργικότητα διαφορετικών συστημάτων είναι περιορισμένη, απαιτείται ιατρός.Εάν έχετε ορμονικά προβλήματα, αλλαγές στη διάθεση ή προβλήματα βάρους, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν εμφανιστεί κοιλιακός πόνος, προβλήματα του καρδιαγγειακού συστήματος, διαταραχές του ύπνου ή γενική κακουχία, απαιτείται ιατρός.

Εάν εμφανιστούν ψυχολογικές ανωμαλίες, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Η απάθεια, οι περίοδοι κατάθλιψης ή αδιαθεσίας πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό εάν επιμένουν για αρκετές εβδομάδες. Συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση κράμπες, αισθητηριακές διαταραχές, γενικό αίσθημα ασθένειας, πυρετό ή μειωμένη συνείδηση.

Εάν η ευερεθιστότητα αυξάνεται στην καθημερινή ζωή, συνιστάται να μιλήσετε με έναν γιατρό σχετικά με την παρατήρηση. Εάν το αίμα παρατηρείται επανειλημμένα στα ούρα ή στα κόπρανα όταν χρησιμοποιείτε την τουαλέτα, είναι απαραίτητη η επίσκεψη γιατρού. Μια εσωτερική ανησυχία, μειωμένα όρια απόδοσης και προβλήματα συγκέντρωσης θα πρέπει να εξετάζονται και να αντιμετωπίζονται από γιατρό. Εάν υπάρχουν αλλαγές στην επιδερμίδα του δέρματος ή εάν διαταραχθεί η ανάπτυξη των μαλλιών, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Θα πρέπει να εξεταστεί μια διαταραχή χρωστικής, πρήξιμο του δέρματος ή αποχρωματισμός.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα ενζυματικά ελαττώματα είναι έμφυτα και επομένως δεν μπορούν να θεραπευτούν αρκεί οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας να μην φτάσουν στην κλινική φάση. Στο μέτρο του δυνατού, η συμπτωματική θεραπεία συνίσταται στη λεγόμενη υποκατάσταση ενζύμου. Αυτή η θεραπευτική προσέγγιση είναι μια μάλλον νεότερη μέθοδος και αντιστοιχεί στην παροχή των ενζύμων που λείπουν από το εξωτερικό.

Στην περίπτωση γενετικών ελαττωμάτων, η αντικατάσταση πρέπει να διαρκεί μια ζωή. Με την προσθήκη δομικά υγιών ενζύμων, οι αντίστοιχες αντιδράσεις μπορούν και πάλι να καταλύονται σε επαρκή έκταση στον οργανισμό. Η απώλεια λειτουργίας των ενζύμων μπορεί να αντισταθμιστεί με αυτόν τον τρόπο. Τα πεπτικά ένζυμα που είναι σταθερά σε οξύ, για παράδειγμα, πρέπει να υποκαθιστούν τα επίκτητα ενζυματικά ελαττώματα ή τις ενζυμικές ελλείψεις στο πλαίσιο της παγκρεατικής ανεπάρκειας.

Δεν μπορούν να αντισταθμιστούν όλα τα ενζυματικά ελαττώματα με υποκατάσταση ενζύμου. Εάν, για παράδειγμα, ορισμένα ένζυμα παράγονται σε περίσσεια, η υποκατάσταση δεν έχει νόημα. Ακόμη και μια ανεπάρκεια ενζύμου δεν μπορεί πάντα να αντιμετωπιστεί με υποκατάσταση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία είναι καθαρά συμπτωματική.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το ένζυμο ελάττωμα είναι μια συγγενής ή επίκτητη ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί με την τρέχουσα επιστημονική κατάσταση. Για νομικούς λόγους, η γενετική μετάλλαξη δεν μπορεί να αλλάξει, έτσι ώστε ο ασθενής να πρέπει να ζήσει με προβλήματα ζωής. Ωστόσο, η θεραπεία των μεμονωμένων συμπτωμάτων είναι δυνατή στις περισσότερες περιπτώσεις χάρη στις διαθέσιμες ιατρικές επιλογές. Η μεταβολική διαταραχή αντιμετωπίζεται με μεγάλη επιτυχία στη μακροχρόνια θεραπεία. Υπάρχουν μόνο μερικοί περιορισμοί στην καθημερινή ζωή.

Εάν απορριφθεί η θεραπεία του ενζύμου, ένα κληρονομικό ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνικό τερματισμό της εγκυμοσύνης ή σε αναπτυξιακή διαταραχή στο παιδί. Οι ενήλικες πάσχουν από δια βίου σωματικά προβλήματα, όπως μυϊκά προβλήματα ή ψυχικές ασθένειες. Η γενική αποτελεσματικότητα μειώνεται και η συμμετοχή στην κοινωνική ζωή περιορίζεται λόγω του χαμηλού επιπέδου ευεξίας.

Όταν ξεκινά ιατρική περίθαλψη, η υγεία του ασθενούς βελτιώνεται σημαντικά. Πραγματοποιείται υποκατάσταση ενζύμου. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να συμμετέχει σε τακτικές εξετάσεις προκειμένου να διορθώσει τις ανισορροπίες και να βελτιστοποιήσει τη δοσολογία. Επιπλέον, ένας υγιεινός τρόπος ζωής και μια ισορροπημένη διατροφή βελτιώνουν την υγεία του ασθενούς.

Εάν αποφευχθούν επιβλαβείς ουσίες όπως το αλκοόλ, η νικοτίνη ή άλλα διεγερτικά, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να επιτύχει μια καλή ποιότητα ζωής χωρίς σημαντικούς περιορισμούς, παρά το ενζυμικό ελάττωμα. Μόλις διακοπεί η θεραπεία, θα υπάρξει υποτροπή.

πρόληψη

Τα γενετικά ελαττώματα του ενζύμου μπορούν να προληφθούν σε κάποιο βαθμό με τη γενετική συμβουλή στη φάση του οικογενειακού προγραμματισμού. Τα ζευγάρια κινδύνου μπορούν, για παράδειγμα, να αποφασίσουν να μην έχουν τα δικά τους παιδιά.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το ενζυμικό ελάττωμα είναι μια συγγενής και ως εκ τούτου κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία. Τα παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά και όχι αιτιώδη, έτσι ώστε το προσβεβλημένο άτομο να εξαρτάται συνήθως από τη δια βίου θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν ειδικά μέτρα παρακολούθησης στη διάθεση του πληγέντος ατόμου.

Η εστίαση αυτής της θεραπείας είναι στην έγκαιρη ανίχνευση του ενζύμου ελαττώματος, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή επιδείνωση των συμπτωμάτων. Προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση του ενζύμου ελαττώματος στους απογόνους, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική εάν επιθυμείτε να αποκτήσετε παιδιά. Τα μέτρα για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τον ακριβή τύπο και τη σοβαρότητα αυτού του ελαττώματος, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη εδώ.

Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται συνήθως από τη βοήθεια της οικογένειας και των φίλων τους στην καθημερινή ζωή. Η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη, όπου όχι μόνο εκείνοι που επηρεάζονται, αλλά και οι γονείς συχνά βασίζονται στην ψυχολογική θεραπεία. Το κατά πόσον και πώς το ενζυμικό ελάττωμα θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του πάσχοντος δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνάμεις αυτοθεραπείας δεν είναι σε θέση να θεραπεύσουν το έμφυτο ελάττωμα του ενζύμου από μόνα τους. Ο ασθενής δεν έχει κανένα μέσο θεραπείας της ασθένειας μέσω αυτοβοήθειας. Τα ένζυμα που λείπουν πρέπει να διατίθενται στον οργανισμό σε τακτά χρονικά διαστήματα.

Για να αποφευχθούν τα συμπτώματα, ο ενδιαφερόμενος μπορεί να εφαρμόσει επανειλημμένα αλοιφές αντηλιακού στο δέρμα. Μπορεί να το κάνει αυτό με δική του ευθύνη και χωρίς σταθερή δόση κάθε μέρα. Οι αλοιφές πρέπει να ελέγχονται για ανοχή και να έχουν υψηλό παράγοντα προστασίας από τον ήλιο. Το άμεσο ηλιακό φως πρέπει να αποφεύγεται ως θέμα αρχής. Ο ασθενής πρέπει να φορά ρούχα που καλύπτουν καλά όλα τα μέρη του σώματος και που δεν επιτρέπει τη διέλευση του φωτός.

Όσο καλύτερη είναι η προστασία, τόσο λιγότερες αλλαγές στο δέρμα εμφανίζονται. Επιπλέον, συνιστάται ένα καλό καπέλο και γυαλιά ηλίου. Εάν είναι δυνατόν, ειδικά τους καλοκαιρινούς μήνες, το διαμέρισμα θα πρέπει είτε να εκκενωθεί πριν από την ανατολή ή μετά το ηλιοβασίλεμα. Εάν φαγούρα, ξύσιμο και τρίψιμο πρέπει να αποφεύγονται με κάθε κόστος. Αυτό κάνει τα συμπτώματα ακόμη χειρότερα.

Εκτός από τη φροντίδα και την προστασία του δέρματος, η ψυχική σταθεροποίηση είναι ιδιαίτερα σημαντική. Η συμμετοχή στην κοινωνική ζωή ή ο προγραμματισμός δραστηριοτήτων αναψυχής δεν πρέπει να παραμελείται σε καμία περίπτωση. Παρά την ασθένεια, η χαρά της ζωής μπορεί να προωθηθεί και η ποιότητα ζωής μπορεί να διατηρηθεί.