Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

ο αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια νευρική νόσος που προκαλεί σταδιακή ακινητοποίηση και παράλυση των μυών. Η ασθένεια είναι προοδευτική και ανίατη. Ωστόσο, οι υποστηρικτικές θεραπείες μπορούν να επιβραδύνουν την πορεία και να την επηρεάσουν ευνοϊκά.

Τι είναι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση;

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια χρόνια ασθένεια του νευρικού συστήματος κατά την οποία οι σκελετικοί μύες δεν τρέφονται πλέον επαρκώς και ατροφία.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια χρόνια ασθένεια του νευρικού συστήματος, κατά την οποία οι σκελετικοί μύες δεν τρέφονται πλέον επαρκώς και ατροφία.

Οι σκελετικοί μύες χρησιμοποιούνται για εθελοντικές κινήσεις, για παράδειγμα για την κίνηση των χεριών και των ποδιών. Κανονικά, οι παλμοί των νεύρων αποστέλλονται από τον εγκέφαλο μέσω του νωτιαίου μυελού στους μυς, προκαλώντας έτσι κίνηση. Στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, τα νευρικά κύτταρα, οι λεγόμενοι κινητικοί νευρώνες, έχουν υποστεί βλάβη σε τέτοιο βαθμό που δεν μπορούν πλέον να μεταδώσουν παλμούς στους μύες.

Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι τα αντανακλαστικά δεν λειτουργούν πλέον και σταδιακά δεν είναι δυνατή καμία άλλη κίνηση. Οι μυϊκοί ατροφία (ατροφία) και δυσκαμψία. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εμφανίζεται κυρίως μεταξύ των ηλικιών 50 και 70. Υπάρχουν δύο μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Η σποραδική μορφή, που σημαίνει ότι εμφανίζεται μόνο σποραδικά, και η οικογενειακή μορφή, η οποία εμφανίζεται συχνότερα στις οικογένειες.

αιτίες

Τα αίτια της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης δεν έχουν ακόμη εξερευνηθεί. Είναι γνωστό ότι υπάρχουν γενετικές αιτίες στην οικογενειακή μορφή, αλλά αυτή η μορφή είναι πολύ λιγότερο συχνή από τη σποραδική αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Τα συμπτώματα της νόσου οφείλονται σε αναισθητοποιημένα νευρικά κύτταρα και ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την κίνηση των σκελετικών και των μυών του προσώπου. Ωστόσο, γιατί ο εκφυλισμός αυτός εξακολουθεί να είναι ασαφής. Τα αποτελέσματα της έρευνας από το 2011 δείχνουν ότι ένας διαταραγμένος μεταβολισμός πρωτεϊνών είναι η αιτία για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Υποτίθεται ότι οι κατεστραμμένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται στα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου και τις προκαλούν να πεθάνουν. Εδώ μπορείτε να δείτε έναν παράλληλο με την άνοια του Αλτσχάιμερ, για τον οποίο προκαλούν επίσης τις πρωτεΐνες.

Το γεγονός ότι μια μετάλλαξη (αλλαγή) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνη για τη χρήση κατεστραμμένων πρωτεϊνών έχει βρεθεί σε εκείνα που επηρεάζονται από την οικογενειακή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ενισχύει την υπόθεση ότι οι πρωτεΐνες εμπλέκονται στην ασθένεια.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμία

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS) προκαλούνται από την αυξανόμενη καταστροφή των νευρικών κυττάρων που είναι υπεύθυνα για τις μυϊκές κινήσεις. Ωστόσο, τόσο η έναρξη όσο και η πορεία της νόσου μπορεί να έχουν διαφορετικές μορφές. Μερικές φορές η ασθένεια ξεκινά με μικρές κινητικές βλάβες, όπως συνεχές σκοντάψιμο ή πτώση.

Συχνά υπάρχουν προβλήματα συγκράτησης αντικειμένων που προκαλούνται από μυϊκή αδυναμία ή παράλυση των μυών. Τα προβλήματα ομιλίας ή κατάποσης εμφανίζονται λιγότερο συχνά κατά την έναρξη του ALS. Δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί η ακριβής πορεία της νόσου. Αυτό εξαρτάται από τη σειρά με την οποία πεθαίνουν ορισμένα νευρικά κύτταρα.

Ωστόσο, είναι πάντα μια μη αναστρέψιμη διαδικασία που εξελίσσεται συνεχώς και τελικά οδηγεί σε θάνατο. Τυπικό για ALS είναι η ανώδυνη παράλυση των μυών σε συνδυασμό με αυξημένη μυϊκή ένταση. Με εξαίρεση τους καρδιακούς μυς, τους μυς των ματιών και τους σφιγκτήρες των εντέρων και της ουροδόχου κύστης, όλες οι μυϊκές ομάδες μπορεί διαφορετικά να επηρεαστούν από τα ελλείμματα.

Οι ακούσιες αλλά ανώδυνες μυϊκές συσπάσεις εμφανίζονται στους προσβεβλημένους μυς. Επιπλέον, οι πληγείσες περιοχές είναι ανίσχυρες. Εκεί συμβαίνουν μυϊκές κράμπες και ακαμψία. Αργά ή γρήγορα, σε πολλές περιπτώσεις εμφανίζονται διαταραχές στην κατάποση και στην ομιλία.

Στο πλαίσιο των διαταραχών κατάποσης, μέρη της τροφής μπορούν να εισπνευστούν και έτσι να εισέλθουν στα αναπνευστικά όργανα. Ο θάνατος συμβαίνει μετά από μια μέση πορεία της νόσου τριών έως πέντε ετών από πνευμονία λόγω αναρρόφησης τροφής, ασφυξίας, άρνησης φαγητού ή μολυσματικών ασθενειών.

Διάγνωση & πορεία

Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι πολύ διαφορετικά. Συνήθως ξεκινά με διάφορες αμηχανίες που επηρεάζουν κυρίως τα χέρια και τα πόδια. Κτυπάτε τα δάχτυλα των ποδιών σας ή σκοντάφτετε ενώ τρέχετε ή δυσκολεύεστε να κρατάτε αντικείμενα και να εκτελείτε συντονισμένες κινήσεις.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μπορεί επίσης να ξεκινήσει με προβλήματα ομιλίας ή κατάποσης, ανάλογα με το εάν οι περιοχές του εγκεφάλου ή οι κινητικοί νευρώνες έχουν υποστεί βλάβη πρώτα. Η περαιτέρω πορεία διαφέρει επίσης από άτομο σε άτομο και δύσκολα μπορεί να προβλεφθεί. Μερικοί ασθενείς πάσχουν από ανώδυνη παράλυση, άλλοι τείνουν να έχουν σπασμούς (κράμπες) και σπασμούς στους μυς.

Λόγω του εκφυλισμού των μυών της ομιλίας, η ομιλία γίνεται όλο και πιο δυσδιάκριτη. Καθώς η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι προοδευτική, όλο και περισσότερες λειτουργίες του σώματος μειώνονται με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, κάθε ένα από τα συμπτώματα μπορεί επίσης να είναι το σημάδι μιας διαφορετικής ασθένειας και ως εκ τούτου είναι απαραίτητη ιατρική εξέταση.

Η διάγνωση πρέπει να πραγματοποιηθεί μέσω μιας διαδικασίας εξάλειψης, καθώς δεν υπάρχουν σαφείς μέθοδοι εξέτασης για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Κατά κανόνα, πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI), νευροφυσιολογικές εξετάσεις και πιθανώς εξέταση CSF (εξέταση του νερού του εγκεφάλου).

Επιπλοκές

Στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (για σύντομο χρονικό διάστημα ALS) υπάρχει μια προοδευτική καταστροφή των κινητικών νευρώνων, έτσι ώστε το προσβεβλημένο άτομο να κινείται όλο και λιγότερο αυθαίρετα και στη συνέχεια να προκαλεί σοβαρή αναπηρία. Οι ασθενείς εξαρτώνται από αναπηρικά αμαξίδια και χρειάζονται φροντίδα, επομένως η ποιότητα ζωής είναι πολύ περιορισμένη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή κατάθλιψη στον ενδιαφερόμενο, αλλά και στους συγγενείς.

Συνήθως, επηρεάζονται τα νεύρα του ασθενούς που είναι υπεύθυνα για τους μύες κατάποσης, έτσι ώστε η σωστή κατάποση να μην λειτουργεί πλέον σωστά. Επιπλέον, οι ασθενείς με ALS πνιγούν πιο εύκολα και έτσι τα υπολείμματα τροφίμων μπορούν να εισέλθουν στον αγωγό. Δεδομένου ότι οι πάσχοντες δεν μπορούν πλέον να βήχουν αρκετά σκληρά, το άτομο παίρνει σοβαρή δύσπνοια και, στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να ασφυξήσει.

Επιπλέον, το ξένο σώμα μπορεί να ερεθίσει σοβαρά τους βρόγχους και τους πνεύμονες, έτσι ώστε η πνευμονία να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου. Αυτό μπορεί μερικές φορές να αποβεί μοιραίο για τον ασθενή. Με το ALS, οι αναπνευστικοί μύες εξασθενούν και στη συνέχεια παραλύονται, έτσι ώστε η αναπνοή να είναι σοβαρά μειωμένη και ο ασθενής εξαρτάται από τον αερισμό.

Στα μεταγενέστερα στάδια, ο ασθενής παραλύεται και η αναπνοή σταματά και το άτομο πεθαίνει. Ο μέσος χρόνος επιβίωσης για έναν ασθενή με ALS μετά τη διάγνωση είναι τρία έως πέντε χρόνια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το πρόβλημα με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι ότι ξεκινά με εξουθενωτικά αλλά σχετικά μη ειδικά συμπτώματα. Ωστόσο, τα αποτελέσματά τους είναι τόσο τεράστια που όσοι επηρεάζονται θα πρέπει να δουν αμέσως έναν γιατρό. Πρέπει να διευκρινιστεί η αιτία των διαταραχών σύλληψης ή της παράλυσης, του μυϊκού τρόμου ή της απώλειας μυών, των διαταραχών κατάποσης και των κράμπες. Απαιτείται επίσκεψη σε νευρολόγο.

Η διάγνωση του νευρολόγου είναι εκτεταμένη. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να αποκλειστούν άλλες νευρολογικές ασθένειες όπως το Parkinson, οι πολυνευροπάθειες, η εγκεφαλική αιμορραγία, οι φλεγμονώδεις νευρικές παθήσεις και τα παρόμοια. Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις ότι ένας ειδικευμένος γιατρός θα μπορούσε να χρησιμοποιήσει για τη διάγνωση της ALS. Είναι μια διάγνωση του αποκλεισμού.

Εάν αποδειχθεί ότι είναι στην πραγματικότητα αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή ALS, καθίσταται δύσκολο για τον θεράποντα ιατρό. Επειδή δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία που θα μπορούσε να θεραπεύσει. Οι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν μόνο την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ως συμπλήρωμα ή να καθυστερήσουν την πορεία της νόσου για κάποιο χρονικό διάστημα.

Οι γιατροί που ρωτήθηκαν προσπαθούσαν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα των ασθενών με ALS όσο το δυνατόν περισσότερο. Εκτός από ειδικούς, μπορούν επίσης να ζητηθούν συμβουλές από λογοθεραπευτές, φυσιοθεραπευτές ή επαγγελματίες. Τα φάρμακα διασφαλίζουν ότι τα υπερβολικά αγχωτικά επακόλουθα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης διατηρούνται υπό έλεγχο ή ανακουφίζονται. Δεδομένου ότι η πορεία της ALS μπορεί να είναι ξεχωριστά διαφορετική, τα θεραπευτικά μέτρα είναι επίσης διαφορετικά.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν έχει ακόμη θεραπευτεί. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπείες που μπορούν να επηρεάσουν ευνοϊκά και να επιβραδύνουν την πορεία της νόσου. Από τη μία πλευρά, χρησιμοποιείται μια φαρμακευτική αγωγή, η οποία λειτουργεί στα νευρικά κύτταρα και τα προστατεύει.

Η προστασία των νευρικών κυττάρων σημαίνει ότι λειτουργούν περισσότερο και δεν πεθαίνουν τόσο γρήγορα. Ωστόσο, μέχρι σήμερα υπάρχει μόνο ένα φάρμακο που έχει χρησιμοποιηθεί επιτυχώς στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η υποστήριξη παρέχεται συμπτωματικά, δηλαδή τα συμπτώματα ανακουφίζονται.

Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως τη φυσιοθεραπεία και την εργασιακή θεραπεία. Τα νάρθηκα και τα βοηθήματα περπατήματος στηρίζουν τους μύες, εξασθενούνται οι ομάδες μυών και αντιμετωπίζονται διαταραχές κατάποσης και ομιλίας. Δεδομένου ότι οι αναπνευστικοί μύες επίσης εξασθενούν στο προχωρημένο στάδιο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, υποστηρίζονται επίσης οι αναπνευστικές λειτουργίες.

Προοπτικές και προβλέψεις

Ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας, οι πάσχοντες υποφέρουν από σημαντική μείωση της ποιότητας ζωής και περαιτέρω περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται στη συνέχεια από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων και δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπίζουν μόνες τους την καθημερινή ζωή.

Οι ασθενείς πάσχουν κυρίως από σοβαρή παράλυση και άλλες αισθητηριακές διαταραχές. Αυτά μπορεί να συμβούν σε όλες τις περιοχές του σώματος και έτσι περιορίζουν την καθημερινή ζωή. Εκείνοι που επηρεάζονται εμφανίζονται αδέξιοι και συνεχίζουν να υποφέρουν από διαταραχές του λόγου ή διαταραχές κατάποσης. Αυτές οι διαταραχές μπορούν επίσης να κάνουν πολύ πιο δύσκολη τη λήψη τροφής και υγρών, οδηγώντας σε συμπτώματα υποσιτισμού ή ανεπάρκειας.

Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια δεν μπορεί να διαγνωστεί νωρίς επειδή τα συμπτώματα είναι αργά και ύπουλα. Η επικοινωνία με άλλα άτομα μπορεί επίσης να περιοριστεί σημαντικά από την ασθένεια. Οι ασθενείς συχνά συνεχίζουν να υποφέρουν από σοβαρή κόπωση ή πονοκεφάλους. Η κόπωση συνήθως δεν μπορεί να αντισταθμιστεί από τον ύπνο. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές στη συγκέντρωση και τον συντονισμό.

Κατά κανόνα, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν είναι δυνατή η άμεση θεραπεία. Ορισμένα παράπονα μπορεί να είναι περιορισμένα. Η πλήρης θεραπεία συνήθως δεν είναι δυνατή.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμία

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη κατά της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Ωστόσο, η θεραπεία σε πρώιμο στάδιο της νόσου έχει πολύ θετική επίδραση στην πορεία και επιβραδύνει την εξέλιξη των συμπτωμάτων.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι προοδευτική και πάντα θανατηφόρα στο τέλος, ο όρος μετεγχειρητική φροντίδα είναι στην πραγματικότητα λανθασμένη. Αντίθετα, ο στόχος είναι η χρήση μακροχρόνιας θεραπείας για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, τα οποία εξαπλώνονται ολοένα και ευρύτερα, πιο ανεκτά και ανεκτά για τον ασθενή. Τα συμπτώματα αυτής της νευροεκφυλιστικής νόσου είναι πολύπλοκα. Η ιατρική περίθαλψη είναι αντίστοιχα εντατική καθ 'όλη τη διάρκεια που ο ασθενής με ALS έχει μπροστά του.

Αντί για παρακολούθηση παρακολούθησης, που εννοιολογικά προϋποθέτει μεταγενέστερη θεραπεία ή βελτίωση, στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μπορεί να ενδείκνυται μόνο η θεραπεία από φυσιοθεραπευτές, ψυχολόγους ή άλλους φορείς. Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από εκτεταμένα μέτρα βοήθειας και υποστήριξης - συμπεριλαμβανομένων τεχνικών - καθ 'όλη τη διάρκεια της νόσου και στο προχωρημένο στάδιο της νόσου. Ως αποτέλεσμα, μπορούν να τους δοθεί η καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής. Για παράδειγμα, τα άτομα με ALS χρειάζονται ειδική διατροφή σε προχωρημένο στάδιο.

Με μέτρα αερισμού και τη βοήθεια φωνητικών υπολογιστών ή ηλεκτρικών αναπηρικών αμαξιδίων, οι ασθενείς με ALS μπορούν τουλάχιστον να διασφαλίσουν την κινητικότητά τους και τη συμμετοχή τους στη ζωή στο μέτρο του δυνατού. Ωστόσο, είναι αμφίβολο εάν όλες οι θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες σε όλους τους ασθενείς με ALS. Πολλά μπορούν να γίνουν για ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με μέτρα φυσιοθεραπείας ή εργασιακής θεραπείας. Η συμπτωματική θεραπεία και φροντίδα είναι δυνατή, αλλά τίποτα περισσότερο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η διάγνωση της «αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης» αποτελεί μείζον βάρος για όσους έχουν προσβληθεί. Οι ψυχοθεραπευτικές συμβουλές ή η ανταλλαγή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας μπορεί να βοηθήσει στην προσαρμογή στη νέα κατάσταση.

Η διατήρηση της κινητικότητας είναι εξαιρετικά σημαντική για την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής όσο το δυνατόν περισσότερο χωρίς βοήθεια. Η τακτική φυσική και επαγγελματική θεραπεία βοηθά στην εκμάθηση αλληλουχιών κίνησης που είναι προσαρμοσμένες στην ασθένεια και στην αντιστάθμιση τυχόν περιορισμών που ενδέχεται να προκύψουν ήδη με τη χρήση βοηθημάτων. Προσαρμόζοντας το περιβάλλον του σπιτιού σε πρώιμο στάδιο, οι οικείες καθημερινές ρουτίνες μπορούν συχνά να διατηρηθούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Βοηθήματα λαβής, ειδικά μαχαιροπήρουνα και ηλεκτρικές οικιακές συσκευές είναι διαθέσιμα για να βοηθήσουν τις οικιακές δραστηριότητες, οι οποίες αντισταθμίζουν την έλλειψη μυϊκής δύναμης σε κάποιο βαθμό. Η προσωπική υγιεινή γίνεται επίσης ευκολότερη με τη χρήση βοηθημάτων. Η κινητικότητα μπορεί να διατηρηθεί με βοηθήματα πεζοπορίας ή - σε προχωρημένο στάδιο - ηλεκτρική αναπηρική καρέκλα.

Η λογοθεραπεία μπορεί να εξουδετερώσει τις διαταραχές της ομιλίας και εάν οι μύες γίνουν όλο και πιο αδύναμοι, ο λογοθεραπευτής θα σας βοηθήσει να επιλέξετε ένα κατάλληλο μέσο επικοινωνίας. Εάν η κατάποση προκαλεί προβλήματα, η θεραπεία κατάποσης και η προετοιμασία γευμάτων προσαρμοσμένων στις ατομικές ανάγκες μπορεί να φέρουν ανακούφιση. Φυσικοθεραπευτικά μέτρα, τα οποία σε πολλές περιπτώσεις συνδυάζονται με τη χρήση συσκευής αναρρόφησης και τη βοήθεια ενός φροντιστή, υποστηρίζουν τις εκκρίσεις αναπνοής και βήχα.