Σύνδρομο Fragile X (σύνδρομο Martin Bell)

ο Σύνδρομο Fragile X, επίσης Σύνδρομο Martin Bell ονομάζεται, είναι μια γενετική αλλαγή σε ένα Χ χρωμόσωμα. Τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου είναι τα διανοητικά ελλείμματα και μια αλλαγή εμφάνισης. Το σύνδρομο Fragile X δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, αλλά είναι δυνατόν να ανακουφιστούν τα συμπτώματα με κατάλληλες θεραπείες.

Τι είναι το σύνδρομο Fragile X;

Εφόσον οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, συνήθως είναι μόνο φορείς της νόσου χωρίς συμπτώματα. Μερικές φορές αναπτύσσουν επίσης συμπτώματα, αλλά συνήθως είναι πολύ πιο ήπια από ό, τι στους άνδρες.
© pickup - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ένα ελάττωμα (μετάλλαξη) σε ένα Χ χρωμόσωμα. Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες, οι γυναίκες επηρεάζονται λιγότερο.

Το σύνδρομο Fragile X χαρακτηρίζεται από ψυχικές αναπτυξιακές διαταραχές και φυσικές αλλαγές. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1943 και το 1991 ανακαλύφθηκε το γονίδιο στο οποίο συμβαίνει η αλλαγή. Ο τύπος της ζημίας θα μπορούσε επίσης να φανεί τώρα. συνίσταται σε ένα σπάσιμο στην ακολουθία DNA σε ένα από τα σκέλη του χρωμοσώματος Χ. Ως αποτέλεσμα αυτών των νέων ανακαλύψεων, το όνομα Martin Bell Syndrome (μετά την ανακάλυψή του) άλλαξε σε Fragile X Syndrome (εύθραυστο).

Οι αλλαγές στο γονίδιο συμβαίνουν σε διαφορετικές μορφές. Με προμετάληψη (δευτερεύουσα έκταση) τα συμπτώματα είναι πολύ ασθενέστερα και συνήθως δεν αναγνωρίζονται διανοητικά ελλείμματα. Η πλήρης μετάλλαξη (ισχυρή αλλαγή), από την άλλη πλευρά, οδηγεί σε μια σημαντική διανοητική αναπηρία με την τυπική εξωτερική εμφάνιση του συνδρόμου Fragile X.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Fragile X είναι η μετάλλαξη ενός χρωμοσώματος Χ. Αυτό το χρωμόσωμα ανήκει στα χρωμοσώματα του φύλου. Τα κορίτσια έχουν δύο Χ χρωμοσώματα σε κάθε κυτταρικό πυρήνα, τα αγόρια έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Η διαταραχή στο σύνδρομο Fragile X σχηματίζεται σε ένα από τα μακριά πόδια του X.

Τα ακριβή αποτελέσματα δεν έχουν ακόμη ερευνηθεί, αλλά πιστεύεται ότι αυτό το γονίδιο είναι κανονικά υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης στο σώμα. Εάν το γονίδιο είναι κατεστραμμένο, αυτή η πρωτεΐνη είτε δεν παράγεται επαρκώς είτε καθόλου, ανάλογα με την έκταση της βλάβης.

Αυτή η διαταραχή, με τη σειρά της, επηρεάζει επίσης άλλες πρωτεΐνες και στο τέλος αυτής της αλυσίδας των επιπτώσεων υπάρχει ανεπαρκής παροχή και συρρίκνωση των εγκεφαλικών κυττάρων. Το σύνδρομο Fragile X επηρεάζει τις γυναίκες λιγότερο από τους άνδρες επειδή έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και το ένα μπορεί να αντισταθμίσει τη ζημιά στο άλλο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την ηρεμία και την ενίσχυση των νεύρων

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Martin Bell (Fragile X Syndrome) είναι ένας διαφορετικός βαθμός διανοητικής αναπηρίας. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να επηρεαστούν. Εφόσον οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, συνήθως είναι μόνο φορείς της νόσου χωρίς συμπτώματα. Μερικές φορές αναπτύσσουν επίσης συμπτώματα, αλλά συνήθως είναι πολύ πιο ήπια από ό, τι στους άνδρες.

20 τοις εκατό των προσβεβλημένων ανδρών παραμένουν επίσης χωρίς συμπτώματα. Ο βαθμός πνευματικής αναπηρίας σε άτομα με σύνδρομο Fragile X ποικίλλει σημαντικά. Το φάσμα των διανοητικών αναπηριών κυμαίνεται από άτομα με φυσιολογικό IQ, αλλά που υποφέρουν από μαθησιακές δυσκολίες, έως άτομα με πολύ έντονη διανοητική αναπηρία.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα συμπεριφοράς όπως γλωσσικές διαταραχές, ελλείμματα προσοχής, επιθετικότητα, υπερκινητικότητα ή αυτισμός. Μερικοί άνθρωποι έχουν επιληπτικές κρίσεις. Εκτός από την πνευματική ανάπτυξη, η κινητική ανάπτυξη μπορεί επίσης να καθυστερήσει. Επιπλέον, εμφανίζονται φυσικές αλλαγές που συχνά εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία.

Αυτά περιλαμβάνουν μεγάλα, προεξέχοντα αυτιά, μακρύ και στενό πρόσωπο, προεξέχον πηγούνι και μέτωπο, υπερβολικές αρθρώσεις, διευρυμένους όρχεις και αισθητή ανάπτυξη. Συνήθως οι φυσικές αλλαγές δεν είναι ιδιαίτερα έντονες. Ωστόσο, μπορούν να γίνουν ακόμη πιο δυνατοί κατά τη διάρκεια της ζωής. Όλα τα αναφερόμενα συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X μπορεί να εμφανιστούν ή όχι. Ωστόσο, έχει παρατηρηθεί ότι τα συμπτώματα είναι συχνά πιο ορατά στους απογόνους των προσβεβλημένων.

Διάγνωση & πορεία

Το τυπικό σύμπτωμα του συνδρόμου Fragile X είναι κατά κύριο λόγο μειωμένη ψυχική απόδοση. Αυτό μπορεί να κυμαίνεται από μια μικρή μαθησιακή διαταραχή με φυσιολογικό πηλίκο νοημοσύνης έως πνευματική αναπηρία.

Συχνά υπάρχουν επίσης διαταραχές προσοχής και γλώσσας, καθώς και υπερκινητική ή αυτιστική συμπεριφορά. Χαρακτηριστική είναι η εξωτερική εμφάνιση με μακρύ, λεπτό πρόσωπο και πολύ έντονες περιοχές στο μέτωπο και στο πηγούνι. Τα συμπτώματα είναι πιο έντονα στα αγόρια παρά στα κορίτσια.

Τα παιδιά μεγαλώνουν γρηγορότερα από το κανονικό, αλλά συνήθως παραμένουν εντός του φυσιολογικού εύρους με το τελικό τους μέγεθος. Η διάγνωση του συνδρόμου Fragile X μπορεί να γίνει στη μήτρα. Επιπλέον, οι προγεννητικές (προγεννητικές) διαδικασίες όπως η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (αφαίρεση κυττάρων από τον πλακούντα) ή η αμνιοπαρακέντηση (εξέταση αμνιακού υγρού) μπορούν να αποκτήσουν κύτταρα από το αγέννητο παιδί.

Αυτά στη συνέχεια υποβάλλονται σε μοριακή γενετική εξέταση, στην οποία μπορούν να αναγνωριστούν οι τυπικές αλλαγές του εύθραυστου συνδρόμου Χ στο χρωμόσωμα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ακόμα κι αν το σύνδρομο Fragile X είναι κληρονομική, ανίατη ασθένεια, μια έγκαιρη επίσκεψη στο γιατρό μπορεί να προωθήσει τη θετική ανάπτυξη. Οι γονείς πρέπει να αντιδρούν με προσοχή στα αισθητά ελλείμματα μάθησης στα παιδιά τους. Προβλήματα με πνευματική απόδοση ή επιδεξιότητα κινητήρα παρέχουν τις πρώτες ενδείξεις. Δεδομένου ότι η σοβαρότητα ποικίλλει σημαντικά, σε πολλές περιπτώσεις η πραγματική αιτία παραμένει ανεξερεύνητη για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ωστόσο, εάν δεν υπάρχουν άλλοι εύλογοι λόγοι για τα συμπτώματα, συνιστάται μια πιο εντατική διευκρίνιση από έναν ειδικό. Σε γενικές γραμμές, η υπερκινητικότητα, τα αυτιστικά χαρακτηριστικά συμπεριφοράς και οι αυξανόμενες αδυναμίες στη μάθηση ή την ανάπτυξη της γλώσσας απαιτούν πάντα διεξοδική διερεύνηση από τον γιατρό. Τυπικά προειδοποιητικά σήματα είναι επιληπτικές κρίσεις και χαρακτηριστικές παραμορφώσεις του προσώπου.

Επιμήκεις και οβάλ περιοχές, ένα έντονο πηγούνι ή ένα προεξέχον μέτωπο οδηγούν σε εξέταση για πιθανή ασθένεια του εύθραυστου συνδρόμου Χ. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να παρατηρηθούν σημεία σκολίωσης ή παραμόρφωσης του ποδιού. Κατ 'αρχήν, τα χαρακτηριστικά και μόνο δεν θεωρούνται ακόμη συγκεκριμένα.

Η γενετική ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η αντιμετώπιση και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των πληγέντων μπορούν να στοχευτούν. Η θεραπεία από ειδικούς στην ψυχιατρική, την παιδιατρική και τη νευρολογία στοχεύει κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Ιδιαίτερα σε νεαρή ηλικία, μια ασθένεια εύθραυστου συνδρόμου Χ που έχει διαγνωστεί εγκαίρως και η ανώμαλη συμπεριφορά μπορεί να οδηγηθεί σε πιο ήπια μονοπάτια μέσω συμπεριφορικής θεραπείας. Τα αντίστοιχα συμπτώματα μπορούν να βρεθούν κυρίως στους άντρες απογόνους. Δεδομένου ότι συνήθως υποφέρουν από την αναπτυξιακή διαταραχή αργότερα στη ζωή πολύ πιο συχνά και περισσότερο από ό, τι οι γυναίκες, συνιστάται να εντοπίσετε γρήγορα την αιτία των γιων.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Επειδή η αιτία του συνδρόμου Fragile X έγκειται στα γονίδια, η θεραπεία δεν είναι δυνατή. Ο στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η προώθηση του πνευματικού επιπέδου των προσβεβλημένων παιδιών. Η λογοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να ανακουφίσουν τα γλωσσικά ελλείμματα. Η συμπεριφορική, αναπτυξιακή και εργασιακή θεραπεία ενισχύει και υποστηρίζει τα παιδιά και βοηθά με καθημερινές δυσκολίες.

Φάρμακα όπως το methylphenidate (γνωστό ως Ritalin) χρησιμοποιούνται μερικές φορές για τη θεραπεία της υπερκινητικότητας. Η χορήγηση φολικού οξέος λέγεται επίσης ότι έχει ευεργετική επίδραση στο σύνδρομο Fragile X. Συνιστάται μακροχρόνια ψυχοκοινωνική φροντίδα για οικογένειες. Οι γονείς ενημερώνονται και ενημερώνονται λεπτομερώς για την ασθένεια, τα παιδιά είναι προετοιμασμένα για νηπιαγωγείο και σχολείο και τους παρέχεται θεραπευτική υποστήριξη σε ιδρύματα ειδικής υποστήριξης κατά τη διάρκεια του νηπιαγωγείου και του σχολείου.

Επιπλέον, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική της οικογένειας στην περίπτωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ, καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική και μπορεί επομένως να επαναληφθεί σε άλλο παιδί. Υπάρχουν ομάδες αυτοβοήθειας σε διάφορες πόλεις που διευθύνονται από γονείς των οποίων τα παιδιά έχουν εύθραυστο σύνδρομο Χ. Εδώ μπορείτε να λάβετε πληροφορίες και υποστήριξη.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε ανωμαλίες και ιδιαιτερότητες λίγο μετά τη γέννηση. Δεδομένου ότι η γενετική των ανθρώπων δεν μπορεί να αλλάξει από τους γιατρούς για νομικούς λόγους, δεν υπάρχει προοπτική θεραπείας για τον ασθενή. Επιπλέον, συμβαίνουν πολλές διαφορετικές ανωμαλίες με την ασθένεια, η οποία συνήθως πρέπει να φροντίζεται παράλληλα.

Η ιατρική περίθαλψη του ασθενούς εξαρτάται από την ανακούφιση των ατομικών καταγγελιών, τα οποία συνήθως πρέπει να συντονίζονται με διάφορους ειδικούς. Φυσικές και ψυχικές διαταραχές αναμένονται με την ασθένεια. Η πρόγνωση πρέπει να χαρακτηριστεί ως δυσμενής, αν και μπορούν να επιτευχθούν σαφείς βελτιώσεις στην υγεία μέσω διαφόρων θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Τα γλωσσικά ελλείμματα μειώνονται με λογοθεραπεία. Ωστόσο, παρά όλες τις προσπάθειες, το επίπεδο γλώσσας δεν μπορεί να συγκριθεί με υγιείς ανθρώπους. Η διαταραχή φυσικής ανάπτυξης υποστηρίζεται από στοχευμένες ασκήσεις και εκπαίδευση. Τα μέτρα έγκαιρης παρέμβασης χρησιμοποιούνται για να διασφαλιστεί η βέλτιστη υποστήριξη και ενσωμάτωση για την καθημερινή ζωή.

Τα προβλήματα συμπεριφοράς αντιμετωπίζονται σε θεραπείες ή μέσω προσεγγίσεων φαρμάκων. Οι ασθενείς με την πάθηση πρέπει να υποβληθούν σε μακροχρόνια θεραπεία για να βελτιώσουν την ευημερία τους. Χρειάζονται επίσης επαρκή φροντίδα ή υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Χωρίς ιατρική περίθαλψη, η ποιότητα ζωής επηρεάζεται σοβαρά και τα συμπτώματα αυξάνονται.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την ηρεμία και την ενίσχυση των νεύρων

πρόληψη

Το σύνδρομο Fragile X δεν μπορεί να προληφθεί επειδή είναι γενετική ασθένεια. Είναι σημαντικό να αναγνωρίσετε την ασθένεια σε πρώιμο στάδιο για να μπορέσετε να ξεκινήσετε τις συνοδευτικές θεραπείες το συντομότερο δυνατό.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι μια ασθένεια με γενετική αιτία και δεν είναι δυνατή η πλήρης ανάρρωση, συνεπώς δεν υπάρχει μετεγκατάσταση για οποιεσδήποτε θεραπείες. Οι θεραπείες σε διαφορετικές καταστάσεις (λογοθεραπεία, εργασιακή θεραπεία) μπορούν συχνά να προωθήσουν τους πόρους όσων επηρεάζονται χωρίς πιθανότητα θεραπείας με τη συμβατική έννοια.

Τα μέτρα παρακολούθησης αφορούν περισσότερο την ενσωμάτωση της θεραπευτικής επιτυχίας στην καθημερινή ζωή του ατόμου, έτσι ώστε να μπορεί να επιτευχθεί μεγαλύτερος βαθμός ανεξαρτησίας και συμμετοχής σε διάφορους τομείς της ζωής. Τα παιδιά και οι έφηβοι με το σύνδρομο Martin Bell ιδιαίτερα επωφελούνται συχνά από την ανάπτυξή τους από διάφορες ολιστικές θεραπευτικές προσεγγίσεις και τον προσανατολισμό προς τις πρακτικές δεξιότητες ζωής.

Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να δοθεί προσοχή σε μικρές επιτυχίες στη θεραπεία, να τις εκτιμήσουμε και να μην επικεντρωθούμε αποκλειστικά στα ελλείμματα ενός προσβεβλημένου ατόμου. Οι μακροχρόνιες προσπάθειες θεραπείας θα μπορούσαν να δώσουν σε ένα άτομο με σύνδρομο Fragile X την αίσθηση ότι είναι ανεπαρκής και ανεπαρκής, καθώς αντιμετωπίζουν επανειλημμένα τις δικές τους αδυναμίες και όρια.

Η θεραπεία μετά τη φροντίδα περιλαμβάνει επίσης συναισθηματική υποστήριξη για τον ασθενή. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται επίσης υποστήριξη με μια επακόλουθη ένταξη σε ένα κοινωνικό πεδίο. Οι προκαταλήψεις της κοινωνίας συχνά εμποδίζουν, έτσι ώστε να υπάρχει κίνδυνος κοινωνικού αποκλεισμού

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το ίδιο το σύνδρομο Fragile X δεν είναι θεραπεύσιμο. Εκείνοι που έχουν πληγεί ή γονείς ασθενών παιδιών μπορούν να κάνουν μερικά βήματα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τα προσβεβλημένα παιδιά χρειάζονται ένα σταθερό και στοργικό σπίτι. Οι γονείς επίσης δεν πρέπει να φοβούνται να ζητήσουν επαγγελματική βοήθεια.

Ομάδες αυτοβοήθειας ή οικογενειακοί βοηθοί - ειδικά σε οικογένειες με πολλά παιδιά στο νοικοκυριό - μπορούν να αποτελέσουν υποστήριξη για τους γονείς. Στην περίπτωση πολύ ισχυρού ψυχολογικού στρες, η επαγγελματική φροντίδα από ψυχολόγο είναι επίσης ένα μέτρο.

Η θεραπεία στοχεύει πρωτίστως στην προώθηση ψυχικών και κινητικών δεξιοτήτων. Ένας συνδυασμός λογοθεραπείας και επαγγελματικής θεραπείας διαμορφώνει την καθημερινή ζωή. Οι ασκήσεις που έχουν μάθει πρέπει να επαναλαμβάνονται στο σπίτι για να διασφαλιστεί η μακροπρόθεσμη επιτυχία. Για να εξουδετερωθεί η υπερκινητικότητα που είναι συχνά παρούσα, τα φάρμακα πρέπει επίσης να χορηγούνται σε ορισμένες περιπτώσεις. Εδώ οι γονείς μπορούν επίσης να αντικαταστήσουν τα συμπληρώματα βοτάνων. Το λουλούδι Bach και η αρωματοθεραπεία θα μπορούσαν να είναι μια εναλλακτική λύση.

Εκτός από τη συμπεριφορική θεραπεία, οι συνειδητές αλλαγές στη διατροφή μπορούν επίσης να βοηθήσουν με τα υπάρχοντα προβλήματα συμπεριφοράς: ζάχαρη, γάλα, λευκό αλεύρι, φωσφορικά άλατα, πρόσθετα και συντηρητικά στα τελικά προϊόντα που ασκούν πίεση στο σώμα, παρέχουν υπερβολική ενέργεια σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα, έχουν αρνητική επίδραση στη ρύθμιση των ορμονών και έτσι αυξάνουν τη μεταβολή της διάθεσης.Μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε ζωτικές ουσίες σταθεροποιεί το σώμα και ενισχύει επίσης το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού. Η θεραπεία με ομοιοπαθητικό μπορεί επίσης να ανακουφίσει μόνιμα τα συμπτώματα.