Νόσος των γυάλινων οστών (οστεογένεση ατελής)

ο Υαλώδης νόσος των οστών ή. Οστεογένεση ατελής είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία διαταράσσεται η ισορροπία του κολλαγόνου και ως αποτέλεσμα τα οστά εύκολα σπάζουν και παραμορφώνονται. Η πορεία της υαλώδους οστικής νόσου εξαρτάται από τον τύπο της γονιδιακής βλάβης.

Τι είναι η ασθένεια των οστών από γυαλί;

Η νόσος των γυάλινων οστών είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία ο σχηματισμός κολλαγόνου στο σώμα είναι μειωμένος. Το κολλαγόνο είναι σημαντικό για το σχηματισμό των οστών. Αλλά βρίσκεται επίσης στους συνδέσμους και τους τένοντες, στον επιπεφυκότα του ματιού και στα δόντια.

Η οστεογένεση ατελής σημαίνει κάτι όπως "ατελής σχηματισμός οστού". Κανονικά τα οστά του ανθρώπινου σκελετού αποτελούνται από ράβδους κολλαγόνου, οι οποίες με τη σειρά τους αποτελούνται από ίνες κολλαγόνου και μέταλλα. Και οι δύο μαζί εξασφαλίζουν σταθερότητα και ελαστικότητα των οστών.

Στην υαλώδη οστική νόσο, είτε δεν υπάρχει αρκετό κολλαγόνο είτε οι ίνες κολλαγόνου σχηματίζουν ράβδους κολλαγόνου ασυνήθιστου σχήματος. Αυτό αλλάζει τη δομή των οστών. Δεν είναι πλέον αρκετά σταθερές και σπάζουν όπως το γυαλί, το οποίο προκάλεσε τον συνηθισμένο όρο ασθένεια των γυάλινων οστών. Αρχικά, θεωρήθηκαν τέσσερις διαφορετικοί τύποι της νόσου, αλλά έχουν ανακαλυφθεί τρεις ακόμη, έτσι ώστε σήμερα υπάρχουν 7 τύποι ασθένειας των υαλώδους οστού.

αιτίες

Η αιτία της νόσου των γυάλινων οστών είναι μια μετάλλαξη (αλλαγή) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή κολλαγόνου. Μέσω αυτού του γενετικού ελαττώματος, μια ελαττωματική ουσία αγγελιοφόρου μεταδίδεται στα κύτταρα του σώματος, τα οποία στη συνέχεια παράγουν ατελείς ή αλλοιωμένες ίνες κολλαγόνου.

Αυτό έχει ως αποτέλεσμα παραμορφωμένες ή σπασμένες ράβδους κολλαγόνου που δεν μπορούν να δώσουν στο οστό την απαραίτητη σταθερότητα. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από την έκταση των ελαττωμάτων στις ράβδους κολλαγόνου.

Υπάρχουν όμως και τύποι ασθένειας από οστά γυαλιού στα οποία παράγονται απόλυτα φυσιολογικές ράβδοι κολλαγόνου, αλλά ο αριθμός τους είναι πολύ μικρός για να σταθεροποιήσει τα οστά. Τα συμπτώματα για αυτόν τον τύπο υαλώδους οστικής νόσου είναι ήπια.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της ατελής οστεογένεσης εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της νόσου. Οι ασθενείς τύπου 2 πλήττονται περισσότερο, όπου η ασθένεια συνήθως είναι θανατηφόρα σε νεαρή ηλικία. Ο δημοφιλής όρος «ασθένεια των οστών του γυαλιού» περιγράφει τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτών που επηρεάζονται αρκετά με ακρίβεια. Ο ανεπαρκής σχηματισμός οστών οδηγεί σε υπερβολικά κατάγματα.

Ακόμη και μικρές επιπτώσεις ή μεγαλύτερο άγχος στα οστά μπορεί να οδηγήσουν σε κατάγματα. Αυτά τα κατάγματα καλούνται στη συνέχεια αυθόρμητα ή κατάγματα κόπωσης. Αυτό οδηγεί σε παραμορφώσεις του κρανίου, κοντό ανάστημα και παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης (για παράδειγμα σκολίωση). Αυτός ο ανεπαρκής σχηματισμός οστών μπορεί επίσης να εμφανιστεί στην εικόνα ακτίνων Χ.

Τα οστά επιτρέπουν να περάσουν περισσότερες ακτίνες Χ και τα οστά εμφανίζονται πιο σκοτεινά στην εικόνα των ακτίνων Χ. Οι γιατροί αναφέρονται σε αυτό το φαινόμενο ως αυξημένη διαφάνεια ακτινοβολίας των οστών. Τα δόντια μπορούν επίσης να επηρεαστούν από την αυξημένη ευθραυστότητα. Τα άλλα συμπτώματα της κληρονομικής νόσου είναι πολύ περίπλοκα.

Αυτές περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, αδύναμους μύες και υπερεκτάσιμες αρθρώσεις, εμβοές, μυωπία και αυξημένη εφίδρωση. Εξωτερικά αισθητή, ειδικά στην ατελή οστεογένεση τύπου 1, είναι η μπλε σκλήρα. Το κανονικά ορατό λευκό του ματιού ονομάζεται σκληρό χιτώνα.

Διάγνωση & πορεία

Η πορεία της νόσου του υαλώδους οστού ποικίλλει ανάλογα με τον υποκείμενο τύπο γενετικού ελαττώματος. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με εξέταση ακτινογραφίας.

Στις ακτίνες Χ, το υγιές οστό φαίνεται λευκό, ενώ η λιγότερο πυκνή οστική μάζα εμφανίζεται πιο ημιδιαφανής. Οι κάμψεις και τα επουλωμένα παλιά κατάγματα που προκαλούνται από την ασθένεια των γυάλινων οστών μπορούν επίσης να φανούν καθαρά σε μια ακτινογραφία. Η ασθένεια εξελίσσεται διαφορετικά ανάλογα με τον τύπο.

Ο τύπος 1 είναι ο πιο συνηθισμένος και πιο ήπιος, ενώ ο τύπος 2 είναι ο πιο σοβαρός. Τα άτομα τύπου 2 δεν έχουν μεγάλο προσδόκιμο ζωής και συχνά δεν επιβιώνουν κατά τον τοκετό. Τα τυπικά συμπτώματα της υαλώδους οστικής νόσου είναι κατάγματα και παραμορφώσεις των οστών. Το σκληρό (το χόριο = το λευκό του ματιού) μπορεί να είναι σκιασμένο μπλε, κοκκινωπό ή γκρι.

Η σωματική διάπλαση μπορεί να είναι σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική όπως στον τύπο 1, για παράδειγμα, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστούν σοβαρές καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης ή μικρού μεγέθους (τύπος 4). Τα δόντια είναι συχνά εύθραυστα και η ακοή επιδεινώνεται στην εφηβεία. Οι υπανάπτυκτες πνεύμονες και τα συναφή προβλήματα αναπνοής βρίσκονται επίσης σε υαλώδη οστική νόσο.

Επιπλοκές

Στην περίπτωση της ατελής οστεογένεσης, η ποιότητα ζωής του ασθενούς επηρεάζεται σοβαρά. Η καθημερινή ζωή του ατόμου που επηρεάζεται συνήθως σχετίζεται με σοβαρό πόνο και περιορισμούς. Δεν είναι ασυνήθιστο αυτό να οδηγεί σε κατάθλιψη και άλλες ψυχικές διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν από ψυχολόγο. Τα οστά σπάνε εύκολα και παραμορφώνονται επίσης εύκολα.

Οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από μικρό ανάστημα και πολύ συχνά από μώλωπες στο δέρμα. Η σπονδυλική στήλη μπορεί επίσης να επηρεαστεί από την οστεογένεση ατελή. Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν επίσης υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη παροχή οξυγόνου. Δεν είναι ασυνήθιστο τα παιδιά να γίνονται θύματα εκφοβισμού ή πειράγματος ως αποτέλεσμα των συμπτωμάτων, τα οποία μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε συμπτώματα κατάθλιψης ή κατωτερότητας.

Οι συγγενείς και οι γονείς των παιδιών μπορούν επίσης να επηρεαστούν από καταθλιπτικές διαθέσεις. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της ατελής οστεογένεσης Για το λόγο αυτό, μόνο τα συμπτώματα είναι συνήθως περιορισμένα. Ωστόσο, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να παραιτηθεί από κινδύνους και ορισμένους τύπους αθλητισμού και συνεπώς πάσχει από σοβαρούς περιορισμούς στη ζωή. Ο πόνος μπορεί επίσης να περιοριστεί με τη βοήθεια θεραπειών. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Μια επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη μόλις υπάρξουν ανωμαλίες στη δομή του σώματος. Εάν υπάρχουν παραμορφώσεις, ασυνήθιστες θέσεις των οστών ή κοντό ανάστημα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Τα παιδιά που παρουσιάζουν μικρή ανάπτυξη σε άμεση σύγκριση με τους συνομηλίκους τους ή τα οποία μπορεί υπερβολικά να επεκτείνουν τις αρθρώσεις τους θα πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό για έλεγχο. Εάν υπάρχουν ορατές παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, αυτή η παρατήρηση πρέπει να συζητηθεί με έναν γιατρό.

Εάν τα οστά του ατόμου σπάσουν πολύ γρήγορα, απαιτείται γιατρός. Εάν τα κατάγματα εμφανίζονται μετά από ελαφρά πτώση ή μώλωπες, αυτό θεωρείται ασυνήθιστο. Οι διαδικασίες πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά και να διευκρινίζονται με έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές.

Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από συχνά μώλωπες ή μώλωπες, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Απαιτείται γιατρός σε περίπτωση αναπνευστικών προβλημάτων, λευκού δέρματος στα μάτια και αισθητής αδυναμίας του συνδετικού ιστού. Εάν μια διαγνωσμένη υαλώδης οστική νόσος οδηγεί σε ψυχολογικά προβλήματα, είναι επίσης απαραίτητη η επίσκεψη του γιατρού.

Ο ασθενής χρειάζεται συναισθηματική βοήθεια στην καθημερινή ζωή για να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει την ασθένεια και τις συνέπειές της. Ένας γιατρός πρέπει επομένως να επισκεφθεί σε περίπτωση προβλημάτων συμπεριφοράς ή αλλαγών στην προσωπικότητα. Εάν αποσύρεστε από την κοινωνία, με μελαγχολία ή κατάθλιψη ή εάν έχετε επιθετικές τάσεις, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν γιατρό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η νόσος των γυάλινων οστών είναι μια δια βίου ασθένεια. Δεδομένου ότι προκαλείται από γενετικό ελάττωμα, δεν μπορεί να θεραπευτεί. Συνιστάται στους πάσχοντες να οργανώσουν τη ζωή τους με τέτοιο τρόπο ώστε τα οστά τους να μην είναι επιπλέον αγχωμένα ή να υποστούν βλάβη. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να τρώνε υγιεινά, να πίνουν νικοτίνη και αλκοόλ μόνο με μέτρο και να παρακολουθούν το βάρος τους.

Ακόμα κι αν δεν υπάρχει θεραπευτική θεραπεία, είναι σημαντικό να αναγνωρίσετε την ασθένεια νωρίς για την περαιτέρω πορεία. Η θεραπεία των συμπτωμάτων σε πρώιμο στάδιο μπορεί να αποτρέψει τις επιπλοκές και τουλάχιστον να ανακουφίσει τα συμπτώματα κάπως. Υπάρχουν επί του παρόντος τρεις συνήθεις τρόποι θεραπείας. Ένας τρόπος είναι να δώσετε διφωσφονικά. Αυτή είναι μια ουσία που εναποτίθεται στο οστό και αναστέλλει τη διάσπαση του οστικού υλικού.

Μια άλλη θεραπευτική επιλογή για την υαλώδη οστική νόσο είναι το ενδομυελικό καρφί. Μεταλλικές ράβδοι εισάγονται στο εσωτερικό των οστών μήκους σε χειρουργική επέμβαση. Αυτά δρουν σαν νάρθηκες, σταθεροποιούν τα οστά και αποτρέπουν σπασίματα και παραμορφώσεις. Μια άλλη θεραπεία είναι η φυσιοθεραπεία, με στόχο την ενίσχυση των μυών έτσι ώστε να μπορούν να στηρίξουν τα οστά.

Η προπόνηση πραγματοποιείται συνήθως στο νερό, καθώς δεν υπάρχει κίνδυνος πτώσης και οι ασθενείς μπορούν να μετακινούνται εύκολα. Η επιτυχία των θεραπειών εξαρτάται επίσης από τον τύπο της νόσου του υαλώδους οστού.

Προοπτικές και προβλέψεις

Τα άτομα με ατελή οστεογένεση έχουν γενετικό ελάττωμα. Για αυτόν τον λόγο δεν υπάρχει θεραπεία. Οι ιατρικές παρεμβάσεις και οι σύγχρονες επιλογές θεραπείας έχουν βελτιώσει σημαντικά τις συνθήκες διαβίωσης για όσους πάσχουν. Ωστόσο, πολλοί από αυτούς βιώνουν σωματικό πόνο και ψυχική δυσφορία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Η πρόγνωση και η πορεία της υαλώδους οστικής νόσου εξαρτώνται από τον τύπο και την επιθετικότητα της νόσου. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά. Οι ασθενείς με οστεοειδείς νόσους τύπου 1 έχουν συνήθως καλή πρόγνωση. Σε αυτά, τα κατάγματα των οστών μειώνονται σημαντικά μετά την εφηβεία, αν και γίνονται πιο συνηθισμένα σε γυναίκες που επηρεάζονται κατά την εμμηνόπαυση. Είναι κυρίως δυνατό για αυτούς να ακολουθούν μια κανονική ζωή και να εργάζονται σε καθιστή θέση.

Εάν υπάρχει ο τύπος 2 ή ο τύπος 3, η πρόγνωση είναι πολύ χειρότερη. Άτομα με οστεογένεση ατελή τύπου 3 πεθαίνουν πολύ νωρίς. Μερικά από αυτά δεν επιβιώνουν στη γέννηση και πεθαίνουν στη μήτρα. Πολλά προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν από εγκεφαλική αιμορραγία ή δυσκολία στην αναπνοή λόγω πολλών καταγμάτων των οστών τις πρώτες ημέρες της ζωής. Ο τύπος 3 έχει κακή πρόγνωση. Οι ασθενείς εξαρτώνται κυρίως από αναπηρικά αμαξίδια. Πολλοί από αυτούς αντιμετωπίζουν προβλήματα αναπνοής.

πρόληψη

Προς το παρόν δεν υπάρχει προληπτική δράση κατά της ασθένειας των υαλώδους οστού, καθώς είναι γενετική.Είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία νωρίς για να αποφύγετε επιπλοκές και σοβαρή πορεία.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση της νόσου του υαλώδους οστού είναι εξαιρετικά σημαντική. Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να βεβαιωθεί ότι δεν σηκώνει πολύ βαρύ και να αποφεύγει τις απαιτητικές δραστηριότητες. Τα οστά είναι πολύ ευαίσθητα και ειδικά στα αρχικά στάδια της παρακολούθησης πρέπει να λαμβάνεται προσεκτικά. Είναι σημαντικό να ακολουθούνται αυστηρά οι οδηγίες του θεράποντος ιατρού.

Η λήψη φαρμάκων δεν πρέπει να διακόπτεται σε περίπτωση βελτίωσης. Για να αποφευχθούν περαιτέρω κατάγματα, αυτές οι οδηγίες θα πρέπει να τηρούνται σε κάθε περίπτωση. Οι ελαφριές ασκήσεις γυμναστικής βοηθούν επίσης στην ενίσχυση των οστών. Επίσης, το κολύμπι είναι μια καλή δραστηριότητα για την ενίσχυση του αδύναμου σώματος με έναν καλό τρόπο. Ένας άλλος σημαντικός παράγοντας είναι η πρόσληψη βασικών βιταμινών και μετάλλων.

Η πρόσληψη βιταμινών όπως η βιταμίνη Β12, η ​​βιταμίνη C ή ο ψευδάργυρος μπορούν να υποστηρίξουν την ενίσχυση των οστών. Η ίδια η δίαιτα πρέπει να είναι ποικίλη και υγιεινή. Πολλοί από αυτούς που πάσχουν δεν γνωρίζουν πόσο σημαντική είναι μια ισορροπημένη διατροφή για τα οστά τους και την αγνοούν με θανατηφόρες συνέπειες. Εάν αυτές οι χρήσιμες επιλογές μετά τη φροντίδα τηρούνται από το άτομο που πάσχει, τα συμπτώματα είναι εγγυημένα ότι θα μετριαστούν.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η νόσος των γυάλινων οστών είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη και τα μέτρα αυτοβοήθειας περιορίζονται ανάλογα.

Λόγω του πολύ υψηλού κινδύνου τραυματισμού σε ασθενείς που πάσχουν από μια τέτοια ασθένεια, πρέπει να ληφθεί μέριμνα για την προστασία του σώματος. Η σωματική άσκηση αποθαρρύνεται έντονα. Οι πληγέντες πρέπει επίσης να διασφαλίσουν ότι δεν τραυματίζονται στην καθημερινή ζωή. Η πρόσκρουση σε ένα έπιπλο μπορεί ήδη να οδηγήσει σε σπασμένο κόκαλο.

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς χρειάζονται βοήθεια από μέλη της οικογένειας ή νοσηλευτικό προσωπικό για να τους βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή. Αυτό είναι επίσης σημαντικό καθώς οι πληγέντες εξαρτώνται συχνά από μια αναπηρική καρέκλα.

Όσοι πλήττονται περιορίζονται σοβαρά στη ζωή τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά προβλήματα και επίσης κατάθλιψη. Η ψυχολογική θεραπεία ασθενών που πάσχουν από υαλώδη οστική νόσο είναι επομένως πολύ σημαντική, ώστε οι ασθενείς να μάθουν να αντιμετωπίζουν την κατάστασή τους.

Η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας για το θέμα της νόσου των οστών του γυαλιού μπορεί επίσης να λειτουργήσει ως συναισθηματική υποστήριξη για όσους έχουν πληγεί. Η ανταλλαγή με άλλους πληγέντες ανθρώπους τους δίνει την αίσθηση ότι δεν είναι μόνοι με αυτήν την κατάσταση και μπορούν να μάθουν περισσότερα για το πώς οι άλλοι αντιμετωπίζουν την καθημερινή τους ζωή.