Σύνδρομο Marfan

ο Σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική ασθένεια του συνδετικού ιστού. Εάν δεν αναγνωριστεί, το σύνδρομο Marfan μπορεί ξαφνικά να οδηγήσει σε θάνατο και ο αριθμός των μη διαγνωσμένων περιπτώσεων εξακολουθεί να θεωρείται υψηλός. Η γενετική ασθένεια θεωρείται ανίατη, οι επιλογές θεραπείας είναι επίσης πολύ περιορισμένες και στοχεύουν πάντοτε στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων.

Τι είναι το σύνδρομο Marfan

Οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου Marfan βρίσκονται σε ορισμένα γονιδιακά τμήματα. Οι εκτιμήσεις υποθέτουν ότι περίπου 8.000 άτομα επηρεάζονται μόνο στη Γερμανία · λόγω του μεγάλου αριθμού περιπτώσεων που δεν έχουν διαγνωστεί ή εσφαλμένα διαγνωστεί, ο αριθμός των μη αναφερόμενων περιπτώσεων είναι πιθανό να είναι υψηλός.
© designua - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Marfan είναι γενετικά καθορισμένο και, στατιστικά, εμφανίζεται παγκοσμίως σε περίπου 1 έως 2 άτομα από μια ομάδα 10.000 ατόμων. Δεν υπάρχουν γεωγραφικές διαφορές ή διαφορές που σχετίζονται με το φύλο, όπως έδειξαν σαφώς οι μελέτες. Είναι η λεγόμενη αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά, οπότε η πιθανότητα ότι ένα άρρωστο άτομο κληρονομεί την ασθένεια είναι 50 τοις εκατό.

Ωστόσο, το σύνδρομο Marfan εμφανίζεται επίσης ως αυθόρμητη μετάλλαξη, οπότε κανένας από τους γονείς δεν επηρεάζεται. Θεωρείται βέβαιο ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο της ινιδιλλίνης είναι η αιτία της νόσου. Η ινιδιλλίνη μπορεί να βρεθεί σχεδόν παντού στον οργανισμό και είναι ένας σημαντικός δομικός παράγοντας στις ελαστικές ίνες του συνδετικού ιστού. Εάν λείπει αυτή η βασική δομή, οι επιδράσεις στην υποστηρικτική λειτουργία του συνδετικού ιστού είναι δραστικές, κάτι που παρατηρείται σε διαταραχές όλων των οργάνων και των συστημάτων οργάνων. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Γάλλο Antoine Marfan, έναν παιδίατρο.

αιτίες

Οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου Marfan βρίσκονται σε ορισμένα γονιδιακά τμήματα. Οι εκτιμήσεις υποθέτουν ότι περίπου 8.000 άτομα επηρεάζονται μόνο στη Γερμανία · λόγω του μεγάλου αριθμού περιπτώσεων που δεν έχουν διαγνωστεί ή εσφαλμένα διαγνωστεί, ο αριθμός των μη αναφερόμενων περιπτώσεων είναι πιθανό να είναι υψηλός. Η αιτία της ανάπτυξης του συνδρόμου Marfan ως φαινοτύπου είναι μια εκτροπή χρωμοσώματος και μετάλλαξη στο λεγόμενο γονίδιο FBN1, το οποίο βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του 15ου χρωμοσώματος.

Μέχρι στιγμής, είναι γνωστοί περισσότεροι από 500 πιθανοί τύποι μετάλλαξης, όλοι αυτοί μπορούν να οδηγήσουν στον φαινότυπο του συνδρόμου Marfan, δηλαδή την κλινική εικόνα της νόσου. Το γονίδιο FBN1 είναι υπεύθυνο για την αποκωδικοποίηση της μικροπρωτεϊνικής ινιδίνης, η οποία με τη σειρά της είναι βασικό συστατικό στα μικροφίλμ της εξωκυτταρικής μήτρας. Ο όρος εξωκυτταρική μήτρα σημαίνει όλους τους τύπους συνδετικού ιστού. Το 75% των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan είναι οικογενειακό, ενώ τα υπόλοιπα μπορούν να εντοπιστούν σε αυθόρμητες μεταλλάξεις.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα πολλαπλά συμπτώματα της νόσου επηρεάζουν κάθε όργανο και σύστημα οργάνων και επομένως είναι πολύ περίπλοκα. Αλλαγές στον συνδετικό ιστό επηρεάζουν συχνότερα το μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα και τα μάτια. Αυτό που είναι εντυπωσιακό είναι το λεπτό, μακρύ σώμα με αισθητά επιμήκη άκρα και δάχτυλα, το λεγόμενο arachnodactyly.

Όλες οι μεγάλες και μικρές αρθρώσεις συχνά υπερβάλλονται εύκολα λόγω της ελαττωματικής λειτουργίας του συνδετικού ιστού. Η σπονδυλική στήλη εκείνων που έχουν πληγεί παραμορφώνεται και παίρνει το σχήμα μιας κεκλιμένης πλάτης ή μιας λοξής θέσης, σκολίωσης. Η άρθρωση του αγκώνα συνήθως εμφανίζει μειωμένη εκτατότητα λόγω της μείωσης των μυών. Οι καρδιακές βαλβίδες αποτελούνται σε μεγάλο βαθμό από συνδετικό ιστό και δεν αναπτύσσονται σωστά στο σύνδρομο Marfan.

Οι ασθενείς επομένως συχνά υποφέρουν επίσης από τις συνέπειες μιας αορτικής ανεπάρκειας ή ενός αγγειακού σάκου της αορτής, του ανευρύσματος της αορτής. Λόγω της έλλειψης ικανότητας στερέωσης του συνδετικού ιστού στην περιοχή των ματιών, εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από αμετροπία, συχνότερα από μυωπία, μυωπία. Αυτό συμβαίνει επειδή ο φακός του ματιού δεν μπορεί να αναλάβει τη φυσιολογική του θέση λόγω της έλλειψης ινών συνδετικού ιστού.

Άλλα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Marfan είναι εντελώς ανεπτυγμένοι μύες, ραγάδες του δέρματος και η τάση να αναπτυχθεί αυτό που είναι γνωστό ως αυθόρμητος πνευμοθώρακας. Η οπτική διάγνωση είναι μόνο ένα ανεπαρκές διαγνωστικό κριτήριο, επειδή ο βαθμός έκφρασης του φαινοτύπου Marfan μπορεί να φαίνεται εξαιρετικά διακριτικός.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η ύποπτη διάγνωση προκύπτει από την κλινική εμφάνιση, αλλά πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται με πρόσθετες εξετάσεις. Η τελική διάγνωση γίνεται σύμφωνα με τις λεγόμενες κατευθυντήριες γραμμές της γεννολογίας, έναν κατάλογο διαγνωστικών κριτηρίων που, εκτός από τη φυσική εξέταση, αποδίδει επίσης μεγάλη σημασία στη γενετική διάγνωση.

Επιπλέον, η γεννοσολογία πρέπει να διασφαλίσει ότι το σύνδρομο Marfan διαφοροποιείται από άλλες παρόμοιες, γενετικές ασθένειες. Για να συμμορφωθείτε με όλα τα διαγνωστικά κριτήρια, συνιστάται να επισκεφθείτε μια κλινική με εμπειρία στον τομέα του συνδρόμου Marfan σε περίπτωση ύποπτης διάγνωσης. Κατά κανόνα, απαιτείται παραμονή εντός ασθενών αρκετών ημερών για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και η διαφορική διάγνωση.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Marfan συνήθως οδηγεί σε διάφορους περιορισμούς και παράπονα που επηρεάζουν κάθε όργανο. Πρώτα απ 'όλα, το σύνδρομο έχει πολύ αρνητική επίδραση στο κυκλοφορικό σύστημα, οπότε μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακά προβλήματα. Η όραση του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται επίσης σημαντικά από το σύνδρομο Marfan και ο ασθενής μπορεί να γίνει εντελώς τυφλός.

Εάν δεν πλεύσετε, θα αντιμετωπίσετε επίσης παράλυση και άλλες διαταραχές ευαισθησίας. Όσοι επηρεάζονται συχνά φαίνονται αδέξιοι λόγω του συνδρόμου Marfan και περιορίζονται στην καθημερινή τους ζωή. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διάφορα ψυχολογικά παράπονα και διαθέσεις. Οι νέοι ειδικότερα μπορεί να υποφέρουν από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα λόγω τύφλωσης.

Κατά κανόνα, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο Marfan. Η θεραπεία είναι επομένως πάντα συμπτωματική και στοχεύει στον περιορισμό των συμπτωμάτων. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν αυτό θα οδηγήσει σε θετική πορεία της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, η όραση δεν μπορεί να αποκατασταθεί, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από οπτικά βοηθήματα στην καθημερινή τους ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε περίπτωση αξιοσημείωτων και αφύσικων αλλαγών που σχετίζονται με την ηλικία στον συνδετικό ιστό, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να διευκρινίσετε τα συμπτώματα. Εάν υπάρχουν ιδιαιτερότητες του δέρματος, ανωμαλίες στο σχήμα και το χρώμα του δέρματος ή διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Οι περιορισμοί στην κινητικότητα, τα προβλήματα όρασης ή το καρδιαγγειακό σύστημα πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Η μειωμένη όραση προκαλεί ανησυχία. Το σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζεται από μυωπία και ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Συνιστάται μια επίσκεψη σε γιατρό σε περίπτωση ταχείας εξάντλησης κατά την άσκηση σωματικών δραστηριοτήτων ή εάν είστε εξαντλημένοι. Οι διαταραχές του ύπνου, η εσωτερική ανησυχία ή οι ψυχολογικές ανωμαλίες λόγω των συμπτωμάτων πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό.

Άτομα με ιδιαίτερα επιμήκη σωματική διάπλαση θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό. Εάν τα άκρα είναι ασυνήθιστα μεγάλα ανάλογα με το σώμα, αυτό είναι ένα σημάδι μιας ασθένειας που πρέπει να διαγνωστεί. Υπερβολική ικανότητα των αρθρώσεων και παραμόρφωση διαφόρων μερών του σώματος θεωρείται ανησυχητική και πρέπει να ελεγχθεί από γιατρό. Διαταραχές του μυϊκού συστήματος, η αδυναμία να επεκταθεί πλήρως μια άρθρωση και τα προβλήματα με την εκτέλεση καθημερινών καθηκόντων θα πρέπει να αξιολογούνται από γιατρό. Εάν εμφανιστούν ανεξήγητα σημάδια στο δέρμα ή εάν συσσωρεύεται αέρας στο άνω μέρος του σώματος, απαιτείται ιατρός.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια αιτιώδης, δηλ. Θεραπεία που σχετίζεται με την αιτία του συνδρόμου Marfan δεν είναι γνωστή, επομένως όλες οι μορφές θεραπείας είναι συμπτωματικές και στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών που επηρεάζονται. Η διεπιστημονική φροντίδα είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχία της θεραπείας, καθώς όλα τα συστήματα οργάνων μπορεί πάντα να επηρεάζονται περισσότερο ή λιγότερο από τους περιορισμούς υγείας.

Οι καρδιολόγοι, οι οφθαλμίατροι, οι ορθοπεδικοί και οι φυσιοθεραπευτές έχουν ιδιαίτερη σημασία στην επαγγελματική φροντίδα ασθενών με σύνδρομο Marfan. Οι αλλαγές της αορτής πρέπει να παρακολουθούνται στενά, διότι από κάποιο βαθμό σοβαρότητας υπάρχει ένδειξη για χειρουργική επέμβαση ή αντικατάσταση καρδιακής βαλβίδας.

Με επαρκή ιατρική περίθαλψη, μπορεί να διασφαλιστεί όχι μόνο μια αποδεκτή ποιότητα ζωής αλλά και ένα σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Σε περίπτωση ξαφνικών αλλαγών στην όραση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν οφθαλμίατρο. Η αφαίρεση φακών ή η παροχή ειδικών γυαλιών ευρείας γωνίας δεν είναι ασυνήθιστη για τους ασθενείς με Marfan.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Marfan είναι κακή. Παρά όλες τις προσπάθειες, η κληρονομική ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή επειδή δεν επιτρέπεται παρέμβαση στην ανθρώπινη γενετική για νομικούς λόγους. Οι γιατροί και οι επαγγελματίες υγείας επικεντρώνονται στη συμπτωματική θεραπεία. Ωστόσο, οι θεραπευτικές επιλογές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν δεν επαρκούν για να επιτευχθεί πλήρης ελευθερία από τα συμπτώματα.

Εάν η ασθένεια εξελίσσεται δυσμενώς, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να πεθάνει πρόωρα. Είναι επομένως ζωτικής σημασίας για περαιτέρω ανάπτυξη όταν γίνεται η διάγνωση. Εκτός από τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ψυχικής ασθένειας, το σύνδρομο συχνά οδηγεί σε καταγγελίες του καρδιαγγειακού συστήματος. Σε δύσκολες συνθήκες, αυτά μπορεί να εξελιχθούν σε καρδιακή προσβολή και έτσι σε απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Επιπλέον, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι εντελώς τυφλοί. Έτσι, η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται επηρεάζεται σημαντικά για τη ζωή.

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς, μπορούν να επιτευχθούν βελτιώσεις και συνεπώς μια πιο αισιόδοξη πρόγνωση. Αν και δεν επιτυγχάνονται συμπτώματα, μπορούν να προληφθούν δευτερογενείς ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος. Επιπλέον, θετικές αλλαγές στην όραση μπορούν να επιτευχθούν με έγκαιρη διάγνωση. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να επιτευχθεί ένα μέσο προσδόκιμο ζωής.

πρόληψη

Δυστυχώς, η άμεση πρόληψη δεν είναι ακόμα δυνατή λόγω της κληρονομιάς. Τα γενετικά διαγνωστικά δεν είναι ακόμη εφαρμόσιμα λόγω του μεγάλου αριθμού διαφορετικών μεταλλάξεων σε ένα μόνο γονίδιο. Η διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα, ήδη στα βρέφη με τη βοήθεια της γενετικής ανάλυσης του αίματος, είναι αποφασιστική για τον περιορισμό της χρόνιας πορείας της νόσου.

Με αυτήν την πρώιμη γνώση, οι πάσχοντες μπορούν να κάνουν πολλά για να επηρεάσουν θετικά την πορεία της νόσου. Αυτό κυμαίνεται από τη σωστή επιλογή του επαγγέλματος έως τις αιτήσεις για να καθορίσει τη μείωση της ικανότητας κέρδους έως τη συμμετοχή σε διαλέξεις ή ομάδες αυτοβοήθειας.

Μετέπειτα φροντίδα

Επειδή η θεραπεία του συνδρόμου Marfan είναι σχετικά περίπλοκη και μακρά, η παρακολούθηση παρακολούθησης επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να προσπαθήσουν να δημιουργήσουν μια θετική στάση παρά την προσπάθεια. Οι ασκήσεις χαλάρωσης και ο διαλογισμός μπορούν να βοηθήσουν να ηρεμήσουν και να εστιάσουν το μυαλό. Αυτή είναι μια θεμελιώδης προϋπόθεση για τη μακροχρόνια καλή διαχείριση της νόσου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan σχετίζεται με διάφορα παράπονα και επιπλοκές, τα οποία συνήθως έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται και συνεχίζουν να το μειώνουν. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται πάντα από τη θεραπεία από γιατρό.

Δεδομένου ότι οι πληγέντες συχνά δεν είναι πλέον σε θέση να αντιμετωπίσουν μόνοι τους την καθημερινή τους ζωή και εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων, αυτό μπορεί να μειώσει την αυτοεκτίμησή τους. Μερικές φορές το σύνδρομο Marfan οδηγεί σε ψυχολογική αναστάτωση ή κατάθλιψη, γι 'αυτό μπορεί να βοηθήσει να το ξεκαθαρίσει με έναν ψυχολόγο. Μια συνοδευτική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην εξάλειψη της ψυχικής ισορροπίας από την ανισορροπία και στην ενίσχυση της ευημερίας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στο σύνδρομο Marfan, το πιο σημαντικό μέτρο είναι ο τακτικός έλεγχος από ειδικό. Η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές εάν ο ασθενής δεν παρακολουθείται στενά και τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται ιατρικά. Επιπλέον, υπάρχουν μόνο πολύ περιορισμένα μέτρα αυτοβοήθειας για τη γενετική ασθένεια.

Πάνω απ 'όλα, είναι σημαντικό το παιδί να τηρείται πάντα. Εάν παρατηρήσετε εμφανή συμπτώματα, για παράδειγμα ζάλη ή καρδούλα, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Η φυσιοθεραπευτική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία των δυσπλασιών. Επιπλέον, όσοι επηρεάζονται πρέπει να συμπεριφέρονται προσεκτικά στην καθημερινή ζωή για να αποφύγουν σοβαρούς τραυματισμούς και κατάγματα. Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Marfan πρέπει να αναζητήσουν βοηθήματα όπως γυαλιά, πατερίτσες ή αναπηρική καρέκλα νωρίς. Μερικές φορές το διαμέρισμα πρέπει να είναι προσαρμοσμένο για άτομα με ειδικές ανάγκες, ώστε να διευκολύνεται η καθημερινή ζωή για όσους έχουν πληγεί.

Υποδεικνύεται πλήρης θεραπευτική συμβουλή, καθώς συνήθως εμφανίζονται και ψυχολογικά παράπονα. Εκείνοι που επηρεάζονται μαθαίνουν να αποδέχονται την ασθένεια και τις συνέπειές της και μπορούν να αντιμετωπίσουν τους φόβους που σχετίζονται με αυτήν. Μπορείτε επίσης να επισκεφθείτε μια ομάδα αυτοβοήθειας.