αιμοφιλία, το οποίο είναι επίσης γνωστό ως αιμοφιλία γνωστή είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τη λειτουργία της πήξης του αίματος. Εκτός από τα προληπτικά μέτρα, οι μακροχρόνιες θεραπείες είναι δυνατές σε σοβαρές περιπτώσεις.
Τι είναι η αιμοφιλία (ασθένεια του αίματος);
.jpg)
© Markus Bormann - stock.adobe.com
Στο αιμοφιλία ή. αιμοφιλία είναι μια ασθένεια στην οποία η πήξη του αίματος είναι μειωμένη. Αυτό σημαίνει ότι το αίμα που διαφεύγει από την πληγή ενός τραυματισμένου ατόμου πήζει μόνο πολύ αργά ή δεν πήζει καθόλου.
Υπάρχουν δύο ποικιλίες αιμοφιλίας. αιμοφιλία Α και αιμοφιλία Β. Η αιμορροφιλία Β είναι η πιο σπάνια από τις δύο ασθένειες. Περίπου το 85% αυτών που έχουν προσβληθεί έχουν αιμορροφιλία Α. Αν και η αιμορροφιλία Α και η αιμοφιλία Β διαφέρουν σχεδόν στα συμπτώματά τους, οι εμπλεκόμενοι παράγοντες πήξης είναι διαφορετικοί στις δύο μορφές αιμοφιλίας.
Στην αιμοφιλία Α, επηρεάζεται ο παράγοντας πήξης VIII, στην αιμοφιλία Β, ο παράγοντας XI επηρεάζεται. Στη Γερμανία, περίπου ένα στα 10.000 άτομα προσβάλλεται από αιμορροφιλία. Η αιμορροφιλία είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες.
αιτίες
ο αιμοφιλία μεταδίδεται μέσω του χρωμοσώματος φύλου Χ. Επειδή οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, εάν έχουν ένα δεύτερο υγιές χρωμόσωμα Χ μπορούν να μεταδώσουν την αιμοφιλία χωρίς να αρρωστήσουν οι ίδιοι. γιατί η αιμορροφιλία κληρονομείται με εσοχές.
Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια θα συμβεί μόνο εάν δεν υπάρχει άθικτο δεύτερο χρωμόσωμα Χ.
Δεδομένου ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ εκτός από ένα χρωμόσωμα Υ, θα αναπτύξουν αιμοφιλία εάν μεταφερθεί σε αυτούς ένα άθικτο χρωμόσωμα Χ.
Αυτός είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους οι γυναίκες είναι λιγότερο πιθανό να υποφέρουν από αιμορροφιλία από τους άνδρες.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας (αιμοφιλία) είναι γενικά μια αυξημένη τάση για αιμορραγία, η οποία είναι συνήθως εμφανής στην παιδική ηλικία. Η αιμορραγία είναι επίσης μεγαλύτερη κατά τη διάρκεια της επέμβασης από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους. Ένα άλλο σημάδι είναι ότι όταν οι άνθρωποι τραυματίζονται, η αιμορραγία μπορεί να είναι δύσκολο να σταματήσει.
Η αιμορροφιλία στην παιδική ηλικία μπορεί συχνά να αναγνωριστεί από την αυξημένη τάση για μώλωπες. Ακόμη και οι μικροί τραυματισμοί μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρή αιμορραγία στον ιστό και στις αρθρώσεις, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρό πόνο και, εάν δεν αντιμετωπιστεί επαρκώς, μπορεί να παραμορφώσει τις προσβεβλημένες αρθρώσεις. Οι περικοπές και οι εκδορές δεν αποτελούν μείζον πρόβλημα, επειδή οι επιφανειακές πληγές κλείνουν εξίσου γρήγορα στους αιμοφιλικούς όσο και στους υγιείς ανθρώπους.
Η αιμορραγία γύρω από το κεφάλι και τα εσωτερικά όργανα κινδυνεύει ιδιαίτερα. Ένα τυπικό σημάδι της αιμορροφιλίας μπορεί να είναι αιμορραγία που σταματά στην αρχή και στη συνέχεια ξεκινά ξανά μετά από αρκετές ώρες ή ημέρες. Η ήπια αιμορροφιλία προκαλεί σχεδόν καθόλου συμπτώματα επειδή σπάνια εμφανίζεται αυθόρμητη αιμορραγία.
Στην περίπτωση μέτριας αιμορροφιλίας, η σοβαρή αιμορραγία μπορεί να προκληθεί από ακόμη και μικρούς τραυματισμούς, και στην περίπτωση σοβαρής αιμορροφιλίας, μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς προφανή λόγο, η οποία αιμορραγεί στις αρθρώσεις και προκαλεί τον τυπικό πόνο στις αρθρώσεις (αιμορθρωσία).
Διάγνωση & πορεία
Συμπτώματα του αιμοφιλία είναι συχνή αιμορραγία σε όσους έχουν προσβληθεί. Η αιμορραγική τάση διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. πάνω απ 'όλα, αυτό έχει να κάνει με το πόσο υψηλή είναι η ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης στο άτομο.
Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία έχουν την πρώτη τους αιμορραγία πριν γίνουν ένα έτος. Τα πρώτα σημάδια της αιμορροφιλίας μπορεί επίσης να είναι συχνές και σοβαρές μώλωπες. Κατά κανόνα, οι εκδορές ή οι μικρές περικοπές δεν είναι πιο επικίνδυνες για τα άτομα με αιμορροφιλία από ό, τι για τους υγιείς ανθρώπους, επειδή το κλείσιμο τέτοιων επιφανειακών τραυματισμών είναι άθικτο σε άρρωστους (ωστόσο, οι τραυματισμοί στο κεφάλι ή τη βάση της γλώσσας είναι επικίνδυνοι). Η αιμορροφιλία είναι συνήθως σταθερή. Αυτό σημαίνει ότι κατά τη διάρκεια της ζωής συνήθως δεν υπάρχει ούτε βελτίωση ούτε επιδείνωση.
Επιπλοκές
Με την αιμορροφιλία, οι πάσχοντες υποφέρουν περισσότερο από αιμορραγία. Αυτά συμβαίνουν ακόμη και με πολύ μικρούς και απλούς τραυματισμούς και συνεπώς μπορούν να μειώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Επίσης, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται μώλωπες και διαταραχές πήξης του αίματος.
Αυτή η διαταραχή καθιστά δύσκολη τη διακοπή της αιμορραγίας, η οποία σε περίπτωση ατυχήματος ή σοβαρού τραυματισμού μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις έκτακτης ανάγκης. Κατά κανόνα, το προσβεβλημένο άτομο περιορίζεται στην καθημερινή του ζωή από αιμορροφιλία και πρέπει να προσέχει ορισμένους κινδύνους και να τους αποφεύγει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής υπέφερε από αιμορροφιλία από τη γέννησή του και δεν υπάρχει αυθόρμητη επούλωση, βελτίωση ή επιδείνωση της νόσου.
Εκτός αν υπάρχει ιδιαίτερη αιμορραγία ή σοβαροί τραυματισμοί, το προσδόκιμο ζωής δεν θα μειωθεί από αυτήν την ασθένεια. Κατά κανόνα, η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν επίσης να κάνουν την ίδια ένεση προκειμένου να σταματήσουν να αιμορραγούν εάν είναι απαραίτητο. Επειδή δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για την αιμορροφιλία, απαιτείται δια βίου θεραπεία. Επιπλέον, δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Εάν η αιμορραγία εμφανίζεται επανειλημμένα που δεν μπορεί να σταματήσει με τη χρήση σοβάδων και άλλων βοηθημάτων, η αιτία μπορεί να είναι αιμορροφιλία. Ένας γιατρός θα πρέπει να δει εάν η αιμορραγία γίνεται πιο συχνή και σχετίζεται με πόνο ή αιμορραγικές διαταραχές. Εάν παρατηρηθούν μώλωπες ταυτόχρονα, απαιτείται ιατρική συμβουλή σε κάθε περίπτωση. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για ξαφνική αιμορραγία και εκκρίσεις που δεν μπορούν να εντοπιστούν σε συγκεκριμένη αιτία. Εάν η αιμορραγία εμφανίζεται ήδη με ελαφρές εκδορές ή μικρές περικοπές, πιθανότατα είναι αιμορροφιλία.
Επειδή είναι γενετική κατάσταση, δεν μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα. Οι γονείς που έχουν αιμοφιλία πρέπει να εξετάσουν το παιδί τους νωρίς. Εάν υπάρχουν προβλήματα κυκλοφορίας, αίσθημα παλμών και άλλα παράπονα ως αποτέλεσμα αιμορραγίας, πρέπει να καλέσετε τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Σε περίπτωση κατάρρευσης του κυκλοφορικού, πρέπει να ληφθούν μέτρα πρώτων βοηθειών έως ότου φτάσει η ιατρική βοήθεια. Τα παιδιά πρέπει να μεταφέρονται στον παιδίατρο εάν έχουν υποτροπιάζουσα αιμορραγία.
Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Αυτήν τη στιγμή είναι αιμοφιλία δεν θεραπεύεται. Η θεραπεία της αιμοφιλίας εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από τη σοβαρότητα της νόσου. Εάν ένα άτομο έχει σοβαρή αιμορροφιλία, η θεραπεία μπορεί να συνίσταται στη χορήγηση των απαραίτητων παραγόντων πήξης ενδοφλεβίως.
Αντίστοιχοι παράγοντες πήξης που χορηγούνται στην αιμοφιλία μπορούν είτε να ληφθούν από αίμα δότη είτε να παραχθούν με γενετική μηχανική. Εάν τα παιδιά έχουν σοβαρή αιμορροφιλία, μερικές φορές λαμβάνουν παράγοντες πήξης σε τακτά χρονικά διαστήματα. Αυτό μπορεί να γίνει περίπου δύο έως τρεις φορές την εβδομάδα.
Εάν η αιμορροφιλία είναι λιγότερο έντονη σε έναν ασθενή, μια εναλλακτική λύση για τη μακροχρόνια θεραπεία μπορεί να είναι αυτή που είναι γνωστή ως κατ 'απαίτηση θεραπεία. Η χορήγηση των παραγόντων πήξης εξαρτάται από τις ανάγκες. Μια τέτοια απαίτηση θα υπήρχε, για παράδειγμα, σε περίπτωση οξείας αιμορραγίας ή πριν από την απαραίτητη επέμβαση.
Για παράδειγμα, οι παράγοντες πήξης χορηγούνται σε μικρά παιδιά που πάσχουν από αιμοφιλία, συνήθως πρώτα από έναν θεράποντα ιατρό. Οι προσβεβλημένοι γονείς μπορούν να μάθουν πώς να κάνουν την ένεση, ώστε να μπορούν στη συνέχεια να το χορηγούν ανεξάρτητα στο σπίτι.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για τη θεραπεία τραυμάτων και τραυματισμώνπρόληψη
Είναι ένα άτομο του αιμοφιλία Εάν επηρεαστεί, μπορεί να αποτρέψει τα συμπτώματα (αιμορραγία) κυρίως μέσω συμπεριφοράς χαμηλού κινδύνου. Για παράδειγμα, μπορούν να αποφευχθούν δραστηριότητες αναψυχής με υψηλό κίνδυνο τραυματισμού. Τα άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία έχουν συνήθως ταυτότητα έκτακτης ανάγκης μαζί τους που παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον γιατρό που τους θεραπεύει. Συνιστάται επίσης προσοχή για τους άρρωστους όταν παίρνουν διάφορα φάρμακα, καθώς αυτά μπορούν επίσης να εμποδίσουν την πήξη του αίματος.
Μετέπειτα φροντίδα
Για όσους πάσχουν από αιμορροφιλία, η πρόληψη, η θεραπεία και η παρακολούθηση παρακολούθησης συμβαδίζουν. Σε κάθε περίπτωση, είναι λογικό να είστε προσεκτικοί με τις καθημερινές δραστηριότητες για να αποφύγετε την αιμορραγία. Επομένως, δεν συνιστάται άθλημα με αυξημένο κίνδυνο τραυματισμού. Ωστόσο, τα λιγότερο επικίνδυνα αθλήματα και ταξίδια γενικά δεν αποτελούν πρόβλημα.
Όσοι έχουν πληγεί θα πρέπει πάντα να έχουν μαζί τους το αναγνωριστικό έκτακτης ανάγκης. Περιέχει όλες τις σημαντικές πληροφορίες σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένα προληπτικά μέτρα ισχύουν για τους ασθενείς όταν παίρνουν ορισμένα φάρμακα που μπορεί να έχουν επίδραση στην πήξη του αίματος. Είτε ο ασθενής είναι ενήλικας ή νεότερος ασθενής, οι συγγενείς, οι φίλοι και οι συνάδελφοί του πρέπει να ενημερώνονται για την αιμορροφιλία που πρέπει να βρίσκεται στην ασφαλή πλευρά.
Εάν υπάρχει τραυματισμός, αυτοί που είναι παρόντες ξέρουν τι να προσέξουν. Όπου ένας γύψος επαρκεί για υγιείς ανθρώπους, οι αιμοφιλικοί χρειάζονται έναν σταθερό επίδεσμο πίεσης. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να ενημερώνουν το αναγνωριστικό αιμορροφιλίας τους και να το παίρνουν πάντα μαζί τους.
Τα φάρμακα για καλύτερη πήξη πρέπει επίσης να είναι πάντα διαθέσιμα. Υπάρχει μια άλλη πιθανότητα για γονείς ασθενών παιδιών: Μπορούν να ενημερωθούν για τη σωστή διαδικασία για την ένεση των παραγόντων πήξης και για τη διαχείριση της ίδιας της χορήγησης.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Σήμερα, παρά το γεγονός ότι έχουν αιμορροφιλία, τα άτομα που επηρεάζονται από αυτήν μπορεί να ζήσουν μια πολύ φυσιολογική ζωή εάν ακολουθούνται ορισμένα προληπτικά μέτρα. Τα μέλη της οικογένειας, αλλά και οι συνάδελφοι, οι φίλοι και οι καθηγητές εργασίας πρέπει να είναι πλήρως ενημερωμένοι για την ασθένεια και για τις πιθανές συνέπειες των σοβαρών τραυματισμών. Είναι επίσης σημαντικό το αναγνωριστικό αιμορροφιλίας να είναι πάντα ενημερωμένο και έτοιμο για χρήση - η φαρμακευτική αγωγή που συνταγογραφείται από το γιατρό ή τυχόν παράγοντες πήξης που πρέπει να χρησιμοποιούνται εάν είναι απαραίτητο πρέπει επίσης να είναι πάντα διαθέσιμο.
Εάν η μικρή αιμορραγία αντιμετωπιστεί γρήγορα με έναν επίδεσμο πίεσης, δεν απαιτούνται περαιτέρω μέτρα: Σε περίπτωση τραυματισμών στο κεφάλι ή στην κοιλιακή κοιλότητα, ωστόσο, το ενδιαφερόμενο άτομο πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά λόγω του κινδύνου εσωτερικής αιμορραγίας και εάν είναι απαραίτητο θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Οι χειρουργικές επεμβάσεις στην περιοχή του στόματος μπορεί να προκαλέσουν μεγάλη αιμορραγία στην αιμορροφιλία, επομένως η προσεκτική οδοντιατρική περίθαλψη και οι τακτικές επισκέψεις στον οδοντίατρο θα πρέπει να είναι εξαιρετικά σημαντικές για τους αιμοφιλικούς.
Οποιαδήποτε φαρμακευτική αγωγή μπορεί να ληφθεί μόνο μετά από διαβούλευση με τον θεράποντα ιατρό ή το κέντρο αιμοφιλίας, καθώς ορισμένα δραστικά συστατικά αυξάνουν την τάση για αιμορραγία. Ακόμα και οι αιμοφιλικοί δεν χρειάζεται να παραιτηθούν από αθλητικές δραστηριότητες: τα αθλήματα με χαμηλό κίνδυνο τραυματισμού όπως το τρέξιμο, η πεζοπορία, η ποδηλασία ή το κολύμπι είναι ιδανικά · τα ομαδικά αθλήματα με συχνή επαφή με το σώμα είναι λιγότερο κατάλληλα. Τα ταξίδια διακοπών είναι επίσης δυνατά και μια επαρκής ποσότητα συμπυκνωμάτων παράγοντα πήξης, καθώς και αποστειρωμένες σύριγγες και βελόνες μιας χρήσης θα πρέπει πάντα να έχετε μαζί σας.
.jpg)
.jpg)
