Σύνδρομο Huriez

ο Σύνδρομο Huriez είναι μια σπάνια δερματολογική ασθένεια που ανακαλύφθηκε από τον Γάλλο δερματολόγο Huriez το 1963. Το σύνδρομο κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι το χαρακτηριστικό για την έκφραση της νόσου δεν είναι στα χρωμοσώματα του φύλου, αλλά στα αλληλόμορφα. Επιπλέον, το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί όταν το γενετικό γνώρισμα μοιράζεται από έναν μόνο γονέα.

Τι είναι το σύνδρομο Huriez;

Πίσω από την έννοια του Σύνδρομο Huriez κρύβει μια γενετική δερματική ασθένεια που είναι κληρονομική και συνεπώς συγγενής. Αυτά είναι συνώνυμα του συνδρόμου Huriez Σύνδρομο Palmoplantar Hyperkeratosis-Sclerodactyly, ο Σκληροατροφικό σύνδρομο, ο Σκληροτυλίωση καθώς και η Συγγενής σκληροατροφία των άπω άκρων.

Όλοι οι συνηθισμένοι όροι καθιστούν σαφές ότι τα κύρια συμπτώματα της νόσου σχετίζονται με το δέρμα του ασθενούς. Η δερματολογική ασθένεια χαρακτηρίζεται από αισθητές διαμήκεις αυλακώσεις στα νύχια. Σε ορισμένες περιπτώσεις ασθένειας, τα νύχια μειώνονται επίσης σοβαρά. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τα νύχια των δακτύλων καθώς και τα νύχια. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην περιοχή των χεριών. Επίσης εντυπωσιακό για το σύνδρομο Huriez είναι σοβαρές διαταραχές κερατοποίησης των χεριών και των πέλματος των ποδιών.

αιτίες

Το σύνδρομο Huriez είναι γενετικό και συγγενές. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 4, πιο συγκεκριμένα στη θέση του γονιδίου 4q23. Δεδομένου ότι η μετάλλαξη δεν εμφανίζεται στα χρωμοσώματα φύλου Χ ή Υ, αλλά σε αλληλόμορφο, η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί από τον πατέρα ή τη μητέρα. Οι άνδρες και οι γυναίκες μπορούν να επηρεαστούν εξίσου από το σύνδρομο Huriez.

Η κληρονομικότητα μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί εάν μόνο ένας γονέας φέρει τη μετάλλαξη. Αυτή η πολύ σπάνια μετάλλαξη πιθανώς οδηγεί σε έναν πολύ μειωμένο αριθμό κυττάρων Langerhans σε ορισμένα στρώματα του δέρματος και έτσι στα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Huriez.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Huriez επηρεάζουν κυρίως το δέρμα, με διαφορετικά στρώματα του δέρματος να δείχνουν διαφορετικά συμπτώματα. Τα σημάδια μπορούν να εξαπλωθούν στα χέρια, τα πόδια και τις αρθρώσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα χέρια επηρεάζονται κυρίως.

Εκτός από την κερατινοποίηση των παλάμων και των ποδιών, που ονομάζεται επίσης υπερκεράτωση, εμφανίζεται εξαιρετικά ξηρό δέρμα, μερικά από τα οποία έχουν χαρακτηριστικό γκρι-κίτρινο χρώμα. Μια συνέπεια αυτού είναι η ελαφρά απολέπιση των επιμέρους περιοχών του δέρματος. Τα νύχια των δακτύλων και των ποδιών είναι εύθραυστα ή ανεπαρκώς αναπτυγμένα. Δεν μεγαλώνουν πίσω ή μεγαλώνουν πολύ άσχημα και δεν χρειάζεται να κόβονται.

Συχνά, τα δάχτυλα των ατόμων με σύνδρομο Huriez είναι κοντά και μυτερά. Το λεγόμενο ερύθημα μπορεί συχνά να βρεθεί στο πίσω μέρος του χεριού και των ποδιών των προσβεβλημένων. Αυτό είναι ερυθρότητα ή φλεγμονή λόγω διεύρυνσης των αιμοφόρων αγγείων. Αυτά μπορεί επίσης να εμφανιστούν με τη μορφή διευρυμένων τριχοειδών στο πρόσωπο του άρρωστου.

Επιπλέον, εκείνοι που πάσχουν συχνά πάσχουν από βλάβες των μεταταρσοφαλαγγειακών αρθρώσεων και σκληροατροφία, μια παραμόρφωση του δέρματος του ματιού. Μια επιπλοκή του συνδρόμου Huriez είναι το γεγονός ότι συχνά αναπτύσσονται όγκοι σε αυτήν την ασθένεια. Αυτά είναι ακριβέστερα καρκινώματα του πλακώδους επιθηλίου, ένα στρώμα κυττάρων στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Τα καρκινώματα είναι κακοήθη και αναπτύσσουν μεταστάσεις ως μέρος του συνδρόμου Huriez.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Huriez είναι συγγενές. Η έναρξη της νόσου είναι είτε άμεσα κατά τη γέννηση είτε στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η διάγνωση γίνεται με βάση τα χαρακτηριστικά συμπτώματα και ιστολογικά με μικροσκοπική εξέταση του ιστού. Αυτό δείχνει τον αυξημένο σχηματισμό ορισμένων στιβάδων του δέρματος. Συχνά, τα λεμφοκυτταρικά διηθήματα μπορούν επίσης να παρατηρηθούν ιστολογικά. Είναι επίσης αισθητός ο μειωμένος αριθμός κυττάρων Langerhans σε τραυματισμένες περιοχές του δέρματος.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Huriez προκαλεί διάφορες καταγγελίες και επιπλοκές που εμφανίζονται κυρίως στο δέρμα του ασθενούς. Το σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τα πόδια και τα χέρια. Το δέρμα είναι πολύ ξηρό και έχει αφύσικο κίτρινο χρώμα. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από πολύ εύθραυστα νύχια και ως εκ τούτου, στις περισσότερες περιπτώσεις, από μειωμένη αισθητική.

Τα παιδιά ειδικότερα μπορούν να γίνουν θύματα πειράγματος και εκφοβισμού και ως εκ τούτου να αναπτύξουν ψυχολογικά παράπονα. Επιπλέον, μπορεί να αναπτυχθεί φλεγμονή και ερυθρότητα, η οποία επιδεινώνει περαιτέρω την επιδερμίδα και οδηγεί σε δυσφορία. Το σύνδρομο Huriez μπορεί επίσης να προκαλέσει ανάπτυξη όγκων που συνήθως πρέπει να αφαιρεθούν το συντομότερο δυνατό. Ο ασθενής πρέπει να συνεχίσει να συμμετέχει στον έλεγχο καρκίνου για να αποτρέψει και να αποφύγει περαιτέρω καρκίνους.

Η αισθητική θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη για τον περιορισμό των συμπτωμάτων. Μια μεταμόσχευση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί εάν υπάρχουν παράπονα για τα νύχια.Συνήθως δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται επίσης από το σύνδρομο Huriez. Ψυχολογικά παράπονα μπορούν να εξεταστούν και επίσης να αντιμετωπιστούν από ψυχολόγο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν συμπτώματα όπως υπερβολικά ξηρό δέρμα ή εύθραυστα νύχια και δάχτυλα, το σύνδρομο Huriez μπορεί να είναι η αιτία. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματα δεν μπορούν να εντοπιστούν σε οποιαδήποτε άλλη αιτία ή εάν εμφανιστούν άλλα συμπτώματα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Εάν εμφανιστεί ο γκρίζος-κίτρινος αποχρωματισμός του δέρματος, ο οποίος είναι τυπικός για την ασθένεια, ενδείκνυται άμεση επίσκεψη γιατρού. Το ίδιο ισχύει εάν παρατηρηθεί επώδυνη ερυθρότητα ή φλεγμονή. Εάν αντιμετωπίσετε αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως τον οικογενειακό σας γιατρό.

Διαφορετικά, μπορεί να αναπτυχθούν σοβαρές επιπλοκές. Ελλείψει θεραπείας, το σύνδρομο Huriez μπορεί, για παράδειγμα, να προκαλέσει όγκους ή να προωθήσει ψυχικές ασθένειες. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να επικοινωνήσουν με τον παιδίατρο και να κανονίσουν μια ολοκληρωμένη εξέταση και θεραπεία. Εάν ο πόνος είναι σοβαρός, είναι λογικό να πάτε στο νοσοκομείο για διευκρινίσεις. Στην περίπτωση του συνδρόμου Huriez, ο γενικός ιατρός ή ένας δερματολόγος είναι η σωστή επαφή. Στο προχωρημένο στάδιο, ένας εσωτερικός πρέπει να κληθεί. Τα ψυχολογικά παράπονα συζητούνται καλύτερα με έναν θεραπευτή ή ως μέρος μιας ομάδας αυτοβοήθειας.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει την αιτία του συνδρόμου Huriez. Είναι σημαντικό για όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια να διενεργούν τακτικές δερματολογικές εξετάσεις. Ο διεξοδικός έλεγχος του καρκίνου είναι ένας άλλος πυλώνας θεραπείας για το σύνδρομο Huriez. Με αυτόν τον τρόπο, οι κακοήθεις όγκοι μπορούν να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν σε πρώιμο στάδιο (προκαρκίνωση).

Τα δερματολογικά συμπτώματα μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν συμπτωματικά από κατάλληλο δερματολόγο προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί η δυσφορία για εκείνους που πάσχουν. Η υπερκεράτωση και οι σχετικές επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν συμπτωματικά από δερματολόγους ή ποδίατρους με ειδικές απολέπιση, μαλάκωμα του κερατινοποιημένου ιστού (λεγόμενη κερατόλυση) και προϊόντα περιποίησης.

Μια άλλη πιθανότητα συμπτωματικής θεραπείας για άτομα με σύνδρομο Huriez είναι η μεταμόσχευση νυχιών, υπό την προϋπόθεση ότι η υποπλασία των νυχιών είναι έντονη και θεωρείται ενοχλητική από αυτούς που πάσχουν. Ένα τεχνητό κρεβάτι νυχιών μπορεί να αντικαταστήσει το χαμένο νύχι εάν το προσβεβλημένο άτομο έχει υποπλασία νυχιών, δηλ. Υποανάπτυξη του νυχιού.

Η σε βάθος γενετική συμβουλευτική αποτελεί επίσης μέρος της θεραπείας της κληρονομικής νόσου. Ως μέρος αυτών των συμβουλών, οι πληγέντες θα πρέπει να γνωρίσουν και να κατανοήσουν καλύτερα τους κινδύνους της κληρονομικής αυτής ασθένειας.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Huriez είναι γενετικό, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Μόνο τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν μέσω της θεραπείας και της φροντίδας του δέρματος. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν περιορίζεται. Στο πλαίσιο του συνδρόμου, ωστόσο, προκαρκινικές ασθένειες εμφανίζονται κατά καιρούς, οι οποίες πρέπει να παρατηρούνται ξανά και ξανά και να αντιμετωπίζονται εάν είναι απαραίτητο.

Διαφορετικά, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη δια βίου φροντίδα του δέρματος με προϊόντα περιποίησης δέρματος που μαλακώνουν τους κάλους. Το δέρμα παραμένει στεγνό και τα νύχια παραμορφώνονται. Επίσης, υπάρχουν πολλές τελαγγειεκτασίες στο πρόσωπο που εμφανίζονται ως κόκκινες κηλίδες στο δέρμα. Το μεγαλύτερο πρόβλημα για όσους έχουν πληγεί είναι το ψυχολογικό άγχος, ιδίως τα παιδιά και οι νέοι με σύνδρομο Huriez συχνά εκτίθενται σε συνεχή εκφοβισμό και πειράγματα λόγω της εμφάνισής τους. Δεδομένου ότι δεν είναι δυνατή η θεραπεία της νόσου, διατίθενται μόνο μέθοδοι συμπτωματικής θεραπείας, αλλά αυτές δεν μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη ελευθερία από τα συμπτώματα.

Σε ιδιαίτερα προβληματικές περιπτώσεις με υπανάπτυξη των νυχιών και των νυχιών, θεωρείται συχνά η αντικατάσταση του νυχιού. Η κηλίδα εμφάνιση του προσώπου μπορεί να μειωθεί με καλλυντικά μέτρα. Ωστόσο, αυτές είναι πολύ περιορισμένες επιλογές θεραπείας. Εκτός από την αισθητική, ο επιπλέον πόνος και ο συνεχής φόβος για την ανάπτυξη κακοήθων όγκων επιβαρύνουν επίσης την ψυχή. Ως εκ τούτου, απαιτείται μια ολοκληρωμένη έννοια θεραπείας, η οποία περιλαμβάνει επίσης ψυχολογική συμβουλευτική, προκειμένου να αυξηθεί η ποιότητα ζωής των πληγέντων.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Huriez είναι μια γενετική κατάσταση, δεν υπάρχει άμεση πρόληψη. Η μόνη δυνατή πρόληψη είναι η γενετική συμβουλευτική από ενήλικες. Αυτό μπορεί να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο να έχουν απογόνους που πάσχουν από σύνδρομο Huriez.

Ο στόχος της γενετικής συμβουλευτικής για άρρωστα άτομα είναι η βελτίωση και η διευκόλυνση του οικογενειακού προγραμματισμού με την αποσαφήνιση των κινδύνων. Συνιστάται στενή παρακολούθηση από έναν δερματολόγο για να αποφευχθεί η πρόοδος των συμπτωμάτων που συνοδεύουν το σύνδρομο Huriez.

Μετέπειτα φροντίδα

Στη μετέπειτα φροντίδα, είναι σημαντικό να παρέχετε στο δέρμα μόνιμες ενυδατικές κρέμες και αλοιφές για να αποτρέψετε το στέγνωμα του δέρματος. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να χρησιμοποιούνται ειδικά προϊόντα από το φαρμακείο, η αποτελεσματικότητα των οποίων υπερβαίνει εκείνη των προϊόντων χωρίς συνταγή. Εάν ο γιατρός έχει επίσης συνταγογραφήσει ειδικά ξεφλούδισμα και παρασκευάσματα που διαλύουν τον κερατοειδή, βεβαιωθείτε ότι χρησιμοποιούνται τακτικά προκειμένου να αποφευχθεί η κερατοποίηση του δέρματος.

Εάν εμφανιστούν βαθιές ρωγμές στο δέρμα παρά την καλή φροντίδα, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό, καθώς συνήθως επουλώνονται μόνο με ιατρική περίθαλψη. Το ψυχολογικό άγχος που προκαλείται από την αλλαγή της επιδερμίδας δεν πρέπει να υποτιμάται. Τα παιδιά και οι έφηβοι ειδικότερα αντιμετωπίζουν πειράγματα και ακόμη και εκφοβισμό από τους συνομηλίκους τους και απαιτούν συνοδευτική ψυχοθεραπεία.

Αυτό τους βοηθά να το αντιμετωπίσουν και τους δείχνει τρόπους με τους οποίους μπορούν να αντιμετωπίσουν τον εκφοβισμό. Ομάδες αυτοβοήθειας με παιδιά της ίδιας ηλικίας όσο το δυνατόν περισσότερο παρέχουν πρόσθετη υποστήριξη, καθώς μπορούν να συζητήσουν τις ανησυχίες και τους φόβους τους σε επίπεδο ματιών και να δώσουν η μία στην άλλη συμβουλές για την καθημερινή ζωή και την υποστήριξη μιας ομάδας.

Προκειμένου να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν κακοήθεις όγκοι σε πρώιμο στάδιο, πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις καρκίνου του δέρματος από δερματολόγο. Επιπλέον, ο ενδιαφερόμενος πρέπει επίσης να παρατηρήσει το δέρμα για αλλαγές και να τις διευκρινίσει με τον θεράποντα ιατρό.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Huriez είναι μια πολύ σπάνια δερματική ασθένεια που πρέπει να αξιολογηθεί από έναν δερματολόγο και να αντιμετωπιστεί ανάλογα. Το δέρμα του προσβεβλημένου ατόμου είναι πολύ ξηρό και εύθραυστο, έτσι ώστε βαθιές ρωγμές να εμφανίζονται πολύ γρήγορα. Εάν θέλετε να λάβετε τα δικά σας μέτρα για να βελτιώσετε τον εαυτό σας, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ενυδατικές κρέμες και αλοιφές. Αυτό μπορεί να εξουδετερώσει την αφυδάτωση του δέρματος, υπό την προϋπόθεση ότι το σύνδρομο Huriez δεν βρίσκεται ακόμη στα τελικά στάδια του.

Σε ακραίες περιπτώσεις, το ξηρό δέρμα γίνεται ρωγμή. Η ρωγμή είναι μια βαθιά ρωγμή στο δέρμα που δεν μπορεί πλέον να μεγαλώνει από μόνη της. Σε μια τέτοια περίπτωση, ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί το συντομότερο δυνατό. Στην περίπτωση μιας υπάρχουσας ρωγμής, υπάρχουν μόνο περιορισμένα μέτρα που οδηγούν σε σημαντική βελτίωση.

Οι τακτικοί έλεγχοι είναι πολύ σημαντικοί, ώστε να εντοπίζεται νωρίς μια σοβαρή υποκείμενη ασθένεια όπως ο καρκίνος. Εάν το σύνδρομο Huriez διαγνωστεί ρητά, έχουν αποδειχθεί ειδικά προϊόντα δερματολογικής φροντίδας. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν δερματολόγο, ο οποίος μπορεί να συνταγογραφήσει κατάλληλα προϊόντα περιποίησης. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν το σύνδρομο Huriez οφείλεται σε γενετική κληρονομιά.