Καρδιο-Facio-δερματικό σύνδρομο

ο Καρδιο-Facio-δερματικό σύνδρομο είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση διαφόρων σωματικών και διανοητικών διαταραχών. Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά.

Τι είναι το καρδιο-δερματικό σύνδρομο;

ο Καρδιο-Facio-δερματικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από πολλαπλές σωματικές δυσπλασίες και καθυστερήσεις διανοητικής ανάπτυξης. Δεν είναι γνωστά πολλά για αυτήν την ασθένεια. Υπάρχουν πάντα σποραδικές περιπτώσεις. Δεν μπορούμε να πούμε πολλά για τον επιπολασμό. Είναι γνωστό ότι περίπου 80 έως 100 παιδιά έχουν αυτό το σύνδρομο. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1986 από τον J. F. Reynolds.

Όπως ήδη αναφέρεται στο όνομα, η καρδιά, το πρόσωπο και το δέρμα χαρακτηρίζονται από δυσπλασίες. Υποψιάζεται μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά αυτής της διαταραχής. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, δεν έχουν βρεθεί περιπτώσεις ασθένειας στις οικογένειες των ασθενών, έτσι ώστε να υποτίθεται ότι υπάρχει αυθόρμητη μετάλλαξη. Μέχρι στιγμής δεν μπορεί να ειπωθεί αν είναι μια ομοιόμορφη ασθένεια. Το σύνδρομο έχει πολλές ομοιότητες με το σύνδρομο Noonan ή Costello.

Ωστόσο, αυτές είναι επακριβώς καθορισμένες ασθένειες, από τις οποίες το καρδιο-πρόσωπο-δερματικό σύνδρομο πρέπει να διαφοροποιηθεί σε μια διαφορική διάγνωση. Και τα σύνδρομα Noonan και Costello χαρακτηρίζονται από σύνθετες δυσπλασίες πολλών οργάνων και μερών του σώματος. Η καρδιά και το δέρμα εμπλέκονται ιδιαίτερα και στα δύο σύνδρομα.

Το σύνδρομο Noonan ή Costello έχει ήδη διαγνωστεί αρκετές φορές για το καρδιο-δερματικό σύνδρομο, αν και η διάγνωση έπρεπε να αναθεωρηθεί από έμπειρους γιατρούς για χρόνια.

αιτίες

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η αιτία του καρδιο-δερματικού συνδρόμου δεν είναι ακόμη γνωστή. Ωστόσο, υποτίθεται μια μετάλλαξη γονιδίων. Υπάρχει ακόμη και η υπόθεση ότι πολλές μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια οδηγούν σε αυτήν την ασθένεια. Σε αυτήν την περίπτωση δεν θα ήταν μια ομοιόμορφη ασθένεια.

Τα παρόμοια συμπτώματα κάνουν το σύνδρομο να εμφανίζεται ως μία μόνο ασθένεια. Υποτίθεται μόνο ότι υπάρχει μια αυθόρμητη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Αυτό που έχουν όλες κοινές περιπτώσεις είναι ότι καμία παρόμοια ασθένεια δεν έχει συμβεί σε καμία από τις οικογένειες.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το καρδιο-πρόσωπο-δερματικό σύνδρομο έχει μια ποικιλία δυσπλασιών. Μια ψυχοκινητική καθυστέρηση είναι αισθητή. Επιπλέον, προκύπτουν διατροφικά προβλήματα, τα οποία σε ορισμένες περιπτώσεις καθιστούν απαραίτητη την τεχνητή διατροφή. Το αποτέλεσμα της διατροφικής διαταραχής είναι το μικρό ανάστημα. Το πρόσωπο είναι αισθητό και υπάρχει μικροεγκεφαλία.

Τα φρύδια λείπουν, με τα μαλλιά του τριχωτού να φαίνονται αραιά και λεπτά. Το καρδιακό ελάττωμα είναι επίσης ένα από τα βασικά συμπτώματα. Υπάρχει πνευμονική στένωση, κολπικό ελάττωμα του διαφράγματος και μυοτροπική καρδιομυοπάθεια. Η πνευμονική στένωση χαρακτηρίζεται από περιορισμούς που εμποδίζουν τη ροή του αίματος από τη δεξιά κοιλία στην πνευμονική αρτηρία.

Το κολπικό ελάττωμα διαφράγματος εκδηλώνεται ως τρύπα στο διάφραγμα της καρδιάς. Στη μυοτροπική καρδιομυοπάθεια, οι μύες της αριστερής κοιλίας παχύνονται ασύμμετρα. Οι αλλαγές στο δέρμα εμφανίζονται με τη μορφή δέρματος κλίμακας ψαριού, το οποίο είναι επίσης γνωστό ως ιχθύωση. Εμφανίζονται επίσης δυσπλασίες στα πόδια.

Αυτό οδηγεί σε πολυδυστακτικά και συντακτικά. Από τη μία πλευρά, ο αριθμός των ποδιών αυξάνεται. Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν επίσης συμφύσεις διαφορετικών ποδιών. Η ψυχική ανάπτυξη είναι περιορισμένη. Ωστόσο, είναι δυνατή η σχολική υποστήριξη.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Διαγνωστικά, το καρδιο-δερματικό σύνδρομο είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί από το σύνδρομο Noonan ή Costello. Τα συμπτώματα είναι πολύ παρόμοια. Στην περίπτωση και των δύο τελευταίων συνδρόμων, ωστόσο, είναι γνωστό το γενετικό ελάττωμα που τα προκαλεί. Με αυτόν τον τρόπο, οι γενετικές έρευνες μπορούν τουλάχιστον να αποκλείσουν αυτά τα δύο σύνδρομα από μια διαφορική διάγνωση. Ακόμη και οι έμπειροι γιατροί δυσκολεύονται να ταξινομήσουν το καρδιο-φαιο-δερματικό σύνδρομο.

Ως αποτέλεσμα αυτής της έρευνας, γίνεται αναφορά μόνο στην τρέχουσα απροσδιόριστη ασθένεια. Δεν είναι καν σαφές εάν υπάρχουν πολλά διαφορετικά σύνδρομα με τα ίδια συμπτώματα. Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι επίσης δυνατές εάν υπάρχει υποψία ανεπιθύμητης ανάπτυξης. Αυτό περιλαμβάνει εξετάσεις υπερήχων και τη λεγόμενη αμνιοκέντηση (εξέταση αμνιακού υγρού).

Επιπλοκές

Αυτό το σύνδρομο έχει ως αποτέλεσμα διάφορες διαταραχές και βλάβες στον ασθενή, οι οποίες έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Κατά κανόνα, η καθημερινή ζωή του ασθενούς περιορίζεται επίσης σημαντικά, έτσι ώστε μπορεί να χρειαστεί τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχουν διαταραχές της ψυχικής και κινητικής ικανότητας.

Τα παιδιά ειδικότερα μπορεί να επηρεαστούν από εκφοβισμό ή πειράγματα. Όχι σπάνια εμφανίζεται επίσης σύντομο ανάστημα. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από καρδιακό ελάττωμα, το οποίο μπορεί να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Οι διατροφικές διαταραχές επίσης δεν είναι ασυνήθιστες, επομένως μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα ανεπάρκειας. Οι δυσπλασίες μπορούν επίσης να εμφανιστούν στα άκρα, γεγονός που καθιστά πολύ πιο δύσκολη τη μετακίνηση του πληγέντος ατόμου.

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, επομένως μόνο τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Αν και δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να μειωθεί σημαντικά από την ασθένεια. Η γλωσσική ανάπτυξη του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί επίσης να περιοριστεί από το σύνδρομο, έτσι ώστε τα παράπονα να προκύπτουν στην καθημερινή ζωή. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς του παιδιού εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το καρδιο-δερματικό σύνδρομο συνήθως διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση. Μετά την αποσαφήνιση του τύπου και της σοβαρότητας των καταγγελιών, λαμβάνει χώρα θεραπεία. Οι διαταραχές και οι δυσπλασίες αντιμετωπίζονται από καρδιολόγους, λογοθεραπευτές, ορθοπεδικούς και μεγάλο αριθμό άλλων γιατρών. Οι γονείς πρέπει να επικοινωνήσουν με τον παιδίατρο και να συμβουλευτούν άλλους γιατρούς σε συνεννόηση μαζί τους για να επιτρέψουν τη στενή θεραπεία.

Εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της νόσου, όπως άρνηση φαγητού ή πόνος, πρέπει να καλείται ο υπεύθυνος γιατρός. Οι γονείς πρέπει επίσης να προσλάβουν έναν θεραπευτή για να αποτρέψουν το παιδί από την ανάπτυξη ψυχικών ασθενειών. Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο συχνά αναζητούν θεραπευτική υποστήριξη. Τα παιδιά χρειάζονται συνήθως ιατρική και θεραπευτική υποστήριξη για όλη τους τη ζωή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η θεραπεία πρέπει να συνεχιστεί όσο το δυνατόν πιο αδιάλειπτα. Όταν ένας γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί λεπτομερώς, θα πρέπει να συμφωνηθεί με τον γιατρό ξεχωριστά, λαμβάνοντας πάντα υπόψη την υγεία του ενδιαφερόμενου.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του καρδιο-δερματικού συνδρόμου μπορεί να γίνει μόνο συμπτωματικά. Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή λόγω της γενετικής αιτίας. Στη θεραπεία, δίδεται προτεραιότητα στα μεμονωμένα συμπτώματα με τις πιο σοβαρές επιδράσεις. Απαιτείται συνεχής παρακολούθηση της δραστηριότητας της καρδιάς σε τακτικές εξετάσεις. Εάν είναι απαραίτητο, πρέπει να πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις.

Επιπλέον, απαιτείται συνεχής προφύλαξη από αντιβιοτικά λόγω καρδιομυοπάθειας. Τα διατροφικά προβλήματα συχνά καθιστούν απαραίτητη την τεχνητή διατροφή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η γαστροστομία, μεταξύ άλλων, είναι αναπόφευκτη. Αυτό είναι ένα τεχνητό στόμα του στομάχου στο κοιλιακό τοίχωμα. Από εκεί μπορεί να εισαχθεί ένας καθετήρας τροφοδοσίας.

Η φυσιολογική διατροφή δεν είναι δυνατή λόγω μιας συνεχώς υπάρχουσας ανεπαρκούς αντανακλαστικής αναρρόφησης, συχνού εμέτου, παλινδρόμησης και παράλυσης του στομάχου (γαστροπάρεση). Λόγω της ιχθύωσης, απαιτείται συνεχής φροντίδα του δέρματος με λιπαρές, ενυδατικές και κερατολυτικές κρέμες ή αλοιφές. Οι διαταραχές της κινητικής και ψυχικής ανάπτυξης μπορούν να αντιμετωπιστούν με ειδικά εκπαιδευτικά μέτρα.

Η κατάλληλη εργασιακή και λογοθεραπεία είναι επίσης σημαντική σε αυτό το πλαίσιο. Τα παιδιά μπορούν να καταλάβουν περισσότερα από ό, τι υποτίθεται γενικά. Ωστόσο, η ανάπτυξη της γλώσσας είναι ανεπτυγμένη. Επομένως, η επικοινωνία είναι κυρίως μη λεκτική. Δεν υπάρχουν ακόμη δηλώσεις σχετικά με την πρόγνωση αυτής της ασθένειας. Σίγουρα αυτό διαφέρει από περίπτωση σε περίπτωση.

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι γιατροί περιγράφουν την πρόγνωση του καρδιο-φυσιο-δερματικού συνδρόμου ως πολύ κακή. Ο ασθενής πάσχει από γενετική ασθένεια η οποία, παρά όλες τις προσπάθειες, δεν μπορεί να θεραπευτεί σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική και νομική κατάσταση. Η γενετική των ανθρώπων δεν πρέπει να αλλάξει από ερευνητές, επιστήμονες ή επαγγελματίες του ιατρικού τομέα. Η νομική κατάσταση ως προς αυτό είναι σαφής. Εξαιτίας αυτού, οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που υπάρχουν.

Η έκταση των αντίστοιχων καταγγελιών πρέπει να αξιολογείται ξεχωριστά. Τα πιθανά μέτρα θεραπείας βασίζονται σε αυτό. Ο στόχος των διαφόρων θεραπειών που χρησιμοποιούνται δεν είναι η ανάρρωση του ασθενούς λόγω της αρχικής κατάστασης. Η εστίαση είναι στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της ευημερίας.Όσο πιο γρήγορα εφαρμοστεί μια θεραπεία, τόσο πιο επιτυχημένα είναι τα αποτελέσματα σε πολλούς τομείς. Ιδιαίτερα στην περίπτωση των γνωστικών διαταραχών, η έγκαιρη υποστήριξη βοηθά στη βελτίωση της σχολικής απόδοσης. Αυτό αντιπροσωπεύει μια σημαντική βελτίωση στην αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής.

Δεδομένου ότι η ασθένεια σχετίζεται με μεγάλο αριθμό περιορισμών στην καθημερινή ζωή, υπάρχει κίνδυνος επακόλουθων σε πολλές περιπτώσεις. Το ψυχικό στρες είναι συχνά τόσο σοβαρό για τον ασθενή και τους συγγενείς που μπορεί να εμφανιστεί ψυχική ασθένεια. Η πρόγνωση συνήθως λαμβάνει υπόψη την πιθανότητα επακόλουθων και πρέπει να βασίζεται στην ατομική ανάπτυξη του ασθενούς.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη αυτής της ασθένειας. Αυτό συμβαίνει επειδή είναι ένα σποραδικό γενετικό ελάττωμα που δεν έχει ακόμη επαληθευτεί. Τα προληπτικά μέτρα σχετίζονται με τη θεραπεία διατροφικών διαταραχών και καρδιακών προβλημάτων για την αποφυγή σοβαρών επιπλοκών.

Μετέπειτα φροντίδα

Με αυτήν την ασθένεια, τα μέτρα παρακολούθησης στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πολύ περιορισμένα ή δεν είναι διαθέσιμα στο άτομο που πάσχει. Αυτό συμβαίνει συνήθως επειδή είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Επομένως, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα της νόσου, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν περαιτέρω.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, συνιστάται επίσης γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική, ώστε η ασθένεια να μην επαναληφθεί στα παιδιά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνθρωποι θα πρέπει να λαμβάνουν διάφορα φάρμακα για την ανακούφιση και τον περιορισμό των συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται τακτικά με τη σωστή δοσολογία.

Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς ειδικότερα πρέπει να ελέγχουν τη σωστή πρόσληψη. Απαιτείται επίσης εντατική θεραπεία και υποστήριξη για παιδιά σε νεαρή ηλικία, ώστε να μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά. Η λογοθεραπεία είναι συχνά απαραίτητη και πολλές από τις ασκήσεις αυτής της θεραπείας μπορούν επίσης να επαναληφθούν στο σπίτι. Το δέρμα του προσβεβλημένου ατόμου πρέπει να λιπαίνεται μόνιμα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με καρδιο-φυσιο-δερματικό σύνδρομο όχι μόνο πάσχουν από σωματικές αναπηρίες, αλλά και από διανοητική καθυστέρηση. Επομένως, κυρίως οι γονείς ή οι κηδεμόνες του ενδιαφερόμενου συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς πέρα ​​από την παιδική ηλικία. Αυτό περιλαμβάνει τακτικές επισκέψεις σε διάφορους ιατρικούς ειδικούς που παρακολουθούν την ανάπτυξη και τη γενική υγεία του άρρωστου. Επιπλέον, οι γονείς λαμβάνουν σημαντικές πληροφορίες για τη φροντίδα, την υποστήριξη και την υποστήριξη των ασθενών.

Κατ 'αρχήν, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, έτσι ώστε οι ασθενείς και οι γονείς να διασφαλίζουν ότι όλα τα φάρμακα λαμβάνονται εγκαίρως. Η φυσιοθεραπεία είναι επίσης κατάλληλη για την εκπαίδευση των κινητικών δεξιοτήτων του ασθενούς. Ορισμένες ασκήσεις μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν από παιδιά ασθενείς στο σπίτι υπό την επίβλεψη του κηδεμόνα.

Ο βαθμός πνευματικής καθυστέρησης διαφέρει για κάθε άτομο που επηρεάζεται, αλλά η παρακολούθηση ενός ειδικού εκπαιδευτικού ιδρύματος για παιδιά με αναπηρίες έχει νόημα. Εκεί ο ασθενής λαμβάνει εκπαιδευτική υποστήριξη προσαρμοσμένη στις πνευματικές του ικανότητες. Επιπλέον, οι κοινωνικές επαφές έχουν συνήθως θετική επίδραση στην ευημερία και την υγεία του ασθενούς. Για τους γονείς, ωστόσο, η ασθένεια αποτελεί εξαιρετικό βάρος, επομένως συνιστάται η ψυχοθεραπεία.