Σύνδρομο Kartagener

Οπως και Σύνδρομο Kartagener είναι μια συγγενής ασθένεια στην οποία τα όργανα είναι διατεταγμένα με λάθος τρόπο. Επιπλέον, οι πάσχοντες πάσχουν από βρογχιεκτασία και χρόνια φλεγμονή των κόλπων.

Τι είναι το σύνδρομο Kartagener;

Λόγω της δυσλειτουργίας της βλεφαρίδας, οι πάσχοντες πάσχουν από επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις. Ο αισθητός βήχας και μια συνεχώς καταρροή εμφανίζονται από την παιδική ηλικία.
© matis75 - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Kartagener είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια. Επηρεάζει περίπου 4.000 άτομα στη Γερμανία. Περίπου 900 ασθενείς είναι παιδιά ή έφηβοι. Το σύνδρομο συνδέεται στενά με την πρωτογενή δυσκολία της ακτινοβολίας (PCD), η οποία είναι μια γενετική διαταραχή της κινητής βλεννογόνου

Αυτά βρίσκονται στις βλεννογόνους των βρόγχων και της μύτης. Η λειτουργία των βλεφαρίδων είναι η προστασία των ανθρώπινων πνευμόνων από μόλυνση. Για να γίνει αυτό, αφαιρούν τα βακτήρια που εισέρχονται στο σώμα όταν εισπνέεται. Στην περίπτωση της πρωτογενούς δυσλενίας της ακτινοβολίας, ωστόσο, υπάρχει δυσλειτουργία της βλεφαρίδας.

Επειδή τα μικρόβια δεν μπορούν να απομακρυνθούν από το σώμα εξαιτίας αυτού, εμφανίζονται αρκετές φορές ασθένειες και παράπονα όπως προβλήματα ακοής, επαναλαμβανόμενη μέση ωτίτιδα, χρόνια ρινίτιδα και ακόμη και πνευμονία.

Περίπου το 50 τοις εκατό όλων των ασθενών έχουν μια αντεστραμμένη διάταξη των εσωτερικών οργάνων (site inversus). Στη συνέχεια, οι γιατροί μιλούν για ένα σύνδρομο Kartagener. Σε αυτήν την περίπτωση, η καρδιά του ενδιαφερόμενου δεν είναι στα αριστερά, αλλά στη δεξιά πλευρά του σώματος. Επειδή η δυσλειτουργία της ακτινοβολίας βλάπτει επίσης την κινητικότητα του σπέρματος, οι άνδρες ασθενείς διατρέχουν συχνά κίνδυνο στειρότητας.

Ο Ελβετός εσωτερικός Manes Kartagener (1897-1975) χρησίμευσε ως ομώνυμος του συνδρόμου Kartagener. Ο γιατρός ασχολήθηκε με την έρευνα της βρογχιεκτασίας.

αιτίες

Τόσο το σύνδρομο Kartagener όσο και η πρωτογενής δυσκολία της ακτινοβολίας είναι συγγενείς. Κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το παιδί αρρωσταίνει μόνο εάν ένα τροποποιημένο γονίδιο κληρονομείται τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Επομένως, είναι πολύ πιθανό ότι η κληρονομική ασθένεια δεν εμφανίζεται σε κάθε γενιά.

Τα DNAH5 και DNAH11, που κωδικοποιούν υπομονάδες του συμπλέγματος Dynein, αναγνωρίστηκαν ως υπεύθυνα γονίδια. Το Dynein είναι μια κινητική πρωτεΐνη. Επειδή λείπει μια υπομονάδα dynein, η οποία εξασφαλίζει την κινητικότητα των μικροσωληνίσκων, οι βλεννογόνοι των πνευμόνων, των βρόγχων και του ρινικού βλεννογόνου έχουν υποστεί βλάβη.

Η μεταφορά της βλέννας συνεπώς αποτυγχάνει, πράγμα που σημαίνει ότι αυτά τα όργανα δεν καθαρίζονται, γεγονός που με τη σειρά του προκαλεί χρόνια φλεγμονή. Η δυσλειτουργία της κινητικής βλεφαρίδας είναι επίσης υπεύθυνη για τη σωστή διάταξη των οργάνων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Κατά κανόνα, ωστόσο, η ανεστραμμένη φύση των οργάνων δεν οδηγεί σε επιπλέον αξία ασθένειας. Από τα διάφορα γονίδια που είναι η αιτία της πρωτογενούς δυσλενίας της ακτινοβολίας, μόνο 50 έως 60 τοις εκατό μέχρι στιγμής έχουν αποκρυπτογραφηθεί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Λόγω της δυσλειτουργίας της βλεφαρίδας, οι πάσχοντες πάσχουν από επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις. Ο αισθητός βήχας και μια συνεχώς καταρροή εμφανίζονται από την παιδική ηλικία. Οι συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός σε μικρά παιδιά, που είναι δύσκολο να ελεγχθούν ιατρικά, είναι επίσης τυπικές.

Ταυτόχρονα, τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά πάσχουν από βρογχοδίλιες ή πνευμονία. Επειδή δεν είναι δυνατός ο καθαρισμός μέσω του πηκτωμένου επιθηλίου, η μόνη επιλογή καθαρισμού είναι ο βήχας. Για το λόγο αυτό, τα άρρωστα παιδιά υποφέρουν συνεχώς από βήχα.

Σε παιδιά και εφήβους, η χρόνια παραρρινοκολπίτιδα (ιγμορίτιδα) εμφανίζεται επίσης καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Δεν είναι ασυνήθιστο να σχηματίζονται καλοήθεις αναπτύξεις (πολύποδες) στη βλεννογόνο μεμβράνη της μύτης. Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος να οδηγήσουν σε σάκο γεμάτο βλέννα στο βρογχικό σύστημα (βρογχιεκτασία).

Σε άνδρες ασθενείς, περίπου το 60 τοις εκατό όλων αυτών που επηρεάζονται δεν είναι σε θέση να αναπαραχθούν. Αυτό οφείλεται σε ακίνητες ή δυσκινητικές ουρές σπέρματος. Ορισμένες γυναίκες ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα γονιμότητας. Ο λόγος για αυτό είναι η διακοπή της λειτουργίας μεταφοράς σάλπιγγων. Έτσι, οι σάλπιγγες είναι επενδεδυμένοι με βλεφαρίδες.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ένα σύνδρομο Kartagener μπορεί συνήθως να διαγνωστεί από τα ανεστραμμένα όργανα όργανα. Επιπλέον, υπάρχουν τυπικά συμπτώματα αναπνευστικών λοιμώξεων. Η πρωτογενής δυσλεξία της ακτινοβολίας χωρίς να αναγνωρίζεται η λάθος διάταξη οργάνων, από την άλλη πλευρά, είναι πιο δύσκολη.

Πρέπει να διεξαχθούν σύνθετες διαδικασίες έρευνας. Αυτό περιλαμβάνει ανάλυση ciliate, αφαίρεση δείγματος ιστού (βιοψία), η οποία εξετάζεται με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο και ανίχνευση αντισωμάτων του γονιδίου DNAH5. Η πορεία ενός συνδρόμου Kartagener ή PCD είναι διαφορετική.

Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι πάσχουν από χρόνια πνευμονική ανεπάρκεια στη μέση ενηλικίωση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, απαιτείται μεταμόσχευση πνεύμονα. Σοβαρή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση μπορεί να υπάρχει σε παιδιά.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Kartagener μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα και επιπλοκές.Κατά κανόνα, η περαιτέρω πορεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου και την ακριβή διάταξη των οργάνων. Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν πάσχουν από σοβαρές και συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτά μπορεί να είναι θανατηφόρα χωρίς θεραπεία.

Υπάρχει επίσης έντονος βήχας και η βλέννα βγαίνει συνεχώς από τη μύτη. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν επίσης από φλεγμονή στα αυτιά, η οποία μπορεί να συνεχίσει να οδηγεί σε απώλεια ακοής. Επιπλέον, το σύνδρομο Kartagener οδηγεί σε περιορισμούς στα γεννητικά όργανα, έτσι ώστε οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από αδυναμία αναπαραγωγής.

Αυτό το παράπονο μπορεί να προκαλέσει κατάθλιψη και άλλες ψυχικές διαταραχές σε πολλά άτομα. Η ποιότητα ζωής μειώνεται γενικά σε σχετικά μεγάλο βαθμό από το σύνδρομο Kartagener. Εάν οι πνεύμονες έχουν υποστεί βλάβη από διάφορες φλεγμονές ή λοιμώξεις, μπορεί να απαιτείται μεταμόσχευση.

Το προσδόκιμο ζωής μπορεί επίσης να μειωθεί λόγω του συνδρόμου Kartagener. Τα ακουστικά βαρηκοΐας μπορούν να αντισταθμίσουν την απώλεια ακοής. Άλλα παράπονα μπορούν επίσης να περιοριστούν με τη βοήθεια φαρμάκων ή θεραπειών, όπου δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Kartagener απαιτούν στενή ιατρική παρακολούθηση σε κάθε περίπτωση. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση και αντιμετωπίζεται απευθείας στο νοσοκομείο. Μετά την αρχική θεραπεία, οι γονείς πρέπει να συμβουλευτούν άλλους γιατρούς και θεραπευτές. Σε περίπτωση βλάβης οργάνων, πρέπει να καλείται ένας ασκούμενος, ενώ οι ίδιες οι κακές θέσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται χειρουργικά. Δεδομένου ότι η ασθένεια συνήθως έχει επίσης αντίκτυπο στη συναισθηματική κατάσταση αυτών που πλήττονται, η ιατρική θεραπεία πρέπει να συνοδεύεται από θεραπεία.

Οι γονείς πρέπει να επικοινωνήσουν με τον υπεύθυνο γιατρό ή κλινική για κληρονομικές ασθένειες. Η ιατρική θεραπεία διαρκεί συνήθως για αρκετά χρόνια ή και δεκαετίες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί φυσιοθεραπευτική αγωγή, κατά την οποία ο ασθενής μαθαίνει βασικές λειτουργίες του σώματος. Δεδομένου ότι αυτή είναι μια μακρά και εξαντλητική διαδικασία για όλους τους εμπλεκόμενους, συνιστάται επίσης ψυχολογική υποστήριξη για τους συγγενείς. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό μετά τη διάγνωση του συνδρόμου Kartagener.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Kartagener και η πρωτογενής δυσκολία της ακτινοβολίας είναι συγγενείς, η υποκείμενη αιτία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Επομένως, η θεραπεία είναι να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να καταπολεμήσει τα συμπτώματα. Αυτό απαιτεί τακτικές εξετάσεις των πτυέλων, μεθόδους απεικόνισης όπως υπολογιστική τομογραφία (CT) ή βρογχοσκόπηση και δοκιμές λειτουργίας των πνευμόνων.

Διεξάγονται επίσης τεστ ακοής για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει απώλεια ακοής. Δεδομένου ότι άλλα όργανα μπορούν επίσης να προσβληθούν από την ασθένεια, απαιτείται θεραπεία από διάφορους ειδικούς.

Για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της αναπνευστικής οδού, πραγματοποιούνται εισπνοές β-2 συμπαθομιμητικών όπως η σαλβουταμόλη, η λήψη βλεννολυτικών όπως η Ν-ακετυλοκυστεΐνη και τακτικά φυσιοθεραπευτικά μέτρα. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να πίνει άφθονα υγρά. Προκειμένου να αποφευχθεί η δευτερογενής βλάβη στους αεραγωγούς, μπορεί να είναι χρήσιμο να λαμβάνετε αντιβιοτικά. Με αυτόν τον τρόπο, η βρογχιεκτασία και η πνευμονία εξουδετερώνονται.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για δύσπνοια και πνευμονικά προβλήματα

Προοπτικές και προβλέψεις

Δυστυχώς, με το σύνδρομο Kartagener, δεν είναι δυνατή η αντιμετώπισή του με μέτρα αυτοβοήθειας. Το μόνο που μπορεί να επιτευχθεί είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η ιατρική θεραπεία είναι απαραίτητη ανά πάσα στιγμή. Με την τακτική παρακολούθηση, οι πιθανές επιπλοκές μπορούν να εντοπιστούν νωρίς και να αντιμετωπιστούν επαρκώς γρήγορα. Σας προειδοποιούνται για πιθανές αλληλεπιδράσεις πριν από την αυτοθεραπεία με φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή χωρίς προηγούμενη διαβούλευση με το γιατρό σας.

Η απώλεια ακοής που συχνά υπάρχει απολύτως απαιτεί θεραπεία με ακουστικό βαρηκοΐας, προκειμένου να αποφευχθεί περαιτέρω επιδείνωση της αίσθησης της ακοής. Συνιστάται, λοιπόν, οι ενδιαφερόμενοι να το φορούν όποτε είναι δυνατόν. Εάν υπάρχει επίσης αγώγιμη απώλεια ακοής, αυτό μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί χειρουργικά ή επιπρόσθετα με ένα μερικώς εμφυτευμένο ακουστικό βαρηκοΐας, ενώ στην περίπτωση αισθητηριακής απώλειας ακοής ένα κοχλιακό εμφύτευμα. Αυτά τα μέτρα επιτρέπουν στο παιδί να έχει επαρκή ακοή και συνήθως διασφαλίζει την κανονική ανάπτυξη της γλώσσας.

Οι τακτικές λειτουργικές εξετάσεις των πνευμόνων επιτρέπουν τον εντοπισμό προβλημάτων σε πρώιμο στάδιο και τα συμπτώματα της αναπνευστικής οδού μπορούν συχνά να ανακουφιστούν μέσω φυσικοθεραπευτικών εφαρμογών. Οι ασθενείς μπορούν, εν μέρει, να το συνεχίσουν μόνοι τους στο σπίτι και έτσι να εντείνουν την αποτελεσματικότητά τους.

Εάν προκύψουν ψυχολογικά παράπονα, αρκεί συνήθως η επαφή με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί με τη μορφή ομάδας αυτοβοήθειας. Διαφορετικά, φυσικά, υπάρχει επίσης η πιθανότητα ψυχοθεραπείας.

πρόληψη

Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα κατά του συνδρόμου Kartagener, καθώς πρόκειται για κληρονομική ασθένεια.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μέτρα ή οι επιλογές για τη φροντίδα μετά το σύνδρομο Kartagener είναι πολύ περιορισμένα ή δεν είναι διαθέσιμα στον ενδιαφερόμενο. Πρώτα απ 'όλα, απαιτείται μια γρήγορη και, πρωτίστως, έγκαιρη διάγνωση της νόσου, ώστε να μην εμφανιστούν περαιτέρω επιπλοκές και να μην επιδεινωθούν τα συμπτώματα. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία συνήθως.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Kartagener είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση και συμβουλευτική εάν θέλει να αποκτήσει παιδιά, έτσι ώστε το σύνδρομο να μην επαναληφθεί στους απογόνους του. Η ίδια η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να λαμβάνετε διάφορα φάρμακα.

Εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να διασφαλίζουν ότι λαμβάνονται τακτικά και ότι η δόση είναι σωστή για να μειώνουν μόνιμα τα συμπτώματα. Εάν ληφθούν αντιβιοτικά, το αλκοόλ δεν πρέπει να καταναλώνεται. Οι τακτικές εξετάσεις και έλεγχοι των εσωτερικών οργάνων στο σύνδρομο Kartagener είναι επίσης πολύ σημαντικοί, ώστε άλλες βλάβες να μπορούν να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν σε πρώιμο στάδιο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου Kartagener μέσω αυτοβοήθειας. Είναι δυνατή μόνο η ανακούφιση των συμπτωμάτων μέσω μέτρων αυτοβοήθειας, όπου η ιατρική θεραπεία είναι απαραίτητη.

Κατά κανόνα, οι τακτικές εξετάσεις έχουν θετική επίδραση στην πορεία της νόσου στην περίπτωση του συνδρόμου Kartagener, καθώς διάφορες επιπλοκές μπορούν να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν νωρίς. Απαιτούνται επίσης τακτικές δοκιμές λειτουργίας των πνευμόνων προκειμένου να αποφευχθούν πιθανές δυσκολίες στην αναπνοή. Επειδή εκείνοι που πάσχουν συχνά πάσχουν επίσης από απώλεια ακοής, η χρήση ενός βοηθήματος ακοής είναι απαραίτητη εδώ. Αυτό μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω επιδείνωση της ακοής. Επομένως, ο ασθενής πρέπει να φορά πάντα ακουστικό βαρηκοΐας για να αποτρέψει περαιτέρω βλάβη στα αυτιά. Τα συμπτώματα της αναπνευστικής οδού αντιμετωπίζονται συχνά με φυσιοθεραπεία. Εδώ είναι δυνατό για τον ενδιαφερόμενο να κάνει τις ασκήσεις και τις τεχνικές αναπνοής από αυτήν τη θεραπεία στο σπίτι του και να περιορίσει τα συμπτώματα.

Κατά τη λήψη αντιβιοτικών, πρέπει να δοθεί προσοχή σε πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα. Θα πρέπει επίσης να αποφύγετε να καταναλώνετε αλκοόλ. Σε περίπτωση ψυχολογικών καταγγελιών, οι συζητήσεις με γονείς ή φίλους μπορεί να είναι χρήσιμες. Η επαφή με άλλους ασθενείς μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην κατάσταση του ασθενούς.