Συγγενής αμβέρωση Leber

Στο Συγγενής αμαύρωση του Leber είναι μια κληρονομική διαταραχή της λειτουργίας του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού. Ένα ειδικό επιθήλιο χρωστικής ουσίας που βρίσκεται στον αμφιβληστροειδή επηρεάζεται κυρίως από την εξασθένηση. Ο όρος ασθένεια προέρχεται από την ελληνική λέξη «amauros», που σημαίνει κάτι σαν τυφλό ή σκοτεινό. Η συγγενής αμβέρωση της Leber είναι συγγενής και περιλαμβάνει επίσης διάφορα εκφυλιστικά παράπονα που αναπτύσσονται στη χοριοειδή μεμβράνη του ματιού.

Τι είναι η συγγενής αμουρίωση του Leber;

Εάν εμφανιστούν τυπικά συμπτώματα της συγγενούς αμουρίωσης του Leber, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν κατάλληλο ειδικό το συντομότερο δυνατό. Ειδικά με τα παιδιά που έχουν προσβληθεί, είναι σημαντικό να μην περιμένετε να δείτε έναν γιατρό.
© Reing - stock.adobe.com

Βασικά, το Συγγενής αμβέρωση Leber κληρονομική ασθένεια. Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1869 από τον γιατρό Theodor von Leber. Διαπίστωσε επίσης ότι η ασθένεια είναι πιο συχνή σε στενά συγγενείς ανθρώπους, ανακαλύπτοντας έτσι τη γενετική συνιστώσα της συγγενούς αμουρίωσης του Leber.

Είναι χαρακτηριστικό της νόσου ότι οι ασθενείς γεννιούνται με προβλήματα όρασης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι εντελώς τυφλοί από τη γέννηση. Στα αδέλφια, η συγγενής αμουρίωση του Leber εμφανίζεται επίσης με πιθανότητα περίπου 25 τοις εκατό.

Κατ 'αρχήν, περίπου το 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων τύφλωσης προκαλούνται από τη συγγενή αμουρία. Πρέπει να ληφθεί μέριμνα για να διασφαλιστεί ότι η συγγενής αμουρία του Leber δεν συγχέεται με αυτό που είναι γνωστό ως κληρονομική οπτική ατροφία του Leber. Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει συνήθως το οπτικό νεύρο.

Κατ 'αρχήν, ο όρος συγγενής αμουρίωση του Leber περιλαμβάνει μεγάλο αριθμό λεγόμενων αμφιβληστροειδικών-χοριοειδών δυστροφιών. Αυτά προκύπτουν επειδή ο πάσχων ασθενής έχει μια διαταραχή του επιθηλίου χρωστικής στον αμφιβληστροειδή. Ως αποτέλεσμα, ο αμφιβληστροειδής χάνει τη λειτουργία του. Η χοριοειδής μεμβράνη του οφθαλμού εκφυλίζεται επίσης. Ο αριθμός των ασθενών στη Γερμανία εκτιμάται σε περίπου 2.000.

αιτίες

Οι αιτίες της συγγενούς αμουρίωσης του Leber έχουν διευκρινιστεί σε μεγάλο βαθμό σήμερα. Η ασθένεια είναι γενετική και στις περισσότερες περιπτώσεις μεταδίδεται στους απογόνους μέσω αυτοσωματικής υπολειπόμενης οδού. Η συγγενής αμβέρωση της Lebersche κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο πολύ λιγότερο συχνά.

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση γνώσης της ιατρικής έρευνας, οι ακριβείς αιτίες της νόσου βρίσκονται σε διάφορους τύπους μεταλλάξεων. Προσδιορίστηκαν 15 υποκατηγορίες μεταλλάξεων και γενετικών ελαττωμάτων. Συχνά υπάρχουν ομοζυγώτες ορισμένων γονιδίων που οδηγούν στην ανάπτυξη της συγγενούς αμουρίωσης του Leber.

Μια πιθανή αιτία είναι, για παράδειγμα, ένα ελάττωμα στο γονίδιο RPE65. Ως αποτέλεσμα, αλλάζει ένα ειδικό ένζυμο, το οποίο είναι πολύ σημαντικό για την ανοικοδόμηση της ουσίας ροδοψίνης. Επιπλέον, έχει αποδειχθεί ότι η συγγενής amaurosis του Leber εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά από γάμους μεταξύ συγγενών.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η συγγενής αμβέρωση της Leber σχετίζεται συνήθως με διάφορα παράπονα. Αφενός, η οπτική οξύτητα του πάσχοντος ασθενούς συνήθως μειώνεται σημαντικά και το οπτικό πεδίο είναι σημαντικά περιορισμένο. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό οδηγεί σε πλήρη τύφλωση. Επιπλέον, οι πάσχοντες συχνά πάσχουν από νυσταγμό σε σχέση με τον λεγόμενο στραβισμό.

Υπάρχει επίσης χαμηλή ευαισθησία στο έντονο φως και στην υπερμετρωπία. Στη μεταγενέστερη πορεία της συγγενούς αμουρίωσης του Leber, αναπτύσσεται η αδιαφάνεια του φακού και του κερατόσφαιρου. Σε πολλές περιπτώσεις, τα ευρήματα σχετικά με τον αμφιβληστροειδή κατά την έναρξη της νόσου είναι ελάχιστα αισθητά.

Ωστόσο, οι βλάβες στο επιθήλιο της χρωστικής γίνονται όλο και πιο εμφανείς με την πάροδο του χρόνου. Κατά τη διάρκεια αυτού του γεγονότος, υπάρχει επίσης αποχρωματισμός που μοιάζει με αλάτι ή πιπέρι σε διαδικασίες απεικόνισης. Το οπτικό νεύρο μπορεί να επηρεαστεί από ατροφία.

Διάγνωση και πορεία της νόσου

Εάν εμφανιστούν τυπικά συμπτώματα της συγγενούς αμουρίωσης του Leber, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν κατάλληλο ειδικό το συντομότερο δυνατό. Ειδικά με τα παιδιά που έχουν προσβληθεί, είναι σημαντικό να μην περιμένετε να δείτε έναν γιατρό. Επειδή όσο νωρίτερα ξεκινά η θεραπεία σε νεαρούς ασθενείς, τόσο πιο ευνοϊκή είναι η εξέλιξη της νόσου.

Πρώτα απ 'όλα είναι η ανάμνηση, την οποία πραγματοποιεί ο θεράπων ιατρός μαζί με τον σχετικό ασθενή. Η ανάλυση εστιάζεται στα μεμονωμένα παράπονα, στο ιατρικό ιστορικό του ασθενούς και στις οικογενειακές σχέσεις. Με αυτόν τον τρόπο, ο γιατρός λαμβάνει ήδη μια σειρά σημαντικών πληροφοριών που θα τον βοηθήσουν να κάνει τη διάγνωση.

Η τυπική κλινική εμφάνιση δείχνει τελικά την παρουσία της συγγενής αμουρόρωσης. Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί αξιόπιστα με τη βοήθεια της ηλεκτρο-ρετινογραφίας. Εάν ένα άτομο πάσχει από συγγενή αμουρίωση του Leber, αυτή η εξέταση αποκαλύπτει ότι τα ερεθίσματα απουσίαζαν σχετικά νωρίς. Με αυτόν τον τρόπο, η ασθένεια μπορεί επίσης να διαφοροποιηθεί από άλλες κληρονομικές ατροφίες των οπτικών νεύρων.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η συγγενής αμβέρωση της Leber είναι κληρονομική και ως εκ τούτου συνήθως διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση. Το εάν είναι απαραίτητες περαιτέρω επισκέψεις στο γιατρό εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Εάν το παιδί έχει προβλήματα όρασης, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε έναν οφθαλμίατρο. Σε περίπτωση σοβαρών καταγγελιών, ιατρική συμβουλή πρέπει να ληφθεί αμέσως, διότι εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, ο ασθενής μπορεί να γίνει εντελώς τυφλός. Τα άτομα που πάσχουν από συγγενή αμουρόζη του Leber πρέπει να έχουν γενετική εξέταση όταν έχουν απογόνους.

Με έγκαιρη διάγνωση, εάν είναι δυνατόν, ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει γρήγορα. Αυτό βελτιώνει σημαντικά τις πιθανότητες ανάρρωσης του παιδιού. Εάν υπάρχουν περαιτέρω οπτικές διαταραχές ή άλλα παράπονα στην περιοχή του αμφιβληστροειδούς και μαθητές κατά τη διάρκεια της θεραπείας, απαιτείται ιατρική συμβουλή. Άλλα άτομα επαφής είναι ο οφθαλμίατρος, ένας παθολόγος και μια εξειδικευμένη κλινική για κληρονομικές ασθένειες. Τα παιδιά πρέπει επίσης να παρακολουθούνται στενά από έναν παιδίατρο. Τα κατάλληλα μέτρα μπορούν στη συνέχεια να ληφθούν γρήγορα σε περίπτωση επιπλοκών.

Θεραπεία και θεραπεία

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, το φάρμακο ήταν της άποψης ότι η συγγενής αμαύρωση του Leber ήταν ανίατη. Πρόσφατα, ωστόσο, μελέτες έχουν δείξει νέες ενδείξεις για την επιτυχή θεραπεία της νόσου. Οι αδενοϊοί εγχέονται στον αμφιβληστροειδή ώστε να ανταλλάσσονται ελαττωματικά γονίδια.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οπτικές διαταραχές και οφθαλμικά παράπονα

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από την έκταση των παθήσεων που υπάρχουν. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η αιτία της συγγενούς αμουρίωσης του Leber οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα. Η πρόκληση είναι συνεπώς να βρεθεί μια κατάλληλη μέθοδος θεραπείας.

Λόγω νομικών απαιτήσεων, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δεν επιτρέπεται να αλλάζουν την ανθρώπινη γενετική. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια έχει αποδειχθεί ότι ορισμένοι ασθενείς έχουν την προοπτική ανακούφισης από τα συμπτώματά τους υπό ορισμένες συνθήκες. Σύμφωνα με αρχικές μελέτες, οι αδενοϊοί εγχύθηκαν επιτυχώς στον αμφιβληστροειδή στον ασθενή. Η όραση αποκαταστάθηκε. Αυτό μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχει τεκμηριωθεί ότι συνέβη πλήρης αναγέννηση της όρασης και είναι συγκρίσιμη με ένα υγιές άτομο. Ωστόσο, αυτή η προσέγγιση δεν χρησιμοποιείται σε κάθε ασθενή ή γενικά δεν οδηγεί σε επιτυχημένη θεραπεία. Απαιτούνται περαιτέρω μελέτες και τέλος πρέπει να ελεγχθεί η νομική ισχύς.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι εάν η θεραπεία δεν είναι επιτυχής, οι κίνδυνοι δευτερογενών διαταραχών αυξάνονται λόγω του συναισθηματικού στρες. Με μια δυσμενή πορεία της νόσου, αναπτύσσεται μια ψυχική διαταραχή. Αυτό μειώνει επίσης την ποιότητα ζωής του ασθενούς και έχει σημαντική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

πρόληψη

Η συγγενής amaurosis Leber είναι μια κληρονομική ασθένεια που υπάρχει κατά τη γέννηση. Εξαιτίας αυτού, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου. Η κατάλληλη θεραπεία είναι επομένως ιδιαίτερα σημαντική.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής έχει μόνο λίγα μέτρα παρακολούθησης διαθέσιμα για αυτήν την ασθένεια, καθώς η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως και συνήθως οδηγεί σε πλήρη τύφλωση του ασθενούς. Επομένως, οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων και των δικών τους οικογενειών προκειμένου να είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή.

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετικά καθορισμένη ασθένεια, συνιστάται σε όσους έχουν προσβληθεί να πραγματοποιήσουν πρώτα γενετική εξέταση και διαβούλευση προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη του γιατρού, τόσο καλύτερη είναι συνήθως η περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου.

Εάν τα παιδιά έχουν ήδη τυφλή, εξαρτώνται από την εντατική υποστήριξη στη ζωή τους, ώστε να μπορούν να συνεχίσουν να αναπτύσσονται κανονικά. Οι ερωτικές συνομιλίες με τους γονείς έχουν επίσης θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία και μπορούν να αποτρέψουν ψυχολογικά παράπονα ή ακόμη και κατάθλιψη. Επιπλέον, δεν είναι απαραίτητα ή πιθανά ειδικά μέτρα παρακολούθησης. Κατά κανόνα, αυτή η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με συγγενή αμβορία του Leber επηρεάζονται από την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής τους ως αποτέλεσμα της νόσου. Οι τυπικοί περιορισμοί της οπτικής λειτουργίας οδηγούν σε διάφορα προβλήματα στην καθημερινή ζωή και μερικές φορές οδηγούν σε περαιτέρω σωματικές και ψυχολογικές παθήσεις. Λόγω της μειωμένης όρασης είναι δυνατό, για παράδειγμα, ορισμένοι ασθενείς να παραμελούν τις αθλητικές δραστηριότητες και η φυσική τους κατάσταση να υποφέρει ανάλογα. Όσον αφορά τα συναισθηματικά παράπονα, διαταραχές άγχους ή κατάθλιψη τίθενται υπό αμφισβήτηση, καθώς η απειλή της τύφλωσης είναι ένα τεράστιο βάρος για πολλούς ανθρώπους.

Είναι σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά τον οφθαλμίατρο έτσι ώστε να μπορεί να αναγνωρίζει σχετικές αλλαγές στην κατάσταση της οπτικής λειτουργίας σε πρώιμο στάδιο. Εάν ο ασθενής γίνει τυφλός στο εγγύς μέλλον, αυτός ή αυτή επανασχεδιάζει το διαμέρισμά του σύμφωνα με την όραση. Ο στόχος της νέας εγκατάστασης είναι να διευκολύνει τον προσανατολισμό για τους τυφλούς και επίσης να μειώσει τον κίνδυνο ατυχημάτων. Οι τυφλοί ασθενείς εξασκούν τη χρήση ενός μακρού ραβδιού σε ένα σχολείο για τους τυφλούς και μαθαίνουν Braille εάν είναι απαραίτητο. Οι περισσότεροι από αυτούς επηρεάζονται επίσης από κοινωνικές επαφές μέσω των οποίων λαμβάνουν υποστήριξη παρά την ασθένεια. Οι τυφλοί είναι επίσης μια επιλογή. Επειδή οι ασθενείς συχνά βιώνουν αύξηση της ποιότητας ζωής όταν αλληλεπιδρούν με άλλα άτομα με προβλήματα όρασης.