Σύνδρομο Gorham-Stout

Αυτό εκφράζεται σπάνια Σύνδρομο Gorham-Stout είναι μια ασθένεια του σκελετικού συστήματος. Το οστό διαλύεται και αντικαθίσταται από αίμα και λεμφικό ιστό στην πληγείσα περιοχή.

Τι είναι το σύνδρομο Gorham Stout;

Συνήθως ο οστικός ιστός του ασθενούς εξαφανίζεται εντελώς στις πληγείσες περιοχές και αντικαθίσταται από αιμοφόρα αγγεία και λεμφικά αγγεία. Η περιοχή στην οποία υπήρχε κάποτε στερεό οστό στο σώμα γίνεται ένας μαλακός, ονομαζόμενος ινώδης σύνδεσμος που αποτελείται από συνδετικό ιστό.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Gorham-Stout ονομάζεται επίσης Εξαφανιζόμενη ασθένεια των οστών καθορισμένο. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το ανθρώπινο οστικό σύστημα. Το οστό αρχίζει να διαλύεται τοπικά.

Στη θέση του, τα αιμοφόρα αγγεία και τα λεμφικά αγγεία αναπτύσσονται και πολλαπλασιάζονται πολύ γρήγορα. Κατ 'αρχήν, αυτό μπορεί να συμβεί οπουδήποτε σε ολόκληρο το σκελετικό σύστημα. Η διάλυση του οστού μπορεί να χαρακτηριστεί ως μαζική εμφάνιση. Η κατάσταση διαγιγνώσκεται κυρίως σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες.

Δεν είναι ακόμη γνωστό ότι βρίσκεται σε ηλικιωμένους. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Gorham-Stout. Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου. Η σποραδική εμφάνιση οστικής απώλειας σε εκείνους που έχουν προσβληθεί μπορεί να θεωρηθεί ως ιδιαιτερότητα του συνδρόμου Gorham-Stout.

Επιπλέον, η απώλεια οστών μπορεί να σταματήσει αυθόρμητα. Το σύνδρομο Gorham-Stout τεκμηριώθηκε για πρώτη φορά από ιατρούς στα μέσα του περασμένου αιώνα. Το σύνδρομο Gorham-Stout πήρε το όνομά του από τους Whittington Gorham και Arthur Stout.

Ο Αμερικανός παθολόγος και ο συνάδελφός του ανακάλυψαν τη σπάνια ασθένεια το 1955. Μέχρι στιγμής, λιγότερες από 200 περιπτώσεις προσβεβλημένων ασθενών είναι γνωστές και τεκμηριωμένες παγκοσμίως.

αιτίες

Η σπάνια εμφάνιση και ο μέχρι τώρα χαμηλός αριθμός ασθενών σημαίνουν ότι οι ακριβείς αιτίες εξακολουθούν να είναι σε μεγάλο βαθμό ασαφείς μεταξύ ερευνητών και επιστημόνων. Έχει αποδειχθεί ότι η ουσία αγγελιοφόρος ιντερλευκίνη-6 παίζει κεντρικό ρόλο στην πορεία της νόσου. Η ιντερλευκίνη-6 είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση της πολύπλοκης φλεγμονώδους αντίδρασης στον οργανισμό.

Η αποτελεσματικότητα και η λειτουργικότητα της ιντερλευκίνης-6 είναι ιδιαίτερα σημαντική σε οξεία φλεγμονώδη επεισόδια στο σώμα. Σε ασθενείς με σύνδρομο Gorham-Stout, βρέθηκε ότι η ιντερλευκίνη-6 δεν εκτελεί επαρκώς τη ρυθμιστική λειτουργία. Οι λόγοι για αυτό δεν είναι ακόμη γνωστοί. Ως αποτέλεσμα, οι επιστήμονες υποθέτουν ότι υπάρχει αυξημένη δραστηριότητα οστεοκλάστης ή αγγειομάτωση.

Οι οστεοκλάστες είναι κύτταρα που προκύπτουν από το μυελό των οστών και των οποίων τα καθήκοντα στον οργανισμό είναι η απορρόφηση του οστικού ιστού. Η αγγειομάτωση αναφέρεται σε όγκους στην περιοχή του αίματος και των λεμφικών αγγείων. Αυτά προκύπτουν όταν το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα άτομα με σύνδρομο Gorham-Stout έχουν συσσώρευση λεμφικού υγρού, που ονομάζεται επίσης chylothorax. Αυτό συμβαίνει στην περιοχή της θωρακικής κοιλότητας ή της λεγόμενης υπεζωκοτικής κοιλότητας. Μόλις εμφανιστεί θωρακική εκδήλωση στο επίπεδο του κλωβού των πλευρών, μπορεί να εμφανιστούν πνευμονικές επιπλοκές.

Αυτές περιλαμβάνουν αναπνευστικές λοιμώξεις, βρογχόσπασμο, αναπνευστική ανεπάρκεια, πνευμοθώρακας, ατελεκτασία, πνευμονίτιδα ή υπεζωκοτική συλλογή. Τα πρώτα σημεία είναι συμπτώματα όπως ένα γενικό αίσθημα πόνου, πρήξιμο και κατάγματα. Το σύνδρομο Gorham-Stout προκαλεί δυσφορία σε ένα ή περισσότερα οστά.

Συνήθως αυτά είναι παρακείμενα και αυξάνουν τον τοπικό πόνο. Τα παράπονα τείνουν να εμφανίζονται στην περιοχή της λεκάνης, της ζώνης ώμου, της σπονδυλικής στήλης και του κρανίου. Υπάρχουν πολύ λίγες τεκμηριωμένες περιπτώσεις όπου επηρεάζονται τα άκρα.

Συνήθως ο οστικός ιστός του ασθενούς εξαφανίζεται εντελώς στις πληγείσες περιοχές και αντικαθίσταται από αιμοφόρα αγγεία και λεμφικά αγγεία. Η περιοχή στην οποία υπήρχε κάποτε στερεό οστό στο σώμα γίνεται ένας μαλακός, ονομαζόμενος ινώδης σύνδεσμος που αποτελείται από συνδετικό ιστό.

διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Gorham-Stout είναι κλινική. Πρέπει να αποκλειστεί ένας αριθμός από άλλες καταστάσεις προτού διαγνωστεί. Αυτά περιλαμβάνουν κυρίως όλες τις μολυσματικές ασθένειες, τις φλεγμονές, τους όγκους και τις ενδοκρινικές ασθένειες.

Πραγματοποιούνται ακτινολογικές εξετάσεις και λαμβάνονται δείγματα ιστών από τις πληγείσες περιοχές. Οι ιστοπαθολογικές εξετάσεις σημαίνουν ότι μικροσκοπικά ο ιστός μπορεί να οριστεί σαφώς ως αιμοφόρα αγγεία και αγγεία.

Δεδομένου ότι απαιτείται μεγάλος αριθμός διαφορετικών εξετάσεων, το σύνδρομο Gorham-Stout είναι μια διάγνωση παρακολούθησης και όχι τόσο μια αρχική διάγνωση. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της νόσου είναι ότι η πρόοδος και συνεπώς η εξέλιξη της νόσου μπορεί να τερματιστεί αυθόρμητα ανά πάσα στιγμή χωρίς περαιτέρω σημάδια.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Gorham-Stout προκαλεί κυρίως δυσφορία στο στήθος και την αναπνευστική οδό. Η αναπνευστική οδός μπορεί να μολυνθεί σχετικά εύκολα, οδηγώντας σε σοβαρή φλεγμονή και δυσφορία. Στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής πεθαίνει από μια τέτοια μόλυνση. Ο πόνος αυξάνεται επίσης σε αυτές τις περιοχές, γεγονός που μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Ορισμένες περιοχές του σώματος μπορούν να διογκωθούν και να πονά, οπότε ο πόνος εμφανίζεται επίσης με τη μορφή πόνου σε κατάσταση ηρεμίας. Συχνά, ο πόνος σε ηρεμία οδηγεί σε διαταραχές του ύπνου και ευερεθιστότητα στον ασθενή. Επιπλέον, το σύνδρομο Gorham-Stout προκαλεί βλάβη στο κρανίο και επίσης στη σπονδυλική στήλη.

Ο ασθενής είναι γενικά ευαίσθητος σε διάφορες ασθένειες και λοιμώξεις. Το σύνδρομο Gorham-Stout αυξάνει επίσης σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης όγκων. Η θεραπεία δεν μπορεί να είναι αιτιώδης και επομένως εξαρτάται πάντα από την υποκείμενη ασθένεια.

Ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε ακτινοβολία και, εάν είναι απαραίτητο, να πάρει φάρμακα. Το εάν η ασθένεια μπορεί να περιοριστεί με τη θεραπεία δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής είναι μειωμένο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η θεραπεία του συνδρόμου Gorham-Stout είναι πάντα απαραίτητη. Εάν η θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη, στη χειρότερη περίπτωση το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να πεθάνει από την ασθένεια. Το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει στη συνέχεια να συμβουλευτεί έναν γιατρό εάν υπάρχουν λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και συνεπώς διάφορες αναπνευστικές δυσκολίες.

Ένας μπλε αποχρωματισμός του δέρματος μπορεί επίσης να υποδηλώσει το σύνδρομο και θα πρέπει να εξεταστεί από γιατρό. Πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζουν σοβαρό πόνο ή πρήξιμο. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατάγματα. Γενικά, τα κατάγματα πρέπει πάντα να αντιμετωπίζονται από γιατρό για να αποτρέπεται η ακατάλληλη ανάπτυξη των οστών. Αυτό θα αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα.

Κατά κανόνα, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Goutham stout πρέπει να δουν έναν γενικό ιατρό. Στη συνέχεια, μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή σε έναν ειδικό που θα πραγματοποιήσει τη θεραπεία. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις ή μετά από ατύχημα, απαιτείται θεραπεία σε νοσοκομείο. Μπορεί επίσης να κληθεί ένας γιατρός έκτακτης ανάγκης.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Λόγω της σπανιότητας της νόσου και του πολύ διαχειρίσιμου αριθμού τεκμηριωμένων περιπτώσεων, δεν έχει βρεθεί ακόμη πλήρως επαρκής και αναγνωρισμένη θεραπεία. Επομένως, ερευνητές και επιστήμονες εργάζονται ατομικά και χρησιμοποιούν διαφορετικές προσεγγίσεις. Οι γνωστές παρεμβάσεις είναι, για παράδειγμα, η ακτινοθεραπεία και η χημειοθεραπεία καθώς και η χορήγηση διαφόρων φαρμάκων.

Αυτά χορηγούνται μόνα τους ή σε συνδυασμό. Κυρίως χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα όπως βιταμίνη D, γλυκεροφωσφορικό ασβέστιο ή φθοριούχο νάτριο. Τα διφωσφονικά χρησιμοποιούνται επίσης. Πρόκειται για χημικές ουσίες που έχουν αναπτυχθεί ειδικά για ασθένειες των οστών και έχουν σχεδιαστεί για να εμποδίζουν τη διάσπαση των οστών.

Η ιντερφερόνη-α2b χορηγείται συχνά στον ασθενή ως υπόστρωμα. Αυτά είναι κυτταρικά αντισώματα που παράγει ο οργανισμός ενάντια στην εξάπλωση των ιογενών λοιμώξεων στους ιστούς. Έχουν ήδη υλοποιηθεί με επιτυχία αρκετές επιχειρησιακές παρεμβάσεις. Εάν είναι δυνατόν, το λεμφικό υγρό απομακρύνεται και ο υπεζωκότας συνδέεται με τον υπεζωκότα.

Σε μια τεκμηριωμένη περίπτωση, ένας ασθενής του οποίου η σπονδυλική στήλη επηρεάστηκε σταθεροποιήθηκε χειρουργικά και πραγματοποιήθηκε σπονδυλική σύντηξη σώματος. Πραγματοποιήθηκε συνδυασμένη οπίσθια και πρόσθια σταθεροποίηση, που εκτείνεται κατά μήκος ολόκληρης της σπονδυλικής στήλης από το πίσω μέρος της κεφαλής έως τη θωρακική σπονδυλική στήλη.

Δεν υπήρξε περαιτέρω εξάπλωση της νόσου στη μεταγενέστερη πορεία. Δεδομένου ότι η ασθένεια σταμάτησε αυθόρμητα αρκετές φορές σε πάσχοντες ασθενείς, είναι δύσκολο να καθοριστεί επαρκές θεραπευτικό σχήμα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η θέση μιας ομοιόμορφης ή διαχειρίσιμης πρόγνωσης δεν μπορεί να δοθεί σταθερά για το σύνδρομο. Βασικά, με το σύνδρομο Gorham-Stout μπορεί να υπάρξει αυθόρμητη διακοπή της εξέλιξης της νόσου ανά πάσα στιγμή. Έχει αναφερθεί αρκετές φορές ότι η ασθένεια έχει φτάσει σε ξαφνική και απροσδόκητη ακινησία στον ασθενή χωρίς επαρκώς κατανοητό λόγο. Ανεξάρτητα από το στάδιο της νόσου, υπάρχει επομένως η πιθανότητα τα συμπτώματα να μην αυξηθούν και ότι η σταδιακή απώλεια οστού θα σταματήσει από μόνη της.

Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, τεκμηριώνεται μια δυσμενής πορεία. Παρόλο που μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν πολλοί ασθενείς με αυτήν την ασθένεια παγκοσμίως, οι περισσότεροι από αυτούς επηρεάζονται σημαντικά από το μέσο προσδόκιμο ζωής. Δεδομένου ότι η αναπνευστική οδός επηρεάζεται στο σύνδρομο Gorham-Stout, ιδιαίτερα σοβαρές καταγγελίες και επιπλοκές εμφανίζονται σε αυτήν την περιοχή. Αυτά οδηγούν σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής και συνεπώς σε δυσμενή πρόγνωση.

Λόγω του μικρού αριθμού των ασθενών, δεν ήταν ακόμη δυνατό να προσδιοριστούν οι ακριβείς αιτίες της νόσου, ούτε υπάρχει ενιαίο σχέδιο θεραπείας για όλους τους ασθενείς. Αυτό καθιστά δύσκολη την αντιμετώπιση της νόσου και δημιουργεί δυσκολίες στην απόκτηση βέλτιστης ιατρικής περίθαλψης. Επιπλέον, οι λόγοι για την επαναλαμβανόμενη διακοπή της εξέλιξης της νόσου δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί επαρκώς.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Η πιθανότητα λήψης προληπτικών μέτρων δεν είναι γνωστή.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Gorham-Stout, οι επιλογές φροντίδας παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένες στις περισσότερες περιπτώσεις. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από την άμεση θεραπεία των συμπτωμάτων από έναν γιατρό, αν και δεν είναι πάντα εγγυημένη η πλήρης θεραπεία. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται από το σύνδρομο Gorham-Stout μπορεί επίσης να είναι περιορισμένο ή μειωμένο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία γίνεται μέσω χημειοθεραπείας ή ακτινοθεραπείας. Οι πληγέντες εξαρτώνται συχνά από την υποστήριξη φίλων και οικογενειών. Η ψυχολογική υποστήριξη είναι επίσης πολύ σημαντική για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η πρόσληψη βιταμίνης D μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη και να υποστηρίξει τη θεραπεία.

Ο ασθενής πρέπει να διασφαλίζει ότι λαμβάνεται τακτικά για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Οι χειρουργικές επεμβάσεις δεν είναι ασυνήθιστες για το σύνδρομο Gorham-Stout. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να ξεκουράζονται πάντα μετά από μια τέτοια επέμβαση και να φροντίζουν το σώμα τους.

Η άσκηση ή άλλες αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει επομένως να αποφεύγονται. Δεδομένου ότι η θεραπεία του συνδρόμου Gorham-Stout είναι σχετικά μακρά, συχνά απαιτείται ψυχολογική θεραπεία, στην οποία μπορούν επίσης να συμμετέχουν συγγενείς και φίλοι.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου Gorham-Stout μέσω αυτοβοήθειας ή υποστήριξης της θεραπείας με αυτόν τον τρόπο. Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια εξαρτώνται σε κάθε περίπτωση από την ιατρική περίθαλψη προκειμένου να αποφευχθεί το μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Δεδομένου ότι η ασθένεια αντιμετωπίζεται συχνά με χημειοθεραπεία, οι ασθενείς συχνά εξαρτώνται από εξωτερική βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή. Αυτή η βοήθεια πρέπει να προέρχεται κυρίως από φίλους ή από την οικογένειά του και να ανακουφίζει τον ενδιαφερόμενο στην καθημερινή ζωή.

Οι εξαντλητικές δραστηριότητες και το περιττό άγχος πρέπει να αποφεύγονται με κάθε κόστος. Η πρόσληψη βιταμίνης D, νατρίου και ασβεστίου μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Ωστόσο, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, καθώς θα πρέπει να καθορίσει την ποσότητα αυτών των συμπληρωμάτων.

Επειδή το σύνδρομο Gorham-Stout συχνά οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα, αυτά μπορούν να μετριαστούν από ευαίσθητες συνομιλίες με τη δική σας οικογένεια ή με άλλα άτομα που εμπιστεύεστε.

Τα παιδιά πρέπει να ενημερώνονται πλήρως για την ασθένεια, έτσι ώστε να μην παραμένουν αναπάντητες περαιτέρω ερωτήσεις. Επιπλέον, η επαφή με άλλα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και ενδεχομένως να συμβάλει στην ανταλλαγή πληροφοριών, η οποία μπορεί τελικά να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου.