Μελορεοστασία

Στο Μελορεοστασία Τα οστά των άκρων πυκνώνουν εν όλω ή εν μέρει χωρίς να παρατηρήσει ο ασθενής. Το μυϊκό οίδημα, η αναστατωμένη ανάπτυξη ή η περιορισμένη κινητικότητα βρίσκονται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Η συμπτωματική θεραπεία περιορίζεται σε ασθενείς με πραγματικά συμπτώματα.

Τι είναι η μελορεοστασία;

Οι ασθένειες με συγκεκριμένες αλλαγές στην πυκνότητα ή τη δομή των οστών είναι μια ευρεία ομάδα που περιλαμβάνει πολλές μεμονωμένες ασθένειες και μπορεί να παρουσιάσει μια μεγάλη ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων. Μια τέτοια εκδήλωση είναι Μελορεοστασία. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Léri γνωστή και περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 20ο αιώνα.

Ο Παρισός νευρολόγος André Léri θεωρείται ο πρώτος που το περιέγραψε και προς τιμήν του εισήχθη ο όρος σύνδρομο Léri. Η μελορεοστασία εκδηλώνεται σε πάχυνση του σκελετού, η οποία είναι κυρίως στα άκρα. Το σύνδρομο μερικές φορές αναφέρεται ως μεσεγχυματική δυσπλασία και συνεπώς σχετίζεται με ανωμαλίες στον εμβρυϊκό μεσεγχυματικό ιστό.

Η εκδήλωση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Με επιπολασμό λιγότερων από ένα περιστατικών σε 1.000.000 άτομα, η μελορεόσταση είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Οι κλινικοί όροι Ασθένεια κεριού και Ασθένεια των οστών κεριών χρησιμοποιούνται συχνά συνώνυμα με τη μελορεόσταση και περιγράφουν τις δομικές αλλαγές των οστών.

αιτίες

Η κηρώδης οστική ασθένεια εμφανίζεται πιθανώς σποραδικά. Οι συστάδες της οικογένειας δεν έχουν ακόμη παρατηρηθεί. Επομένως, μια κληρονομιά δεν μπορούσε να αναγνωριστεί μέχρι στιγμής και δεν θεωρείται εφαρμόσιμη βάσει των προηγούμενων περιπτώσεων. Ωστόσο, η ασθένεια φαίνεται να βασίζεται σε γενετικούς παράγοντες που οδηγούν σε δομικές αλλαγές και εξασθενημένη λειτουργία του οστικού ιστού.

Μόνο στο πρόσφατο παρελθόν οι αλλαγές των οστών συσχετίστηκαν με ένα συγκεκριμένο γονίδιο για πρώτη φορά. Η ιατρική υποψιάζεται ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο LEMD3 / MAN1 είναι η αιτία της νόσου. Στο DNA, αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί πρωτεϊνικά στοιχεία στην εσωτερική πυρηνική μεμβράνη. Αυτό είναι το εσωτερικό τμήμα της μεμβράνης διπλής στιβάδας, καθώς περικλείει το εσωτερικό των πυρήνων των κυττάρων και ελέγχει τη μεταφορά ουσιών μεταξύ του πλάσματος και του κυτοπλάσματος.

Οι μεταλλάξεις του αναφερθέντος γονιδίου μειώνουν τη λειτουργία των πυρηνικών μεμβρανών και έτσι καθιστούν την ανταλλαγή ουσιών μεταξύ του πυρηνικού πλάσματος και του κυτοπλάσματος πιο δύσκολη. Δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί ποιοι παράγοντες προκαλούν τη μετάλλαξη. Για παράδειγμα, η έκθεση σε τοξίνες ή υποσιτισμό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι δυνατή.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Αν και είναι μια συγγενής διαταραχή, οι περισσότεροι ασθενείς με μελορεοστασία δεν παρουσιάζουν συμπτώματα καθυστερημένης ενηλικίωσης. Συχνά παραμένουν ασυμπτωματικά για τη ζωή και διαγιγνώσκονται τυχαία. Σε άλλες περιπτώσεις, το σύμπλεγμα συμπτωμάτων εκδηλώνεται νωρίς μέσω δερματικών αλλαγών.

Η ίνωση του δερματικού ιστού μπορεί να αναπτυχθεί στο δέρμα λόγω των αλλαγμένων οστών δομών. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν οίδημα των μυών στις πληγείσες περιοχές των οστών, το οποίο συνοδεύεται από πάχυνση και βλάβη των μυών, των τενόντων ή των αρθρώσεων. Συγκεκριμένα, οι αρθρώσεις που επηρεάζονται με αυτόν τον τρόπο μερικές φορές προκαλούν πόνο ή ακούσιες συσπάσεις των μυών.

Οι ασθενείς με μελορεοστασία παρουσιάζουν διαταραχές ανάπτυξης κάπως λιγότερο συχνά επειδή οι αλλαγές στα οστά, για παράδειγμα, γεφυρώνουν τις πλάκες ανάπτυξης. Όλες οι αλλαγές στη μελορεοστασία εμφανίζονται κατά προτίμηση στα άκρα. Μόνο σε απολύτως εξαιρετικές περιπτώσεις εκδηλώνονται δερματικά και σκελετικά συμπτώματα της νόσου σε άλλες περιοχές. Μερικοί ασθενείς παρατηρούν επίσης διαφορές στο μήκος ή παραμόρφωση των άκρων συμπτωματικά.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Δεδομένου ότι η μελορεοστασία συνήθως παραμένει χωρίς συμπτώματα, σπάνια μεταφέρει τους ασθενείς της στο γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια αναγνωρίζεται ως συμπτωματικό εύρημα στην εικόνα ακτίνων Χ, για παράδειγμα στην περίπτωση ακτίνων Χ ως μέρος σπασμένου οστού ή ατυχήματος. Η ακτινογραφία δείχνει σκληροποίηση και συμπύκνωση που μοιάζει με δερματικό και ριγέ, που θυμίζει σταγονίδια κεριού που ρέουν.

Ακτινολογικά, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει ασθένειες όπως οστεομυελίτιδα, οστεοπέτρωση, οστεοποιία ή σύνδρομο Buschke-Ollendorff και σκληρόδερμα. Αυτός ο αποκλεισμός μπορεί να πραγματοποιηθεί, για παράδειγμα, μέσω μοριακής γενετικής ανάλυσης. Εάν υπάρχουν ενδείξεις μεταλλάξεων στο γονίδιο LEMD3 / MAN1, θεωρείται ότι επιβεβαιώνεται η διάγνωση της μελορεοστασίας.

Επιπλοκές

Η μελορεόσταση δεν οδηγεί πάντα σε παράπονα ή επιπλοκές. Σε πολλές περιπτώσεις, η μελορεοστασία δεν προκαλεί συμπτώματα, επομένως όσοι επηρεάζονται ζουν με τη νόσο για όλη τη ζωή. Ακόμη και με τυχαία διάγνωση, η θεραπεία δεν χρειάζεται να ξεκινά σε κάθε περίπτωση εάν οι πάσχοντες δεν παραπονιούνται για παράπονα.

Επιπλέον, η μελορεοστασία μπορεί να οδηγήσει σε στρεβλώσεις στο δέρμα ή στα οστά. Ως αποτέλεσμα, οι μύες και οι αρθρώσεις ειδικότερα επηρεάζονται αρνητικά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές στην κίνηση του ασθενούς. Αυτό περιορίζει επίσης σημαντικά την καθημερινή ζωή. Στα παιδιά, η μελορεοστασία μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές της ανάπτυξης και έτσι σε αναπτυξιακές διαταραχές.

Αυτό συχνά οδηγεί σε παραμορφώσεις των άκρων ή σε διαφορετικά μήκη των άκρων. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν μειώνεται από αυτήν την ασθένεια. Τα συμπτώματα της μελορεοστασίας μπορούν να περιοριστούν καλά με διάφορες θεραπείες και θεραπευτικά μέτρα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, εκείνοι που έχουν πληγεί πρέπει να ζήσουν με την περιορισμένη κινητικότητα ολόκληρη τη ζωή τους. Γενικά, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν η ασθένεια θα εξελιχθεί θετικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στη μελορεοστασία, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται σε πολλούς ασθενείς έως τα τέλη της ενηλικίωσης. Δεδομένου ότι η ασθένεια χαρακτηρίζεται από έλλειψη συμπτωμάτων για μεγάλο χρονικό διάστημα, δεν υπάρχουν σημάδια ή προειδοποιητικά σήματα για εκείνους που επηρεάζονται που καθιστούν απαραίτητη την επίσκεψη γιατρού. Εάν η συγγενής νόσος εμφανίζει τα πρώτα σημάδια κινητικής βλάβης, απαιτείται ιατρός. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από μείωση της μυϊκής δύναμης, εσωτερική αδυναμία ή πρήξιμο κοντά στα οστά, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν τα χέρια και τα πόδια δεν μπορούν να τεντωθούν ή να λυγίσουν όπως συνήθως, υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Σε περίπτωση γενικών περιορισμών κίνησης ή ανωμαλιών στις ακολουθίες κίνησης, πρέπει να αναφέρεται γιατρός σχετικά με τις παρατηρήσεις. Εάν υπάρχει πόνος στα οστά, τις αρθρώσεις ή τους τένοντες, η αιτία πρέπει να διευκρινιστεί. Ο σχηματισμός οιδήματος ή διαταραχών της εθελοντικής συστολής των μυών θα πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί.

Εάν ο γενικός κίνδυνος ατυχημάτων και τραυματισμών αυξηθεί ως αποτέλεσμα των καταγγελιών, η καθημερινή ζωή πρέπει να αναδιαρθρωθεί. Ένα πρόγραμμα θεραπείας έχει καταρτιστεί μαζί με έναν γιατρό. Επιπλέον, ο ενδιαφερόμενος λαμβάνει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την πρόληψη και τα απαραίτητα μέτρα όταν επισκέπτεται έναν γιατρό. Οι παραμορφώσεις των οστών, οι ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα και οι διαφορές στο μήκος των άκρων πρέπει να εξεταστούν από γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχουν διαθέσιμες μέθοδοι αιτιώδους θεραπείας για ασθενείς με μελορεοστασία. Η ασθένεια θεωρείται ακόμη ανίατη. Οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας εξετάζονται επί του παρόντος ως αιτιακά θεραπευτικά βήματα σε γενετικά καθορισμένες ασθένειες, αλλά δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Οι γενετικές ασθένειες όπως η μελορεοστασία μπορούν επομένως να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά προς το παρόν.

Με τη μελορεόσταση προκύπτει το ερώτημα για το όφελος μιας τέτοιας θεραπείας. Επειδή οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν χωρίς συμπτώματα για το υπόλοιπο της ζωής τους, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται θεραπεία. Ωστόσο, εάν υπάρχουν συμπτώματα, διατίθενται διάφορες επιλογές θεραπείας. Οι περιορισμοί της κίνησης και των διαταραχών ανάπτυξης, για παράδειγμα, αντιμετωπίζονται συχνά με τη χρήση συσπάσεων και στηριγμάτων οστών.

Τα δερματικά συμπτώματα και οι ινώσεις του δέρματος δεν χρειάζεται απαραίτητα να αντιμετωπίζονται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν επηρεάζουν περαιτέρω τον ασθενή και σχεδόν ποτέ δεν εξελίσσονται σε σοβαρά φαινόμενα. Εφόσον ο πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού δεν ενοχλεί τον ασθενή, η θεραπεία συνήθως δεν εφαρμόζεται. Συμπτώματα όπως το οίδημα των μυών, από την άλλη πλευρά, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται πολύ καλά. Αυτή η θεραπεία είναι πάντα μια φαρμακευτική θεραπεία και μπορεί, για παράδειγμα, να αντιστοιχεί στη χορήγηση διουρητικών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η μελορεόσταση της νόσου έχει μέχρι στιγμής θεωρηθεί ανίατη. Οι γενετικές αιτίες προκαλούν πιθανώς τη δυσπλασία των οστών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει ακόμη μια θετική πρόγνωση για τους ασθενείς. Θα παραμείνετε χωρίς συμπτώματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Τα προβλήματα αποδεικνύονται μικρά. Μερικοί μελετητές πιστεύουν ότι τα τυπικά σημεία εμφανίζονται σπάνια μετά την ηλικία των 20 ετών. Αυτό σημαίνει ότι τα αγόρια και τα κορίτσια στο στάδιο της ανάπτυξης θεωρούνται ομάδα κινδύνου.

Εάν προκύψουν συμπτώματα, συνήθως μπορούν να επιλυθούν επιτυχώς με φυσιοθεραπεία ή χειρουργική επέμβαση. Οι γιατροί πραγματοποιούν ακρωτηριασμό μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις. Η μελορεοστασία δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής. Ωστόσο, οι ασθενείς ενδέχεται να πρέπει να αντιμετωπίσουν ελαφρά ή σοβαρή περιορισμένη κινητικότητα. Αυτό σημαίνει ότι οι επαγγελματικοί και οι ιδιωτικοί στόχοι δεν μπορούν πάντα να επιτευχθούν πλήρως. Μπορεί να συμβεί ψυχολογικό στρες.

Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, συνήθως δεν υπάρχουν μειονεκτήματα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η πλειονότητα αυτών που επηρεάζονται παρατηρούν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα. Ωστόσο, εάν προκύψουν επιπλοκές, ενδείκνυται ιατρική θεραπεία. Η απόρριψη τέτοιων προσφορών βοήθειας μπορεί να ενθαρρύνει την αδυναμία μετακίνησης.

πρόληψη

Οι παράγοντες ενεργοποίησης μιας μετάλλαξης στο γονίδιο LEMD3 / MAN1 δεν είναι ακόμη γνωστοί: ακόμη και η ίδια η μετάλλαξη συνδέθηκε πρόσφατα με την ασθένεια. Εφόσον δεν έχουν τεκμηριωθεί οι αιτιώδεις παράγοντες, η μελορεοστασία δεν μπορεί να αποφευχθεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η μελορεόσταση έχει μέχρι στιγμής θεωρηθεί ανίατη, η παρακολούθηση της φροντίδας επικεντρώνεται στη σταθεροποίηση της ποιότητας ζωής. Μερικές φορές αυτοί που επηρεάζονται παραμένουν χωρίς συμπτώματα για το υπόλοιπο της ζωής τους. Τα προβλήματα αποδεικνύονται μικρά. Μερικοί μελετητές πιστεύουν ότι τα τυπικά σημεία εμφανίζονται σπάνια μετά την ηλικία των 20 ετών. Αυτό σημαίνει ότι τα αγόρια και τα κορίτσια στο στάδιο της ανάπτυξης θεωρούνται ομάδα κινδύνου.

Γενικά, οι πάσχοντες και οι συγγενείς τους συμβουλεύονται να ακολουθήσουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής με μια ισορροπημένη διατροφή για την υποστήριξη του ανοσοποιητικού συστήματος. Θα προτείνει επίσης ορισμένες χαλάρωση και ψυχικές τεχνικές για τη σταθεροποίηση και θα συμβουλεύει όσο το δυνατόν περισσότερες δραστηριότητες αναψυχής, οι οποίες θα πρέπει να προσφέρουν στην πληγείσα οικογένεια πολλές ωραίες ώρες μαζί.

Εάν οι γονείς που έχουν ήδη επηρεαστεί επιθυμούν να αποκτήσουν ξανά παιδιά, συνιστάται μια λεπτομερής γενετική εξέταση για να προσδιοριστεί η πιθανότητα ενός άλλου άρρωστου παιδιού εκ των προτέρων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εκτός από την ιατρική θεραπεία, εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της μελορεοστασίας με μερικά μέτρα και θεραπείες στο σπίτι.

Πρώτα απ 'όλα, ισχύουν γενικές συμβουλές όπως ξεκούραση και αποφυγή άγχους. Δεδομένου ότι η αναστατωμένη ανάπτυξη και η περιορισμένη κινητικότητα συνδέονται συχνά με κακή ευεξία, πρέπει να ληφθούν κατάλληλα μέτρα. Αυτό μπορεί να είναι ένα ικανοποιητικό χόμπι, αλλά και μια υγιεινή διατροφή, άσκηση ή συνομιλία με φίλους. Ποιες στρατηγικές έχουν νόημα με λεπτομέρεια καθορίζεται καλύτερα μαζί με έναν θεραπευτή. Σε γενικές γραμμές, οι ασθενείς με μελορεοστασία πρέπει πάντα να συμβουλεύονται έναν ψυχολόγο ο οποίος μπορεί να δώσει περαιτέρω συμβουλές σχετικά με τον τρόπο αντιμετώπισης των ψυχολογικών επιπλοκών της οστικής νόσου.

Τα φυσικά συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια φυσικών παρασκευασμάτων. Ο πόνος μπορεί να ανακουφιστεί με φυσικές θεραπείες όπως το αντιφλεγμονώδες νύχι του διαβόλου ή το καταπραϋντικό φλοιό ιτιάς. Το Arnica και τα αντίστοιχα παρασκευάσματα από την ομοιοπαθητική βοηθούν στον έντονο πόνο. Σε περίπτωση οιδήματος, η πληγείσα περιοχή πρέπει να ψύχεται και να αποθηκεύεται προς τα πάνω. Μερικές φορές βοηθούν επίσης και οι κάλτσες συμπίεσης, οι οποίες θα πρέπει να είναι κατά παραγγελία εφικτές και να φοριούνται με συνέπεια. Τα φυτικά εκχυλίσματα από τα φύλλα της κόκκινης αμπέλου ή τους σπόρους καστανιάς αλόγου βοηθούν στη μείωση της κατακράτησης νερού. Ομοίως, η ρίζα της αισκρίνης, της ρουτοσίδης και της σκούπας του κρεοπωλείου.